Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792337A= | CA1327076665 | BARD1 | c.324T= (p.Cys108=) c.215+4724T= (n.215+4724T=) c.158+17075T= (n.158+17075T=) c.267T= (p.Cys89=) c.166T= n.260-10828T= c.73+17075T= (n.73+17075T=) n.357+4724T= n.301-10828T= n.466T= c.270T= (p.Cys90=) c.423T= (p.Cys141=) n.514T= n.329+4724T= n.273-10828T= n.438T= | |
2 | g.214792337A>C | CA350460889 | BARD1 | c.324T>G (p.Cys108Trp) c.215+4724T>G (n.215+4724T>G) c.158+17075T>G (n.158+17075T>G) c.267T>G (p.Cys89Trp) c.166T>G n.260-10828T>G c.73+17075T>G (n.73+17075T>G) n.357+4724T>G n.301-10828T>G n.466T>G c.270T>G (p.Cys90Trp) c.423T>G (p.Cys141Trp) n.514T>G n.329+4724T>G n.273-10828T>G n.438T>G | ClinVar |
2 | g.214792337A>G | CA64798900 | BARD1 | c.324T>C (p.Cys108=) c.215+4724T>C (n.215+4724T>C) c.158+17075T>C (n.158+17075T>C) c.267T>C (p.Cys89=) c.166T>C n.260-10828T>C c.73+17075T>C (n.73+17075T>C) n.357+4724T>C n.301-10828T>C n.466T>C c.270T>C (p.Cys90=) c.423T>C (p.Cys141=) n.514T>C n.329+4724T>C n.273-10828T>C n.438T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792337A>T | CA350460887 | BARD1 | c.324T>A (p.Cys108Ter) c.215+4724T>A (n.215+4724T>A) c.158+17075T>A (n.158+17075T>A) c.267T>A (p.Cys89Ter) c.166T>A n.260-10828T>A c.73+17075T>A (n.73+17075T>A) n.357+4724T>A n.301-10828T>A n.466T>A c.270T>A (p.Cys90Ter) c.423T>A (p.Cys141Ter) n.514T>A n.329+4724T>A n.273-10828T>A n.438T>A | |
2 | g.214792338C>A | CA350460891 | BARD1 | c.323G>T (p.Cys108Phe) c.215+4723G>T (n.215+4723G>T) c.158+17074G>T (n.158+17074G>T) c.266G>T (p.Cys89Phe) c.165G>T n.260-10829G>T c.73+17074G>T (n.73+17074G>T) n.357+4723G>T n.301-10829G>T n.465G>T c.269G>T (p.Cys90Phe) c.422G>T (p.Cys141Phe) n.513G>T n.329+4723G>T n.273-10829G>T n.437G>T | |
2 | g.214792338C>G | CA350460892 | BARD1 | c.323G>C (p.Cys108Ser) c.215+4723G>C (n.215+4723G>C) c.158+17074G>C (n.158+17074G>C) c.266G>C (p.Cys89Ser) c.165G>C n.260-10829G>C c.73+17074G>C (n.73+17074G>C) n.357+4723G>C n.301-10829G>C n.465G>C c.269G>C (p.Cys90Ser) c.422G>C (p.Cys141Ser) n.513G>C n.329+4723G>C n.273-10829G>C n.437G>C | |
2 | g.214792338C>T | CA350460894 | BARD1 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) c.215+4723G>A (n.215+4723G>A) c.158+17074G>A (n.158+17074G>A) c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.165G>A n.260-10829G>A c.73+17074G>A (n.73+17074G>A) n.357+4723G>A n.301-10829G>A n.465G>A c.269G>A (p.Cys90Tyr) c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.513G>A n.329+4723G>A n.273-10829G>A n.437G>A | |
2 | g.214792339A= | CA1327076666 | BARD1 | c.322T= (p.Cys108=) c.215+4722T= (n.215+4722T=) c.158+17073T= (n.158+17073T=) c.265T= (p.Cys89=) c.164T= n.260-10830T= c.73+17073T= (n.73+17073T=) n.357+4722T= n.301-10830T= n.464T= c.268T= (p.Cys90=) c.421T= (p.Cys141=) n.512T= n.329+4722T= n.273-10830T= n.436T= | |
2 | g.214792339A>C | CA350460896 | BARD1 | c.322T>G (p.Cys108Gly) c.215+4722T>G (n.215+4722T>G) c.158+17073T>G (n.158+17073T>G) c.265T>G (p.Cys89Gly) c.164T>G n.260-10830T>G c.73+17073T>G (n.73+17073T>G) n.357+4722T>G n.301-10830T>G n.464T>G c.268T>G (p.Cys90Gly) c.421T>G (p.Cys141Gly) n.512T>G n.329+4722T>G n.273-10830T>G n.436T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792339A>G | CA16610756 | BARD1 | c.322T>C (p.Cys108Arg) c.215+4722T>C (n.215+4722T>C) c.158+17073T>C (n.158+17073T>C) c.265T>C (p.Cys89Arg) c.164T>C n.260-10830T>C c.73+17073T>C (n.73+17073T>C) n.357+4722T>C n.301-10830T>C n.464T>C c.268T>C (p.Cys90Arg) c.421T>C (p.Cys141Arg) n.512T>C n.329+4722T>C n.273-10830T>C n.436T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792339A>T | CA350460898 | BARD1 | c.322T>A (p.Cys108Ser) c.215+4722T>A (n.215+4722T>A) c.158+17073T>A (n.158+17073T>A) c.265T>A (p.Cys89Ser) c.164T>A n.260-10830T>A c.73+17073T>A (n.73+17073T>A) n.357+4722T>A n.301-10830T>A n.464T>A c.268T>A (p.Cys90Ser) c.421T>A (p.Cys141Ser) n.512T>A n.329+4722T>A n.273-10830T>A n.436T>A | |
2 | g.214792340A= | CA1327076667 | BARD1 | c.321T= (p.Leu107=) c.215+4721T= (n.215+4721T=) c.158+17072T= (n.158+17072T=) c.264T= (p.Leu88=) c.163T= n.260-10831T= c.73+17072T= (n.73+17072T=) n.357+4721T= n.301-10831T= n.463T= c.267T= (p.Leu89=) c.420T= (p.Leu140=) n.511T= n.329+4721T= n.273-10831T= n.435T= | |
2 | g.214792340A>C | CA431141681 | BARD1 | c.321T>G (p.Leu107=) c.215+4721T>G (n.215+4721T>G) c.158+17072T>G (n.158+17072T>G) c.264T>G (p.Leu88=) c.163T>G n.260-10831T>G c.73+17072T>G (n.73+17072T>G) n.357+4721T>G n.301-10831T>G n.463T>G c.267T>G (p.Leu89=) c.420T>G (p.Leu140=) n.511T>G n.329+4721T>G n.273-10831T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792340A>G | CA431141680 | BARD1 | c.321T>C (p.Leu107=) c.215+4721T>C (n.215+4721T>C) c.158+17072T>C (n.158+17072T>C) c.264T>C (p.Leu88=) c.163T>C n.260-10831T>C c.73+17072T>C (n.73+17072T>C) n.357+4721T>C n.301-10831T>C n.463T>C c.267T>C (p.Leu89=) c.420T>C (p.Leu140=) n.511T>C n.329+4721T>C n.273-10831T>C n.435T>C | |
2 | g.214792340A>T | CA431141678 | BARD1 | c.321T>A (p.Leu107=) c.215+4721T>A (n.215+4721T>A) c.158+17072T>A (n.158+17072T>A) c.264T>A (p.Leu88=) c.163T>A n.260-10831T>A c.73+17072T>A (n.73+17072T>A) n.357+4721T>A n.301-10831T>A n.463T>A c.267T>A (p.Leu89=) c.420T>A (p.Leu140=) n.511T>A n.329+4721T>A n.273-10831T>A n.435T>A | |
2 | g.214792341A= | CA1327076668 | BARD1 | c.320T= (p.Leu107=) c.215+4720T= (n.215+4720T=) c.158+17071T= (n.158+17071T=) c.263T= (p.Leu88=) c.162T= n.260-10832T= c.73+17071T= (n.73+17071T=) n.357+4720T= n.301-10832T= n.462T= c.266T= (p.Leu89=) c.419T= (p.Leu140=) n.510T= n.329+4720T= n.273-10832T= n.434T= | |
2 | g.214792341A>C | CA350460901 | BARD1 | c.320T>G (p.Leu107Arg) c.215+4720T>G (n.215+4720T>G) c.158+17071T>G (n.158+17071T>G) c.263T>G (p.Leu88Arg) c.162T>G n.260-10832T>G c.73+17071T>G (n.73+17071T>G) n.357+4720T>G n.301-10832T>G n.462T>G c.266T>G (p.Leu89Arg) c.419T>G (p.Leu140Arg) n.510T>G n.329+4720T>G n.273-10832T>G n.434T>G | |
2 | g.214792341A>G | CA350460903 | BARD1 | c.320T>C (p.Leu107Pro) c.215+4720T>C (n.215+4720T>C) c.158+17071T>C (n.158+17071T>C) c.263T>C (p.Leu88Pro) c.162T>C n.260-10832T>C c.73+17071T>C (n.73+17071T>C) n.357+4720T>C n.301-10832T>C n.462T>C c.266T>C (p.Leu89Pro) c.419T>C (p.Leu140Pro) n.510T>C n.329+4720T>C n.273-10832T>C n.434T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792341A>T | CA350460904 | BARD1 | c.320T>A (p.Leu107His) c.215+4720T>A (n.215+4720T>A) c.158+17071T>A (n.158+17071T>A) c.263T>A (p.Leu88His) c.162T>A n.260-10832T>A c.73+17071T>A (n.73+17071T>A) n.357+4720T>A n.301-10832T>A n.462T>A c.266T>A (p.Leu89His) c.419T>A (p.Leu140His) n.510T>A n.329+4720T>A n.273-10832T>A n.434T>A | |
2 | g.214792342G>A | CA350460910 | BARD1 | c.319C>T (p.Leu107Phe) c.215+4719C>T (n.215+4719C>T) c.158+17070C>T (n.158+17070C>T) c.262C>T (p.Leu88Phe) c.161C>T n.260-10833C>T c.73+17070C>T (n.73+17070C>T) n.357+4719C>T n.301-10833C>T n.461C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) c.418C>T (p.Leu140Phe) n.509C>T n.329+4719C>T n.273-10833C>T n.433C>T | ClinVar |
2 | g.214792342G>C | CA350460908 | BARD1 | c.319C>G (p.Leu107Val) c.215+4719C>G (n.215+4719C>G) c.158+17070C>G (n.158+17070C>G) c.262C>G (p.Leu88Val) c.161C>G n.260-10833C>G c.73+17070C>G (n.73+17070C>G) n.357+4719C>G n.301-10833C>G n.461C>G c.265C>G (p.Leu89Val) c.418C>G (p.Leu140Val) n.509C>G n.329+4719C>G n.273-10833C>G n.433C>G | |
2 | g.214792342G>T | CA350460906 | BARD1 | c.319C>A (p.Leu107Ile) c.215+4719C>A (n.215+4719C>A) c.158+17070C>A (n.158+17070C>A) c.262C>A (p.Leu88Ile) c.161C>A n.260-10833C>A c.73+17070C>A (n.73+17070C>A) n.357+4719C>A n.301-10833C>A n.461C>A c.265C>A (p.Leu89Ile) c.418C>A (p.Leu140Ile) n.509C>A n.329+4719C>A n.273-10833C>A n.433C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792343T>A | CA350460912 | BARD1 | c.318A>T (p.Gln106His) c.215+4718A>T (n.215+4718A>T) c.158+17069A>T (n.158+17069A>T) c.261A>T (p.Gln87His) c.160A>T n.260-10834A>T c.73+17069A>T (n.73+17069A>T) n.357+4718A>T n.301-10834A>T n.460A>T c.264A>T (p.Gln88His) c.417A>T (p.Gln139His) n.508A>T n.329+4718A>T n.273-10834A>T n.432A>T | |
2 | g.214792343T>C | CA431141703 | BARD1 | c.318A>G (p.Gln106=) c.215+4718A>G (n.215+4718A>G) c.158+17069A>G (n.158+17069A>G) c.261A>G (p.Gln87=) c.160A>G n.260-10834A>G c.73+17069A>G (n.73+17069A>G) n.357+4718A>G n.301-10834A>G n.460A>G c.264A>G (p.Gln88=) c.417A>G (p.Gln139=) n.508A>G n.329+4718A>G n.273-10834A>G n.432A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792343T>G | CA350460914 | BARD1 | c.318A>C (p.Gln106His) c.215+4718A>C (n.215+4718A>C) c.158+17069A>C (n.158+17069A>C) c.261A>C (p.Gln87His) c.160A>C n.260-10834A>C c.73+17069A>C (n.73+17069A>C) n.357+4718A>C n.301-10834A>C n.460A>C c.264A>C (p.Gln88His) c.417A>C (p.Gln139His) n.508A>C n.329+4718A>C n.273-10834A>C n.432A>C | |
2 | g.214792343T= | CA1327076669 | BARD1 | c.318A= (p.Gln106=) c.215+4718A= (n.215+4718A=) c.158+17069A= (n.158+17069A=) c.261A= (p.Gln87=) c.160A= n.260-10834A= c.73+17069A= (n.73+17069A=) n.357+4718A= n.301-10834A= n.460A= c.264A= (p.Gln88=) c.417A= (p.Gln139=) n.508A= n.329+4718A= n.273-10834A= n.432A= | |
2 | g.214792344T>A | CA350460916 | BARD1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.215+4717A>T (n.215+4717A>T) c.158+17068A>T (n.158+17068A>T) c.260A>T (p.Gln87Leu) c.159A>T n.260-10835A>T c.73+17068A>T (n.73+17068A>T) n.357+4717A>T n.301-10835A>T n.459A>T c.263A>T (p.Gln88Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) n.507A>T n.329+4717A>T n.273-10835A>T n.431A>T | |
2 | g.214792344T>C | CA350460918 | BARD1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.215+4717A>G (n.215+4717A>G) c.158+17068A>G (n.158+17068A>G) c.260A>G (p.Gln87Arg) c.159A>G n.260-10835A>G c.73+17068A>G (n.73+17068A>G) n.357+4717A>G n.301-10835A>G n.459A>G c.263A>G (p.Gln88Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) n.507A>G n.329+4717A>G n.273-10835A>G n.431A>G | |
2 | g.214792344T>G | CA350460920 | BARD1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.215+4717A>C (n.215+4717A>C) c.158+17068A>C (n.158+17068A>C) c.260A>C (p.Gln87Pro) c.159A>C n.260-10835A>C c.73+17068A>C (n.73+17068A>C) n.357+4717A>C n.301-10835A>C n.459A>C c.263A>C (p.Gln88Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) n.507A>C n.329+4717A>C n.273-10835A>C n.431A>C | |
2 | g.214792345G>A | CA350460922 | BARD1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.215+4716C>T (n.215+4716C>T) c.158+17067C>T (n.158+17067C>T) c.259C>T (p.Gln87Ter) c.158C>T n.260-10836C>T c.73+17067C>T (n.73+17067C>T) n.357+4716C>T n.301-10836C>T n.458C>T c.262C>T (p.Gln88Ter) c.415C>T (p.Gln139Ter) n.506C>T n.329+4716C>T n.273-10836C>T n.430C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792345G>C | CA350460924 | BARD1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.215+4716C>G (n.215+4716C>G) c.158+17067C>G (n.158+17067C>G) c.259C>G (p.Gln87Glu) c.158C>G n.260-10836C>G c.73+17067C>G (n.73+17067C>G) n.357+4716C>G n.301-10836C>G n.458C>G c.262C>G (p.Gln88Glu) c.415C>G (p.Gln139Glu) n.506C>G n.329+4716C>G n.273-10836C>G n.430C>G | |
2 | g.214792345G>T | CA350460926 | BARD1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.215+4716C>A (n.215+4716C>A) c.158+17067C>A (n.158+17067C>A) c.259C>A (p.Gln87Lys) c.158C>A n.260-10836C>A c.73+17067C>A (n.73+17067C>A) n.357+4716C>A n.301-10836C>A n.458C>A c.262C>A (p.Gln88Lys) c.415C>A (p.Gln139Lys) n.506C>A n.329+4716C>A n.273-10836C>A n.430C>A | |
2 | g.214792346A= | CA1327076670 | BARD1 | c.315T= (p.Ile105=) c.215+4715T= (n.215+4715T=) c.158+17066T= (n.158+17066T=) c.258T= (p.Ile86=) c.157T= n.260-10837T= c.73+17066T= (n.73+17066T=) n.357+4715T= n.301-10837T= n.457T= c.261T= (p.Ile87=) c.414T= (p.Ile138=) n.505T= n.329+4715T= n.273-10837T= n.429T= | |
2 | g.214792346A>C | CA350460928 | BARD1 | c.315T>G (p.Ile105Met) c.215+4715T>G (n.215+4715T>G) c.158+17066T>G (n.158+17066T>G) c.258T>G (p.Ile86Met) c.157T>G n.260-10837T>G c.73+17066T>G (n.73+17066T>G) n.357+4715T>G n.301-10837T>G n.457T>G c.261T>G (p.Ile87Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.505T>G n.329+4715T>G n.273-10837T>G n.429T>G | |
2 | g.214792346A>G | CA431141722 | BARD1 | c.315T>C (p.Ile105=) c.215+4715T>C (n.215+4715T>C) c.158+17066T>C (n.158+17066T>C) c.258T>C (p.Ile86=) c.157T>C n.260-10837T>C c.73+17066T>C (n.73+17066T>C) n.357+4715T>C n.301-10837T>C n.457T>C c.261T>C (p.Ile87=) c.414T>C (p.Ile138=) n.505T>C n.329+4715T>C n.273-10837T>C n.429T>C | |
2 | g.214792346A>T | CA431141720 | BARD1 | c.315T>A (p.Ile105=) c.215+4715T>A (n.215+4715T>A) c.158+17066T>A (n.158+17066T>A) c.258T>A (p.Ile86=) c.157T>A n.260-10837T>A c.73+17066T>A (n.73+17066T>A) n.357+4715T>A n.301-10837T>A n.457T>A c.261T>A (p.Ile87=) c.414T>A (p.Ile138=) n.505T>A n.329+4715T>A n.273-10837T>A n.429T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792347A>C | CA350460931 | BARD1 | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.215+4714T>G (n.215+4714T>G) c.158+17065T>G (n.158+17065T>G) c.257T>G (p.Ile86Ser) c.156T>G n.260-10838T>G c.73+17065T>G (n.73+17065T>G) n.357+4714T>G n.301-10838T>G n.456T>G c.260T>G (p.Ile87Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.504T>G n.329+4714T>G n.273-10838T>G n.428T>G | |
2 | g.214792347A>G | CA350460932 | BARD1 | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.215+4714T>C (n.215+4714T>C) c.158+17065T>C (n.158+17065T>C) c.257T>C (p.Ile86Thr) c.156T>C n.260-10838T>C c.73+17065T>C (n.73+17065T>C) n.357+4714T>C n.301-10838T>C n.456T>C c.260T>C (p.Ile87Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.504T>C n.329+4714T>C n.273-10838T>C n.428T>C | |
2 | g.214792347A>T | CA350460934 | BARD1 | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.215+4714T>A (n.215+4714T>A) c.158+17065T>A (n.158+17065T>A) c.257T>A (p.Ile86Asn) c.156T>A n.260-10838T>A c.73+17065T>A (n.73+17065T>A) n.357+4714T>A n.301-10838T>A n.456T>A c.260T>A (p.Ile87Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.504T>A n.329+4714T>A n.273-10838T>A n.428T>A | |
2 | g.214792348T>A | CA350460938 | BARD1 | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.215+4713A>T (n.215+4713A>T) c.158+17064A>T (n.158+17064A>T) c.256A>T (p.Ile86Phe) c.155A>T n.260-10839A>T c.73+17064A>T (n.73+17064A>T) n.357+4713A>T n.301-10839A>T n.455A>T c.259A>T (p.Ile87Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.503A>T n.329+4713A>T n.273-10839A>T n.427A>T | |
2 | g.214792348T>C | CA350460940 | BARD1 | c.313A>G (p.Ile105Val) c.215+4713A>G (n.215+4713A>G) c.158+17064A>G (n.158+17064A>G) c.256A>G (p.Ile86Val) c.155A>G n.260-10839A>G c.73+17064A>G (n.73+17064A>G) n.357+4713A>G n.301-10839A>G n.455A>G c.259A>G (p.Ile87Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.503A>G n.329+4713A>G n.273-10839A>G n.427A>G | ClinVar |
2 | g.214792348T>G | CA350460936 | BARD1 | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.215+4713A>C (n.215+4713A>C) c.158+17064A>C (n.158+17064A>C) c.256A>C (p.Ile86Leu) c.155A>C n.260-10839A>C c.73+17064A>C (n.73+17064A>C) n.357+4713A>C n.301-10839A>C n.455A>C c.259A>C (p.Ile87Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.503A>C n.329+4713A>C n.273-10839A>C n.427A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792348T= | CA1327076671 | BARD1 | c.313A= (p.Ile105=) c.215+4713A= (n.215+4713A=) c.158+17064A= (n.158+17064A=) c.256A= (p.Ile86=) c.155A= n.260-10839A= c.73+17064A= (n.73+17064A=) n.357+4713A= n.301-10839A= n.455A= c.259A= (p.Ile87=) c.412A= (p.Ile138=) n.503A= n.329+4713A= n.273-10839A= n.427A= | |
2 | g.214792349C>A | CA350460942 | BARD1 | c.312G>T (p.Met104Ile) c.215+4712G>T (n.215+4712G>T) c.158+17063G>T (n.158+17063G>T) c.255G>T (p.Met85Ile) c.154G>T n.260-10840G>T c.73+17063G>T (n.73+17063G>T) n.357+4712G>T n.301-10840G>T n.454G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.411G>T (p.Met137Ile) n.502G>T n.329+4712G>T n.273-10840G>T n.426G>T | dbSNP |
2 | g.214792349C= | CA1327076672 | BARD1 | c.312G= (p.Met104=) c.215+4712G= (n.215+4712G=) c.158+17063G= (n.158+17063G=) c.255G= (p.Met85=) c.154G= n.260-10840G= c.73+17063G= (n.73+17063G=) n.357+4712G= n.301-10840G= n.454G= c.258G= (p.Met86=) c.411G= (p.Met137=) n.502G= n.329+4712G= n.273-10840G= n.426G= | |
2 | g.214792349C>G | CA2090455 | BARD1 | c.312G>C (p.Met104Ile) c.215+4712G>C (n.215+4712G>C) c.158+17063G>C (n.158+17063G>C) c.255G>C (p.Met85Ile) c.154G>C n.260-10840G>C c.73+17063G>C (n.73+17063G>C) n.357+4712G>C n.301-10840G>C n.454G>C c.258G>C (p.Met86Ile) c.411G>C (p.Met137Ile) n.502G>C n.329+4712G>C n.273-10840G>C n.426G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792349C>T | CA350460945 | BARD1 | c.312G>A (p.Met104Ile) c.215+4712G>A (n.215+4712G>A) c.158+17063G>A (n.158+17063G>A) c.255G>A (p.Met85Ile) c.154G>A n.260-10840G>A c.73+17063G>A (n.73+17063G>A) n.357+4712G>A n.301-10840G>A n.454G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.411G>A (p.Met137Ile) n.502G>A n.329+4712G>A n.273-10840G>A n.426G>A | dbSNP |
2 | g.214792350A= | CA1327076673 | BARD1 | c.311T= (p.Met104=) c.215+4711T= (n.215+4711T=) c.158+17062T= (n.158+17062T=) c.254T= (p.Met85=) c.153T= n.260-10841T= c.73+17062T= (n.73+17062T=) n.357+4711T= n.301-10841T= n.453T= c.257T= (p.Met86=) c.410T= (p.Met137=) n.501T= n.329+4711T= n.273-10841T= n.425T= | |
2 | g.214792350A>C | CA350460947 | BARD1 | c.311T>G (p.Met104Arg) c.215+4711T>G (n.215+4711T>G) c.158+17062T>G (n.158+17062T>G) c.254T>G (p.Met85Arg) c.153T>G n.260-10841T>G c.73+17062T>G (n.73+17062T>G) n.357+4711T>G n.301-10841T>G n.453T>G c.257T>G (p.Met86Arg) c.410T>G (p.Met137Arg) n.501T>G n.329+4711T>G n.273-10841T>G n.425T>G | |
2 | g.214792350A>G | CA10577850 | BARD1 | c.311T>C (p.Met104Thr) c.215+4711T>C (n.215+4711T>C) c.158+17062T>C (n.158+17062T>C) c.254T>C (p.Met85Thr) c.153T>C n.260-10841T>C c.73+17062T>C (n.73+17062T>C) n.357+4711T>C n.301-10841T>C n.453T>C c.257T>C (p.Met86Thr) c.410T>C (p.Met137Thr) n.501T>C n.329+4711T>C n.273-10841T>C n.425T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |