Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809425_214809432del | CA2582342124 | BARD1 | c.144_151del (p.Arg49AlafsTer4) c.144_151del (p.Arg49AlafsTer3) n.245_252del n.235_242del c.59_66del (p.Cys20SerfsTer14) n.286_293del n.258_265del | ClinVar |
2 | g.214809422A>C | CA350464764 | BARD1 | c.148T>G (p.Cys50Gly) n.249T>G n.239T>G c.63T>G (p.Ala21=) n.290T>G n.262T>G | |
2 | g.214809422A>G | CA350464767 | BARD1 | c.148T>C (p.Cys50Arg) n.249T>C n.239T>C c.63T>C (p.Ala21=) n.290T>C n.262T>C | |
2 | g.214809422A>T | CA350464766 | BARD1 | c.148T>A (p.Cys50Ser) n.249T>A n.239T>A c.63T>A (p.Ala21=) n.290T>A n.262T>A | |
2 | g.214809423G>A | CA350464768 | BARD1 | c.147C>T (p.Arg49=) n.248C>T n.238C>T c.62C>T (p.Ala21Val) n.289C>T n.261C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G>C | CA350464770 | BARD1 | c.147C>G (p.Arg49=) n.248C>G n.238C>G c.62C>G (p.Ala21Gly) n.289C>G n.261C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809423G= | CA1327085130 | BARD1 | c.147C= (p.Arg49=) n.248C= n.238C= c.62C= (p.Ala21=) n.289C= n.261C= | |
2 | g.214809423G>T | CA16610606 | BARD1 | c.147C>A (p.Arg49=) n.248C>A n.238C>A c.62C>A (p.Ala21Asp) n.289C>A n.261C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809424C>A | CA350464774 | BARD1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.247G>T n.237G>T c.61G>T (p.Ala21Ser) n.288G>T n.260G>T | |
2 | g.214809424C>G | CA350464781 | BARD1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.247G>C n.237G>C c.61G>C (p.Ala21Pro) n.288G>C n.260G>C | ClinVar |
2 | g.214809424C>T | CA350464783 | BARD1 | c.146G>A (p.Arg49His) n.247G>A n.237G>A c.61G>A (p.Ala21Thr) n.288G>A n.260G>A | dbSNP |
2 | g.214809425G>A | CA350464789 | BARD1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.246C>T n.236C>T c.60C>T (p.Cys20=) n.287C>T n.259C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809425G>C | CA350464792 | BARD1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.246C>G n.236C>G c.60C>G (p.Cys20Trp) n.287C>G n.259C>G | |
2 | g.214809425G= | CA1327085131 | BARD1 | c.145C= (p.Arg49=) n.246C= n.236C= c.60C= (p.Cys20=) n.287C= n.259C= | |
2 | g.214809425G>T | CA350464797 | BARD1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.246C>A n.236C>A c.60C>A (p.Cys20Ter) n.287C>A n.259C>A | |
2 | g.214809430_214809432del | CA2580616678 | BARD1 | c.143_145del (p.Leu48del) n.244_246del n.234_236del c.58_60del (p.Cys20del) n.285_287del n.257_259del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809426C>A | CA350464799 | BARD1 | c.144G>T (p.Leu48=) n.245G>T n.235G>T c.59G>T (p.Cys20Phe) n.286G>T n.258G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809426C= | CA1327085132 | BARD1 | c.144G= (p.Leu48=) n.245G= n.235G= c.59G= (p.Cys20=) n.286G= n.258G= | |
2 | g.214809426C>G | CA350464801 | BARD1 | c.144G>C (p.Leu48=) n.245G>C n.235G>C c.59G>C (p.Cys20Ser) n.286G>C n.258G>C | |
2 | g.214809426C>T | CA333850 | BARD1 | c.144G>A (p.Leu48=) n.245G>A n.235G>A c.59G>A (p.Cys20Tyr) n.286G>A n.258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809427A= | CA1327085133 | BARD1 | c.143T= (p.Leu48=) n.244T= n.234T= c.58T= (p.Cys20=) n.285T= n.257T= | |
2 | g.214809427A>C | CA350464811 | BARD1 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.244T>G n.234T>G c.58T>G (p.Cys20Gly) n.285T>G n.257T>G | |
2 | g.214809427A>G | CA350464809 | BARD1 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.244T>C n.234T>C c.58T>C (p.Cys20Arg) n.285T>C n.257T>C | |
2 | g.214809427A>T | CA350464806 | BARD1 | c.143T>A (p.Leu48Gln) n.244T>A n.234T>A c.58T>A (p.Cys20Ser) n.285T>A n.257T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809428G>A | CA16604135 | BARD1 | c.142C>T (p.Leu48=) n.243C>T n.233C>T c.57C>T (p.Cys19=) n.284C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809428G>C | CA350464815 | BARD1 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.243C>G n.233C>G c.57C>G (p.Cys19Trp) n.284C>G n.256C>G | dbSNP |
2 | g.214809428G= | CA1327085134 | BARD1 | c.142C= (p.Leu48=) n.243C= n.233C= c.57C= (p.Cys19=) n.284C= n.256C= | |
2 | g.214809428G>T | CA350464818 | BARD1 | c.142C>A (p.Leu48Met) n.243C>A n.233C>A c.57C>A (p.Cys19Ter) n.284C>A n.256C>A | ClinVar |
2 | g.214809429C>A | CA350464819 | BARD1 | c.141G>T (p.Leu47=) n.242G>T n.232G>T c.56G>T (p.Cys19Phe) n.283G>T n.255G>T | |
2 | g.214809429C= | CA1327085135 | BARD1 | c.141G= (p.Leu47=) n.242G= n.232G= c.56G= (p.Cys19=) n.283G= n.255G= | |
2 | g.214809429C>G | CA350464820 | BARD1 | c.141G>C (p.Leu47=) n.242G>C n.232G>C c.56G>C (p.Cys19Ser) n.283G>C n.255G>C | |
2 | g.214809429C>T | CA2090510 | BARD1 | c.141G>A (p.Leu47=) n.242G>A n.232G>A c.56G>A (p.Cys19Tyr) n.283G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809430A= | CA1327085136 | BARD1 | c.140T= (p.Leu47=) n.241T= n.231T= c.55T= (p.Cys19=) n.282T= n.254T= | |
2 | g.214809430A>C | CA350464822 | BARD1 | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.241T>G n.231T>G c.55T>G (p.Cys19Gly) n.282T>G n.254T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>G | CA350464823 | BARD1 | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.241T>C n.231T>C c.55T>C (p.Cys19Arg) n.282T>C n.254T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809430A>T | CA350464825 | BARD1 | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.241T>A n.231T>A c.55T>A (p.Cys19Ser) n.282T>A n.254T>A | |
2 | g.214809431G>A | CA431147856 | BARD1 | c.139C>T (p.Leu47=) n.240C>T n.230C>T c.54C>T (p.Ser18=) n.281C>T n.253C>T | dbSNP |
2 | g.214809431G>C | CA350464828 | BARD1 | c.139C>G (p.Leu47Val) n.240C>G n.230C>G c.54C>G (p.Ser18Arg) n.281C>G n.253C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809431G= | CA1327085137 | BARD1 | c.139C= (p.Leu47=) n.240C= n.230C= c.54C= (p.Ser18=) n.281C= n.253C= | |
2 | g.214809431G>T | CA350464831 | BARD1 | c.139C>A (p.Leu47Met) n.240C>A n.230C>A c.54C>A (p.Ser18Arg) n.281C>A n.253C>A | |
2 | g.214809432C>A | CA350464835 | BARD1 | c.138G>T (p.Lys46Asn) n.239G>T n.229G>T c.53G>T (p.Ser18Ile) n.280G>T n.252G>T | |
2 | g.214809432C>G | CA350464838 | BARD1 | c.138G>C (p.Lys46Asn) n.239G>C n.229G>C c.53G>C (p.Ser18Thr) n.280G>C n.252G>C | ClinVar |
2 | g.214809432C>T | CA350464840 | BARD1 | c.138G>A (p.Lys46=) n.239G>A n.229G>A c.53G>A (p.Ser18Asn) n.280G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214809433T>A | CA350464847 | BARD1 | c.137A>T (p.Lys46Met) n.238A>T n.228A>T c.52A>T (p.Ser18Cys) n.279A>T n.251A>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214809433T>C | CA350464850 | BARD1 | c.137A>G (p.Lys46Arg) n.238A>G n.228A>G c.52A>G (p.Ser18Gly) n.279A>G n.251A>G | ClinVar |
2 | g.214809433T>G | CA350464843 | BARD1 | c.137A>C (p.Lys46Thr) n.238A>C n.228A>C c.52A>C (p.Ser18Arg) n.279A>C n.251A>C | |
2 | g.214809434T>A | CA350464855 | BARD1 | c.136A>T (p.Lys46Ter) n.237A>T n.227A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) n.278A>T n.250A>T | |
2 | g.214809434T>C | CA350464853 | BARD1 | c.136A>G (p.Lys46Glu) n.237A>G n.227A>G c.51A>G (p.Arg17=) n.278A>G n.250A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214809434T>G | CA350464856 | BARD1 | c.136A>C (p.Lys46Gln) n.237A>C n.227A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) n.278A>C n.250A>C | |
2 | g.214809434T= | CA1327085138 | BARD1 | c.136A= (p.Lys46=) n.237A= n.227A= c.51A= (p.Arg17=) n.278A= n.250A= |