| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792319C>A | CA350460813 | BARD1 | c.342G>T (p.Leu114Phe) c.215+4742G>T (n.215+4742G>T) c.158+17093G>T (n.158+17093G>T) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.184G>T n.260-10810G>T c.73+17093G>T (n.73+17093G>T) n.357+4742G>T n.301-10810G>T n.484G>T c.288G>T (p.Leu96Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) n.532G>T n.329+4742G>T n.273-10810G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792319C>G | CA350460814 | BARD1 | c.342G>C (p.Leu114Phe) c.215+4742G>C (n.215+4742G>C) c.158+17093G>C (n.158+17093G>C) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.184G>C n.260-10810G>C c.73+17093G>C (n.73+17093G>C) n.357+4742G>C n.301-10810G>C n.484G>C c.288G>C (p.Leu96Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) n.532G>C n.329+4742G>C n.273-10810G>C n.456G>C | |
| 2 | g.214792319C>T | CA431141520 | BARD1 | c.342G>A (p.Leu114=) c.215+4742G>A (n.215+4742G>A) c.158+17093G>A (n.158+17093G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.184G>A n.260-10810G>A c.73+17093G>A (n.73+17093G>A) n.357+4742G>A n.301-10810G>A n.484G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.441G>A (p.Leu147=) n.532G>A n.329+4742G>A n.273-10810G>A n.456G>A | |
| 2 | g.214792320A>C | CA350460817 | BARD1 | c.341T>G (p.Leu114Trp) c.215+4741T>G (n.215+4741T>G) c.158+17092T>G (n.158+17092T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.183T>G n.260-10811T>G c.73+17092T>G (n.73+17092T>G) n.357+4741T>G n.301-10811T>G n.483T>G c.287T>G (p.Leu96Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.531T>G n.329+4741T>G n.273-10811T>G n.455T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214792320A>G | CA350460818 | BARD1 | c.341T>C (p.Leu114Ser) c.215+4741T>C (n.215+4741T>C) c.158+17092T>C (n.158+17092T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.183T>C n.260-10811T>C c.73+17092T>C (n.73+17092T>C) n.357+4741T>C n.301-10811T>C n.483T>C c.287T>C (p.Leu96Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.531T>C n.329+4741T>C n.273-10811T>C n.455T>C | |
| 2 | g.214792320A>T | CA350460819 | BARD1 | c.341T>A (p.Leu114Ter) c.215+4741T>A (n.215+4741T>A) c.158+17092T>A (n.158+17092T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.183T>A n.260-10811T>A c.73+17092T>A (n.73+17092T>A) n.357+4741T>A n.301-10811T>A n.483T>A c.287T>A (p.Leu96Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.531T>A n.329+4741T>A n.273-10811T>A n.455T>A | ClinVar |
| 2 | g.214792322del | CA2662972061 | BARD1 | c.341del (p.Leu114CysfsTer10) c.215+4741del (n.215+4741del) c.158+17092del (n.158+17092del) c.284del (p.Leu95CysfsTer10) c.183del n.260-10811del c.73+17092del (n.73+17092del) c.341del (p.Leu114CysfsTer?) n.357+4741del n.301-10811del n.483del c.287del (p.Leu96CysfsTer10) c.440del (p.Leu147CysfsTer10) n.531del n.329+4741del n.273-10811del n.455del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792321A>C | CA350460821 | BARD1 | c.340T>G (p.Leu114Val) c.215+4740T>G (n.215+4740T>G) c.158+17091T>G (n.158+17091T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) c.182T>G n.260-10812T>G c.73+17091T>G (n.73+17091T>G) n.357+4740T>G n.301-10812T>G n.482T>G c.286T>G (p.Leu96Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.530T>G n.329+4740T>G n.273-10812T>G n.454T>G | |
| 2 | g.214792321A>G | CA431141543 | BARD1 | c.340T>C (p.Leu114=) c.215+4740T>C (n.215+4740T>C) c.158+17091T>C (n.158+17091T>C) c.283T>C (p.Leu95=) c.182T>C n.260-10812T>C c.73+17091T>C (n.73+17091T>C) n.357+4740T>C n.301-10812T>C n.482T>C c.286T>C (p.Leu96=) c.439T>C (p.Leu147=) n.530T>C n.329+4740T>C n.273-10812T>C n.454T>C | |
| 2 | g.214792321A>T | CA350460822 | BARD1 | c.340T>A (p.Leu114Met) c.215+4740T>A (n.215+4740T>A) c.158+17091T>A (n.158+17091T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) c.182T>A n.260-10812T>A c.73+17091T>A (n.73+17091T>A) n.357+4740T>A n.301-10812T>A n.482T>A c.286T>A (p.Leu96Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.530T>A n.329+4740T>A n.273-10812T>A n.454T>A | |
| 2 | g.214792322A>C | CA350460824 | BARD1 | c.339T>G (p.Asn113Lys) c.215+4739T>G (n.215+4739T>G) c.158+17090T>G (n.158+17090T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.181T>G n.260-10813T>G c.73+17090T>G (n.73+17090T>G) n.357+4739T>G n.301-10813T>G n.481T>G c.285T>G (p.Asn95Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.529T>G n.329+4739T>G n.273-10813T>G n.453T>G | |
| 2 | g.214792322A>G | CA431141547 | BARD1 | c.339T>C (p.Asn113=) c.215+4739T>C (n.215+4739T>C) c.158+17090T>C (n.158+17090T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.181T>C n.260-10813T>C c.73+17090T>C (n.73+17090T>C) n.357+4739T>C n.301-10813T>C n.481T>C c.285T>C (p.Asn95=) c.438T>C (p.Asn146=) n.529T>C n.329+4739T>C n.273-10813T>C n.453T>C | |
| 2 | g.214792322A>T | CA350460826 | BARD1 | c.339T>A (p.Asn113Lys) c.215+4739T>A (n.215+4739T>A) c.158+17090T>A (n.158+17090T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.181T>A n.260-10813T>A c.73+17090T>A (n.73+17090T>A) n.357+4739T>A n.301-10813T>A n.481T>A c.285T>A (p.Asn95Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.529T>A n.329+4739T>A n.273-10813T>A n.453T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792323T>A | CA298436 | BARD1 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.215+4738A>T (n.215+4738A>T) c.158+17089A>T (n.158+17089A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.180A>T n.260-10814A>T c.73+17089A>T (n.73+17089A>T) n.357+4738A>T n.301-10814A>T n.480A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.528A>T n.329+4738A>T n.273-10814A>T n.452A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792323T>C | CA350460829 | BARD1 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.215+4738A>G (n.215+4738A>G) c.158+17089A>G (n.158+17089A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.180A>G n.260-10814A>G c.73+17089A>G (n.73+17089A>G) n.357+4738A>G n.301-10814A>G n.480A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.528A>G n.329+4738A>G n.273-10814A>G n.452A>G | |
| 2 | g.214792323T>G | CA350460831 | BARD1 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.215+4738A>C (n.215+4738A>C) c.158+17089A>C (n.158+17089A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.180A>C n.260-10814A>C c.73+17089A>C (n.73+17089A>C) n.357+4738A>C n.301-10814A>C n.480A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.528A>C n.329+4738A>C n.273-10814A>C n.452A>C | |
| 2 | g.214792323T= | CA1327076654 | BARD1 | c.338A= (p.Asn113=) c.215+4738A= (n.215+4738A=) c.158+17089A= (n.158+17089A=) c.281A= (p.Asn94=) c.180A= n.260-10814A= c.73+17089A= (n.73+17089A=) n.357+4738A= n.301-10814A= n.480A= c.284A= (p.Asn95=) c.437A= (p.Asn146=) n.528A= n.329+4738A= n.273-10814A= n.452A= | |
| 2 | g.214792324T>A | CA350460833 | BARD1 | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.215+4737A>T (n.215+4737A>T) c.158+17088A>T (n.158+17088A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.179A>T n.260-10815A>T c.73+17088A>T (n.73+17088A>T) n.357+4737A>T n.301-10815A>T n.479A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.527A>T n.329+4737A>T n.273-10815A>T n.451A>T | |
| 2 | g.214792324T>C | CA350460837 | BARD1 | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.215+4737A>G (n.215+4737A>G) c.158+17088A>G (n.158+17088A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.179A>G n.260-10815A>G c.73+17088A>G (n.73+17088A>G) n.357+4737A>G n.301-10815A>G n.479A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.527A>G n.329+4737A>G n.273-10815A>G n.451A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792324T>G | CA350460835 | BARD1 | c.337A>C (p.Asn113His) c.215+4737A>C (n.215+4737A>C) c.158+17088A>C (n.158+17088A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.179A>C n.260-10815A>C c.73+17088A>C (n.73+17088A>C) n.357+4737A>C n.301-10815A>C n.479A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.436A>C (p.Asn146His) n.527A>C n.329+4737A>C n.273-10815A>C n.451A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792324T= | CA1327076655 | BARD1 | c.337A= (p.Asn113=) c.215+4737A= (n.215+4737A=) c.158+17088A= (n.158+17088A=) c.280A= (p.Asn94=) c.179A= n.260-10815A= c.73+17088A= (n.73+17088A=) n.357+4737A= n.301-10815A= n.479A= c.283A= (p.Asn95=) c.436A= (p.Asn146=) n.527A= n.329+4737A= n.273-10815A= n.451A= | |
| 2 | g.214792325T>A | CA431141579 | BARD1 | c.336A>T (p.Arg112=) c.215+4736A>T (n.215+4736A>T) c.158+17087A>T (n.158+17087A>T) c.279A>T (p.Arg93=) c.178A>T n.260-10816A>T c.73+17087A>T (n.73+17087A>T) n.357+4736A>T n.301-10816A>T n.478A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.435A>T (p.Arg145=) n.526A>T n.329+4736A>T n.273-10816A>T n.450A>T | |
| 2 | g.214792325T>C | CA431141582 | BARD1 | c.336A>G (p.Arg112=) c.215+4736A>G (n.215+4736A>G) c.158+17087A>G (n.158+17087A>G) c.279A>G (p.Arg93=) c.178A>G n.260-10816A>G c.73+17087A>G (n.73+17087A>G) n.357+4736A>G n.301-10816A>G n.478A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.435A>G (p.Arg145=) n.526A>G n.329+4736A>G n.273-10816A>G n.450A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792325T>G | CA2090453 | BARD1 | c.336A>C (p.Arg112=) c.215+4736A>C (n.215+4736A>C) c.158+17087A>C (n.158+17087A>C) c.279A>C (p.Arg93=) c.178A>C n.260-10816A>C c.73+17087A>C (n.73+17087A>C) n.357+4736A>C n.301-10816A>C n.478A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.435A>C (p.Arg145=) n.526A>C n.329+4736A>C n.273-10816A>C n.450A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792325T= | CA1327076656 | BARD1 | c.336A= (p.Arg112=) c.215+4736A= (n.215+4736A=) c.158+17087A= (n.158+17087A=) c.279A= (p.Arg93=) c.178A= n.260-10816A= c.73+17087A= (n.73+17087A=) n.357+4736A= n.301-10816A= n.478A= c.282A= (p.Arg94=) c.435A= (p.Arg145=) n.526A= n.329+4736A= n.273-10816A= n.450A= | |
| 2 | g.214792326C>A | CA350460839 | BARD1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.215+4735G>T (n.215+4735G>T) c.158+17086G>T (n.158+17086G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.177G>T n.260-10817G>T c.73+17086G>T (n.73+17086G>T) n.357+4735G>T n.301-10817G>T n.477G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.525G>T n.329+4735G>T n.273-10817G>T n.449G>T | |
| 2 | g.214792326C= | CA1327076657 | BARD1 | c.335G= (p.Arg112=) c.215+4735G= (n.215+4735G=) c.158+17086G= (n.158+17086G=) c.278G= (p.Arg93=) c.177G= n.260-10817G= c.73+17086G= (n.73+17086G=) n.357+4735G= n.301-10817G= n.477G= c.281G= (p.Arg94=) c.434G= (p.Arg145=) n.525G= n.329+4735G= n.273-10817G= n.449G= | |
| 2 | g.214792326C>G | CA350399 | BARD1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.215+4735G>C (n.215+4735G>C) c.158+17086G>C (n.158+17086G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.177G>C n.260-10817G>C c.73+17086G>C (n.73+17086G>C) n.357+4735G>C n.301-10817G>C n.477G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.525G>C n.329+4735G>C n.273-10817G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792326C>T | CA164844 | BARD1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) c.215+4735G>A (n.215+4735G>A) c.158+17086G>A (n.158+17086G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.177G>A n.260-10817G>A c.73+17086G>A (n.73+17086G>A) n.357+4735G>A n.301-10817G>A n.477G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.525G>A n.329+4735G>A n.273-10817G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792327G>A | CA191137 | BARD1 | c.334C>T (p.Arg112Ter) c.215+4734C>T (n.215+4734C>T) c.158+17085C>T (n.158+17085C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.176C>T n.260-10818C>T c.73+17085C>T (n.73+17085C>T) n.357+4734C>T n.301-10818C>T n.476C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) n.524C>T n.329+4734C>T n.273-10818C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214792327G>C | CA350460843 | BARD1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.215+4734C>G (n.215+4734C>G) c.158+17085C>G (n.158+17085C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.176C>G n.260-10818C>G c.73+17085C>G (n.73+17085C>G) n.357+4734C>G n.301-10818C>G n.476C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.524C>G n.329+4734C>G n.273-10818C>G n.448C>G | ClinVar |
| 2 | g.214792327G= | CA1327076658 | BARD1 | c.334C= (p.Arg112=) c.215+4734C= (n.215+4734C=) c.158+17085C= (n.158+17085C=) c.277C= (p.Arg93=) c.176C= n.260-10818C= c.73+17085C= (n.73+17085C=) n.357+4734C= n.301-10818C= n.476C= c.280C= (p.Arg94=) c.433C= (p.Arg145=) n.524C= n.329+4734C= n.273-10818C= n.448C= | |
| 2 | g.214792327G>T | CA431141606 | BARD1 | c.334C>A (p.Arg112=) c.215+4734C>A (n.215+4734C>A) c.158+17085C>A (n.158+17085C>A) c.277C>A (p.Arg93=) c.176C>A n.260-10818C>A c.73+17085C>A (n.73+17085C>A) n.357+4734C>A n.301-10818C>A n.476C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.433C>A (p.Arg145=) n.524C>A n.329+4734C>A n.273-10818C>A n.448C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792328A= | CA1327076659 | BARD1 | c.333T= (p.Leu111=) c.215+4733T= (n.215+4733T=) c.158+17084T= (n.158+17084T=) c.276T= (p.Leu92=) c.175T= n.260-10819T= c.73+17084T= (n.73+17084T=) n.357+4733T= n.301-10819T= n.475T= c.279T= (p.Leu93=) c.432T= (p.Leu144=) n.523T= n.329+4733T= n.273-10819T= n.447T= | |
| 2 | g.214792328A>C | CA431141610 | BARD1 | c.333T>G (p.Leu111=) c.215+4733T>G (n.215+4733T>G) c.158+17084T>G (n.158+17084T>G) c.276T>G (p.Leu92=) c.175T>G n.260-10819T>G c.73+17084T>G (n.73+17084T>G) n.357+4733T>G n.301-10819T>G n.475T>G c.279T>G (p.Leu93=) c.432T>G (p.Leu144=) n.523T>G n.329+4733T>G n.273-10819T>G n.447T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792328A>G | CA431141613 | BARD1 | c.333T>C (p.Leu111=) c.215+4733T>C (n.215+4733T>C) c.158+17084T>C (n.158+17084T>C) c.276T>C (p.Leu92=) c.175T>C n.260-10819T>C c.73+17084T>C (n.73+17084T>C) n.357+4733T>C n.301-10819T>C n.475T>C c.279T>C (p.Leu93=) c.432T>C (p.Leu144=) n.523T>C n.329+4733T>C n.273-10819T>C n.447T>C | |
| 2 | g.214792328A>T | CA431141614 | BARD1 | c.333T>A (p.Leu111=) c.215+4733T>A (n.215+4733T>A) c.158+17084T>A (n.158+17084T>A) c.276T>A (p.Leu92=) c.175T>A n.260-10819T>A c.73+17084T>A (n.73+17084T>A) n.357+4733T>A n.301-10819T>A n.475T>A c.279T>A (p.Leu93=) c.432T>A (p.Leu144=) n.523T>A n.329+4733T>A n.273-10819T>A n.447T>A | |
| 2 | g.214792329A= | CA1327076660 | BARD1 | c.332T= (p.Leu111=) c.215+4732T= (n.215+4732T=) c.158+17083T= (n.158+17083T=) c.275T= (p.Leu92=) c.174T= n.260-10820T= c.73+17083T= (n.73+17083T=) n.357+4732T= n.301-10820T= n.474T= c.278T= (p.Leu93=) c.431T= (p.Leu144=) n.522T= n.329+4732T= n.273-10820T= n.446T= | |
| 2 | g.214792329A>C | CA350460845 | BARD1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.215+4732T>G (n.215+4732T>G) c.158+17083T>G (n.158+17083T>G) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.174T>G n.260-10820T>G c.73+17083T>G (n.73+17083T>G) n.357+4732T>G n.301-10820T>G n.474T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) c.431T>G (p.Leu144Arg) n.522T>G n.329+4732T>G n.273-10820T>G n.446T>G | |
| 2 | g.214792329A>G | CA350460847 | BARD1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.215+4732T>C (n.215+4732T>C) c.158+17083T>C (n.158+17083T>C) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.174T>C n.260-10820T>C c.73+17083T>C (n.73+17083T>C) n.357+4732T>C n.301-10820T>C n.474T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) c.431T>C (p.Leu144Pro) n.522T>C n.329+4732T>C n.273-10820T>C n.446T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792329A>T | CA350460849 | BARD1 | c.332T>A (p.Leu111His) c.215+4732T>A (n.215+4732T>A) c.158+17083T>A (n.158+17083T>A) c.275T>A (p.Leu92His) c.174T>A n.260-10820T>A c.73+17083T>A (n.73+17083T>A) n.357+4732T>A n.301-10820T>A n.474T>A c.278T>A (p.Leu93His) c.431T>A (p.Leu144His) n.522T>A n.329+4732T>A n.273-10820T>A n.446T>A | |
| 2 | g.214792330G>A | CA350460850 | BARD1 | c.331C>T (p.Leu111Phe) c.215+4731C>T (n.215+4731C>T) c.158+17082C>T (n.158+17082C>T) c.274C>T (p.Leu92Phe) c.173C>T n.260-10821C>T c.73+17082C>T (n.73+17082C>T) n.357+4731C>T n.301-10821C>T n.473C>T c.277C>T (p.Leu93Phe) c.430C>T (p.Leu144Phe) n.521C>T n.329+4731C>T n.273-10821C>T n.445C>T | |
| 2 | g.214792330G>C | CA350460852 | BARD1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.215+4731C>G (n.215+4731C>G) c.158+17082C>G (n.158+17082C>G) c.274C>G (p.Leu92Val) c.173C>G n.260-10821C>G c.73+17082C>G (n.73+17082C>G) n.357+4731C>G n.301-10821C>G n.473C>G c.277C>G (p.Leu93Val) c.430C>G (p.Leu144Val) n.521C>G n.329+4731C>G n.273-10821C>G n.445C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214792330G= | CA1327076661 | BARD1 | c.331C= (p.Leu111=) c.215+4731C= (n.215+4731C=) c.158+17082C= (n.158+17082C=) c.274C= (p.Leu92=) c.173C= n.260-10821C= c.73+17082C= (n.73+17082C=) n.357+4731C= n.301-10821C= n.473C= c.277C= (p.Leu93=) c.430C= (p.Leu144=) n.521C= n.329+4731C= n.273-10821C= n.445C= | |
| 2 | g.214792330G>T | CA350460854 | BARD1 | c.331C>A (p.Leu111Ile) c.215+4731C>A (n.215+4731C>A) c.158+17082C>A (n.158+17082C>A) c.274C>A (p.Leu92Ile) c.173C>A n.260-10821C>A c.73+17082C>A (n.73+17082C>A) n.357+4731C>A n.301-10821C>A n.473C>A c.277C>A (p.Leu93Ile) c.430C>A (p.Leu144Ile) n.521C>A n.329+4731C>A n.273-10821C>A n.445C>A | |
| 2 | g.214792331C>A | CA350460856 | BARD1 | c.330G>T (p.Lys110Asn) c.215+4730G>T (n.215+4730G>T) c.158+17081G>T (n.158+17081G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.172G>T n.260-10822G>T c.73+17081G>T (n.73+17081G>T) n.357+4730G>T n.301-10822G>T n.472G>T c.276G>T (p.Lys92Asn) c.429G>T (p.Lys143Asn) n.520G>T n.329+4730G>T n.273-10822G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792331C>G | CA350460857 | BARD1 | c.330G>C (p.Lys110Asn) c.215+4730G>C (n.215+4730G>C) c.158+17081G>C (n.158+17081G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.172G>C n.260-10822G>C c.73+17081G>C (n.73+17081G>C) n.357+4730G>C n.301-10822G>C n.472G>C c.276G>C (p.Lys92Asn) c.429G>C (p.Lys143Asn) n.520G>C n.329+4730G>C n.273-10822G>C n.444G>C | |
| 2 | g.214792331C>T | CA431141628 | BARD1 | c.330G>A (p.Lys110=) c.215+4730G>A (n.215+4730G>A) c.158+17081G>A (n.158+17081G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.172G>A n.260-10822G>A c.73+17081G>A (n.73+17081G>A) n.357+4730G>A n.301-10822G>A n.472G>A c.276G>A (p.Lys92=) c.429G>A (p.Lys143=) n.520G>A n.329+4730G>A n.273-10822G>A n.444G>A | ClinVar |
| 2 | g.214792332T>A | CA350460859 | BARD1 | c.329A>T (p.Lys110Met) c.215+4729A>T (n.215+4729A>T) c.158+17080A>T (n.158+17080A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.171A>T n.260-10823A>T c.73+17080A>T (n.73+17080A>T) n.357+4729A>T n.301-10823A>T n.471A>T c.275A>T (p.Lys92Met) c.428A>T (p.Lys143Met) n.519A>T n.329+4729A>T n.273-10823A>T n.443A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792332T>C | CA350460861 | BARD1 | c.329A>G (p.Lys110Arg) c.215+4729A>G (n.215+4729A>G) c.158+17080A>G (n.158+17080A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.171A>G n.260-10823A>G c.73+17080A>G (n.73+17080A>G) n.357+4729A>G n.301-10823A>G n.471A>G c.275A>G (p.Lys92Arg) c.428A>G (p.Lys143Arg) n.519A>G n.329+4729A>G n.273-10823A>G n.443A>G |