Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809507_214809529dup | CA658657219 | BARD1 | c.46_68dup (p.Ala25GlyfsTer?) n.147_169dup n.137_159dup c.-40_-18dup (n.-40_-18dup) n.188_210dup n.160_182dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809507_214809520delinsACGAGGCTCGTTCC | CA1327085203 | BARD1 | c.50_63delinsGGAACGAGCCTCGT (p.Gly17=) n.151_164delinsGGAACGAGCCTCGT n.141_154delinsGGAACGAGCCTCGT c.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT (n.-36_-23delinsGGAACGAGCCTCGT) n.192_205delinsGGAACGAGCCTCGT n.164_177delinsGGAACGAGCCTCGT | |
2 | g.214809510_214809522del | CA1327085207 | BARD1 | c.50_62del (p.Gly17ValfsTer?) n.151_163del n.141_153del c.-36_-24del (n.-36_-24del) n.192_204del n.164_176del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809517T>A | CA350465251 | BARD1 | c.53A>T (p.Asn18Ile) n.154A>T n.144A>T c.-33A>T (n.-33A>T) n.195A>T n.167A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809517T>C | CA16617462 | BARD1 | c.53A>G (p.Asn18Ser) n.154A>G n.144A>G c.-33A>G (n.-33A>G) n.195A>G n.167A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809517T>G | CA350465254 | BARD1 | c.53A>C (p.Asn18Thr) n.154A>C n.144A>C c.-33A>C (n.-33A>C) n.195A>C n.167A>C | dbSNP |
2 | g.214809517T= | CA1327085215 | BARD1 | c.53A= (p.Asn18=) n.154A= n.144A= c.-33A= (n.-33A=) n.195A= n.167A= | |
2 | g.214809518T>A | CA350465258 | BARD1 | c.52A>T (p.Asn18Tyr) n.153A>T n.143A>T c.-34A>T (n.-34A>T) n.194A>T n.166A>T | |
2 | g.214809518T>C | CA350465259 | BARD1 | c.52A>G (p.Asn18Asp) n.153A>G n.143A>G c.-34A>G (n.-34A>G) n.194A>G n.166A>G | |
2 | g.214809518T>G | CA350465261 | BARD1 | c.52A>C (p.Asn18His) n.153A>C n.143A>C c.-34A>C (n.-34A>C) n.194A>C n.166A>C | |
2 | g.214809519C>A | CA431148649 | BARD1 | c.51G>T (p.Gly17=) n.152G>T n.142G>T c.-35G>T (n.-35G>T) n.193G>T n.165G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809519C= | CA1327085216 | BARD1 | c.51G= (p.Gly17=) n.152G= n.142G= c.-35G= (n.-35G=) n.193G= n.165G= | |
2 | g.214809519C>G | CA348848 | BARD1 | c.51G>C (p.Gly17=) n.152G>C n.142G>C c.-35G>C (n.-35G>C) n.193G>C n.165G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809519C>T | CA431148654 | BARD1 | c.51G>A (p.Gly17=) n.152G>A n.142G>A c.-35G>A (n.-35G>A) n.193G>A n.165G>A | dbSNP |
2 | g.214809521del | CA2577234467 | BARD1 | c.51del (p.Asn18ThrfsTer?) n.152del n.142del c.-35del (n.-35del) n.193del n.165del | ClinVar |
2 | g.214809520C>A | CA350465268 | BARD1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.151G>T n.141G>T c.-36G>T (n.-36G>T) n.192G>T n.164G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809520C= | CA1327085217 | BARD1 | c.50G= (p.Gly17=) n.151G= n.141G= c.-36G= (n.-36G=) n.192G= n.164G= | |
2 | g.214809520C>G | CA350465264 | BARD1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.151G>C n.141G>C c.-36G>C (n.-36G>C) n.192G>C n.164G>C | dbSNP |
2 | g.214809520C>T | CA350465266 | BARD1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.151G>A n.141G>A c.-36G>A (n.-36G>A) n.192G>A n.164G>A | dbSNP |
2 | g.214809521C>A | CA350465269 | BARD1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.150G>T n.140G>T c.-37G>T (n.-37G>T) n.191G>T n.163G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809521C= | CA1327085218 | BARD1 | c.49G= (p.Gly17=) n.150G= n.140G= c.-37G= (n.-37G=) n.191G= n.163G= | |
2 | g.214809521C>G | CA335997 | BARD1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.150G>C n.140G>C c.-37G>C (n.-37G>C) n.191G>C n.163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809521C>T | CA193627 | BARD1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.150G>A n.140G>A c.-37G>A (n.-37G>A) n.191G>A n.163G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809522G>A | CA2090532 | BARD1 | c.48C>T (p.Ser16=) n.149C>T n.139C>T c.-38C>T (n.-38C>T) n.190C>T n.162C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809522G>C | CA431148666 | BARD1 | c.48C>G (p.Ser16=) n.149C>G n.139C>G c.-38C>G (n.-38C>G) n.190C>G n.162C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809522G= | CA1327085219 | BARD1 | c.48C= (p.Ser16=) n.149C= n.139C= c.-38C= (n.-38C=) n.190C= n.162C= | |
2 | g.214809522G>T | CA431148667 | BARD1 | c.48C>A (p.Ser16=) n.149C>A n.139C>A c.-38C>A (n.-38C>A) n.190C>A n.162C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809523G>A | CA350465276 | BARD1 | c.47C>T (p.Ser16Phe) n.148C>T n.138C>T c.-39C>T (n.-39C>T) n.189C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809523G>C | CA350465278 | BARD1 | c.47C>G (p.Ser16Cys) n.148C>G n.138C>G c.-39C>G (n.-39C>G) n.189C>G n.161C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809523G= | CA1327085220 | BARD1 | c.47C= (p.Ser16=) n.148C= n.138C= c.-39C= (n.-39C=) n.189C= n.161C= | |
2 | g.214809523G>T | CA350465280 | BARD1 | c.47C>A (p.Ser16Tyr) n.148C>A n.138C>A c.-39C>A (n.-39C>A) n.189C>A n.161C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809524A= | CA1327085221 | BARD1 | c.46T= (p.Ser16=) n.147T= n.137T= c.-40T= (n.-40T=) n.188T= n.160T= | |
2 | g.214809524A>C | CA350465282 | BARD1 | c.46T>G (p.Ser16Ala) n.147T>G n.137T>G c.-40T>G (n.-40T>G) n.188T>G n.160T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809524A>G | CA350465284 | BARD1 | c.46T>C (p.Ser16Pro) n.147T>C n.137T>C c.-40T>C (n.-40T>C) n.188T>C n.160T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809524A>T | CA350465286 | BARD1 | c.46T>A (p.Ser16Thr) n.147T>A n.137T>A c.-40T>A (n.-40T>A) n.188T>A n.160T>A | |
2 | g.214809525G>A | CA188597 | BARD1 | c.45C>T (p.Arg15=) n.146C>T n.136C>T c.-41C>T (n.-41C>T) n.187C>T n.159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525G>C | CA431148688 | BARD1 | c.45C>G (p.Arg15=) n.146C>G n.136C>G c.-41C>G (n.-41C>G) n.187C>G n.159C>G | |
2 | g.214809525G= | CA1327085222 | BARD1 | c.45C= (p.Arg15=) n.146C= n.136C= c.-41C= (n.-41C=) n.187C= n.159C= | |
2 | g.214809525G>T | CA64810433 | BARD1 | c.45C>A (p.Arg15=) n.146C>A n.136C>A c.-41C>A (n.-41C>A) n.187C>A n.159C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809539dup | CA10577869 | BARD1 | c.31_45dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.132_146dup n.122_136dup c.-55_-41dup (n.-55_-41dup) n.173_187dup n.145_159dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809525_214809540delinsGCGGATCCTCGGCTGC | CA1327085223 | BARD1 | c.30_45delinsGCAGCCGAGGATCCGC (p.Arg10=) n.131_146delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.121_136delinsGCAGCCGAGGATCCGC c.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC (n.-56_-41delinsGCAGCCGAGGATCCGC) n.172_187delinsGCAGCCGAGGATCCGC n.144_159delinsGCAGCCGAGGATCCGC | |
2 | g.214809526C>A | CA2090533 | BARD1 | c.44G>T (p.Arg15Leu) n.145G>T n.135G>T c.-42G>T (n.-42G>T) n.186G>T n.158G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809526C= | CA1327085224 | BARD1 | c.44G= (p.Arg15=) n.145G= n.135G= c.-42G= (n.-42G=) n.186G= n.158G= | |
2 | g.214809526C>G | CA350465301 | BARD1 | c.44G>C (p.Arg15Pro) n.145G>C n.135G>C c.-42G>C (n.-42G>C) n.186G>C n.158G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809526C>T | CA350465299 | BARD1 | c.44G>A (p.Arg15His) n.145G>A n.135G>A c.-42G>A (n.-42G>A) n.186G>A n.158G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543dup | CA539522490 | BARD1 | c.30_44dup (p.Arg15_Ser16insGlnProArgIleArg) n.131_145dup n.121_135dup c.-56_-42dup (n.-56_-42dup) n.172_186dup n.144_158dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809529_214809543del | CA163636 | BARD1 | c.30_44del (p.Gln11_Arg15del) n.131_145del n.121_135del c.-56_-42del (n.-56_-42del) n.172_186del n.144_158del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>A | CA350465304 | BARD1 | c.43C>T (p.Arg15Cys) n.144C>T n.134C>T c.-43C>T (n.-43C>T) n.185C>T n.157C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809527G>C | CA350465308 | BARD1 | c.43C>G (p.Arg15Gly) n.144C>G n.134C>G c.-43C>G (n.-43C>G) n.185C>G n.157C>G | |
2 | g.214809527G= | CA1327085225 | BARD1 | c.43C= (p.Arg15=) n.144C= n.134C= c.-43C= (n.-43C=) n.185C= n.157C= |