UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781328A>C | CA350457414 | BARD1 | c.546T>G (p.Phe182Leu) c.215+15733T>G (n.215+15733T>G) c.158+28084T>G (n.158+28084T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.364+10969T>G (n.364+10969T>G) c.388T>G c.*166T>G (n.*166T>G) n.441T>G c.73+28084T>G (n.73+28084T>G) n.539T>G n.482T>G n.506+10969T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.645T>G (p.Phe215Leu) n.736T>G n.511T>G n.454T>G n.478+10969T>G | |
| 2 | g.214781328A>G | CA431135217 | BARD1 | c.546T>C (p.Phe182=) c.215+15733T>C (n.215+15733T>C) c.158+28084T>C (n.158+28084T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.364+10969T>C (n.364+10969T>C) c.388T>C c.*166T>C (n.*166T>C) n.441T>C c.73+28084T>C (n.73+28084T>C) n.539T>C n.482T>C n.506+10969T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.645T>C (p.Phe215=) n.736T>C n.511T>C n.454T>C n.478+10969T>C | |
| 2 | g.214781328A>T | CA350457415 | BARD1 | c.546T>A (p.Phe182Leu) c.215+15733T>A (n.215+15733T>A) c.158+28084T>A (n.158+28084T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.364+10969T>A (n.364+10969T>A) c.388T>A c.*166T>A (n.*166T>A) n.441T>A c.73+28084T>A (n.73+28084T>A) n.539T>A n.482T>A n.506+10969T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.645T>A (p.Phe215Leu) n.736T>A n.511T>A n.454T>A n.478+10969T>A | |
| 2 | g.214781329A= | CA1327071450 | BARD1 | c.545T= (p.Phe182=) c.215+15732T= (n.215+15732T=) c.158+28083T= (n.158+28083T=) c.488T= (p.Phe163=) c.364+10968T= (n.364+10968T=) c.387T= c.*165T= (n.*165T=) n.440T= c.73+28083T= (n.73+28083T=) n.538T= n.481T= n.506+10968T= c.491T= (p.Phe164=) c.644T= (p.Phe215=) n.735T= n.510T= n.453T= n.478+10968T= | |
| 2 | g.214781329A>C | CA10581937 | BARD1 | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.215+15732T>G (n.215+15732T>G) c.158+28083T>G (n.158+28083T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.364+10968T>G (n.364+10968T>G) c.387T>G c.*165T>G (n.*165T>G) n.440T>G c.73+28083T>G (n.73+28083T>G) n.538T>G n.481T>G n.506+10968T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) n.735T>G n.510T>G n.453T>G n.478+10968T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781329A>G | CA350457416 | BARD1 | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.215+15732T>C (n.215+15732T>C) c.158+28083T>C (n.158+28083T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.364+10968T>C (n.364+10968T>C) c.387T>C c.*165T>C (n.*165T>C) n.440T>C c.73+28083T>C (n.73+28083T>C) n.538T>C n.481T>C n.506+10968T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) n.735T>C n.510T>C n.453T>C n.478+10968T>C | |
| 2 | g.214781329A>T | CA350457417 | BARD1 | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.215+15732T>A (n.215+15732T>A) c.158+28083T>A (n.158+28083T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.364+10968T>A (n.364+10968T>A) c.387T>A c.*165T>A (n.*165T>A) n.440T>A c.73+28083T>A (n.73+28083T>A) n.538T>A n.481T>A n.506+10968T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) n.735T>A n.510T>A n.453T>A n.478+10968T>A | |
| 2 | g.214781330A>C | CA350457418 | BARD1 | c.544T>G (p.Phe182Val) c.215+15731T>G (n.215+15731T>G) c.158+28082T>G (n.158+28082T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.364+10967T>G (n.364+10967T>G) c.386T>G c.*164T>G (n.*164T>G) n.439T>G c.73+28082T>G (n.73+28082T>G) n.537T>G n.480T>G n.506+10967T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.643T>G (p.Phe215Val) n.734T>G n.509T>G n.452T>G n.478+10967T>G | |
| 2 | g.214781330A>G | CA350457419 | BARD1 | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.215+15731T>C (n.215+15731T>C) c.158+28082T>C (n.158+28082T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.364+10967T>C (n.364+10967T>C) c.386T>C c.*164T>C (n.*164T>C) n.439T>C c.73+28082T>C (n.73+28082T>C) n.537T>C n.480T>C n.506+10967T>C c.490T>C (p.Phe164Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) n.734T>C n.509T>C n.452T>C n.478+10967T>C | |
| 2 | g.214781330A>T | CA350457420 | BARD1 | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.215+15731T>A (n.215+15731T>A) c.158+28082T>A (n.158+28082T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.364+10967T>A (n.364+10967T>A) c.386T>A c.*164T>A (n.*164T>A) n.439T>A c.73+28082T>A (n.73+28082T>A) n.537T>A n.480T>A n.506+10967T>A c.490T>A (p.Phe164Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) n.734T>A n.509T>A n.452T>A n.478+10967T>A | |
| 2 | g.214781331T>A | CA350457421 | BARD1 | c.543A>T (p.Glu181Asp) c.215+15730A>T (n.215+15730A>T) c.158+28081A>T (n.158+28081A>T) c.486A>T (p.Glu162Asp) c.364+10966A>T (n.364+10966A>T) c.385A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.438A>T c.73+28081A>T (n.73+28081A>T) n.536A>T n.479A>T n.506+10966A>T c.489A>T (p.Glu163Asp) c.642A>T (p.Glu214Asp) n.733A>T n.508A>T n.451A>T n.478+10966A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781331T>C | CA431135239 | BARD1 | c.543A>G (p.Glu181=) c.215+15730A>G (n.215+15730A>G) c.158+28081A>G (n.158+28081A>G) c.486A>G (p.Glu162=) c.364+10966A>G (n.364+10966A>G) c.385A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.438A>G c.73+28081A>G (n.73+28081A>G) n.536A>G n.479A>G n.506+10966A>G c.489A>G (p.Glu163=) c.642A>G (p.Glu214=) n.733A>G n.508A>G n.451A>G n.478+10966A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781331T>G | CA350457422 | BARD1 | c.543A>C (p.Glu181Asp) c.215+15730A>C (n.215+15730A>C) c.158+28081A>C (n.158+28081A>C) c.486A>C (p.Glu162Asp) c.364+10966A>C (n.364+10966A>C) c.385A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.438A>C c.73+28081A>C (n.73+28081A>C) n.536A>C n.479A>C n.506+10966A>C c.489A>C (p.Glu163Asp) c.642A>C (p.Glu214Asp) n.733A>C n.508A>C n.451A>C n.478+10966A>C | |
| 2 | g.214781331T= | CA1327071451 | BARD1 | c.543A= (p.Glu181=) c.215+15730A= (n.215+15730A=) c.158+28081A= (n.158+28081A=) c.486A= (p.Glu162=) c.364+10966A= (n.364+10966A=) c.385A= c.*163A= (n.*163A=) n.438A= c.73+28081A= (n.73+28081A=) n.536A= n.479A= n.506+10966A= c.489A= (p.Glu163=) c.642A= (p.Glu214=) n.733A= n.508A= n.451A= n.478+10966A= | |
| 2 | g.214781332del | CA2582342107 | BARD1 | c.543del (p.Glu181AspfsTer?) c.215+15730del (n.215+15730del) c.158+28081del (n.158+28081del) c.486del (p.Glu162AspfsTer?) c.364+10966del (n.364+10966del) c.385del c.*163del (n.*163del) n.438del c.73+28081del (n.73+28081del) n.536del n.479del n.506+10966del c.489del (p.Glu163AspfsTer?) c.642del (p.Glu214AspfsTer?) n.733del n.508del n.451del n.478+10966del | ClinVar |
| 2 | g.214781332T>A | CA350457424 | BARD1 | c.542A>T (p.Glu181Val) c.215+15729A>T (n.215+15729A>T) c.158+28080A>T (n.158+28080A>T) c.485A>T (p.Glu162Val) c.364+10965A>T (n.364+10965A>T) c.384A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.437A>T c.73+28080A>T (n.73+28080A>T) n.535A>T n.478A>T n.506+10965A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.641A>T (p.Glu214Val) n.732A>T n.507A>T n.450A>T n.478+10965A>T | |
| 2 | g.214781332T>C | CA10581938 | BARD1 | c.542A>G (p.Glu181Gly) c.215+15729A>G (n.215+15729A>G) c.158+28080A>G (n.158+28080A>G) c.485A>G (p.Glu162Gly) c.364+10965A>G (n.364+10965A>G) c.384A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.437A>G c.73+28080A>G (n.73+28080A>G) n.535A>G n.478A>G n.506+10965A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.641A>G (p.Glu214Gly) n.732A>G n.507A>G n.450A>G n.478+10965A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781332T>G | CA350457423 | BARD1 | c.542A>C (p.Glu181Ala) c.215+15729A>C (n.215+15729A>C) c.158+28080A>C (n.158+28080A>C) c.485A>C (p.Glu162Ala) c.364+10965A>C (n.364+10965A>C) c.384A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.437A>C c.73+28080A>C (n.73+28080A>C) n.535A>C n.478A>C n.506+10965A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.641A>C (p.Glu214Ala) n.732A>C n.507A>C n.450A>C n.478+10965A>C | |
| 2 | g.214781332T= | CA1327071452 | BARD1 | c.542A= (p.Glu181=) c.215+15729A= (n.215+15729A=) c.158+28080A= (n.158+28080A=) c.485A= (p.Glu162=) c.364+10965A= (n.364+10965A=) c.384A= c.*162A= (n.*162A=) n.437A= c.73+28080A= (n.73+28080A=) n.535A= n.478A= n.506+10965A= c.488A= (p.Glu163=) c.641A= (p.Glu214=) n.732A= n.507A= n.450A= n.478+10965A= | |
| 2 | g.214781333C>A | CA350457425 | BARD1 | c.541G>T (p.Glu181Ter) c.215+15728G>T (n.215+15728G>T) c.158+28079G>T (n.158+28079G>T) c.484G>T (p.Glu162Ter) c.364+10964G>T (n.364+10964G>T) c.383G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.436G>T c.73+28079G>T (n.73+28079G>T) n.534G>T n.477G>T n.506+10964G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.640G>T (p.Glu214Ter) n.731G>T n.506G>T n.449G>T n.478+10964G>T | ClinVar |
| 2 | g.214781333C= | CA1327071454 | BARD1 | c.541G= (p.Glu181=) c.215+15728G= (n.215+15728G=) c.158+28079G= (n.158+28079G=) c.484G= (p.Glu162=) c.364+10964G= (n.364+10964G=) c.383G= c.*161G= (n.*161G=) n.436G= c.73+28079G= (n.73+28079G=) n.534G= n.477G= n.506+10964G= c.487G= (p.Glu163=) c.640G= (p.Glu214=) n.731G= n.506G= n.449G= n.478+10964G= | |
| 2 | g.214781333C>G | CA350457426 | BARD1 | c.541G>C (p.Glu181Gln) c.215+15728G>C (n.215+15728G>C) c.158+28079G>C (n.158+28079G>C) c.484G>C (p.Glu162Gln) c.364+10964G>C (n.364+10964G>C) c.383G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.436G>C c.73+28079G>C (n.73+28079G>C) n.534G>C n.477G>C n.506+10964G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.640G>C (p.Glu214Gln) n.731G>C n.506G>C n.449G>C n.478+10964G>C | |
| 2 | g.214781333C>T | CA350457427 | BARD1 | c.541G>A (p.Glu181Lys) c.215+15728G>A (n.215+15728G>A) c.158+28079G>A (n.158+28079G>A) c.484G>A (p.Glu162Lys) c.364+10964G>A (n.364+10964G>A) c.383G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.436G>A c.73+28079G>A (n.73+28079G>A) n.534G>A n.477G>A n.506+10964G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.640G>A (p.Glu214Lys) n.731G>A n.506G>A n.449G>A n.478+10964G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781333_214781335delinsCAT | CA1327071453 | BARD1 | c.539_541delinsATG (p.Tyr180=) c.215+15726_215+15728delinsATG (n.215+15726_215+15728delinsATG) c.158+28077_158+28079delinsATG (n.158+28077_158+28079delinsATG) c.482_484delinsATG (p.Tyr161=) c.364+10962_364+10964delinsATG (n.364+10962_364+10964delinsATG) c.381_383delinsATG c.*159_*161delinsATG (n.*159_*161delinsATG) n.434_436delinsATG c.73+28077_73+28079delinsATG (n.73+28077_73+28079delinsATG) n.532_534delinsATG n.475_477delinsATG n.506+10962_506+10964delinsATG c.485_487delinsATG (p.Tyr162=) c.638_640delinsATG (p.Tyr213=) n.729_731delinsATG n.504_506delinsATG n.447_449delinsATG n.478+10962_478+10964delinsATG | |
| 2 | g.214781334A= | CA1327071455 | BARD1 | c.540T= (p.Tyr180=) c.215+15727T= (n.215+15727T=) c.158+28078T= (n.158+28078T=) c.483T= (p.Tyr161=) c.364+10963T= (n.364+10963T=) c.382T= c.*160T= (n.*160T=) n.435T= c.73+28078T= (n.73+28078T=) n.533T= n.476T= n.506+10963T= c.486T= (p.Tyr162=) c.639T= (p.Tyr213=) n.730T= n.505T= n.448T= n.478+10963T= | |
| 2 | g.214781334A>C | CA350457428 | BARD1 | c.540T>G (p.Tyr180Ter) c.215+15727T>G (n.215+15727T>G) c.158+28078T>G (n.158+28078T>G) c.483T>G (p.Tyr161Ter) c.364+10963T>G (n.364+10963T>G) c.382T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.435T>G c.73+28078T>G (n.73+28078T>G) n.533T>G n.476T>G n.506+10963T>G c.486T>G (p.Tyr162Ter) c.639T>G (p.Tyr213Ter) n.730T>G n.505T>G n.448T>G n.478+10963T>G | |
| 2 | g.214781334A>G | CA431135255 | BARD1 | c.540T>C (p.Tyr180=) c.215+15727T>C (n.215+15727T>C) c.158+28078T>C (n.158+28078T>C) c.483T>C (p.Tyr161=) c.364+10963T>C (n.364+10963T>C) c.382T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.435T>C c.73+28078T>C (n.73+28078T>C) n.533T>C n.476T>C n.506+10963T>C c.486T>C (p.Tyr162=) c.639T>C (p.Tyr213=) n.730T>C n.505T>C n.448T>C n.478+10963T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781334A>T | CA350457429 | BARD1 | c.540T>A (p.Tyr180Ter) c.215+15727T>A (n.215+15727T>A) c.158+28078T>A (n.158+28078T>A) c.483T>A (p.Tyr161Ter) c.364+10963T>A (n.364+10963T>A) c.382T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.435T>A c.73+28078T>A (n.73+28078T>A) n.533T>A n.476T>A n.506+10963T>A c.486T>A (p.Tyr162Ter) c.639T>A (p.Tyr213Ter) n.730T>A n.505T>A n.448T>A n.478+10963T>A | |
| 2 | g.214781336_214781337del | CA195214 | BARD1 | c.539_540del (p.Tyr180Ter) c.215+15726_215+15727del (n.215+15726_215+15727del) c.158+28077_158+28078del (n.158+28077_158+28078del) c.482_483del (p.Tyr161Ter) c.364+10962_364+10963del (n.364+10962_364+10963del) c.381_382del c.*159_*160del (n.*159_*160del) n.434_435del c.73+28077_73+28078del (n.73+28077_73+28078del) n.532_533del n.475_476del n.506+10962_506+10963del c.485_486del (p.Tyr162Ter) c.638_639del (p.Tyr213Ter) n.729_730del n.504_505del n.447_448del n.478+10962_478+10963del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781335T>A | CA350457430 | BARD1 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.215+15726A>T (n.215+15726A>T) c.158+28077A>T (n.158+28077A>T) c.482A>T (p.Tyr161Phe) c.364+10962A>T (n.364+10962A>T) c.381A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.434A>T c.73+28077A>T (n.73+28077A>T) n.532A>T n.475A>T n.506+10962A>T c.485A>T (p.Tyr162Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.729A>T n.504A>T n.447A>T n.478+10962A>T | |
| 2 | g.214781335T>C | CA350457431 | BARD1 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.215+15726A>G (n.215+15726A>G) c.158+28077A>G (n.158+28077A>G) c.482A>G (p.Tyr161Cys) c.364+10962A>G (n.364+10962A>G) c.381A>G c.*159A>G (n.*159A>G) n.434A>G c.73+28077A>G (n.73+28077A>G) n.532A>G n.475A>G n.506+10962A>G c.485A>G (p.Tyr162Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.729A>G n.504A>G n.447A>G n.478+10962A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781335T>G | CA350457432 | BARD1 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.215+15726A>C (n.215+15726A>C) c.158+28077A>C (n.158+28077A>C) c.482A>C (p.Tyr161Ser) c.364+10962A>C (n.364+10962A>C) c.381A>C c.*159A>C (n.*159A>C) n.434A>C c.73+28077A>C (n.73+28077A>C) n.532A>C n.475A>C n.506+10962A>C c.485A>C (p.Tyr162Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.729A>C n.504A>C n.447A>C n.478+10962A>C | |
| 2 | g.214781335T= | CA1327071456 | BARD1 | c.539A= (p.Tyr180=) c.215+15726A= (n.215+15726A=) c.158+28077A= (n.158+28077A=) c.482A= (p.Tyr161=) c.364+10962A= (n.364+10962A=) c.381A= c.*159A= (n.*159A=) n.434A= c.73+28077A= (n.73+28077A=) n.532A= n.475A= n.506+10962A= c.485A= (p.Tyr162=) c.638A= (p.Tyr213=) n.729A= n.504A= n.447A= n.478+10962A= | |
| 2 | g.214781336A= | CA1327071457 | BARD1 | c.538T= (p.Tyr180=) c.215+15725T= (n.215+15725T=) c.158+28076T= (n.158+28076T=) c.481T= (p.Tyr161=) c.364+10961T= (n.364+10961T=) c.380T= c.*158T= (n.*158T=) n.433T= c.73+28076T= (n.73+28076T=) n.531T= n.474T= n.506+10961T= c.484T= (p.Tyr162=) c.637T= (p.Tyr213=) n.728T= n.503T= n.446T= n.478+10961T= | |
| 2 | g.214781336A>C | CA350457433 | BARD1 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.215+15725T>G (n.215+15725T>G) c.158+28076T>G (n.158+28076T>G) c.481T>G (p.Tyr161Asp) c.364+10961T>G (n.364+10961T>G) c.380T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.433T>G c.73+28076T>G (n.73+28076T>G) n.531T>G n.474T>G n.506+10961T>G c.484T>G (p.Tyr162Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.728T>G n.503T>G n.446T>G n.478+10961T>G | |
| 2 | g.214781336A>G | CA16610661 | BARD1 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.215+15725T>C (n.215+15725T>C) c.158+28076T>C (n.158+28076T>C) c.481T>C (p.Tyr161His) c.364+10961T>C (n.364+10961T>C) c.380T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.433T>C c.73+28076T>C (n.73+28076T>C) n.531T>C n.474T>C n.506+10961T>C c.484T>C (p.Tyr162His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.728T>C n.503T>C n.446T>C n.478+10961T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781336A>T | CA350457434 | BARD1 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.215+15725T>A (n.215+15725T>A) c.158+28076T>A (n.158+28076T>A) c.481T>A (p.Tyr161Asn) c.364+10961T>A (n.364+10961T>A) c.380T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.433T>A c.73+28076T>A (n.73+28076T>A) n.531T>A n.474T>A n.506+10961T>A c.484T>A (p.Tyr162Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.728T>A n.503T>A n.446T>A n.478+10961T>A | |
| 2 | g.214781337T>A | CA194834 | BARD1 | c.537A>T (p.Ser179=) c.215+15724A>T (n.215+15724A>T) c.158+28075A>T (n.158+28075A>T) c.480A>T (p.Ser160=) c.364+10960A>T (n.364+10960A>T) c.379A>T c.*157A>T (n.*157A>T) n.432A>T c.73+28075A>T (n.73+28075A>T) n.530A>T n.473A>T n.506+10960A>T c.483A>T (p.Ser161=) c.636A>T (p.Ser212=) n.727A>T n.502A>T n.445A>T n.478+10960A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781337T>C | CA431135287 | BARD1 | c.537A>G (p.Ser179=) c.215+15724A>G (n.215+15724A>G) c.158+28075A>G (n.158+28075A>G) c.480A>G (p.Ser160=) c.364+10960A>G (n.364+10960A>G) c.379A>G c.*157A>G (n.*157A>G) n.432A>G c.73+28075A>G (n.73+28075A>G) n.530A>G n.473A>G n.506+10960A>G c.483A>G (p.Ser161=) c.636A>G (p.Ser212=) n.727A>G n.502A>G n.445A>G n.478+10960A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781337T>G | CA431135289 | BARD1 | c.537A>C (p.Ser179=) c.215+15724A>C (n.215+15724A>C) c.158+28075A>C (n.158+28075A>C) c.480A>C (p.Ser160=) c.364+10960A>C (n.364+10960A>C) c.379A>C c.*157A>C (n.*157A>C) n.432A>C c.73+28075A>C (n.73+28075A>C) n.530A>C n.473A>C n.506+10960A>C c.483A>C (p.Ser161=) c.636A>C (p.Ser212=) n.727A>C n.502A>C n.445A>C n.478+10960A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781337T= | CA1327071458 | BARD1 | c.537A= (p.Ser179=) c.215+15724A= (n.215+15724A=) c.158+28075A= (n.158+28075A=) c.480A= (p.Ser160=) c.364+10960A= (n.364+10960A=) c.379A= c.*157A= (n.*157A=) n.432A= c.73+28075A= (n.73+28075A=) n.530A= n.473A= n.506+10960A= c.483A= (p.Ser161=) c.636A= (p.Ser212=) n.727A= n.502A= n.445A= n.478+10960A= | |
| 2 | g.214781337_214781339delinsTGA | CA1327071459 | BARD1 | c.535_537delinsTCA (p.Ser179=) c.215+15722_215+15724delinsTCA (n.215+15722_215+15724delinsTCA) c.158+28073_158+28075delinsTCA (n.158+28073_158+28075delinsTCA) c.478_480delinsTCA (p.Ser160=) c.364+10958_364+10960delinsTCA (n.364+10958_364+10960delinsTCA) c.377_379delinsTCA c.*155_*157delinsTCA (n.*155_*157delinsTCA) n.430_432delinsTCA c.73+28073_73+28075delinsTCA (n.73+28073_73+28075delinsTCA) n.528_530delinsTCA n.471_473delinsTCA n.506+10958_506+10960delinsTCA c.481_483delinsTCA (p.Ser161=) c.634_636delinsTCA (p.Ser212=) n.725_727delinsTCA n.500_502delinsTCA n.443_445delinsTCA n.478+10958_478+10960delinsTCA | |
| 2 | g.214781338G>A | CA350457436 | BARD1 | c.536C>T (p.Ser179Leu) c.215+15723C>T (n.215+15723C>T) c.158+28074C>T (n.158+28074C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.364+10959C>T (n.364+10959C>T) c.378C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.431C>T c.73+28074C>T (n.73+28074C>T) n.529C>T n.472C>T n.506+10959C>T c.482C>T (p.Ser161Leu) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.726C>T n.501C>T n.444C>T n.478+10959C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781338G>C | CA350457437 | BARD1 | c.536C>G (p.Ser179Ter) c.215+15723C>G (n.215+15723C>G) c.158+28074C>G (n.158+28074C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) c.364+10959C>G (n.364+10959C>G) c.378C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.431C>G c.73+28074C>G (n.73+28074C>G) n.529C>G n.472C>G n.506+10959C>G c.482C>G (p.Ser161Ter) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.726C>G n.501C>G n.444C>G n.478+10959C>G | ClinVar |
| 2 | g.214781338G>T | CA350457435 | BARD1 | c.536C>A (p.Ser179Ter) c.215+15723C>A (n.215+15723C>A) c.158+28074C>A (n.158+28074C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.364+10959C>A (n.364+10959C>A) c.378C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.431C>A c.73+28074C>A (n.73+28074C>A) n.529C>A n.472C>A n.506+10959C>A c.482C>A (p.Ser161Ter) c.635C>A (p.Ser212Ter) n.726C>A n.501C>A n.444C>A n.478+10959C>A | |
| 2 | g.214781339_214781340del | CA913188030 | BARD1 | c.535_536del (p.Ser179IlefsTer2) c.215+15722_215+15723del (n.215+15722_215+15723del) c.158+28073_158+28074del (n.158+28073_158+28074del) c.478_479del (p.Ser160IlefsTer2) c.364+10958_364+10959del (n.364+10958_364+10959del) c.377_378del c.*155_*156del (n.*155_*156del) n.430_431del c.73+28073_73+28074del (n.73+28073_73+28074del) n.528_529del n.471_472del n.506+10958_506+10959del c.481_482del (p.Ser161IlefsTer2) c.634_635del (p.Ser212IlefsTer2) n.725_726del n.500_501del n.443_444del n.478+10958_478+10959del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781339A= | CA1327071460 | BARD1 | c.535T= (p.Ser179=) c.215+15722T= (n.215+15722T=) c.158+28073T= (n.158+28073T=) c.478T= (p.Ser160=) c.364+10958T= (n.364+10958T=) c.377T= c.*155T= (n.*155T=) n.430T= c.73+28073T= (n.73+28073T=) n.528T= n.471T= n.506+10958T= c.481T= (p.Ser161=) c.634T= (p.Ser212=) n.725T= n.500T= n.443T= n.478+10958T= | |
| 2 | g.214781339A>C | CA350457438 | BARD1 | c.535T>G (p.Ser179Ala) c.215+15722T>G (n.215+15722T>G) c.158+28073T>G (n.158+28073T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.364+10958T>G (n.364+10958T>G) c.377T>G c.*155T>G (n.*155T>G) n.430T>G c.73+28073T>G (n.73+28073T>G) n.528T>G n.471T>G n.506+10958T>G c.481T>G (p.Ser161Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.725T>G n.500T>G n.443T>G n.478+10958T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781339A>G | CA350457439 | BARD1 | c.535T>C (p.Ser179Pro) c.215+15722T>C (n.215+15722T>C) c.158+28073T>C (n.158+28073T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.364+10958T>C (n.364+10958T>C) c.377T>C c.*155T>C (n.*155T>C) n.430T>C c.73+28073T>C (n.73+28073T>C) n.528T>C n.471T>C n.506+10958T>C c.481T>C (p.Ser161Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.725T>C n.500T>C n.443T>C n.478+10958T>C | ClinVar |