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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781333C>A | CA350457425 | BARD1 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.215+15728G>T (n.215+15728G>T) c.158+28079G>T (n.158+28079G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.364+10964G>T (n.364+10964G>T) c.383G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.436G>T c.73+28079G>T (n.73+28079G>T) n.534G>T n.477G>T n.506+10964G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.731G>T n.506G>T n.449G>T n.478+10964G>T | ClinVar |
| 2 | g.214781333C= | CA1327071454 | BARD1 | c.541G= (p.Glu181=) c.215+15728G= (n.215+15728G=) c.158+28079G= (n.158+28079G=) c.484G= (p.Glu162=) c.364+10964G= (n.364+10964G=) c.383G= c.*161G= (n.*161G=) n.436G= c.73+28079G= (n.73+28079G=) n.534G= n.477G= n.506+10964G= c.487G= (p.Glu163=) c.640G= (p.Glu214=) n.731G= n.506G= n.449G= n.478+10964G= | |
| 2 | g.214781333C>G | CA350457426 | BARD1 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.215+15728G>C (n.215+15728G>C) c.158+28079G>C (n.158+28079G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.364+10964G>C (n.364+10964G>C) c.383G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.436G>C c.73+28079G>C (n.73+28079G>C) n.534G>C n.477G>C n.506+10964G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.731G>C n.506G>C n.449G>C n.478+10964G>C | |
| 2 | g.214781333C>T | CA350457427 | BARD1 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.215+15728G>A (n.215+15728G>A) c.158+28079G>A (n.158+28079G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.364+10964G>A (n.364+10964G>A) c.383G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.436G>A c.73+28079G>A (n.73+28079G>A) n.534G>A n.477G>A n.506+10964G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.731G>A n.506G>A n.449G>A n.478+10964G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781333_214781335delinsCAT | CA1327071453 | BARD1 | c.539_541delinsATG (p.Tyr180=) c.215+15726_215+15728delinsATG (n.215+15726_215+15728delinsATG) c.158+28077_158+28079delinsATG (n.158+28077_158+28079delinsATG) c.482_484delinsATG (p.Tyr161=) c.364+10962_364+10964delinsATG (n.364+10962_364+10964delinsATG) c.381_383delinsATG c.*159_*161delinsATG (n.*159_*161delinsATG) n.434_436delinsATG c.73+28077_73+28079delinsATG (n.73+28077_73+28079delinsATG) n.532_534delinsATG n.475_477delinsATG n.506+10962_506+10964delinsATG c.485_487delinsATG (p.Tyr162=) c.638_640delinsATG (p.Tyr213=) n.729_731delinsATG n.504_506delinsATG n.447_449delinsATG n.478+10962_478+10964delinsATG | |
| 2 | g.214781334A= | CA1327071455 | BARD1 | c.540T= (p.Tyr180=) c.215+15727T= (n.215+15727T=) c.158+28078T= (n.158+28078T=) c.483T= (p.Tyr161=) c.364+10963T= (n.364+10963T=) c.382T= c.*160T= (n.*160T=) n.435T= c.73+28078T= (n.73+28078T=) n.533T= n.476T= n.506+10963T= c.486T= (p.Tyr162=) c.639T= (p.Tyr213=) n.730T= n.505T= n.448T= n.478+10963T= | |
| 2 | g.214781334A>C | CA350457428 | BARD1 | c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.215+15727T>G (n.215+15727T>G) c.158+28078T>G (n.158+28078T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.364+10963T>G (n.364+10963T>G) c.382T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.435T>G c.73+28078T>G (n.73+28078T>G) n.533T>G n.476T>G n.506+10963T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.730T>G n.505T>G n.448T>G n.478+10963T>G | |
| 2 | g.214781334A>G | CA431135255 | BARD1 | c.540T>C (p.Tyr180=) c.215+15727T>C (n.215+15727T>C) c.158+28078T>C (n.158+28078T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.364+10963T>C (n.364+10963T>C) c.382T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.435T>C c.73+28078T>C (n.73+28078T>C) n.533T>C n.476T>C n.506+10963T>C c.486T>C (p.Tyr162=) c.639T>C (p.Tyr213=) n.730T>C n.505T>C n.448T>C n.478+10963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781334A>T | CA350457429 | BARD1 | c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.215+15727T>A (n.215+15727T>A) c.158+28078T>A (n.158+28078T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.364+10963T>A (n.364+10963T>A) c.382T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.435T>A c.73+28078T>A (n.73+28078T>A) n.533T>A n.476T>A n.506+10963T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) n.730T>A n.505T>A n.448T>A n.478+10963T>A | |
| 2 | g.214781336_214781337del | CA195214 | BARD1 | c.539_540del (p.Tyr180Ter) c.215+15726_215+15727del (n.215+15726_215+15727del) c.158+28077_158+28078del (n.158+28077_158+28078del) c.482_483del (p.Tyr161Ter) c.364+10962_364+10963del (n.364+10962_364+10963del) c.381_382del c.*159_*160del (n.*159_*160del) n.434_435del c.73+28077_73+28078del (n.73+28077_73+28078del) n.532_533del n.475_476del n.506+10962_506+10963del c.485_486del (p.Tyr162Ter) c.638_639del (p.Tyr213Ter) n.729_730del n.504_505del n.447_448del n.478+10962_478+10963del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781335T>A | CA350457430 | BARD1 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.215+15726A>T (n.215+15726A>T) c.158+28077A>T (n.158+28077A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.364+10962A>T (n.364+10962A>T) c.381A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.434A>T c.73+28077A>T (n.73+28077A>T) n.532A>T n.475A>T n.506+10962A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.729A>T n.504A>T n.447A>T n.478+10962A>T | |
| 2 | g.214781335T>C | CA350457431 | BARD1 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.215+15726A>G (n.215+15726A>G) c.158+28077A>G (n.158+28077A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.364+10962A>G (n.364+10962A>G) c.381A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.434A>G c.73+28077A>G (n.73+28077A>G) n.532A>G n.475A>G n.506+10962A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.729A>G n.504A>G n.447A>G n.478+10962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781335T>G | CA350457432 | BARD1 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.215+15726A>C (n.215+15726A>C) c.158+28077A>C (n.158+28077A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.364+10962A>C (n.364+10962A>C) c.381A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.434A>C c.73+28077A>C (n.73+28077A>C) n.532A>C n.475A>C n.506+10962A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.729A>C n.504A>C n.447A>C n.478+10962A>C | |
| 2 | g.214781335T= | CA1327071456 | BARD1 | c.539A= (p.Tyr180=) c.215+15726A= (n.215+15726A=) c.158+28077A= (n.158+28077A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.364+10962A= (n.364+10962A=) c.381A= c.*159A= (n.*159A=) n.434A= c.73+28077A= (n.73+28077A=) n.532A= n.475A= n.506+10962A= c.485A= (p.Tyr162=) c.638A= (p.Tyr213=) n.729A= n.504A= n.447A= n.478+10962A= | |
| 2 | g.214781336A= | CA1327071457 | BARD1 | c.538T= (p.Tyr180=) c.215+15725T= (n.215+15725T=) c.158+28076T= (n.158+28076T=) c.481T= (p.Tyr161=) c.364+10961T= (n.364+10961T=) c.380T= c.*158T= (n.*158T=) n.433T= c.73+28076T= (n.73+28076T=) n.531T= n.474T= n.506+10961T= c.484T= (p.Tyr162=) c.637T= (p.Tyr213=) n.728T= n.503T= n.446T= n.478+10961T= | |
| 2 | g.214781336A>C | CA350457433 | BARD1 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.215+15725T>G (n.215+15725T>G) c.158+28076T>G (n.158+28076T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.364+10961T>G (n.364+10961T>G) c.380T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.433T>G c.73+28076T>G (n.73+28076T>G) n.531T>G n.474T>G n.506+10961T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.728T>G n.503T>G n.446T>G n.478+10961T>G | |
| 2 | g.214781336A>G | CA16610661 | BARD1 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.215+15725T>C (n.215+15725T>C) c.158+28076T>C (n.158+28076T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.364+10961T>C (n.364+10961T>C) c.380T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.433T>C c.73+28076T>C (n.73+28076T>C) n.531T>C n.474T>C n.506+10961T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.728T>C n.503T>C n.446T>C n.478+10961T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781336A>T | CA350457434 | BARD1 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.215+15725T>A (n.215+15725T>A) c.158+28076T>A (n.158+28076T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.364+10961T>A (n.364+10961T>A) c.380T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.433T>A c.73+28076T>A (n.73+28076T>A) n.531T>A n.474T>A n.506+10961T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.728T>A n.503T>A n.446T>A n.478+10961T>A | |
| 2 | g.214781337T>A | CA194834 | BARD1 | c.537A>T (p.Ser179=) c.215+15724A>T (n.215+15724A>T) c.158+28075A>T (n.158+28075A>T) c.480A>T (p.Ser160=) c.364+10960A>T (n.364+10960A>T) c.379A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.432A>T c.73+28075A>T (n.73+28075A>T) n.530A>T n.473A>T n.506+10960A>T c.483A>T (p.Ser161=) c.636A>T (p.Ser212=) n.727A>T n.502A>T n.445A>T n.478+10960A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781337T>C | CA431135287 | BARD1 | c.537A>G (p.Ser179=) c.215+15724A>G (n.215+15724A>G) c.158+28075A>G (n.158+28075A>G) c.480A>G (p.Ser160=) c.364+10960A>G (n.364+10960A>G) c.379A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.432A>G c.73+28075A>G (n.73+28075A>G) n.530A>G n.473A>G n.506+10960A>G c.483A>G (p.Ser161=) c.636A>G (p.Ser212=) n.727A>G n.502A>G n.445A>G n.478+10960A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781337T>G | CA431135289 | BARD1 | c.537A>C (p.Ser179=) c.215+15724A>C (n.215+15724A>C) c.158+28075A>C (n.158+28075A>C) c.480A>C (p.Ser160=) c.364+10960A>C (n.364+10960A>C) c.379A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.432A>C c.73+28075A>C (n.73+28075A>C) n.530A>C n.473A>C n.506+10960A>C c.483A>C (p.Ser161=) c.636A>C (p.Ser212=) n.727A>C n.502A>C n.445A>C n.478+10960A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781337T= | CA1327071458 | BARD1 | c.537A= (p.Ser179=) c.215+15724A= (n.215+15724A=) c.158+28075A= (n.158+28075A=) c.480A= (p.Ser160=) c.364+10960A= (n.364+10960A=) c.379A= c.*157A= (n.*157A=) n.432A= c.73+28075A= (n.73+28075A=) n.530A= n.473A= n.506+10960A= c.483A= (p.Ser161=) c.636A= (p.Ser212=) n.727A= n.502A= n.445A= n.478+10960A= | |
| 2 | g.214781337_214781339delinsTGA | CA1327071459 | BARD1 | c.535_537delinsTCA (p.Ser179=) c.215+15722_215+15724delinsTCA (n.215+15722_215+15724delinsTCA) c.158+28073_158+28075delinsTCA (n.158+28073_158+28075delinsTCA) c.478_480delinsTCA (p.Ser160=) c.364+10958_364+10960delinsTCA (n.364+10958_364+10960delinsTCA) c.377_379delinsTCA c.*155_*157delinsTCA (n.*155_*157delinsTCA) n.430_432delinsTCA c.73+28073_73+28075delinsTCA (n.73+28073_73+28075delinsTCA) n.528_530delinsTCA n.471_473delinsTCA n.506+10958_506+10960delinsTCA c.481_483delinsTCA (p.Ser161=) c.634_636delinsTCA (p.Ser212=) n.725_727delinsTCA n.500_502delinsTCA n.443_445delinsTCA n.478+10958_478+10960delinsTCA | |
| 2 | g.214781338G>A | CA350457436 | BARD1 | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.215+15723C>T (n.215+15723C>T) c.158+28074C>T (n.158+28074C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.364+10959C>T (n.364+10959C>T) c.378C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.431C>T c.73+28074C>T (n.73+28074C>T) n.529C>T n.472C>T n.506+10959C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.726C>T n.501C>T n.444C>T n.478+10959C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781338G>C | CA350457437 | BARD1 | c.536C>G (p.Ser179Ter) c.215+15723C>G (n.215+15723C>G) c.158+28074C>G (n.158+28074C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) c.364+10959C>G (n.364+10959C>G) c.378C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.431C>G c.73+28074C>G (n.73+28074C>G) n.529C>G n.472C>G n.506+10959C>G c.482C>G (p.Ser161Ter) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.726C>G n.501C>G n.444C>G n.478+10959C>G | ClinVar |
| 2 | g.214781338G>T | CA350457435 | BARD1 | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.215+15723C>A (n.215+15723C>A) c.158+28074C>A (n.158+28074C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.364+10959C>A (n.364+10959C>A) c.378C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.431C>A c.73+28074C>A (n.73+28074C>A) n.529C>A n.472C>A n.506+10959C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) c.635C>A (p.Ser212Ter) n.726C>A n.501C>A n.444C>A n.478+10959C>A | |
| 2 | g.214781339_214781340del | CA913188030 | BARD1 | c.535_536del (p.Ser179IlefsTer2) c.215+15722_215+15723del (n.215+15722_215+15723del) c.158+28073_158+28074del (n.158+28073_158+28074del) c.478_479del (p.Ser160IlefsTer2) c.364+10958_364+10959del (n.364+10958_364+10959del) c.377_378del c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.430_431del c.73+28073_73+28074del (n.73+28073_73+28074del) n.528_529del n.471_472del n.506+10958_506+10959del c.481_482del (p.Ser161IlefsTer2) c.634_635del (p.Ser212IlefsTer2) n.725_726del n.500_501del n.443_444del n.478+10958_478+10959del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781339A= | CA1327071460 | BARD1 | c.535T= (p.Ser179=) c.215+15722T= (n.215+15722T=) c.158+28073T= (n.158+28073T=) c.478T= (p.Ser160=) c.364+10958T= (n.364+10958T=) c.377T= c.*155T= (n.*155T=) n.430T= c.73+28073T= (n.73+28073T=) n.528T= n.471T= n.506+10958T= c.481T= (p.Ser161=) c.634T= (p.Ser212=) n.725T= n.500T= n.443T= n.478+10958T= | |
| 2 | g.214781339A>C | CA350457438 | BARD1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.215+15722T>G (n.215+15722T>G) c.158+28073T>G (n.158+28073T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.364+10958T>G (n.364+10958T>G) c.377T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.430T>G c.73+28073T>G (n.73+28073T>G) n.528T>G n.471T>G n.506+10958T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.725T>G n.500T>G n.443T>G n.478+10958T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781339A>G | CA350457439 | BARD1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.215+15722T>C (n.215+15722T>C) c.158+28073T>C (n.158+28073T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.364+10958T>C (n.364+10958T>C) c.377T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.430T>C c.73+28073T>C (n.73+28073T>C) n.528T>C n.471T>C n.506+10958T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.725T>C n.500T>C n.443T>C n.478+10958T>C | ClinVar |
| 2 | g.214781339A>T | CA350457440 | BARD1 | c.535T>A (p.Ser179Thr) c.215+15722T>A (n.215+15722T>A) c.158+28073T>A (n.158+28073T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.364+10958T>A (n.364+10958T>A) c.377T>A c.*155T>A (n.*155T>A) n.430T>A c.73+28073T>A (n.73+28073T>A) n.528T>A n.471T>A n.506+10958T>A c.481T>A (p.Ser161Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.725T>A n.500T>A n.443T>A n.478+10958T>A | |
| 2 | g.214781340G>A | CA431135328 | BARD1 | c.534C>T (p.Asp178=) c.215+15721C>T (n.215+15721C>T) c.158+28072C>T (n.158+28072C>T) c.477C>T (p.Asp159=) c.364+10957C>T (n.364+10957C>T) c.376C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.429C>T c.73+28072C>T (n.73+28072C>T) n.527C>T n.470C>T n.506+10957C>T c.480C>T (p.Asp160=) c.633C>T (p.Asp211=) n.724C>T n.499C>T n.442C>T n.478+10957C>T | ClinVar |
| 2 | g.214781340G>C | CA350457441 | BARD1 | c.534C>G (p.Asp178Glu) c.215+15721C>G (n.215+15721C>G) c.158+28072C>G (n.158+28072C>G) c.477C>G (p.Asp159Glu) c.364+10957C>G (n.364+10957C>G) c.376C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.429C>G c.73+28072C>G (n.73+28072C>G) n.527C>G n.470C>G n.506+10957C>G c.480C>G (p.Asp160Glu) c.633C>G (p.Asp211Glu) n.724C>G n.499C>G n.442C>G n.478+10957C>G | |
| 2 | g.214781340G>T | CA350457442 | BARD1 | c.534C>A (p.Asp178Glu) c.215+15721C>A (n.215+15721C>A) c.158+28072C>A (n.158+28072C>A) c.477C>A (p.Asp159Glu) c.364+10957C>A (n.364+10957C>A) c.376C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.429C>A c.73+28072C>A (n.73+28072C>A) n.527C>A n.470C>A n.506+10957C>A c.480C>A (p.Asp160Glu) c.633C>A (p.Asp211Glu) n.724C>A n.499C>A n.442C>A n.478+10957C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781341T>A | CA350457445 | BARD1 | c.533A>T (p.Asp178Val) c.215+15720A>T (n.215+15720A>T) c.158+28071A>T (n.158+28071A>T) c.476A>T (p.Asp159Val) c.364+10956A>T (n.364+10956A>T) c.375A>T c.*153A>T (n.*153A>T) n.428A>T c.73+28071A>T (n.73+28071A>T) n.526A>T n.469A>T n.506+10956A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.723A>T n.498A>T n.441A>T n.478+10956A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781341T>C | CA350457443 | BARD1 | c.533A>G (p.Asp178Gly) c.215+15720A>G (n.215+15720A>G) c.158+28071A>G (n.158+28071A>G) c.476A>G (p.Asp159Gly) c.364+10956A>G (n.364+10956A>G) c.375A>G c.*153A>G (n.*153A>G) n.428A>G c.73+28071A>G (n.73+28071A>G) n.526A>G n.469A>G n.506+10956A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.723A>G n.498A>G n.441A>G n.478+10956A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214781341T>G | CA350457444 | BARD1 | c.533A>C (p.Asp178Ala) c.215+15720A>C (n.215+15720A>C) c.158+28071A>C (n.158+28071A>C) c.476A>C (p.Asp159Ala) c.364+10956A>C (n.364+10956A>C) c.375A>C c.*153A>C (n.*153A>C) n.428A>C c.73+28071A>C (n.73+28071A>C) n.526A>C n.469A>C n.506+10956A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.723A>C n.498A>C n.441A>C n.478+10956A>C | |
| 2 | g.214781342C>A | CA350457446 | BARD1 | c.532G>T (p.Asp178Tyr) c.215+15719G>T (n.215+15719G>T) c.158+28070G>T (n.158+28070G>T) c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.364+10955G>T (n.364+10955G>T) c.374G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.427G>T c.73+28070G>T (n.73+28070G>T) n.525G>T n.468G>T n.506+10955G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.722G>T n.497G>T n.440G>T n.478+10955G>T | |
| 2 | g.214781342C= | CA1327071461 | BARD1 | c.532G= (p.Asp178=) c.215+15719G= (n.215+15719G=) c.158+28070G= (n.158+28070G=) c.475G= (p.Asp159=) c.364+10955G= (n.364+10955G=) c.374G= c.*152G= (n.*152G=) n.427G= c.73+28070G= (n.73+28070G=) n.525G= n.468G= n.506+10955G= c.478G= (p.Asp160=) c.631G= (p.Asp211=) n.722G= n.497G= n.440G= n.478+10955G= | |
| 2 | g.214781342C>G | CA350457447 | BARD1 | c.532G>C (p.Asp178His) c.215+15719G>C (n.215+15719G>C) c.158+28070G>C (n.158+28070G>C) c.475G>C (p.Asp159His) c.364+10955G>C (n.364+10955G>C) c.374G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.427G>C c.73+28070G>C (n.73+28070G>C) n.525G>C n.468G>C n.506+10955G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.631G>C (p.Asp211His) n.722G>C n.497G>C n.440G>C n.478+10955G>C | |
| 2 | g.214781342C>T | CA350457448 | BARD1 | c.532G>A (p.Asp178Asn) c.215+15719G>A (n.215+15719G>A) c.158+28070G>A (n.158+28070G>A) c.475G>A (p.Asp159Asn) c.364+10955G>A (n.364+10955G>A) c.374G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.427G>A c.73+28070G>A (n.73+28070G>A) n.525G>A n.468G>A n.506+10955G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.722G>A n.497G>A n.440G>A n.478+10955G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781343T>A | CA350457449 | BARD1 | c.531A>T (p.Gln177His) c.215+15718A>T (n.215+15718A>T) c.158+28069A>T (n.158+28069A>T) c.474A>T (p.Gln158His) c.364+10954A>T (n.364+10954A>T) c.373A>T c.*151A>T (n.*151A>T) n.426A>T c.73+28069A>T (n.73+28069A>T) n.524A>T n.467A>T n.506+10954A>T c.477A>T (p.Gln159His) c.630A>T (p.Gln210His) n.721A>T n.496A>T n.439A>T n.478+10954A>T | |
| 2 | g.214781343T>C | CA186583 | BARD1 | c.531A>G (p.Gln177=) c.215+15718A>G (n.215+15718A>G) c.158+28069A>G (n.158+28069A>G) c.474A>G (p.Gln158=) c.364+10954A>G (n.364+10954A>G) c.373A>G c.*151A>G (n.*151A>G) n.426A>G c.73+28069A>G (n.73+28069A>G) n.524A>G n.467A>G n.506+10954A>G c.477A>G (p.Gln159=) c.630A>G (p.Gln210=) n.721A>G n.496A>G n.439A>G n.478+10954A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781343T>G | CA350457450 | BARD1 | c.531A>C (p.Gln177His) c.215+15718A>C (n.215+15718A>C) c.158+28069A>C (n.158+28069A>C) c.474A>C (p.Gln158His) c.364+10954A>C (n.364+10954A>C) c.373A>C c.*151A>C (n.*151A>C) n.426A>C c.73+28069A>C (n.73+28069A>C) n.524A>C n.467A>C n.506+10954A>C c.477A>C (p.Gln159His) c.630A>C (p.Gln210His) n.721A>C n.496A>C n.439A>C n.478+10954A>C | |
| 2 | g.214781343T= | CA1327071462 | BARD1 | c.531A= (p.Gln177=) c.215+15718A= (n.215+15718A=) c.158+28069A= (n.158+28069A=) c.474A= (p.Gln158=) c.364+10954A= (n.364+10954A=) c.373A= c.*151A= (n.*151A=) n.426A= c.73+28069A= (n.73+28069A=) n.524A= n.467A= n.506+10954A= c.477A= (p.Gln159=) c.630A= (p.Gln210=) n.721A= n.496A= n.439A= n.478+10954A= | |
| 2 | g.214781344T>A | CA350457452 | BARD1 | c.530A>T (p.Gln177Leu) c.215+15717A>T (n.215+15717A>T) c.158+28068A>T (n.158+28068A>T) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.364+10953A>T (n.364+10953A>T) c.372A>T c.*150A>T (n.*150A>T) n.425A>T c.73+28068A>T (n.73+28068A>T) n.523A>T n.466A>T n.506+10953A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.720A>T n.495A>T n.438A>T n.478+10953A>T | |
| 2 | g.214781344T>C | CA350457453 | BARD1 | c.530A>G (p.Gln177Arg) c.215+15717A>G (n.215+15717A>G) c.158+28068A>G (n.158+28068A>G) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.364+10953A>G (n.364+10953A>G) c.372A>G c.*150A>G (n.*150A>G) n.425A>G c.73+28068A>G (n.73+28068A>G) n.523A>G n.466A>G n.506+10953A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.720A>G n.495A>G n.438A>G n.478+10953A>G | |
| 2 | g.214781344T>G | CA350457451 | BARD1 | c.530A>C (p.Gln177Pro) c.215+15717A>C (n.215+15717A>C) c.158+28068A>C (n.158+28068A>C) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.364+10953A>C (n.364+10953A>C) c.372A>C c.*150A>C (n.*150A>C) n.425A>C c.73+28068A>C (n.73+28068A>C) n.523A>C n.466A>C n.506+10953A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.720A>C n.495A>C n.438A>C n.478+10953A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781345G>A | CA350457454 | BARD1 | c.529C>T (p.Gln177Ter) c.215+15716C>T (n.215+15716C>T) c.158+28067C>T (n.158+28067C>T) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.364+10952C>T (n.364+10952C>T) c.371C>T c.*149C>T (n.*149C>T) n.424C>T c.73+28067C>T (n.73+28067C>T) n.522C>T n.465C>T n.506+10952C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.719C>T n.494C>T n.437C>T n.478+10952C>T | ClinVar |