UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781233A= | CA1327071370 | BARD1 | c.641T= (p.Ile214=) c.215+15828T= (n.215+15828T=) c.158+28179T= (n.158+28179T=) c.584T= (p.Ile195=) c.364+11064T= (n.364+11064T=) c.483T= c.*261T= (n.*261T=) n.536T= c.73+28179T= (n.73+28179T=) n.634T= n.577T= n.506+11064T= c.587T= (p.Ile196=) c.740T= (p.Ile247=) n.831T= n.606T= n.549T= n.478+11064T= | |
| 2 | g.214781233A>C | CA350456619 | BARD1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.215+15828T>G (n.215+15828T>G) c.158+28179T>G (n.158+28179T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.364+11064T>G (n.364+11064T>G) c.483T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.536T>G c.73+28179T>G (n.73+28179T>G) n.634T>G n.577T>G n.506+11064T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.831T>G n.606T>G n.549T>G n.478+11064T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781233A>G | CA350456617 | BARD1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.215+15828T>C (n.215+15828T>C) c.158+28179T>C (n.158+28179T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.364+11064T>C (n.364+11064T>C) c.483T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.536T>C c.73+28179T>C (n.73+28179T>C) n.634T>C n.577T>C n.506+11064T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.831T>C n.606T>C n.549T>C n.478+11064T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781233A>T | CA350456618 | BARD1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.215+15828T>A (n.215+15828T>A) c.158+28179T>A (n.158+28179T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.364+11064T>A (n.364+11064T>A) c.483T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.536T>A c.73+28179T>A (n.73+28179T>A) n.634T>A n.577T>A n.506+11064T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.831T>A n.606T>A n.549T>A n.478+11064T>A | dbSNP |
| 2 | g.214781234T>A | CA350456620 | BARD1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.215+15827A>T (n.215+15827A>T) c.158+28178A>T (n.158+28178A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.364+11063A>T (n.364+11063A>T) c.482A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.535A>T c.73+28178A>T (n.73+28178A>T) n.633A>T n.576A>T n.506+11063A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.830A>T n.605A>T n.548A>T n.478+11063A>T | |
| 2 | g.214781234T>C | CA350456621 | BARD1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.215+15827A>G (n.215+15827A>G) c.158+28178A>G (n.158+28178A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.364+11063A>G (n.364+11063A>G) c.482A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.535A>G c.73+28178A>G (n.73+28178A>G) n.633A>G n.576A>G n.506+11063A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.830A>G n.605A>G n.548A>G n.478+11063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214781234T>G | CA350456622 | BARD1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.215+15827A>C (n.215+15827A>C) c.158+28178A>C (n.158+28178A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.364+11063A>C (n.364+11063A>C) c.482A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.535A>C c.73+28178A>C (n.73+28178A>C) n.633A>C n.576A>C n.506+11063A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.830A>C n.605A>C n.548A>C n.478+11063A>C | |
| 2 | g.214781234T= | CA1327071371 | BARD1 | c.640A= (p.Ile214=) c.215+15827A= (n.215+15827A=) c.158+28178A= (n.158+28178A=) c.583A= (p.Ile195=) c.364+11063A= (n.364+11063A=) c.482A= c.*260A= (n.*260A=) n.535A= c.73+28178A= (n.73+28178A=) n.633A= n.576A= n.506+11063A= c.586A= (p.Ile196=) c.739A= (p.Ile247=) n.830A= n.605A= n.548A= n.478+11063A= | |
| 2 | g.214781236dup | CA2697550341 | BARD1 | c.640dup (p.Ile214AsnfsTer15) c.215+15827dup (n.215+15827dup) c.158+28178dup (n.158+28178dup) c.583dup (p.Ile195AsnfsTer15) c.364+11063dup (n.364+11063dup) c.482dup c.*260dup (n.*260dup) n.535dup c.73+28178dup (n.73+28178dup) n.633dup n.576dup n.506+11063dup c.586dup (p.Ile196AsnfsTer15) c.739dup (p.Ile247AsnfsTer15) n.830dup n.605dup n.548dup n.478+11063dup | ClinVar |
| 2 | g.214781235T>A | CA350456623 | BARD1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.215+15826A>T (n.215+15826A>T) c.158+28177A>T (n.158+28177A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.364+11062A>T (n.364+11062A>T) c.481A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.534A>T c.73+28177A>T (n.73+28177A>T) n.632A>T n.575A>T n.506+11062A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.829A>T n.604A>T n.547A>T n.478+11062A>T | |
| 2 | g.214781235T>C | CA431391601 | BARD1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.215+15826A>G (n.215+15826A>G) c.158+28177A>G (n.158+28177A>G) c.582A>G (p.Glu194=) c.364+11062A>G (n.364+11062A>G) c.481A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.534A>G c.73+28177A>G (n.73+28177A>G) n.632A>G n.575A>G n.506+11062A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.738A>G (p.Glu246=) n.829A>G n.604A>G n.547A>G n.478+11062A>G | |
| 2 | g.214781235T>G | CA350456624 | BARD1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.215+15826A>C (n.215+15826A>C) c.158+28177A>C (n.158+28177A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.364+11062A>C (n.364+11062A>C) c.481A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.534A>C c.73+28177A>C (n.73+28177A>C) n.632A>C n.575A>C n.506+11062A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.829A>C n.604A>C n.547A>C n.478+11062A>C | |
| 2 | g.214781236T>A | CA350456625 | BARD1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.215+15825A>T (n.215+15825A>T) c.158+28176A>T (n.158+28176A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.364+11061A>T (n.364+11061A>T) c.480A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.533A>T c.73+28176A>T (n.73+28176A>T) n.631A>T n.574A>T n.506+11061A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.828A>T n.603A>T n.546A>T n.478+11061A>T | ClinVar |
| 2 | g.214781236T>C | CA350456627 | BARD1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.215+15825A>G (n.215+15825A>G) c.158+28176A>G (n.158+28176A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.364+11061A>G (n.364+11061A>G) c.480A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.533A>G c.73+28176A>G (n.73+28176A>G) n.631A>G n.574A>G n.506+11061A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.828A>G n.603A>G n.546A>G n.478+11061A>G | ClinVar |
| 2 | g.214781236T>G | CA350456626 | BARD1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.215+15825A>C (n.215+15825A>C) c.158+28176A>C (n.158+28176A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.364+11061A>C (n.364+11061A>C) c.480A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.533A>C c.73+28176A>C (n.73+28176A>C) n.631A>C n.574A>C n.506+11061A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.828A>C n.603A>C n.546A>C n.478+11061A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781237C>A | CA350456628 | BARD1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.215+15824G>T (n.215+15824G>T) c.158+28175G>T (n.158+28175G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.364+11060G>T (n.364+11060G>T) c.479G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.532G>T c.73+28175G>T (n.73+28175G>T) n.630G>T n.573G>T n.506+11060G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.827G>T n.602G>T n.545G>T n.478+11060G>T | |
| 2 | g.214781237C= | CA1327071372 | BARD1 | c.637G= (p.Glu213=) c.215+15824G= (n.215+15824G=) c.158+28175G= (n.158+28175G=) c.580G= (p.Glu194=) c.364+11060G= (n.364+11060G=) c.479G= c.*257G= (n.*257G=) n.532G= c.73+28175G= (n.73+28175G=) n.630G= n.573G= n.506+11060G= c.583G= (p.Glu195=) c.736G= (p.Glu246=) n.827G= n.602G= n.545G= n.478+11060G= | |
| 2 | g.214781237C>G | CA350456629 | BARD1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.215+15824G>C (n.215+15824G>C) c.158+28175G>C (n.158+28175G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.364+11060G>C (n.364+11060G>C) c.479G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.532G>C c.73+28175G>C (n.73+28175G>C) n.630G>C n.573G>C n.506+11060G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.827G>C n.602G>C n.545G>C n.478+11060G>C | dbSNP |
| 2 | g.214781237C>T | CA350456630 | BARD1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.215+15824G>A (n.215+15824G>A) c.158+28175G>A (n.158+28175G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.364+11060G>A (n.364+11060G>A) c.479G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.532G>A c.73+28175G>A (n.73+28175G>A) n.630G>A n.573G>A n.506+11060G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.827G>A n.602G>A n.545G>A n.478+11060G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781237_214781238insT | CA1327071373 | BARD1 | c.636_637insA (p.Glu213ArgfsTer16) c.215+15823_215+15824insA (n.215+15823_215+15824insA) c.158+28174_158+28175insA (n.158+28174_158+28175insA) c.579_580insA (p.Glu194ArgfsTer16) c.364+11059_364+11060insA (n.364+11059_364+11060insA) c.478_479insA c.*256_*257insA (n.*256_*257insA) n.531_532insA c.73+28174_73+28175insA (n.73+28174_73+28175insA) n.629_630insA n.572_573insA n.506+11059_506+11060insA c.582_583insA (p.Glu195ArgfsTer16) c.735_736insA (p.Glu246ArgfsTer16) n.826_827insA n.601_602insA n.544_545insA n.478+11059_478+11060insA | dbSNP |
| 2 | g.214781238A>C | CA431391613 | BARD1 | c.636T>G (p.Ala212=) c.215+15823T>G (n.215+15823T>G) c.158+28174T>G (n.158+28174T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.364+11059T>G (n.364+11059T>G) c.478T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.531T>G c.73+28174T>G (n.73+28174T>G) n.629T>G n.572T>G n.506+11059T>G c.582T>G (p.Ala194=) c.735T>G (p.Ala245=) n.826T>G n.601T>G n.544T>G n.478+11059T>G | |
| 2 | g.214781238A>G | CA431391614 | BARD1 | c.636T>C (p.Ala212=) c.215+15823T>C (n.215+15823T>C) c.158+28174T>C (n.158+28174T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.364+11059T>C (n.364+11059T>C) c.478T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.531T>C c.73+28174T>C (n.73+28174T>C) n.629T>C n.572T>C n.506+11059T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.735T>C (p.Ala245=) n.826T>C n.601T>C n.544T>C n.478+11059T>C | ClinVar |
| 2 | g.214781238A>T | CA431391619 | BARD1 | c.636T>A (p.Ala212=) c.215+15823T>A (n.215+15823T>A) c.158+28174T>A (n.158+28174T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.364+11059T>A (n.364+11059T>A) c.478T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.531T>A c.73+28174T>A (n.73+28174T>A) n.629T>A n.572T>A n.506+11059T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.735T>A (p.Ala245=) n.826T>A n.601T>A n.544T>A n.478+11059T>A | dbSNP |
| 2 | g.214781239G>A | CA350456631 | BARD1 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.215+15822C>T (n.215+15822C>T) c.158+28173C>T (n.158+28173C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.364+11058C>T (n.364+11058C>T) c.477C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.530C>T c.73+28173C>T (n.73+28173C>T) n.628C>T n.571C>T n.506+11058C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.825C>T n.600C>T n.543C>T n.478+11058C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781239G>C | CA350456632 | BARD1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.215+15822C>G (n.215+15822C>G) c.158+28173C>G (n.158+28173C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.364+11058C>G (n.364+11058C>G) c.477C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.530C>G c.73+28173C>G (n.73+28173C>G) n.628C>G n.571C>G n.506+11058C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.825C>G n.600C>G n.543C>G n.478+11058C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781239G= | CA1327071374 | BARD1 | c.635C= (p.Ala212=) c.215+15822C= (n.215+15822C=) c.158+28173C= (n.158+28173C=) c.578C= (p.Ala193=) c.364+11058C= (n.364+11058C=) c.477C= c.*255C= (n.*255C=) n.530C= c.73+28173C= (n.73+28173C=) n.628C= n.571C= n.506+11058C= c.581C= (p.Ala194=) c.734C= (p.Ala245=) n.825C= n.600C= n.543C= n.478+11058C= | |
| 2 | g.214781239G>T | CA350456633 | BARD1 | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.215+15822C>A (n.215+15822C>A) c.158+28173C>A (n.158+28173C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.364+11058C>A (n.364+11058C>A) c.477C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.530C>A c.73+28173C>A (n.73+28173C>A) n.628C>A n.571C>A n.506+11058C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.825C>A n.600C>A n.543C>A n.478+11058C>A | |
| 2 | g.214781239_214781240delinsAG | CA2697550342 | BARD1 | c.634_635delinsCT (p.Ala212Leu) c.215+15821_215+15822delinsCT (n.215+15821_215+15822delinsCT) c.158+28172_158+28173delinsCT (n.158+28172_158+28173delinsCT) c.577_578delinsCT (p.Ala193Leu) c.364+11057_364+11058delinsCT (n.364+11057_364+11058delinsCT) c.476_477delinsCT c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) n.529_530delinsCT c.73+28172_73+28173delinsCT (n.73+28172_73+28173delinsCT) n.627_628delinsCT n.570_571delinsCT n.506+11057_506+11058delinsCT c.580_581delinsCT (p.Ala194Leu) c.733_734delinsCT (p.Ala245Leu) n.824_825delinsCT n.599_600delinsCT n.542_543delinsCT n.478+11057_478+11058delinsCT | ClinVar |
| 2 | g.214781240C>A | CA350456634 | BARD1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.215+15821G>T (n.215+15821G>T) c.158+28172G>T (n.158+28172G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.364+11057G>T (n.364+11057G>T) c.476G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.529G>T c.73+28172G>T (n.73+28172G>T) n.627G>T n.570G>T n.506+11057G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.824G>T n.599G>T n.542G>T n.478+11057G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781240C>G | CA350456635 | BARD1 | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.215+15821G>C (n.215+15821G>C) c.158+28172G>C (n.158+28172G>C) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.364+11057G>C (n.364+11057G>C) c.476G>C c.*254G>C (n.*254G>C) n.529G>C c.73+28172G>C (n.73+28172G>C) n.627G>C n.570G>C n.506+11057G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) n.824G>C n.599G>C n.542G>C n.478+11057G>C | |
| 2 | g.214781240C>T | CA350456636 | BARD1 | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.215+15821G>A (n.215+15821G>A) c.158+28172G>A (n.158+28172G>A) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.364+11057G>A (n.364+11057G>A) c.476G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.529G>A c.73+28172G>A (n.73+28172G>A) n.627G>A n.570G>A n.506+11057G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) n.824G>A n.599G>A n.542G>A n.478+11057G>A | |
| 2 | g.214781241T>A | CA350456637 | BARD1 | c.633A>T (p.Leu211Phe) c.215+15820A>T (n.215+15820A>T) c.158+28171A>T (n.158+28171A>T) c.576A>T (p.Leu192Phe) c.364+11056A>T (n.364+11056A>T) c.475A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.528A>T c.73+28171A>T (n.73+28171A>T) n.626A>T n.569A>T n.506+11056A>T c.579A>T (p.Leu193Phe) c.732A>T (p.Leu244Phe) n.823A>T n.598A>T n.541A>T n.478+11056A>T | |
| 2 | g.214781241T>C | CA431391633 | BARD1 | c.633A>G (p.Leu211=) c.215+15820A>G (n.215+15820A>G) c.158+28171A>G (n.158+28171A>G) c.576A>G (p.Leu192=) c.364+11056A>G (n.364+11056A>G) c.475A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.528A>G c.73+28171A>G (n.73+28171A>G) n.626A>G n.569A>G n.506+11056A>G c.579A>G (p.Leu193=) c.732A>G (p.Leu244=) n.823A>G n.598A>G n.541A>G n.478+11056A>G | |
| 2 | g.214781241T>G | CA350456638 | BARD1 | c.633A>C (p.Leu211Phe) c.215+15820A>C (n.215+15820A>C) c.158+28171A>C (n.158+28171A>C) c.576A>C (p.Leu192Phe) c.364+11056A>C (n.364+11056A>C) c.475A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.528A>C c.73+28171A>C (n.73+28171A>C) n.626A>C n.569A>C n.506+11056A>C c.579A>C (p.Leu193Phe) c.732A>C (p.Leu244Phe) n.823A>C n.598A>C n.541A>C n.478+11056A>C | |
| 2 | g.214781241T= | CA1327071375 | BARD1 | c.633A= (p.Leu211=) c.215+15820A= (n.215+15820A=) c.158+28171A= (n.158+28171A=) c.576A= (p.Leu192=) c.364+11056A= (n.364+11056A=) c.475A= c.*253A= (n.*253A=) n.528A= c.73+28171A= (n.73+28171A=) n.626A= n.569A= n.506+11056A= c.579A= (p.Leu193=) c.732A= (p.Leu244=) n.823A= n.598A= n.541A= n.478+11056A= | |
| 2 | g.214781242A= | CA1327071376 | BARD1 | c.632T= (p.Leu211=) c.215+15819T= (n.215+15819T=) c.158+28170T= (n.158+28170T=) c.575T= (p.Leu192=) c.364+11055T= (n.364+11055T=) c.474T= c.*252T= (n.*252T=) n.527T= c.73+28170T= (n.73+28170T=) n.625T= n.568T= n.506+11055T= c.578T= (p.Leu193=) c.731T= (p.Leu244=) n.822T= n.597T= n.540T= n.478+11055T= | |
| 2 | g.214781242A>C | CA350456640 | BARD1 | c.632T>G (p.Leu211Ter) c.215+15819T>G (n.215+15819T>G) c.158+28170T>G (n.158+28170T>G) c.575T>G (p.Leu192Ter) c.364+11055T>G (n.364+11055T>G) c.474T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.527T>G c.73+28170T>G (n.73+28170T>G) n.625T>G n.568T>G n.506+11055T>G c.578T>G (p.Leu193Ter) c.731T>G (p.Leu244Ter) n.822T>G n.597T>G n.540T>G n.478+11055T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781242A>G | CA196337 | BARD1 | c.632T>C (p.Leu211Ser) c.215+15819T>C (n.215+15819T>C) c.158+28170T>C (n.158+28170T>C) c.575T>C (p.Leu192Ser) c.364+11055T>C (n.364+11055T>C) c.474T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.527T>C c.73+28170T>C (n.73+28170T>C) n.625T>C n.568T>C n.506+11055T>C c.578T>C (p.Leu193Ser) c.731T>C (p.Leu244Ser) n.822T>C n.597T>C n.540T>C n.478+11055T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781242A>T | CA350456639 | BARD1 | c.632T>A (p.Leu211Ter) c.215+15819T>A (n.215+15819T>A) c.158+28170T>A (n.158+28170T>A) c.575T>A (p.Leu192Ter) c.364+11055T>A (n.364+11055T>A) c.474T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.527T>A c.73+28170T>A (n.73+28170T>A) n.625T>A n.568T>A n.506+11055T>A c.578T>A (p.Leu193Ter) c.731T>A (p.Leu244Ter) n.822T>A n.597T>A n.540T>A n.478+11055T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781244dup | CA64788863 | BARD1 | c.632dup (p.Leu211PhefsTer3) c.215+15819dup (n.215+15819dup) c.158+28170dup (n.158+28170dup) c.575dup (p.Leu192PhefsTer3) c.364+11055dup (n.364+11055dup) c.474dup c.*252dup (n.*252dup) n.527dup c.73+28170dup (n.73+28170dup) n.625dup n.568dup n.506+11055dup c.578dup (p.Leu193PhefsTer3) c.731dup (p.Leu244PhefsTer3) n.822dup n.597dup n.540dup n.478+11055dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781244del | CA2580065693 | BARD1 | c.632del (p.Leu211Ter) c.215+15819del (n.215+15819del) c.158+28170del (n.158+28170del) c.575del (p.Leu192Ter) c.364+11055del (n.364+11055del) c.474del c.*252del (n.*252del) n.527del c.73+28170del (n.73+28170del) n.625del n.568del n.506+11055del c.578del (p.Leu193Ter) c.731del (p.Leu244Ter) n.822del n.597del n.540del n.478+11055del | ClinVar |
| 2 | g.214781243_214781244del | CA2582342102 | BARD1 | c.631_632del (p.Leu211SerfsTer2) c.215+15818_215+15819del (n.215+15818_215+15819del) c.158+28169_158+28170del (n.158+28169_158+28170del) c.574_575del (p.Leu192SerfsTer2) c.364+11054_364+11055del (n.364+11054_364+11055del) c.473_474del c.*251_*252del (n.*251_*252del) n.526_527del c.73+28169_73+28170del (n.73+28169_73+28170del) n.624_625del n.567_568del n.506+11054_506+11055del c.577_578del (p.Leu193SerfsTer2) c.730_731del (p.Leu244SerfsTer2) n.821_822del n.596_597del n.539_540del n.478+11054_478+11055del | ClinVar |
| 2 | g.214781243A= | CA1327071377 | BARD1 | c.631T= (p.Leu211=) c.215+15818T= (n.215+15818T=) c.158+28169T= (n.158+28169T=) c.574T= (p.Leu192=) c.364+11054T= (n.364+11054T=) c.473T= c.*251T= (n.*251T=) n.526T= c.73+28169T= (n.73+28169T=) n.624T= n.567T= n.506+11054T= c.577T= (p.Leu193=) c.730T= (p.Leu244=) n.821T= n.596T= n.539T= n.478+11054T= | |
| 2 | g.214781243A>C | CA350456641 | BARD1 | c.631T>G (p.Leu211Val) c.215+15818T>G (n.215+15818T>G) c.158+28169T>G (n.158+28169T>G) c.574T>G (p.Leu192Val) c.364+11054T>G (n.364+11054T>G) c.473T>G c.*251T>G (n.*251T>G) n.526T>G c.73+28169T>G (n.73+28169T>G) n.624T>G n.567T>G n.506+11054T>G c.577T>G (p.Leu193Val) c.730T>G (p.Leu244Val) n.821T>G n.596T>G n.539T>G n.478+11054T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781243A>G | CA431391644 | BARD1 | c.631T>C (p.Leu211=) c.215+15818T>C (n.215+15818T>C) c.158+28169T>C (n.158+28169T>C) c.574T>C (p.Leu192=) c.364+11054T>C (n.364+11054T>C) c.473T>C c.*251T>C (n.*251T>C) n.526T>C c.73+28169T>C (n.73+28169T>C) n.624T>C n.567T>C n.506+11054T>C c.577T>C (p.Leu193=) c.730T>C (p.Leu244=) n.821T>C n.596T>C n.539T>C n.478+11054T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781243A>T | CA350456642 | BARD1 | c.631T>A (p.Leu211Ile) c.215+15818T>A (n.215+15818T>A) c.158+28169T>A (n.158+28169T>A) c.574T>A (p.Leu192Ile) c.364+11054T>A (n.364+11054T>A) c.473T>A c.*251T>A (n.*251T>A) n.526T>A c.73+28169T>A (n.73+28169T>A) n.624T>A n.567T>A n.506+11054T>A c.577T>A (p.Leu193Ile) c.730T>A (p.Leu244Ile) n.821T>A n.596T>A n.539T>A n.478+11054T>A | |
| 2 | g.214781244A= | CA1327071378 | BARD1 | c.630T= (p.Thr210=) c.215+15817T= (n.215+15817T=) c.158+28168T= (n.158+28168T=) c.573T= (p.Thr191=) c.364+11053T= (n.364+11053T=) c.472T= c.*250T= (n.*250T=) n.525T= c.73+28168T= (n.73+28168T=) n.623T= n.566T= n.506+11053T= c.576T= (p.Thr192=) c.729T= (p.Thr243=) n.820T= n.595T= n.538T= n.478+11053T= | |
| 2 | g.214781244A>C | CA431391647 | BARD1 | c.630T>G (p.Thr210=) c.215+15817T>G (n.215+15817T>G) c.158+28168T>G (n.158+28168T>G) c.573T>G (p.Thr191=) c.364+11053T>G (n.364+11053T>G) c.472T>G c.*250T>G (n.*250T>G) n.525T>G c.73+28168T>G (n.73+28168T>G) n.623T>G n.566T>G n.506+11053T>G c.576T>G (p.Thr192=) c.729T>G (p.Thr243=) n.820T>G n.595T>G n.538T>G n.478+11053T>G | |
| 2 | g.214781244A>G | CA431391648 | BARD1 | c.630T>C (p.Thr210=) c.215+15817T>C (n.215+15817T>C) c.158+28168T>C (n.158+28168T>C) c.573T>C (p.Thr191=) c.364+11053T>C (n.364+11053T>C) c.472T>C c.*250T>C (n.*250T>C) n.525T>C c.73+28168T>C (n.73+28168T>C) n.623T>C n.566T>C n.506+11053T>C c.576T>C (p.Thr192=) c.729T>C (p.Thr243=) n.820T>C n.595T>C n.538T>C n.478+11053T>C | gnomAD v4 |