Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809507_214809529dup | CA658657219 | BARD1 | c.46_68dup (p.Ala25GlyfsTer?) n.147_169dup n.137_159dup c.-40_-18dup (n.-40_-18dup) n.188_210dup n.160_182dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809525G>A | CA188597 | BARD1 | c.45C>T (p.Arg15=) n.146C>T n.136C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.187C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525G>C | CA431148688 | BARD1 | c.45C>G (p.Arg15=) n.146C>G n.136C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.187C>G n.159C>G | |
2 | g.214809525G= | CA1327085222 | BARD1 | c.45C= (p.Arg15=) n.146C= n.136C= c.-41C= (n.-41C=) n.187C= n.159C= | |
2 | g.214809525G>T | CA64810433 | BARD1 | c.45C>A (p.Arg15=) n.146C>A n.136C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.187C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809539dup | CA10577869 | BARD1 | c.31_45dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.132_146dup n.122_136dup c.-55_-41dup (n.-55_-41dup) n.173_187dup n.145_159dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809540delinsGCGGATCCTCGGCTGC | CA1327085223 | BARD1 | c.30_45delinsGCAGCCGAGGATCCGC (p.Arg10=) n.131_146delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.121_136delinsGCAGCCGAGGATCCGC c.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC (n.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC) n.172_187delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.144_159delinsGCAGCCGAGGATCCGC | |
2 | g.214809526C>A | CA2090533 | BARD1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.145G>T n.135G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.186G>T n.158G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809526C= | CA1327085224 | BARD1 | c.44G= (p.Arg15=) n.145G= n.135G= c.-42G= (n.-42G=) n.186G= n.158G= | |
2 | g.214809526C>G | CA350465301 | BARD1 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.145G>C n.135G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.186G>C n.158G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809526C>T | CA350465299 | BARD1 | c.44G>A (p.Arg15His) n.145G>A n.135G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.186G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543dup | CA539522490 | BARD1 | c.30_44dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.131_145dup n.121_135dup c.-56_-42dup (n.-56_-42dup) n.172_186dup n.144_158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543del | CA163636 | BARD1 | c.30_44del (p.Gln11_Arg15del) n.131_145del n.121_135del c.-56_-42del (n.-56_-42del) n.172_186del n.144_158del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>A | CA350465304 | BARD1 | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.144C>T n.134C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.185C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>C | CA350465308 | BARD1 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.144C>G n.134C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.185C>G n.157C>G | |
2 | g.214809527G= | CA1327085225 | BARD1 | c.43C= (p.Arg15=) n.144C= n.134C= c.-43C= (n.-43C=) n.185C= n.157C= | |
2 | g.214809527G>T | CA350465306 | BARD1 | c.43C>A (p.Arg15Ser) n.144C>A n.134C>A c.-43C>A (n.-43C>A) n.185C>A n.157C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809528G>A | CA2090534 | BARD1 | c.42C>T (p.Ile14=) n.143C>T n.133C>T c.-44C>T (n.-44C>T) n.184C>T n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809528G>C | CA350465312 | BARD1 | c.42C>G (p.Ile14Met) n.143C>G n.133C>G c.-44C>G (n.-44C>G) n.184C>G n.156C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809528G= | CA1327085226 | BARD1 | c.42C= (p.Ile14=) n.143C= n.133C= c.-44C= (n.-44C=) n.184C= n.156C= | |
2 | g.214809528G>T | CA431148704 | BARD1 | c.42C>A (p.Ile14=) n.143C>A n.133C>A c.-44C>A (n.-44C>A) n.184C>A n.156C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809529A= | CA1327085228 | BARD1 | c.41T= (p.Ile14=) n.142T= n.132T= c.-45T= (n.-45T=) n.183T= n.155T= | |
2 | g.214809529A>C | CA350465318 | BARD1 | c.41T>G (p.Ile14Ser) n.142T>G n.132T>G c.-45T>G (n.-45T>G) n.183T>G n.155T>G | |
2 | g.214809529A>G | CA350465316 | BARD1 | c.41T>C (p.Ile14Thr) n.142T>C n.132T>C c.-45T>C (n.-45T>C) n.183T>C n.155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809529A>T | CA350465320 | BARD1 | c.41T>A (p.Ile14Asn) n.142T>A n.132T>A c.-45T>A (n.-45T>A) n.183T>A n.155T>A | dbSNP |
2 | g.214809529_214809544delinsATCCTCGGCTGCCGGT | CA1327085227 | BARD1 | c.26_41delinsACCGGCAGCCGAGGAT (p.Asn9=) n.127_142delinsACCGGCAGCCGAGGAT n.117_132delinsACCGGCAGCCGAGGAT c.-60_-45delinsACCGGCAGCCGAGGAT (n.-60_-45delinsACCGGCAGCCGAGGAT) n.168_183delinsACCGGCAGCCGAGGAT n.140_155delinsACCGGCAGCCGAGGAT | |
2 | g.214809530T>A | CA350465325 | BARD1 | c.40A>T (p.Ile14Phe) n.141A>T n.131A>T c.-46A>T (n.-46A>T) n.182A>T n.154A>T | |
2 | g.214809530T>C | CA350465328 | BARD1 | c.40A>G (p.Ile14Val) n.141A>G n.131A>G c.-46A>G (n.-46A>G) n.182A>G n.154A>G | dbSNP |
2 | g.214809530T>G | CA350465330 | BARD1 | c.40A>C (p.Ile14Leu) n.141A>C n.131A>C c.-46A>C (n.-46A>C) n.182A>C n.154A>C | |
2 | g.214809530_214809531del | CA2582342128 | BARD1 | c.39_40del (p.Arg13SerfsTer?) n.140_141del n.130_131del c.-47_-46del (n.-47_-46del) n.181_182del n.153_154del | ClinVar |
2 | g.214809530_214809544delinsACCGATTA | CA2582342129 | BARD1 | c.26_40delinsTAATCGGT (p.Asn9IlefsTer?) n.127_141delinsTAATCGGT n.117_131delinsTAATCGGT c.-60_-46delinsTAATCGGT (n.-60_-46delinsTAATCGGT) n.168_182delinsTAATCGGT n.140_154delinsTAATCGGT | ClinVar |
2 | g.214809543_214809557dup | CA10577870 | BARD1 | c.26_40dup (p.Arg13_Ile14insAsnArgGlnProArg) n.127_141dup n.117_131dup c.-60_-46dup (n.-60_-46dup) n.168_182dup n.140_154dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809543_214809557del | CA294186 | BARD1 | c.26_40del (p.Asn9_Arg13del) n.127_141del n.117_131del c.-60_-46del (n.-60_-46del) n.168_182del n.140_154del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809531C>A | CA350465336 | BARD1 | c.39G>T (p.Arg13Ser) n.140G>T n.130G>T c.-47G>T (n.-47G>T) n.181G>T n.153G>T | |
2 | g.214809531C= | CA1327085229 | BARD1 | c.39G= (p.Arg13=) n.140G= n.130G= c.-47G= (n.-47G=) n.181G= n.153G= | |
2 | g.214809531C>G | CA350465339 | BARD1 | c.39G>C (p.Arg13Ser) n.140G>C n.130G>C c.-47G>C (n.-47G>C) n.181G>C n.153G>C | ClinVar |
2 | g.214809531C>T | CA2090535 | BARD1 | c.39G>A (p.Arg13=) n.140G>A n.130G>A c.-47G>A (n.-47G>A) n.181G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809532C>A | CA350465345 | BARD1 | c.38G>T (p.Arg13Met) n.139G>T n.129G>T c.-48G>T (n.-48G>T) n.180G>T n.152G>T | |
2 | g.214809532C= | CA1327085230 | BARD1 | c.38G= (p.Arg13=) n.139G= n.129G= c.-48G= (n.-48G=) n.180G= n.152G= | |
2 | g.214809532C>G | CA16617463 | BARD1 | c.38G>C (p.Arg13Thr) n.139G>C n.129G>C c.-48G>C (n.-48G>C) n.180G>C n.152G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809532C>T | CA165296 | BARD1 | c.38G>A (p.Arg13Lys) n.139G>A n.129G>A c.-48G>A (n.-48G>A) n.180G>A n.152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809532_214809548delinsAAC | CA2580616684 | BARD1 | c.22_38delinsGTT (p.Arg8ValfsTer?) n.123_139delinsGTT n.113_129delinsGTT c.-64_-48delinsGTT (n.-64_-48delinsGTT) n.164_180delinsGTT n.136_152delinsGTT | ClinVar |
2 | g.214809533T>A | CA350465347 | BARD1 | c.37A>T (p.Arg13Trp) n.138A>T n.128A>T c.-49A>T (n.-49A>T) n.179A>T n.151A>T | |
2 | g.214809533T>C | CA350465349 | BARD1 | c.37A>G (p.Arg13Gly) n.138A>G n.128A>G c.-49A>G (n.-49A>G) n.179A>G n.151A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809533T>G | CA431148730 | BARD1 | c.37A>C (p.Arg13=) n.138A>C n.128A>C c.-49A>C (n.-49A>C) n.179A>C n.151A>C | ClinVar |
2 | g.214809534C>A | CA431148731 | BARD1 | c.36G>T (p.Pro12=) n.137G>T n.127G>T c.-50G>T (n.-50G>T) n.178G>T n.150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809534C= | CA1327085231 | BARD1 | c.36G= (p.Pro12=) n.137G= n.127G= c.-50G= (n.-50G=) n.178G= n.150G= | |
2 | g.214809534C>G | CA431148733 | BARD1 | c.36G>C (p.Pro12=) n.137G>C n.127G>C c.-50G>C (n.-50G>C) n.178G>C n.150G>C | |
2 | g.214809534C>T | CA10577871 | BARD1 | c.36G>A (p.Pro12=) n.137G>A n.127G>A c.-50G>A (n.-50G>A) n.178G>A n.150G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809535G>A | CA197372 | BARD1 | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.136C>T n.126C>T c.-51C>T (n.-51C>T) n.177C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |