Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214809349G>A | CA64810173 | BARD1 | c.158+63C>T (n.158+63C>T) n.259+63C>T n.249+63C>T c.73+63C>T (n.73+63C>T) n.300+63C>T n.272+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809349G>C | CA2701336315 | BARD1 | c.158+63C>G (n.158+63C>G) n.259+63C>G n.249+63C>G c.73+63C>G (n.73+63C>G) n.300+63C>G n.272+63C>G | dbSNP |
2 | g.214809349G= | CA1327085080 | BARD1 | c.158+63C= (n.158+63C=) n.259+63C= n.249+63C= c.73+63C= (n.73+63C=) n.300+63C= n.272+63C= | |
2 | g.214809349G>T | CA2662972886 | BARD1 | c.158+63C>A (n.158+63C>A) n.259+63C>A n.249+63C>A c.73+63C>A (n.73+63C>A) n.300+63C>A n.272+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809350C>A | CA2662972887 | BARD1 | c.158+62G>T (n.158+62G>T) n.259+62G>T n.249+62G>T c.73+62G>T (n.73+62G>T) n.300+62G>T n.272+62G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809350C>T | CA2577234464 | BARD1 | c.158+62G>A (n.158+62G>A) n.259+62G>A n.249+62G>A c.73+62G>A (n.73+62G>A) n.300+62G>A n.272+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809351C>A | CA2558875261 | BARD1 | c.158+61G>T (n.158+61G>T) n.259+61G>T n.249+61G>T c.73+61G>T (n.73+61G>T) n.300+61G>T n.272+61G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809351C>T | CA2577234465 | BARD1 | c.158+61G>A (n.158+61G>A) n.259+61G>A n.249+61G>A c.73+61G>A (n.73+61G>A) n.300+61G>A n.272+61G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809352G>A | CA2662972888 | BARD1 | c.158+60C>T (n.158+60C>T) n.259+60C>T n.249+60C>T c.73+60C>T (n.73+60C>T) n.300+60C>T n.272+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809352G>C | CA2662972889 | BARD1 | c.158+60C>G (n.158+60C>G) n.259+60C>G n.249+60C>G c.73+60C>G (n.73+60C>G) n.300+60C>G n.272+60C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809352G>T | CA2662972890 | BARD1 | c.158+60C>A (n.158+60C>A) n.259+60C>A n.249+60C>A c.73+60C>A (n.73+60C>A) n.300+60C>A n.272+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214809353C>A | CA2662972892 | BARD1 | c.158+59G>T (n.158+59G>T) n.259+59G>T n.249+59G>T c.73+59G>T (n.73+59G>T) n.300+59G>T n.272+59G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809353C>T | CA2701530687 | BARD1 | c.158+59G>A (n.158+59G>A) n.259+59G>A n.249+59G>A c.73+59G>A (n.73+59G>A) n.300+59G>A n.272+59G>A | dbSNP |
2 | g.214809357del | CA2662972891 | BARD1 | c.158+59del (n.158+59del) n.259+59del n.249+59del c.73+59del (n.73+59del) n.300+59del n.272+59del | gnomAD v4 |
2 | g.214809354C>T | CA2537760647 | BARD1 | c.158+58G>A (n.158+58G>A) n.259+58G>A n.249+58G>A c.73+58G>A (n.73+58G>A) n.300+58G>A n.272+58G>A | dbSNP |
2 | g.214809355C>A | CA2505986147 | BARD1 | c.158+57G>T (n.158+57G>T) n.259+57G>T n.249+57G>T c.73+57G>T (n.73+57G>T) n.300+57G>T n.272+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809355C>T | CA2662972893 | BARD1 | c.158+57G>A (n.158+57G>A) n.259+57G>A n.249+57G>A c.73+57G>A (n.73+57G>A) n.300+57G>A n.272+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809356C>A | CA1327085082 | BARD1 | c.158+56G>T (n.158+56G>T) n.259+56G>T n.249+56G>T c.73+56G>T (n.73+56G>T) n.300+56G>T n.272+56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809356C= | CA1327085081 | BARD1 | c.158+56G= (n.158+56G=) n.259+56G= n.249+56G= c.73+56G= (n.73+56G=) n.300+56G= n.272+56G= | |
2 | g.214809356C>G | CA64810175 | BARD1 | c.158+56G>C (n.158+56G>C) n.259+56G>C n.249+56G>C c.73+56G>C (n.73+56G>C) n.300+56G>C n.272+56G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809356C>T | CA764563567 | BARD1 | c.158+56G>A (n.158+56G>A) n.259+56G>A n.249+56G>A c.73+56G>A (n.73+56G>A) n.300+56G>A n.272+56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809357C>A | CA764563574 | BARD1 | c.158+55G>T (n.158+55G>T) n.259+55G>T n.249+55G>T c.73+55G>T (n.73+55G>T) n.300+55G>T n.272+55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809357C= | CA1327085083 | BARD1 | c.158+55G= (n.158+55G=) n.259+55G= n.249+55G= c.73+55G= (n.73+55G=) n.300+55G= n.272+55G= | |
2 | g.214809357_214809358insGGCT | CA2525997158 | BARD1 | c.158+54_158+55insAGCC (n.158+54_158+55insAGCC) n.259+54_259+55insAGCC n.249+54_249+55insAGCC c.73+54_73+55insAGCC (n.73+54_73+55insAGCC) n.300+54_300+55insAGCC n.272+54_272+55insAGCC | |
2 | g.214809358A>G | CA2662972894 | BARD1 | c.158+54T>C (n.158+54T>C) n.259+54T>C n.249+54T>C c.73+54T>C (n.73+54T>C) n.300+54T>C n.272+54T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809358A>T | CA2572241138 | BARD1 | c.158+54T>A (n.158+54T>A) n.259+54T>A n.249+54T>A c.73+54T>A (n.73+54T>A) n.300+54T>A n.272+54T>A | |
2 | g.214809359G>A | CA2662972895 | BARD1 | c.158+53C>T (n.158+53C>T) n.259+53C>T n.249+53C>T c.73+53C>T (n.73+53C>T) n.300+53C>T n.272+53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809359G>C | CA2662972896 | BARD1 | c.158+53C>G (n.158+53C>G) n.259+53C>G n.249+53C>G c.73+53C>G (n.73+53C>G) n.300+53C>G n.272+53C>G | gnomAD v4 |
2 | g.214809359G>T | CA2662972897 | BARD1 | c.158+53C>A (n.158+53C>A) n.259+53C>A n.249+53C>A c.73+53C>A (n.73+53C>A) n.300+53C>A n.272+53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809360A= | CA1327085084 | BARD1 | c.158+52T= (n.158+52T=) n.259+52T= n.249+52T= c.73+52T= (n.73+52T=) n.300+52T= n.272+52T= | |
2 | g.214809360A>C | CA2557246731 | BARD1 | c.158+52T>G (n.158+52T>G) n.259+52T>G n.249+52T>G c.73+52T>G (n.73+52T>G) n.300+52T>G n.272+52T>G | |
2 | g.214809360A>G | CA1327085085 | BARD1 | c.158+52T>C (n.158+52T>C) n.259+52T>C n.249+52T>C c.73+52T>C (n.73+52T>C) n.300+52T>C n.272+52T>C | dbSNP |
2 | g.214809361A>G | CA2662972898 | BARD1 | c.158+51T>C (n.158+51T>C) n.259+51T>C n.249+51T>C c.73+51T>C (n.73+51T>C) n.300+51T>C n.272+51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809361_214809362insCGTC | CA2561958523 | BARD1 | c.158+50_158+51insGACG (n.158+50_158+51insGACG) n.259+50_259+51insGACG n.249+50_249+51insGACG c.73+50_73+51insGACG (n.73+50_73+51insGACG) n.300+50_300+51insGACG n.272+50_272+51insGACG | |
2 | g.214809362_214809363del | CA2563253251 | BARD1 | c.158+49_158+50del (n.158+49_158+50del) n.259+49_259+50del n.249+49_249+50del c.73+49_73+50del (n.73+49_73+50del) n.300+49_300+50del n.272+49_272+50del | |
2 | g.214809363C= | CA1327085086 | BARD1 | c.158+49G= (n.158+49G=) n.259+49G= n.249+49G= c.73+49G= (n.73+49G=) n.300+49G= n.272+49G= | |
2 | g.214809363C>G | CA2662972899 | BARD1 | c.158+49G>C (n.158+49G>C) n.259+49G>C n.249+49G>C c.73+49G>C (n.73+49G>C) n.300+49G>C n.272+49G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214809363C>T | CA64810177 | BARD1 | c.158+49G>A (n.158+49G>A) n.259+49G>A n.249+49G>A c.73+49G>A (n.73+49G>A) n.300+49G>A n.272+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214809363_214809365delinsCTG | CA1327085087 | BARD1 | c.158+47_158+49delinsCAG (n.158+47_158+49delinsCAG) n.259+47_259+49delinsCAG n.249+47_249+49delinsCAG c.73+47_73+49delinsCAG (n.73+47_73+49delinsCAG) n.300+47_300+49delinsCAG n.272+47_272+49delinsCAG | |
2 | g.214809363_214809364insGATTGGCG | CA2550513392 | BARD1 | c.158+48_158+49insCGCCAATC (n.158+48_158+49insCGCCAATC) n.259+48_259+49insCGCCAATC n.249+48_249+49insCGCCAATC c.73+48_73+49insCGCCAATC (n.73+48_73+49insCGCCAATC) n.300+48_300+49insCGCCAATC n.272+48_272+49insCGCCAATC | |
2 | g.214809364T>A | CA2662972900 | BARD1 | c.158+48A>T (n.158+48A>T) n.259+48A>T n.249+48A>T c.73+48A>T (n.73+48A>T) n.300+48A>T n.272+48A>T | gnomAD v4 |
2 | g.214809366_214809367del | CA539522475 | BARD1 | c.158+47_158+48del (n.158+47_158+48del) n.259+47_259+48del n.249+47_249+48del c.73+47_73+48del (n.73+47_73+48del) n.300+47_300+48del n.272+47_272+48del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214809365_214809366insCCGGC | CA2549129483 | BARD1 | c.158+46_158+47insGCCGG (n.158+46_158+47insGCCGG) n.259+46_259+47insGCCGG n.249+46_249+47insGCCGG c.73+46_73+47insGCCGG (n.73+46_73+47insGCCGG) n.300+46_300+47insGCCGG n.272+46_272+47insGCCGG | |
2 | g.214809366del | CA2662972901 | BARD1 | c.158+46del (n.158+46del) n.259+46del n.249+46del c.73+46del (n.73+46del) n.300+46del n.272+46del | gnomAD v4 |
2 | g.214809366T>A | CA764563580 | BARD1 | c.158+46A>T (n.158+46A>T) n.259+46A>T n.249+46A>T c.73+46A>T (n.73+46A>T) n.300+46A>T n.272+46A>T | dbSNP |
2 | g.214809366T>C | CA1327085089 | BARD1 | c.158+46A>G (n.158+46A>G) n.259+46A>G n.249+46A>G c.73+46A>G (n.73+46A>G) n.300+46A>G n.272+46A>G | dbSNP |
2 | g.214809366T>G | CA2090498 | BARD1 | c.158+46A>C (n.158+46A>C) n.259+46A>C n.249+46A>C c.73+46A>C (n.73+46A>C) n.300+46A>C n.272+46A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214809366T= | CA1327085088 | BARD1 | c.158+46A= (n.158+46A=) n.259+46A= n.249+46A= c.73+46A= (n.73+46A=) n.300+46A= n.272+46A= | |
2 | g.214809366_214809367insCCG | CA2562269073 | BARD1 | c.158+45_158+46insCGG (n.158+45_158+46insCGG) n.259+45_259+46insCGG n.249+45_249+46insCGG c.73+45_73+46insCGG (n.73+45_73+46insCGG) n.300+45_300+46insCGG n.272+45_272+46insCGG | |
2 | g.214809367G>A | CA2090499 | BARD1 | c.158+45C>T (n.158+45C>T) n.259+45C>T n.249+45C>T c.73+45C>T (n.73+45C>T) n.300+45C>T n.272+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |