Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809435_214809465del | CA2582342125 | BARD1 | c.105_135del (p.His36SerfsTer12) c.105_135del (p.His36SerfsTer?) c.105_135del (p.His36SerfsTer24) c.105_135del (p.His36SerfsTer11) n.206_236del n.196_226del c.20_50del (p.Pro7GlnfsTer10) n.247_277del n.219_249del | ClinVar |
2 | g.214809454_214809475delinsGCGCGACTGTGGGCCCAGGCAC | CA1327085152 | BARD1 | c.95_116delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Gly32=) n.196_217delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.186_207delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC c.10_31delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC (p.Val4=) n.237_258delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC n.209_230delinsGTGCCTGGGCCCACAGTCGCGC | |
2 | g.214809461_214809481del | CA658657217 | BARD1 | c.95_115del (p.Gly32_Arg38del) n.196_216del n.186_206del c.10_30del (p.Val4_Ala10del) n.237_257del n.209_229del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809461T>A | CA350464991 | BARD1 | c.109A>T (p.Ser37Cys) n.210A>T n.200A>T c.24A>T (p.Thr8=) n.251A>T n.223A>T | ClinVar |
2 | g.214809461T>C | CA16617459 | BARD1 | c.109A>G (p.Ser37Gly) n.210A>G n.200A>G c.24A>G (p.Thr8=) n.251A>G n.223A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809461T>G | CA350464993 | BARD1 | c.109A>C (p.Ser37Arg) n.210A>C n.200A>C c.24A>C (p.Thr8=) n.251A>C n.223A>C | ClinVar |
2 | g.214809461T= | CA1327085158 | BARD1 | c.109A= (p.Ser37=) n.210A= n.200A= c.24A= (p.Thr8=) n.251A= n.223A= | |
2 | g.214809462G>A | CA350464995 | BARD1 | c.108C>T (p.His36=) n.209C>T n.199C>T c.23C>T (p.Thr8Ile) n.250C>T n.222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809462G>C | CA350464996 | BARD1 | c.108C>G (p.His36Gln) n.209C>G n.199C>G c.23C>G (p.Thr8Arg) n.250C>G n.222C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809462G= | CA1327085159 | BARD1 | c.108C= (p.His36=) n.209C= n.199C= c.23C= (p.Thr8=) n.250C= n.222C= | |
2 | g.214809462G>T | CA350464998 | BARD1 | c.108C>A (p.His36Gln) n.209C>A n.199C>A c.23C>A (p.Thr8Lys) n.250C>A n.222C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809463del | CA2580065608 | BARD1 | c.107del (p.His36ProfsTer22) c.107del (p.His36ProfsTer?) c.107del (p.His36ProfsTer21) n.208del n.198del c.22del (p.Thr8GlnfsTer19) n.249del n.221del | ClinVar |
2 | g.214809463T>A | CA350465001 | BARD1 | c.107A>T (p.His36Leu) n.208A>T n.198A>T c.22A>T (p.Thr8Ser) n.249A>T n.221A>T | dbSNP |
2 | g.214809463T>C | CA349168 | BARD1 | c.107A>G (p.His36Arg) n.208A>G n.198A>G c.22A>G (p.Thr8Ala) n.249A>G n.221A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809463T>G | CA10577862 | BARD1 | c.107A>C (p.His36Pro) n.208A>C n.198A>C c.22A>C (p.Thr8Pro) n.249A>C n.221A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809463T= | CA1327085160 | BARD1 | c.107A= (p.His36=) n.208A= n.198A= c.22A= (p.Thr8=) n.249A= n.221A= | |
2 | g.214809464G>A | CA350465004 | BARD1 | c.106C>T (p.His36Tyr) n.207C>T n.197C>T c.21C>T (p.Pro7=) n.248C>T n.220C>T | |
2 | g.214809464G>C | CA350465006 | BARD1 | c.106C>G (p.His36Asp) n.207C>G n.197C>G c.21C>G (p.Pro7=) n.248C>G n.220C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809464G>T | CA350465007 | BARD1 | c.106C>A (p.His36Asn) n.207C>A n.197C>A c.21C>A (p.Pro7=) n.248C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>A | CA64810299 | BARD1 | c.105C>T (p.Ala35=) n.206C>T n.196C>T c.20C>T (p.Pro7Leu) n.247C>T n.219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809465G>C | CA350465012 | BARD1 | c.105C>G (p.Ala35=) n.206C>G n.196C>G c.20C>G (p.Pro7Arg) n.247C>G n.219C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809465G= | CA1327085161 | BARD1 | c.105C= (p.Ala35=) n.206C= n.196C= c.20C= (p.Pro7=) n.247C= n.219C= | |
2 | g.214809465G>T | CA350465015 | BARD1 | c.105C>A (p.Ala35=) n.206C>A n.196C>A c.20C>A (p.Pro7His) n.247C>A n.219C>A | ClinVar |
2 | g.214809466G>A | CA197370 | BARD1 | c.104C>T (p.Ala35Val) n.205C>T n.195C>T c.19C>T (p.Pro7Ser) n.246C>T n.218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G>C | CA350465020 | BARD1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) n.205C>G n.195C>G c.19C>G (p.Pro7Ala) n.246C>G n.218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809466G= | CA1327085162 | BARD1 | c.104C= (p.Ala35=) n.205C= n.195C= c.19C= (p.Pro7=) n.246C= n.218C= | |
2 | g.214809466G>T | CA350465018 | BARD1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) n.205C>A n.195C>A c.19C>A (p.Pro7Thr) n.246C>A n.218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809467C>A | CA350465022 | BARD1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) n.204G>T n.194G>T c.18G>T (p.Gly6=) n.245G>T n.217G>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809467C= | CA1327085163 | BARD1 | c.103G= (p.Ala35=) n.204G= n.194G= c.18G= (p.Gly6=) n.245G= n.217G= | |
2 | g.214809467C>G | CA350465023 | BARD1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) n.204G>C n.194G>C c.18G>C (p.Gly6=) n.245G>C n.217G>C | |
2 | g.214809467C>T | CA169934 | BARD1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) n.204G>A n.194G>A c.18G>A (p.Gly6=) n.245G>A n.217G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469dup | CA2582342126 | BARD1 | c.103dup (p.Ala35GlyfsTer21) c.103dup (p.Ala35GlyfsTer20) n.204dup n.194dup c.18dup (p.Pro7AlafsTer30) n.245dup n.217dup | ClinVar |
2 | g.214809469del | CA2582342127 | BARD1 | c.103del (p.Ala35ProfsTer23) c.103del (p.Ala35ProfsTer?) c.103del (p.Ala35ProfsTer22) n.204del n.194del c.18del (p.Thr8GlnfsTer19) n.245del n.217del | ClinVar |
2 | g.214809468C>A | CA350465025 | BARD1 | c.102G>T (p.Trp34Cys) n.203G>T n.193G>T c.17G>T (p.Gly6Val) n.244G>T n.216G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C= | CA1327085165 | BARD1 | c.102G= (p.Trp34=) n.203G= n.193G= c.17G= (p.Gly6=) n.244G= n.216G= | |
2 | g.214809468C>G | CA350465027 | BARD1 | c.102G>C (p.Trp34Cys) n.203G>C n.193G>C c.17G>C (p.Gly6Ala) n.244G>C n.216G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809468C>T | CA10584185 | BARD1 | c.102G>A (p.Trp34Ter) n.203G>A n.193G>A c.17G>A (p.Gly6Glu) n.244G>A n.216G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809468_214809505delinsCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGG | CA1327085164 | BARD1 | c.65_102delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG (p.Ser22=) n.166_203delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.156_193delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG c.-21_17delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.207_244delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG n.179_216delinsCCGCGCCCGCCATGGAACCGGATGGTCGCGGTGCCTGG | |
2 | g.214809469C>A | CA64810304 | BARD1 | c.101G>T (p.Trp34Leu) n.202G>T n.192G>T c.16G>T (p.Gly6Trp) n.243G>T n.215G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809469C= | CA1327085166 | BARD1 | c.101G= (p.Trp34=) n.202G= n.192G= c.16G= (p.Gly6=) n.243G= n.215G= | |
2 | g.214809469C>G | CA10577863 | BARD1 | c.101G>C (p.Trp34Ser) n.202G>C n.192G>C c.16G>C (p.Gly6Arg) n.243G>C n.215G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809469C>T | CA350465031 | BARD1 | c.101G>A (p.Trp34Ter) n.202G>A n.192G>A c.16G>A (p.Gly6Arg) n.243G>A n.215G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809469_214809505del | CA915941676 | BARD1 | c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer24) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer?) c.65_101del (p.Ser22TrpfsTer23) n.166_202del n.156_192del c.-21_16del n.207_243del n.179_215del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470A= | CA1327085167 | BARD1 | c.100T= (p.Trp34=) n.201T= n.191T= c.15T= (p.Pro5=) n.242T= n.214T= | |
2 | g.214809470A>C | CA350465034 | BARD1 | c.100T>G (p.Trp34Gly) n.201T>G n.191T>G c.15T>G (p.Pro5=) n.242T>G n.214T>G | ClinVar |
2 | g.214809470A>G | CA64810307 | BARD1 | c.100T>C (p.Trp34Arg) n.201T>C n.191T>C c.15T>C (p.Pro5=) n.242T>C n.214T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809470A>T | CA350465035 | BARD1 | c.100T>A (p.Trp34Arg) n.201T>A n.191T>A c.15T>A (p.Pro5=) n.242T>A n.214T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809470dup | CA658657218 | BARD1 | c.100dup (p.Trp34LeufsTer22) c.100dup (p.Trp34LeufsTer21) n.201dup n.191dup c.15dup (p.Gly6TrpfsTer?) n.242dup n.214dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809471G>A | CA350465039 | BARD1 | c.99C>T (p.Ala33=) n.200C>T n.190C>T c.14C>T (p.Pro5Leu) n.241C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809471G>C | CA350465036 | BARD1 | c.99C>G (p.Ala33=) n.200C>G n.190C>G c.14C>G (p.Pro5Arg) n.241C>G n.213C>G | gnomAD v4 |