Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214792420T>ACA350461252BARD1c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.215+4641A>T (n.215+4641A>T)
c.158+16992A>T (n.158+16992A>T)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.83A>T
n.260-10911A>T
c.73+16992A>T (n.73+16992A>T)
n.357+4641A>T
n.301-10911A>T
n.383A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.340A>T (p.Thr114Ser)
n.431A>T
n.329+4641A>T
n.273-10911A>T
n.355A>T
dbSNP
2g.214792420T>CCA350461253BARD1c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.215+4641A>G (n.215+4641A>G)
c.158+16992A>G (n.158+16992A>G)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.83A>G
n.260-10911A>G
c.73+16992A>G (n.73+16992A>G)
n.357+4641A>G
n.301-10911A>G
n.383A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.340A>G (p.Thr114Ala)
n.431A>G
n.329+4641A>G
n.273-10911A>G
n.355A>G
2g.214792420T>GCA350461254BARD1c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.215+4641A>C (n.215+4641A>C)
c.158+16992A>C (n.158+16992A>C)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.83A>C
n.260-10911A>C
c.73+16992A>C (n.73+16992A>C)
n.357+4641A>C
n.301-10911A>C
n.383A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.340A>C (p.Thr114Pro)
n.431A>C
n.329+4641A>C
n.273-10911A>C
n.355A>C
2g.214792421T>ACA431142271BARD1c.240A>T (p.Gly80=)
c.215+4640A>T (n.215+4640A>T)
c.158+16991A>T (n.158+16991A>T)
c.183A>T (p.Gly61=)
c.82A>T
n.260-10912A>T
c.73+16991A>T (n.73+16991A>T)
n.357+4640A>T
n.301-10912A>T
n.382A>T
c.186A>T (p.Gly62=)
c.339A>T (p.Gly113=)
n.430A>T
n.329+4640A>T
n.273-10912A>T
n.354A>T
2g.214792421T>CCA431142274BARD1c.240A>G (p.Gly80=)
c.215+4640A>G (n.215+4640A>G)
c.158+16991A>G (n.158+16991A>G)
c.183A>G (p.Gly61=)
c.82A>G
n.260-10912A>G
c.73+16991A>G (n.73+16991A>G)
n.357+4640A>G
n.301-10912A>G
n.382A>G
c.186A>G (p.Gly62=)
c.339A>G (p.Gly113=)
n.430A>G
n.329+4640A>G
n.273-10912A>G
n.354A>G
2g.214792421T>GCA431142275BARD1c.240A>C (p.Gly80=)
c.215+4640A>C (n.215+4640A>C)
c.158+16991A>C (n.158+16991A>C)
c.183A>C (p.Gly61=)
c.82A>C
n.260-10912A>C
c.73+16991A>C (n.73+16991A>C)
n.357+4640A>C
n.301-10912A>C
n.382A>C
c.186A>C (p.Gly62=)
c.339A>C (p.Gly113=)
n.430A>C
n.329+4640A>C
n.273-10912A>C
n.354A>C
2g.214792422C>ACA350461257BARD1c.239G>T (p.Gly80Val)
c.215+4639G>T (n.215+4639G>T)
c.158+16990G>T (n.158+16990G>T)
c.182G>T (p.Gly61Val)
c.81G>T
n.260-10913G>T
c.73+16990G>T (n.73+16990G>T)
n.357+4639G>T
n.301-10913G>T
n.381G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.429G>T
n.329+4639G>T
n.273-10913G>T
n.353G>T
dbSNP
2g.214792422C>GCA350461260BARD1c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.215+4639G>C (n.215+4639G>C)
c.158+16990G>C (n.158+16990G>C)
c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.81G>C
n.260-10913G>C
c.73+16990G>C (n.73+16990G>C)
n.357+4639G>C
n.301-10913G>C
n.381G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.429G>C
n.329+4639G>C
n.273-10913G>C
n.353G>C
dbSNP
2g.214792422C>TCA350461259BARD1c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.215+4639G>A (n.215+4639G>A)
c.158+16990G>A (n.158+16990G>A)
c.182G>A (p.Gly61Glu)
c.81G>A
n.260-10913G>A
c.73+16990G>A (n.73+16990G>A)
n.357+4639G>A
n.301-10913G>A
n.381G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
n.429G>A
n.329+4639G>A
n.273-10913G>A
n.353G>A
dbSNP
2g.214792423C>ACA350461263BARD1c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.215+4638G>T (n.215+4638G>T)
c.158+16989G>T (n.158+16989G>T)
c.181G>T (p.Gly61Ter)
c.80G>T
n.260-10914G>T
c.73+16989G>T (n.73+16989G>T)
n.357+4638G>T
n.301-10914G>T
n.380G>T
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
n.428G>T
n.329+4638G>T
n.273-10914G>T
n.352G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792423C>GCA350461265BARD1c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.215+4638G>C (n.215+4638G>C)
c.158+16989G>C (n.158+16989G>C)
c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.80G>C
n.260-10914G>C
c.73+16989G>C (n.73+16989G>C)
n.357+4638G>C
n.301-10914G>C
n.380G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.428G>C
n.329+4638G>C
n.273-10914G>C
n.352G>C
2g.214792423C>TCA350461266BARD1c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.215+4638G>A (n.215+4638G>A)
c.158+16989G>A (n.158+16989G>A)
c.181G>A (p.Gly61Arg)
c.80G>A
n.260-10914G>A
c.73+16989G>A (n.73+16989G>A)
n.357+4638G>A
n.301-10914G>A
n.380G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
n.428G>A
n.329+4638G>A
n.273-10914G>A
n.352G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792424A=CA1327076732BARD1c.237T= (p.Ile79=)
c.215+4637T= (n.215+4637T=)
c.158+16988T= (n.158+16988T=)
c.180T= (p.Ile60=)
c.79T=
n.260-10915T=
c.73+16988T= (n.73+16988T=)
n.357+4637T=
n.301-10915T=
n.379T=
c.183T= (p.Ile61=)
c.336T= (p.Ile112=)
n.427T=
n.329+4637T=
n.273-10915T=
n.351T=
2g.214792424A>CCA350461268BARD1c.237T>G (p.Ile79Met)
c.215+4637T>G (n.215+4637T>G)
c.158+16988T>G (n.158+16988T>G)
c.180T>G (p.Ile60Met)
c.79T>G
n.260-10915T>G
c.73+16988T>G (n.73+16988T>G)
n.357+4637T>G
n.301-10915T>G
n.379T>G
c.183T>G (p.Ile61Met)
c.336T>G (p.Ile112Met)
n.427T>G
n.329+4637T>G
n.273-10915T>G
n.351T>G
2g.214792424A>GCA431142285BARD1c.237T>C (p.Ile79=)
c.215+4637T>C (n.215+4637T>C)
c.158+16988T>C (n.158+16988T>C)
c.180T>C (p.Ile60=)
c.79T>C
n.260-10915T>C
c.73+16988T>C (n.73+16988T>C)
n.357+4637T>C
n.301-10915T>C
n.379T>C
c.183T>C (p.Ile61=)
c.336T>C (p.Ile112=)
n.427T>C
n.329+4637T>C
n.273-10915T>C
n.351T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792424A>TCA431142288BARD1c.237T>A (p.Ile79=)
c.215+4637T>A (n.215+4637T>A)
c.158+16988T>A (n.158+16988T>A)
c.180T>A (p.Ile60=)
c.79T>A
n.260-10915T>A
c.73+16988T>A (n.73+16988T>A)
n.357+4637T>A
n.301-10915T>A
n.379T>A
c.183T>A (p.Ile61=)
c.336T>A (p.Ile112=)
n.427T>A
n.329+4637T>A
n.273-10915T>A
n.351T>A
dbSNP
2g.214792425A=CA1327076733BARD1c.236T= (p.Ile79=)
c.215+4636T= (n.215+4636T=)
c.158+16987T= (n.158+16987T=)
c.179T= (p.Ile60=)
c.78T=
n.260-10916T=
c.73+16987T= (n.73+16987T=)
n.357+4636T=
n.301-10916T=
n.378T=
c.182T= (p.Ile61=)
c.335T= (p.Ile112=)
n.426T=
n.329+4636T=
n.273-10916T=
n.350T=
2g.214792425A>CCA350461270BARD1c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.215+4636T>G (n.215+4636T>G)
c.158+16987T>G (n.158+16987T>G)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
c.78T>G
n.260-10916T>G
c.73+16987T>G (n.73+16987T>G)
n.357+4636T>G
n.301-10916T>G
n.378T>G
c.182T>G (p.Ile61Ser)
c.335T>G (p.Ile112Ser)
n.426T>G
n.329+4636T>G
n.273-10916T>G
n.350T>G
2g.214792425A>GCA350461271BARD1c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.215+4636T>C (n.215+4636T>C)
c.158+16987T>C (n.158+16987T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.78T>C
n.260-10916T>C
c.73+16987T>C (n.73+16987T>C)
n.357+4636T>C
n.301-10916T>C
n.378T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.335T>C (p.Ile112Thr)
n.426T>C
n.329+4636T>C
n.273-10916T>C
n.350T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792425A>TCA350461273BARD1c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.215+4636T>A (n.215+4636T>A)
c.158+16987T>A (n.158+16987T>A)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
c.78T>A
n.260-10916T>A
c.73+16987T>A (n.73+16987T>A)
n.357+4636T>A
n.301-10916T>A
n.378T>A
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.335T>A (p.Ile112Asn)
n.426T>A
n.329+4636T>A
n.273-10916T>A
n.350T>A
2g.214792426T>ACA350461274BARD1c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.215+4635A>T (n.215+4635A>T)
c.158+16986A>T (n.158+16986A>T)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
c.77A>T
n.260-10917A>T
c.73+16986A>T (n.73+16986A>T)
n.357+4635A>T
n.301-10917A>T
n.377A>T
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.334A>T (p.Ile112Phe)
n.425A>T
n.329+4635A>T
n.273-10917A>T
n.349A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792426T>CCA350461276BARD1c.235A>G (p.Ile79Val)
c.215+4635A>G (n.215+4635A>G)
c.158+16986A>G (n.158+16986A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.77A>G
n.260-10917A>G
c.73+16986A>G (n.73+16986A>G)
n.357+4635A>G
n.301-10917A>G
n.377A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.334A>G (p.Ile112Val)
n.425A>G
n.329+4635A>G
n.273-10917A>G
n.349A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792426T>GCA350461278BARD1c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.215+4635A>C (n.215+4635A>C)
c.158+16986A>C (n.158+16986A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.77A>C
n.260-10917A>C
c.73+16986A>C (n.73+16986A>C)
n.357+4635A>C
n.301-10917A>C
n.377A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.334A>C (p.Ile112Leu)
n.425A>C
n.329+4635A>C
n.273-10917A>C
n.349A>C
2g.214792426T=CA1327076734BARD1c.235A= (p.Ile79=)
c.215+4635A= (n.215+4635A=)
c.158+16986A= (n.158+16986A=)
c.178A= (p.Ile60=)
c.77A=
n.260-10917A=
c.73+16986A= (n.73+16986A=)
n.357+4635A=
n.301-10917A=
n.377A=
c.181A= (p.Ile61=)
c.334A= (p.Ile112=)
n.425A=
n.329+4635A=
n.273-10917A=
n.349A=
2g.214792427G>ACA431142300BARD1c.234C>T (p.Cys78=)
c.215+4634C>T (n.215+4634C>T)
c.158+16985C>T (n.158+16985C>T)
c.177C>T (p.Cys59=)
c.76C>T
n.260-10918C>T
c.73+16985C>T (n.73+16985C>T)
n.357+4634C>T
n.301-10918C>T
n.376C>T
c.180C>T (p.Cys60=)
c.333C>T (p.Cys111=)
n.424C>T
n.329+4634C>T
n.273-10918C>T
n.348C>T
dbSNP
2g.214792427G>CCA350461280BARD1c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.215+4634C>G (n.215+4634C>G)
c.158+16985C>G (n.158+16985C>G)
c.177C>G (p.Cys59Trp)
c.76C>G
n.260-10918C>G
c.73+16985C>G (n.73+16985C>G)
n.357+4634C>G
n.301-10918C>G
n.376C>G
c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
n.424C>G
n.329+4634C>G
n.273-10918C>G
n.348C>G
dbSNP
2g.214792427G>TCA350461282BARD1c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.215+4634C>A (n.215+4634C>A)
c.158+16985C>A (n.158+16985C>A)
c.177C>A (p.Cys59Ter)
c.76C>A
n.260-10918C>A
c.73+16985C>A (n.73+16985C>A)
n.357+4634C>A
n.301-10918C>A
n.376C>A
c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
n.424C>A
n.329+4634C>A
n.273-10918C>A
n.348C>A
ClinVar
2g.214792427_214792431delinsGCAGTCA1327076735BARD1c.230_234delinsACTGC (p.Asp77=)
c.215+4630_215+4634delinsACTGC (n.215+4630_215+4634delinsACTGC)
c.158+16981_158+16985delinsACTGC (n.158+16981_158+16985delinsACTGC)
c.173_177delinsACTGC (p.Asp58=)
c.72_76delinsACTGC
n.260-10922_260-10918delinsACTGC
c.73+16981_73+16985delinsACTGC (n.73+16981_73+16985delinsACTGC)
n.357+4630_357+4634delinsACTGC
n.301-10922_301-10918delinsACTGC
n.372_376delinsACTGC
c.176_180delinsACTGC (p.Asp59=)
c.329_333delinsACTGC (p.Asp110=)
n.420_424delinsACTGC
n.329+4630_329+4634delinsACTGC
n.273-10922_273-10918delinsACTGC
n.344_348delinsACTGC
2g.214792428C>ACA350461288BARD1c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.215+4633G>T (n.215+4633G>T)
c.158+16984G>T (n.158+16984G>T)
c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.75G>T
n.260-10919G>T
c.73+16984G>T (n.73+16984G>T)
n.357+4633G>T
n.301-10919G>T
n.375G>T
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.423G>T
n.329+4633G>T
n.273-10919G>T
n.347G>T
dbSNP
2g.214792428C=CA1327076736BARD1c.233G= (p.Cys78=)
c.215+4633G= (n.215+4633G=)
c.158+16984G= (n.158+16984G=)
c.176G= (p.Cys59=)
c.75G=
n.260-10919G=
c.73+16984G= (n.73+16984G=)
n.357+4633G=
n.301-10919G=
n.375G=
c.179G= (p.Cys60=)
c.332G= (p.Cys111=)
n.423G=
n.329+4633G=
n.273-10919G=
n.347G=
2g.214792428C>GCA16617455BARD1c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.215+4633G>C (n.215+4633G>C)
c.158+16984G>C (n.158+16984G>C)
c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.75G>C
n.260-10919G>C
c.73+16984G>C (n.73+16984G>C)
n.357+4633G>C
n.301-10919G>C
n.375G>C
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.423G>C
n.329+4633G>C
n.273-10919G>C
n.347G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214792428C>TCA2090460BARD1c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.215+4633G>A (n.215+4633G>A)
c.158+16984G>A (n.158+16984G>A)
c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.75G>A
n.260-10919G>A
c.73+16984G>A (n.73+16984G>A)
n.357+4633G>A
n.301-10919G>A
n.375G>A
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.423G>A
n.329+4633G>A
n.273-10919G>A
n.347G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792430_214792433delCA1327076737BARD1c.230_233del (p.Asp77AlafsTer18)
c.215+4630_215+4633del (n.215+4630_215+4633del)
c.158+16981_158+16984del (n.158+16981_158+16984del)
c.173_176del (p.Asp58AlafsTer18)
c.72_75del
n.260-10922_260-10919del
c.73+16981_73+16984del (n.73+16981_73+16984del)
n.357+4630_357+4633del
n.301-10922_301-10919del
n.372_375del
c.176_179del (p.Asp59AlafsTer18)
c.329_332del (p.Asp110AlafsTer18)
n.420_423del
n.329+4630_329+4633del
n.273-10922_273-10919del
n.344_347del
ClinVar dbSNP
2g.214792429A=CA1327076738BARD1c.232T= (p.Cys78=)
c.215+4632T= (n.215+4632T=)
c.158+16983T= (n.158+16983T=)
c.175T= (p.Cys59=)
c.74T=
n.260-10920T=
c.73+16983T= (n.73+16983T=)
n.357+4632T=
n.301-10920T=
n.374T=
c.178T= (p.Cys60=)
c.331T= (p.Cys111=)
n.422T=
n.329+4632T=
n.273-10920T=
n.346T=
2g.214792429A>CCA350461292BARD1c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.215+4632T>G (n.215+4632T>G)
c.158+16983T>G (n.158+16983T>G)
c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.74T>G
n.260-10920T>G
c.73+16983T>G (n.73+16983T>G)
n.357+4632T>G
n.301-10920T>G
n.374T>G
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.422T>G
n.329+4632T>G
n.273-10920T>G
n.346T>G
2g.214792429A>GCA350461293BARD1c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.215+4632T>C (n.215+4632T>C)
c.158+16983T>C (n.158+16983T>C)
c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.74T>C
n.260-10920T>C
c.73+16983T>C (n.73+16983T>C)
n.357+4632T>C
n.301-10920T>C
n.374T>C
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.422T>C
n.329+4632T>C
n.273-10920T>C
n.346T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792429A>TCA350461296BARD1c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.215+4632T>A (n.215+4632T>A)
c.158+16983T>A (n.158+16983T>A)
c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.74T>A
n.260-10920T>A
c.73+16983T>A (n.73+16983T>A)
n.357+4632T>A
n.301-10920T>A
n.374T>A
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.422T>A
n.329+4632T>A
n.273-10920T>A
n.346T>A
dbSNP
2g.214792430G>ACA431142328BARD1c.231C>T (p.Asp77=)
c.215+4631C>T (n.215+4631C>T)
c.158+16982C>T (n.158+16982C>T)
c.174C>T (p.Asp58=)
c.73C>T
n.260-10921C>T
c.73+16982C>T (n.73+16982C>T)
n.357+4631C>T
n.301-10921C>T
n.373C>T
c.177C>T (p.Asp59=)
c.330C>T (p.Asp110=)
n.421C>T
n.329+4631C>T
n.273-10921C>T
n.345C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792430G>CCA350461298BARD1c.231C>G (p.Asp77Glu)
c.215+4631C>G (n.215+4631C>G)
c.158+16982C>G (n.158+16982C>G)
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.73C>G
n.260-10921C>G
c.73+16982C>G (n.73+16982C>G)
n.357+4631C>G
n.301-10921C>G
n.373C>G
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.421C>G
n.329+4631C>G
n.273-10921C>G
n.345C>G
dbSNP
2g.214792430G>TCA350461300BARD1c.231C>A (p.Asp77Glu)
c.215+4631C>A (n.215+4631C>A)
c.158+16982C>A (n.158+16982C>A)
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.73C>A
n.260-10921C>A
c.73+16982C>A (n.73+16982C>A)
n.357+4631C>A
n.301-10921C>A
n.373C>A
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.421C>A
n.329+4631C>A
n.273-10921C>A
n.345C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.214792430_214792432delCA2754205029BARD1c.229_231del (p.Asp77del)
c.215+4629_215+4631del (n.215+4629_215+4631del)
c.158+16980_158+16982del (n.158+16980_158+16982del)
c.172_174del (p.Asp58del)
c.71_73del
n.260-10923_260-10921del
c.73+16980_73+16982del (n.73+16980_73+16982del)
n.357+4629_357+4631del
n.301-10923_301-10921del
n.371_373del
c.175_177del (p.Asp59del)
c.328_330del (p.Asp110del)
n.419_421del
n.329+4629_329+4631del
n.273-10923_273-10921del
n.343_345del
2g.214792431T>ACA350461302BARD1c.230A>T (p.Asp77Val)
c.215+4630A>T (n.215+4630A>T)
c.158+16981A>T (n.158+16981A>T)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.72A>T
n.260-10922A>T
c.73+16981A>T (n.73+16981A>T)
n.357+4630A>T
n.301-10922A>T
n.372A>T
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.420A>T
n.329+4630A>T
n.273-10922A>T
n.344A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792431T>CCA350461303BARD1c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.215+4630A>G (n.215+4630A>G)
c.158+16981A>G (n.158+16981A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.72A>G
n.260-10922A>G
c.73+16981A>G (n.73+16981A>G)
n.357+4630A>G
n.301-10922A>G
n.372A>G
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.420A>G
n.329+4630A>G
n.273-10922A>G
n.344A>G
gnomAD v4
2g.214792431T>GCA350461305BARD1c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.215+4630A>C (n.215+4630A>C)
c.158+16981A>C (n.158+16981A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.72A>C
n.260-10922A>C
c.73+16981A>C (n.73+16981A>C)
n.357+4630A>C
n.301-10922A>C
n.372A>C
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.420A>C
n.329+4630A>C
n.273-10922A>C
n.344A>C
2g.214792432C>ACA350461313BARD1c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.215+4629G>T (n.215+4629G>T)
c.158+16980G>T (n.158+16980G>T)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.71G>T
n.260-10923G>T
c.73+16980G>T (n.73+16980G>T)
n.357+4629G>T
n.301-10923G>T
n.371G>T
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.419G>T
n.329+4629G>T
n.273-10923G>T
n.343G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792432C=CA1327076740BARD1c.229G= (p.Asp77=)
c.215+4629G= (n.215+4629G=)
c.158+16980G= (n.158+16980G=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.71G=
n.260-10923G=
c.73+16980G= (n.73+16980G=)
n.357+4629G=
n.301-10923G=
n.371G=
c.175G= (p.Asp59=)
c.328G= (p.Asp110=)
n.419G=
n.329+4629G=
n.273-10923G=
n.343G=
2g.214792432C>GCA350461312BARD1c.229G>C (p.Asp77His)
c.215+4629G>C (n.215+4629G>C)
c.158+16980G>C (n.158+16980G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.71G>C
n.260-10923G>C
c.73+16980G>C (n.73+16980G>C)
n.357+4629G>C
n.301-10923G>C
n.371G>C
c.175G>C (p.Asp59His)
c.328G>C (p.Asp110His)
n.419G>C
n.329+4629G>C
n.273-10923G>C
n.343G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792432C>TCA350461311BARD1c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.215+4629G>A (n.215+4629G>A)
c.158+16980G>A (n.158+16980G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.71G>A
n.260-10923G>A
c.73+16980G>A (n.73+16980G>A)
n.357+4629G>A
n.301-10923G>A
n.371G>A
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.419G>A
n.329+4629G>A
n.273-10923G>A
n.343G>A
ClinVar dbSNP
2g.214792432_214792436delinsCACTTCA1327076739BARD1c.225_229delinsAAGTG (p.Val75=)
c.215+4625_215+4629delinsAAGTG (n.215+4625_215+4629delinsAAGTG)
c.158+16976_158+16980delinsAAGTG (n.158+16976_158+16980delinsAAGTG)
c.168_172delinsAAGTG (p.Val56=)
c.67_71delinsAAGTG
n.260-10927_260-10923delinsAAGTG
c.73+16976_73+16980delinsAAGTG (n.73+16976_73+16980delinsAAGTG)
n.357+4625_357+4629delinsAAGTG
n.301-10927_301-10923delinsAAGTG
n.367_371delinsAAGTG
c.171_175delinsAAGTG (p.Val57=)
c.324_328delinsAAGTG (p.Val108=)
n.415_419delinsAAGTG
n.329+4625_329+4629delinsAAGTG
n.273-10927_273-10923delinsAAGTG
n.339_343delinsAAGTG
2g.214792433A>CCA350461314BARD1c.228T>G (p.Ser76Arg)
c.215+4628T>G (n.215+4628T>G)
c.158+16979T>G (n.158+16979T>G)
c.171T>G (p.Ser57Arg)
c.70T>G
n.260-10924T>G
c.73+16979T>G (n.73+16979T>G)
n.357+4628T>G
n.301-10924T>G
n.370T>G
c.174T>G (p.Ser58Arg)
c.327T>G (p.Ser109Arg)
n.418T>G
n.329+4628T>G
n.273-10924T>G
n.342T>G
dbSNP

Number of alleles fetched