Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214792314T>ACA350460791BARD1c.347A>T (p.His116Leu)
c.215+4747A>T (n.215+4747A>T)
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n.461A>T
2g.214792314T>CCA2090451BARD1c.347A>G (p.His116Arg)
c.215+4747A>G (n.215+4747A>G)
c.158+17098A>G (n.158+17098A>G)
c.290A>G (p.His97Arg)
c.189A>G
n.260-10805A>G
c.73+17098A>G (n.73+17098A>G)
n.357+4747A>G
n.301-10805A>G
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n.329+4747A>G
n.273-10805A>G
n.461A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792314T>GCA350460793BARD1c.347A>C (p.His116Pro)
c.215+4747A>C (n.215+4747A>C)
c.158+17098A>C (n.158+17098A>C)
c.290A>C (p.His97Pro)
c.189A>C
n.260-10805A>C
c.73+17098A>C (n.73+17098A>C)
n.357+4747A>C
n.301-10805A>C
n.489A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.537A>C
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n.273-10805A>C
n.461A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792314T=CA1327076650BARD1c.347A= (p.His116=)
c.215+4747A= (n.215+4747A=)
c.158+17098A= (n.158+17098A=)
c.290A= (p.His97=)
c.189A=
n.260-10805A=
c.73+17098A= (n.73+17098A=)
n.357+4747A=
n.301-10805A=
n.489A=
c.293A= (p.His98=)
c.446A= (p.His149=)
n.537A=
n.329+4747A=
n.273-10805A=
n.461A=
2g.214792315G>ACA294279BARD1c.346C>T (p.His116Tyr)
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n.273-10806C>T
n.460C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214792315G>CCA350460797BARD1c.346C>G (p.His116Asp)
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n.536C>G
n.329+4746C>G
n.273-10806C>G
n.460C>G
2g.214792315G=CA1327076651BARD1c.346C= (p.His116=)
c.215+4746C= (n.215+4746C=)
c.158+17097C= (n.158+17097C=)
c.289C= (p.His97=)
c.188C=
n.260-10806C=
c.73+17097C= (n.73+17097C=)
n.357+4746C=
n.301-10806C=
n.488C=
c.292C= (p.His98=)
c.445C= (p.His149=)
n.536C=
n.329+4746C=
n.273-10806C=
n.460C=
2g.214792315G>TCA350460799BARD1c.346C>A (p.His116Asn)
c.215+4746C>A (n.215+4746C>A)
c.158+17097C>A (n.158+17097C>A)
c.289C>A (p.His97Asn)
c.188C>A
n.260-10806C>A
c.73+17097C>A (n.73+17097C>A)
n.357+4746C>A
n.301-10806C>A
n.488C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.536C>A
n.329+4746C>A
n.273-10806C>A
n.460C>A
2g.214792316T>ACA431141483BARD1c.345A>T (p.Leu115=)
c.215+4745A>T (n.215+4745A>T)
c.158+17096A>T (n.158+17096A>T)
c.288A>T (p.Leu96=)
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n.260-10807A>T
c.73+17096A>T (n.73+17096A>T)
n.357+4745A>T
n.301-10807A>T
n.487A>T
c.291A>T (p.Leu97=)
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n.329+4745A>T
n.273-10807A>T
n.459A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792316T>CCA2090452BARD1c.345A>G (p.Leu115=)
c.215+4745A>G (n.215+4745A>G)
c.158+17096A>G (n.158+17096A>G)
c.288A>G (p.Leu96=)
c.187A>G
n.260-10807A>G
c.73+17096A>G (n.73+17096A>G)
n.357+4745A>G
n.301-10807A>G
n.487A>G
c.291A>G (p.Leu97=)
c.444A>G (p.Leu148=)
n.535A>G
n.329+4745A>G
n.273-10807A>G
n.459A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792316T>GCA431141485BARD1c.345A>C (p.Leu115=)
c.215+4745A>C (n.215+4745A>C)
c.158+17096A>C (n.158+17096A>C)
c.288A>C (p.Leu96=)
c.187A>C
n.260-10807A>C
c.73+17096A>C (n.73+17096A>C)
n.357+4745A>C
n.301-10807A>C
n.487A>C
c.291A>C (p.Leu97=)
c.444A>C (p.Leu148=)
n.535A>C
n.329+4745A>C
n.273-10807A>C
n.459A>C
2g.214792316T=CA1327076652BARD1c.345A= (p.Leu115=)
c.215+4745A= (n.215+4745A=)
c.158+17096A= (n.158+17096A=)
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c.187A=
n.260-10807A=
c.73+17096A= (n.73+17096A=)
n.357+4745A=
n.301-10807A=
n.487A=
c.291A= (p.Leu97=)
c.444A= (p.Leu148=)
n.535A=
n.329+4745A=
n.273-10807A=
n.459A=
2g.214792317A=CA1327076653BARD1c.344T= (p.Leu115=)
c.215+4744T= (n.215+4744T=)
c.158+17095T= (n.158+17095T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.186T=
n.260-10808T=
c.73+17095T= (n.73+17095T=)
n.357+4744T=
n.301-10808T=
n.486T=
c.290T= (p.Leu97=)
c.443T= (p.Leu148=)
n.534T=
n.329+4744T=
n.273-10808T=
n.458T=
2g.214792317A>CCA350460802BARD1c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.215+4744T>G (n.215+4744T>G)
c.158+17095T>G (n.158+17095T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.186T>G
n.260-10808T>G
c.73+17095T>G (n.73+17095T>G)
n.357+4744T>G
n.301-10808T>G
n.486T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
n.534T>G
n.329+4744T>G
n.273-10808T>G
n.458T>G
2g.214792317A>GCA350460804BARD1c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.215+4744T>C (n.215+4744T>C)
c.158+17095T>C (n.158+17095T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.186T>C
n.260-10808T>C
c.73+17095T>C (n.73+17095T>C)
n.357+4744T>C
n.301-10808T>C
n.486T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
n.534T>C
n.329+4744T>C
n.273-10808T>C
n.458T>C
ClinVar dbSNP
2g.214792317A>TCA350460806BARD1c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.215+4744T>A (n.215+4744T>A)
c.158+17095T>A (n.158+17095T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.186T>A
n.260-10808T>A
c.73+17095T>A (n.73+17095T>A)
n.357+4744T>A
n.301-10808T>A
n.486T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
n.534T>A
n.329+4744T>A
n.273-10808T>A
n.458T>A
2g.214792318G>ACA431141508BARD1c.343C>T (p.Leu115=)
c.215+4743C>T (n.215+4743C>T)
c.158+17094C>T (n.158+17094C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.185C>T
n.260-10809C>T
c.73+17094C>T (n.73+17094C>T)
n.357+4743C>T
n.301-10809C>T
n.485C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
c.442C>T (p.Leu148=)
n.533C>T
n.329+4743C>T
n.273-10809C>T
n.457C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.214792318G>CCA350460810BARD1c.343C>G (p.Leu115Val)
c.215+4743C>G (n.215+4743C>G)
c.158+17094C>G (n.158+17094C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.185C>G
n.260-10809C>G
c.73+17094C>G (n.73+17094C>G)
n.357+4743C>G
n.301-10809C>G
n.485C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.442C>G (p.Leu148Val)
n.533C>G
n.329+4743C>G
n.273-10809C>G
n.457C>G
2g.214792318G>TCA350460809BARD1c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.215+4743C>A (n.215+4743C>A)
c.158+17094C>A (n.158+17094C>A)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.185C>A
n.260-10809C>A
c.73+17094C>A (n.73+17094C>A)
n.357+4743C>A
n.301-10809C>A
n.485C>A
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.442C>A (p.Leu148Ile)
n.533C>A
n.329+4743C>A
n.273-10809C>A
n.457C>A
2g.214792319C>ACA350460813BARD1c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.215+4742G>T (n.215+4742G>T)
c.158+17093G>T (n.158+17093G>T)
c.285G>T (p.Leu95Phe)
c.184G>T
n.260-10810G>T
c.73+17093G>T (n.73+17093G>T)
n.357+4742G>T
n.301-10810G>T
n.484G>T
c.288G>T (p.Leu96Phe)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
n.532G>T
n.329+4742G>T
n.273-10810G>T
n.456G>T
ClinVar dbSNP
2g.214792319C>GCA350460814BARD1c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.215+4742G>C (n.215+4742G>C)
c.158+17093G>C (n.158+17093G>C)
c.285G>C (p.Leu95Phe)
c.184G>C
n.260-10810G>C
c.73+17093G>C (n.73+17093G>C)
n.357+4742G>C
n.301-10810G>C
n.484G>C
c.288G>C (p.Leu96Phe)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
n.532G>C
n.329+4742G>C
n.273-10810G>C
n.456G>C
2g.214792319C>TCA431141520BARD1c.342G>A (p.Leu114=)
c.215+4742G>A (n.215+4742G>A)
c.158+17093G>A (n.158+17093G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.184G>A
n.260-10810G>A
c.73+17093G>A (n.73+17093G>A)
n.357+4742G>A
n.301-10810G>A
n.484G>A
c.288G>A (p.Leu96=)
c.441G>A (p.Leu147=)
n.532G>A
n.329+4742G>A
n.273-10810G>A
n.456G>A
2g.214792320A>CCA350460817BARD1c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.215+4741T>G (n.215+4741T>G)
c.158+17092T>G (n.158+17092T>G)
c.284T>G (p.Leu95Trp)
c.183T>G
n.260-10811T>G
c.73+17092T>G (n.73+17092T>G)
n.357+4741T>G
n.301-10811T>G
n.483T>G
c.287T>G (p.Leu96Trp)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
n.531T>G
n.329+4741T>G
n.273-10811T>G
n.455T>G
gnomAD v4
2g.214792320A>GCA350460818BARD1c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.215+4741T>C (n.215+4741T>C)
c.158+17092T>C (n.158+17092T>C)
c.284T>C (p.Leu95Ser)
c.183T>C
n.260-10811T>C
c.73+17092T>C (n.73+17092T>C)
n.357+4741T>C
n.301-10811T>C
n.483T>C
c.287T>C (p.Leu96Ser)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
n.531T>C
n.329+4741T>C
n.273-10811T>C
n.455T>C
2g.214792320A>TCA350460819BARD1c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.215+4741T>A (n.215+4741T>A)
c.158+17092T>A (n.158+17092T>A)
c.284T>A (p.Leu95Ter)
c.183T>A
n.260-10811T>A
c.73+17092T>A (n.73+17092T>A)
n.357+4741T>A
n.301-10811T>A
n.483T>A
c.287T>A (p.Leu96Ter)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
n.531T>A
n.329+4741T>A
n.273-10811T>A
n.455T>A
ClinVar
2g.214792322delCA2662972061BARD1c.341del (p.Leu114CysfsTer10)
c.215+4741del (n.215+4741del)
c.158+17092del (n.158+17092del)
c.284del (p.Leu95CysfsTer10)
c.183del
n.260-10811del
c.73+17092del (n.73+17092del)
c.341del (p.Leu114CysfsTer?)
n.357+4741del
n.301-10811del
n.483del
c.287del (p.Leu96CysfsTer10)
c.440del (p.Leu147CysfsTer10)
n.531del
n.329+4741del
n.273-10811del
n.455del
gnomAD v4
2g.214792321A>CCA350460821BARD1c.340T>G (p.Leu114Val)
c.215+4740T>G (n.215+4740T>G)
c.158+17091T>G (n.158+17091T>G)
c.283T>G (p.Leu95Val)
c.182T>G
n.260-10812T>G
c.73+17091T>G (n.73+17091T>G)
n.357+4740T>G
n.301-10812T>G
n.482T>G
c.286T>G (p.Leu96Val)
c.439T>G (p.Leu147Val)
n.530T>G
n.329+4740T>G
n.273-10812T>G
n.454T>G
2g.214792321A>GCA431141543BARD1c.340T>C (p.Leu114=)
c.215+4740T>C (n.215+4740T>C)
c.158+17091T>C (n.158+17091T>C)
c.283T>C (p.Leu95=)
c.182T>C
n.260-10812T>C
c.73+17091T>C (n.73+17091T>C)
n.357+4740T>C
n.301-10812T>C
n.482T>C
c.286T>C (p.Leu96=)
c.439T>C (p.Leu147=)
n.530T>C
n.329+4740T>C
n.273-10812T>C
n.454T>C
2g.214792321A>TCA350460822BARD1c.340T>A (p.Leu114Met)
c.215+4740T>A (n.215+4740T>A)
c.158+17091T>A (n.158+17091T>A)
c.283T>A (p.Leu95Met)
c.182T>A
n.260-10812T>A
c.73+17091T>A (n.73+17091T>A)
n.357+4740T>A
n.301-10812T>A
n.482T>A
c.286T>A (p.Leu96Met)
c.439T>A (p.Leu147Met)
n.530T>A
n.329+4740T>A
n.273-10812T>A
n.454T>A
2g.214792322A>CCA350460824BARD1c.339T>G (p.Asn113Lys)
c.215+4739T>G (n.215+4739T>G)
c.158+17090T>G (n.158+17090T>G)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
c.181T>G
n.260-10813T>G
c.73+17090T>G (n.73+17090T>G)
n.357+4739T>G
n.301-10813T>G
n.481T>G
c.285T>G (p.Asn95Lys)
c.438T>G (p.Asn146Lys)
n.529T>G
n.329+4739T>G
n.273-10813T>G
n.453T>G
2g.214792322A>GCA431141547BARD1c.339T>C (p.Asn113=)
c.215+4739T>C (n.215+4739T>C)
c.158+17090T>C (n.158+17090T>C)
c.282T>C (p.Asn94=)
c.181T>C
n.260-10813T>C
c.73+17090T>C (n.73+17090T>C)
n.357+4739T>C
n.301-10813T>C
n.481T>C
c.285T>C (p.Asn95=)
c.438T>C (p.Asn146=)
n.529T>C
n.329+4739T>C
n.273-10813T>C
n.453T>C
2g.214792322A>TCA350460826BARD1c.339T>A (p.Asn113Lys)
c.215+4739T>A (n.215+4739T>A)
c.158+17090T>A (n.158+17090T>A)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
c.181T>A
n.260-10813T>A
c.73+17090T>A (n.73+17090T>A)
n.357+4739T>A
n.301-10813T>A
n.481T>A
c.285T>A (p.Asn95Lys)
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.529T>A
n.329+4739T>A
n.273-10813T>A
n.453T>A
ClinVar dbSNP
2g.214792323T>ACA298436BARD1c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.215+4738A>T (n.215+4738A>T)
c.158+17089A>T (n.158+17089A>T)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
c.180A>T
n.260-10814A>T
c.73+17089A>T (n.73+17089A>T)
n.357+4738A>T
n.301-10814A>T
n.480A>T
c.284A>T (p.Asn95Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.528A>T
n.329+4738A>T
n.273-10814A>T
n.452A>T
ClinVar dbSNP
2g.214792323T>CCA350460829BARD1c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.215+4738A>G (n.215+4738A>G)
c.158+17089A>G (n.158+17089A>G)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
c.180A>G
n.260-10814A>G
c.73+17089A>G (n.73+17089A>G)
n.357+4738A>G
n.301-10814A>G
n.480A>G
c.284A>G (p.Asn95Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.528A>G
n.329+4738A>G
n.273-10814A>G
n.452A>G
2g.214792323T>GCA350460831BARD1c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.215+4738A>C (n.215+4738A>C)
c.158+17089A>C (n.158+17089A>C)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
c.180A>C
n.260-10814A>C
c.73+17089A>C (n.73+17089A>C)
n.357+4738A>C
n.301-10814A>C
n.480A>C
c.284A>C (p.Asn95Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.528A>C
n.329+4738A>C
n.273-10814A>C
n.452A>C
2g.214792323T=CA1327076654BARD1c.338A= (p.Asn113=)
c.215+4738A= (n.215+4738A=)
c.158+17089A= (n.158+17089A=)
c.281A= (p.Asn94=)
c.180A=
n.260-10814A=
c.73+17089A= (n.73+17089A=)
n.357+4738A=
n.301-10814A=
n.480A=
c.284A= (p.Asn95=)
c.437A= (p.Asn146=)
n.528A=
n.329+4738A=
n.273-10814A=
n.452A=
2g.214792324T>ACA350460833BARD1c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.215+4737A>T (n.215+4737A>T)
c.158+17088A>T (n.158+17088A>T)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
c.179A>T
n.260-10815A>T
c.73+17088A>T (n.73+17088A>T)
n.357+4737A>T
n.301-10815A>T
n.479A>T
c.283A>T (p.Asn95Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.527A>T
n.329+4737A>T
n.273-10815A>T
n.451A>T
2g.214792324T>CCA350460837BARD1c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.215+4737A>G (n.215+4737A>G)
c.158+17088A>G (n.158+17088A>G)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
c.179A>G
n.260-10815A>G
c.73+17088A>G (n.73+17088A>G)
n.357+4737A>G
n.301-10815A>G
n.479A>G
c.283A>G (p.Asn95Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.527A>G
n.329+4737A>G
n.273-10815A>G
n.451A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792324T>GCA350460835BARD1c.337A>C (p.Asn113His)
c.215+4737A>C (n.215+4737A>C)
c.158+17088A>C (n.158+17088A>C)
c.280A>C (p.Asn94His)
c.179A>C
n.260-10815A>C
c.73+17088A>C (n.73+17088A>C)
n.357+4737A>C
n.301-10815A>C
n.479A>C
c.283A>C (p.Asn95His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.527A>C
n.329+4737A>C
n.273-10815A>C
n.451A>C
ClinVar dbSNP
2g.214792324T=CA1327076655BARD1c.337A= (p.Asn113=)
c.215+4737A= (n.215+4737A=)
c.158+17088A= (n.158+17088A=)
c.280A= (p.Asn94=)
c.179A=
n.260-10815A=
c.73+17088A= (n.73+17088A=)
n.357+4737A=
n.301-10815A=
n.479A=
c.283A= (p.Asn95=)
c.436A= (p.Asn146=)
n.527A=
n.329+4737A=
n.273-10815A=
n.451A=
2g.214792325T>ACA431141579BARD1c.336A>T (p.Arg112=)
c.215+4736A>T (n.215+4736A>T)
c.158+17087A>T (n.158+17087A>T)
c.279A>T (p.Arg93=)
c.178A>T
n.260-10816A>T
c.73+17087A>T (n.73+17087A>T)
n.357+4736A>T
n.301-10816A>T
n.478A>T
c.282A>T (p.Arg94=)
c.435A>T (p.Arg145=)
n.526A>T
n.329+4736A>T
n.273-10816A>T
n.450A>T
2g.214792325T>CCA431141582BARD1c.336A>G (p.Arg112=)
c.215+4736A>G (n.215+4736A>G)
c.158+17087A>G (n.158+17087A>G)
c.279A>G (p.Arg93=)
c.178A>G
n.260-10816A>G
c.73+17087A>G (n.73+17087A>G)
n.357+4736A>G
n.301-10816A>G
n.478A>G
c.282A>G (p.Arg94=)
c.435A>G (p.Arg145=)
n.526A>G
n.329+4736A>G
n.273-10816A>G
n.450A>G
ClinVar dbSNP
2g.214792325T>GCA2090453BARD1c.336A>C (p.Arg112=)
c.215+4736A>C (n.215+4736A>C)
c.158+17087A>C (n.158+17087A>C)
c.279A>C (p.Arg93=)
c.178A>C
n.260-10816A>C
c.73+17087A>C (n.73+17087A>C)
n.357+4736A>C
n.301-10816A>C
n.478A>C
c.282A>C (p.Arg94=)
c.435A>C (p.Arg145=)
n.526A>C
n.329+4736A>C
n.273-10816A>C
n.450A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792325T=CA1327076656BARD1c.336A= (p.Arg112=)
c.215+4736A= (n.215+4736A=)
c.158+17087A= (n.158+17087A=)
c.279A= (p.Arg93=)
c.178A=
n.260-10816A=
c.73+17087A= (n.73+17087A=)
n.357+4736A=
n.301-10816A=
n.478A=
c.282A= (p.Arg94=)
c.435A= (p.Arg145=)
n.526A=
n.329+4736A=
n.273-10816A=
n.450A=
2g.214792326C>ACA350460839BARD1c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.215+4735G>T (n.215+4735G>T)
c.158+17086G>T (n.158+17086G>T)
c.278G>T (p.Arg93Leu)
c.177G>T
n.260-10817G>T
c.73+17086G>T (n.73+17086G>T)
n.357+4735G>T
n.301-10817G>T
n.477G>T
c.281G>T (p.Arg94Leu)
c.434G>T (p.Arg145Leu)
n.525G>T
n.329+4735G>T
n.273-10817G>T
n.449G>T
2g.214792326C=CA1327076657BARD1c.335G= (p.Arg112=)
c.215+4735G= (n.215+4735G=)
c.158+17086G= (n.158+17086G=)
c.278G= (p.Arg93=)
c.177G=
n.260-10817G=
c.73+17086G= (n.73+17086G=)
n.357+4735G=
n.301-10817G=
n.477G=
c.281G= (p.Arg94=)
c.434G= (p.Arg145=)
n.525G=
n.329+4735G=
n.273-10817G=
n.449G=
2g.214792326C>GCA350399BARD1c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.215+4735G>C (n.215+4735G>C)
c.158+17086G>C (n.158+17086G>C)
c.278G>C (p.Arg93Pro)
c.177G>C
n.260-10817G>C
c.73+17086G>C (n.73+17086G>C)
n.357+4735G>C
n.301-10817G>C
n.477G>C
c.281G>C (p.Arg94Pro)
c.434G>C (p.Arg145Pro)
n.525G>C
n.329+4735G>C
n.273-10817G>C
n.449G>C
ClinVar dbSNP
2g.214792326C>TCA164844BARD1c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.215+4735G>A (n.215+4735G>A)
c.158+17086G>A (n.158+17086G>A)
c.278G>A (p.Arg93Gln)
c.177G>A
n.260-10817G>A
c.73+17086G>A (n.73+17086G>A)
n.357+4735G>A
n.301-10817G>A
n.477G>A
c.281G>A (p.Arg94Gln)
c.434G>A (p.Arg145Gln)
n.525G>A
n.329+4735G>A
n.273-10817G>A
n.449G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214792327G>ACA191137BARD1c.334C>T (p.Arg112Ter)
c.215+4734C>T (n.215+4734C>T)
c.158+17085C>T (n.158+17085C>T)
c.277C>T (p.Arg93Ter)
c.176C>T
n.260-10818C>T
c.73+17085C>T (n.73+17085C>T)
n.357+4734C>T
n.301-10818C>T
n.476C>T
c.280C>T (p.Arg94Ter)
c.433C>T (p.Arg145Ter)
n.524C>T
n.329+4734C>T
n.273-10818C>T
n.448C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.214792327G>CCA350460843BARD1c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.215+4734C>G (n.215+4734C>G)
c.158+17085C>G (n.158+17085C>G)
c.277C>G (p.Arg93Gly)
c.176C>G
n.260-10818C>G
c.73+17085C>G (n.73+17085C>G)
n.357+4734C>G
n.301-10818C>G
n.476C>G
c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.433C>G (p.Arg145Gly)
n.524C>G
n.329+4734C>G
n.273-10818C>G
n.448C>G

Number of alleles fetched