Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214780952_214780954delinsGATCA1327071179BARD1c.920_922delinsATC (p.Tyr307=)
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c.863_865delinsATC (p.Tyr288=)
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c.762_764delinsATC
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n.815_817delinsATC
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2g.214780953A>CCA350455057BARD1c.921T>G (p.Tyr307Ter)
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2g.214780953A>GCA431391599BARD1c.921T>C (p.Tyr307=)
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c.159-28398T>C (n.159-28398T>C)
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c.864T>C (p.Tyr288=)
c.364+11344T>C (n.364+11344T>C)
c.763T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.816T>C
c.73+28459T>C (n.73+28459T>C)
n.914T>C
n.857T>C
n.506+11344T>C
c.867T>C (p.Tyr289=)
c.1020T>C (p.Tyr340=)
n.1111T>C
n.886T>C
n.829T>C
n.478+11344T>C
2g.214780953A>TCA350455060BARD1c.921T>A (p.Tyr307Ter)
c.215+16108T>A (n.215+16108T>A)
c.158+28459T>A (n.158+28459T>A)
c.159-28398T>A (n.159-28398T>A)
c.906+15T>A (n.906+15T>A)
c.864T>A (p.Tyr288Ter)
c.364+11344T>A (n.364+11344T>A)
c.763T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
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c.73+28459T>A (n.73+28459T>A)
n.914T>A
n.857T>A
n.506+11344T>A
c.867T>A (p.Tyr289Ter)
c.1020T>A (p.Tyr340Ter)
n.1111T>A
n.886T>A
n.829T>A
n.478+11344T>A
gnomAD v4
2g.214780954_214780955delCA658657205BARD1c.920_921del (p.Tyr307SerfsTer4)
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c.863_864del (p.Tyr288SerfsTer4)
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c.762_763del
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n.815_816del
c.73+28458_73+28459del (n.73+28458_73+28459del)
n.913_914del
n.856_857del
n.506+11343_506+11344del
c.866_867del (p.Tyr289SerfsTer4)
c.1019_1020del (p.Tyr340SerfsTer4)
n.1110_1111del
n.885_886del
n.828_829del
n.478+11343_478+11344del
ClinVar dbSNP
2g.214780954T>ACA350455066BARD1c.920A>T (p.Tyr307Phe)
c.215+16107A>T (n.215+16107A>T)
c.158+28458A>T (n.158+28458A>T)
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n.913A>T
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n.478+11343A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780954T>CCA2090365BARD1c.920A>G (p.Tyr307Cys)
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c.158+28458A>G (n.158+28458A>G)
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n.913A>G
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n.506+11343A>G
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n.478+11343A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780954T>GCA350455064BARD1c.920A>C (p.Tyr307Ser)
c.215+16107A>C (n.215+16107A>C)
c.158+28458A>C (n.158+28458A>C)
c.159-28399A>C (n.159-28399A>C)
c.906+14A>C (n.906+14A>C)
c.863A>C (p.Tyr288Ser)
c.364+11343A>C (n.364+11343A>C)
c.762A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
n.815A>C
c.73+28458A>C (n.73+28458A>C)
n.913A>C
n.856A>C
n.506+11343A>C
c.866A>C (p.Tyr289Ser)
c.1019A>C (p.Tyr340Ser)
n.1110A>C
n.885A>C
n.828A>C
n.478+11343A>C
2g.214780954T=CA1327071180BARD1c.920A= (p.Tyr307=)
c.215+16107A= (n.215+16107A=)
c.158+28458A= (n.158+28458A=)
c.159-28399A= (n.159-28399A=)
c.906+14A= (n.906+14A=)
c.863A= (p.Tyr288=)
c.364+11343A= (n.364+11343A=)
c.762A=
c.*540A= (n.*540A=)
n.815A=
c.73+28458A= (n.73+28458A=)
n.913A=
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n.506+11343A=
c.866A= (p.Tyr289=)
c.1019A= (p.Tyr340=)
n.1110A=
n.885A=
n.828A=
n.478+11343A=
2g.214780955A=CA1327071181BARD1c.919T= (p.Tyr307=)
c.215+16106T= (n.215+16106T=)
c.158+28457T= (n.158+28457T=)
c.159-28400T= (n.159-28400T=)
c.906+13T= (n.906+13T=)
c.862T= (p.Tyr288=)
c.364+11342T= (n.364+11342T=)
c.761T=
c.*539T= (n.*539T=)
n.814T=
c.73+28457T= (n.73+28457T=)
n.912T=
n.855T=
n.506+11342T=
c.865T= (p.Tyr289=)
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n.884T=
n.827T=
n.478+11342T=
2g.214780955A>CCA350455070BARD1c.919T>G (p.Tyr307Asp)
c.215+16106T>G (n.215+16106T>G)
c.158+28457T>G (n.158+28457T>G)
c.159-28400T>G (n.159-28400T>G)
c.906+13T>G (n.906+13T>G)
c.862T>G (p.Tyr288Asp)
c.364+11342T>G (n.364+11342T>G)
c.761T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.814T>G
c.73+28457T>G (n.73+28457T>G)
n.912T>G
n.855T>G
n.506+11342T>G
c.865T>G (p.Tyr289Asp)
c.1018T>G (p.Tyr340Asp)
n.1109T>G
n.884T>G
n.827T>G
n.478+11342T>G
2g.214780955A>GCA350455072BARD1c.919T>C (p.Tyr307His)
c.215+16106T>C (n.215+16106T>C)
c.158+28457T>C (n.158+28457T>C)
c.159-28400T>C (n.159-28400T>C)
c.906+13T>C (n.906+13T>C)
c.862T>C (p.Tyr288His)
c.364+11342T>C (n.364+11342T>C)
c.761T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.814T>C
c.73+28457T>C (n.73+28457T>C)
n.912T>C
n.855T>C
n.506+11342T>C
c.865T>C (p.Tyr289His)
c.1018T>C (p.Tyr340His)
n.1109T>C
n.884T>C
n.827T>C
n.478+11342T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780955A>TCA350455074BARD1c.919T>A (p.Tyr307Asn)
c.215+16106T>A (n.215+16106T>A)
c.158+28457T>A (n.158+28457T>A)
c.159-28400T>A (n.159-28400T>A)
c.906+13T>A (n.906+13T>A)
c.862T>A (p.Tyr288Asn)
c.364+11342T>A (n.364+11342T>A)
c.761T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.814T>A
c.73+28457T>A (n.73+28457T>A)
n.912T>A
n.855T>A
n.506+11342T>A
c.865T>A (p.Tyr289Asn)
c.1018T>A (p.Tyr340Asn)
n.1109T>A
n.884T>A
n.827T>A
n.478+11342T>A
COSMIC COSMIC
2g.214780956A=CA1327071182BARD1c.918T= (p.Asn306=)
c.215+16105T= (n.215+16105T=)
c.158+28456T= (n.158+28456T=)
c.159-28401T= (n.159-28401T=)
c.906+12T= (n.906+12T=)
c.861T= (p.Asn287=)
c.364+11341T= (n.364+11341T=)
c.760T=
c.*538T= (n.*538T=)
n.813T=
c.73+28456T= (n.73+28456T=)
n.911T=
n.854T=
n.506+11341T=
c.864T= (p.Asn288=)
c.1017T= (p.Asn339=)
n.1108T=
n.883T=
n.826T=
n.478+11341T=
2g.214780956A>CCA350455075BARD1c.918T>G (p.Asn306Lys)
c.215+16105T>G (n.215+16105T>G)
c.158+28456T>G (n.158+28456T>G)
c.159-28401T>G (n.159-28401T>G)
c.906+12T>G (n.906+12T>G)
c.861T>G (p.Asn287Lys)
c.364+11341T>G (n.364+11341T>G)
c.760T>G
c.*538T>G (n.*538T>G)
n.813T>G
c.73+28456T>G (n.73+28456T>G)
n.911T>G
n.854T>G
n.506+11341T>G
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.1017T>G (p.Asn339Lys)
n.1108T>G
n.883T>G
n.826T>G
n.478+11341T>G
gnomAD v4
2g.214780956A>GCA16604127BARD1c.918T>C (p.Asn306=)
c.215+16105T>C (n.215+16105T>C)
c.158+28456T>C (n.158+28456T>C)
c.159-28401T>C (n.159-28401T>C)
c.906+12T>C (n.906+12T>C)
c.861T>C (p.Asn287=)
c.364+11341T>C (n.364+11341T>C)
c.760T>C
c.*538T>C (n.*538T>C)
n.813T>C
c.73+28456T>C (n.73+28456T>C)
n.911T>C
n.854T>C
n.506+11341T>C
c.864T>C (p.Asn288=)
c.1017T>C (p.Asn339=)
n.1108T>C
n.883T>C
n.826T>C
n.478+11341T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780956A>TCA350455077BARD1c.918T>A (p.Asn306Lys)
c.215+16105T>A (n.215+16105T>A)
c.158+28456T>A (n.158+28456T>A)
c.159-28401T>A (n.159-28401T>A)
c.906+12T>A (n.906+12T>A)
c.861T>A (p.Asn287Lys)
c.364+11341T>A (n.364+11341T>A)
c.760T>A
c.*538T>A (n.*538T>A)
n.813T>A
c.73+28456T>A (n.73+28456T>A)
n.911T>A
n.854T>A
n.506+11341T>A
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.1017T>A (p.Asn339Lys)
n.1108T>A
n.883T>A
n.826T>A
n.478+11341T>A
2g.214780957T>ACA350455080BARD1c.917A>T (p.Asn306Ile)
c.215+16104A>T (n.215+16104A>T)
c.158+28455A>T (n.158+28455A>T)
c.159-28402A>T (n.159-28402A>T)
c.906+11A>T (n.906+11A>T)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.364+11340A>T (n.364+11340A>T)
c.759A>T
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.812A>T
c.73+28455A>T (n.73+28455A>T)
n.910A>T
n.853A>T
n.506+11340A>T
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.1016A>T (p.Asn339Ile)
n.1107A>T
n.882A>T
n.825A>T
n.478+11340A>T
2g.214780957T>CCA350455082BARD1c.917A>G (p.Asn306Ser)
c.215+16104A>G (n.215+16104A>G)
c.158+28455A>G (n.158+28455A>G)
c.159-28402A>G (n.159-28402A>G)
c.906+11A>G (n.906+11A>G)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.364+11340A>G (n.364+11340A>G)
c.759A>G
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.812A>G
c.73+28455A>G (n.73+28455A>G)
n.910A>G
n.853A>G
n.506+11340A>G
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.1016A>G (p.Asn339Ser)
n.1107A>G
n.882A>G
n.825A>G
n.478+11340A>G
2g.214780957T>GCA350455083BARD1c.917A>C (p.Asn306Thr)
c.215+16104A>C (n.215+16104A>C)
c.158+28455A>C (n.158+28455A>C)
c.159-28402A>C (n.159-28402A>C)
c.906+11A>C (n.906+11A>C)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.364+11340A>C (n.364+11340A>C)
c.759A>C
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.812A>C
c.73+28455A>C (n.73+28455A>C)
n.910A>C
n.853A>C
n.506+11340A>C
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.1016A>C (p.Asn339Thr)
n.1107A>C
n.882A>C
n.825A>C
n.478+11340A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780957T=CA1327071183BARD1c.917A= (p.Asn306=)
c.215+16104A= (n.215+16104A=)
c.158+28455A= (n.158+28455A=)
c.159-28402A= (n.159-28402A=)
c.906+11A= (n.906+11A=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.364+11340A= (n.364+11340A=)
c.759A=
c.*537A= (n.*537A=)
n.812A=
c.73+28455A= (n.73+28455A=)
n.910A=
n.853A=
n.506+11340A=
c.863A= (p.Asn288=)
c.1016A= (p.Asn339=)
n.1107A=
n.882A=
n.825A=
n.478+11340A=
2g.214780958T>ACA350455084BARD1c.916A>T (p.Asn306Tyr)
c.215+16103A>T (n.215+16103A>T)
c.158+28454A>T (n.158+28454A>T)
c.159-28403A>T (n.159-28403A>T)
c.906+10A>T (n.906+10A>T)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.364+11339A>T (n.364+11339A>T)
c.758A>T
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.811A>T
c.73+28454A>T (n.73+28454A>T)
n.909A>T
n.852A>T
n.506+11339A>T
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.1015A>T (p.Asn339Tyr)
n.1106A>T
n.881A>T
n.824A>T
n.478+11339A>T
2g.214780958T>CCA350455085BARD1c.916A>G (p.Asn306Asp)
c.215+16103A>G (n.215+16103A>G)
c.158+28454A>G (n.158+28454A>G)
c.159-28403A>G (n.159-28403A>G)
c.906+10A>G (n.906+10A>G)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.364+11339A>G (n.364+11339A>G)
c.758A>G
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.811A>G
c.73+28454A>G (n.73+28454A>G)
n.909A>G
n.852A>G
n.506+11339A>G
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.1015A>G (p.Asn339Asp)
n.1106A>G
n.881A>G
n.824A>G
n.478+11339A>G
ClinVar dbSNP
2g.214780958T>GCA350455086BARD1c.916A>C (p.Asn306His)
c.215+16103A>C (n.215+16103A>C)
c.158+28454A>C (n.158+28454A>C)
c.159-28403A>C (n.159-28403A>C)
c.906+10A>C (n.906+10A>C)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.364+11339A>C (n.364+11339A>C)
c.758A>C
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.811A>C
c.73+28454A>C (n.73+28454A>C)
n.909A>C
n.852A>C
n.506+11339A>C
c.862A>C (p.Asn288His)
c.1015A>C (p.Asn339His)
n.1106A>C
n.881A>C
n.824A>C
n.478+11339A>C
2g.214780958T=CA1327071184BARD1c.916A= (p.Asn306=)
c.215+16103A= (n.215+16103A=)
c.158+28454A= (n.158+28454A=)
c.159-28403A= (n.159-28403A=)
c.906+10A= (n.906+10A=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.364+11339A= (n.364+11339A=)
c.758A=
c.*536A= (n.*536A=)
n.811A=
c.73+28454A= (n.73+28454A=)
n.909A=
n.852A=
n.506+11339A=
c.862A= (p.Asn288=)
c.1015A= (p.Asn339=)
n.1106A=
n.881A=
n.824A=
n.478+11339A=
2g.214780959T>ACA350455087BARD1c.915A>T (p.Lys305Asn)
c.215+16102A>T (n.215+16102A>T)
c.158+28453A>T (n.158+28453A>T)
c.159-28404A>T (n.159-28404A>T)
c.906+9A>T (n.906+9A>T)
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.364+11338A>T (n.364+11338A>T)
c.757A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.810A>T
c.73+28453A>T (n.73+28453A>T)
n.908A>T
n.851A>T
n.506+11338A>T
c.861A>T (p.Lys287Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1105A>T
n.880A>T
n.823A>T
n.478+11338A>T
2g.214780959T>CCA431391635BARD1c.915A>G (p.Lys305=)
c.215+16102A>G (n.215+16102A>G)
c.158+28453A>G (n.158+28453A>G)
c.159-28404A>G (n.159-28404A>G)
c.906+9A>G (n.906+9A>G)
c.858A>G (p.Lys286=)
c.364+11338A>G (n.364+11338A>G)
c.757A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.810A>G
c.73+28453A>G (n.73+28453A>G)
n.908A>G
n.851A>G
n.506+11338A>G
c.861A>G (p.Lys287=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1105A>G
n.880A>G
n.823A>G
n.478+11338A>G
2g.214780959T>GCA350455088BARD1c.915A>C (p.Lys305Asn)
c.215+16102A>C (n.215+16102A>C)
c.158+28453A>C (n.158+28453A>C)
c.159-28404A>C (n.159-28404A>C)
c.906+9A>C (n.906+9A>C)
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.364+11338A>C (n.364+11338A>C)
c.757A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.810A>C
c.73+28453A>C (n.73+28453A>C)
n.908A>C
n.851A>C
n.506+11338A>C
c.861A>C (p.Lys287Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1105A>C
n.880A>C
n.823A>C
n.478+11338A>C
2g.214780960T>ACA350455089BARD1c.914A>T (p.Lys305Ile)
c.215+16101A>T (n.215+16101A>T)
c.158+28452A>T (n.158+28452A>T)
c.159-28405A>T (n.159-28405A>T)
c.906+8A>T (n.906+8A>T)
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.364+11337A>T (n.364+11337A>T)
c.756A>T
c.*534A>T (n.*534A>T)
n.809A>T
c.73+28452A>T (n.73+28452A>T)
n.907A>T
n.850A>T
n.506+11337A>T
c.860A>T (p.Lys287Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1104A>T
n.879A>T
n.822A>T
n.478+11337A>T
2g.214780960T>CCA350455091BARD1c.914A>G (p.Lys305Arg)
c.215+16101A>G (n.215+16101A>G)
c.158+28452A>G (n.158+28452A>G)
c.159-28405A>G (n.159-28405A>G)
c.906+8A>G (n.906+8A>G)
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.364+11337A>G (n.364+11337A>G)
c.756A>G
c.*534A>G (n.*534A>G)
n.809A>G
c.73+28452A>G (n.73+28452A>G)
n.907A>G
n.850A>G
n.506+11337A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1104A>G
n.879A>G
n.822A>G
n.478+11337A>G
gnomAD v4
2g.214780960T>GCA350455090BARD1c.914A>C (p.Lys305Thr)
c.215+16101A>C (n.215+16101A>C)
c.158+28452A>C (n.158+28452A>C)
c.159-28405A>C (n.159-28405A>C)
c.906+8A>C (n.906+8A>C)
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.364+11337A>C (n.364+11337A>C)
c.756A>C
c.*534A>C (n.*534A>C)
n.809A>C
c.73+28452A>C (n.73+28452A>C)
n.907A>C
n.850A>C
n.506+11337A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1104A>C
n.879A>C
n.822A>C
n.478+11337A>C
COSMIC COSMIC
2g.214780961T>ACA350455092BARD1c.913A>T (p.Lys305Ter)
c.215+16100A>T (n.215+16100A>T)
c.158+28451A>T (n.158+28451A>T)
c.159-28406A>T (n.159-28406A>T)
c.906+7A>T (n.906+7A>T)
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.364+11336A>T (n.364+11336A>T)
c.755A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.808A>T
c.73+28451A>T (n.73+28451A>T)
n.906A>T
n.849A>T
n.506+11336A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1103A>T
n.878A>T
n.821A>T
n.478+11336A>T
2g.214780961T>CCA350455093BARD1c.913A>G (p.Lys305Glu)
c.215+16100A>G (n.215+16100A>G)
c.158+28451A>G (n.158+28451A>G)
c.159-28406A>G (n.159-28406A>G)
c.906+7A>G (n.906+7A>G)
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.364+11336A>G (n.364+11336A>G)
c.755A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.808A>G
c.73+28451A>G (n.73+28451A>G)
n.906A>G
n.849A>G
n.506+11336A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1103A>G
n.878A>G
n.821A>G
n.478+11336A>G
2g.214780961T>GCA196005BARD1c.913A>C (p.Lys305Gln)
c.215+16100A>C (n.215+16100A>C)
c.158+28451A>C (n.158+28451A>C)
c.159-28406A>C (n.159-28406A>C)
c.906+7A>C (n.906+7A>C)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.364+11336A>C (n.364+11336A>C)
c.755A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.808A>C
c.73+28451A>C (n.73+28451A>C)
n.906A>C
n.849A>C
n.506+11336A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1103A>C
n.878A>C
n.821A>C
n.478+11336A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780961T=CA1327071185BARD1c.913A= (p.Lys305=)
c.215+16100A= (n.215+16100A=)
c.158+28451A= (n.158+28451A=)
c.159-28406A= (n.159-28406A=)
c.906+7A= (n.906+7A=)
c.856A= (p.Lys286=)
c.364+11336A= (n.364+11336A=)
c.755A=
c.*533A= (n.*533A=)
n.808A=
c.73+28451A= (n.73+28451A=)
n.906A=
n.849A=
n.506+11336A=
c.859A= (p.Lys287=)
c.1012A= (p.Lys338=)
n.1103A=
n.878A=
n.821A=
n.478+11336A=
2g.214780962G>ACA431391650BARD1c.912C>T (p.Cys304=)
c.215+16099C>T (n.215+16099C>T)
c.158+28450C>T (n.158+28450C>T)
c.159-28407C>T (n.159-28407C>T)
c.906+6C>T (n.906+6C>T)
c.855C>T (p.Cys285=)
c.364+11335C>T (n.364+11335C>T)
c.754C>T
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.807C>T
c.73+28450C>T (n.73+28450C>T)
n.905C>T
n.848C>T
n.506+11335C>T
c.858C>T (p.Cys286=)
c.1011C>T (p.Cys337=)
n.1102C>T
n.877C>T
n.820C>T
n.478+11335C>T
ClinVar dbSNP
2g.214780962G>CCA350455094BARD1c.912C>G (p.Cys304Trp)
c.215+16099C>G (n.215+16099C>G)
c.158+28450C>G (n.158+28450C>G)
c.159-28407C>G (n.159-28407C>G)
c.906+6C>G (n.906+6C>G)
c.855C>G (p.Cys285Trp)
c.364+11335C>G (n.364+11335C>G)
c.754C>G
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.807C>G
c.73+28450C>G (n.73+28450C>G)
n.905C>G
n.848C>G
n.506+11335C>G
c.858C>G (p.Cys286Trp)
c.1011C>G (p.Cys337Trp)
n.1102C>G
n.877C>G
n.820C>G
n.478+11335C>G
2g.214780962G=CA1327071186BARD1c.912C= (p.Cys304=)
c.215+16099C= (n.215+16099C=)
c.158+28450C= (n.158+28450C=)
c.159-28407C= (n.159-28407C=)
c.906+6C= (n.906+6C=)
c.855C= (p.Cys285=)
c.364+11335C= (n.364+11335C=)
c.754C=
c.*532C= (n.*532C=)
n.807C=
c.73+28450C= (n.73+28450C=)
n.905C=
n.848C=
n.506+11335C=
c.858C= (p.Cys286=)
c.1011C= (p.Cys337=)
n.1102C=
n.877C=
n.820C=
n.478+11335C=
2g.214780962G>TCA350455095BARD1c.912C>A (p.Cys304Ter)
c.215+16099C>A (n.215+16099C>A)
c.158+28450C>A (n.158+28450C>A)
c.159-28407C>A (n.159-28407C>A)
c.906+6C>A (n.906+6C>A)
c.855C>A (p.Cys285Ter)
c.364+11335C>A (n.364+11335C>A)
c.754C>A
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.807C>A
c.73+28450C>A (n.73+28450C>A)
n.905C>A
n.848C>A
n.506+11335C>A
c.858C>A (p.Cys286Ter)
c.1011C>A (p.Cys337Ter)
n.1102C>A
n.877C>A
n.820C>A
n.478+11335C>A
2g.214780963C>ACA350455096BARD1c.911G>T (p.Cys304Phe)
c.215+16098G>T (n.215+16098G>T)
c.158+28449G>T (n.158+28449G>T)
c.159-28408G>T (n.159-28408G>T)
c.906+5G>T (n.906+5G>T)
c.854G>T (p.Cys285Phe)
c.364+11334G>T (n.364+11334G>T)
c.753G>T
c.*531G>T (n.*531G>T)
n.806G>T
c.73+28449G>T (n.73+28449G>T)
n.904G>T
n.847G>T
n.506+11334G>T
c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
n.1101G>T
n.876G>T
n.819G>T
n.478+11334G>T
dbSNP
2g.214780963C>GCA350455097BARD1c.911G>C (p.Cys304Ser)
c.215+16098G>C (n.215+16098G>C)
c.158+28449G>C (n.158+28449G>C)
c.159-28408G>C (n.159-28408G>C)
c.906+5G>C (n.906+5G>C)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.364+11334G>C (n.364+11334G>C)
c.753G>C
c.*531G>C (n.*531G>C)
n.806G>C
c.73+28449G>C (n.73+28449G>C)
n.904G>C
n.847G>C
n.506+11334G>C
c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
n.1101G>C
n.876G>C
n.819G>C
n.478+11334G>C
2g.214780963C>TCA350455098BARD1c.911G>A (p.Cys304Tyr)
c.215+16098G>A (n.215+16098G>A)
c.158+28449G>A (n.158+28449G>A)
c.159-28408G>A (n.159-28408G>A)
c.906+5G>A (n.906+5G>A)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.364+11334G>A (n.364+11334G>A)
c.753G>A
c.*531G>A (n.*531G>A)
n.806G>A
c.73+28449G>A (n.73+28449G>A)
n.904G>A
n.847G>A
n.506+11334G>A
c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
n.1101G>A
n.876G>A
n.819G>A
n.478+11334G>A
dbSNP
2g.214780964A>CCA350455099BARD1c.910T>G (p.Cys304Gly)
c.215+16097T>G (n.215+16097T>G)
c.158+28448T>G (n.158+28448T>G)
c.159-28409T>G (n.159-28409T>G)
c.906+4T>G (n.906+4T>G)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.364+11333T>G (n.364+11333T>G)
c.752T>G
c.*530T>G (n.*530T>G)
n.805T>G
c.73+28448T>G (n.73+28448T>G)
n.903T>G
n.846T>G
n.506+11333T>G
c.856T>G (p.Cys286Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
n.1100T>G
n.875T>G
n.818T>G
n.478+11333T>G
2g.214780964A>GCA350455100BARD1c.910T>C (p.Cys304Arg)
c.215+16097T>C (n.215+16097T>C)
c.158+28448T>C (n.158+28448T>C)
c.159-28409T>C (n.159-28409T>C)
c.906+4T>C (n.906+4T>C)
c.853T>C (p.Cys285Arg)
c.364+11333T>C (n.364+11333T>C)
c.752T>C
c.*530T>C (n.*530T>C)
n.805T>C
c.73+28448T>C (n.73+28448T>C)
n.903T>C
n.846T>C
n.506+11333T>C
c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
n.1100T>C
n.875T>C
n.818T>C
n.478+11333T>C
2g.214780964A>TCA350455101BARD1c.910T>A (p.Cys304Ser)
c.215+16097T>A (n.215+16097T>A)
c.158+28448T>A (n.158+28448T>A)
c.159-28409T>A (n.159-28409T>A)
c.906+4T>A (n.906+4T>A)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.364+11333T>A (n.364+11333T>A)
c.752T>A
c.*530T>A (n.*530T>A)
n.805T>A
c.73+28448T>A (n.73+28448T>A)
n.903T>A
n.846T>A
n.506+11333T>A
c.856T>A (p.Cys286Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
n.1100T>A
n.875T>A
n.818T>A
n.478+11333T>A
2g.214780965G>ACA2090366BARD1c.909C>T (p.Val303=)
c.215+16096C>T (n.215+16096C>T)
c.158+28447C>T (n.158+28447C>T)
c.159-28410C>T (n.159-28410C>T)
c.906+3C>T (n.906+3C>T)
c.852C>T (p.Val284=)
c.364+11332C>T (n.364+11332C>T)
c.751C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.804C>T
c.73+28447C>T (n.73+28447C>T)
n.902C>T
n.845C>T
n.506+11332C>T
c.855C>T (p.Val285=)
c.1008C>T (p.Val336=)
n.1099C>T
n.874C>T
n.817C>T
n.478+11332C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.214780965G>CCA431391660BARD1c.909C>G (p.Val303=)
c.215+16096C>G (n.215+16096C>G)
c.158+28447C>G (n.158+28447C>G)
c.159-28410C>G (n.159-28410C>G)
c.906+3C>G (n.906+3C>G)
c.852C>G (p.Val284=)
c.364+11332C>G (n.364+11332C>G)
c.751C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.804C>G
c.73+28447C>G (n.73+28447C>G)
n.902C>G
n.845C>G
n.506+11332C>G
c.855C>G (p.Val285=)
c.1008C>G (p.Val336=)
n.1099C>G
n.874C>G
n.817C>G
n.478+11332C>G
dbSNP
2g.214780965G=CA1327071187BARD1c.909C= (p.Val303=)
c.215+16096C= (n.215+16096C=)
c.158+28447C= (n.158+28447C=)
c.159-28410C= (n.159-28410C=)
c.906+3C= (n.906+3C=)
c.852C= (p.Val284=)
c.364+11332C= (n.364+11332C=)
c.751C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.804C=
c.73+28447C= (n.73+28447C=)
n.902C=
n.845C=
n.506+11332C=
c.855C= (p.Val285=)
c.1008C= (p.Val336=)
n.1099C=
n.874C=
n.817C=
n.478+11332C=
2g.214780965G>TCA431391661BARD1c.909C>A (p.Val303=)
c.215+16096C>A (n.215+16096C>A)
c.158+28447C>A (n.158+28447C>A)
c.159-28410C>A (n.159-28410C>A)
c.906+3C>A (n.906+3C>A)
c.852C>A (p.Val284=)
c.364+11332C>A (n.364+11332C>A)
c.751C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.804C>A
c.73+28447C>A (n.73+28447C>A)
n.902C>A
n.845C>A
n.506+11332C>A
c.855C>A (p.Val285=)
c.1008C>A (p.Val336=)
n.1099C>A
n.874C>A
n.817C>A
n.478+11332C>A
2g.214780966A>CCA350455104BARD1c.908T>G (p.Val303Gly)
c.215+16095T>G (n.215+16095T>G)
c.158+28446T>G (n.158+28446T>G)
c.159-28411T>G (n.159-28411T>G)
c.906+2T>G (n.906+2T>G)
c.851T>G (p.Val284Gly)
c.364+11331T>G (n.364+11331T>G)
c.750T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.803T>G
c.73+28446T>G (n.73+28446T>G)
n.901T>G
n.844T>G
n.506+11331T>G
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1098T>G
n.873T>G
n.816T>G
n.478+11331T>G

Number of alleles fetched