| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781213_214781217delinsCTAAA | CA1327071356 | BARD1 | c.657_661delinsTTTAG (p.Asn219=) c.215+15844_215+15848delinsTTTAG (n.215+15844_215+15848delinsTTTAG) c.158+28195_158+28199delinsTTTAG (n.158+28195_158+28199delinsTTTAG) c.600_604delinsTTTAG (p.Asn200=) c.364+11080_364+11084delinsTTTAG (n.364+11080_364+11084delinsTTTAG) c.499_503delinsTTTAG c.*277_*281delinsTTTAG (n.*277_*281delinsTTTAG) n.552_556delinsTTTAG c.73+28195_73+28199delinsTTTAG (n.73+28195_73+28199delinsTTTAG) n.650_654delinsTTTAG n.593_597delinsTTTAG n.506+11080_506+11084delinsTTTAG c.603_607delinsTTTAG (p.Asn201=) c.756_760delinsTTTAG (p.Asn252=) n.847_851delinsTTTAG n.622_626delinsTTTAG n.565_569delinsTTTAG n.478+11080_478+11084delinsTTTAG | |
| 2 | g.214781215_214781218del | CA165157 | BARD1 | c.657_660del (p.Asn219LysfsTer?) c.215+15844_215+15847del (n.215+15844_215+15847del) c.158+28195_158+28198del (n.158+28195_158+28198del) c.600_603del (p.Asn200LysfsTer?) c.364+11080_364+11083del (n.364+11080_364+11083del) c.499_502del c.*277_*280del (n.*277_*280del) n.552_555del c.73+28195_73+28198del (n.73+28195_73+28198del) n.650_653del n.593_596del n.506+11080_506+11083del c.603_606del (p.Asn201LysfsTer?) c.756_759del (p.Asn252LysfsTer?) n.847_850del n.622_625del n.565_568del n.478+11080_478+11083del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781215A= | CA1327071358 | BARD1 | c.659T= (p.Leu220=) c.215+15846T= (n.215+15846T=) c.158+28197T= (n.158+28197T=) c.602T= (p.Leu201=) c.364+11082T= (n.364+11082T=) c.501T= c.*279T= (n.*279T=) n.554T= c.73+28197T= (n.73+28197T=) n.652T= n.595T= n.506+11082T= c.605T= (p.Leu202=) c.758T= (p.Leu253=) n.849T= n.624T= n.567T= n.478+11082T= | |
| 2 | g.214781215A>C | CA350456542 | BARD1 | c.659T>G (p.Leu220Ter) c.215+15846T>G (n.215+15846T>G) c.158+28197T>G (n.158+28197T>G) c.602T>G (p.Leu201Ter) c.364+11082T>G (n.364+11082T>G) c.501T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.554T>G c.73+28197T>G (n.73+28197T>G) n.652T>G n.595T>G n.506+11082T>G c.605T>G (p.Leu202Ter) c.758T>G (p.Leu253Ter) n.849T>G n.624T>G n.567T>G n.478+11082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781215A>G | CA333244 | BARD1 | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.215+15846T>C (n.215+15846T>C) c.158+28197T>C (n.158+28197T>C) c.602T>C (p.Leu201Ser) c.364+11082T>C (n.364+11082T>C) c.501T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.554T>C c.73+28197T>C (n.73+28197T>C) n.652T>C n.595T>C n.506+11082T>C c.605T>C (p.Leu202Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.849T>C n.624T>C n.567T>C n.478+11082T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781215A>T | CA350456545 | BARD1 | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.215+15846T>A (n.215+15846T>A) c.158+28197T>A (n.158+28197T>A) c.602T>A (p.Leu201Ter) c.364+11082T>A (n.364+11082T>A) c.501T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.554T>A c.73+28197T>A (n.73+28197T>A) n.652T>A n.595T>A n.506+11082T>A c.605T>A (p.Leu202Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.849T>A n.624T>A n.567T>A n.478+11082T>A | |
| 2 | g.214781217del | CA2580065692 | BARD1 | c.659del (p.Leu220Ter) c.215+15846del (n.215+15846del) c.158+28197del (n.158+28197del) c.602del (p.Leu201Ter) c.364+11082del (n.364+11082del) c.501del c.*279del (n.*279del) n.554del c.73+28197del (n.73+28197del) n.652del n.595del n.506+11082del c.605del (p.Leu202Ter) c.758del (p.Leu253Ter) n.849del n.624del n.567del n.478+11082del | ClinVar |
| 2 | g.214781216A>C | CA350456546 | BARD1 | c.658T>G (p.Leu220Val) c.215+15845T>G (n.215+15845T>G) c.158+28196T>G (n.158+28196T>G) c.601T>G (p.Leu201Val) c.364+11081T>G (n.364+11081T>G) c.500T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.553T>G c.73+28196T>G (n.73+28196T>G) n.651T>G n.594T>G n.506+11081T>G c.604T>G (p.Leu202Val) c.757T>G (p.Leu253Val) n.848T>G n.623T>G n.566T>G n.478+11081T>G | |
| 2 | g.214781216A>G | CA431391534 | BARD1 | c.658T>C (p.Leu220=) c.215+15845T>C (n.215+15845T>C) c.158+28196T>C (n.158+28196T>C) c.601T>C (p.Leu201=) c.364+11081T>C (n.364+11081T>C) c.500T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.553T>C c.73+28196T>C (n.73+28196T>C) n.651T>C n.594T>C n.506+11081T>C c.604T>C (p.Leu202=) c.757T>C (p.Leu253=) n.848T>C n.623T>C n.566T>C n.478+11081T>C | |
| 2 | g.214781216A>T | CA350456548 | BARD1 | c.658T>A (p.Leu220Ile) c.215+15845T>A (n.215+15845T>A) c.158+28196T>A (n.158+28196T>A) c.601T>A (p.Leu201Ile) c.364+11081T>A (n.364+11081T>A) c.500T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.553T>A c.73+28196T>A (n.73+28196T>A) n.651T>A n.594T>A n.506+11081T>A c.604T>A (p.Leu202Ile) c.757T>A (p.Leu253Ile) n.848T>A n.623T>A n.566T>A n.478+11081T>A | |
| 2 | g.214781217A>C | CA350456551 | BARD1 | c.657T>G (p.Asn219Lys) c.215+15844T>G (n.215+15844T>G) c.158+28195T>G (n.158+28195T>G) c.600T>G (p.Asn200Lys) c.364+11080T>G (n.364+11080T>G) c.499T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.552T>G c.73+28195T>G (n.73+28195T>G) n.650T>G n.593T>G n.506+11080T>G c.603T>G (p.Asn201Lys) c.756T>G (p.Asn252Lys) n.847T>G n.622T>G n.565T>G n.478+11080T>G | |
| 2 | g.214781217A>G | CA431391536 | BARD1 | c.657T>C (p.Asn219=) c.215+15844T>C (n.215+15844T>C) c.158+28195T>C (n.158+28195T>C) c.600T>C (p.Asn200=) c.364+11080T>C (n.364+11080T>C) c.499T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.552T>C c.73+28195T>C (n.73+28195T>C) n.650T>C n.593T>C n.506+11080T>C c.603T>C (p.Asn201=) c.756T>C (p.Asn252=) n.847T>C n.622T>C n.565T>C n.478+11080T>C | |
| 2 | g.214781217A>T | CA350456552 | BARD1 | c.657T>A (p.Asn219Lys) c.215+15844T>A (n.215+15844T>A) c.158+28195T>A (n.158+28195T>A) c.600T>A (p.Asn200Lys) c.364+11080T>A (n.364+11080T>A) c.499T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.552T>A c.73+28195T>A (n.73+28195T>A) n.650T>A n.593T>A n.506+11080T>A c.603T>A (p.Asn201Lys) c.756T>A (p.Asn252Lys) n.847T>A n.622T>A n.565T>A n.478+11080T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781218T>A | CA350456556 | BARD1 | c.656A>T (p.Asn219Ile) c.215+15843A>T (n.215+15843A>T) c.158+28194A>T (n.158+28194A>T) c.599A>T (p.Asn200Ile) c.364+11079A>T (n.364+11079A>T) c.498A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.551A>T c.73+28194A>T (n.73+28194A>T) n.649A>T n.592A>T n.506+11079A>T c.602A>T (p.Asn201Ile) c.755A>T (p.Asn252Ile) n.846A>T n.621A>T n.564A>T n.478+11079A>T | |
| 2 | g.214781218T>C | CA10577840 | BARD1 | c.656A>G (p.Asn219Ser) c.215+15843A>G (n.215+15843A>G) c.158+28194A>G (n.158+28194A>G) c.599A>G (p.Asn200Ser) c.364+11079A>G (n.364+11079A>G) c.498A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.551A>G c.73+28194A>G (n.73+28194A>G) n.649A>G n.592A>G n.506+11079A>G c.602A>G (p.Asn201Ser) c.755A>G (p.Asn252Ser) n.846A>G n.621A>G n.564A>G n.478+11079A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781218T>G | CA350456554 | BARD1 | c.656A>C (p.Asn219Thr) c.215+15843A>C (n.215+15843A>C) c.158+28194A>C (n.158+28194A>C) c.599A>C (p.Asn200Thr) c.364+11079A>C (n.364+11079A>C) c.498A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.551A>C c.73+28194A>C (n.73+28194A>C) n.649A>C n.592A>C n.506+11079A>C c.602A>C (p.Asn201Thr) c.755A>C (p.Asn252Thr) n.846A>C n.621A>C n.564A>C n.478+11079A>C | |
| 2 | g.214781218T= | CA1327071359 | BARD1 | c.656A= (p.Asn219=) c.215+15843A= (n.215+15843A=) c.158+28194A= (n.158+28194A=) c.599A= (p.Asn200=) c.364+11079A= (n.364+11079A=) c.498A= c.*276A= (n.*276A=) n.551A= c.73+28194A= (n.73+28194A=) n.649A= n.592A= n.506+11079A= c.602A= (p.Asn201=) c.755A= (p.Asn252=) n.846A= n.621A= n.564A= n.478+11079A= | |
| 2 | g.214781219dup | CA2662971834 | BARD1 | c.656dup (p.Asn219LysfsTer10) c.215+15843dup (n.215+15843dup) c.158+28194dup (n.158+28194dup) c.599dup (p.Asn200LysfsTer10) c.364+11079dup (n.364+11079dup) c.498dup c.*276dup (n.*276dup) n.551dup c.73+28194dup (n.73+28194dup) n.649dup n.592dup n.506+11079dup c.602dup (p.Asn201LysfsTer10) c.755dup (p.Asn252LysfsTer10) n.846dup n.621dup n.564dup n.478+11079dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781219T>A | CA350456563 | BARD1 | c.655A>T (p.Asn219Tyr) c.215+15842A>T (n.215+15842A>T) c.158+28193A>T (n.158+28193A>T) c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.364+11078A>T (n.364+11078A>T) c.497A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.550A>T c.73+28193A>T (n.73+28193A>T) n.648A>T n.591A>T n.506+11078A>T c.601A>T (p.Asn201Tyr) c.754A>T (p.Asn252Tyr) n.845A>T n.620A>T n.563A>T n.478+11078A>T | |
| 2 | g.214781219T>C | CA350456559 | BARD1 | c.655A>G (p.Asn219Asp) c.215+15842A>G (n.215+15842A>G) c.158+28193A>G (n.158+28193A>G) c.598A>G (p.Asn200Asp) c.364+11078A>G (n.364+11078A>G) c.497A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.550A>G c.73+28193A>G (n.73+28193A>G) n.648A>G n.591A>G n.506+11078A>G c.601A>G (p.Asn201Asp) c.754A>G (p.Asn252Asp) n.845A>G n.620A>G n.563A>G n.478+11078A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781219T>G | CA350456561 | BARD1 | c.655A>C (p.Asn219His) c.215+15842A>C (n.215+15842A>C) c.158+28193A>C (n.158+28193A>C) c.598A>C (p.Asn200His) c.364+11078A>C (n.364+11078A>C) c.497A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.550A>C c.73+28193A>C (n.73+28193A>C) n.648A>C n.591A>C n.506+11078A>C c.601A>C (p.Asn201His) c.754A>C (p.Asn252His) n.845A>C n.620A>C n.563A>C n.478+11078A>C | |
| 2 | g.214781219T= | CA1327071360 | BARD1 | c.655A= (p.Asn219=) c.215+15842A= (n.215+15842A=) c.158+28193A= (n.158+28193A=) c.598A= (p.Asn200=) c.364+11078A= (n.364+11078A=) c.497A= c.*275A= (n.*275A=) n.550A= c.73+28193A= (n.73+28193A=) n.648A= n.591A= n.506+11078A= c.601A= (p.Asn201=) c.754A= (p.Asn252=) n.845A= n.620A= n.563A= n.478+11078A= | |
| 2 | g.214781220C>A | CA350456566 | BARD1 | c.654G>T (p.Trp218Cys) c.215+15841G>T (n.215+15841G>T) c.158+28192G>T (n.158+28192G>T) c.597G>T (p.Trp199Cys) c.364+11077G>T (n.364+11077G>T) c.496G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.549G>T c.73+28192G>T (n.73+28192G>T) n.647G>T n.590G>T n.506+11077G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) n.844G>T n.619G>T n.562G>T n.478+11077G>T | dbSNP |
| 2 | g.214781220C= | CA1327071361 | BARD1 | c.654G= (p.Trp218=) c.215+15841G= (n.215+15841G=) c.158+28192G= (n.158+28192G=) c.597G= (p.Trp199=) c.364+11077G= (n.364+11077G=) c.496G= c.*274G= (n.*274G=) n.549G= c.73+28192G= (n.73+28192G=) n.647G= n.590G= n.506+11077G= c.600G= (p.Trp200=) c.753G= (p.Trp251=) n.844G= n.619G= n.562G= n.478+11077G= | |
| 2 | g.214781220C>G | CA350456567 | BARD1 | c.654G>C (p.Trp218Cys) c.215+15841G>C (n.215+15841G>C) c.158+28192G>C (n.158+28192G>C) c.597G>C (p.Trp199Cys) c.364+11077G>C (n.364+11077G>C) c.496G>C c.*274G>C (n.*274G>C) n.549G>C c.73+28192G>C (n.73+28192G>C) n.647G>C n.590G>C n.506+11077G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) n.844G>C n.619G>C n.562G>C n.478+11077G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781220C>T | CA350456569 | BARD1 | c.654G>A (p.Trp218Ter) c.215+15841G>A (n.215+15841G>A) c.158+28192G>A (n.158+28192G>A) c.597G>A (p.Trp199Ter) c.364+11077G>A (n.364+11077G>A) c.496G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.549G>A c.73+28192G>A (n.73+28192G>A) n.647G>A n.590G>A n.506+11077G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) n.844G>A n.619G>A n.562G>A n.478+11077G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781221C>A | CA350456575 | BARD1 | c.653G>T (p.Trp218Leu) c.215+15840G>T (n.215+15840G>T) c.158+28191G>T (n.158+28191G>T) c.596G>T (p.Trp199Leu) c.364+11076G>T (n.364+11076G>T) c.495G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.548G>T c.73+28191G>T (n.73+28191G>T) n.646G>T n.589G>T n.506+11076G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) c.752G>T (p.Trp251Leu) n.843G>T n.618G>T n.561G>T n.478+11076G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781221C= | CA1327071362 | BARD1 | c.653G= (p.Trp218=) c.215+15840G= (n.215+15840G=) c.158+28191G= (n.158+28191G=) c.596G= (p.Trp199=) c.364+11076G= (n.364+11076G=) c.495G= c.*273G= (n.*273G=) n.548G= c.73+28191G= (n.73+28191G=) n.646G= n.589G= n.506+11076G= c.599G= (p.Trp200=) c.752G= (p.Trp251=) n.843G= n.618G= n.561G= n.478+11076G= | |
| 2 | g.214781221C>G | CA350456573 | BARD1 | c.653G>C (p.Trp218Ser) c.215+15840G>C (n.215+15840G>C) c.158+28191G>C (n.158+28191G>C) c.596G>C (p.Trp199Ser) c.364+11076G>C (n.364+11076G>C) c.495G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.548G>C c.73+28191G>C (n.73+28191G>C) n.646G>C n.589G>C n.506+11076G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) c.752G>C (p.Trp251Ser) n.843G>C n.618G>C n.561G>C n.478+11076G>C | |
| 2 | g.214781221C>T | CA350456572 | BARD1 | c.653G>A (p.Trp218Ter) c.215+15840G>A (n.215+15840G>A) c.158+28191G>A (n.158+28191G>A) c.596G>A (p.Trp199Ter) c.364+11076G>A (n.364+11076G>A) c.495G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.548G>A c.73+28191G>A (n.73+28191G>A) n.646G>A n.589G>A n.506+11076G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) c.752G>A (p.Trp251Ter) n.843G>A n.618G>A n.561G>A n.478+11076G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781222A>C | CA350456576 | BARD1 | c.652T>G (p.Trp218Gly) c.215+15839T>G (n.215+15839T>G) c.158+28190T>G (n.158+28190T>G) c.595T>G (p.Trp199Gly) c.364+11075T>G (n.364+11075T>G) c.494T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.547T>G c.73+28190T>G (n.73+28190T>G) n.645T>G n.588T>G n.506+11075T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) c.751T>G (p.Trp251Gly) n.842T>G n.617T>G n.560T>G n.478+11075T>G | |
| 2 | g.214781222A>G | CA350456578 | BARD1 | c.652T>C (p.Trp218Arg) c.215+15839T>C (n.215+15839T>C) c.158+28190T>C (n.158+28190T>C) c.595T>C (p.Trp199Arg) c.364+11075T>C (n.364+11075T>C) c.494T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.547T>C c.73+28190T>C (n.73+28190T>C) n.645T>C n.588T>C n.506+11075T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) c.751T>C (p.Trp251Arg) n.842T>C n.617T>C n.560T>C n.478+11075T>C | |
| 2 | g.214781222A>T | CA350456580 | BARD1 | c.652T>A (p.Trp218Arg) c.215+15839T>A (n.215+15839T>A) c.158+28190T>A (n.158+28190T>A) c.595T>A (p.Trp199Arg) c.364+11075T>A (n.364+11075T>A) c.494T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.547T>A c.73+28190T>A (n.73+28190T>A) n.645T>A n.588T>A n.506+11075T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) c.751T>A (p.Trp251Arg) n.842T>A n.617T>A n.560T>A n.478+11075T>A | |
| 2 | g.214781223T>A | CA350456583 | BARD1 | c.651A>T (p.Lys217Asn) c.215+15838A>T (n.215+15838A>T) c.158+28189A>T (n.158+28189A>T) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.364+11074A>T (n.364+11074A>T) c.493A>T c.*271A>T (n.*271A>T) n.546A>T c.73+28189A>T (n.73+28189A>T) n.644A>T n.587A>T n.506+11074A>T c.597A>T (p.Lys199Asn) c.750A>T (p.Lys250Asn) n.841A>T n.616A>T n.559A>T n.478+11074A>T | |
| 2 | g.214781223T>C | CA196092 | BARD1 | c.651A>G (p.Lys217=) c.215+15838A>G (n.215+15838A>G) c.158+28189A>G (n.158+28189A>G) c.594A>G (p.Lys198=) c.364+11074A>G (n.364+11074A>G) c.493A>G c.*271A>G (n.*271A>G) n.546A>G c.73+28189A>G (n.73+28189A>G) n.644A>G n.587A>G n.506+11074A>G c.597A>G (p.Lys199=) c.750A>G (p.Lys250=) n.841A>G n.616A>G n.559A>G n.478+11074A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781223T>G | CA350456586 | BARD1 | c.651A>C (p.Lys217Asn) c.215+15838A>C (n.215+15838A>C) c.158+28189A>C (n.158+28189A>C) c.594A>C (p.Lys198Asn) c.364+11074A>C (n.364+11074A>C) c.493A>C c.*271A>C (n.*271A>C) n.546A>C c.73+28189A>C (n.73+28189A>C) n.644A>C n.587A>C n.506+11074A>C c.597A>C (p.Lys199Asn) c.750A>C (p.Lys250Asn) n.841A>C n.616A>C n.559A>C n.478+11074A>C | |
| 2 | g.214781223T= | CA1327071363 | BARD1 | c.651A= (p.Lys217=) c.215+15838A= (n.215+15838A=) c.158+28189A= (n.158+28189A=) c.594A= (p.Lys198=) c.364+11074A= (n.364+11074A=) c.493A= c.*271A= (n.*271A=) n.546A= c.73+28189A= (n.73+28189A=) n.644A= n.587A= n.506+11074A= c.597A= (p.Lys199=) c.750A= (p.Lys250=) n.841A= n.616A= n.559A= n.478+11074A= | |
| 2 | g.214781224T>A | CA350456588 | BARD1 | c.650A>T (p.Lys217Ile) c.215+15837A>T (n.215+15837A>T) c.158+28188A>T (n.158+28188A>T) c.593A>T (p.Lys198Ile) c.364+11073A>T (n.364+11073A>T) c.492A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.545A>T c.73+28188A>T (n.73+28188A>T) n.643A>T n.586A>T n.506+11073A>T c.596A>T (p.Lys199Ile) c.749A>T (p.Lys250Ile) n.840A>T n.615A>T n.558A>T n.478+11073A>T | |
| 2 | g.214781224T>C | CA350456592 | BARD1 | c.650A>G (p.Lys217Arg) c.215+15837A>G (n.215+15837A>G) c.158+28188A>G (n.158+28188A>G) c.593A>G (p.Lys198Arg) c.364+11073A>G (n.364+11073A>G) c.492A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.545A>G c.73+28188A>G (n.73+28188A>G) n.643A>G n.586A>G n.506+11073A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.840A>G n.615A>G n.558A>G n.478+11073A>G | |
| 2 | g.214781224T>G | CA350456590 | BARD1 | c.650A>C (p.Lys217Thr) c.215+15837A>C (n.215+15837A>C) c.158+28188A>C (n.158+28188A>C) c.593A>C (p.Lys198Thr) c.364+11073A>C (n.364+11073A>C) c.492A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.545A>C c.73+28188A>C (n.73+28188A>C) n.643A>C n.586A>C n.506+11073A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) n.840A>C n.615A>C n.558A>C n.478+11073A>C | |
| 2 | g.214781225T>A | CA350456594 | BARD1 | c.649A>T (p.Lys217Ter) c.215+15836A>T (n.215+15836A>T) c.158+28187A>T (n.158+28187A>T) c.592A>T (p.Lys198Ter) c.364+11072A>T (n.364+11072A>T) c.491A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.544A>T c.73+28187A>T (n.73+28187A>T) n.642A>T n.585A>T n.506+11072A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) n.839A>T n.614A>T n.557A>T n.478+11072A>T | |
| 2 | g.214781225T>C | CA350456597 | BARD1 | c.649A>G (p.Lys217Glu) c.215+15836A>G (n.215+15836A>G) c.158+28187A>G (n.158+28187A>G) c.592A>G (p.Lys198Glu) c.364+11072A>G (n.364+11072A>G) c.491A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.544A>G c.73+28187A>G (n.73+28187A>G) n.642A>G n.585A>G n.506+11072A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) n.839A>G n.614A>G n.557A>G n.478+11072A>G | |
| 2 | g.214781225T>G | CA350456598 | BARD1 | c.649A>C (p.Lys217Gln) c.215+15836A>C (n.215+15836A>C) c.158+28187A>C (n.158+28187A>C) c.592A>C (p.Lys198Gln) c.364+11072A>C (n.364+11072A>C) c.491A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.544A>C c.73+28187A>C (n.73+28187A>C) n.642A>C n.585A>C n.506+11072A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) n.839A>C n.614A>C n.557A>C n.478+11072A>C | |
| 2 | g.214781226T>A | CA350456600 | BARD1 | c.648A>T (p.Gln216His) c.215+15835A>T (n.215+15835A>T) c.158+28186A>T (n.158+28186A>T) c.591A>T (p.Gln197His) c.364+11071A>T (n.364+11071A>T) c.490A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.543A>T c.73+28186A>T (n.73+28186A>T) n.641A>T n.584A>T n.506+11071A>T c.594A>T (p.Gln198His) c.747A>T (p.Gln249His) n.838A>T n.613A>T n.556A>T n.478+11071A>T | |
| 2 | g.214781226T>C | CA64788848 | BARD1 | c.648A>G (p.Gln216=) c.215+15835A>G (n.215+15835A>G) c.158+28186A>G (n.158+28186A>G) c.591A>G (p.Gln197=) c.364+11071A>G (n.364+11071A>G) c.490A>G c.*268A>G (n.*268A>G) n.543A>G c.73+28186A>G (n.73+28186A>G) n.641A>G n.584A>G n.506+11071A>G c.594A>G (p.Gln198=) c.747A>G (p.Gln249=) n.838A>G n.613A>G n.556A>G n.478+11071A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781226T>G | CA350456602 | BARD1 | c.648A>C (p.Gln216His) c.215+15835A>C (n.215+15835A>C) c.158+28186A>C (n.158+28186A>C) c.591A>C (p.Gln197His) c.364+11071A>C (n.364+11071A>C) c.490A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.543A>C c.73+28186A>C (n.73+28186A>C) n.641A>C n.584A>C n.506+11071A>C c.594A>C (p.Gln198His) c.747A>C (p.Gln249His) n.838A>C n.613A>C n.556A>C n.478+11071A>C | ClinVar |
| 2 | g.214781226T= | CA1327071364 | BARD1 | c.648A= (p.Gln216=) c.215+15835A= (n.215+15835A=) c.158+28186A= (n.158+28186A=) c.591A= (p.Gln197=) c.364+11071A= (n.364+11071A=) c.490A= c.*268A= (n.*268A=) n.543A= c.73+28186A= (n.73+28186A=) n.641A= n.584A= n.506+11071A= c.594A= (p.Gln198=) c.747A= (p.Gln249=) n.838A= n.613A= n.556A= n.478+11071A= | |
| 2 | g.214781227T>A | CA350456604 | BARD1 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.215+15834A>T (n.215+15834A>T) c.158+28185A>T (n.158+28185A>T) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.364+11070A>T (n.364+11070A>T) c.489A>T c.*267A>T (n.*267A>T) n.542A>T c.73+28185A>T (n.73+28185A>T) n.640A>T n.583A>T n.506+11070A>T c.593A>T (p.Gln198Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) n.837A>T n.612A>T n.555A>T n.478+11070A>T | |
| 2 | g.214781227T>C | CA350456605 | BARD1 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.215+15834A>G (n.215+15834A>G) c.158+28185A>G (n.158+28185A>G) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.364+11070A>G (n.364+11070A>G) c.489A>G c.*267A>G (n.*267A>G) n.542A>G c.73+28185A>G (n.73+28185A>G) n.640A>G n.583A>G n.506+11070A>G c.593A>G (p.Gln198Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) n.837A>G n.612A>G n.555A>G n.478+11070A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |