Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.214932450C>T	CA2662974010	ABCA12,SNHG31	c.184G>A (n.184G>A) n.8272G>A n.322-15375C>T n.8470G>A	gnomAD v4
2	g.214932452C>A	CA2662974012	ABCA12,SNHG31	c.182G>T (n.182G>T) n.8270G>T n.322-15373C>A n.8468G>T	gnomAD v4
2	g.214932452C>G	CA2662974013	ABCA12,SNHG31	c.182G>C (n.182G>C) n.8270G>C n.322-15373C>G n.8468G>C	gnomAD v4
2	g.214932452_214932454dup	CA2662974011	ABCA12,SNHG31	c.180_182dup (n.180_182dup) n.8268_8270dup n.322-15373_322-15371dup n.8466_8468dup	gnomAD v4
2	g.214932453A>T	CA2662974014	ABCA12,SNHG31	c.181T>A (n.181T>A) n.8269T>A n.322-15372A>T n.8467T>A	gnomAD v4
2	g.214932454C>A	CA2662974015	ABCA12,SNHG31	c.180G>T (n.180G>T) n.8268G>T n.322-15371C>A n.8466G>T	gnomAD v4
2	g.214932454C>G	CA2662974016	ABCA12,SNHG31	c.180G>C (n.180G>C) n.8268G>C n.322-15371C>G n.8466G>C	gnomAD v4
2	g.214932455T>C	CA1327140918	ABCA12,SNHG31	c.179A>G (n.179A>G) n.8267A>G n.322-15370T>C n.8465A>G	dbSNP
2	g.214932455T=	CA1327140917	ABCA12,SNHG31	c.179A= (n.179A=) n.8267A= n.322-15370T= n.8465A=
2	g.214932456G>T	CA2662974017	ABCA12,SNHG31	c.178C>A (n.178C>A) n.8266C>A n.322-15369G>T n.8464C>A	gnomAD v4
2	g.214932457A=	CA1327140921	ABCA12,SNHG31	c.177T= (n.177T=) n.8265T= n.322-15368A= n.8463T=
2	g.214932457A>C	CA764595179	ABCA12,SNHG31	c.177T>G (n.177T>G) n.8265T>G n.322-15368A>C n.8463T>G	dbSNP gnomAD v4
2	g.214932458C>A	CA1327140925	ABCA12,SNHG31	c.176G>T (n.176G>T) n.8264G>T n.322-15367C>A n.8462G>T	dbSNP gnomAD v4
2	g.214932458C=	CA1327140923	ABCA12,SNHG31	c.176G= (n.176G=) n.8264G= n.322-15367C= n.8462G=
2	g.214932458C>T	CA1327140926	ABCA12,SNHG31	c.176G>A (n.176G>A) n.8264G>A n.322-15367C>T n.8462G>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.214932458_214932459insT	CA647523716	ABCA12,SNHG31	c.175_176insA (n.175_176insA) n.8263_8264insA n.322-15367_322-15366insT n.8461_8462insA	COSMIC
2	g.214932459C>A	CA2662974018	ABCA12,SNHG31	c.175G>T (n.175G>T) n.8263G>T n.322-15366C>A n.8461G>T	gnomAD v4
2	g.214932461T>A	CA2662974020	ABCA12,SNHG31	c.173A>T (n.173A>T) n.8261A>T n.322-15364T>A n.8459A>T	gnomAD v4
2	g.214932461T>G	CA2662974019	ABCA12,SNHG31	c.173A>C (n.173A>C) n.8261A>C n.322-15364T>G n.8459A>C	gnomAD v4
2	g.214932462A>T	CA2662974021	ABCA12,SNHG31	c.172T>A (n.172T>A) n.8260T>A n.322-15363A>T n.8458T>A	gnomAD v4
2	g.214932463G>A	CA65501404	ABCA12,SNHG31	c.171C>T (n.171C>T) n.8259C>T n.322-15362G>A n.8457C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.214932463G>C	CA2662974023	ABCA12,SNHG31	c.171C>G (n.171C>G) n.8259C>G n.322-15362G>C n.8457C>G	gnomAD v4
2	g.214932463G=	CA1327140929	ABCA12,SNHG31	c.171C= (n.171C=) n.8259C= n.322-15362G= n.8457C=
2	g.214932463G>T	CA2662974022	ABCA12,SNHG31	c.171C>A (n.171C>A) n.8259C>A n.322-15362G>T n.8457C>A	gnomAD v4
2	g.214932464A>G	CA2662974025	ABCA12,SNHG31	c.170T>C (n.170T>C) n.8258T>C n.322-15361A>G n.8456T>C	gnomAD v4
2	g.214932465del	CA2662974024	ABCA12,SNHG31	c.170del (n.170del) n.8258del n.322-15360del n.8456del	gnomAD v4
2	g.214932467G>A	CA2662974026	ABCA12,SNHG31	c.167C>T (n.167C>T) n.8255C>T n.322-15358G>A n.8453C>T	gnomAD v4
2	g.214932467G>T	CA2662974027	ABCA12,SNHG31	c.167C>A (n.167C>A) n.8255C>A n.322-15358G>T n.8453C>A	gnomAD v4
2	g.214932468A=	CA1327140932	ABCA12,SNHG31	c.166T= (n.166T=) n.8254T= n.322-15357A= n.8452T=
2	g.214932468A>G	CA1327140931	ABCA12,SNHG31	c.166T>C (n.166T>C) n.8254T>C n.322-15357A>G n.8452T>C	dbSNP
2	g.214932470A=	CA1327140933	ABCA12,SNHG31	c.164T= (n.164T=) n.8252T= n.322-15355A= n.8450T=
2	g.214932470A>T	CA764595187	ABCA12,SNHG31	c.164T>A (n.164T>A) n.8252T>A n.322-15355A>T n.8450T>A	dbSNP gnomAD v4
2	g.214932471A>C	CA2662974028	ABCA12,SNHG31	c.163T>G (n.163T>G) n.8251T>G n.322-15354A>C n.8449T>G	gnomAD v4
2	g.214932471A>G	CA2662974029	ABCA12,SNHG31	c.163T>C (n.163T>C) n.8251T>C n.322-15354A>G n.8449T>C	gnomAD v4
2	g.214932474T>A	CA65501405	ABCA12,SNHG31	c.160A>T (n.160A>T) n.8248A>T n.322-15351T>A n.8446A>T	dbSNP
2	g.214932474T=	CA1327140934	ABCA12,SNHG31	c.160A= (n.160A=) n.8248A= n.322-15351T= n.8446A=
2	g.214932476C=	CA1327140936	ABCA12,SNHG31	c.158G= (n.158G=) n.8246G= n.322-15349C= n.8444G=
2	g.214932477_214932479dup	CA1327140938	ABCA12,SNHG31	c.155_157dup (n.155_157dup) n.8243_8245dup n.322-15348_322-15346dup n.8441_8443dup	dbSNP
2	g.214932478T>C	CA2662974030	ABCA12,SNHG31	c.156A>G (n.156A>G) n.8244A>G n.322-15347T>C n.8442A>G	gnomAD v4
2	g.214932481T>C	CA2662974031	ABCA12,SNHG31	c.153A>G (n.153A>G) n.8241A>G n.322-15344T>C n.8439A>G	gnomAD v4
2	g.214932483T>A	CA65501406	ABCA12,SNHG31	c.151A>T (n.151A>T) n.8239A>T n.322-15342T>A n.8437A>T	dbSNP
2	g.214932483T=	CA1327140940	ABCA12,SNHG31	c.151A= (n.151A=) n.8239A= n.322-15342T= n.8437A=
2	g.214932484A>G	CA2662974032	ABCA12,SNHG31	c.150T>C (n.150T>C) n.8238T>C n.322-15341A>G n.8436T>C	gnomAD v4
2	g.214932485A>G	CA2662974033	ABCA12,SNHG31	c.149T>C (n.149T>C) n.8237T>C n.322-15340A>G n.8435T>C	gnomAD v4
2	g.214932487_214932491del	CA2662974034	ABCA12,SNHG31	c.144_148del (n.144_148del) n.8232_8236del n.322-15338_322-15334del n.8430_8434del	gnomAD v4
2	g.214932487T>C	CA2662974035	ABCA12,SNHG31	c.147A>G (n.147A>G) n.8235A>G n.322-15338T>C n.8433A>G	gnomAD v4
2	g.214932488A>T	CA2662974036	ABCA12,SNHG31	c.146T>A (n.146T>A) n.8234T>A n.322-15337A>T n.8432T>A	gnomAD v4
2	g.214932490T>G	CA2662974037	ABCA12,SNHG31	c.144A>C (n.144A>C) n.8232A>C n.322-15335T>G n.8430A>C	gnomAD v4
2	g.214932491_214932494dup	CA2502448379	ABCA12,SNHG31	c.141_144dup (n.141_144dup) n.8229_8232dup n.322-15334_322-15331dup n.8427_8430dup	gnomAD v4
2	g.214932491T>A	CA2754208583	ABCA12,SNHG31	c.143A>T (n.143A>T) n.8231A>T n.322-15334T>A n.8429A>T

Number of alleles fetched