UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781145_214781161del | CA2582342093 | BARD1 | c.716_732del (p.Leu239ProfsTer13) c.215+15903_215+15919del (n.215+15903_215+15919del) c.158+28254_158+28270del (n.158+28254_158+28270del) c.659_675del (p.Leu220ProfsTer13) c.364+11139_364+11155del (n.364+11139_364+11155del) c.558_574del c.*336_*352del (n.*336_*352del) n.611_627del c.73+28254_73+28270del (n.73+28254_73+28270del) n.709_725del n.652_668del n.506+11139_506+11155del c.662_678del (p.Leu221ProfsTer13) c.815_831del (p.Leu272ProfsTer13) n.906_922del n.681_697del n.624_640del n.478+11139_478+11155del | ClinVar |
| 2 | g.214781149_214781151del | CA2754204201 | BARD1 | c.725_727del (p.Phe242del) c.215+15912_215+15914del (n.215+15912_215+15914del) c.158+28263_158+28265del (n.158+28263_158+28265del) c.668_670del (p.Phe223del) c.364+11148_364+11150del (n.364+11148_364+11150del) c.567_569del c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.620_622del c.73+28263_73+28265del (n.73+28263_73+28265del) n.718_720del n.661_663del n.506+11148_506+11150del c.671_673del (p.Phe224del) c.824_826del (p.Phe275del) n.915_917del n.690_692del n.633_635del n.478+11148_478+11150del | |
| 2 | g.214781151G>A | CA431390859 | BARD1 | c.723C>T (p.Ser241=) c.215+15910C>T (n.215+15910C>T) c.158+28261C>T (n.158+28261C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.364+11146C>T (n.364+11146C>T) c.565C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.618C>T c.73+28261C>T (n.73+28261C>T) n.716C>T n.659C>T n.506+11146C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.822C>T (p.Ser274=) n.913C>T n.688C>T n.631C>T n.478+11146C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214781151G>C | CA431390861 | BARD1 | c.723C>G (p.Ser241=) c.215+15910C>G (n.215+15910C>G) c.158+28261C>G (n.158+28261C>G) c.666C>G (p.Ser222=) c.364+11146C>G (n.364+11146C>G) c.565C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.618C>G c.73+28261C>G (n.73+28261C>G) n.716C>G n.659C>G n.506+11146C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.822C>G (p.Ser274=) n.913C>G n.688C>G n.631C>G n.478+11146C>G | |
| 2 | g.214781151G= | CA1327071317 | BARD1 | c.723C= (p.Ser241=) c.215+15910C= (n.215+15910C=) c.158+28261C= (n.158+28261C=) c.666C= (p.Ser222=) c.364+11146C= (n.364+11146C=) c.565C= c.*343C= (n.*343C=) n.618C= c.73+28261C= (n.73+28261C=) n.716C= n.659C= n.506+11146C= c.669C= (p.Ser223=) c.822C= (p.Ser274=) n.913C= n.688C= n.631C= n.478+11146C= | |
| 2 | g.214781151G>T | CA431390863 | BARD1 | c.723C>A (p.Ser241=) c.215+15910C>A (n.215+15910C>A) c.158+28261C>A (n.158+28261C>A) c.666C>A (p.Ser222=) c.364+11146C>A (n.364+11146C>A) c.565C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.618C>A c.73+28261C>A (n.73+28261C>A) n.716C>A n.659C>A n.506+11146C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.822C>A (p.Ser274=) n.913C>A n.688C>A n.631C>A n.478+11146C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781152G>A | CA350456254 | BARD1 | c.722C>T (p.Ser241Phe) c.215+15909C>T (n.215+15909C>T) c.158+28260C>T (n.158+28260C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.364+11145C>T (n.364+11145C>T) c.564C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.617C>T c.73+28260C>T (n.73+28260C>T) n.715C>T n.658C>T n.506+11145C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.912C>T n.687C>T n.630C>T n.478+11145C>T | |
| 2 | g.214781152G>C | CA333253 | BARD1 | c.722C>G (p.Ser241Cys) c.215+15909C>G (n.215+15909C>G) c.158+28260C>G (n.158+28260C>G) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.364+11145C>G (n.364+11145C>G) c.564C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.617C>G c.73+28260C>G (n.73+28260C>G) n.715C>G n.658C>G n.506+11145C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.912C>G n.687C>G n.630C>G n.478+11145C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781152G= | CA1327071318 | BARD1 | c.722C= (p.Ser241=) c.215+15909C= (n.215+15909C=) c.158+28260C= (n.158+28260C=) c.665C= (p.Ser222=) c.364+11145C= (n.364+11145C=) c.564C= c.*342C= (n.*342C=) n.617C= c.73+28260C= (n.73+28260C=) n.715C= n.658C= n.506+11145C= c.668C= (p.Ser223=) c.821C= (p.Ser274=) n.912C= n.687C= n.630C= n.478+11145C= | |
| 2 | g.214781152G>T | CA10577837 | BARD1 | c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.215+15909C>A (n.215+15909C>A) c.158+28260C>A (n.158+28260C>A) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.364+11145C>A (n.364+11145C>A) c.564C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.617C>A c.73+28260C>A (n.73+28260C>A) n.715C>A n.658C>A n.506+11145C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.912C>A n.687C>A n.630C>A n.478+11145C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781153A= | CA1327071319 | BARD1 | c.721T= (p.Ser241=) c.215+15908T= (n.215+15908T=) c.158+28259T= (n.158+28259T=) c.664T= (p.Ser222=) c.364+11144T= (n.364+11144T=) c.563T= c.*341T= (n.*341T=) n.616T= c.73+28259T= (n.73+28259T=) n.714T= n.657T= n.506+11144T= c.667T= (p.Ser223=) c.820T= (p.Ser274=) n.911T= n.686T= n.629T= n.478+11144T= | |
| 2 | g.214781153A>C | CA350456258 | BARD1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.215+15908T>G (n.215+15908T>G) c.158+28259T>G (n.158+28259T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.364+11144T>G (n.364+11144T>G) c.563T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.616T>G c.73+28259T>G (n.73+28259T>G) n.714T>G n.657T>G n.506+11144T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.911T>G n.686T>G n.629T>G n.478+11144T>G | |
| 2 | g.214781153A>G | CA350456259 | BARD1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.215+15908T>C (n.215+15908T>C) c.158+28259T>C (n.158+28259T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.364+11144T>C (n.364+11144T>C) c.563T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.616T>C c.73+28259T>C (n.73+28259T>C) n.714T>C n.657T>C n.506+11144T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.911T>C n.686T>C n.629T>C n.478+11144T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781153A>T | CA350456260 | BARD1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.215+15908T>A (n.215+15908T>A) c.158+28259T>A (n.158+28259T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.364+11144T>A (n.364+11144T>A) c.563T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.616T>A c.73+28259T>A (n.73+28259T>A) n.714T>A n.657T>A n.506+11144T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.911T>A n.686T>A n.629T>A n.478+11144T>A | |
| 2 | g.214781154T>A | CA431390887 | BARD1 | c.720A>T (p.Val240=) c.215+15907A>T (n.215+15907A>T) c.158+28258A>T (n.158+28258A>T) c.663A>T (p.Val221=) c.364+11143A>T (n.364+11143A>T) c.562A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.615A>T c.73+28258A>T (n.73+28258A>T) n.713A>T n.656A>T n.506+11143A>T c.666A>T (p.Val222=) c.819A>T (p.Val273=) n.910A>T n.685A>T n.628A>T n.478+11143A>T | |
| 2 | g.214781154T>C | CA431390884 | BARD1 | c.720A>G (p.Val240=) c.215+15907A>G (n.215+15907A>G) c.158+28258A>G (n.158+28258A>G) c.663A>G (p.Val221=) c.364+11143A>G (n.364+11143A>G) c.562A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.615A>G c.73+28258A>G (n.73+28258A>G) n.713A>G n.656A>G n.506+11143A>G c.666A>G (p.Val222=) c.819A>G (p.Val273=) n.910A>G n.685A>G n.628A>G n.478+11143A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214781154T>G | CA431390885 | BARD1 | c.720A>C (p.Val240=) c.215+15907A>C (n.215+15907A>C) c.158+28258A>C (n.158+28258A>C) c.663A>C (p.Val221=) c.364+11143A>C (n.364+11143A>C) c.562A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.615A>C c.73+28258A>C (n.73+28258A>C) n.713A>C n.656A>C n.506+11143A>C c.666A>C (p.Val222=) c.819A>C (p.Val273=) n.910A>C n.685A>C n.628A>C n.478+11143A>C | |
| 2 | g.214781155A>C | CA350456261 | BARD1 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.215+15906T>G (n.215+15906T>G) c.158+28257T>G (n.158+28257T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.364+11142T>G (n.364+11142T>G) c.561T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.614T>G c.73+28257T>G (n.73+28257T>G) n.712T>G n.655T>G n.506+11142T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.909T>G n.684T>G n.627T>G n.478+11142T>G | |
| 2 | g.214781155A>G | CA350456263 | BARD1 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.215+15906T>C (n.215+15906T>C) c.158+28257T>C (n.158+28257T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.364+11142T>C (n.364+11142T>C) c.561T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.614T>C c.73+28257T>C (n.73+28257T>C) n.712T>C n.655T>C n.506+11142T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.909T>C n.684T>C n.627T>C n.478+11142T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781155A>T | CA350456264 | BARD1 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.215+15906T>A (n.215+15906T>A) c.158+28257T>A (n.158+28257T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.364+11142T>A (n.364+11142T>A) c.561T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.614T>A c.73+28257T>A (n.73+28257T>A) n.712T>A n.655T>A n.506+11142T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.909T>A n.684T>A n.627T>A n.478+11142T>A | |
| 2 | g.214781156_214781188del | CA2580065682 | BARD1 | c.687_719del (p.Phe229_Val240delinsLeu) c.215+15874_215+15906del (n.215+15874_215+15906del) c.158+28225_158+28257del (n.158+28225_158+28257del) c.630_662del (p.Phe210_Val221delinsLeu) c.364+11110_364+11142del (n.364+11110_364+11142del) c.529_561del c.*307_*339del (n.*307_*339del) n.582_614del c.73+28225_73+28257del (n.73+28225_73+28257del) n.680_712del n.623_655del n.506+11110_506+11142del c.633_665del (p.Phe211_Val222delinsLeu) c.786_818del (p.Phe262_Val273delinsLeu) n.877_909del n.652_684del n.595_627del n.478+11110_478+11142del | ClinVar |
| 2 | g.214781156C>A | CA350456268 | BARD1 | c.718G>T (p.Val240Leu) c.215+15905G>T (n.215+15905G>T) c.158+28256G>T (n.158+28256G>T) c.661G>T (p.Val221Leu) c.364+11141G>T (n.364+11141G>T) c.560G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.613G>T c.73+28256G>T (n.73+28256G>T) n.711G>T n.654G>T n.506+11141G>T c.664G>T (p.Val222Leu) c.817G>T (p.Val273Leu) n.908G>T n.683G>T n.626G>T n.478+11141G>T | |
| 2 | g.214781156C>G | CA350456273 | BARD1 | c.718G>C (p.Val240Leu) c.215+15905G>C (n.215+15905G>C) c.158+28256G>C (n.158+28256G>C) c.661G>C (p.Val221Leu) c.364+11141G>C (n.364+11141G>C) c.560G>C c.*338G>C (n.*338G>C) n.613G>C c.73+28256G>C (n.73+28256G>C) n.711G>C n.654G>C n.506+11141G>C c.664G>C (p.Val222Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) n.908G>C n.683G>C n.626G>C n.478+11141G>C | ClinVar |
| 2 | g.214781156C>T | CA350456275 | BARD1 | c.718G>A (p.Val240Ile) c.215+15905G>A (n.215+15905G>A) c.158+28256G>A (n.158+28256G>A) c.661G>A (p.Val221Ile) c.364+11141G>A (n.364+11141G>A) c.560G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.613G>A c.73+28256G>A (n.73+28256G>A) n.711G>A n.654G>A n.506+11141G>A c.664G>A (p.Val222Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) n.908G>A n.683G>A n.626G>A n.478+11141G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781156_214781157insTTTTGCTTCTGGCTA | CA2662971831 | BARD1 | c.717_718insTAGCCAGAAGCAAAA c.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA (n.215+15904_215+15905insTAGCCAGAAGCAAAA) c.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.158+28255_158+28256insTAGCCAGAAGCAAAA) c.660_661insTAGCCAGAAGCAAAA c.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA (n.364+11140_364+11141insTAGCCAGAAGCAAAA) c.559_560insTAGCCAGAAGCAAAA c.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA (n.*337_*338insTAGCCAGAAGCAAAA) n.612_613insTAGCCAGAAGCAAAA c.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA (n.73+28255_73+28256insTAGCCAGAAGCAAAA) n.710_711insTAGCCAGAAGCAAAA n.653_654insTAGCCAGAAGCAAAA n.506+11140_506+11141insTAGCCAGAAGCAAAA c.663_664insTAGCCAGAAGCAAAA c.816_817insTAGCCAGAAGCAAAA n.907_908insTAGCCAGAAGCAAAA n.682_683insTAGCCAGAAGCAAAA n.625_626insTAGCCAGAAGCAAAA n.478+11140_478+11141insTAGCCAGAAGCAAAA | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781157C>A | CA431390902 | BARD1 | c.717G>T (p.Leu239=) c.215+15904G>T (n.215+15904G>T) c.158+28255G>T (n.158+28255G>T) c.660G>T (p.Leu220=) c.364+11140G>T (n.364+11140G>T) c.559G>T c.*337G>T (n.*337G>T) n.612G>T c.73+28255G>T (n.73+28255G>T) n.710G>T n.653G>T n.506+11140G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.816G>T (p.Leu272=) n.907G>T n.682G>T n.625G>T n.478+11140G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781157C= | CA1327071320 | BARD1 | c.717G= (p.Leu239=) c.215+15904G= (n.215+15904G=) c.158+28255G= (n.158+28255G=) c.660G= (p.Leu220=) c.364+11140G= (n.364+11140G=) c.559G= c.*337G= (n.*337G=) n.612G= c.73+28255G= (n.73+28255G=) n.710G= n.653G= n.506+11140G= c.663G= (p.Leu221=) c.816G= (p.Leu272=) n.907G= n.682G= n.625G= n.478+11140G= | |
| 2 | g.214781157C>G | CA431390906 | BARD1 | c.717G>C (p.Leu239=) c.215+15904G>C (n.215+15904G>C) c.158+28255G>C (n.158+28255G>C) c.660G>C (p.Leu220=) c.364+11140G>C (n.364+11140G>C) c.559G>C c.*337G>C (n.*337G>C) n.612G>C c.73+28255G>C (n.73+28255G>C) n.710G>C n.653G>C n.506+11140G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.816G>C (p.Leu272=) n.907G>C n.682G>C n.625G>C n.478+11140G>C | |
| 2 | g.214781157C>T | CA2090393 | BARD1 | c.717G>A (p.Leu239=) c.215+15904G>A (n.215+15904G>A) c.158+28255G>A (n.158+28255G>A) c.660G>A (p.Leu220=) c.364+11140G>A (n.364+11140G>A) c.559G>A c.*337G>A (n.*337G>A) n.612G>A c.73+28255G>A (n.73+28255G>A) n.710G>A n.653G>A n.506+11140G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.816G>A (p.Leu272=) n.907G>A n.682G>A n.625G>A n.478+11140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781158del | CA2499215630 | BARD1 | c.716del (p.Leu239ArgfsTer16) c.215+15903del (n.215+15903del) c.158+28254del (n.158+28254del) c.659del (p.Leu220ArgfsTer16) c.364+11139del (n.364+11139del) c.558del c.*336del (n.*336del) n.611del c.73+28254del (n.73+28254del) n.709del n.652del n.506+11139del c.662del (p.Leu221ArgfsTer16) c.815del (p.Leu272ArgfsTer16) n.906del n.681del n.624del n.478+11139del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781158A= | CA1327071321 | BARD1 | c.716T= (p.Leu239=) c.215+15903T= (n.215+15903T=) c.158+28254T= (n.158+28254T=) c.659T= (p.Leu220=) c.364+11139T= (n.364+11139T=) c.558T= c.*336T= (n.*336T=) n.611T= c.73+28254T= (n.73+28254T=) n.709T= n.652T= n.506+11139T= c.662T= (p.Leu221=) c.815T= (p.Leu272=) n.906T= n.681T= n.624T= n.478+11139T= | |
| 2 | g.214781158A>C | CA350456281 | BARD1 | c.716T>G (p.Leu239Arg) c.215+15903T>G (n.215+15903T>G) c.158+28254T>G (n.158+28254T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.364+11139T>G (n.364+11139T>G) c.558T>G c.*336T>G (n.*336T>G) n.611T>G c.73+28254T>G (n.73+28254T>G) n.709T>G n.652T>G n.506+11139T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) n.906T>G n.681T>G n.624T>G n.478+11139T>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214781158A>G | CA350456279 | BARD1 | c.716T>C (p.Leu239Pro) c.215+15903T>C (n.215+15903T>C) c.158+28254T>C (n.158+28254T>C) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.364+11139T>C (n.364+11139T>C) c.558T>C c.*336T>C (n.*336T>C) n.611T>C c.73+28254T>C (n.73+28254T>C) n.709T>C n.652T>C n.506+11139T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) n.906T>C n.681T>C n.624T>C n.478+11139T>C | |
| 2 | g.214781158A>T | CA287556 | BARD1 | c.716T>A (p.Leu239Gln) c.215+15903T>A (n.215+15903T>A) c.158+28254T>A (n.158+28254T>A) c.659T>A (p.Leu220Gln) c.364+11139T>A (n.364+11139T>A) c.558T>A c.*336T>A (n.*336T>A) n.611T>A c.73+28254T>A (n.73+28254T>A) n.709T>A n.652T>A n.506+11139T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) n.906T>A n.681T>A n.624T>A n.478+11139T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781159G>A | CA431390924 | BARD1 | c.715C>T (p.Leu239=) c.215+15902C>T (n.215+15902C>T) c.158+28253C>T (n.158+28253C>T) c.658C>T (p.Leu220=) c.364+11138C>T (n.364+11138C>T) c.557C>T c.*335C>T (n.*335C>T) n.610C>T c.73+28253C>T (n.73+28253C>T) n.708C>T n.651C>T n.506+11138C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.814C>T (p.Leu272=) n.905C>T n.680C>T n.623C>T n.478+11138C>T | |
| 2 | g.214781159G>C | CA350456282 | BARD1 | c.715C>G (p.Leu239Val) c.215+15902C>G (n.215+15902C>G) c.158+28253C>G (n.158+28253C>G) c.658C>G (p.Leu220Val) c.364+11138C>G (n.364+11138C>G) c.557C>G c.*335C>G (n.*335C>G) n.610C>G c.73+28253C>G (n.73+28253C>G) n.708C>G n.651C>G n.506+11138C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.814C>G (p.Leu272Val) n.905C>G n.680C>G n.623C>G n.478+11138C>G | |
| 2 | g.214781159G>T | CA350456284 | BARD1 | c.715C>A (p.Leu239Met) c.215+15902C>A (n.215+15902C>A) c.158+28253C>A (n.158+28253C>A) c.658C>A (p.Leu220Met) c.364+11138C>A (n.364+11138C>A) c.557C>A c.*335C>A (n.*335C>A) n.610C>A c.73+28253C>A (n.73+28253C>A) n.708C>A n.651C>A n.506+11138C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.814C>A (p.Leu272Met) n.905C>A n.680C>A n.623C>A n.478+11138C>A | |
| 2 | g.214781159_214781160insAAGG | CA2662971832 | BARD1 | c.715_716insCTTC (p.Leu239ProfsTer7) c.215+15902_215+15903insCTTC (n.215+15902_215+15903insCTTC) c.158+28253_158+28254insCTTC (n.158+28253_158+28254insCTTC) c.658_659insCTTC (p.Leu220ProfsTer7) c.364+11138_364+11139insCTTC (n.364+11138_364+11139insCTTC) c.557_558insCTTC c.*335_*336insCTTC (n.*335_*336insCTTC) n.610_611insCTTC c.73+28253_73+28254insCTTC (n.73+28253_73+28254insCTTC) n.708_709insCTTC n.651_652insCTTC n.506+11138_506+11139insCTTC c.661_662insCTTC (p.Leu221ProfsTer7) c.814_815insCTTC (p.Leu272ProfsTer7) n.905_906insCTTC n.680_681insCTTC n.623_624insCTTC n.478+11138_478+11139insCTTC | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781160C>A | CA350456286 | BARD1 | c.714G>T (p.Lys238Asn) c.215+15901G>T (n.215+15901G>T) c.158+28252G>T (n.158+28252G>T) c.657G>T (p.Lys219Asn) c.364+11137G>T (n.364+11137G>T) c.556G>T c.*334G>T (n.*334G>T) n.609G>T c.73+28252G>T (n.73+28252G>T) n.707G>T n.650G>T n.506+11137G>T c.660G>T (p.Lys220Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) n.904G>T n.679G>T n.622G>T n.478+11137G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781160C= | CA1327071322 | BARD1 | c.714G= (p.Lys238=) c.215+15901G= (n.215+15901G=) c.158+28252G= (n.158+28252G=) c.657G= (p.Lys219=) c.364+11137G= (n.364+11137G=) c.556G= c.*334G= (n.*334G=) n.609G= c.73+28252G= (n.73+28252G=) n.707G= n.650G= n.506+11137G= c.660G= (p.Lys220=) c.813G= (p.Lys271=) n.904G= n.679G= n.622G= n.478+11137G= | |
| 2 | g.214781160C>G | CA350456288 | BARD1 | c.714G>C (p.Lys238Asn) c.215+15901G>C (n.215+15901G>C) c.158+28252G>C (n.158+28252G>C) c.657G>C (p.Lys219Asn) c.364+11137G>C (n.364+11137G>C) c.556G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.609G>C c.73+28252G>C (n.73+28252G>C) n.707G>C n.650G>C n.506+11137G>C c.660G>C (p.Lys220Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) n.904G>C n.679G>C n.622G>C n.478+11137G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781160C>T | CA431390927 | BARD1 | c.714G>A (p.Lys238=) c.215+15901G>A (n.215+15901G>A) c.158+28252G>A (n.158+28252G>A) c.657G>A (p.Lys219=) c.364+11137G>A (n.364+11137G>A) c.556G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.609G>A c.73+28252G>A (n.73+28252G>A) n.707G>A n.650G>A n.506+11137G>A c.660G>A (p.Lys220=) c.813G>A (p.Lys271=) n.904G>A n.679G>A n.622G>A n.478+11137G>A | |
| 2 | g.214781161T>A | CA350456290 | BARD1 | c.713A>T (p.Lys238Met) c.215+15900A>T (n.215+15900A>T) c.158+28251A>T (n.158+28251A>T) c.656A>T (p.Lys219Met) c.364+11136A>T (n.364+11136A>T) c.555A>T c.*333A>T (n.*333A>T) n.608A>T c.73+28251A>T (n.73+28251A>T) n.706A>T n.649A>T n.506+11136A>T c.659A>T (p.Lys220Met) c.812A>T (p.Lys271Met) n.903A>T n.678A>T n.621A>T n.478+11136A>T | |
| 2 | g.214781161T>C | CA350456292 | BARD1 | c.713A>G (p.Lys238Arg) c.215+15900A>G (n.215+15900A>G) c.158+28251A>G (n.158+28251A>G) c.656A>G (p.Lys219Arg) c.364+11136A>G (n.364+11136A>G) c.555A>G c.*333A>G (n.*333A>G) n.608A>G c.73+28251A>G (n.73+28251A>G) n.706A>G n.649A>G n.506+11136A>G c.659A>G (p.Lys220Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) n.903A>G n.678A>G n.621A>G n.478+11136A>G | |
| 2 | g.214781161T>G | CA350456295 | BARD1 | c.713A>C (p.Lys238Thr) c.215+15900A>C (n.215+15900A>C) c.158+28251A>C (n.158+28251A>C) c.656A>C (p.Lys219Thr) c.364+11136A>C (n.364+11136A>C) c.555A>C c.*333A>C (n.*333A>C) n.608A>C c.73+28251A>C (n.73+28251A>C) n.706A>C n.649A>C n.506+11136A>C c.659A>C (p.Lys220Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) n.903A>C n.678A>C n.621A>C n.478+11136A>C | |
| 2 | g.214781164del | CA2580065683 | BARD1 | c.713del (p.Lys238SerfsTer17) c.215+15900del (n.215+15900del) c.158+28251del (n.158+28251del) c.656del (p.Lys219SerfsTer17) c.364+11136del (n.364+11136del) c.555del c.*333del (n.*333del) n.608del c.73+28251del (n.73+28251del) n.706del n.649del n.506+11136del c.659del (p.Lys220SerfsTer17) c.812del (p.Lys271SerfsTer17) n.903del n.678del n.621del n.478+11136del | ClinVar |
| 2 | g.214781162T>A | CA350456297 | BARD1 | c.712A>T (p.Lys238Ter) c.215+15899A>T (n.215+15899A>T) c.158+28250A>T (n.158+28250A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.364+11135A>T (n.364+11135A>T) c.554A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.607A>T c.73+28250A>T (n.73+28250A>T) n.705A>T n.648A>T n.506+11135A>T c.658A>T (p.Lys220Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) n.902A>T n.677A>T n.620A>T n.478+11135A>T | |
| 2 | g.214781162T>C | CA350456299 | BARD1 | c.712A>G (p.Lys238Glu) c.215+15899A>G (n.215+15899A>G) c.158+28250A>G (n.158+28250A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.364+11135A>G (n.364+11135A>G) c.554A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.607A>G c.73+28250A>G (n.73+28250A>G) n.705A>G n.648A>G n.506+11135A>G c.658A>G (p.Lys220Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) n.902A>G n.677A>G n.620A>G n.478+11135A>G | |
| 2 | g.214781162T>G | CA350456301 | BARD1 | c.712A>C (p.Lys238Gln) c.215+15899A>C (n.215+15899A>C) c.158+28250A>C (n.158+28250A>C) c.655A>C (p.Lys219Gln) c.364+11135A>C (n.364+11135A>C) c.554A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.607A>C c.73+28250A>C (n.73+28250A>C) n.705A>C n.648A>C n.506+11135A>C c.658A>C (p.Lys220Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) n.902A>C n.677A>C n.620A>C n.478+11135A>C |