Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214809425_214809432delCA2582342124BARD1c.144_151del (p.Arg49AlafsTer4)
c.144_151del (p.Arg49AlafsTer3)
n.245_252del
n.235_242del
c.59_66del (p.Cys20SerfsTer14)
n.286_293del
n.258_265del
ClinVar
2g.214809422A>CCA350464764BARD1c.148T>G (p.Cys50Gly)
n.249T>G
n.239T>G
c.63T>G (p.Ala21=)
n.290T>G
n.262T>G
2g.214809422A>GCA350464767BARD1c.148T>C (p.Cys50Arg)
n.249T>C
n.239T>C
c.63T>C (p.Ala21=)
n.290T>C
n.262T>C
2g.214809422A>TCA350464766BARD1c.148T>A (p.Cys50Ser)
n.249T>A
n.239T>A
c.63T>A (p.Ala21=)
n.290T>A
n.262T>A
2g.214809423G>ACA350464768BARD1c.147C>T (p.Arg49=)
n.248C>T
n.238C>T
c.62C>T (p.Ala21Val)
n.289C>T
n.261C>T
ClinVar dbSNP
2g.214809423G>CCA350464770BARD1c.147C>G (p.Arg49=)
n.248C>G
n.238C>G
c.62C>G (p.Ala21Gly)
n.289C>G
n.261C>G
ClinVar dbSNP
2g.214809423G=CA1327085130BARD1c.147C= (p.Arg49=)
n.248C=
n.238C=
c.62C= (p.Ala21=)
n.289C=
n.261C=
2g.214809423G>TCA16610606BARD1c.147C>A (p.Arg49=)
n.248C>A
n.238C>A
c.62C>A (p.Ala21Asp)
n.289C>A
n.261C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214809424C>ACA350464774BARD1c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.247G>T
n.237G>T
c.61G>T (p.Ala21Ser)
n.288G>T
n.260G>T
2g.214809424C>GCA350464781BARD1c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.247G>C
n.237G>C
c.61G>C (p.Ala21Pro)
n.288G>C
n.260G>C
ClinVar
2g.214809424C>TCA350464783BARD1c.146G>A (p.Arg49His)
n.247G>A
n.237G>A
c.61G>A (p.Ala21Thr)
n.288G>A
n.260G>A
dbSNP
2g.214809425G>ACA350464789BARD1c.145C>T (p.Arg49Cys)
n.246C>T
n.236C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
n.287C>T
n.259C>T
ClinVar dbSNP
2g.214809425G>CCA350464792BARD1c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.246C>G
n.236C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
n.287C>G
n.259C>G
2g.214809425G=CA1327085131BARD1c.145C= (p.Arg49=)
n.246C=
n.236C=
c.60C= (p.Cys20=)
n.287C=
n.259C=
2g.214809425G>TCA350464797BARD1c.145C>A (p.Arg49Ser)
n.246C>A
n.236C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
n.287C>A
n.259C>A
2g.214809430_214809432delCA2580616678BARD1c.143_145del (p.Leu48del)
n.244_246del
n.234_236del
c.58_60del (p.Cys20del)
n.285_287del
n.257_259del
ClinVar dbSNP
2g.214809426C>ACA350464799BARD1c.144G>T (p.Leu48=)
n.245G>T
n.235G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
n.286G>T
n.258G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214809426C=CA1327085132BARD1c.144G= (p.Leu48=)
n.245G=
n.235G=
c.59G= (p.Cys20=)
n.286G=
n.258G=
2g.214809426C>GCA350464801BARD1c.144G>C (p.Leu48=)
n.245G>C
n.235G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
n.286G>C
n.258G>C
2g.214809426C>TCA333850BARD1c.144G>A (p.Leu48=)
n.245G>A
n.235G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
n.286G>A
n.258G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214809427A=CA1327085133BARD1c.143T= (p.Leu48=)
n.244T=
n.234T=
c.58T= (p.Cys20=)
n.285T=
n.257T=
2g.214809427A>CCA350464811BARD1c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.244T>G
n.234T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
n.285T>G
n.257T>G
2g.214809427A>GCA350464809BARD1c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.244T>C
n.234T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
n.285T>C
n.257T>C
2g.214809427A>TCA350464806BARD1c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.244T>A
n.234T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
n.285T>A
n.257T>A
ClinVar dbSNP
2g.214809428G>ACA16604135BARD1c.142C>T (p.Leu48=)
n.243C>T
n.233C>T
c.57C>T (p.Cys19=)
n.284C>T
n.256C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214809428G>CCA350464815BARD1c.142C>G (p.Leu48Val)
n.243C>G
n.233C>G
c.57C>G (p.Cys19Trp)
n.284C>G
n.256C>G
dbSNP
2g.214809428G=CA1327085134BARD1c.142C= (p.Leu48=)
n.243C=
n.233C=
c.57C= (p.Cys19=)
n.284C=
n.256C=
2g.214809428G>TCA350464818BARD1c.142C>A (p.Leu48Met)
n.243C>A
n.233C>A
c.57C>A (p.Cys19Ter)
n.284C>A
n.256C>A
ClinVar
2g.214809429C>ACA350464819BARD1c.141G>T (p.Leu47=)
n.242G>T
n.232G>T
c.56G>T (p.Cys19Phe)
n.283G>T
n.255G>T
2g.214809429C=CA1327085135BARD1c.141G= (p.Leu47=)
n.242G=
n.232G=
c.56G= (p.Cys19=)
n.283G=
n.255G=
2g.214809429C>GCA350464820BARD1c.141G>C (p.Leu47=)
n.242G>C
n.232G>C
c.56G>C (p.Cys19Ser)
n.283G>C
n.255G>C
2g.214809429C>TCA2090510BARD1c.141G>A (p.Leu47=)
n.242G>A
n.232G>A
c.56G>A (p.Cys19Tyr)
n.283G>A
n.255G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214809430A=CA1327085136BARD1c.140T= (p.Leu47=)
n.241T=
n.231T=
c.55T= (p.Cys19=)
n.282T=
n.254T=
2g.214809430A>CCA350464822BARD1c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.241T>G
n.231T>G
c.55T>G (p.Cys19Gly)
n.282T>G
n.254T>G
ClinVar dbSNP
2g.214809430A>GCA350464823BARD1c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.241T>C
n.231T>C
c.55T>C (p.Cys19Arg)
n.282T>C
n.254T>C
ClinVar dbSNP
2g.214809430A>TCA350464825BARD1c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.241T>A
n.231T>A
c.55T>A (p.Cys19Ser)
n.282T>A
n.254T>A
2g.214809431G>ACA431147856BARD1c.139C>T (p.Leu47=)
n.240C>T
n.230C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
n.281C>T
n.253C>T
dbSNP
2g.214809431G>CCA350464828BARD1c.139C>G (p.Leu47Val)
n.240C>G
n.230C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
n.281C>G
n.253C>G
ClinVar dbSNP
2g.214809431G=CA1327085137BARD1c.139C= (p.Leu47=)
n.240C=
n.230C=
c.54C= (p.Ser18=)
n.281C=
n.253C=
2g.214809431G>TCA350464831BARD1c.139C>A (p.Leu47Met)
n.240C>A
n.230C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
n.281C>A
n.253C>A
2g.214809432C>ACA350464835BARD1c.138G>T (p.Lys46Asn)
n.239G>T
n.229G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
n.280G>T
n.252G>T
2g.214809432C>GCA350464838BARD1c.138G>C (p.Lys46Asn)
n.239G>C
n.229G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
n.280G>C
n.252G>C
ClinVar
2g.214809432C>TCA350464840BARD1c.138G>A (p.Lys46=)
n.239G>A
n.229G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
n.280G>A
n.252G>A
ClinVar dbSNP
2g.214809433T>ACA350464847BARD1c.137A>T (p.Lys46Met)
n.238A>T
n.228A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
n.279A>T
n.251A>T
ClinVar gnomAD v4
2g.214809433T>CCA350464850BARD1c.137A>G (p.Lys46Arg)
n.238A>G
n.228A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
n.279A>G
n.251A>G
ClinVar
2g.214809433T>GCA350464843BARD1c.137A>C (p.Lys46Thr)
n.238A>C
n.228A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
n.279A>C
n.251A>C
2g.214809434T>ACA350464855BARD1c.136A>T (p.Lys46Ter)
n.237A>T
n.227A>T
c.51A>T (p.Arg17Ser)
n.278A>T
n.250A>T
2g.214809434T>CCA350464853BARD1c.136A>G (p.Lys46Glu)
n.237A>G
n.227A>G
c.51A>G (p.Arg17=)
n.278A>G
n.250A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214809434T>GCA350464856BARD1c.136A>C (p.Lys46Gln)
n.237A>C
n.227A>C
c.51A>C (p.Arg17Ser)
n.278A>C
n.250A>C
2g.214809434T=CA1327085138BARD1c.136A= (p.Lys46=)
n.237A=
n.227A=
c.51A= (p.Arg17=)
n.278A=
n.250A=

Number of alleles fetched