UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781227_214781228delinsTG | CA1327071365 | BARD1 | c.646_647delinsCA (p.Gln216=) c.215+15833_215+15834delinsCA (n.215+15833_215+15834delinsCA) c.158+28184_158+28185delinsCA (n.158+28184_158+28185delinsCA) c.589_590delinsCA (p.Gln197=) c.364+11069_364+11070delinsCA (n.364+11069_364+11070delinsCA) c.488_489delinsCA c.*266_*267delinsCA (n.*266_*267delinsCA) n.541_542delinsCA c.73+28184_73+28185delinsCA (n.73+28184_73+28185delinsCA) n.639_640delinsCA n.582_583delinsCA n.506+11069_506+11070delinsCA c.592_593delinsCA (p.Gln198=) c.745_746delinsCA (p.Gln249=) n.836_837delinsCA n.611_612delinsCA n.554_555delinsCA n.478+11069_478+11070delinsCA | |
| 2 | g.214781228G>A | CA350456607 | BARD1 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.215+15833C>T (n.215+15833C>T) c.158+28184C>T (n.158+28184C>T) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.364+11069C>T (n.364+11069C>T) c.488C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.541C>T c.73+28184C>T (n.73+28184C>T) n.639C>T n.582C>T n.506+11069C>T c.592C>T (p.Gln198Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) n.836C>T n.611C>T n.554C>T n.478+11069C>T | |
| 2 | g.214781228G>C | CA350456608 | BARD1 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.215+15833C>G (n.215+15833C>G) c.158+28184C>G (n.158+28184C>G) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.364+11069C>G (n.364+11069C>G) c.488C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.541C>G c.73+28184C>G (n.73+28184C>G) n.639C>G n.582C>G n.506+11069C>G c.592C>G (p.Gln198Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) n.836C>G n.611C>G n.554C>G n.478+11069C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781228G>T | CA350456609 | BARD1 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.215+15833C>A (n.215+15833C>A) c.158+28184C>A (n.158+28184C>A) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.364+11069C>A (n.364+11069C>A) c.488C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.541C>A c.73+28184C>A (n.73+28184C>A) n.639C>A n.582C>A n.506+11069C>A c.592C>A (p.Gln198Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) n.836C>A n.611C>A n.554C>A n.478+11069C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781229del | CA658657209 | BARD1 | c.646del (p.Gln216LysfsTer5) c.215+15833del (n.215+15833del) c.158+28184del (n.158+28184del) c.589del (p.Gln197LysfsTer5) c.364+11069del (n.364+11069del) c.488del c.*266del (n.*266del) n.541del c.73+28184del (n.73+28184del) n.639del n.582del n.506+11069del c.592del (p.Gln198LysfsTer5) c.745del (p.Gln249LysfsTer5) n.836del n.611del n.554del n.478+11069del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781229G>A | CA431391579 | BARD1 | c.645C>T (p.Asn215=) c.215+15832C>T (n.215+15832C>T) c.158+28183C>T (n.158+28183C>T) c.588C>T (p.Asn196=) c.364+11068C>T (n.364+11068C>T) c.487C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.540C>T c.73+28183C>T (n.73+28183C>T) n.638C>T n.581C>T n.506+11068C>T c.591C>T (p.Asn197=) c.744C>T (p.Asn248=) n.835C>T n.610C>T n.553C>T n.478+11068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781229G>C | CA350456611 | BARD1 | c.645C>G (p.Asn215Lys) c.215+15832C>G (n.215+15832C>G) c.158+28183C>G (n.158+28183C>G) c.588C>G (p.Asn196Lys) c.364+11068C>G (n.364+11068C>G) c.487C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.540C>G c.73+28183C>G (n.73+28183C>G) n.638C>G n.581C>G n.506+11068C>G c.591C>G (p.Asn197Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) n.835C>G n.610C>G n.553C>G n.478+11068C>G | dbSNP |
| 2 | g.214781229G= | CA1327071367 | BARD1 | c.645C= (p.Asn215=) c.215+15832C= (n.215+15832C=) c.158+28183C= (n.158+28183C=) c.588C= (p.Asn196=) c.364+11068C= (n.364+11068C=) c.487C= c.*265C= (n.*265C=) n.540C= c.73+28183C= (n.73+28183C=) n.638C= n.581C= n.506+11068C= c.591C= (p.Asn197=) c.744C= (p.Asn248=) n.835C= n.610C= n.553C= n.478+11068C= | |
| 2 | g.214781229G>T | CA350456610 | BARD1 | c.645C>A (p.Asn215Lys) c.215+15832C>A (n.215+15832C>A) c.158+28183C>A (n.158+28183C>A) c.588C>A (p.Asn196Lys) c.364+11068C>A (n.364+11068C>A) c.487C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.540C>A c.73+28183C>A (n.73+28183C>A) n.638C>A n.581C>A n.506+11068C>A c.591C>A (p.Asn197Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) n.835C>A n.610C>A n.553C>A n.478+11068C>A | dbSNP |
| 2 | g.214781230T>A | CA350456612 | BARD1 | c.644A>T (p.Asn215Ile) c.215+15831A>T (n.215+15831A>T) c.158+28182A>T (n.158+28182A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) c.364+11067A>T (n.364+11067A>T) c.486A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.539A>T c.73+28182A>T (n.73+28182A>T) n.637A>T n.580A>T n.506+11067A>T c.590A>T (p.Asn197Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.834A>T n.609A>T n.552A>T n.478+11067A>T | ClinVar |
| 2 | g.214781230T>C | CA188538 | BARD1 | c.644A>G (p.Asn215Ser) c.215+15831A>G (n.215+15831A>G) c.158+28182A>G (n.158+28182A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) c.364+11067A>G (n.364+11067A>G) c.486A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.539A>G c.73+28182A>G (n.73+28182A>G) n.637A>G n.580A>G n.506+11067A>G c.590A>G (p.Asn197Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.834A>G n.609A>G n.552A>G n.478+11067A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781230T>G | CA350456613 | BARD1 | c.644A>C (p.Asn215Thr) c.215+15831A>C (n.215+15831A>C) c.158+28182A>C (n.158+28182A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) c.364+11067A>C (n.364+11067A>C) c.486A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.539A>C c.73+28182A>C (n.73+28182A>C) n.637A>C n.580A>C n.506+11067A>C c.590A>C (p.Asn197Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.834A>C n.609A>C n.552A>C n.478+11067A>C | |
| 2 | g.214781230T= | CA1327071368 | BARD1 | c.644A= (p.Asn215=) c.215+15831A= (n.215+15831A=) c.158+28182A= (n.158+28182A=) c.587A= (p.Asn196=) c.364+11067A= (n.364+11067A=) c.486A= c.*264A= (n.*264A=) n.539A= c.73+28182A= (n.73+28182A=) n.637A= n.580A= n.506+11067A= c.590A= (p.Asn197=) c.743A= (p.Asn248=) n.834A= n.609A= n.552A= n.478+11067A= | |
| 2 | g.214781231T>A | CA350527 | BARD1 | c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.215+15830A>T (n.215+15830A>T) c.158+28181A>T (n.158+28181A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.364+11066A>T (n.364+11066A>T) c.485A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.538A>T c.73+28181A>T (n.73+28181A>T) n.636A>T n.579A>T n.506+11066A>T c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.833A>T n.608A>T n.551A>T n.478+11066A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781231T>C | CA350456614 | BARD1 | c.643A>G (p.Asn215Asp) c.215+15830A>G (n.215+15830A>G) c.158+28181A>G (n.158+28181A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) c.364+11066A>G (n.364+11066A>G) c.485A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.538A>G c.73+28181A>G (n.73+28181A>G) n.636A>G n.579A>G n.506+11066A>G c.589A>G (p.Asn197Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.833A>G n.608A>G n.551A>G n.478+11066A>G | ClinVar |
| 2 | g.214781231T>G | CA350456615 | BARD1 | c.643A>C (p.Asn215His) c.215+15830A>C (n.215+15830A>C) c.158+28181A>C (n.158+28181A>C) c.586A>C (p.Asn196His) c.364+11066A>C (n.364+11066A>C) c.485A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.538A>C c.73+28181A>C (n.73+28181A>C) n.636A>C n.579A>C n.506+11066A>C c.589A>C (p.Asn197His) c.742A>C (p.Asn248His) n.833A>C n.608A>C n.551A>C n.478+11066A>C | |
| 2 | g.214781231T= | CA1327071369 | BARD1 | c.643A= (p.Asn215=) c.215+15830A= (n.215+15830A=) c.158+28181A= (n.158+28181A=) c.586A= (p.Asn196=) c.364+11066A= (n.364+11066A=) c.485A= c.*263A= (n.*263A=) n.538A= c.73+28181A= (n.73+28181A=) n.636A= n.579A= n.506+11066A= c.589A= (p.Asn197=) c.742A= (p.Asn248=) n.833A= n.608A= n.551A= n.478+11066A= | |
| 2 | g.214781232G>A | CA431391590 | BARD1 | c.642C>T (p.Ile214=) c.215+15829C>T (n.215+15829C>T) c.158+28180C>T (n.158+28180C>T) c.585C>T (p.Ile195=) c.364+11065C>T (n.364+11065C>T) c.484C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.537C>T c.73+28180C>T (n.73+28180C>T) n.635C>T n.578C>T n.506+11065C>T c.588C>T (p.Ile196=) c.741C>T (p.Ile247=) n.832C>T n.607C>T n.550C>T n.478+11065C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781232G>C | CA350456616 | BARD1 | c.642C>G (p.Ile214Met) c.215+15829C>G (n.215+15829C>G) c.158+28180C>G (n.158+28180C>G) c.585C>G (p.Ile195Met) c.364+11065C>G (n.364+11065C>G) c.484C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.537C>G c.73+28180C>G (n.73+28180C>G) n.635C>G n.578C>G n.506+11065C>G c.588C>G (p.Ile196Met) c.741C>G (p.Ile247Met) n.832C>G n.607C>G n.550C>G n.478+11065C>G | |
| 2 | g.214781232G>T | CA431391593 | BARD1 | c.642C>A (p.Ile214=) c.215+15829C>A (n.215+15829C>A) c.158+28180C>A (n.158+28180C>A) c.585C>A (p.Ile195=) c.364+11065C>A (n.364+11065C>A) c.484C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.537C>A c.73+28180C>A (n.73+28180C>A) n.635C>A n.578C>A n.506+11065C>A c.588C>A (p.Ile196=) c.741C>A (p.Ile247=) n.832C>A n.607C>A n.550C>A n.478+11065C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781233A= | CA1327071370 | BARD1 | c.641T= (p.Ile214=) c.215+15828T= (n.215+15828T=) c.158+28179T= (n.158+28179T=) c.584T= (p.Ile195=) c.364+11064T= (n.364+11064T=) c.483T= c.*261T= (n.*261T=) n.536T= c.73+28179T= (n.73+28179T=) n.634T= n.577T= n.506+11064T= c.587T= (p.Ile196=) c.740T= (p.Ile247=) n.831T= n.606T= n.549T= n.478+11064T= | |
| 2 | g.214781233A>C | CA350456619 | BARD1 | c.641T>G (p.Ile214Ser) c.215+15828T>G (n.215+15828T>G) c.158+28179T>G (n.158+28179T>G) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.364+11064T>G (n.364+11064T>G) c.483T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.536T>G c.73+28179T>G (n.73+28179T>G) n.634T>G n.577T>G n.506+11064T>G c.587T>G (p.Ile196Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.831T>G n.606T>G n.549T>G n.478+11064T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781233A>G | CA350456617 | BARD1 | c.641T>C (p.Ile214Thr) c.215+15828T>C (n.215+15828T>C) c.158+28179T>C (n.158+28179T>C) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.364+11064T>C (n.364+11064T>C) c.483T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.536T>C c.73+28179T>C (n.73+28179T>C) n.634T>C n.577T>C n.506+11064T>C c.587T>C (p.Ile196Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.831T>C n.606T>C n.549T>C n.478+11064T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781233A>T | CA350456618 | BARD1 | c.641T>A (p.Ile214Asn) c.215+15828T>A (n.215+15828T>A) c.158+28179T>A (n.158+28179T>A) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.364+11064T>A (n.364+11064T>A) c.483T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.536T>A c.73+28179T>A (n.73+28179T>A) n.634T>A n.577T>A n.506+11064T>A c.587T>A (p.Ile196Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.831T>A n.606T>A n.549T>A n.478+11064T>A | dbSNP |
| 2 | g.214781234T>A | CA350456620 | BARD1 | c.640A>T (p.Ile214Phe) c.215+15827A>T (n.215+15827A>T) c.158+28178A>T (n.158+28178A>T) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.364+11063A>T (n.364+11063A>T) c.482A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.535A>T c.73+28178A>T (n.73+28178A>T) n.633A>T n.576A>T n.506+11063A>T c.586A>T (p.Ile196Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.830A>T n.605A>T n.548A>T n.478+11063A>T | |
| 2 | g.214781234T>C | CA350456621 | BARD1 | c.640A>G (p.Ile214Val) c.215+15827A>G (n.215+15827A>G) c.158+28178A>G (n.158+28178A>G) c.583A>G (p.Ile195Val) c.364+11063A>G (n.364+11063A>G) c.482A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.535A>G c.73+28178A>G (n.73+28178A>G) n.633A>G n.576A>G n.506+11063A>G c.586A>G (p.Ile196Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.830A>G n.605A>G n.548A>G n.478+11063A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214781234T>G | CA350456622 | BARD1 | c.640A>C (p.Ile214Leu) c.215+15827A>C (n.215+15827A>C) c.158+28178A>C (n.158+28178A>C) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.364+11063A>C (n.364+11063A>C) c.482A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.535A>C c.73+28178A>C (n.73+28178A>C) n.633A>C n.576A>C n.506+11063A>C c.586A>C (p.Ile196Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.830A>C n.605A>C n.548A>C n.478+11063A>C | |
| 2 | g.214781234T= | CA1327071371 | BARD1 | c.640A= (p.Ile214=) c.215+15827A= (n.215+15827A=) c.158+28178A= (n.158+28178A=) c.583A= (p.Ile195=) c.364+11063A= (n.364+11063A=) c.482A= c.*260A= (n.*260A=) n.535A= c.73+28178A= (n.73+28178A=) n.633A= n.576A= n.506+11063A= c.586A= (p.Ile196=) c.739A= (p.Ile247=) n.830A= n.605A= n.548A= n.478+11063A= | |
| 2 | g.214781236dup | CA2697550341 | BARD1 | c.640dup (p.Ile214AsnfsTer15) c.215+15827dup (n.215+15827dup) c.158+28178dup (n.158+28178dup) c.583dup (p.Ile195AsnfsTer15) c.364+11063dup (n.364+11063dup) c.482dup c.*260dup (n.*260dup) n.535dup c.73+28178dup (n.73+28178dup) n.633dup n.576dup n.506+11063dup c.586dup (p.Ile196AsnfsTer15) c.739dup (p.Ile247AsnfsTer15) n.830dup n.605dup n.548dup n.478+11063dup | ClinVar |
| 2 | g.214781235T>A | CA350456623 | BARD1 | c.639A>T (p.Glu213Asp) c.215+15826A>T (n.215+15826A>T) c.158+28177A>T (n.158+28177A>T) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.364+11062A>T (n.364+11062A>T) c.481A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.534A>T c.73+28177A>T (n.73+28177A>T) n.632A>T n.575A>T n.506+11062A>T c.585A>T (p.Glu195Asp) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.829A>T n.604A>T n.547A>T n.478+11062A>T | |
| 2 | g.214781235T>C | CA431391601 | BARD1 | c.639A>G (p.Glu213=) c.215+15826A>G (n.215+15826A>G) c.158+28177A>G (n.158+28177A>G) c.582A>G (p.Glu194=) c.364+11062A>G (n.364+11062A>G) c.481A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.534A>G c.73+28177A>G (n.73+28177A>G) n.632A>G n.575A>G n.506+11062A>G c.585A>G (p.Glu195=) c.738A>G (p.Glu246=) n.829A>G n.604A>G n.547A>G n.478+11062A>G | |
| 2 | g.214781235T>G | CA350456624 | BARD1 | c.639A>C (p.Glu213Asp) c.215+15826A>C (n.215+15826A>C) c.158+28177A>C (n.158+28177A>C) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.364+11062A>C (n.364+11062A>C) c.481A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.534A>C c.73+28177A>C (n.73+28177A>C) n.632A>C n.575A>C n.506+11062A>C c.585A>C (p.Glu195Asp) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.829A>C n.604A>C n.547A>C n.478+11062A>C | |
| 2 | g.214781236T>A | CA350456625 | BARD1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.215+15825A>T (n.215+15825A>T) c.158+28176A>T (n.158+28176A>T) c.581A>T (p.Glu194Val) c.364+11061A>T (n.364+11061A>T) c.480A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.533A>T c.73+28176A>T (n.73+28176A>T) n.631A>T n.574A>T n.506+11061A>T c.584A>T (p.Glu195Val) c.737A>T (p.Glu246Val) n.828A>T n.603A>T n.546A>T n.478+11061A>T | ClinVar |
| 2 | g.214781236T>C | CA350456627 | BARD1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.215+15825A>G (n.215+15825A>G) c.158+28176A>G (n.158+28176A>G) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.364+11061A>G (n.364+11061A>G) c.480A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.533A>G c.73+28176A>G (n.73+28176A>G) n.631A>G n.574A>G n.506+11061A>G c.584A>G (p.Glu195Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.828A>G n.603A>G n.546A>G n.478+11061A>G | ClinVar |
| 2 | g.214781236T>G | CA350456626 | BARD1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.215+15825A>C (n.215+15825A>C) c.158+28176A>C (n.158+28176A>C) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.364+11061A>C (n.364+11061A>C) c.480A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.533A>C c.73+28176A>C (n.73+28176A>C) n.631A>C n.574A>C n.506+11061A>C c.584A>C (p.Glu195Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.828A>C n.603A>C n.546A>C n.478+11061A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781237C>A | CA350456628 | BARD1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.215+15824G>T (n.215+15824G>T) c.158+28175G>T (n.158+28175G>T) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.364+11060G>T (n.364+11060G>T) c.479G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.532G>T c.73+28175G>T (n.73+28175G>T) n.630G>T n.573G>T n.506+11060G>T c.583G>T (p.Glu195Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.827G>T n.602G>T n.545G>T n.478+11060G>T | |
| 2 | g.214781237C= | CA1327071372 | BARD1 | c.637G= (p.Glu213=) c.215+15824G= (n.215+15824G=) c.158+28175G= (n.158+28175G=) c.580G= (p.Glu194=) c.364+11060G= (n.364+11060G=) c.479G= c.*257G= (n.*257G=) n.532G= c.73+28175G= (n.73+28175G=) n.630G= n.573G= n.506+11060G= c.583G= (p.Glu195=) c.736G= (p.Glu246=) n.827G= n.602G= n.545G= n.478+11060G= | |
| 2 | g.214781237C>G | CA350456629 | BARD1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.215+15824G>C (n.215+15824G>C) c.158+28175G>C (n.158+28175G>C) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.364+11060G>C (n.364+11060G>C) c.479G>C c.*257G>C (n.*257G>C) n.532G>C c.73+28175G>C (n.73+28175G>C) n.630G>C n.573G>C n.506+11060G>C c.583G>C (p.Glu195Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.827G>C n.602G>C n.545G>C n.478+11060G>C | dbSNP |
| 2 | g.214781237C>T | CA350456630 | BARD1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.215+15824G>A (n.215+15824G>A) c.158+28175G>A (n.158+28175G>A) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.364+11060G>A (n.364+11060G>A) c.479G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.532G>A c.73+28175G>A (n.73+28175G>A) n.630G>A n.573G>A n.506+11060G>A c.583G>A (p.Glu195Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.827G>A n.602G>A n.545G>A n.478+11060G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781237_214781238insT | CA1327071373 | BARD1 | c.636_637insA (p.Glu213ArgfsTer16) c.215+15823_215+15824insA (n.215+15823_215+15824insA) c.158+28174_158+28175insA (n.158+28174_158+28175insA) c.579_580insA (p.Glu194ArgfsTer16) c.364+11059_364+11060insA (n.364+11059_364+11060insA) c.478_479insA c.*256_*257insA (n.*256_*257insA) n.531_532insA c.73+28174_73+28175insA (n.73+28174_73+28175insA) n.629_630insA n.572_573insA n.506+11059_506+11060insA c.582_583insA (p.Glu195ArgfsTer16) c.735_736insA (p.Glu246ArgfsTer16) n.826_827insA n.601_602insA n.544_545insA n.478+11059_478+11060insA | dbSNP |
| 2 | g.214781238A>C | CA431391613 | BARD1 | c.636T>G (p.Ala212=) c.215+15823T>G (n.215+15823T>G) c.158+28174T>G (n.158+28174T>G) c.579T>G (p.Ala193=) c.364+11059T>G (n.364+11059T>G) c.478T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.531T>G c.73+28174T>G (n.73+28174T>G) n.629T>G n.572T>G n.506+11059T>G c.582T>G (p.Ala194=) c.735T>G (p.Ala245=) n.826T>G n.601T>G n.544T>G n.478+11059T>G | |
| 2 | g.214781238A>G | CA431391614 | BARD1 | c.636T>C (p.Ala212=) c.215+15823T>C (n.215+15823T>C) c.158+28174T>C (n.158+28174T>C) c.579T>C (p.Ala193=) c.364+11059T>C (n.364+11059T>C) c.478T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.531T>C c.73+28174T>C (n.73+28174T>C) n.629T>C n.572T>C n.506+11059T>C c.582T>C (p.Ala194=) c.735T>C (p.Ala245=) n.826T>C n.601T>C n.544T>C n.478+11059T>C | ClinVar |
| 2 | g.214781238A>T | CA431391619 | BARD1 | c.636T>A (p.Ala212=) c.215+15823T>A (n.215+15823T>A) c.158+28174T>A (n.158+28174T>A) c.579T>A (p.Ala193=) c.364+11059T>A (n.364+11059T>A) c.478T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.531T>A c.73+28174T>A (n.73+28174T>A) n.629T>A n.572T>A n.506+11059T>A c.582T>A (p.Ala194=) c.735T>A (p.Ala245=) n.826T>A n.601T>A n.544T>A n.478+11059T>A | dbSNP |
| 2 | g.214781239G>A | CA350456631 | BARD1 | c.635C>T (p.Ala212Val) c.215+15822C>T (n.215+15822C>T) c.158+28173C>T (n.158+28173C>T) c.578C>T (p.Ala193Val) c.364+11058C>T (n.364+11058C>T) c.477C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.530C>T c.73+28173C>T (n.73+28173C>T) n.628C>T n.571C>T n.506+11058C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.734C>T (p.Ala245Val) n.825C>T n.600C>T n.543C>T n.478+11058C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781239G>C | CA350456632 | BARD1 | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.215+15822C>G (n.215+15822C>G) c.158+28173C>G (n.158+28173C>G) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.364+11058C>G (n.364+11058C>G) c.477C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.530C>G c.73+28173C>G (n.73+28173C>G) n.628C>G n.571C>G n.506+11058C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.825C>G n.600C>G n.543C>G n.478+11058C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781239G= | CA1327071374 | BARD1 | c.635C= (p.Ala212=) c.215+15822C= (n.215+15822C=) c.158+28173C= (n.158+28173C=) c.578C= (p.Ala193=) c.364+11058C= (n.364+11058C=) c.477C= c.*255C= (n.*255C=) n.530C= c.73+28173C= (n.73+28173C=) n.628C= n.571C= n.506+11058C= c.581C= (p.Ala194=) c.734C= (p.Ala245=) n.825C= n.600C= n.543C= n.478+11058C= | |
| 2 | g.214781239G>T | CA350456633 | BARD1 | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.215+15822C>A (n.215+15822C>A) c.158+28173C>A (n.158+28173C>A) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.364+11058C>A (n.364+11058C>A) c.477C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.530C>A c.73+28173C>A (n.73+28173C>A) n.628C>A n.571C>A n.506+11058C>A c.581C>A (p.Ala194Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.825C>A n.600C>A n.543C>A n.478+11058C>A | |
| 2 | g.214781239_214781240delinsAG | CA2697550342 | BARD1 | c.634_635delinsCT (p.Ala212Leu) c.215+15821_215+15822delinsCT (n.215+15821_215+15822delinsCT) c.158+28172_158+28173delinsCT (n.158+28172_158+28173delinsCT) c.577_578delinsCT (p.Ala193Leu) c.364+11057_364+11058delinsCT (n.364+11057_364+11058delinsCT) c.476_477delinsCT c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) n.529_530delinsCT c.73+28172_73+28173delinsCT (n.73+28172_73+28173delinsCT) n.627_628delinsCT n.570_571delinsCT n.506+11057_506+11058delinsCT c.580_581delinsCT (p.Ala194Leu) c.733_734delinsCT (p.Ala245Leu) n.824_825delinsCT n.599_600delinsCT n.542_543delinsCT n.478+11057_478+11058delinsCT | ClinVar |
| 2 | g.214781240C>A | CA350456634 | BARD1 | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.215+15821G>T (n.215+15821G>T) c.158+28172G>T (n.158+28172G>T) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.364+11057G>T (n.364+11057G>T) c.476G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.529G>T c.73+28172G>T (n.73+28172G>T) n.627G>T n.570G>T n.506+11057G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) n.824G>T n.599G>T n.542G>T n.478+11057G>T | gnomAD v4 |