| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781426G>A | CA298444 | BARD1 | c.448C>T (p.Arg150Ter) c.215+15635C>T (n.215+15635C>T) c.158+27986C>T (n.158+27986C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.364+10871C>T (n.364+10871C>T) c.290C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.343C>T c.73+27986C>T (n.73+27986C>T) n.441C>T n.384C>T n.506+10871C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) n.638C>T n.413C>T n.356C>T n.478+10871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781426G>C | CA350457717 | BARD1 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.215+15635C>G (n.215+15635C>G) c.158+27986C>G (n.158+27986C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.364+10871C>G (n.364+10871C>G) c.290C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.343C>G c.73+27986C>G (n.73+27986C>G) n.441C>G n.384C>G n.506+10871C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.638C>G n.413C>G n.356C>G n.478+10871C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781426G= | CA1327071510 | BARD1 | c.448C= (p.Arg150=) c.215+15635C= (n.215+15635C=) c.158+27986C= (n.158+27986C=) c.391C= (p.Arg131=) c.364+10871C= (n.364+10871C=) c.290C= c.*68C= (n.*68C=) n.343C= c.73+27986C= (n.73+27986C=) n.441C= n.384C= n.506+10871C= c.394C= (p.Arg132=) c.547C= (p.Arg183=) n.638C= n.413C= n.356C= n.478+10871C= | |
| 2 | g.214781426G>T | CA431136218 | BARD1 | c.448C>A (p.Arg150=) c.215+15635C>A (n.215+15635C>A) c.158+27986C>A (n.158+27986C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.364+10871C>A (n.364+10871C>A) c.290C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.343C>A c.73+27986C>A (n.73+27986C>A) n.441C>A n.384C>A n.506+10871C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.547C>A (p.Arg183=) n.638C>A n.413C>A n.356C>A n.478+10871C>A | ClinVar |
| 2 | g.214781427A= | CA1327071511 | BARD1 | c.447T= (p.Pro149=) c.215+15634T= (n.215+15634T=) c.158+27985T= (n.158+27985T=) c.390T= (p.Pro130=) c.364+10870T= (n.364+10870T=) c.289T= c.*67T= (n.*67T=) n.342T= c.73+27985T= (n.73+27985T=) n.440T= n.383T= n.506+10870T= c.393T= (p.Pro131=) c.546T= (p.Pro182=) n.637T= n.412T= n.355T= n.478+10870T= | |
| 2 | g.214781427A>C | CA431136231 | BARD1 | c.447T>G (p.Pro149=) c.215+15634T>G (n.215+15634T>G) c.158+27985T>G (n.158+27985T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.364+10870T>G (n.364+10870T>G) c.289T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.342T>G c.73+27985T>G (n.73+27985T>G) n.440T>G n.383T>G n.506+10870T>G c.393T>G (p.Pro131=) c.546T>G (p.Pro182=) n.637T>G n.412T>G n.355T>G n.478+10870T>G | |
| 2 | g.214781427A>G | CA64789189 | BARD1 | c.447T>C (p.Pro149=) c.215+15634T>C (n.215+15634T>C) c.158+27985T>C (n.158+27985T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.364+10870T>C (n.364+10870T>C) c.289T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.342T>C c.73+27985T>C (n.73+27985T>C) n.440T>C n.383T>C n.506+10870T>C c.393T>C (p.Pro131=) c.546T>C (p.Pro182=) n.637T>C n.412T>C n.355T>C n.478+10870T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781427A>T | CA431136228 | BARD1 | c.447T>A (p.Pro149=) c.215+15634T>A (n.215+15634T>A) c.158+27985T>A (n.158+27985T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.364+10870T>A (n.364+10870T>A) c.289T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.342T>A c.73+27985T>A (n.73+27985T>A) n.440T>A n.383T>A n.506+10870T>A c.393T>A (p.Pro131=) c.546T>A (p.Pro182=) n.637T>A n.412T>A n.355T>A n.478+10870T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781428G>A | CA350457719 | BARD1 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.215+15633C>T (n.215+15633C>T) c.158+27984C>T (n.158+27984C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.364+10869C>T (n.364+10869C>T) c.288C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.341C>T c.73+27984C>T (n.73+27984C>T) n.439C>T n.382C>T n.506+10869C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) c.545C>T (p.Pro182Leu) n.636C>T n.411C>T n.354C>T n.478+10869C>T | |
| 2 | g.214781428G>C | CA350457722 | BARD1 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.215+15633C>G (n.215+15633C>G) c.158+27984C>G (n.158+27984C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.364+10869C>G (n.364+10869C>G) c.288C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.341C>G c.73+27984C>G (n.73+27984C>G) n.439C>G n.382C>G n.506+10869C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) c.545C>G (p.Pro182Arg) n.636C>G n.411C>G n.354C>G n.478+10869C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781428G= | CA1327071512 | BARD1 | c.446C= (p.Pro149=) c.215+15633C= (n.215+15633C=) c.158+27984C= (n.158+27984C=) c.389C= (p.Pro130=) c.364+10869C= (n.364+10869C=) c.288C= c.*66C= (n.*66C=) n.341C= c.73+27984C= (n.73+27984C=) n.439C= n.382C= n.506+10869C= c.392C= (p.Pro131=) c.545C= (p.Pro182=) n.636C= n.411C= n.354C= n.478+10869C= | |
| 2 | g.214781428G>T | CA350457723 | BARD1 | c.446C>A (p.Pro149His) c.215+15633C>A (n.215+15633C>A) c.158+27984C>A (n.158+27984C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.364+10869C>A (n.364+10869C>A) c.288C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.341C>A c.73+27984C>A (n.73+27984C>A) n.439C>A n.382C>A n.506+10869C>A c.392C>A (p.Pro131His) c.545C>A (p.Pro182His) n.636C>A n.411C>A n.354C>A n.478+10869C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781429G>A | CA350457727 | BARD1 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.215+15632C>T (n.215+15632C>T) c.158+27983C>T (n.158+27983C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.364+10868C>T (n.364+10868C>T) c.287C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.340C>T c.73+27983C>T (n.73+27983C>T) n.438C>T n.381C>T n.506+10868C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) c.544C>T (p.Pro182Ser) n.635C>T n.410C>T n.353C>T n.478+10868C>T | ClinVar |
| 2 | g.214781429G>C | CA350457728 | BARD1 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.215+15632C>G (n.215+15632C>G) c.158+27983C>G (n.158+27983C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.364+10868C>G (n.364+10868C>G) c.287C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.340C>G c.73+27983C>G (n.73+27983C>G) n.438C>G n.381C>G n.506+10868C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) c.544C>G (p.Pro182Ala) n.635C>G n.410C>G n.353C>G n.478+10868C>G | |
| 2 | g.214781429G>T | CA350457729 | BARD1 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.215+15632C>A (n.215+15632C>A) c.158+27983C>A (n.158+27983C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.364+10868C>A (n.364+10868C>A) c.287C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.340C>A c.73+27983C>A (n.73+27983C>A) n.438C>A n.381C>A n.506+10868C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) c.544C>A (p.Pro182Thr) n.635C>A n.410C>A n.353C>A n.478+10868C>A | |
| 2 | g.214781430G>A | CA431136262 | BARD1 | c.444C>T (p.Ser148=) c.215+15631C>T (n.215+15631C>T) c.158+27982C>T (n.158+27982C>T) c.387C>T (p.Ser129=) c.364+10867C>T (n.364+10867C>T) c.286C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.339C>T c.73+27982C>T (n.73+27982C>T) n.437C>T n.380C>T n.506+10867C>T c.390C>T (p.Ser130=) c.543C>T (p.Ser181=) n.634C>T n.409C>T n.352C>T n.478+10867C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781430G>C | CA350457730 | BARD1 | c.444C>G (p.Ser148Arg) c.215+15631C>G (n.215+15631C>G) c.158+27982C>G (n.158+27982C>G) c.387C>G (p.Ser129Arg) c.364+10867C>G (n.364+10867C>G) c.286C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.339C>G c.73+27982C>G (n.73+27982C>G) n.437C>G n.380C>G n.506+10867C>G c.390C>G (p.Ser130Arg) c.543C>G (p.Ser181Arg) n.634C>G n.409C>G n.352C>G n.478+10867C>G | |
| 2 | g.214781430G>T | CA350457731 | BARD1 | c.444C>A (p.Ser148Arg) c.215+15631C>A (n.215+15631C>A) c.158+27982C>A (n.158+27982C>A) c.387C>A (p.Ser129Arg) c.364+10867C>A (n.364+10867C>A) c.286C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.339C>A c.73+27982C>A (n.73+27982C>A) n.437C>A n.380C>A n.506+10867C>A c.390C>A (p.Ser130Arg) c.543C>A (p.Ser181Arg) n.634C>A n.409C>A n.352C>A n.478+10867C>A | dbSNP |
| 2 | g.214781431C>A | CA350457732 | BARD1 | c.443G>T (p.Ser148Ile) c.215+15630G>T (n.215+15630G>T) c.158+27981G>T (n.158+27981G>T) c.386G>T (p.Ser129Ile) c.364+10866G>T (n.364+10866G>T) c.285G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.338G>T c.73+27981G>T (n.73+27981G>T) n.436G>T n.379G>T n.506+10866G>T c.389G>T (p.Ser130Ile) c.542G>T (p.Ser181Ile) n.633G>T n.408G>T n.351G>T n.478+10866G>T | dbSNP |
| 2 | g.214781431C= | CA1327071513 | BARD1 | c.443G= (p.Ser148=) c.215+15630G= (n.215+15630G=) c.158+27981G= (n.158+27981G=) c.386G= (p.Ser129=) c.364+10866G= (n.364+10866G=) c.285G= c.*63G= (n.*63G=) n.338G= c.73+27981G= (n.73+27981G=) n.436G= n.379G= n.506+10866G= c.389G= (p.Ser130=) c.542G= (p.Ser181=) n.633G= n.408G= n.351G= n.478+10866G= | |
| 2 | g.214781431C>G | CA350457733 | BARD1 | c.443G>C (p.Ser148Thr) c.215+15630G>C (n.215+15630G>C) c.158+27981G>C (n.158+27981G>C) c.386G>C (p.Ser129Thr) c.364+10866G>C (n.364+10866G>C) c.285G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.338G>C c.73+27981G>C (n.73+27981G>C) n.436G>C n.379G>C n.506+10866G>C c.389G>C (p.Ser130Thr) c.542G>C (p.Ser181Thr) n.633G>C n.408G>C n.351G>C n.478+10866G>C | |
| 2 | g.214781431C>T | CA350457734 | BARD1 | c.443G>A (p.Ser148Asn) c.215+15630G>A (n.215+15630G>A) c.158+27981G>A (n.158+27981G>A) c.386G>A (p.Ser129Asn) c.364+10866G>A (n.364+10866G>A) c.285G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.338G>A c.73+27981G>A (n.73+27981G>A) n.436G>A n.379G>A n.506+10866G>A c.389G>A (p.Ser130Asn) c.542G>A (p.Ser181Asn) n.633G>A n.408G>A n.351G>A n.478+10866G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781432T>A | CA350457735 | BARD1 | c.442A>T (p.Ser148Cys) c.215+15629A>T (n.215+15629A>T) c.158+27980A>T (n.158+27980A>T) c.385A>T (p.Ser129Cys) c.364+10865A>T (n.364+10865A>T) c.284A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.337A>T c.73+27980A>T (n.73+27980A>T) n.435A>T n.378A>T n.506+10865A>T c.388A>T (p.Ser130Cys) c.541A>T (p.Ser181Cys) n.632A>T n.407A>T n.350A>T n.478+10865A>T | |
| 2 | g.214781432T>C | CA350457739 | BARD1 | c.442A>G (p.Ser148Gly) c.215+15629A>G (n.215+15629A>G) c.158+27980A>G (n.158+27980A>G) c.385A>G (p.Ser129Gly) c.364+10865A>G (n.364+10865A>G) c.284A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.337A>G c.73+27980A>G (n.73+27980A>G) n.435A>G n.378A>G n.506+10865A>G c.388A>G (p.Ser130Gly) c.541A>G (p.Ser181Gly) n.632A>G n.407A>G n.350A>G n.478+10865A>G | ClinVar |
| 2 | g.214781432T>G | CA350457737 | BARD1 | c.442A>C (p.Ser148Arg) c.215+15629A>C (n.215+15629A>C) c.158+27980A>C (n.158+27980A>C) c.385A>C (p.Ser129Arg) c.364+10865A>C (n.364+10865A>C) c.284A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.337A>C c.73+27980A>C (n.73+27980A>C) n.435A>C n.378A>C n.506+10865A>C c.388A>C (p.Ser130Arg) c.541A>C (p.Ser181Arg) n.632A>C n.407A>C n.350A>C n.478+10865A>C | |
| 2 | g.214781432T= | CA1327071514 | BARD1 | c.442A= (p.Ser148=) c.215+15629A= (n.215+15629A=) c.158+27980A= (n.158+27980A=) c.385A= (p.Ser129=) c.364+10865A= (n.364+10865A=) c.284A= c.*62A= (n.*62A=) n.337A= c.73+27980A= (n.73+27980A=) n.435A= n.378A= n.506+10865A= c.388A= (p.Ser130=) c.541A= (p.Ser181=) n.632A= n.407A= n.350A= n.478+10865A= | |
| 2 | g.214781433A>C | CA350457740 | BARD1 | c.441T>G (p.Phe147Leu) c.215+15628T>G (n.215+15628T>G) c.158+27979T>G (n.158+27979T>G) c.384T>G (p.Phe128Leu) c.364+10864T>G (n.364+10864T>G) c.283T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.336T>G c.73+27979T>G (n.73+27979T>G) n.434T>G n.377T>G n.506+10864T>G c.387T>G (p.Phe129Leu) c.540T>G (p.Phe180Leu) n.631T>G n.406T>G n.349T>G n.478+10864T>G | |
| 2 | g.214781433A>G | CA431136283 | BARD1 | c.441T>C (p.Phe147=) c.215+15628T>C (n.215+15628T>C) c.158+27979T>C (n.158+27979T>C) c.384T>C (p.Phe128=) c.364+10864T>C (n.364+10864T>C) c.283T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.336T>C c.73+27979T>C (n.73+27979T>C) n.434T>C n.377T>C n.506+10864T>C c.387T>C (p.Phe129=) c.540T>C (p.Phe180=) n.631T>C n.406T>C n.349T>C n.478+10864T>C | ClinVar |
| 2 | g.214781433A>T | CA350457742 | BARD1 | c.441T>A (p.Phe147Leu) c.215+15628T>A (n.215+15628T>A) c.158+27979T>A (n.158+27979T>A) c.384T>A (p.Phe128Leu) c.364+10864T>A (n.364+10864T>A) c.283T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.336T>A c.73+27979T>A (n.73+27979T>A) n.434T>A n.377T>A n.506+10864T>A c.387T>A (p.Phe129Leu) c.540T>A (p.Phe180Leu) n.631T>A n.406T>A n.349T>A n.478+10864T>A | |
| 2 | g.214781435dup | CA658683288 | BARD1 | c.441dup (p.Ser148Ter) c.215+15628dup (n.215+15628dup) c.158+27979dup (n.158+27979dup) c.384dup (p.Ser129Ter) c.364+10864dup (n.364+10864dup) c.283dup c.*61dup (n.*61dup) n.336dup c.73+27979dup (n.73+27979dup) n.434dup n.377dup n.506+10864dup c.387dup (p.Ser130Ter) c.540dup (p.Ser181Ter) n.631dup n.406dup n.349dup n.478+10864dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781434A>C | CA350457745 | BARD1 | c.440T>G (p.Phe147Cys) c.215+15627T>G (n.215+15627T>G) c.158+27978T>G (n.158+27978T>G) c.383T>G (p.Phe128Cys) c.364+10863T>G (n.364+10863T>G) c.282T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.335T>G c.73+27978T>G (n.73+27978T>G) n.433T>G n.376T>G n.506+10863T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.539T>G (p.Phe180Cys) n.630T>G n.405T>G n.348T>G n.478+10863T>G | |
| 2 | g.214781434A>G | CA350457748 | BARD1 | c.440T>C (p.Phe147Ser) c.215+15627T>C (n.215+15627T>C) c.158+27978T>C (n.158+27978T>C) c.383T>C (p.Phe128Ser) c.364+10863T>C (n.364+10863T>C) c.282T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.335T>C c.73+27978T>C (n.73+27978T>C) n.433T>C n.376T>C n.506+10863T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.539T>C (p.Phe180Ser) n.630T>C n.405T>C n.348T>C n.478+10863T>C | |
| 2 | g.214781434A>T | CA350457751 | BARD1 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) c.215+15627T>A (n.215+15627T>A) c.158+27978T>A (n.158+27978T>A) c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.364+10863T>A (n.364+10863T>A) c.282T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.335T>A c.73+27978T>A (n.73+27978T>A) n.433T>A n.376T>A n.506+10863T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.539T>A (p.Phe180Tyr) n.630T>A n.405T>A n.348T>A n.478+10863T>A | |
| 2 | g.214781435A= | CA1327071515 | BARD1 | c.439T= (p.Phe147=) c.215+15626T= (n.215+15626T=) c.158+27977T= (n.158+27977T=) c.382T= (p.Phe128=) c.364+10862T= (n.364+10862T=) c.281T= c.*59T= (n.*59T=) n.334T= c.73+27977T= (n.73+27977T=) n.432T= n.375T= n.506+10862T= c.385T= (p.Phe129=) c.538T= (p.Phe180=) n.629T= n.404T= n.347T= n.478+10862T= | |
| 2 | g.214781435A>C | CA350457755 | BARD1 | c.439T>G (p.Phe147Val) c.215+15626T>G (n.215+15626T>G) c.158+27977T>G (n.158+27977T>G) c.382T>G (p.Phe128Val) c.364+10862T>G (n.364+10862T>G) c.281T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.334T>G c.73+27977T>G (n.73+27977T>G) n.432T>G n.375T>G n.506+10862T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.538T>G (p.Phe180Val) n.629T>G n.404T>G n.347T>G n.478+10862T>G | ClinVar |
| 2 | g.214781435A>G | CA350457764 | BARD1 | c.439T>C (p.Phe147Leu) c.215+15626T>C (n.215+15626T>C) c.158+27977T>C (n.158+27977T>C) c.382T>C (p.Phe128Leu) c.364+10862T>C (n.364+10862T>C) c.281T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.334T>C c.73+27977T>C (n.73+27977T>C) n.432T>C n.375T>C n.506+10862T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.538T>C (p.Phe180Leu) n.629T>C n.404T>C n.347T>C n.478+10862T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781435A>T | CA10577847 | BARD1 | c.439T>A (p.Phe147Ile) c.215+15626T>A (n.215+15626T>A) c.158+27977T>A (n.158+27977T>A) c.382T>A (p.Phe128Ile) c.364+10862T>A (n.364+10862T>A) c.281T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.334T>A c.73+27977T>A (n.73+27977T>A) n.432T>A n.375T>A n.506+10862T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.538T>A (p.Phe180Ile) n.629T>A n.404T>A n.347T>A n.478+10862T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781435_214781436del | CA2582342113 | BARD1 | c.438_439del (p.Trp146CysfsTer2) c.215+15625_215+15626del (n.215+15625_215+15626del) c.158+27976_158+27977del (n.158+27976_158+27977del) c.381_382del (p.Trp127CysfsTer2) c.364+10861_364+10862del (n.364+10861_364+10862del) c.280_281del c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.333_334del c.73+27976_73+27977del (n.73+27976_73+27977del) n.431_432del n.374_375del n.506+10861_506+10862del c.384_385del (p.Trp128CysfsTer2) c.537_538del (p.Trp179CysfsTer2) n.628_629del n.403_404del n.346_347del n.478+10861_478+10862del | ClinVar |
| 2 | g.214781436C>A | CA165660 | BARD1 | c.438G>T (p.Trp146Cys) c.215+15625G>T (n.215+15625G>T) c.158+27976G>T (n.158+27976G>T) c.381G>T (p.Trp127Cys) c.364+10861G>T (n.364+10861G>T) c.280G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.333G>T c.73+27976G>T (n.73+27976G>T) n.431G>T n.374G>T n.506+10861G>T c.384G>T (p.Trp128Cys) c.537G>T (p.Trp179Cys) n.628G>T n.403G>T n.346G>T n.478+10861G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781436C= | CA1327071516 | BARD1 | c.438G= (p.Trp146=) c.215+15625G= (n.215+15625G=) c.158+27976G= (n.158+27976G=) c.381G= (p.Trp127=) c.364+10861G= (n.364+10861G=) c.280G= c.*58G= (n.*58G=) n.333G= c.73+27976G= (n.73+27976G=) n.431G= n.374G= n.506+10861G= c.384G= (p.Trp128=) c.537G= (p.Trp179=) n.628G= n.403G= n.346G= n.478+10861G= | |
| 2 | g.214781436C>G | CA350457779 | BARD1 | c.438G>C (p.Trp146Cys) c.215+15625G>C (n.215+15625G>C) c.158+27976G>C (n.158+27976G>C) c.381G>C (p.Trp127Cys) c.364+10861G>C (n.364+10861G>C) c.280G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.333G>C c.73+27976G>C (n.73+27976G>C) n.431G>C n.374G>C n.506+10861G>C c.384G>C (p.Trp128Cys) c.537G>C (p.Trp179Cys) n.628G>C n.403G>C n.346G>C n.478+10861G>C | |
| 2 | g.214781436C>T | CA350457783 | BARD1 | c.438G>A (p.Trp146Ter) c.215+15625G>A (n.215+15625G>A) c.158+27976G>A (n.158+27976G>A) c.381G>A (p.Trp127Ter) c.364+10861G>A (n.364+10861G>A) c.280G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.333G>A c.73+27976G>A (n.73+27976G>A) n.431G>A n.374G>A n.506+10861G>A c.384G>A (p.Trp128Ter) c.537G>A (p.Trp179Ter) n.628G>A n.403G>A n.346G>A n.478+10861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781436_214781442del | CA2580065704 | BARD1 | c.432_438del (p.Lys144AsnfsTer13) c.215+15619_215+15625del (n.215+15619_215+15625del) c.158+27970_158+27976del (n.158+27970_158+27976del) c.375_381del (p.Lys125AsnfsTer13) c.364+10855_364+10861del (n.364+10855_364+10861del) c.274_280del c.*52_*58del (n.*52_*58del) n.327_333del c.73+27970_73+27976del (n.73+27970_73+27976del) n.425_431del n.368_374del n.506+10855_506+10861del c.378_384del (p.Lys126AsnfsTer13) c.531_537del (p.Lys177AsnfsTer13) n.622_628del n.397_403del n.340_346del n.478+10855_478+10861del | ClinVar |
| 2 | g.214781437C>A | CA350457790 | BARD1 | c.437G>T (p.Trp146Leu) c.215+15624G>T (n.215+15624G>T) c.158+27975G>T (n.158+27975G>T) c.380G>T (p.Trp127Leu) c.364+10860G>T (n.364+10860G>T) c.279G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.332G>T c.73+27975G>T (n.73+27975G>T) n.430G>T n.373G>T n.506+10860G>T c.383G>T (p.Trp128Leu) c.536G>T (p.Trp179Leu) n.627G>T n.402G>T n.345G>T n.478+10860G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781437C= | CA1327071517 | BARD1 | c.437G= (p.Trp146=) c.215+15624G= (n.215+15624G=) c.158+27975G= (n.158+27975G=) c.380G= (p.Trp127=) c.364+10860G= (n.364+10860G=) c.279G= c.*57G= (n.*57G=) n.332G= c.73+27975G= (n.73+27975G=) n.430G= n.373G= n.506+10860G= c.383G= (p.Trp128=) c.536G= (p.Trp179=) n.627G= n.402G= n.345G= n.478+10860G= | |
| 2 | g.214781437C>G | CA350457791 | BARD1 | c.437G>C (p.Trp146Ser) c.215+15624G>C (n.215+15624G>C) c.158+27975G>C (n.158+27975G>C) c.380G>C (p.Trp127Ser) c.364+10860G>C (n.364+10860G>C) c.279G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.332G>C c.73+27975G>C (n.73+27975G>C) n.430G>C n.373G>C n.506+10860G>C c.383G>C (p.Trp128Ser) c.536G>C (p.Trp179Ser) n.627G>C n.402G>C n.345G>C n.478+10860G>C | |
| 2 | g.214781437C>T | CA350457787 | BARD1 | c.437G>A (p.Trp146Ter) c.215+15624G>A (n.215+15624G>A) c.158+27975G>A (n.158+27975G>A) c.380G>A (p.Trp127Ter) c.364+10860G>A (n.364+10860G>A) c.279G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.332G>A c.73+27975G>A (n.73+27975G>A) n.430G>A n.373G>A n.506+10860G>A c.383G>A (p.Trp128Ter) c.536G>A (p.Trp179Ter) n.627G>A n.402G>A n.345G>A n.478+10860G>A | ClinVar |
| 2 | g.214781438A>C | CA350457792 | BARD1 | c.436T>G (p.Trp146Gly) c.215+15623T>G (n.215+15623T>G) c.158+27974T>G (n.158+27974T>G) c.379T>G (p.Trp127Gly) c.364+10859T>G (n.364+10859T>G) c.278T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.331T>G c.73+27974T>G (n.73+27974T>G) n.429T>G n.372T>G n.506+10859T>G c.382T>G (p.Trp128Gly) c.535T>G (p.Trp179Gly) n.626T>G n.401T>G n.344T>G n.478+10859T>G | |
| 2 | g.214781438A>G | CA350457793 | BARD1 | c.436T>C (p.Trp146Arg) c.215+15623T>C (n.215+15623T>C) c.158+27974T>C (n.158+27974T>C) c.379T>C (p.Trp127Arg) c.364+10859T>C (n.364+10859T>C) c.278T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.331T>C c.73+27974T>C (n.73+27974T>C) n.429T>C n.372T>C n.506+10859T>C c.382T>C (p.Trp128Arg) c.535T>C (p.Trp179Arg) n.626T>C n.401T>C n.344T>C n.478+10859T>C | gnomAD v4 |