Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214792314T>A | CA350460791 | BARD1 | c.347A>T (p.His116Leu) c.215+4747A>T (n.215+4747A>T) c.158+17098A>T (n.158+17098A>T) c.290A>T (p.His97Leu) c.189A>T n.260-10805A>T c.73+17098A>T (n.73+17098A>T) n.357+4747A>T n.301-10805A>T n.489A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.446A>T (p.His149Leu) n.537A>T n.329+4747A>T n.273-10805A>T n.461A>T | |
2 | g.214792314T>C | CA2090451 | BARD1 | c.347A>G (p.His116Arg) c.215+4747A>G (n.215+4747A>G) c.158+17098A>G (n.158+17098A>G) c.290A>G (p.His97Arg) c.189A>G n.260-10805A>G c.73+17098A>G (n.73+17098A>G) n.357+4747A>G n.301-10805A>G n.489A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.446A>G (p.His149Arg) n.537A>G n.329+4747A>G n.273-10805A>G n.461A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792314T>G | CA350460793 | BARD1 | c.347A>C (p.His116Pro) c.215+4747A>C (n.215+4747A>C) c.158+17098A>C (n.158+17098A>C) c.290A>C (p.His97Pro) c.189A>C n.260-10805A>C c.73+17098A>C (n.73+17098A>C) n.357+4747A>C n.301-10805A>C n.489A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.446A>C (p.His149Pro) n.537A>C n.329+4747A>C n.273-10805A>C n.461A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792314T= | CA1327076650 | BARD1 | c.347A= (p.His116=) c.215+4747A= (n.215+4747A=) c.158+17098A= (n.158+17098A=) c.290A= (p.His97=) c.189A= n.260-10805A= c.73+17098A= (n.73+17098A=) n.357+4747A= n.301-10805A= n.489A= c.293A= (p.His98=) c.446A= (p.His149=) n.537A= n.329+4747A= n.273-10805A= n.461A= | |
2 | g.214792315G>A | CA294279 | BARD1 | c.346C>T (p.His116Tyr) c.215+4746C>T (n.215+4746C>T) c.158+17097C>T (n.158+17097C>T) c.289C>T (p.His97Tyr) c.188C>T n.260-10806C>T c.73+17097C>T (n.73+17097C>T) n.357+4746C>T n.301-10806C>T n.488C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.445C>T (p.His149Tyr) n.536C>T n.329+4746C>T n.273-10806C>T n.460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214792315G>C | CA350460797 | BARD1 | c.346C>G (p.His116Asp) c.215+4746C>G (n.215+4746C>G) c.158+17097C>G (n.158+17097C>G) c.289C>G (p.His97Asp) c.188C>G n.260-10806C>G c.73+17097C>G (n.73+17097C>G) n.357+4746C>G n.301-10806C>G n.488C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.445C>G (p.His149Asp) n.536C>G n.329+4746C>G n.273-10806C>G n.460C>G | |
2 | g.214792315G= | CA1327076651 | BARD1 | c.346C= (p.His116=) c.215+4746C= (n.215+4746C=) c.158+17097C= (n.158+17097C=) c.289C= (p.His97=) c.188C= n.260-10806C= c.73+17097C= (n.73+17097C=) n.357+4746C= n.301-10806C= n.488C= c.292C= (p.His98=) c.445C= (p.His149=) n.536C= n.329+4746C= n.273-10806C= n.460C= | |
2 | g.214792315G>T | CA350460799 | BARD1 | c.346C>A (p.His116Asn) c.215+4746C>A (n.215+4746C>A) c.158+17097C>A (n.158+17097C>A) c.289C>A (p.His97Asn) c.188C>A n.260-10806C>A c.73+17097C>A (n.73+17097C>A) n.357+4746C>A n.301-10806C>A n.488C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.445C>A (p.His149Asn) n.536C>A n.329+4746C>A n.273-10806C>A n.460C>A | |
2 | g.214792316T>A | CA431141483 | BARD1 | c.345A>T (p.Leu115=) c.215+4745A>T (n.215+4745A>T) c.158+17096A>T (n.158+17096A>T) c.288A>T (p.Leu96=) c.187A>T n.260-10807A>T c.73+17096A>T (n.73+17096A>T) n.357+4745A>T n.301-10807A>T n.487A>T c.291A>T (p.Leu97=) c.444A>T (p.Leu148=) n.535A>T n.329+4745A>T n.273-10807A>T n.459A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792316T>C | CA2090452 | BARD1 | c.345A>G (p.Leu115=) c.215+4745A>G (n.215+4745A>G) c.158+17096A>G (n.158+17096A>G) c.288A>G (p.Leu96=) c.187A>G n.260-10807A>G c.73+17096A>G (n.73+17096A>G) n.357+4745A>G n.301-10807A>G n.487A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.444A>G (p.Leu148=) n.535A>G n.329+4745A>G n.273-10807A>G n.459A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792316T>G | CA431141485 | BARD1 | c.345A>C (p.Leu115=) c.215+4745A>C (n.215+4745A>C) c.158+17096A>C (n.158+17096A>C) c.288A>C (p.Leu96=) c.187A>C n.260-10807A>C c.73+17096A>C (n.73+17096A>C) n.357+4745A>C n.301-10807A>C n.487A>C c.291A>C (p.Leu97=) c.444A>C (p.Leu148=) n.535A>C n.329+4745A>C n.273-10807A>C n.459A>C | |
2 | g.214792316T= | CA1327076652 | BARD1 | c.345A= (p.Leu115=) c.215+4745A= (n.215+4745A=) c.158+17096A= (n.158+17096A=) c.288A= (p.Leu96=) c.187A= n.260-10807A= c.73+17096A= (n.73+17096A=) n.357+4745A= n.301-10807A= n.487A= c.291A= (p.Leu97=) c.444A= (p.Leu148=) n.535A= n.329+4745A= n.273-10807A= n.459A= | |
2 | g.214792317A= | CA1327076653 | BARD1 | c.344T= (p.Leu115=) c.215+4744T= (n.215+4744T=) c.158+17095T= (n.158+17095T=) c.287T= (p.Leu96=) c.186T= n.260-10808T= c.73+17095T= (n.73+17095T=) n.357+4744T= n.301-10808T= n.486T= c.290T= (p.Leu97=) c.443T= (p.Leu148=) n.534T= n.329+4744T= n.273-10808T= n.458T= | |
2 | g.214792317A>C | CA350460802 | BARD1 | c.344T>G (p.Leu115Arg) c.215+4744T>G (n.215+4744T>G) c.158+17095T>G (n.158+17095T>G) c.287T>G (p.Leu96Arg) c.186T>G n.260-10808T>G c.73+17095T>G (n.73+17095T>G) n.357+4744T>G n.301-10808T>G n.486T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.443T>G (p.Leu148Arg) n.534T>G n.329+4744T>G n.273-10808T>G n.458T>G | |
2 | g.214792317A>G | CA350460804 | BARD1 | c.344T>C (p.Leu115Pro) c.215+4744T>C (n.215+4744T>C) c.158+17095T>C (n.158+17095T>C) c.287T>C (p.Leu96Pro) c.186T>C n.260-10808T>C c.73+17095T>C (n.73+17095T>C) n.357+4744T>C n.301-10808T>C n.486T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.443T>C (p.Leu148Pro) n.534T>C n.329+4744T>C n.273-10808T>C n.458T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792317A>T | CA350460806 | BARD1 | c.344T>A (p.Leu115Gln) c.215+4744T>A (n.215+4744T>A) c.158+17095T>A (n.158+17095T>A) c.287T>A (p.Leu96Gln) c.186T>A n.260-10808T>A c.73+17095T>A (n.73+17095T>A) n.357+4744T>A n.301-10808T>A n.486T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.443T>A (p.Leu148Gln) n.534T>A n.329+4744T>A n.273-10808T>A n.458T>A | |
2 | g.214792318G>A | CA431141508 | BARD1 | c.343C>T (p.Leu115=) c.215+4743C>T (n.215+4743C>T) c.158+17094C>T (n.158+17094C>T) c.286C>T (p.Leu96=) c.185C>T n.260-10809C>T c.73+17094C>T (n.73+17094C>T) n.357+4743C>T n.301-10809C>T n.485C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.442C>T (p.Leu148=) n.533C>T n.329+4743C>T n.273-10809C>T n.457C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214792318G>C | CA350460810 | BARD1 | c.343C>G (p.Leu115Val) c.215+4743C>G (n.215+4743C>G) c.158+17094C>G (n.158+17094C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.185C>G n.260-10809C>G c.73+17094C>G (n.73+17094C>G) n.357+4743C>G n.301-10809C>G n.485C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.442C>G (p.Leu148Val) n.533C>G n.329+4743C>G n.273-10809C>G n.457C>G | |
2 | g.214792318G>T | CA350460809 | BARD1 | c.343C>A (p.Leu115Ile) c.215+4743C>A (n.215+4743C>A) c.158+17094C>A (n.158+17094C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.185C>A n.260-10809C>A c.73+17094C>A (n.73+17094C>A) n.357+4743C>A n.301-10809C>A n.485C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) c.442C>A (p.Leu148Ile) n.533C>A n.329+4743C>A n.273-10809C>A n.457C>A | |
2 | g.214792319C>A | CA350460813 | BARD1 | c.342G>T (p.Leu114Phe) c.215+4742G>T (n.215+4742G>T) c.158+17093G>T (n.158+17093G>T) c.285G>T (p.Leu95Phe) c.184G>T n.260-10810G>T c.73+17093G>T (n.73+17093G>T) n.357+4742G>T n.301-10810G>T n.484G>T c.288G>T (p.Leu96Phe) c.441G>T (p.Leu147Phe) n.532G>T n.329+4742G>T n.273-10810G>T n.456G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792319C>G | CA350460814 | BARD1 | c.342G>C (p.Leu114Phe) c.215+4742G>C (n.215+4742G>C) c.158+17093G>C (n.158+17093G>C) c.285G>C (p.Leu95Phe) c.184G>C n.260-10810G>C c.73+17093G>C (n.73+17093G>C) n.357+4742G>C n.301-10810G>C n.484G>C c.288G>C (p.Leu96Phe) c.441G>C (p.Leu147Phe) n.532G>C n.329+4742G>C n.273-10810G>C n.456G>C | |
2 | g.214792319C>T | CA431141520 | BARD1 | c.342G>A (p.Leu114=) c.215+4742G>A (n.215+4742G>A) c.158+17093G>A (n.158+17093G>A) c.285G>A (p.Leu95=) c.184G>A n.260-10810G>A c.73+17093G>A (n.73+17093G>A) n.357+4742G>A n.301-10810G>A n.484G>A c.288G>A (p.Leu96=) c.441G>A (p.Leu147=) n.532G>A n.329+4742G>A n.273-10810G>A n.456G>A | |
2 | g.214792320A>C | CA350460817 | BARD1 | c.341T>G (p.Leu114Trp) c.215+4741T>G (n.215+4741T>G) c.158+17092T>G (n.158+17092T>G) c.284T>G (p.Leu95Trp) c.183T>G n.260-10811T>G c.73+17092T>G (n.73+17092T>G) n.357+4741T>G n.301-10811T>G n.483T>G c.287T>G (p.Leu96Trp) c.440T>G (p.Leu147Trp) n.531T>G n.329+4741T>G n.273-10811T>G n.455T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214792320A>G | CA350460818 | BARD1 | c.341T>C (p.Leu114Ser) c.215+4741T>C (n.215+4741T>C) c.158+17092T>C (n.158+17092T>C) c.284T>C (p.Leu95Ser) c.183T>C n.260-10811T>C c.73+17092T>C (n.73+17092T>C) n.357+4741T>C n.301-10811T>C n.483T>C c.287T>C (p.Leu96Ser) c.440T>C (p.Leu147Ser) n.531T>C n.329+4741T>C n.273-10811T>C n.455T>C | |
2 | g.214792320A>T | CA350460819 | BARD1 | c.341T>A (p.Leu114Ter) c.215+4741T>A (n.215+4741T>A) c.158+17092T>A (n.158+17092T>A) c.284T>A (p.Leu95Ter) c.183T>A n.260-10811T>A c.73+17092T>A (n.73+17092T>A) n.357+4741T>A n.301-10811T>A n.483T>A c.287T>A (p.Leu96Ter) c.440T>A (p.Leu147Ter) n.531T>A n.329+4741T>A n.273-10811T>A n.455T>A | ClinVar |
2 | g.214792322del | CA2662972061 | BARD1 | c.341del (p.Leu114CysfsTer10) c.215+4741del (n.215+4741del) c.158+17092del (n.158+17092del) c.284del (p.Leu95CysfsTer10) c.183del n.260-10811del c.73+17092del (n.73+17092del) c.341del (p.Leu114CysfsTer?) n.357+4741del n.301-10811del n.483del c.287del (p.Leu96CysfsTer10) c.440del (p.Leu147CysfsTer10) n.531del n.329+4741del n.273-10811del n.455del | gnomAD v4 |
2 | g.214792321A>C | CA350460821 | BARD1 | c.340T>G (p.Leu114Val) c.215+4740T>G (n.215+4740T>G) c.158+17091T>G (n.158+17091T>G) c.283T>G (p.Leu95Val) c.182T>G n.260-10812T>G c.73+17091T>G (n.73+17091T>G) n.357+4740T>G n.301-10812T>G n.482T>G c.286T>G (p.Leu96Val) c.439T>G (p.Leu147Val) n.530T>G n.329+4740T>G n.273-10812T>G n.454T>G | |
2 | g.214792321A>G | CA431141543 | BARD1 | c.340T>C (p.Leu114=) c.215+4740T>C (n.215+4740T>C) c.158+17091T>C (n.158+17091T>C) c.283T>C (p.Leu95=) c.182T>C n.260-10812T>C c.73+17091T>C (n.73+17091T>C) n.357+4740T>C n.301-10812T>C n.482T>C c.286T>C (p.Leu96=) c.439T>C (p.Leu147=) n.530T>C n.329+4740T>C n.273-10812T>C n.454T>C | |
2 | g.214792321A>T | CA350460822 | BARD1 | c.340T>A (p.Leu114Met) c.215+4740T>A (n.215+4740T>A) c.158+17091T>A (n.158+17091T>A) c.283T>A (p.Leu95Met) c.182T>A n.260-10812T>A c.73+17091T>A (n.73+17091T>A) n.357+4740T>A n.301-10812T>A n.482T>A c.286T>A (p.Leu96Met) c.439T>A (p.Leu147Met) n.530T>A n.329+4740T>A n.273-10812T>A n.454T>A | |
2 | g.214792322A>C | CA350460824 | BARD1 | c.339T>G (p.Asn113Lys) c.215+4739T>G (n.215+4739T>G) c.158+17090T>G (n.158+17090T>G) c.282T>G (p.Asn94Lys) c.181T>G n.260-10813T>G c.73+17090T>G (n.73+17090T>G) n.357+4739T>G n.301-10813T>G n.481T>G c.285T>G (p.Asn95Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) n.529T>G n.329+4739T>G n.273-10813T>G n.453T>G | |
2 | g.214792322A>G | CA431141547 | BARD1 | c.339T>C (p.Asn113=) c.215+4739T>C (n.215+4739T>C) c.158+17090T>C (n.158+17090T>C) c.282T>C (p.Asn94=) c.181T>C n.260-10813T>C c.73+17090T>C (n.73+17090T>C) n.357+4739T>C n.301-10813T>C n.481T>C c.285T>C (p.Asn95=) c.438T>C (p.Asn146=) n.529T>C n.329+4739T>C n.273-10813T>C n.453T>C | |
2 | g.214792322A>T | CA350460826 | BARD1 | c.339T>A (p.Asn113Lys) c.215+4739T>A (n.215+4739T>A) c.158+17090T>A (n.158+17090T>A) c.282T>A (p.Asn94Lys) c.181T>A n.260-10813T>A c.73+17090T>A (n.73+17090T>A) n.357+4739T>A n.301-10813T>A n.481T>A c.285T>A (p.Asn95Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) n.529T>A n.329+4739T>A n.273-10813T>A n.453T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792323T>A | CA298436 | BARD1 | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.215+4738A>T (n.215+4738A>T) c.158+17089A>T (n.158+17089A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) c.180A>T n.260-10814A>T c.73+17089A>T (n.73+17089A>T) n.357+4738A>T n.301-10814A>T n.480A>T c.284A>T (p.Asn95Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) n.528A>T n.329+4738A>T n.273-10814A>T n.452A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792323T>C | CA350460829 | BARD1 | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.215+4738A>G (n.215+4738A>G) c.158+17089A>G (n.158+17089A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) c.180A>G n.260-10814A>G c.73+17089A>G (n.73+17089A>G) n.357+4738A>G n.301-10814A>G n.480A>G c.284A>G (p.Asn95Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) n.528A>G n.329+4738A>G n.273-10814A>G n.452A>G | |
2 | g.214792323T>G | CA350460831 | BARD1 | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.215+4738A>C (n.215+4738A>C) c.158+17089A>C (n.158+17089A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) c.180A>C n.260-10814A>C c.73+17089A>C (n.73+17089A>C) n.357+4738A>C n.301-10814A>C n.480A>C c.284A>C (p.Asn95Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) n.528A>C n.329+4738A>C n.273-10814A>C n.452A>C | |
2 | g.214792323T= | CA1327076654 | BARD1 | c.338A= (p.Asn113=) c.215+4738A= (n.215+4738A=) c.158+17089A= (n.158+17089A=) c.281A= (p.Asn94=) c.180A= n.260-10814A= c.73+17089A= (n.73+17089A=) n.357+4738A= n.301-10814A= n.480A= c.284A= (p.Asn95=) c.437A= (p.Asn146=) n.528A= n.329+4738A= n.273-10814A= n.452A= | |
2 | g.214792324T>A | CA350460833 | BARD1 | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.215+4737A>T (n.215+4737A>T) c.158+17088A>T (n.158+17088A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.179A>T n.260-10815A>T c.73+17088A>T (n.73+17088A>T) n.357+4737A>T n.301-10815A>T n.479A>T c.283A>T (p.Asn95Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) n.527A>T n.329+4737A>T n.273-10815A>T n.451A>T | |
2 | g.214792324T>C | CA350460837 | BARD1 | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.215+4737A>G (n.215+4737A>G) c.158+17088A>G (n.158+17088A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) c.179A>G n.260-10815A>G c.73+17088A>G (n.73+17088A>G) n.357+4737A>G n.301-10815A>G n.479A>G c.283A>G (p.Asn95Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) n.527A>G n.329+4737A>G n.273-10815A>G n.451A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792324T>G | CA350460835 | BARD1 | c.337A>C (p.Asn113His) c.215+4737A>C (n.215+4737A>C) c.158+17088A>C (n.158+17088A>C) c.280A>C (p.Asn94His) c.179A>C n.260-10815A>C c.73+17088A>C (n.73+17088A>C) n.357+4737A>C n.301-10815A>C n.479A>C c.283A>C (p.Asn95His) c.436A>C (p.Asn146His) n.527A>C n.329+4737A>C n.273-10815A>C n.451A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792324T= | CA1327076655 | BARD1 | c.337A= (p.Asn113=) c.215+4737A= (n.215+4737A=) c.158+17088A= (n.158+17088A=) c.280A= (p.Asn94=) c.179A= n.260-10815A= c.73+17088A= (n.73+17088A=) n.357+4737A= n.301-10815A= n.479A= c.283A= (p.Asn95=) c.436A= (p.Asn146=) n.527A= n.329+4737A= n.273-10815A= n.451A= | |
2 | g.214792325T>A | CA431141579 | BARD1 | c.336A>T (p.Arg112=) c.215+4736A>T (n.215+4736A>T) c.158+17087A>T (n.158+17087A>T) c.279A>T (p.Arg93=) c.178A>T n.260-10816A>T c.73+17087A>T (n.73+17087A>T) n.357+4736A>T n.301-10816A>T n.478A>T c.282A>T (p.Arg94=) c.435A>T (p.Arg145=) n.526A>T n.329+4736A>T n.273-10816A>T n.450A>T | |
2 | g.214792325T>C | CA431141582 | BARD1 | c.336A>G (p.Arg112=) c.215+4736A>G (n.215+4736A>G) c.158+17087A>G (n.158+17087A>G) c.279A>G (p.Arg93=) c.178A>G n.260-10816A>G c.73+17087A>G (n.73+17087A>G) n.357+4736A>G n.301-10816A>G n.478A>G c.282A>G (p.Arg94=) c.435A>G (p.Arg145=) n.526A>G n.329+4736A>G n.273-10816A>G n.450A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792325T>G | CA2090453 | BARD1 | c.336A>C (p.Arg112=) c.215+4736A>C (n.215+4736A>C) c.158+17087A>C (n.158+17087A>C) c.279A>C (p.Arg93=) c.178A>C n.260-10816A>C c.73+17087A>C (n.73+17087A>C) n.357+4736A>C n.301-10816A>C n.478A>C c.282A>C (p.Arg94=) c.435A>C (p.Arg145=) n.526A>C n.329+4736A>C n.273-10816A>C n.450A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792325T= | CA1327076656 | BARD1 | c.336A= (p.Arg112=) c.215+4736A= (n.215+4736A=) c.158+17087A= (n.158+17087A=) c.279A= (p.Arg93=) c.178A= n.260-10816A= c.73+17087A= (n.73+17087A=) n.357+4736A= n.301-10816A= n.478A= c.282A= (p.Arg94=) c.435A= (p.Arg145=) n.526A= n.329+4736A= n.273-10816A= n.450A= | |
2 | g.214792326C>A | CA350460839 | BARD1 | c.335G>T (p.Arg112Leu) c.215+4735G>T (n.215+4735G>T) c.158+17086G>T (n.158+17086G>T) c.278G>T (p.Arg93Leu) c.177G>T n.260-10817G>T c.73+17086G>T (n.73+17086G>T) n.357+4735G>T n.301-10817G>T n.477G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.434G>T (p.Arg145Leu) n.525G>T n.329+4735G>T n.273-10817G>T n.449G>T | |
2 | g.214792326C= | CA1327076657 | BARD1 | c.335G= (p.Arg112=) c.215+4735G= (n.215+4735G=) c.158+17086G= (n.158+17086G=) c.278G= (p.Arg93=) c.177G= n.260-10817G= c.73+17086G= (n.73+17086G=) n.357+4735G= n.301-10817G= n.477G= c.281G= (p.Arg94=) c.434G= (p.Arg145=) n.525G= n.329+4735G= n.273-10817G= n.449G= | |
2 | g.214792326C>G | CA350399 | BARD1 | c.335G>C (p.Arg112Pro) c.215+4735G>C (n.215+4735G>C) c.158+17086G>C (n.158+17086G>C) c.278G>C (p.Arg93Pro) c.177G>C n.260-10817G>C c.73+17086G>C (n.73+17086G>C) n.357+4735G>C n.301-10817G>C n.477G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.434G>C (p.Arg145Pro) n.525G>C n.329+4735G>C n.273-10817G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214792326C>T | CA164844 | BARD1 | c.335G>A (p.Arg112Gln) c.215+4735G>A (n.215+4735G>A) c.158+17086G>A (n.158+17086G>A) c.278G>A (p.Arg93Gln) c.177G>A n.260-10817G>A c.73+17086G>A (n.73+17086G>A) n.357+4735G>A n.301-10817G>A n.477G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.434G>A (p.Arg145Gln) n.525G>A n.329+4735G>A n.273-10817G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214792327G>A | CA191137 | BARD1 | c.334C>T (p.Arg112Ter) c.215+4734C>T (n.215+4734C>T) c.158+17085C>T (n.158+17085C>T) c.277C>T (p.Arg93Ter) c.176C>T n.260-10818C>T c.73+17085C>T (n.73+17085C>T) n.357+4734C>T n.301-10818C>T n.476C>T c.280C>T (p.Arg94Ter) c.433C>T (p.Arg145Ter) n.524C>T n.329+4734C>T n.273-10818C>T n.448C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214792327G>C | CA350460843 | BARD1 | c.334C>G (p.Arg112Gly) c.215+4734C>G (n.215+4734C>G) c.158+17085C>G (n.158+17085C>G) c.277C>G (p.Arg93Gly) c.176C>G n.260-10818C>G c.73+17085C>G (n.73+17085C>G) n.357+4734C>G n.301-10818C>G n.476C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.433C>G (p.Arg145Gly) n.524C>G n.329+4734C>G n.273-10818C>G n.448C>G |