UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781435_214781436del | CA2582342113 | BARD1 | c.438_439del (p.Trp146CysfsTer2) c.215+15625_215+15626del (n.215+15625_215+15626del) c.158+27976_158+27977del (n.158+27976_158+27977del) c.381_382del (p.Trp127CysfsTer2) c.364+10861_364+10862del (n.364+10861_364+10862del) c.280_281del c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.333_334del c.73+27976_73+27977del (n.73+27976_73+27977del) n.431_432del n.374_375del n.506+10861_506+10862del c.384_385del (p.Trp128CysfsTer2) c.537_538del (p.Trp179CysfsTer2) n.628_629del n.403_404del n.346_347del n.478+10861_478+10862del | ClinVar |
| 2 | g.214781436C>A | CA165660 | BARD1 | c.438G>T (p.Trp146Cys) c.215+15625G>T (n.215+15625G>T) c.158+27976G>T (n.158+27976G>T) c.381G>T (p.Trp127Cys) c.364+10861G>T (n.364+10861G>T) c.280G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.333G>T c.73+27976G>T (n.73+27976G>T) n.431G>T n.374G>T n.506+10861G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) n.628G>T n.403G>T n.346G>T n.478+10861G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781436C= | CA1327071516 | BARD1 | c.438G= (p.Trp146=) c.215+15625G= (n.215+15625G=) c.158+27976G= (n.158+27976G=) c.381G= (p.Trp127=) c.364+10861G= (n.364+10861G=) c.280G= c.*58G= (n.*58G=) n.333G= c.73+27976G= (n.73+27976G=) n.431G= n.374G= n.506+10861G= c.384G= (p.Trp128=) c.537G= (p.Trp179=) n.628G= n.403G= n.346G= n.478+10861G= | |
| 2 | g.214781436C>G | CA350457779 | BARD1 | c.438G>C (p.Trp146Cys) c.215+15625G>C (n.215+15625G>C) c.158+27976G>C (n.158+27976G>C) c.381G>C (p.Trp127Cys) c.364+10861G>C (n.364+10861G>C) c.280G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.333G>C c.73+27976G>C (n.73+27976G>C) n.431G>C n.374G>C n.506+10861G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) n.628G>C n.403G>C n.346G>C n.478+10861G>C | |
| 2 | g.214781436C>T | CA350457783 | BARD1 | c.438G>A (p.Trp146Ter) c.215+15625G>A (n.215+15625G>A) c.158+27976G>A (n.158+27976G>A) c.381G>A (p.Trp127Ter) c.364+10861G>A (n.364+10861G>A) c.280G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.333G>A c.73+27976G>A (n.73+27976G>A) n.431G>A n.374G>A n.506+10861G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) n.628G>A n.403G>A n.346G>A n.478+10861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781436_214781442del | CA2580065704 | BARD1 | c.432_438del (p.Lys144AsnfsTer13) c.215+15619_215+15625del (n.215+15619_215+15625del) c.158+27970_158+27976del (n.158+27970_158+27976del) c.375_381del (p.Lys125AsnfsTer13) c.364+10855_364+10861del (n.364+10855_364+10861del) c.274_280del c.*52_*58del (n.*52_*58del) n.327_333del c.73+27970_73+27976del (n.73+27970_73+27976del) n.425_431del n.368_374del n.506+10855_506+10861del c.378_384del (p.Lys126AsnfsTer13) c.531_537del (p.Lys177AsnfsTer13) n.622_628del n.397_403del n.340_346del n.478+10855_478+10861del | ClinVar |
| 2 | g.214781437C>A | CA350457790 | BARD1 | c.437G>T (p.Trp146Leu) c.215+15624G>T (n.215+15624G>T) c.158+27975G>T (n.158+27975G>T) c.380G>T (p.Trp127Leu) c.364+10860G>T (n.364+10860G>T) c.279G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.332G>T c.73+27975G>T (n.73+27975G>T) n.430G>T n.373G>T n.506+10860G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) n.627G>T n.402G>T n.345G>T n.478+10860G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781437C= | CA1327071517 | BARD1 | c.437G= (p.Trp146=) c.215+15624G= (n.215+15624G=) c.158+27975G= (n.158+27975G=) c.380G= (p.Trp127=) c.364+10860G= (n.364+10860G=) c.279G= c.*57G= (n.*57G=) n.332G= c.73+27975G= (n.73+27975G=) n.430G= n.373G= n.506+10860G= c.383G= (p.Trp128=) c.536G= (p.Trp179=) n.627G= n.402G= n.345G= n.478+10860G= | |
| 2 | g.214781437C>G | CA350457791 | BARD1 | c.437G>C (p.Trp146Ser) c.215+15624G>C (n.215+15624G>C) c.158+27975G>C (n.158+27975G>C) c.380G>C (p.Trp127Ser) c.364+10860G>C (n.364+10860G>C) c.279G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.332G>C c.73+27975G>C (n.73+27975G>C) n.430G>C n.373G>C n.506+10860G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) n.627G>C n.402G>C n.345G>C n.478+10860G>C | |
| 2 | g.214781437C>T | CA350457787 | BARD1 | c.437G>A (p.Trp146Ter) c.215+15624G>A (n.215+15624G>A) c.158+27975G>A (n.158+27975G>A) c.380G>A (p.Trp127Ter) c.364+10860G>A (n.364+10860G>A) c.279G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.332G>A c.73+27975G>A (n.73+27975G>A) n.430G>A n.373G>A n.506+10860G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) n.627G>A n.402G>A n.345G>A n.478+10860G>A | ClinVar |
| 2 | g.214781438A>C | CA350457792 | BARD1 | c.436T>G (p.Trp146Gly) c.215+15623T>G (n.215+15623T>G) c.158+27974T>G (n.158+27974T>G) c.379T>G (p.Trp127Gly) c.364+10859T>G (n.364+10859T>G) c.278T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.331T>G c.73+27974T>G (n.73+27974T>G) n.429T>G n.372T>G n.506+10859T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) n.626T>G n.401T>G n.344T>G n.478+10859T>G | |
| 2 | g.214781438A>G | CA350457793 | BARD1 | c.436T>C (p.Trp146Arg) c.215+15623T>C (n.215+15623T>C) c.158+27974T>C (n.158+27974T>C) c.379T>C (p.Trp127Arg) c.364+10859T>C (n.364+10859T>C) c.278T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.331T>C c.73+27974T>C (n.73+27974T>C) n.429T>C n.372T>C n.506+10859T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) n.626T>C n.401T>C n.344T>C n.478+10859T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781438A>T | CA350457794 | BARD1 | c.436T>A (p.Trp146Arg) c.215+15623T>A (n.215+15623T>A) c.158+27974T>A (n.158+27974T>A) c.379T>A (p.Trp127Arg) c.364+10859T>A (n.364+10859T>A) c.278T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.331T>A c.73+27974T>A (n.73+27974T>A) n.429T>A n.372T>A n.506+10859T>A c.382T>A (p.Trp128Arg) c.535T>A (p.Trp179Arg) n.626T>A n.401T>A n.344T>A n.478+10859T>A | |
| 2 | g.214781439C>A | CA350457797 | BARD1 | c.435G>T (p.Met145Ile) c.215+15622G>T (n.215+15622G>T) c.158+27973G>T (n.158+27973G>T) c.378G>T (p.Met126Ile) c.364+10858G>T (n.364+10858G>T) c.277G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.330G>T c.73+27973G>T (n.73+27973G>T) n.428G>T n.371G>T n.506+10858G>T c.381G>T (p.Met127Ile) c.534G>T (p.Met178Ile) n.625G>T n.400G>T n.343G>T n.478+10858G>T | |
| 2 | g.214781439C= | CA1327071518 | BARD1 | c.435G= (p.Met145=) c.215+15622G= (n.215+15622G=) c.158+27973G= (n.158+27973G=) c.378G= (p.Met126=) c.364+10858G= (n.364+10858G=) c.277G= c.*55G= (n.*55G=) n.330G= c.73+27973G= (n.73+27973G=) n.428G= n.371G= n.506+10858G= c.381G= (p.Met127=) c.534G= (p.Met178=) n.625G= n.400G= n.343G= n.478+10858G= | |
| 2 | g.214781439C>G | CA350457799 | BARD1 | c.435G>C (p.Met145Ile) c.215+15622G>C (n.215+15622G>C) c.158+27973G>C (n.158+27973G>C) c.378G>C (p.Met126Ile) c.364+10858G>C (n.364+10858G>C) c.277G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.330G>C c.73+27973G>C (n.73+27973G>C) n.428G>C n.371G>C n.506+10858G>C c.381G>C (p.Met127Ile) c.534G>C (p.Met178Ile) n.625G>C n.400G>C n.343G>C n.478+10858G>C | |
| 2 | g.214781439C>T | CA350457801 | BARD1 | c.435G>A (p.Met145Ile) c.215+15622G>A (n.215+15622G>A) c.158+27973G>A (n.158+27973G>A) c.378G>A (p.Met126Ile) c.364+10858G>A (n.364+10858G>A) c.277G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.330G>A c.73+27973G>A (n.73+27973G>A) n.428G>A n.371G>A n.506+10858G>A c.381G>A (p.Met127Ile) c.534G>A (p.Met178Ile) n.625G>A n.400G>A n.343G>A n.478+10858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781439_214781441delinsTA | CA2582342114 | BARD1 | c.433_435delinsTA (p.Met145TyrfsTer14) c.215+15620_215+15622delinsTA (n.215+15620_215+15622delinsTA) c.158+27971_158+27973delinsTA (n.158+27971_158+27973delinsTA) c.376_378delinsTA (p.Met126TyrfsTer14) c.364+10856_364+10858delinsTA (n.364+10856_364+10858delinsTA) c.275_277delinsTA c.*53_*55delinsTA (n.*53_*55delinsTA) n.328_330delinsTA c.73+27971_73+27973delinsTA (n.73+27971_73+27973delinsTA) n.426_428delinsTA n.369_371delinsTA n.506+10856_506+10858delinsTA c.379_381delinsTA (p.Met127TyrfsTer14) c.532_534delinsTA (p.Met178TyrfsTer14) n.623_625delinsTA n.398_400delinsTA n.341_343delinsTA n.478+10856_478+10858delinsTA | ClinVar |
| 2 | g.214781440A>C | CA350457804 | BARD1 | c.434T>G (p.Met145Arg) c.215+15621T>G (n.215+15621T>G) c.158+27972T>G (n.158+27972T>G) c.377T>G (p.Met126Arg) c.364+10857T>G (n.364+10857T>G) c.276T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.329T>G c.73+27972T>G (n.73+27972T>G) n.427T>G n.370T>G n.506+10857T>G c.380T>G (p.Met127Arg) c.533T>G (p.Met178Arg) n.624T>G n.399T>G n.342T>G n.478+10857T>G | |
| 2 | g.214781440A>G | CA350457807 | BARD1 | c.434T>C (p.Met145Thr) c.215+15621T>C (n.215+15621T>C) c.158+27972T>C (n.158+27972T>C) c.377T>C (p.Met126Thr) c.364+10857T>C (n.364+10857T>C) c.276T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.329T>C c.73+27972T>C (n.73+27972T>C) n.427T>C n.370T>C n.506+10857T>C c.380T>C (p.Met127Thr) c.533T>C (p.Met178Thr) n.624T>C n.399T>C n.342T>C n.478+10857T>C | |
| 2 | g.214781440A>T | CA350457809 | BARD1 | c.434T>A (p.Met145Lys) c.215+15621T>A (n.215+15621T>A) c.158+27972T>A (n.158+27972T>A) c.377T>A (p.Met126Lys) c.364+10857T>A (n.364+10857T>A) c.276T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.329T>A c.73+27972T>A (n.73+27972T>A) n.427T>A n.370T>A n.506+10857T>A c.380T>A (p.Met127Lys) c.533T>A (p.Met178Lys) n.624T>A n.399T>A n.342T>A n.478+10857T>A | |
| 2 | g.214781440dup | CA2582342115 | BARD1 | c.434dup (p.Met145IlefsTer4) c.215+15621dup (n.215+15621dup) c.158+27972dup (n.158+27972dup) c.377dup (p.Met126IlefsTer4) c.364+10857dup (n.364+10857dup) c.276dup c.*54dup (n.*54dup) n.329dup c.73+27972dup (n.73+27972dup) n.427dup n.370dup n.506+10857dup c.380dup (p.Met127IlefsTer4) c.533dup (p.Met178IlefsTer4) n.624dup n.399dup n.342dup n.478+10857dup | ClinVar |
| 2 | g.214781441T>A | CA350457812 | BARD1 | c.433A>T (p.Met145Leu) c.215+15620A>T (n.215+15620A>T) c.158+27971A>T (n.158+27971A>T) c.376A>T (p.Met126Leu) c.364+10856A>T (n.364+10856A>T) c.275A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.328A>T c.73+27971A>T (n.73+27971A>T) n.426A>T n.369A>T n.506+10856A>T c.379A>T (p.Met127Leu) c.532A>T (p.Met178Leu) n.623A>T n.398A>T n.341A>T n.478+10856A>T | |
| 2 | g.214781441T>C | CA350457815 | BARD1 | c.433A>G (p.Met145Val) c.215+15620A>G (n.215+15620A>G) c.158+27971A>G (n.158+27971A>G) c.376A>G (p.Met126Val) c.364+10856A>G (n.364+10856A>G) c.275A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.328A>G c.73+27971A>G (n.73+27971A>G) n.426A>G n.369A>G n.506+10856A>G c.379A>G (p.Met127Val) c.532A>G (p.Met178Val) n.623A>G n.398A>G n.341A>G n.478+10856A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781441T>G | CA350457816 | BARD1 | c.433A>C (p.Met145Leu) c.215+15620A>C (n.215+15620A>C) c.158+27971A>C (n.158+27971A>C) c.376A>C (p.Met126Leu) c.364+10856A>C (n.364+10856A>C) c.275A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.328A>C c.73+27971A>C (n.73+27971A>C) n.426A>C n.369A>C n.506+10856A>C c.379A>C (p.Met127Leu) c.532A>C (p.Met178Leu) n.623A>C n.398A>C n.341A>C n.478+10856A>C | |
| 2 | g.214781441T= | CA1327071519 | BARD1 | c.433A= (p.Met145=) c.215+15620A= (n.215+15620A=) c.158+27971A= (n.158+27971A=) c.376A= (p.Met126=) c.364+10856A= (n.364+10856A=) c.275A= c.*53A= (n.*53A=) n.328A= c.73+27971A= (n.73+27971A=) n.426A= n.369A= n.506+10856A= c.379A= (p.Met127=) c.532A= (p.Met178=) n.623A= n.398A= n.341A= n.478+10856A= | |
| 2 | g.214781442T>A | CA350457817 | BARD1 | c.432A>T (p.Lys144Asn) c.215+15619A>T (n.215+15619A>T) c.158+27970A>T (n.158+27970A>T) c.375A>T (p.Lys125Asn) c.364+10855A>T (n.364+10855A>T) c.274A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.327A>T c.73+27970A>T (n.73+27970A>T) n.425A>T n.368A>T n.506+10855A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) c.531A>T (p.Lys177Asn) n.622A>T n.397A>T n.340A>T n.478+10855A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781442T>C | CA431136355 | BARD1 | c.432A>G (p.Lys144=) c.215+15619A>G (n.215+15619A>G) c.158+27970A>G (n.158+27970A>G) c.375A>G (p.Lys125=) c.364+10855A>G (n.364+10855A>G) c.274A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.327A>G c.73+27970A>G (n.73+27970A>G) n.425A>G n.368A>G n.506+10855A>G c.378A>G (p.Lys126=) c.531A>G (p.Lys177=) n.622A>G n.397A>G n.340A>G n.478+10855A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781442T>G | CA350457818 | BARD1 | c.432A>C (p.Lys144Asn) c.215+15619A>C (n.215+15619A>C) c.158+27970A>C (n.158+27970A>C) c.375A>C (p.Lys125Asn) c.364+10855A>C (n.364+10855A>C) c.274A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.327A>C c.73+27970A>C (n.73+27970A>C) n.425A>C n.368A>C n.506+10855A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) c.531A>C (p.Lys177Asn) n.622A>C n.397A>C n.340A>C n.478+10855A>C | |
| 2 | g.214781442T= | CA1327071520 | BARD1 | c.432A= (p.Lys144=) c.215+15619A= (n.215+15619A=) c.158+27970A= (n.158+27970A=) c.375A= (p.Lys125=) c.364+10855A= (n.364+10855A=) c.274A= c.*52A= (n.*52A=) n.327A= c.73+27970A= (n.73+27970A=) n.425A= n.368A= n.506+10855A= c.378A= (p.Lys126=) c.531A= (p.Lys177=) n.622A= n.397A= n.340A= n.478+10855A= | |
| 2 | g.214781443T>A | CA350457822 | BARD1 | c.431A>T (p.Lys144Ile) c.215+15618A>T (n.215+15618A>T) c.158+27969A>T (n.158+27969A>T) c.374A>T (p.Lys125Ile) c.364+10854A>T (n.364+10854A>T) c.273A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.326A>T c.73+27969A>T (n.73+27969A>T) n.424A>T n.367A>T n.506+10854A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) c.530A>T (p.Lys177Ile) n.621A>T n.396A>T n.339A>T n.478+10854A>T | |
| 2 | g.214781443T>C | CA350457821 | BARD1 | c.431A>G (p.Lys144Arg) c.215+15618A>G (n.215+15618A>G) c.158+27969A>G (n.158+27969A>G) c.374A>G (p.Lys125Arg) c.364+10854A>G (n.364+10854A>G) c.273A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.326A>G c.73+27969A>G (n.73+27969A>G) n.424A>G n.367A>G n.506+10854A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.530A>G (p.Lys177Arg) n.621A>G n.396A>G n.339A>G n.478+10854A>G | |
| 2 | g.214781443T>G | CA350457820 | BARD1 | c.431A>C (p.Lys144Thr) c.215+15618A>C (n.215+15618A>C) c.158+27969A>C (n.158+27969A>C) c.374A>C (p.Lys125Thr) c.364+10854A>C (n.364+10854A>C) c.273A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.326A>C c.73+27969A>C (n.73+27969A>C) n.424A>C n.367A>C n.506+10854A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.530A>C (p.Lys177Thr) n.621A>C n.396A>C n.339A>C n.478+10854A>C | |
| 2 | g.214781444T>A | CA350457823 | BARD1 | c.430A>T (p.Lys144Ter) c.215+15617A>T (n.215+15617A>T) c.158+27968A>T (n.158+27968A>T) c.373A>T (p.Lys125Ter) c.364+10853A>T (n.364+10853A>T) c.272A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.325A>T c.73+27968A>T (n.73+27968A>T) n.423A>T n.366A>T n.506+10853A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) n.620A>T n.395A>T n.338A>T n.478+10853A>T | |
| 2 | g.214781444T>C | CA350457825 | BARD1 | c.430A>G (p.Lys144Glu) c.215+15617A>G (n.215+15617A>G) c.158+27968A>G (n.158+27968A>G) c.373A>G (p.Lys125Glu) c.364+10853A>G (n.364+10853A>G) c.272A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.325A>G c.73+27968A>G (n.73+27968A>G) n.423A>G n.366A>G n.506+10853A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) n.620A>G n.395A>G n.338A>G n.478+10853A>G | |
| 2 | g.214781444T>G | CA350457827 | BARD1 | c.430A>C (p.Lys144Gln) c.215+15617A>C (n.215+15617A>C) c.158+27968A>C (n.158+27968A>C) c.373A>C (p.Lys125Gln) c.364+10853A>C (n.364+10853A>C) c.272A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.325A>C c.73+27968A>C (n.73+27968A>C) n.423A>C n.366A>C n.506+10853A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.529A>C (p.Lys177Gln) n.620A>C n.395A>C n.338A>C n.478+10853A>C | |
| 2 | g.214781445A= | CA1327071521 | BARD1 | c.429T= (p.Ile143=) c.215+15616T= (n.215+15616T=) c.158+27967T= (n.158+27967T=) c.372T= (p.Ile124=) c.364+10852T= (n.364+10852T=) c.271T= c.*49T= (n.*49T=) n.324T= c.73+27967T= (n.73+27967T=) n.422T= n.365T= n.506+10852T= c.375T= (p.Ile125=) c.528T= (p.Ile176=) n.619T= n.394T= n.337T= n.478+10852T= | |
| 2 | g.214781445A>C | CA350457829 | BARD1 | c.429T>G (p.Ile143Met) c.215+15616T>G (n.215+15616T>G) c.158+27967T>G (n.158+27967T>G) c.372T>G (p.Ile124Met) c.364+10852T>G (n.364+10852T>G) c.271T>G c.*49T>G (n.*49T>G) n.324T>G c.73+27967T>G (n.73+27967T>G) n.422T>G n.365T>G n.506+10852T>G c.375T>G (p.Ile125Met) c.528T>G (p.Ile176Met) n.619T>G n.394T>G n.337T>G n.478+10852T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781445A>G | CA431136373 | BARD1 | c.429T>C (p.Ile143=) c.215+15616T>C (n.215+15616T>C) c.158+27967T>C (n.158+27967T>C) c.372T>C (p.Ile124=) c.364+10852T>C (n.364+10852T>C) c.271T>C c.*49T>C (n.*49T>C) n.324T>C c.73+27967T>C (n.73+27967T>C) n.422T>C n.365T>C n.506+10852T>C c.375T>C (p.Ile125=) c.528T>C (p.Ile176=) n.619T>C n.394T>C n.337T>C n.478+10852T>C | |
| 2 | g.214781445A>T | CA431136374 | BARD1 | c.429T>A (p.Ile143=) c.215+15616T>A (n.215+15616T>A) c.158+27967T>A (n.158+27967T>A) c.372T>A (p.Ile124=) c.364+10852T>A (n.364+10852T>A) c.271T>A c.*49T>A (n.*49T>A) n.324T>A c.73+27967T>A (n.73+27967T>A) n.422T>A n.365T>A n.506+10852T>A c.375T>A (p.Ile125=) c.528T>A (p.Ile176=) n.619T>A n.394T>A n.337T>A n.478+10852T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781446A= | CA1327071522 | BARD1 | c.428T= (p.Ile143=) c.215+15615T= (n.215+15615T=) c.158+27966T= (n.158+27966T=) c.371T= (p.Ile124=) c.364+10851T= (n.364+10851T=) c.270T= c.*48T= (n.*48T=) n.323T= c.73+27966T= (n.73+27966T=) n.421T= n.364T= n.506+10851T= c.374T= (p.Ile125=) c.527T= (p.Ile176=) n.618T= n.393T= n.336T= n.478+10851T= | |
| 2 | g.214781446A>C | CA350457831 | BARD1 | c.428T>G (p.Ile143Ser) c.215+15615T>G (n.215+15615T>G) c.158+27966T>G (n.158+27966T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.364+10851T>G (n.364+10851T>G) c.270T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.323T>G c.73+27966T>G (n.73+27966T>G) n.421T>G n.364T>G n.506+10851T>G c.374T>G (p.Ile125Ser) c.527T>G (p.Ile176Ser) n.618T>G n.393T>G n.336T>G n.478+10851T>G | |
| 2 | g.214781446A>G | CA350457833 | BARD1 | c.428T>C (p.Ile143Thr) c.215+15615T>C (n.215+15615T>C) c.158+27966T>C (n.158+27966T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.364+10851T>C (n.364+10851T>C) c.270T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.323T>C c.73+27966T>C (n.73+27966T>C) n.421T>C n.364T>C n.506+10851T>C c.374T>C (p.Ile125Thr) c.527T>C (p.Ile176Thr) n.618T>C n.393T>C n.336T>C n.478+10851T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214781446A>T | CA350457836 | BARD1 | c.428T>A (p.Ile143Asn) c.215+15615T>A (n.215+15615T>A) c.158+27966T>A (n.158+27966T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.364+10851T>A (n.364+10851T>A) c.270T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.323T>A c.73+27966T>A (n.73+27966T>A) n.421T>A n.364T>A n.506+10851T>A c.374T>A (p.Ile125Asn) c.527T>A (p.Ile176Asn) n.618T>A n.393T>A n.336T>A n.478+10851T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781447T>A | CA350457843 | BARD1 | c.427A>T (p.Ile143Phe) c.215+15614A>T (n.215+15614A>T) c.158+27965A>T (n.158+27965A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.364+10850A>T (n.364+10850A>T) c.269A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.322A>T c.73+27965A>T (n.73+27965A>T) n.420A>T n.363A>T n.506+10850A>T c.373A>T (p.Ile125Phe) c.526A>T (p.Ile176Phe) n.617A>T n.392A>T n.335A>T n.478+10850A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781447T>C | CA16610596 | BARD1 | c.427A>G (p.Ile143Val) c.215+15614A>G (n.215+15614A>G) c.158+27965A>G (n.158+27965A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) c.364+10850A>G (n.364+10850A>G) c.269A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.322A>G c.73+27965A>G (n.73+27965A>G) n.420A>G n.363A>G n.506+10850A>G c.373A>G (p.Ile125Val) c.526A>G (p.Ile176Val) n.617A>G n.392A>G n.335A>G n.478+10850A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781447T>G | CA350457856 | BARD1 | c.427A>C (p.Ile143Leu) c.215+15614A>C (n.215+15614A>C) c.158+27965A>C (n.158+27965A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.364+10850A>C (n.364+10850A>C) c.269A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.322A>C c.73+27965A>C (n.73+27965A>C) n.420A>C n.363A>C n.506+10850A>C c.373A>C (p.Ile125Leu) c.526A>C (p.Ile176Leu) n.617A>C n.392A>C n.335A>C n.478+10850A>C | |
| 2 | g.214781447T= | CA1327071523 | BARD1 | c.427A= (p.Ile143=) c.215+15614A= (n.215+15614A=) c.158+27965A= (n.158+27965A=) c.370A= (p.Ile124=) c.364+10850A= (n.364+10850A=) c.269A= c.*47A= (n.*47A=) n.322A= c.73+27965A= (n.73+27965A=) n.420A= n.363A= n.506+10850A= c.373A= (p.Ile125=) c.526A= (p.Ile176=) n.617A= n.392A= n.335A= n.478+10850A= | |
| 2 | g.214781450_214781460del | CA2580065708 | BARD1 | c.417_427del (p.Lys139AsnfsTer2) c.215+15604_215+15614del (n.215+15604_215+15614del) c.158+27955_158+27965del (n.158+27955_158+27965del) c.360_370del (p.Lys120AsnfsTer2) c.364+10840_364+10850del (n.364+10840_364+10850del) c.259_269del c.*37_*47del (n.*37_*47del) n.312_322del c.73+27955_73+27965del (n.73+27955_73+27965del) n.410_420del n.353_363del n.506+10840_506+10850del c.363_373del (p.Lys121AsnfsTer2) c.516_526del (p.Lys172AsnfsTer2) n.607_617del n.382_392del n.325_335del n.478+10840_478+10850del | ClinVar |