Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780952_214780954delinsGAT | CA1327071179 | BARD1 | c.920_922delinsATC (p.Tyr307=) c.215+16107_215+16109delinsATC (n.215+16107_215+16109delinsATC) c.158+28458_158+28460delinsATC (n.158+28458_158+28460delinsATC) c.159-28399_159-28397delinsATC (n.159-28399_159-28397delinsATC) c.906+14_906+16delinsATC (n.906+14_906+16delinsATC) c.863_865delinsATC (p.Tyr288=) c.364+11343_364+11345delinsATC (n.364+11343_364+11345delinsATC) c.762_764delinsATC c.*540_*542delinsATC (n.*540_*542delinsATC) n.815_817delinsATC c.73+28458_73+28460delinsATC (n.73+28458_73+28460delinsATC) n.913_915delinsATC n.856_858delinsATC n.506+11343_506+11345delinsATC c.866_868delinsATC (p.Tyr289=) c.1019_1021delinsATC (p.Tyr340=) n.1110_1112delinsATC n.885_887delinsATC n.828_830delinsATC n.478+11343_478+11345delinsATC | |
2 | g.214780953A>C | CA350455057 | BARD1 | c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.215+16108T>G (n.215+16108T>G) c.158+28459T>G (n.158+28459T>G) c.159-28398T>G (n.159-28398T>G) c.906+15T>G (n.906+15T>G) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.364+11344T>G (n.364+11344T>G) c.763T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.816T>G c.73+28459T>G (n.73+28459T>G) n.914T>G n.857T>G n.506+11344T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.1111T>G n.886T>G n.829T>G n.478+11344T>G | |
2 | g.214780953A>G | CA431391599 | BARD1 | c.921T>C (p.Tyr307=) c.215+16108T>C (n.215+16108T>C) c.158+28459T>C (n.158+28459T>C) c.159-28398T>C (n.159-28398T>C) c.906+15T>C (n.906+15T>C) c.864T>C (p.Tyr288=) c.364+11344T>C (n.364+11344T>C) c.763T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.816T>C c.73+28459T>C (n.73+28459T>C) n.914T>C n.857T>C n.506+11344T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.1020T>C (p.Tyr340=) n.1111T>C n.886T>C n.829T>C n.478+11344T>C | |
2 | g.214780953A>T | CA350455060 | BARD1 | c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.215+16108T>A (n.215+16108T>A) c.158+28459T>A (n.158+28459T>A) c.159-28398T>A (n.159-28398T>A) c.906+15T>A (n.906+15T>A) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.364+11344T>A (n.364+11344T>A) c.763T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.816T>A c.73+28459T>A (n.73+28459T>A) n.914T>A n.857T>A n.506+11344T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.1111T>A n.886T>A n.829T>A n.478+11344T>A | gnomAD v4 |
2 | g.214780954_214780955del | CA658657205 | BARD1 | c.920_921del (p.Tyr307SerfsTer4) c.215+16107_215+16108del (n.215+16107_215+16108del) c.158+28458_158+28459del (n.158+28458_158+28459del) c.159-28399_159-28398del (n.159-28399_159-28398del) c.906+14_906+15del (n.906+14_906+15del) c.863_864del (p.Tyr288SerfsTer4) c.364+11343_364+11344del (n.364+11343_364+11344del) c.762_763del c.*540_*541del (n.*540_*541del) n.815_816del c.73+28458_73+28459del (n.73+28458_73+28459del) n.913_914del n.856_857del n.506+11343_506+11344del c.866_867del (p.Tyr289SerfsTer4) c.1019_1020del (p.Tyr340SerfsTer4) n.1110_1111del n.885_886del n.828_829del n.478+11343_478+11344del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780954T>A | CA350455066 | BARD1 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.215+16107A>T (n.215+16107A>T) c.158+28458A>T (n.158+28458A>T) c.159-28399A>T (n.159-28399A>T) c.906+14A>T (n.906+14A>T) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.364+11343A>T (n.364+11343A>T) c.762A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.815A>T c.73+28458A>T (n.73+28458A>T) n.913A>T n.856A>T n.506+11343A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.1110A>T n.885A>T n.828A>T n.478+11343A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780954T>C | CA2090365 | BARD1 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.215+16107A>G (n.215+16107A>G) c.158+28458A>G (n.158+28458A>G) c.159-28399A>G (n.159-28399A>G) c.906+14A>G (n.906+14A>G) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.364+11343A>G (n.364+11343A>G) c.762A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.815A>G c.73+28458A>G (n.73+28458A>G) n.913A>G n.856A>G n.506+11343A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1110A>G n.885A>G n.828A>G n.478+11343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780954T>G | CA350455064 | BARD1 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.215+16107A>C (n.215+16107A>C) c.158+28458A>C (n.158+28458A>C) c.159-28399A>C (n.159-28399A>C) c.906+14A>C (n.906+14A>C) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.364+11343A>C (n.364+11343A>C) c.762A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.815A>C c.73+28458A>C (n.73+28458A>C) n.913A>C n.856A>C n.506+11343A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1110A>C n.885A>C n.828A>C n.478+11343A>C | |
2 | g.214780954T= | CA1327071180 | BARD1 | c.920A= (p.Tyr307=) c.215+16107A= (n.215+16107A=) c.158+28458A= (n.158+28458A=) c.159-28399A= (n.159-28399A=) c.906+14A= (n.906+14A=) c.863A= (p.Tyr288=) c.364+11343A= (n.364+11343A=) c.762A= c.*540A= (n.*540A=) n.815A= c.73+28458A= (n.73+28458A=) n.913A= n.856A= n.506+11343A= c.866A= (p.Tyr289=) c.1019A= (p.Tyr340=) n.1110A= n.885A= n.828A= n.478+11343A= | |
2 | g.214780955A= | CA1327071181 | BARD1 | c.919T= (p.Tyr307=) c.215+16106T= (n.215+16106T=) c.158+28457T= (n.158+28457T=) c.159-28400T= (n.159-28400T=) c.906+13T= (n.906+13T=) c.862T= (p.Tyr288=) c.364+11342T= (n.364+11342T=) c.761T= c.*539T= (n.*539T=) n.814T= c.73+28457T= (n.73+28457T=) n.912T= n.855T= n.506+11342T= c.865T= (p.Tyr289=) c.1018T= (p.Tyr340=) n.1109T= n.884T= n.827T= n.478+11342T= | |
2 | g.214780955A>C | CA350455070 | BARD1 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.215+16106T>G (n.215+16106T>G) c.158+28457T>G (n.158+28457T>G) c.159-28400T>G (n.159-28400T>G) c.906+13T>G (n.906+13T>G) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.364+11342T>G (n.364+11342T>G) c.761T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.814T>G c.73+28457T>G (n.73+28457T>G) n.912T>G n.855T>G n.506+11342T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1109T>G n.884T>G n.827T>G n.478+11342T>G | |
2 | g.214780955A>G | CA350455072 | BARD1 | c.919T>C (p.Tyr307His) c.215+16106T>C (n.215+16106T>C) c.158+28457T>C (n.158+28457T>C) c.159-28400T>C (n.159-28400T>C) c.906+13T>C (n.906+13T>C) c.862T>C (p.Tyr288His) c.364+11342T>C (n.364+11342T>C) c.761T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.814T>C c.73+28457T>C (n.73+28457T>C) n.912T>C n.855T>C n.506+11342T>C c.865T>C (p.Tyr289His) c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1109T>C n.884T>C n.827T>C n.478+11342T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780955A>T | CA350455074 | BARD1 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.215+16106T>A (n.215+16106T>A) c.158+28457T>A (n.158+28457T>A) c.159-28400T>A (n.159-28400T>A) c.906+13T>A (n.906+13T>A) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.364+11342T>A (n.364+11342T>A) c.761T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.814T>A c.73+28457T>A (n.73+28457T>A) n.912T>A n.855T>A n.506+11342T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1109T>A n.884T>A n.827T>A n.478+11342T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780956A= | CA1327071182 | BARD1 | c.918T= (p.Asn306=) c.215+16105T= (n.215+16105T=) c.158+28456T= (n.158+28456T=) c.159-28401T= (n.159-28401T=) c.906+12T= (n.906+12T=) c.861T= (p.Asn287=) c.364+11341T= (n.364+11341T=) c.760T= c.*538T= (n.*538T=) n.813T= c.73+28456T= (n.73+28456T=) n.911T= n.854T= n.506+11341T= c.864T= (p.Asn288=) c.1017T= (p.Asn339=) n.1108T= n.883T= n.826T= n.478+11341T= | |
2 | g.214780956A>C | CA350455075 | BARD1 | c.918T>G (p.Asn306Lys) c.215+16105T>G (n.215+16105T>G) c.158+28456T>G (n.158+28456T>G) c.159-28401T>G (n.159-28401T>G) c.906+12T>G (n.906+12T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.364+11341T>G (n.364+11341T>G) c.760T>G c.*538T>G (n.*538T>G) n.813T>G c.73+28456T>G (n.73+28456T>G) n.911T>G n.854T>G n.506+11341T>G c.864T>G (p.Asn288Lys) c.1017T>G (p.Asn339Lys) n.1108T>G n.883T>G n.826T>G n.478+11341T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780956A>G | CA16604127 | BARD1 | c.918T>C (p.Asn306=) c.215+16105T>C (n.215+16105T>C) c.158+28456T>C (n.158+28456T>C) c.159-28401T>C (n.159-28401T>C) c.906+12T>C (n.906+12T>C) c.861T>C (p.Asn287=) c.364+11341T>C (n.364+11341T>C) c.760T>C c.*538T>C (n.*538T>C) n.813T>C c.73+28456T>C (n.73+28456T>C) n.911T>C n.854T>C n.506+11341T>C c.864T>C (p.Asn288=) c.1017T>C (p.Asn339=) n.1108T>C n.883T>C n.826T>C n.478+11341T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780956A>T | CA350455077 | BARD1 | c.918T>A (p.Asn306Lys) c.215+16105T>A (n.215+16105T>A) c.158+28456T>A (n.158+28456T>A) c.159-28401T>A (n.159-28401T>A) c.906+12T>A (n.906+12T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.364+11341T>A (n.364+11341T>A) c.760T>A c.*538T>A (n.*538T>A) n.813T>A c.73+28456T>A (n.73+28456T>A) n.911T>A n.854T>A n.506+11341T>A c.864T>A (p.Asn288Lys) c.1017T>A (p.Asn339Lys) n.1108T>A n.883T>A n.826T>A n.478+11341T>A | |
2 | g.214780957T>A | CA350455080 | BARD1 | c.917A>T (p.Asn306Ile) c.215+16104A>T (n.215+16104A>T) c.158+28455A>T (n.158+28455A>T) c.159-28402A>T (n.159-28402A>T) c.906+11A>T (n.906+11A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.364+11340A>T (n.364+11340A>T) c.759A>T c.*537A>T (n.*537A>T) n.812A>T c.73+28455A>T (n.73+28455A>T) n.910A>T n.853A>T n.506+11340A>T c.863A>T (p.Asn288Ile) c.1016A>T (p.Asn339Ile) n.1107A>T n.882A>T n.825A>T n.478+11340A>T | |
2 | g.214780957T>C | CA350455082 | BARD1 | c.917A>G (p.Asn306Ser) c.215+16104A>G (n.215+16104A>G) c.158+28455A>G (n.158+28455A>G) c.159-28402A>G (n.159-28402A>G) c.906+11A>G (n.906+11A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.364+11340A>G (n.364+11340A>G) c.759A>G c.*537A>G (n.*537A>G) n.812A>G c.73+28455A>G (n.73+28455A>G) n.910A>G n.853A>G n.506+11340A>G c.863A>G (p.Asn288Ser) c.1016A>G (p.Asn339Ser) n.1107A>G n.882A>G n.825A>G n.478+11340A>G | |
2 | g.214780957T>G | CA350455083 | BARD1 | c.917A>C (p.Asn306Thr) c.215+16104A>C (n.215+16104A>C) c.158+28455A>C (n.158+28455A>C) c.159-28402A>C (n.159-28402A>C) c.906+11A>C (n.906+11A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.364+11340A>C (n.364+11340A>C) c.759A>C c.*537A>C (n.*537A>C) n.812A>C c.73+28455A>C (n.73+28455A>C) n.910A>C n.853A>C n.506+11340A>C c.863A>C (p.Asn288Thr) c.1016A>C (p.Asn339Thr) n.1107A>C n.882A>C n.825A>C n.478+11340A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780957T= | CA1327071183 | BARD1 | c.917A= (p.Asn306=) c.215+16104A= (n.215+16104A=) c.158+28455A= (n.158+28455A=) c.159-28402A= (n.159-28402A=) c.906+11A= (n.906+11A=) c.860A= (p.Asn287=) c.364+11340A= (n.364+11340A=) c.759A= c.*537A= (n.*537A=) n.812A= c.73+28455A= (n.73+28455A=) n.910A= n.853A= n.506+11340A= c.863A= (p.Asn288=) c.1016A= (p.Asn339=) n.1107A= n.882A= n.825A= n.478+11340A= | |
2 | g.214780958T>A | CA350455084 | BARD1 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.215+16103A>T (n.215+16103A>T) c.158+28454A>T (n.158+28454A>T) c.159-28403A>T (n.159-28403A>T) c.906+10A>T (n.906+10A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.364+11339A>T (n.364+11339A>T) c.758A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.811A>T c.73+28454A>T (n.73+28454A>T) n.909A>T n.852A>T n.506+11339A>T c.862A>T (p.Asn288Tyr) c.1015A>T (p.Asn339Tyr) n.1106A>T n.881A>T n.824A>T n.478+11339A>T | |
2 | g.214780958T>C | CA350455085 | BARD1 | c.916A>G (p.Asn306Asp) c.215+16103A>G (n.215+16103A>G) c.158+28454A>G (n.158+28454A>G) c.159-28403A>G (n.159-28403A>G) c.906+10A>G (n.906+10A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.364+11339A>G (n.364+11339A>G) c.758A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.811A>G c.73+28454A>G (n.73+28454A>G) n.909A>G n.852A>G n.506+11339A>G c.862A>G (p.Asn288Asp) c.1015A>G (p.Asn339Asp) n.1106A>G n.881A>G n.824A>G n.478+11339A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780958T>G | CA350455086 | BARD1 | c.916A>C (p.Asn306His) c.215+16103A>C (n.215+16103A>C) c.158+28454A>C (n.158+28454A>C) c.159-28403A>C (n.159-28403A>C) c.906+10A>C (n.906+10A>C) c.859A>C (p.Asn287His) c.364+11339A>C (n.364+11339A>C) c.758A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.811A>C c.73+28454A>C (n.73+28454A>C) n.909A>C n.852A>C n.506+11339A>C c.862A>C (p.Asn288His) c.1015A>C (p.Asn339His) n.1106A>C n.881A>C n.824A>C n.478+11339A>C | |
2 | g.214780958T= | CA1327071184 | BARD1 | c.916A= (p.Asn306=) c.215+16103A= (n.215+16103A=) c.158+28454A= (n.158+28454A=) c.159-28403A= (n.159-28403A=) c.906+10A= (n.906+10A=) c.859A= (p.Asn287=) c.364+11339A= (n.364+11339A=) c.758A= c.*536A= (n.*536A=) n.811A= c.73+28454A= (n.73+28454A=) n.909A= n.852A= n.506+11339A= c.862A= (p.Asn288=) c.1015A= (p.Asn339=) n.1106A= n.881A= n.824A= n.478+11339A= | |
2 | g.214780959T>A | CA350455087 | BARD1 | c.915A>T (p.Lys305Asn) c.215+16102A>T (n.215+16102A>T) c.158+28453A>T (n.158+28453A>T) c.159-28404A>T (n.159-28404A>T) c.906+9A>T (n.906+9A>T) c.858A>T (p.Lys286Asn) c.364+11338A>T (n.364+11338A>T) c.757A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.810A>T c.73+28453A>T (n.73+28453A>T) n.908A>T n.851A>T n.506+11338A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1105A>T n.880A>T n.823A>T n.478+11338A>T | |
2 | g.214780959T>C | CA431391635 | BARD1 | c.915A>G (p.Lys305=) c.215+16102A>G (n.215+16102A>G) c.158+28453A>G (n.158+28453A>G) c.159-28404A>G (n.159-28404A>G) c.906+9A>G (n.906+9A>G) c.858A>G (p.Lys286=) c.364+11338A>G (n.364+11338A>G) c.757A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.810A>G c.73+28453A>G (n.73+28453A>G) n.908A>G n.851A>G n.506+11338A>G c.861A>G (p.Lys287=) c.1014A>G (p.Lys338=) n.1105A>G n.880A>G n.823A>G n.478+11338A>G | |
2 | g.214780959T>G | CA350455088 | BARD1 | c.915A>C (p.Lys305Asn) c.215+16102A>C (n.215+16102A>C) c.158+28453A>C (n.158+28453A>C) c.159-28404A>C (n.159-28404A>C) c.906+9A>C (n.906+9A>C) c.858A>C (p.Lys286Asn) c.364+11338A>C (n.364+11338A>C) c.757A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.810A>C c.73+28453A>C (n.73+28453A>C) n.908A>C n.851A>C n.506+11338A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1105A>C n.880A>C n.823A>C n.478+11338A>C | |
2 | g.214780960T>A | CA350455089 | BARD1 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.215+16101A>T (n.215+16101A>T) c.158+28452A>T (n.158+28452A>T) c.159-28405A>T (n.159-28405A>T) c.906+8A>T (n.906+8A>T) c.857A>T (p.Lys286Ile) c.364+11337A>T (n.364+11337A>T) c.756A>T c.*534A>T (n.*534A>T) n.809A>T c.73+28452A>T (n.73+28452A>T) n.907A>T n.850A>T n.506+11337A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1104A>T n.879A>T n.822A>T n.478+11337A>T | |
2 | g.214780960T>C | CA350455091 | BARD1 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.215+16101A>G (n.215+16101A>G) c.158+28452A>G (n.158+28452A>G) c.159-28405A>G (n.159-28405A>G) c.906+8A>G (n.906+8A>G) c.857A>G (p.Lys286Arg) c.364+11337A>G (n.364+11337A>G) c.756A>G c.*534A>G (n.*534A>G) n.809A>G c.73+28452A>G (n.73+28452A>G) n.907A>G n.850A>G n.506+11337A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1104A>G n.879A>G n.822A>G n.478+11337A>G | gnomAD v4 |
2 | g.214780960T>G | CA350455090 | BARD1 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.215+16101A>C (n.215+16101A>C) c.158+28452A>C (n.158+28452A>C) c.159-28405A>C (n.159-28405A>C) c.906+8A>C (n.906+8A>C) c.857A>C (p.Lys286Thr) c.364+11337A>C (n.364+11337A>C) c.756A>C c.*534A>C (n.*534A>C) n.809A>C c.73+28452A>C (n.73+28452A>C) n.907A>C n.850A>C n.506+11337A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1104A>C n.879A>C n.822A>C n.478+11337A>C | COSMIC COSMIC |
2 | g.214780961T>A | CA350455092 | BARD1 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.215+16100A>T (n.215+16100A>T) c.158+28451A>T (n.158+28451A>T) c.159-28406A>T (n.159-28406A>T) c.906+7A>T (n.906+7A>T) c.856A>T (p.Lys286Ter) c.364+11336A>T (n.364+11336A>T) c.755A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.808A>T c.73+28451A>T (n.73+28451A>T) n.906A>T n.849A>T n.506+11336A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1103A>T n.878A>T n.821A>T n.478+11336A>T | |
2 | g.214780961T>C | CA350455093 | BARD1 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.215+16100A>G (n.215+16100A>G) c.158+28451A>G (n.158+28451A>G) c.159-28406A>G (n.159-28406A>G) c.906+7A>G (n.906+7A>G) c.856A>G (p.Lys286Glu) c.364+11336A>G (n.364+11336A>G) c.755A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.808A>G c.73+28451A>G (n.73+28451A>G) n.906A>G n.849A>G n.506+11336A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1103A>G n.878A>G n.821A>G n.478+11336A>G | |
2 | g.214780961T>G | CA196005 | BARD1 | c.913A>C (p.Lys305Gln) c.215+16100A>C (n.215+16100A>C) c.158+28451A>C (n.158+28451A>C) c.159-28406A>C (n.159-28406A>C) c.906+7A>C (n.906+7A>C) c.856A>C (p.Lys286Gln) c.364+11336A>C (n.364+11336A>C) c.755A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.808A>C c.73+28451A>C (n.73+28451A>C) n.906A>C n.849A>C n.506+11336A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1103A>C n.878A>C n.821A>C n.478+11336A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780961T= | CA1327071185 | BARD1 | c.913A= (p.Lys305=) c.215+16100A= (n.215+16100A=) c.158+28451A= (n.158+28451A=) c.159-28406A= (n.159-28406A=) c.906+7A= (n.906+7A=) c.856A= (p.Lys286=) c.364+11336A= (n.364+11336A=) c.755A= c.*533A= (n.*533A=) n.808A= c.73+28451A= (n.73+28451A=) n.906A= n.849A= n.506+11336A= c.859A= (p.Lys287=) c.1012A= (p.Lys338=) n.1103A= n.878A= n.821A= n.478+11336A= | |
2 | g.214780962G>A | CA431391650 | BARD1 | c.912C>T (p.Cys304=) c.215+16099C>T (n.215+16099C>T) c.158+28450C>T (n.158+28450C>T) c.159-28407C>T (n.159-28407C>T) c.906+6C>T (n.906+6C>T) c.855C>T (p.Cys285=) c.364+11335C>T (n.364+11335C>T) c.754C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.807C>T c.73+28450C>T (n.73+28450C>T) n.905C>T n.848C>T n.506+11335C>T c.858C>T (p.Cys286=) c.1011C>T (p.Cys337=) n.1102C>T n.877C>T n.820C>T n.478+11335C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780962G>C | CA350455094 | BARD1 | c.912C>G (p.Cys304Trp) c.215+16099C>G (n.215+16099C>G) c.158+28450C>G (n.158+28450C>G) c.159-28407C>G (n.159-28407C>G) c.906+6C>G (n.906+6C>G) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.364+11335C>G (n.364+11335C>G) c.754C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.807C>G c.73+28450C>G (n.73+28450C>G) n.905C>G n.848C>G n.506+11335C>G c.858C>G (p.Cys286Trp) c.1011C>G (p.Cys337Trp) n.1102C>G n.877C>G n.820C>G n.478+11335C>G | |
2 | g.214780962G= | CA1327071186 | BARD1 | c.912C= (p.Cys304=) c.215+16099C= (n.215+16099C=) c.158+28450C= (n.158+28450C=) c.159-28407C= (n.159-28407C=) c.906+6C= (n.906+6C=) c.855C= (p.Cys285=) c.364+11335C= (n.364+11335C=) c.754C= c.*532C= (n.*532C=) n.807C= c.73+28450C= (n.73+28450C=) n.905C= n.848C= n.506+11335C= c.858C= (p.Cys286=) c.1011C= (p.Cys337=) n.1102C= n.877C= n.820C= n.478+11335C= | |
2 | g.214780962G>T | CA350455095 | BARD1 | c.912C>A (p.Cys304Ter) c.215+16099C>A (n.215+16099C>A) c.158+28450C>A (n.158+28450C>A) c.159-28407C>A (n.159-28407C>A) c.906+6C>A (n.906+6C>A) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.364+11335C>A (n.364+11335C>A) c.754C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.807C>A c.73+28450C>A (n.73+28450C>A) n.905C>A n.848C>A n.506+11335C>A c.858C>A (p.Cys286Ter) c.1011C>A (p.Cys337Ter) n.1102C>A n.877C>A n.820C>A n.478+11335C>A | |
2 | g.214780963C>A | CA350455096 | BARD1 | c.911G>T (p.Cys304Phe) c.215+16098G>T (n.215+16098G>T) c.158+28449G>T (n.158+28449G>T) c.159-28408G>T (n.159-28408G>T) c.906+5G>T (n.906+5G>T) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.364+11334G>T (n.364+11334G>T) c.753G>T c.*531G>T (n.*531G>T) n.806G>T c.73+28449G>T (n.73+28449G>T) n.904G>T n.847G>T n.506+11334G>T c.857G>T (p.Cys286Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) n.1101G>T n.876G>T n.819G>T n.478+11334G>T | dbSNP |
2 | g.214780963C>G | CA350455097 | BARD1 | c.911G>C (p.Cys304Ser) c.215+16098G>C (n.215+16098G>C) c.158+28449G>C (n.158+28449G>C) c.159-28408G>C (n.159-28408G>C) c.906+5G>C (n.906+5G>C) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.364+11334G>C (n.364+11334G>C) c.753G>C c.*531G>C (n.*531G>C) n.806G>C c.73+28449G>C (n.73+28449G>C) n.904G>C n.847G>C n.506+11334G>C c.857G>C (p.Cys286Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) n.1101G>C n.876G>C n.819G>C n.478+11334G>C | |
2 | g.214780963C>T | CA350455098 | BARD1 | c.911G>A (p.Cys304Tyr) c.215+16098G>A (n.215+16098G>A) c.158+28449G>A (n.158+28449G>A) c.159-28408G>A (n.159-28408G>A) c.906+5G>A (n.906+5G>A) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.364+11334G>A (n.364+11334G>A) c.753G>A c.*531G>A (n.*531G>A) n.806G>A c.73+28449G>A (n.73+28449G>A) n.904G>A n.847G>A n.506+11334G>A c.857G>A (p.Cys286Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) n.1101G>A n.876G>A n.819G>A n.478+11334G>A | dbSNP |
2 | g.214780964A>C | CA350455099 | BARD1 | c.910T>G (p.Cys304Gly) c.215+16097T>G (n.215+16097T>G) c.158+28448T>G (n.158+28448T>G) c.159-28409T>G (n.159-28409T>G) c.906+4T>G (n.906+4T>G) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.364+11333T>G (n.364+11333T>G) c.752T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.805T>G c.73+28448T>G (n.73+28448T>G) n.903T>G n.846T>G n.506+11333T>G c.856T>G (p.Cys286Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) n.1100T>G n.875T>G n.818T>G n.478+11333T>G | |
2 | g.214780964A>G | CA350455100 | BARD1 | c.910T>C (p.Cys304Arg) c.215+16097T>C (n.215+16097T>C) c.158+28448T>C (n.158+28448T>C) c.159-28409T>C (n.159-28409T>C) c.906+4T>C (n.906+4T>C) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.364+11333T>C (n.364+11333T>C) c.752T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.805T>C c.73+28448T>C (n.73+28448T>C) n.903T>C n.846T>C n.506+11333T>C c.856T>C (p.Cys286Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) n.1100T>C n.875T>C n.818T>C n.478+11333T>C | |
2 | g.214780964A>T | CA350455101 | BARD1 | c.910T>A (p.Cys304Ser) c.215+16097T>A (n.215+16097T>A) c.158+28448T>A (n.158+28448T>A) c.159-28409T>A (n.159-28409T>A) c.906+4T>A (n.906+4T>A) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.364+11333T>A (n.364+11333T>A) c.752T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.805T>A c.73+28448T>A (n.73+28448T>A) n.903T>A n.846T>A n.506+11333T>A c.856T>A (p.Cys286Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) n.1100T>A n.875T>A n.818T>A n.478+11333T>A | |
2 | g.214780965G>A | CA2090366 | BARD1 | c.909C>T (p.Val303=) c.215+16096C>T (n.215+16096C>T) c.158+28447C>T (n.158+28447C>T) c.159-28410C>T (n.159-28410C>T) c.906+3C>T (n.906+3C>T) c.852C>T (p.Val284=) c.364+11332C>T (n.364+11332C>T) c.751C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.804C>T c.73+28447C>T (n.73+28447C>T) n.902C>T n.845C>T n.506+11332C>T c.855C>T (p.Val285=) c.1008C>T (p.Val336=) n.1099C>T n.874C>T n.817C>T n.478+11332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.214780965G>C | CA431391660 | BARD1 | c.909C>G (p.Val303=) c.215+16096C>G (n.215+16096C>G) c.158+28447C>G (n.158+28447C>G) c.159-28410C>G (n.159-28410C>G) c.906+3C>G (n.906+3C>G) c.852C>G (p.Val284=) c.364+11332C>G (n.364+11332C>G) c.751C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.804C>G c.73+28447C>G (n.73+28447C>G) n.902C>G n.845C>G n.506+11332C>G c.855C>G (p.Val285=) c.1008C>G (p.Val336=) n.1099C>G n.874C>G n.817C>G n.478+11332C>G | dbSNP |
2 | g.214780965G= | CA1327071187 | BARD1 | c.909C= (p.Val303=) c.215+16096C= (n.215+16096C=) c.158+28447C= (n.158+28447C=) c.159-28410C= (n.159-28410C=) c.906+3C= (n.906+3C=) c.852C= (p.Val284=) c.364+11332C= (n.364+11332C=) c.751C= c.*529C= (n.*529C=) n.804C= c.73+28447C= (n.73+28447C=) n.902C= n.845C= n.506+11332C= c.855C= (p.Val285=) c.1008C= (p.Val336=) n.1099C= n.874C= n.817C= n.478+11332C= | |
2 | g.214780965G>T | CA431391661 | BARD1 | c.909C>A (p.Val303=) c.215+16096C>A (n.215+16096C>A) c.158+28447C>A (n.158+28447C>A) c.159-28410C>A (n.159-28410C>A) c.906+3C>A (n.906+3C>A) c.852C>A (p.Val284=) c.364+11332C>A (n.364+11332C>A) c.751C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.804C>A c.73+28447C>A (n.73+28447C>A) n.902C>A n.845C>A n.506+11332C>A c.855C>A (p.Val285=) c.1008C>A (p.Val336=) n.1099C>A n.874C>A n.817C>A n.478+11332C>A | |
2 | g.214780966A>C | CA350455104 | BARD1 | c.908T>G (p.Val303Gly) c.215+16095T>G (n.215+16095T>G) c.158+28446T>G (n.158+28446T>G) c.159-28411T>G (n.159-28411T>G) c.906+2T>G (n.906+2T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.364+11331T>G (n.364+11331T>G) c.750T>G c.*528T>G (n.*528T>G) n.803T>G c.73+28446T>G (n.73+28446T>G) n.901T>G n.844T>G n.506+11331T>G c.854T>G (p.Val285Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) n.1098T>G n.873T>G n.816T>G n.478+11331T>G |