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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781082_214784825del | CA1139655725 | BARD1 | c.365-3315_793del c.215+12237_215+15980del (n.215+12237_215+15980del) c.158+24588_158+28331del (n.158+24588_158+28331del) c.308-3315_736del c.364+7473_364+11216del (n.364+7473_364+11216del) c.207-3315_635del c.216-3315_*413del n.260-3315_688del c.73+24588_73+28331del (n.73+24588_73+28331del) n.358-3315_786del n.301-3315_729del n.506+7473_506+11216del c.311-3315_739del c.464-3315_892del n.555-3315_983del n.330-3315_758del n.273-3315_701del n.478+7473_478+11216del | ClinVar |
| 2 | g.214781145_214781161del | CA2582342093 | BARD1 | c.716_732del (p.Leu239ProfsTer13) c.215+15903_215+15919del (n.215+15903_215+15919del) c.158+28254_158+28270del (n.158+28254_158+28270del) c.659_675del (p.Leu220ProfsTer13) c.364+11139_364+11155del (n.364+11139_364+11155del) c.558_574del c.*336_*352del (n.*336_*352del) n.611_627del c.73+28254_73+28270del (n.73+28254_73+28270del) n.709_725del n.652_668del n.506+11139_506+11155del c.662_678del (p.Leu221ProfsTer13) c.815_831del (p.Leu272ProfsTer13) n.906_922del n.681_697del n.624_640del n.478+11139_478+11155del | ClinVar |
| 2 | g.214781144T>A | CA350456181 | BARD1 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.215+15917A>T (n.215+15917A>T) c.158+28268A>T (n.158+28268A>T) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.364+11153A>T (n.364+11153A>T) c.572A>T c.*350A>T (n.*350A>T) n.625A>T c.73+28268A>T (n.73+28268A>T) n.723A>T n.666A>T n.506+11153A>T c.676A>T (p.Ser226Cys) c.829A>T (p.Ser277Cys) n.920A>T n.695A>T n.638A>T n.478+11153A>T | |
| 2 | g.214781144T>C | CA350456184 | BARD1 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.215+15917A>G (n.215+15917A>G) c.158+28268A>G (n.158+28268A>G) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.364+11153A>G (n.364+11153A>G) c.572A>G c.*350A>G (n.*350A>G) n.625A>G c.73+28268A>G (n.73+28268A>G) n.723A>G n.666A>G n.506+11153A>G c.676A>G (p.Ser226Gly) c.829A>G (p.Ser277Gly) n.920A>G n.695A>G n.638A>G n.478+11153A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781144T>G | CA350456183 | BARD1 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.215+15917A>C (n.215+15917A>C) c.158+28268A>C (n.158+28268A>C) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.364+11153A>C (n.364+11153A>C) c.572A>C c.*350A>C (n.*350A>C) n.625A>C c.73+28268A>C (n.73+28268A>C) n.723A>C n.666A>C n.506+11153A>C c.676A>C (p.Ser226Arg) c.829A>C (p.Ser277Arg) n.920A>C n.695A>C n.638A>C n.478+11153A>C | |
| 2 | g.214781144dup | CA2582342094 | BARD1 | c.730dup (p.Ser244LysfsTer14) c.215+15917dup (n.215+15917dup) c.158+28268dup (n.158+28268dup) c.673dup (p.Ser225LysfsTer14) c.364+11153dup (n.364+11153dup) c.572dup c.*350dup (n.*350dup) n.625dup c.73+28268dup (n.73+28268dup) n.723dup n.666dup n.506+11153dup c.676dup (p.Ser226LysfsTer14) c.829dup (p.Ser277LysfsTer14) n.920dup n.695dup n.638dup n.478+11153dup | ClinVar |
| 2 | g.214781145A= | CA1327071311 | BARD1 | c.729T= (p.Cys243=) c.215+15916T= (n.215+15916T=) c.158+28267T= (n.158+28267T=) c.672T= (p.Cys224=) c.364+11152T= (n.364+11152T=) c.571T= c.*349T= (n.*349T=) n.624T= c.73+28267T= (n.73+28267T=) n.722T= n.665T= n.506+11152T= c.675T= (p.Cys225=) c.828T= (p.Cys276=) n.919T= n.694T= n.637T= n.478+11152T= | |
| 2 | g.214781145A>C | CA350456188 | BARD1 | c.729T>G (p.Cys243Trp) c.215+15916T>G (n.215+15916T>G) c.158+28267T>G (n.158+28267T>G) c.672T>G (p.Cys224Trp) c.364+11152T>G (n.364+11152T>G) c.571T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.624T>G c.73+28267T>G (n.73+28267T>G) n.722T>G n.665T>G n.506+11152T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) c.828T>G (p.Cys276Trp) n.919T>G n.694T>G n.637T>G n.478+11152T>G | |
| 2 | g.214781145A>G | CA2090391 | BARD1 | c.729T>C (p.Cys243=) c.215+15916T>C (n.215+15916T>C) c.158+28267T>C (n.158+28267T>C) c.672T>C (p.Cys224=) c.364+11152T>C (n.364+11152T>C) c.571T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.624T>C c.73+28267T>C (n.73+28267T>C) n.722T>C n.665T>C n.506+11152T>C c.675T>C (p.Cys225=) c.828T>C (p.Cys276=) n.919T>C n.694T>C n.637T>C n.478+11152T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781145A>T | CA350456197 | BARD1 | c.729T>A (p.Cys243Ter) c.215+15916T>A (n.215+15916T>A) c.158+28267T>A (n.158+28267T>A) c.672T>A (p.Cys224Ter) c.364+11152T>A (n.364+11152T>A) c.571T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.624T>A c.73+28267T>A (n.73+28267T>A) n.722T>A n.665T>A n.506+11152T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) c.828T>A (p.Cys276Ter) n.919T>A n.694T>A n.637T>A n.478+11152T>A | |
| 2 | g.214781146C>A | CA2090392 | BARD1 | c.728G>T (p.Cys243Phe) c.215+15915G>T (n.215+15915G>T) c.158+28266G>T (n.158+28266G>T) c.671G>T (p.Cys224Phe) c.364+11151G>T (n.364+11151G>T) c.570G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.623G>T c.73+28266G>T (n.73+28266G>T) n.721G>T n.664G>T n.506+11151G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.827G>T (p.Cys276Phe) n.918G>T n.693G>T n.636G>T n.478+11151G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781146C= | CA1327071312 | BARD1 | c.728G= (p.Cys243=) c.215+15915G= (n.215+15915G=) c.158+28266G= (n.158+28266G=) c.671G= (p.Cys224=) c.364+11151G= (n.364+11151G=) c.570G= c.*348G= (n.*348G=) n.623G= c.73+28266G= (n.73+28266G=) n.721G= n.664G= n.506+11151G= c.674G= (p.Cys225=) c.827G= (p.Cys276=) n.918G= n.693G= n.636G= n.478+11151G= | |
| 2 | g.214781146C>G | CA350456209 | BARD1 | c.728G>C (p.Cys243Ser) c.215+15915G>C (n.215+15915G>C) c.158+28266G>C (n.158+28266G>C) c.671G>C (p.Cys224Ser) c.364+11151G>C (n.364+11151G>C) c.570G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.623G>C c.73+28266G>C (n.73+28266G>C) n.721G>C n.664G>C n.506+11151G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.827G>C (p.Cys276Ser) n.918G>C n.693G>C n.636G>C n.478+11151G>C | |
| 2 | g.214781146C>T | CA350456208 | BARD1 | c.728G>A (p.Cys243Tyr) c.215+15915G>A (n.215+15915G>A) c.158+28266G>A (n.158+28266G>A) c.671G>A (p.Cys224Tyr) c.364+11151G>A (n.364+11151G>A) c.570G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.623G>A c.73+28266G>A (n.73+28266G>A) n.721G>A n.664G>A n.506+11151G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.918G>A n.693G>A n.636G>A n.478+11151G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781147A= | CA1327071313 | BARD1 | c.727T= (p.Cys243=) c.215+15914T= (n.215+15914T=) c.158+28265T= (n.158+28265T=) c.670T= (p.Cys224=) c.364+11150T= (n.364+11150T=) c.569T= c.*347T= (n.*347T=) n.622T= c.73+28265T= (n.73+28265T=) n.720T= n.663T= n.506+11150T= c.673T= (p.Cys225=) c.826T= (p.Cys276=) n.917T= n.692T= n.635T= n.478+11150T= | |
| 2 | g.214781147A>C | CA350456219 | BARD1 | c.727T>G (p.Cys243Gly) c.215+15914T>G (n.215+15914T>G) c.158+28265T>G (n.158+28265T>G) c.670T>G (p.Cys224Gly) c.364+11150T>G (n.364+11150T>G) c.569T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.622T>G c.73+28265T>G (n.73+28265T>G) n.720T>G n.663T>G n.506+11150T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) c.826T>G (p.Cys276Gly) n.917T>G n.692T>G n.635T>G n.478+11150T>G | |
| 2 | g.214781147A>G | CA350456222 | BARD1 | c.727T>C (p.Cys243Arg) c.215+15914T>C (n.215+15914T>C) c.158+28265T>C (n.158+28265T>C) c.670T>C (p.Cys224Arg) c.364+11150T>C (n.364+11150T>C) c.569T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.622T>C c.73+28265T>C (n.73+28265T>C) n.720T>C n.663T>C n.506+11150T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) c.826T>C (p.Cys276Arg) n.917T>C n.692T>C n.635T>C n.478+11150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781147A>T | CA350456231 | BARD1 | c.727T>A (p.Cys243Ser) c.215+15914T>A (n.215+15914T>A) c.158+28265T>A (n.158+28265T>A) c.670T>A (p.Cys224Ser) c.364+11150T>A (n.364+11150T>A) c.569T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.622T>A c.73+28265T>A (n.73+28265T>A) n.720T>A n.663T>A n.506+11150T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) c.826T>A (p.Cys276Ser) n.917T>A n.692T>A n.635T>A n.478+11150T>A | |
| 2 | g.214781149_214781151del | CA2754204201 | BARD1 | c.725_727del (p.Phe242del) c.215+15912_215+15914del (n.215+15912_215+15914del) c.158+28263_158+28265del (n.158+28263_158+28265del) c.668_670del (p.Phe223del) c.364+11148_364+11150del (n.364+11148_364+11150del) c.567_569del c.*345_*347del (n.*345_*347del) n.620_622del c.73+28263_73+28265del (n.73+28263_73+28265del) n.718_720del n.661_663del n.506+11148_506+11150del c.671_673del (p.Phe224del) c.824_826del (p.Phe275del) n.915_917del n.690_692del n.633_635del n.478+11148_478+11150del | |
| 2 | g.214781148G>A | CA431390840 | BARD1 | c.726C>T (p.Phe242=) c.215+15913C>T (n.215+15913C>T) c.158+28264C>T (n.158+28264C>T) c.669C>T (p.Phe223=) c.364+11149C>T (n.364+11149C>T) c.568C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.621C>T c.73+28264C>T (n.73+28264C>T) n.719C>T n.662C>T n.506+11149C>T c.672C>T (p.Phe224=) c.825C>T (p.Phe275=) n.916C>T n.691C>T n.634C>T n.478+11149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781148G>C | CA10577836 | BARD1 | c.726C>G (p.Phe242Leu) c.215+15913C>G (n.215+15913C>G) c.158+28264C>G (n.158+28264C>G) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.364+11149C>G (n.364+11149C>G) c.568C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.621C>G c.73+28264C>G (n.73+28264C>G) n.719C>G n.662C>G n.506+11149C>G c.672C>G (p.Phe224Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) n.916C>G n.691C>G n.634C>G n.478+11149C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781148G= | CA1327071314 | BARD1 | c.726C= (p.Phe242=) c.215+15913C= (n.215+15913C=) c.158+28264C= (n.158+28264C=) c.669C= (p.Phe223=) c.364+11149C= (n.364+11149C=) c.568C= c.*346C= (n.*346C=) n.621C= c.73+28264C= (n.73+28264C=) n.719C= n.662C= n.506+11149C= c.672C= (p.Phe224=) c.825C= (p.Phe275=) n.916C= n.691C= n.634C= n.478+11149C= | |
| 2 | g.214781148G>T | CA350456232 | BARD1 | c.726C>A (p.Phe242Leu) c.215+15913C>A (n.215+15913C>A) c.158+28264C>A (n.158+28264C>A) c.669C>A (p.Phe223Leu) c.364+11149C>A (n.364+11149C>A) c.568C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.621C>A c.73+28264C>A (n.73+28264C>A) n.719C>A n.662C>A n.506+11149C>A c.672C>A (p.Phe224Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) n.916C>A n.691C>A n.634C>A n.478+11149C>A | |
| 2 | g.214781149A= | CA1327071315 | BARD1 | c.725T= (p.Phe242=) c.215+15912T= (n.215+15912T=) c.158+28263T= (n.158+28263T=) c.668T= (p.Phe223=) c.364+11148T= (n.364+11148T=) c.567T= c.*345T= (n.*345T=) n.620T= c.73+28263T= (n.73+28263T=) n.718T= n.661T= n.506+11148T= c.671T= (p.Phe224=) c.824T= (p.Phe275=) n.915T= n.690T= n.633T= n.478+11148T= | |
| 2 | g.214781149A>C | CA350456234 | BARD1 | c.725T>G (p.Phe242Cys) c.215+15912T>G (n.215+15912T>G) c.158+28263T>G (n.158+28263T>G) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.364+11148T>G (n.364+11148T>G) c.567T>G c.*345T>G (n.*345T>G) n.620T>G c.73+28263T>G (n.73+28263T>G) n.718T>G n.661T>G n.506+11148T>G c.671T>G (p.Phe224Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) n.915T>G n.690T>G n.633T>G n.478+11148T>G | |
| 2 | g.214781149A>G | CA350456236 | BARD1 | c.725T>C (p.Phe242Ser) c.215+15912T>C (n.215+15912T>C) c.158+28263T>C (n.158+28263T>C) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.364+11148T>C (n.364+11148T>C) c.567T>C c.*345T>C (n.*345T>C) n.620T>C c.73+28263T>C (n.73+28263T>C) n.718T>C n.661T>C n.506+11148T>C c.671T>C (p.Phe224Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) n.915T>C n.690T>C n.633T>C n.478+11148T>C | ClinVar |
| 2 | g.214781149A>T | CA350456238 | BARD1 | c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.215+15912T>A (n.215+15912T>A) c.158+28263T>A (n.158+28263T>A) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.364+11148T>A (n.364+11148T>A) c.567T>A c.*345T>A (n.*345T>A) n.620T>A c.73+28263T>A (n.73+28263T>A) n.718T>A n.661T>A n.506+11148T>A c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) n.915T>A n.690T>A n.633T>A n.478+11148T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781150A= | CA1327071316 | BARD1 | c.724T= (p.Phe242=) c.215+15911T= (n.215+15911T=) c.158+28262T= (n.158+28262T=) c.667T= (p.Phe223=) c.364+11147T= (n.364+11147T=) c.566T= c.*344T= (n.*344T=) n.619T= c.73+28262T= (n.73+28262T=) n.717T= n.660T= n.506+11147T= c.670T= (p.Phe224=) c.823T= (p.Phe275=) n.914T= n.689T= n.632T= n.478+11147T= | |
| 2 | g.214781150A>C | CA64788714 | BARD1 | c.724T>G (p.Phe242Val) c.215+15911T>G (n.215+15911T>G) c.158+28262T>G (n.158+28262T>G) c.667T>G (p.Phe223Val) c.364+11147T>G (n.364+11147T>G) c.566T>G c.*344T>G (n.*344T>G) n.619T>G c.73+28262T>G (n.73+28262T>G) n.717T>G n.660T>G n.506+11147T>G c.670T>G (p.Phe224Val) c.823T>G (p.Phe275Val) n.914T>G n.689T>G n.632T>G n.478+11147T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781150A>G | CA350456240 | BARD1 | c.724T>C (p.Phe242Leu) c.215+15911T>C (n.215+15911T>C) c.158+28262T>C (n.158+28262T>C) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.364+11147T>C (n.364+11147T>C) c.566T>C c.*344T>C (n.*344T>C) n.619T>C c.73+28262T>C (n.73+28262T>C) n.717T>C n.660T>C n.506+11147T>C c.670T>C (p.Phe224Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) n.914T>C n.689T>C n.632T>C n.478+11147T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781150A>T | CA350456243 | BARD1 | c.724T>A (p.Phe242Ile) c.215+15911T>A (n.215+15911T>A) c.158+28262T>A (n.158+28262T>A) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.364+11147T>A (n.364+11147T>A) c.566T>A c.*344T>A (n.*344T>A) n.619T>A c.73+28262T>A (n.73+28262T>A) n.717T>A n.660T>A n.506+11147T>A c.670T>A (p.Phe224Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) n.914T>A n.689T>A n.632T>A n.478+11147T>A | |
| 2 | g.214781151G>A | CA431390859 | BARD1 | c.723C>T (p.Ser241=) c.215+15910C>T (n.215+15910C>T) c.158+28261C>T (n.158+28261C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.364+11146C>T (n.364+11146C>T) c.565C>T c.*343C>T (n.*343C>T) n.618C>T c.73+28261C>T (n.73+28261C>T) n.716C>T n.659C>T n.506+11146C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.822C>T (p.Ser274=) n.913C>T n.688C>T n.631C>T n.478+11146C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214781151G>C | CA431390861 | BARD1 | c.723C>G (p.Ser241=) c.215+15910C>G (n.215+15910C>G) c.158+28261C>G (n.158+28261C>G) c.666C>G (p.Ser222=) c.364+11146C>G (n.364+11146C>G) c.565C>G c.*343C>G (n.*343C>G) n.618C>G c.73+28261C>G (n.73+28261C>G) n.716C>G n.659C>G n.506+11146C>G c.669C>G (p.Ser223=) c.822C>G (p.Ser274=) n.913C>G n.688C>G n.631C>G n.478+11146C>G | |
| 2 | g.214781151G= | CA1327071317 | BARD1 | c.723C= (p.Ser241=) c.215+15910C= (n.215+15910C=) c.158+28261C= (n.158+28261C=) c.666C= (p.Ser222=) c.364+11146C= (n.364+11146C=) c.565C= c.*343C= (n.*343C=) n.618C= c.73+28261C= (n.73+28261C=) n.716C= n.659C= n.506+11146C= c.669C= (p.Ser223=) c.822C= (p.Ser274=) n.913C= n.688C= n.631C= n.478+11146C= | |
| 2 | g.214781151G>T | CA431390863 | BARD1 | c.723C>A (p.Ser241=) c.215+15910C>A (n.215+15910C>A) c.158+28261C>A (n.158+28261C>A) c.666C>A (p.Ser222=) c.364+11146C>A (n.364+11146C>A) c.565C>A c.*343C>A (n.*343C>A) n.618C>A c.73+28261C>A (n.73+28261C>A) n.716C>A n.659C>A n.506+11146C>A c.669C>A (p.Ser223=) c.822C>A (p.Ser274=) n.913C>A n.688C>A n.631C>A n.478+11146C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781152G>A | CA350456254 | BARD1 | c.722C>T (p.Ser241Phe) c.215+15909C>T (n.215+15909C>T) c.158+28260C>T (n.158+28260C>T) c.665C>T (p.Ser222Phe) c.364+11145C>T (n.364+11145C>T) c.564C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.617C>T c.73+28260C>T (n.73+28260C>T) n.715C>T n.658C>T n.506+11145C>T c.668C>T (p.Ser223Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) n.912C>T n.687C>T n.630C>T n.478+11145C>T | |
| 2 | g.214781152G>C | CA333253 | BARD1 | c.722C>G (p.Ser241Cys) c.215+15909C>G (n.215+15909C>G) c.158+28260C>G (n.158+28260C>G) c.665C>G (p.Ser222Cys) c.364+11145C>G (n.364+11145C>G) c.564C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.617C>G c.73+28260C>G (n.73+28260C>G) n.715C>G n.658C>G n.506+11145C>G c.668C>G (p.Ser223Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) n.912C>G n.687C>G n.630C>G n.478+11145C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781152G= | CA1327071318 | BARD1 | c.722C= (p.Ser241=) c.215+15909C= (n.215+15909C=) c.158+28260C= (n.158+28260C=) c.665C= (p.Ser222=) c.364+11145C= (n.364+11145C=) c.564C= c.*342C= (n.*342C=) n.617C= c.73+28260C= (n.73+28260C=) n.715C= n.658C= n.506+11145C= c.668C= (p.Ser223=) c.821C= (p.Ser274=) n.912C= n.687C= n.630C= n.478+11145C= | |
| 2 | g.214781152G>T | CA10577837 | BARD1 | c.722C>A (p.Ser241Tyr) c.215+15909C>A (n.215+15909C>A) c.158+28260C>A (n.158+28260C>A) c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.364+11145C>A (n.364+11145C>A) c.564C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.617C>A c.73+28260C>A (n.73+28260C>A) n.715C>A n.658C>A n.506+11145C>A c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) n.912C>A n.687C>A n.630C>A n.478+11145C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781153A= | CA1327071319 | BARD1 | c.721T= (p.Ser241=) c.215+15908T= (n.215+15908T=) c.158+28259T= (n.158+28259T=) c.664T= (p.Ser222=) c.364+11144T= (n.364+11144T=) c.563T= c.*341T= (n.*341T=) n.616T= c.73+28259T= (n.73+28259T=) n.714T= n.657T= n.506+11144T= c.667T= (p.Ser223=) c.820T= (p.Ser274=) n.911T= n.686T= n.629T= n.478+11144T= | |
| 2 | g.214781153A>C | CA350456258 | BARD1 | c.721T>G (p.Ser241Ala) c.215+15908T>G (n.215+15908T>G) c.158+28259T>G (n.158+28259T>G) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.364+11144T>G (n.364+11144T>G) c.563T>G c.*341T>G (n.*341T>G) n.616T>G c.73+28259T>G (n.73+28259T>G) n.714T>G n.657T>G n.506+11144T>G c.667T>G (p.Ser223Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) n.911T>G n.686T>G n.629T>G n.478+11144T>G | |
| 2 | g.214781153A>G | CA350456259 | BARD1 | c.721T>C (p.Ser241Pro) c.215+15908T>C (n.215+15908T>C) c.158+28259T>C (n.158+28259T>C) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.364+11144T>C (n.364+11144T>C) c.563T>C c.*341T>C (n.*341T>C) n.616T>C c.73+28259T>C (n.73+28259T>C) n.714T>C n.657T>C n.506+11144T>C c.667T>C (p.Ser223Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) n.911T>C n.686T>C n.629T>C n.478+11144T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781153A>T | CA350456260 | BARD1 | c.721T>A (p.Ser241Thr) c.215+15908T>A (n.215+15908T>A) c.158+28259T>A (n.158+28259T>A) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.364+11144T>A (n.364+11144T>A) c.563T>A c.*341T>A (n.*341T>A) n.616T>A c.73+28259T>A (n.73+28259T>A) n.714T>A n.657T>A n.506+11144T>A c.667T>A (p.Ser223Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) n.911T>A n.686T>A n.629T>A n.478+11144T>A | |
| 2 | g.214781154T>A | CA431390887 | BARD1 | c.720A>T (p.Val240=) c.215+15907A>T (n.215+15907A>T) c.158+28258A>T (n.158+28258A>T) c.663A>T (p.Val221=) c.364+11143A>T (n.364+11143A>T) c.562A>T c.*340A>T (n.*340A>T) n.615A>T c.73+28258A>T (n.73+28258A>T) n.713A>T n.656A>T n.506+11143A>T c.666A>T (p.Val222=) c.819A>T (p.Val273=) n.910A>T n.685A>T n.628A>T n.478+11143A>T | |
| 2 | g.214781154T>C | CA431390884 | BARD1 | c.720A>G (p.Val240=) c.215+15907A>G (n.215+15907A>G) c.158+28258A>G (n.158+28258A>G) c.663A>G (p.Val221=) c.364+11143A>G (n.364+11143A>G) c.562A>G c.*340A>G (n.*340A>G) n.615A>G c.73+28258A>G (n.73+28258A>G) n.713A>G n.656A>G n.506+11143A>G c.666A>G (p.Val222=) c.819A>G (p.Val273=) n.910A>G n.685A>G n.628A>G n.478+11143A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214781154T>G | CA431390885 | BARD1 | c.720A>C (p.Val240=) c.215+15907A>C (n.215+15907A>C) c.158+28258A>C (n.158+28258A>C) c.663A>C (p.Val221=) c.364+11143A>C (n.364+11143A>C) c.562A>C c.*340A>C (n.*340A>C) n.615A>C c.73+28258A>C (n.73+28258A>C) n.713A>C n.656A>C n.506+11143A>C c.666A>C (p.Val222=) c.819A>C (p.Val273=) n.910A>C n.685A>C n.628A>C n.478+11143A>C | |
| 2 | g.214781155A>C | CA350456261 | BARD1 | c.719T>G (p.Val240Gly) c.215+15906T>G (n.215+15906T>G) c.158+28257T>G (n.158+28257T>G) c.662T>G (p.Val221Gly) c.364+11142T>G (n.364+11142T>G) c.561T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.614T>G c.73+28257T>G (n.73+28257T>G) n.712T>G n.655T>G n.506+11142T>G c.665T>G (p.Val222Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) n.909T>G n.684T>G n.627T>G n.478+11142T>G | |
| 2 | g.214781155A>G | CA350456263 | BARD1 | c.719T>C (p.Val240Ala) c.215+15906T>C (n.215+15906T>C) c.158+28257T>C (n.158+28257T>C) c.662T>C (p.Val221Ala) c.364+11142T>C (n.364+11142T>C) c.561T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.614T>C c.73+28257T>C (n.73+28257T>C) n.712T>C n.655T>C n.506+11142T>C c.665T>C (p.Val222Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) n.909T>C n.684T>C n.627T>C n.478+11142T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781155A>T | CA350456264 | BARD1 | c.719T>A (p.Val240Glu) c.215+15906T>A (n.215+15906T>A) c.158+28257T>A (n.158+28257T>A) c.662T>A (p.Val221Glu) c.364+11142T>A (n.364+11142T>A) c.561T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.614T>A c.73+28257T>A (n.73+28257T>A) n.712T>A n.655T>A n.506+11142T>A c.665T>A (p.Val222Glu) c.818T>A (p.Val273Glu) n.909T>A n.684T>A n.627T>A n.478+11142T>A | |
| 2 | g.214781156_214781188del | CA2580065682 | BARD1 | c.687_719del (p.Phe229_Val240delinsLeu) c.215+15874_215+15906del (n.215+15874_215+15906del) c.158+28225_158+28257del (n.158+28225_158+28257del) c.630_662del (p.Phe210_Val221delinsLeu) c.364+11110_364+11142del (n.364+11110_364+11142del) c.529_561del c.*307_*339del (n.*307_*339del) n.582_614del c.73+28225_73+28257del (n.73+28225_73+28257del) n.680_712del n.623_655del n.506+11110_506+11142del c.633_665del (p.Phe211_Val222delinsLeu) c.786_818del (p.Phe262_Val273delinsLeu) n.877_909del n.652_684del n.595_627del n.478+11110_478+11142del | ClinVar |