| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214792219T>C | CA764552883 | BARD1 | c.364+78A>G (n.364+78A>G) c.215+4842A>G (n.215+4842A>G) c.158+17193A>G (n.158+17193A>G) c.307+78A>G (n.307+78A>G) c.206+78A>G n.260-10710A>G c.73+17193A>G (n.73+17193A>G) n.357+4842A>G n.301-10710A>G n.506+78A>G c.310+78A>G (n.310+78A>G) c.463+78A>G (n.463+78A>G) n.554+78A>G n.329+4842A>G n.273-10710A>G n.478+78A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792219T>G | CA2662972028 | BARD1 | c.364+78A>C (n.364+78A>C) c.215+4842A>C (n.215+4842A>C) c.158+17193A>C (n.158+17193A>C) c.307+78A>C (n.307+78A>C) c.206+78A>C n.260-10710A>C c.73+17193A>C (n.73+17193A>C) n.357+4842A>C n.301-10710A>C n.506+78A>C c.310+78A>C (n.310+78A>C) c.463+78A>C (n.463+78A>C) n.554+78A>C n.329+4842A>C n.273-10710A>C n.478+78A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792219T= | CA1327076604 | BARD1 | c.364+78A= (n.364+78A=) c.215+4842A= (n.215+4842A=) c.158+17193A= (n.158+17193A=) c.307+78A= (n.307+78A=) c.206+78A= n.260-10710A= c.73+17193A= (n.73+17193A=) n.357+4842A= n.301-10710A= n.506+78A= c.310+78A= (n.310+78A=) c.463+78A= (n.463+78A=) n.554+78A= n.329+4842A= n.273-10710A= n.478+78A= | |
| 2 | g.214792220T>A | CA1327076606 | BARD1 | c.364+77A>T (n.364+77A>T) c.215+4841A>T (n.215+4841A>T) c.158+17192A>T (n.158+17192A>T) c.307+77A>T (n.307+77A>T) c.206+77A>T n.260-10711A>T c.73+17192A>T (n.73+17192A>T) n.357+4841A>T n.301-10711A>T n.506+77A>T c.310+77A>T (n.310+77A>T) c.463+77A>T (n.463+77A>T) n.554+77A>T n.329+4841A>T n.273-10711A>T n.478+77A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792220T= | CA1327076605 | BARD1 | c.364+77A= (n.364+77A=) c.215+4841A= (n.215+4841A=) c.158+17192A= (n.158+17192A=) c.307+77A= (n.307+77A=) c.206+77A= n.260-10711A= c.73+17192A= (n.73+17192A=) n.357+4841A= n.301-10711A= n.506+77A= c.310+77A= (n.310+77A=) c.463+77A= (n.463+77A=) n.554+77A= n.329+4841A= n.273-10711A= n.478+77A= | |
| 2 | g.214792221T>C | CA2662972029 | BARD1 | c.364+76A>G (n.364+76A>G) c.215+4840A>G (n.215+4840A>G) c.158+17191A>G (n.158+17191A>G) c.307+76A>G (n.307+76A>G) c.206+76A>G n.260-10712A>G c.73+17191A>G (n.73+17191A>G) n.357+4840A>G n.301-10712A>G n.506+76A>G c.310+76A>G (n.310+76A>G) c.463+76A>G (n.463+76A>G) n.554+76A>G n.329+4840A>G n.273-10712A>G n.478+76A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792222T>G | CA2662972030 | BARD1 | c.364+75A>C (n.364+75A>C) c.215+4839A>C (n.215+4839A>C) c.158+17190A>C (n.158+17190A>C) c.307+75A>C (n.307+75A>C) c.206+75A>C n.260-10713A>C c.73+17190A>C (n.73+17190A>C) n.357+4839A>C n.301-10713A>C n.506+75A>C c.310+75A>C (n.310+75A>C) c.463+75A>C (n.463+75A>C) n.554+75A>C n.329+4839A>C n.273-10713A>C n.478+75A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792223A>G | CA2662972031 | BARD1 | c.364+74T>C (n.364+74T>C) c.215+4838T>C (n.215+4838T>C) c.158+17189T>C (n.158+17189T>C) c.307+74T>C (n.307+74T>C) c.206+74T>C n.260-10714T>C c.73+17189T>C (n.73+17189T>C) n.357+4838T>C n.301-10714T>C n.506+74T>C c.310+74T>C (n.310+74T>C) c.463+74T>C (n.463+74T>C) n.554+74T>C n.329+4838T>C n.273-10714T>C n.478+74T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792223A>T | CA2577234407 | BARD1 | c.364+74T>A (n.364+74T>A) c.215+4838T>A (n.215+4838T>A) c.158+17189T>A (n.158+17189T>A) c.307+74T>A (n.307+74T>A) c.206+74T>A n.260-10714T>A c.73+17189T>A (n.73+17189T>A) n.357+4838T>A n.301-10714T>A n.506+74T>A c.310+74T>A (n.310+74T>A) c.463+74T>A (n.463+74T>A) n.554+74T>A n.329+4838T>A n.273-10714T>A n.478+74T>A | |
| 2 | g.214792224T>C | CA2577234408 | BARD1 | c.364+73A>G (n.364+73A>G) c.215+4837A>G (n.215+4837A>G) c.158+17188A>G (n.158+17188A>G) c.307+73A>G (n.307+73A>G) c.206+73A>G n.260-10715A>G c.73+17188A>G (n.73+17188A>G) n.357+4837A>G n.301-10715A>G n.506+73A>G c.310+73A>G (n.310+73A>G) c.463+73A>G (n.463+73A>G) n.554+73A>G n.329+4837A>G n.273-10715A>G n.478+73A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792225A>G | CA2577234409 | BARD1 | c.364+72T>C (n.364+72T>C) c.215+4836T>C (n.215+4836T>C) c.158+17187T>C (n.158+17187T>C) c.307+72T>C (n.307+72T>C) c.206+72T>C n.260-10716T>C c.73+17187T>C (n.73+17187T>C) n.357+4836T>C n.301-10716T>C n.506+72T>C c.310+72T>C (n.310+72T>C) c.463+72T>C (n.463+72T>C) n.554+72T>C n.329+4836T>C n.273-10716T>C n.478+72T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792226T>A | CA64798766 | BARD1 | c.364+71A>T (n.364+71A>T) c.215+4835A>T (n.215+4835A>T) c.158+17186A>T (n.158+17186A>T) c.307+71A>T (n.307+71A>T) c.206+71A>T n.260-10717A>T c.73+17186A>T (n.73+17186A>T) n.357+4835A>T n.301-10717A>T n.506+71A>T c.310+71A>T (n.310+71A>T) c.463+71A>T (n.463+71A>T) n.554+71A>T n.329+4835A>T n.273-10717A>T n.478+71A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792226T>C | CA64798770 | BARD1 | c.364+71A>G (n.364+71A>G) c.215+4835A>G (n.215+4835A>G) c.158+17186A>G (n.158+17186A>G) c.307+71A>G (n.307+71A>G) c.206+71A>G n.260-10717A>G c.73+17186A>G (n.73+17186A>G) n.357+4835A>G n.301-10717A>G n.506+71A>G c.310+71A>G (n.310+71A>G) c.463+71A>G (n.463+71A>G) n.554+71A>G n.329+4835A>G n.273-10717A>G n.478+71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792226T= | CA1327076607 | BARD1 | c.364+71A= (n.364+71A=) c.215+4835A= (n.215+4835A=) c.158+17186A= (n.158+17186A=) c.307+71A= (n.307+71A=) c.206+71A= n.260-10717A= c.73+17186A= (n.73+17186A=) n.357+4835A= n.301-10717A= n.506+71A= c.310+71A= (n.310+71A=) c.463+71A= (n.463+71A=) n.554+71A= n.329+4835A= n.273-10717A= n.478+71A= | |
| 2 | g.214792228C>A | CA2662972032 | BARD1 | c.364+69G>T (n.364+69G>T) c.215+4833G>T (n.215+4833G>T) c.158+17184G>T (n.158+17184G>T) c.307+69G>T (n.307+69G>T) c.206+69G>T n.260-10719G>T c.73+17184G>T (n.73+17184G>T) n.357+4833G>T n.301-10719G>T n.506+69G>T c.310+69G>T (n.310+69G>T) c.463+69G>T (n.463+69G>T) n.554+69G>T n.329+4833G>T n.273-10719G>T n.478+69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792228C= | CA1327076609 | BARD1 | c.364+69G= (n.364+69G=) c.215+4833G= (n.215+4833G=) c.158+17184G= (n.158+17184G=) c.307+69G= (n.307+69G=) c.206+69G= n.260-10719G= c.73+17184G= (n.73+17184G=) n.357+4833G= n.301-10719G= n.506+69G= c.310+69G= (n.310+69G=) c.463+69G= (n.463+69G=) n.554+69G= n.329+4833G= n.273-10719G= n.478+69G= | |
| 2 | g.214792228C>T | CA764552891 | BARD1 | c.364+69G>A (n.364+69G>A) c.215+4833G>A (n.215+4833G>A) c.158+17184G>A (n.158+17184G>A) c.307+69G>A (n.307+69G>A) c.206+69G>A n.260-10719G>A c.73+17184G>A (n.73+17184G>A) n.357+4833G>A n.301-10719G>A n.506+69G>A c.310+69G>A (n.310+69G>A) c.463+69G>A (n.463+69G>A) n.554+69G>A n.329+4833G>A n.273-10719G>A n.478+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792228_214792229delinsCT | CA1327076608 | BARD1 | c.364+68_364+69delinsAG (n.364+68_364+69delinsAG) c.215+4832_215+4833delinsAG (n.215+4832_215+4833delinsAG) c.158+17183_158+17184delinsAG (n.158+17183_158+17184delinsAG) c.307+68_307+69delinsAG (n.307+68_307+69delinsAG) c.206+68_206+69delinsAG n.260-10720_260-10719delinsAG c.73+17183_73+17184delinsAG (n.73+17183_73+17184delinsAG) n.357+4832_357+4833delinsAG n.301-10720_301-10719delinsAG n.506+68_506+69delinsAG c.310+68_310+69delinsAG (n.310+68_310+69delinsAG) c.463+68_463+69delinsAG (n.463+68_463+69delinsAG) n.554+68_554+69delinsAG n.329+4832_329+4833delinsAG n.273-10720_273-10719delinsAG n.478+68_478+69delinsAG | |
| 2 | g.214792229T>C | CA1042189189 | BARD1 | c.364+68A>G (n.364+68A>G) c.215+4832A>G (n.215+4832A>G) c.158+17183A>G (n.158+17183A>G) c.307+68A>G (n.307+68A>G) c.206+68A>G n.260-10720A>G c.73+17183A>G (n.73+17183A>G) n.357+4832A>G n.301-10720A>G n.506+68A>G c.310+68A>G (n.310+68A>G) c.463+68A>G (n.463+68A>G) n.554+68A>G n.329+4832A>G n.273-10720A>G n.478+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214792231del | CA64798771 | BARD1 | c.364+68del (n.364+68del) c.215+4832del (n.215+4832del) c.158+17183del (n.158+17183del) c.307+68del (n.307+68del) c.206+68del n.260-10720del c.73+17183del (n.73+17183del) n.357+4832del n.301-10720del n.506+68del c.310+68del (n.310+68del) c.463+68del (n.463+68del) n.554+68del n.329+4832del n.273-10720del n.478+68del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792231T>A | CA1042189191 | BARD1 | c.364+66A>T (n.364+66A>T) c.215+4830A>T (n.215+4830A>T) c.158+17181A>T (n.158+17181A>T) c.307+66A>T (n.307+66A>T) c.206+66A>T n.260-10722A>T c.73+17181A>T (n.73+17181A>T) n.357+4830A>T n.301-10722A>T n.506+66A>T c.310+66A>T (n.310+66A>T) c.463+66A>T (n.463+66A>T) n.554+66A>T n.329+4830A>T n.273-10722A>T n.478+66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792231T>C | CA2662972033 | BARD1 | c.364+66A>G (n.364+66A>G) c.215+4830A>G (n.215+4830A>G) c.158+17181A>G (n.158+17181A>G) c.307+66A>G (n.307+66A>G) c.206+66A>G n.260-10722A>G c.73+17181A>G (n.73+17181A>G) n.357+4830A>G n.301-10722A>G n.506+66A>G c.310+66A>G (n.310+66A>G) c.463+66A>G (n.463+66A>G) n.554+66A>G n.329+4830A>G n.273-10722A>G n.478+66A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792231T= | CA1327076611 | BARD1 | c.364+66A= (n.364+66A=) c.215+4830A= (n.215+4830A=) c.158+17181A= (n.158+17181A=) c.307+66A= (n.307+66A=) c.206+66A= n.260-10722A= c.73+17181A= (n.73+17181A=) n.357+4830A= n.301-10722A= n.506+66A= c.310+66A= (n.310+66A=) c.463+66A= (n.463+66A=) n.554+66A= n.329+4830A= n.273-10722A= n.478+66A= | |
| 2 | g.214792238_214792266del | CA2701531979 | BARD1 | c.364+37_364+65del (n.364+37_364+65del) c.215+4801_215+4829del (n.215+4801_215+4829del) c.158+17152_158+17180del (n.158+17152_158+17180del) c.307+37_307+65del (n.307+37_307+65del) c.206+37_206+65del n.260-10751_260-10723del c.73+17152_73+17180del (n.73+17152_73+17180del) n.357+4801_357+4829del n.301-10751_301-10723del n.506+37_506+65del c.310+37_310+65del (n.310+37_310+65del) c.463+37_463+65del (n.463+37_463+65del) n.554+37_554+65del n.329+4801_329+4829del n.273-10751_273-10723del n.478+37_478+65del | dbSNP |
| 2 | g.214792233T>A | CA2662972034 | BARD1 | c.364+64A>T (n.364+64A>T) c.215+4828A>T (n.215+4828A>T) c.158+17179A>T (n.158+17179A>T) c.307+64A>T (n.307+64A>T) c.206+64A>T n.260-10724A>T c.73+17179A>T (n.73+17179A>T) n.357+4828A>T n.301-10724A>T n.506+64A>T c.310+64A>T (n.310+64A>T) c.463+64A>T (n.463+64A>T) n.554+64A>T n.329+4828A>T n.273-10724A>T n.478+64A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792233T>C | CA2662972035 | BARD1 | c.364+64A>G (n.364+64A>G) c.215+4828A>G (n.215+4828A>G) c.158+17179A>G (n.158+17179A>G) c.307+64A>G (n.307+64A>G) c.206+64A>G n.260-10724A>G c.73+17179A>G (n.73+17179A>G) n.357+4828A>G n.301-10724A>G n.506+64A>G c.310+64A>G (n.310+64A>G) c.463+64A>G (n.463+64A>G) n.554+64A>G n.329+4828A>G n.273-10724A>G n.478+64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792234G>C | CA2701532002 | BARD1 | c.364+63C>G (n.364+63C>G) c.215+4827C>G (n.215+4827C>G) c.158+17178C>G (n.158+17178C>G) c.307+63C>G (n.307+63C>G) c.206+63C>G n.260-10725C>G c.73+17178C>G (n.73+17178C>G) n.357+4827C>G n.301-10725C>G n.506+63C>G c.310+63C>G (n.310+63C>G) c.463+63C>G (n.463+63C>G) n.554+63C>G n.329+4827C>G n.273-10725C>G n.478+63C>G | dbSNP |
| 2 | g.214792234G>T | CA2662972037 | BARD1 | c.364+63C>A (n.364+63C>A) c.215+4827C>A (n.215+4827C>A) c.158+17178C>A (n.158+17178C>A) c.307+63C>A (n.307+63C>A) c.206+63C>A n.260-10725C>A c.73+17178C>A (n.73+17178C>A) n.357+4827C>A n.301-10725C>A n.506+63C>A c.310+63C>A (n.310+63C>A) c.463+63C>A (n.463+63C>A) n.554+63C>A n.329+4827C>A n.273-10725C>A n.478+63C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792234_214792235del | CA2662972036 | BARD1 | c.364+62_364+63del (n.364+62_364+63del) c.215+4826_215+4827del (n.215+4826_215+4827del) c.158+17177_158+17178del (n.158+17177_158+17178del) c.307+62_307+63del (n.307+62_307+63del) c.206+62_206+63del n.260-10726_260-10725del c.73+17177_73+17178del (n.73+17177_73+17178del) n.357+4826_357+4827del n.301-10726_301-10725del n.506+62_506+63del c.310+62_310+63del (n.310+62_310+63del) c.463+62_463+63del (n.463+62_463+63del) n.554+62_554+63del n.329+4826_329+4827del n.273-10726_273-10725del n.478+62_478+63del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792237T>C | CA2662972038 | BARD1 | c.364+60A>G (n.364+60A>G) c.215+4824A>G (n.215+4824A>G) c.158+17175A>G (n.158+17175A>G) c.307+60A>G (n.307+60A>G) c.206+60A>G n.260-10728A>G c.73+17175A>G (n.73+17175A>G) n.357+4824A>G n.301-10728A>G n.506+60A>G c.310+60A>G (n.310+60A>G) c.463+60A>G (n.463+60A>G) n.554+60A>G n.329+4824A>G n.273-10728A>G n.478+60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792238_214792239insCTTTATG | CA2662972041 | BARD1 | c.364+58_364+59insCATAAAG (n.364+58_364+59insCATAAAG) c.215+4822_215+4823insCATAAAG (n.215+4822_215+4823insCATAAAG) c.158+17173_158+17174insCATAAAG (n.158+17173_158+17174insCATAAAG) c.307+58_307+59insCATAAAG (n.307+58_307+59insCATAAAG) c.206+58_206+59insCATAAAG n.260-10730_260-10729insCATAAAG c.73+17173_73+17174insCATAAAG (n.73+17173_73+17174insCATAAAG) n.357+4822_357+4823insCATAAAG n.301-10730_301-10729insCATAAAG n.506+58_506+59insCATAAAG c.310+58_310+59insCATAAAG (n.310+58_310+59insCATAAAG) c.463+58_463+59insCATAAAG (n.463+58_463+59insCATAAAG) n.554+58_554+59insCATAAAG n.329+4822_329+4823insCATAAAG n.273-10730_273-10729insCATAAAG n.478+58_478+59insCATAAAG | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792239T>C | CA2662972040 | BARD1 | c.364+58A>G (n.364+58A>G) c.215+4822A>G (n.215+4822A>G) c.158+17173A>G (n.158+17173A>G) c.307+58A>G (n.307+58A>G) c.206+58A>G n.260-10730A>G c.73+17173A>G (n.73+17173A>G) n.357+4822A>G n.301-10730A>G n.506+58A>G c.310+58A>G (n.310+58A>G) c.463+58A>G (n.463+58A>G) n.554+58A>G n.329+4822A>G n.273-10730A>G n.478+58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792239T>G | CA2662972039 | BARD1 | c.364+58A>C (n.364+58A>C) c.215+4822A>C (n.215+4822A>C) c.158+17173A>C (n.158+17173A>C) c.307+58A>C (n.307+58A>C) c.206+58A>C n.260-10730A>C c.73+17173A>C (n.73+17173A>C) n.357+4822A>C n.301-10730A>C n.506+58A>C c.310+58A>C (n.310+58A>C) c.463+58A>C (n.463+58A>C) n.554+58A>C n.329+4822A>C n.273-10730A>C n.478+58A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792240G>A | CA1042189195 | BARD1 | c.364+57C>T (n.364+57C>T) c.215+4821C>T (n.215+4821C>T) c.158+17172C>T (n.158+17172C>T) c.307+57C>T (n.307+57C>T) c.206+57C>T n.260-10731C>T c.73+17172C>T (n.73+17172C>T) n.357+4821C>T n.301-10731C>T n.506+57C>T c.310+57C>T (n.310+57C>T) c.463+57C>T (n.463+57C>T) n.554+57C>T n.329+4821C>T n.273-10731C>T n.478+57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792240G>C | CA2662972042 | BARD1 | c.364+57C>G (n.364+57C>G) c.215+4821C>G (n.215+4821C>G) c.158+17172C>G (n.158+17172C>G) c.307+57C>G (n.307+57C>G) c.206+57C>G n.260-10731C>G c.73+17172C>G (n.73+17172C>G) n.357+4821C>G n.301-10731C>G n.506+57C>G c.310+57C>G (n.310+57C>G) c.463+57C>G (n.463+57C>G) n.554+57C>G n.329+4821C>G n.273-10731C>G n.478+57C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792240G= | CA1327076612 | BARD1 | c.364+57C= (n.364+57C=) c.215+4821C= (n.215+4821C=) c.158+17172C= (n.158+17172C=) c.307+57C= (n.307+57C=) c.206+57C= n.260-10731C= c.73+17172C= (n.73+17172C=) n.357+4821C= n.301-10731C= n.506+57C= c.310+57C= (n.310+57C=) c.463+57C= (n.463+57C=) n.554+57C= n.329+4821C= n.273-10731C= n.478+57C= | |
| 2 | g.214792240G>T | CA2577234410 | BARD1 | c.364+57C>A (n.364+57C>A) c.215+4821C>A (n.215+4821C>A) c.158+17172C>A (n.158+17172C>A) c.307+57C>A (n.307+57C>A) c.206+57C>A n.260-10731C>A c.73+17172C>A (n.73+17172C>A) n.357+4821C>A n.301-10731C>A n.506+57C>A c.310+57C>A (n.310+57C>A) c.463+57C>A (n.463+57C>A) n.554+57C>A n.329+4821C>A n.273-10731C>A n.478+57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792241_214792242del | CA2662972043 | BARD1 | c.364+55_364+56del (n.364+55_364+56del) c.215+4819_215+4820del (n.215+4819_215+4820del) c.158+17170_158+17171del (n.158+17170_158+17171del) c.307+55_307+56del (n.307+55_307+56del) c.206+55_206+56del n.260-10733_260-10732del c.73+17170_73+17171del (n.73+17170_73+17171del) n.357+4819_357+4820del n.301-10733_301-10732del n.506+55_506+56del c.310+55_310+56del (n.310+55_310+56del) c.463+55_463+56del (n.463+55_463+56del) n.554+55_554+56del n.329+4819_329+4820del n.273-10733_273-10732del n.478+55_478+56del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792242A>T | CA2662972044 | BARD1 | c.364+55T>A (n.364+55T>A) c.215+4819T>A (n.215+4819T>A) c.158+17170T>A (n.158+17170T>A) c.307+55T>A (n.307+55T>A) c.206+55T>A n.260-10733T>A c.73+17170T>A (n.73+17170T>A) n.357+4819T>A n.301-10733T>A n.506+55T>A c.310+55T>A (n.310+55T>A) c.463+55T>A (n.463+55T>A) n.554+55T>A n.329+4819T>A n.273-10733T>A n.478+55T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792243T>C | CA2577234411 | BARD1 | c.364+54A>G (n.364+54A>G) c.215+4818A>G (n.215+4818A>G) c.158+17169A>G (n.158+17169A>G) c.307+54A>G (n.307+54A>G) c.206+54A>G n.260-10734A>G c.73+17169A>G (n.73+17169A>G) n.357+4818A>G n.301-10734A>G n.506+54A>G c.310+54A>G (n.310+54A>G) c.463+54A>G (n.463+54A>G) n.554+54A>G n.329+4818A>G n.273-10734A>G n.478+54A>G | |
| 2 | g.214792244_214792245del | CA2662972045 | BARD1 | c.364+52_364+53del (n.364+52_364+53del) c.215+4816_215+4817del (n.215+4816_215+4817del) c.158+17167_158+17168del (n.158+17167_158+17168del) c.307+52_307+53del (n.307+52_307+53del) c.206+52_206+53del n.260-10736_260-10735del c.73+17167_73+17168del (n.73+17167_73+17168del) n.357+4816_357+4817del n.301-10736_301-10735del n.506+52_506+53del c.310+52_310+53del (n.310+52_310+53del) c.463+52_463+53del (n.463+52_463+53del) n.554+52_554+53del n.329+4816_329+4817del n.273-10736_273-10735del n.478+52_478+53del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792245C>A | CA2662972046 | BARD1 | c.364+52G>T (n.364+52G>T) c.215+4816G>T (n.215+4816G>T) c.158+17167G>T (n.158+17167G>T) c.307+52G>T (n.307+52G>T) c.206+52G>T n.260-10736G>T c.73+17167G>T (n.73+17167G>T) n.357+4816G>T n.301-10736G>T n.506+52G>T c.310+52G>T (n.310+52G>T) c.463+52G>T (n.463+52G>T) n.554+52G>T n.329+4816G>T n.273-10736G>T n.478+52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792245C>T | CA2577234412 | BARD1 | c.364+52G>A (n.364+52G>A) c.215+4816G>A (n.215+4816G>A) c.158+17167G>A (n.158+17167G>A) c.307+52G>A (n.307+52G>A) c.206+52G>A n.260-10736G>A c.73+17167G>A (n.73+17167G>A) n.357+4816G>A n.301-10736G>A n.506+52G>A c.310+52G>A (n.310+52G>A) c.463+52G>A (n.463+52G>A) n.554+52G>A n.329+4816G>A n.273-10736G>A n.478+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214792246A= | CA1327076613 | BARD1 | c.364+51T= (n.364+51T=) c.215+4815T= (n.215+4815T=) c.158+17166T= (n.158+17166T=) c.307+51T= (n.307+51T=) c.206+51T= n.260-10737T= c.73+17166T= (n.73+17166T=) n.357+4815T= n.301-10737T= n.506+51T= c.310+51T= (n.310+51T=) c.463+51T= (n.463+51T=) n.554+51T= n.329+4815T= n.273-10737T= n.478+51T= | |
| 2 | g.214792246A>C | CA2662972047 | BARD1 | c.364+51T>G (n.364+51T>G) c.215+4815T>G (n.215+4815T>G) c.158+17166T>G (n.158+17166T>G) c.307+51T>G (n.307+51T>G) c.206+51T>G n.260-10737T>G c.73+17166T>G (n.73+17166T>G) n.357+4815T>G n.301-10737T>G n.506+51T>G c.310+51T>G (n.310+51T>G) c.463+51T>G (n.463+51T>G) n.554+51T>G n.329+4815T>G n.273-10737T>G n.478+51T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792246A>G | CA539837371 | BARD1 | c.364+51T>C (n.364+51T>C) c.215+4815T>C (n.215+4815T>C) c.158+17166T>C (n.158+17166T>C) c.307+51T>C (n.307+51T>C) c.206+51T>C n.260-10737T>C c.73+17166T>C (n.73+17166T>C) n.357+4815T>C n.301-10737T>C n.506+51T>C c.310+51T>C (n.310+51T>C) c.463+51T>C (n.463+51T>C) n.554+51T>C n.329+4815T>C n.273-10737T>C n.478+51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792247T>A | CA2090440 | BARD1 | c.364+50A>T (n.364+50A>T) c.215+4814A>T (n.215+4814A>T) c.158+17165A>T (n.158+17165A>T) c.307+50A>T (n.307+50A>T) c.206+50A>T n.260-10738A>T c.73+17165A>T (n.73+17165A>T) n.357+4814A>T n.301-10738A>T n.506+50A>T c.310+50A>T (n.310+50A>T) c.463+50A>T (n.463+50A>T) n.554+50A>T n.329+4814A>T n.273-10738A>T n.478+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214792247T>C | CA2662972048 | BARD1 | c.364+50A>G (n.364+50A>G) c.215+4814A>G (n.215+4814A>G) c.158+17165A>G (n.158+17165A>G) c.307+50A>G (n.307+50A>G) c.206+50A>G n.260-10738A>G c.73+17165A>G (n.73+17165A>G) n.357+4814A>G n.301-10738A>G n.506+50A>G c.310+50A>G (n.310+50A>G) c.463+50A>G (n.463+50A>G) n.554+50A>G n.329+4814A>G n.273-10738A>G n.478+50A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214792247T= | CA1327076614 | BARD1 | c.364+50A= (n.364+50A=) c.215+4814A= (n.215+4814A=) c.158+17165A= (n.158+17165A=) c.307+50A= (n.307+50A=) c.206+50A= n.260-10738A= c.73+17165A= (n.73+17165A=) n.357+4814A= n.301-10738A= n.506+50A= c.310+50A= (n.310+50A=) c.463+50A= (n.463+50A=) n.554+50A= n.329+4814A= n.273-10738A= n.478+50A= |