Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214932461T>A | CA2662974020 | ABCA12,SNHG31 | c.*173A>T (n.*173A>T) n.8261A>T n.322-15364T>A n.8459A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932461T>G | CA2662974019 | ABCA12,SNHG31 | c.*173A>C (n.*173A>C) n.8261A>C n.322-15364T>G n.8459A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932462A>T | CA2662974021 | ABCA12,SNHG31 | c.*172T>A (n.*172T>A) n.8260T>A n.322-15363A>T n.8458T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932463G>A | CA65501404 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C>T (n.*171C>T) n.8259C>T n.322-15362G>A n.8457C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932463G>C | CA2662974023 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C>G (n.*171C>G) n.8259C>G n.322-15362G>C n.8457C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932463G= | CA1327140929 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C= (n.*171C=) n.8259C= n.322-15362G= n.8457C= | |
2 | g.214932463G>T | CA2662974022 | ABCA12,SNHG31 | c.*171C>A (n.*171C>A) n.8259C>A n.322-15362G>T n.8457C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932464A>G | CA2662974025 | ABCA12,SNHG31 | c.*170T>C (n.*170T>C) n.8258T>C n.322-15361A>G n.8456T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932465del | CA2662974024 | ABCA12,SNHG31 | c.*170del (n.*170del) n.8258del n.322-15360del n.8456del | gnomAD v4 |
2 | g.214932467G>A | CA2662974026 | ABCA12,SNHG31 | c.*167C>T (n.*167C>T) n.8255C>T n.322-15358G>A n.8453C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932467G>T | CA2662974027 | ABCA12,SNHG31 | c.*167C>A (n.*167C>A) n.8255C>A n.322-15358G>T n.8453C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932468A= | CA1327140932 | ABCA12,SNHG31 | c.*166T= (n.*166T=) n.8254T= n.322-15357A= n.8452T= | |
2 | g.214932468A>G | CA1327140931 | ABCA12,SNHG31 | c.*166T>C (n.*166T>C) n.8254T>C n.322-15357A>G n.8452T>C | dbSNP |
2 | g.214932470A= | CA1327140933 | ABCA12,SNHG31 | c.*164T= (n.*164T=) n.8252T= n.322-15355A= n.8450T= | |
2 | g.214932470A>T | CA764595187 | ABCA12,SNHG31 | c.*164T>A (n.*164T>A) n.8252T>A n.322-15355A>T n.8450T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932471A>C | CA2662974028 | ABCA12,SNHG31 | c.*163T>G (n.*163T>G) n.8251T>G n.322-15354A>C n.8449T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932471A>G | CA2662974029 | ABCA12,SNHG31 | c.*163T>C (n.*163T>C) n.8251T>C n.322-15354A>G n.8449T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932474T>A | CA65501405 | ABCA12,SNHG31 | c.*160A>T (n.*160A>T) n.8248A>T n.322-15351T>A n.8446A>T | dbSNP |
2 | g.214932474T= | CA1327140934 | ABCA12,SNHG31 | c.*160A= (n.*160A=) n.8248A= n.322-15351T= n.8446A= | |
2 | g.214932476C= | CA1327140936 | ABCA12,SNHG31 | c.*158G= (n.*158G=) n.8246G= n.322-15349C= n.8444G= | |
2 | g.214932477_214932479dup | CA1327140938 | ABCA12,SNHG31 | c.*155_*157dup (n.*155_*157dup) n.8243_8245dup n.322-15348_322-15346dup n.8441_8443dup | dbSNP |
2 | g.214932478T>C | CA2662974030 | ABCA12,SNHG31 | c.*156A>G (n.*156A>G) n.8244A>G n.322-15347T>C n.8442A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932481T>C | CA2662974031 | ABCA12,SNHG31 | c.*153A>G (n.*153A>G) n.8241A>G n.322-15344T>C n.8439A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932483T>A | CA65501406 | ABCA12,SNHG31 | c.*151A>T (n.*151A>T) n.8239A>T n.322-15342T>A n.8437A>T | dbSNP |
2 | g.214932483T= | CA1327140940 | ABCA12,SNHG31 | c.*151A= (n.*151A=) n.8239A= n.322-15342T= n.8437A= | |
2 | g.214932484A>G | CA2662974032 | ABCA12,SNHG31 | c.*150T>C (n.*150T>C) n.8238T>C n.322-15341A>G n.8436T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932485A>G | CA2662974033 | ABCA12,SNHG31 | c.*149T>C (n.*149T>C) n.8237T>C n.322-15340A>G n.8435T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932487_214932491del | CA2662974034 | ABCA12,SNHG31 | c.*144_*148del (n.*144_*148del) n.8232_8236del n.322-15338_322-15334del n.8430_8434del | gnomAD v4 |
2 | g.214932487T>C | CA2662974035 | ABCA12,SNHG31 | c.*147A>G (n.*147A>G) n.8235A>G n.322-15338T>C n.8433A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214932488A>T | CA2662974036 | ABCA12,SNHG31 | c.*146T>A (n.*146T>A) n.8234T>A n.322-15337A>T n.8432T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932490T>G | CA2662974037 | ABCA12,SNHG31 | c.*144A>C (n.*144A>C) n.8232A>C n.322-15335T>G n.8430A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932491_214932494dup | CA2502448379 | ABCA12,SNHG31 | c.*141_*144dup (n.*141_*144dup) n.8229_8232dup n.322-15334_322-15331dup n.8427_8430dup | gnomAD v4 |
2 | g.214932491T>A | CA2754208583 | ABCA12,SNHG31 | c.*143A>T (n.*143A>T) n.8231A>T n.322-15334T>A n.8429A>T | |
2 | g.214932491T= | CA1327140943 | ABCA12,SNHG31 | c.*143A= (n.*143A=) n.8231A= n.322-15334T= n.8429A= | |
2 | g.214932492G>A | CA2662974038 | ABCA12,SNHG31 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.8230C>T n.322-15333G>A n.8428C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932492G>T | CA2662974039 | ABCA12,SNHG31 | c.*142C>A (n.*142C>A) n.8230C>A n.322-15333G>T n.8428C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932494_214932497dup | CA1042202903 | ABCA12,SNHG31 | c.*139_*142dup (n.*139_*142dup) n.8227_8230dup n.322-15331_322-15328dup n.8425_8428dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932495A>T | CA2662974040 | ABCA12,SNHG31 | c.*139T>A (n.*139T>A) n.8227T>A n.322-15330A>T n.8425T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932496G>A | CA65501407 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.8226C>T n.322-15329G>A n.8424C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932496G= | CA1327140944 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C= (n.*138C=) n.8226C= n.322-15329G= n.8424C= | |
2 | g.214932496G>T | CA2662974041 | ABCA12,SNHG31 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.8226C>A n.322-15329G>T n.8424C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932499T>A | CA764595193 | ABCA12,SNHG31 | c.*135A>T (n.*135A>T) n.8223A>T n.322-15326T>A n.8421A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214932499T= | CA1327140947 | ABCA12,SNHG31 | c.*135A= (n.*135A=) n.8223A= n.322-15326T= n.8421A= | |
2 | g.214932500_214932503dup | CA1327140948 | ABCA12,SNHG31 | c.*131_*134dup (n.*131_*134dup) n.8219_8222dup n.322-15325_322-15322dup n.8417_8420dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932502C= | CA1327140950 | ABCA12,SNHG31 | c.*132G= (n.*132G=) n.8220G= n.322-15323C= n.8418G= | |
2 | g.214932502C>G | CA1327140951 | ABCA12,SNHG31 | c.*132G>C (n.*132G>C) n.8220G>C n.322-15323C>G n.8418G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214932503A>G | CA2662974042 | ABCA12,SNHG31 | c.*131T>C (n.*131T>C) n.8219T>C n.322-15322A>G n.8417T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214932503A>T | CA2662974043 | ABCA12,SNHG31 | c.*131T>A (n.*131T>A) n.8219T>A n.322-15322A>T n.8417T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214932504C>A | CA2662974044 | ABCA12,SNHG31 | c.*130G>T (n.*130G>T) n.8218G>T n.322-15321C>A n.8416G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214932505A>C | CA2662974045 | ABCA12,SNHG31 | c.*129T>G (n.*129T>G) n.8217T>G n.322-15320A>C n.8415T>G | gnomAD v4 |