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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781045_214781049del | CA645523530 | BARD1 | c.827_831del (p.Thr276SerfsTer7) c.215+16014_215+16018del (n.215+16014_215+16018del) c.158+28365_158+28369del (n.158+28365_158+28369del) c.770_774del (p.Thr257SerfsTer7) c.364+11250_364+11254del (n.364+11250_364+11254del) c.669_673del c.*447_*451del (n.*447_*451del) n.722_726del c.73+28365_73+28369del (n.73+28365_73+28369del) n.820_824del n.763_767del n.506+11250_506+11254del c.773_777del (p.Thr258SerfsTer7) c.926_930del (p.Thr309SerfsTer7) n.1017_1021del n.792_796del n.735_739del n.478+11250_478+11254del | COSMIC |
| 2 | g.214781048T>A | CA350455418 | BARD1 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.215+16013A>T (n.215+16013A>T) c.158+28364A>T (n.158+28364A>T) c.769A>T (p.Thr257Ser) c.364+11249A>T (n.364+11249A>T) c.668A>T c.*446A>T (n.*446A>T) n.721A>T c.73+28364A>T (n.73+28364A>T) n.819A>T n.762A>T n.506+11249A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1016A>T n.791A>T n.734A>T n.478+11249A>T | |
| 2 | g.214781048T>C | CA10577832 | BARD1 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.215+16013A>G (n.215+16013A>G) c.158+28364A>G (n.158+28364A>G) c.769A>G (p.Thr257Ala) c.364+11249A>G (n.364+11249A>G) c.668A>G c.*446A>G (n.*446A>G) n.721A>G c.73+28364A>G (n.73+28364A>G) n.819A>G n.762A>G n.506+11249A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1016A>G n.791A>G n.734A>G n.478+11249A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781048T>G | CA350455421 | BARD1 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.215+16013A>C (n.215+16013A>C) c.158+28364A>C (n.158+28364A>C) c.769A>C (p.Thr257Pro) c.364+11249A>C (n.364+11249A>C) c.668A>C c.*446A>C (n.*446A>C) n.721A>C c.73+28364A>C (n.73+28364A>C) n.819A>C n.762A>C n.506+11249A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1016A>C n.791A>C n.734A>C n.478+11249A>C | |
| 2 | g.214781048T= | CA1327071249 | BARD1 | c.826A= (p.Thr276=) c.215+16013A= (n.215+16013A=) c.158+28364A= (n.158+28364A=) c.769A= (p.Thr257=) c.364+11249A= (n.364+11249A=) c.668A= c.*446A= (n.*446A=) n.721A= c.73+28364A= (n.73+28364A=) n.819A= n.762A= n.506+11249A= c.772A= (p.Thr258=) c.925A= (p.Thr309=) n.1016A= n.791A= n.734A= n.478+11249A= | |
| 2 | g.214781049T>A | CA350455425 | BARD1 | c.825A>T (p.Leu275Phe) c.215+16012A>T (n.215+16012A>T) c.158+28363A>T (n.158+28363A>T) c.768A>T (p.Leu256Phe) c.364+11248A>T (n.364+11248A>T) c.667A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.720A>T c.73+28363A>T (n.73+28363A>T) n.818A>T n.761A>T n.506+11248A>T c.771A>T (p.Leu257Phe) c.924A>T (p.Leu308Phe) n.1015A>T n.790A>T n.733A>T n.478+11248A>T | |
| 2 | g.214781049T>C | CA431392044 | BARD1 | c.825A>G (p.Leu275=) c.215+16012A>G (n.215+16012A>G) c.158+28363A>G (n.158+28363A>G) c.768A>G (p.Leu256=) c.364+11248A>G (n.364+11248A>G) c.667A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.720A>G c.73+28363A>G (n.73+28363A>G) n.818A>G n.761A>G n.506+11248A>G c.771A>G (p.Leu257=) c.924A>G (p.Leu308=) n.1015A>G n.790A>G n.733A>G n.478+11248A>G | |
| 2 | g.214781049T>G | CA350455429 | BARD1 | c.825A>C (p.Leu275Phe) c.215+16012A>C (n.215+16012A>C) c.158+28363A>C (n.158+28363A>C) c.768A>C (p.Leu256Phe) c.364+11248A>C (n.364+11248A>C) c.667A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.720A>C c.73+28363A>C (n.73+28363A>C) n.818A>C n.761A>C n.506+11248A>C c.771A>C (p.Leu257Phe) c.924A>C (p.Leu308Phe) n.1015A>C n.790A>C n.733A>C n.478+11248A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781050A= | CA1327071250 | BARD1 | c.824T= (p.Leu275=) c.215+16011T= (n.215+16011T=) c.158+28362T= (n.158+28362T=) c.767T= (p.Leu256=) c.364+11247T= (n.364+11247T=) c.666T= c.*444T= (n.*444T=) n.719T= c.73+28362T= (n.73+28362T=) n.817T= n.760T= n.506+11247T= c.770T= (p.Leu257=) c.923T= (p.Leu308=) n.1014T= n.789T= n.732T= n.478+11247T= | |
| 2 | g.214781050A>C | CA350455430 | BARD1 | c.824T>G (p.Leu275Ter) c.215+16011T>G (n.215+16011T>G) c.158+28362T>G (n.158+28362T>G) c.767T>G (p.Leu256Ter) c.364+11247T>G (n.364+11247T>G) c.666T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.719T>G c.73+28362T>G (n.73+28362T>G) n.817T>G n.760T>G n.506+11247T>G c.770T>G (p.Leu257Ter) c.923T>G (p.Leu308Ter) n.1014T>G n.789T>G n.732T>G n.478+11247T>G | |
| 2 | g.214781050A>G | CA2090375 | BARD1 | c.824T>C (p.Leu275Ser) c.215+16011T>C (n.215+16011T>C) c.158+28362T>C (n.158+28362T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.364+11247T>C (n.364+11247T>C) c.666T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.719T>C c.73+28362T>C (n.73+28362T>C) n.817T>C n.760T>C n.506+11247T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) c.923T>C (p.Leu308Ser) n.1014T>C n.789T>C n.732T>C n.478+11247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781050A>T | CA350455432 | BARD1 | c.824T>A (p.Leu275Ter) c.215+16011T>A (n.215+16011T>A) c.158+28362T>A (n.158+28362T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.364+11247T>A (n.364+11247T>A) c.666T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.719T>A c.73+28362T>A (n.73+28362T>A) n.817T>A n.760T>A n.506+11247T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) c.923T>A (p.Leu308Ter) n.1014T>A n.789T>A n.732T>A n.478+11247T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781052dup | CA2580065674 | BARD1 | c.824dup (p.Leu275PhefsTer3) c.215+16011dup (n.215+16011dup) c.158+28362dup (n.158+28362dup) c.767dup (p.Leu256PhefsTer3) c.364+11247dup (n.364+11247dup) c.666dup c.*444dup (n.*444dup) n.719dup c.73+28362dup (n.73+28362dup) n.817dup n.760dup n.506+11247dup c.770dup (p.Leu257PhefsTer3) c.923dup (p.Leu308PhefsTer3) n.1014dup n.789dup n.732dup n.478+11247dup | ClinVar |
| 2 | g.214781054_214781062del | CA2662960724 | BARD1 | c.816_824del (p.Phe272_Ser274del) c.215+16003_215+16011del (n.215+16003_215+16011del) c.158+28354_158+28362del (n.158+28354_158+28362del) c.759_767del (p.Phe253_Ser255del) c.364+11239_364+11247del (n.364+11239_364+11247del) c.658_666del c.*436_*444del (n.*436_*444del) n.711_719del c.73+28354_73+28362del (n.73+28354_73+28362del) n.809_817del n.752_760del n.506+11239_506+11247del c.762_770del (p.Phe254_Ser256del) c.915_923del (p.Phe305_Ser307del) n.1006_1014del n.781_789del n.724_732del n.478+11239_478+11247del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214781051A= | CA1327071251 | BARD1 | c.823T= (p.Leu275=) c.215+16010T= (n.215+16010T=) c.158+28361T= (n.158+28361T=) c.766T= (p.Leu256=) c.364+11246T= (n.364+11246T=) c.665T= c.*443T= (n.*443T=) n.718T= c.73+28361T= (n.73+28361T=) n.816T= n.759T= n.506+11246T= c.769T= (p.Leu257=) c.922T= (p.Leu308=) n.1013T= n.788T= n.731T= n.478+11246T= | |
| 2 | g.214781051A>C | CA350455443 | BARD1 | c.823T>G (p.Leu275Val) c.215+16010T>G (n.215+16010T>G) c.158+28361T>G (n.158+28361T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.364+11246T>G (n.364+11246T>G) c.665T>G c.*443T>G (n.*443T>G) n.718T>G c.73+28361T>G (n.73+28361T>G) n.816T>G n.759T>G n.506+11246T>G c.769T>G (p.Leu257Val) c.922T>G (p.Leu308Val) n.1013T>G n.788T>G n.731T>G n.478+11246T>G | |
| 2 | g.214781051A>G | CA2090376 | BARD1 | c.823T>C (p.Leu275=) c.215+16010T>C (n.215+16010T>C) c.158+28361T>C (n.158+28361T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.364+11246T>C (n.364+11246T>C) c.665T>C c.*443T>C (n.*443T>C) n.718T>C c.73+28361T>C (n.73+28361T>C) n.816T>C n.759T>C n.506+11246T>C c.769T>C (p.Leu257=) c.922T>C (p.Leu308=) n.1013T>C n.788T>C n.731T>C n.478+11246T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781051A>T | CA10577833 | BARD1 | c.823T>A (p.Leu275Ile) c.215+16010T>A (n.215+16010T>A) c.158+28361T>A (n.158+28361T>A) c.766T>A (p.Leu256Ile) c.364+11246T>A (n.364+11246T>A) c.665T>A c.*443T>A (n.*443T>A) n.718T>A c.73+28361T>A (n.73+28361T>A) n.816T>A n.759T>A n.506+11246T>A c.769T>A (p.Leu257Ile) c.922T>A (p.Leu308Ile) n.1013T>A n.788T>A n.731T>A n.478+11246T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781052A>C | CA350455447 | BARD1 | c.822T>G (p.Ser274Arg) c.215+16009T>G (n.215+16009T>G) c.158+28360T>G (n.158+28360T>G) c.765T>G (p.Ser255Arg) c.364+11245T>G (n.364+11245T>G) c.664T>G c.*442T>G (n.*442T>G) n.717T>G c.73+28360T>G (n.73+28360T>G) n.815T>G n.758T>G n.506+11245T>G c.768T>G (p.Ser256Arg) c.921T>G (p.Ser307Arg) n.1012T>G n.787T>G n.730T>G n.478+11245T>G | |
| 2 | g.214781052A>G | CA431392062 | BARD1 | c.822T>C (p.Ser274=) c.215+16009T>C (n.215+16009T>C) c.158+28360T>C (n.158+28360T>C) c.765T>C (p.Ser255=) c.364+11245T>C (n.364+11245T>C) c.664T>C c.*442T>C (n.*442T>C) n.717T>C c.73+28360T>C (n.73+28360T>C) n.815T>C n.758T>C n.506+11245T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.921T>C (p.Ser307=) n.1012T>C n.787T>C n.730T>C n.478+11245T>C | |
| 2 | g.214781052A>T | CA350455450 | BARD1 | c.822T>A (p.Ser274Arg) c.215+16009T>A (n.215+16009T>A) c.158+28360T>A (n.158+28360T>A) c.765T>A (p.Ser255Arg) c.364+11245T>A (n.364+11245T>A) c.664T>A c.*442T>A (n.*442T>A) n.717T>A c.73+28360T>A (n.73+28360T>A) n.815T>A n.758T>A n.506+11245T>A c.768T>A (p.Ser256Arg) c.921T>A (p.Ser307Arg) n.1012T>A n.787T>A n.730T>A n.478+11245T>A | |
| 2 | g.214781053C>A | CA2090377 | BARD1 | c.821G>T (p.Ser274Ile) c.215+16008G>T (n.215+16008G>T) c.158+28359G>T (n.158+28359G>T) c.764G>T (p.Ser255Ile) c.364+11244G>T (n.364+11244G>T) c.663G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.716G>T c.73+28359G>T (n.73+28359G>T) n.814G>T n.757G>T n.506+11244G>T c.767G>T (p.Ser256Ile) c.920G>T (p.Ser307Ile) n.1011G>T n.786G>T n.729G>T n.478+11244G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781053C= | CA1327071252 | BARD1 | c.821G= (p.Ser274=) c.215+16008G= (n.215+16008G=) c.158+28359G= (n.158+28359G=) c.764G= (p.Ser255=) c.364+11244G= (n.364+11244G=) c.663G= c.*441G= (n.*441G=) n.716G= c.73+28359G= (n.73+28359G=) n.814G= n.757G= n.506+11244G= c.767G= (p.Ser256=) c.920G= (p.Ser307=) n.1011G= n.786G= n.729G= n.478+11244G= | |
| 2 | g.214781053C>G | CA350455458 | BARD1 | c.821G>C (p.Ser274Thr) c.215+16008G>C (n.215+16008G>C) c.158+28359G>C (n.158+28359G>C) c.764G>C (p.Ser255Thr) c.364+11244G>C (n.364+11244G>C) c.663G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.716G>C c.73+28359G>C (n.73+28359G>C) n.814G>C n.757G>C n.506+11244G>C c.767G>C (p.Ser256Thr) c.920G>C (p.Ser307Thr) n.1011G>C n.786G>C n.729G>C n.478+11244G>C | |
| 2 | g.214781053C>T | CA350455461 | BARD1 | c.821G>A (p.Ser274Asn) c.215+16008G>A (n.215+16008G>A) c.158+28359G>A (n.158+28359G>A) c.764G>A (p.Ser255Asn) c.364+11244G>A (n.364+11244G>A) c.663G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.716G>A c.73+28359G>A (n.73+28359G>A) n.814G>A n.757G>A n.506+11244G>A c.767G>A (p.Ser256Asn) c.920G>A (p.Ser307Asn) n.1011G>A n.786G>A n.729G>A n.478+11244G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781054T>A | CA350455464 | BARD1 | c.820A>T (p.Ser274Cys) c.215+16007A>T (n.215+16007A>T) c.158+28358A>T (n.158+28358A>T) c.763A>T (p.Ser255Cys) c.364+11243A>T (n.364+11243A>T) c.662A>T c.*440A>T (n.*440A>T) n.715A>T c.73+28358A>T (n.73+28358A>T) n.813A>T n.756A>T n.506+11243A>T c.766A>T (p.Ser256Cys) c.919A>T (p.Ser307Cys) n.1010A>T n.785A>T n.728A>T n.478+11243A>T | |
| 2 | g.214781054T>C | CA350455466 | BARD1 | c.820A>G (p.Ser274Gly) c.215+16007A>G (n.215+16007A>G) c.158+28358A>G (n.158+28358A>G) c.763A>G (p.Ser255Gly) c.364+11243A>G (n.364+11243A>G) c.662A>G c.*440A>G (n.*440A>G) n.715A>G c.73+28358A>G (n.73+28358A>G) n.813A>G n.756A>G n.506+11243A>G c.766A>G (p.Ser256Gly) c.919A>G (p.Ser307Gly) n.1010A>G n.785A>G n.728A>G n.478+11243A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781054T>G | CA350455468 | BARD1 | c.820A>C (p.Ser274Arg) c.215+16007A>C (n.215+16007A>C) c.158+28358A>C (n.158+28358A>C) c.763A>C (p.Ser255Arg) c.364+11243A>C (n.364+11243A>C) c.662A>C c.*440A>C (n.*440A>C) n.715A>C c.73+28358A>C (n.73+28358A>C) n.813A>C n.756A>C n.506+11243A>C c.766A>C (p.Ser256Arg) c.919A>C (p.Ser307Arg) n.1010A>C n.785A>C n.728A>C n.478+11243A>C | |
| 2 | g.214781054T= | CA1327071253 | BARD1 | c.820A= (p.Ser274=) c.215+16007A= (n.215+16007A=) c.158+28358A= (n.158+28358A=) c.763A= (p.Ser255=) c.364+11243A= (n.364+11243A=) c.662A= c.*440A= (n.*440A=) n.715A= c.73+28358A= (n.73+28358A=) n.813A= n.756A= n.506+11243A= c.766A= (p.Ser256=) c.919A= (p.Ser307=) n.1010A= n.785A= n.728A= n.478+11243A= | |
| 2 | g.214781055T>A | CA431392075 | BARD1 | c.819A>T (p.Gly273=) c.215+16006A>T (n.215+16006A>T) c.158+28357A>T (n.158+28357A>T) c.762A>T (p.Gly254=) c.364+11242A>T (n.364+11242A>T) c.661A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.714A>T c.73+28357A>T (n.73+28357A>T) n.812A>T n.755A>T n.506+11242A>T c.765A>T (p.Gly255=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1009A>T n.784A>T n.727A>T n.478+11242A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781055T>C | CA431392073 | BARD1 | c.819A>G (p.Gly273=) c.215+16006A>G (n.215+16006A>G) c.158+28357A>G (n.158+28357A>G) c.762A>G (p.Gly254=) c.364+11242A>G (n.364+11242A>G) c.661A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.714A>G c.73+28357A>G (n.73+28357A>G) n.812A>G n.755A>G n.506+11242A>G c.765A>G (p.Gly255=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1009A>G n.784A>G n.727A>G n.478+11242A>G | |
| 2 | g.214781055T>G | CA431392077 | BARD1 | c.819A>C (p.Gly273=) c.215+16006A>C (n.215+16006A>C) c.158+28357A>C (n.158+28357A>C) c.762A>C (p.Gly254=) c.364+11242A>C (n.364+11242A>C) c.661A>C c.*439A>C (n.*439A>C) n.714A>C c.73+28357A>C (n.73+28357A>C) n.812A>C n.755A>C n.506+11242A>C c.765A>C (p.Gly255=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1009A>C n.784A>C n.727A>C n.478+11242A>C | |
| 2 | g.214781055T= | CA1327071254 | BARD1 | c.819A= (p.Gly273=) c.215+16006A= (n.215+16006A=) c.158+28357A= (n.158+28357A=) c.762A= (p.Gly254=) c.364+11242A= (n.364+11242A=) c.661A= c.*439A= (n.*439A=) n.714A= c.73+28357A= (n.73+28357A=) n.812A= n.755A= n.506+11242A= c.765A= (p.Gly255=) c.918A= (p.Gly306=) n.1009A= n.784A= n.727A= n.478+11242A= | |
| 2 | g.214781056C>A | CA350455472 | BARD1 | c.818G>T (p.Gly273Val) c.215+16005G>T (n.215+16005G>T) c.158+28356G>T (n.158+28356G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.364+11241G>T (n.364+11241G>T) c.660G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.713G>T c.73+28356G>T (n.73+28356G>T) n.811G>T n.754G>T n.506+11241G>T c.764G>T (p.Gly255Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1008G>T n.783G>T n.726G>T n.478+11241G>T | dbSNP |
| 2 | g.214781056C>G | CA350455475 | BARD1 | c.818G>C (p.Gly273Ala) c.215+16005G>C (n.215+16005G>C) c.158+28356G>C (n.158+28356G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.364+11241G>C (n.364+11241G>C) c.660G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.713G>C c.73+28356G>C (n.73+28356G>C) n.811G>C n.754G>C n.506+11241G>C c.764G>C (p.Gly255Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1008G>C n.783G>C n.726G>C n.478+11241G>C | |
| 2 | g.214781056C>T | CA350455478 | BARD1 | c.818G>A (p.Gly273Glu) c.215+16005G>A (n.215+16005G>A) c.158+28356G>A (n.158+28356G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.364+11241G>A (n.364+11241G>A) c.660G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.713G>A c.73+28356G>A (n.73+28356G>A) n.811G>A n.754G>A n.506+11241G>A c.764G>A (p.Gly255Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1008G>A n.783G>A n.726G>A n.478+11241G>A | |
| 2 | g.214781057C>A | CA350455480 | BARD1 | c.817G>T (p.Gly273Ter) c.215+16004G>T (n.215+16004G>T) c.158+28355G>T (n.158+28355G>T) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.364+11240G>T (n.364+11240G>T) c.659G>T c.*437G>T (n.*437G>T) n.712G>T c.73+28355G>T (n.73+28355G>T) n.810G>T n.753G>T n.506+11240G>T c.763G>T (p.Gly255Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1007G>T n.782G>T n.725G>T n.478+11240G>T | |
| 2 | g.214781057C>G | CA350455483 | BARD1 | c.817G>C (p.Gly273Arg) c.215+16004G>C (n.215+16004G>C) c.158+28355G>C (n.158+28355G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.364+11240G>C (n.364+11240G>C) c.659G>C c.*437G>C (n.*437G>C) n.712G>C c.73+28355G>C (n.73+28355G>C) n.810G>C n.753G>C n.506+11240G>C c.763G>C (p.Gly255Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1007G>C n.782G>C n.725G>C n.478+11240G>C | |
| 2 | g.214781057C>T | CA350455487 | BARD1 | c.817G>A (p.Gly273Arg) c.215+16004G>A (n.215+16004G>A) c.158+28355G>A (n.158+28355G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.364+11240G>A (n.364+11240G>A) c.659G>A c.*437G>A (n.*437G>A) n.712G>A c.73+28355G>A (n.73+28355G>A) n.810G>A n.753G>A n.506+11240G>A c.763G>A (p.Gly255Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1007G>A n.782G>A n.725G>A n.478+11240G>A | ClinVar |
| 2 | g.214781058A>C | CA350455490 | BARD1 | c.816T>G (p.Phe272Leu) c.215+16003T>G (n.215+16003T>G) c.158+28354T>G (n.158+28354T>G) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.364+11239T>G (n.364+11239T>G) c.658T>G c.*436T>G (n.*436T>G) n.711T>G c.73+28354T>G (n.73+28354T>G) n.809T>G n.752T>G n.506+11239T>G c.762T>G (p.Phe254Leu) c.915T>G (p.Phe305Leu) n.1006T>G n.781T>G n.724T>G n.478+11239T>G | |
| 2 | g.214781058A>G | CA431392088 | BARD1 | c.816T>C (p.Phe272=) c.215+16003T>C (n.215+16003T>C) c.158+28354T>C (n.158+28354T>C) c.759T>C (p.Phe253=) c.364+11239T>C (n.364+11239T>C) c.658T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.711T>C c.73+28354T>C (n.73+28354T>C) n.809T>C n.752T>C n.506+11239T>C c.762T>C (p.Phe254=) c.915T>C (p.Phe305=) n.1006T>C n.781T>C n.724T>C n.478+11239T>C | |
| 2 | g.214781058A>T | CA350455493 | BARD1 | c.816T>A (p.Phe272Leu) c.215+16003T>A (n.215+16003T>A) c.158+28354T>A (n.158+28354T>A) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.364+11239T>A (n.364+11239T>A) c.658T>A c.*436T>A (n.*436T>A) n.711T>A c.73+28354T>A (n.73+28354T>A) n.809T>A n.752T>A n.506+11239T>A c.762T>A (p.Phe254Leu) c.915T>A (p.Phe305Leu) n.1006T>A n.781T>A n.724T>A n.478+11239T>A | ClinVar |
| 2 | g.214781059A= | CA1327071255 | BARD1 | c.815T= (p.Phe272=) c.215+16002T= (n.215+16002T=) c.158+28353T= (n.158+28353T=) c.758T= (p.Phe253=) c.364+11238T= (n.364+11238T=) c.657T= c.*435T= (n.*435T=) n.710T= c.73+28353T= (n.73+28353T=) n.808T= n.751T= n.506+11238T= c.761T= (p.Phe254=) c.914T= (p.Phe305=) n.1005T= n.780T= n.723T= n.478+11238T= | |
| 2 | g.214781059A>C | CA16610748 | BARD1 | c.815T>G (p.Phe272Cys) c.215+16002T>G (n.215+16002T>G) c.158+28353T>G (n.158+28353T>G) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.364+11238T>G (n.364+11238T>G) c.657T>G c.*435T>G (n.*435T>G) n.710T>G c.73+28353T>G (n.73+28353T>G) n.808T>G n.751T>G n.506+11238T>G c.761T>G (p.Phe254Cys) c.914T>G (p.Phe305Cys) n.1005T>G n.780T>G n.723T>G n.478+11238T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214781059A>G | CA350455498 | BARD1 | c.815T>C (p.Phe272Ser) c.215+16002T>C (n.215+16002T>C) c.158+28353T>C (n.158+28353T>C) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.364+11238T>C (n.364+11238T>C) c.657T>C c.*435T>C (n.*435T>C) n.710T>C c.73+28353T>C (n.73+28353T>C) n.808T>C n.751T>C n.506+11238T>C c.761T>C (p.Phe254Ser) c.914T>C (p.Phe305Ser) n.1005T>C n.780T>C n.723T>C n.478+11238T>C | ClinVar |
| 2 | g.214781059A>T | CA350455501 | BARD1 | c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.215+16002T>A (n.215+16002T>A) c.158+28353T>A (n.158+28353T>A) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.364+11238T>A (n.364+11238T>A) c.657T>A c.*435T>A (n.*435T>A) n.710T>A c.73+28353T>A (n.73+28353T>A) n.808T>A n.751T>A n.506+11238T>A c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.914T>A (p.Phe305Tyr) n.1005T>A n.780T>A n.723T>A n.478+11238T>A | |
| 2 | g.214781060A>C | CA350455505 | BARD1 | c.814T>G (p.Phe272Val) c.215+16001T>G (n.215+16001T>G) c.158+28352T>G (n.158+28352T>G) c.757T>G (p.Phe253Val) c.364+11237T>G (n.364+11237T>G) c.656T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.709T>G c.73+28352T>G (n.73+28352T>G) n.807T>G n.750T>G n.506+11237T>G c.760T>G (p.Phe254Val) c.913T>G (p.Phe305Val) n.1004T>G n.779T>G n.722T>G n.478+11237T>G | |
| 2 | g.214781060A>G | CA350455508 | BARD1 | c.814T>C (p.Phe272Leu) c.215+16001T>C (n.215+16001T>C) c.158+28352T>C (n.158+28352T>C) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.364+11237T>C (n.364+11237T>C) c.656T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.709T>C c.73+28352T>C (n.73+28352T>C) n.807T>C n.750T>C n.506+11237T>C c.760T>C (p.Phe254Leu) c.913T>C (p.Phe305Leu) n.1004T>C n.779T>C n.722T>C n.478+11237T>C | |
| 2 | g.214781060A>T | CA350455511 | BARD1 | c.814T>A (p.Phe272Ile) c.215+16001T>A (n.215+16001T>A) c.158+28352T>A (n.158+28352T>A) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.364+11237T>A (n.364+11237T>A) c.656T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.709T>A c.73+28352T>A (n.73+28352T>A) n.807T>A n.750T>A n.506+11237T>A c.760T>A (p.Phe254Ile) c.913T>A (p.Phe305Ile) n.1004T>A n.779T>A n.722T>A n.478+11237T>A | |
| 2 | g.214781061A>C | CA350455516 | BARD1 | c.813T>G (p.Cys271Trp) c.215+16000T>G (n.215+16000T>G) c.158+28351T>G (n.158+28351T>G) c.756T>G (p.Cys252Trp) c.364+11236T>G (n.364+11236T>G) c.655T>G c.*433T>G (n.*433T>G) n.708T>G c.73+28351T>G (n.73+28351T>G) n.806T>G n.749T>G n.506+11236T>G c.759T>G (p.Cys253Trp) c.912T>G (p.Cys304Trp) n.1003T>G n.778T>G n.721T>G n.478+11236T>G |