UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780944A= | CA1327071172 | BARD1 | c.930T= (p.Ser310=) c.215+16117T= (n.215+16117T=) c.158+28468T= (n.158+28468T=) c.159-28389T= (n.159-28389T=) c.906+24T= (n.906+24T=) c.873T= (p.Ser291=) c.364+11353T= (n.364+11353T=) c.772T= c.*550T= (n.*550T=) n.825T= c.73+28468T= (n.73+28468T=) n.923T= n.866T= n.506+11353T= c.876T= (p.Ser292=) c.1029T= (p.Ser343=) n.1120T= n.895T= n.838T= n.478+11353T= | |
| 2 | g.214780944A>C | CA431391554 | BARD1 | c.930T>G (p.Ser310=) c.215+16117T>G (n.215+16117T>G) c.158+28468T>G (n.158+28468T>G) c.159-28389T>G (n.159-28389T>G) c.906+24T>G (n.906+24T>G) c.873T>G (p.Ser291=) c.364+11353T>G (n.364+11353T>G) c.772T>G c.*550T>G (n.*550T>G) n.825T>G c.73+28468T>G (n.73+28468T>G) n.923T>G n.866T>G n.506+11353T>G c.876T>G (p.Ser292=) c.1029T>G (p.Ser343=) n.1120T>G n.895T>G n.838T>G n.478+11353T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780944A>G | CA431391556 | BARD1 | c.930T>C (p.Ser310=) c.215+16117T>C (n.215+16117T>C) c.158+28468T>C (n.158+28468T>C) c.159-28389T>C (n.159-28389T>C) c.906+24T>C (n.906+24T>C) c.873T>C (p.Ser291=) c.364+11353T>C (n.364+11353T>C) c.772T>C c.*550T>C (n.*550T>C) n.825T>C c.73+28468T>C (n.73+28468T>C) n.923T>C n.866T>C n.506+11353T>C c.876T>C (p.Ser292=) c.1029T>C (p.Ser343=) n.1120T>C n.895T>C n.838T>C n.478+11353T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780944A>T | CA431391558 | BARD1 | c.930T>A (p.Ser310=) c.215+16117T>A (n.215+16117T>A) c.158+28468T>A (n.158+28468T>A) c.159-28389T>A (n.159-28389T>A) c.906+24T>A (n.906+24T>A) c.873T>A (p.Ser291=) c.364+11353T>A (n.364+11353T>A) c.772T>A c.*550T>A (n.*550T>A) n.825T>A c.73+28468T>A (n.73+28468T>A) n.923T>A n.866T>A n.506+11353T>A c.876T>A (p.Ser292=) c.1029T>A (p.Ser343=) n.1120T>A n.895T>A n.838T>A n.478+11353T>A | |
| 2 | g.214780945G>A | CA350454994 | BARD1 | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.215+16116C>T (n.215+16116C>T) c.158+28467C>T (n.158+28467C>T) c.159-28390C>T (n.159-28390C>T) c.906+23C>T (n.906+23C>T) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.364+11352C>T (n.364+11352C>T) c.771C>T c.*549C>T (n.*549C>T) n.824C>T c.73+28467C>T (n.73+28467C>T) n.922C>T n.865C>T n.506+11352C>T c.875C>T (p.Ser292Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) n.1119C>T n.894C>T n.837C>T n.478+11352C>T | dbSNP |
| 2 | g.214780945G>C | CA350454998 | BARD1 | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.215+16116C>G (n.215+16116C>G) c.158+28467C>G (n.158+28467C>G) c.159-28390C>G (n.159-28390C>G) c.906+23C>G (n.906+23C>G) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.364+11352C>G (n.364+11352C>G) c.771C>G c.*549C>G (n.*549C>G) n.824C>G c.73+28467C>G (n.73+28467C>G) n.922C>G n.865C>G n.506+11352C>G c.875C>G (p.Ser292Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) n.1119C>G n.894C>G n.837C>G n.478+11352C>G | |
| 2 | g.214780945G= | CA1327071173 | BARD1 | c.929C= (p.Ser310=) c.215+16116C= (n.215+16116C=) c.158+28467C= (n.158+28467C=) c.159-28390C= (n.159-28390C=) c.906+23C= (n.906+23C=) c.872C= (p.Ser291=) c.364+11352C= (n.364+11352C=) c.771C= c.*549C= (n.*549C=) n.824C= c.73+28467C= (n.73+28467C=) n.922C= n.865C= n.506+11352C= c.875C= (p.Ser292=) c.1028C= (p.Ser343=) n.1119C= n.894C= n.837C= n.478+11352C= | |
| 2 | g.214780945G>T | CA350455002 | BARD1 | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.215+16116C>A (n.215+16116C>A) c.158+28467C>A (n.158+28467C>A) c.159-28390C>A (n.159-28390C>A) c.906+23C>A (n.906+23C>A) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.364+11352C>A (n.364+11352C>A) c.771C>A c.*549C>A (n.*549C>A) n.824C>A c.73+28467C>A (n.73+28467C>A) n.922C>A n.865C>A n.506+11352C>A c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) n.1119C>A n.894C>A n.837C>A n.478+11352C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780946A= | CA1327071174 | BARD1 | c.928T= (p.Ser310=) c.215+16115T= (n.215+16115T=) c.158+28466T= (n.158+28466T=) c.159-28391T= (n.159-28391T=) c.906+22T= (n.906+22T=) c.871T= (p.Ser291=) c.364+11351T= (n.364+11351T=) c.770T= c.*548T= (n.*548T=) n.823T= c.73+28466T= (n.73+28466T=) n.921T= n.864T= n.506+11351T= c.874T= (p.Ser292=) c.1027T= (p.Ser343=) n.1118T= n.893T= n.836T= n.478+11351T= | |
| 2 | g.214780946A>C | CA10602837 | BARD1 | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.215+16115T>G (n.215+16115T>G) c.158+28466T>G (n.158+28466T>G) c.159-28391T>G (n.159-28391T>G) c.906+22T>G (n.906+22T>G) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.364+11351T>G (n.364+11351T>G) c.770T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.823T>G c.73+28466T>G (n.73+28466T>G) n.921T>G n.864T>G n.506+11351T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.1118T>G n.893T>G n.836T>G n.478+11351T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780946A>G | CA350455007 | BARD1 | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.215+16115T>C (n.215+16115T>C) c.158+28466T>C (n.158+28466T>C) c.159-28391T>C (n.159-28391T>C) c.906+22T>C (n.906+22T>C) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.364+11351T>C (n.364+11351T>C) c.770T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.823T>C c.73+28466T>C (n.73+28466T>C) n.921T>C n.864T>C n.506+11351T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.1118T>C n.893T>C n.836T>C n.478+11351T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780946A>T | CA350455008 | BARD1 | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.215+16115T>A (n.215+16115T>A) c.158+28466T>A (n.158+28466T>A) c.159-28391T>A (n.159-28391T>A) c.906+22T>A (n.906+22T>A) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.364+11351T>A (n.364+11351T>A) c.770T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.823T>A c.73+28466T>A (n.73+28466T>A) n.921T>A n.864T>A n.506+11351T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.1118T>A n.893T>A n.836T>A n.478+11351T>A | |
| 2 | g.214780947T>A | CA431391568 | BARD1 | c.927A>T (p.Thr309=) c.215+16114A>T (n.215+16114A>T) c.158+28465A>T (n.158+28465A>T) c.159-28392A>T (n.159-28392A>T) c.906+21A>T (n.906+21A>T) c.870A>T (p.Thr290=) c.364+11350A>T (n.364+11350A>T) c.769A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.822A>T c.73+28465A>T (n.73+28465A>T) n.920A>T n.863A>T n.506+11350A>T c.873A>T (p.Thr291=) c.1026A>T (p.Thr342=) n.1117A>T n.892A>T n.835A>T n.478+11350A>T | |
| 2 | g.214780947T>C | CA339286 | BARD1 | c.927A>G (p.Thr309=) c.215+16114A>G (n.215+16114A>G) c.158+28465A>G (n.158+28465A>G) c.159-28392A>G (n.159-28392A>G) c.906+21A>G (n.906+21A>G) c.870A>G (p.Thr290=) c.364+11350A>G (n.364+11350A>G) c.769A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.822A>G c.73+28465A>G (n.73+28465A>G) n.920A>G n.863A>G n.506+11350A>G c.873A>G (p.Thr291=) c.1026A>G (p.Thr342=) n.1117A>G n.892A>G n.835A>G n.478+11350A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780947T>G | CA431391570 | BARD1 | c.927A>C (p.Thr309=) c.215+16114A>C (n.215+16114A>C) c.158+28465A>C (n.158+28465A>C) c.159-28392A>C (n.159-28392A>C) c.906+21A>C (n.906+21A>C) c.870A>C (p.Thr290=) c.364+11350A>C (n.364+11350A>C) c.769A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.822A>C c.73+28465A>C (n.73+28465A>C) n.920A>C n.863A>C n.506+11350A>C c.873A>C (p.Thr291=) c.1026A>C (p.Thr342=) n.1117A>C n.892A>C n.835A>C n.478+11350A>C | |
| 2 | g.214780947T= | CA1327071175 | BARD1 | c.927A= (p.Thr309=) c.215+16114A= (n.215+16114A=) c.158+28465A= (n.158+28465A=) c.159-28392A= (n.159-28392A=) c.906+21A= (n.906+21A=) c.870A= (p.Thr290=) c.364+11350A= (n.364+11350A=) c.769A= c.*547A= (n.*547A=) n.822A= c.73+28465A= (n.73+28465A=) n.920A= n.863A= n.506+11350A= c.873A= (p.Thr291=) c.1026A= (p.Thr342=) n.1117A= n.892A= n.835A= n.478+11350A= | |
| 2 | g.214780948_214780949del | CA2586965586 | BARD1 | c.926_927del (p.Thr309IlefsTer2) c.215+16113_215+16114del (n.215+16113_215+16114del) c.158+28464_158+28465del (n.158+28464_158+28465del) c.159-28393_159-28392del (n.159-28393_159-28392del) c.906+20_906+21del (n.906+20_906+21del) c.869_870del (p.Thr290IlefsTer2) c.364+11349_364+11350del (n.364+11349_364+11350del) c.768_769del c.*546_*547del (n.*546_*547del) n.821_822del c.73+28464_73+28465del (n.73+28464_73+28465del) n.919_920del n.862_863del n.506+11349_506+11350del c.872_873del (p.Thr291IlefsTer2) c.1025_1026del (p.Thr342IlefsTer2) n.1116_1117del n.891_892del n.834_835del n.478+11349_478+11350del | |
| 2 | g.214780948G>A | CA350455016 | BARD1 | c.926C>T (p.Thr309Ile) c.215+16113C>T (n.215+16113C>T) c.158+28464C>T (n.158+28464C>T) c.159-28393C>T (n.159-28393C>T) c.906+20C>T (n.906+20C>T) c.869C>T (p.Thr290Ile) c.364+11349C>T (n.364+11349C>T) c.768C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.821C>T c.73+28464C>T (n.73+28464C>T) n.919C>T n.862C>T n.506+11349C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) c.1025C>T (p.Thr342Ile) n.1116C>T n.891C>T n.834C>T n.478+11349C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780948G>C | CA350455025 | BARD1 | c.926C>G (p.Thr309Arg) c.215+16113C>G (n.215+16113C>G) c.158+28464C>G (n.158+28464C>G) c.159-28393C>G (n.159-28393C>G) c.906+20C>G (n.906+20C>G) c.869C>G (p.Thr290Arg) c.364+11349C>G (n.364+11349C>G) c.768C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.821C>G c.73+28464C>G (n.73+28464C>G) n.919C>G n.862C>G n.506+11349C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) c.1025C>G (p.Thr342Arg) n.1116C>G n.891C>G n.834C>G n.478+11349C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780948G= | CA1327071176 | BARD1 | c.926C= (p.Thr309=) c.215+16113C= (n.215+16113C=) c.158+28464C= (n.158+28464C=) c.159-28393C= (n.159-28393C=) c.906+20C= (n.906+20C=) c.869C= (p.Thr290=) c.364+11349C= (n.364+11349C=) c.768C= c.*546C= (n.*546C=) n.821C= c.73+28464C= (n.73+28464C=) n.919C= n.862C= n.506+11349C= c.872C= (p.Thr291=) c.1025C= (p.Thr342=) n.1116C= n.891C= n.834C= n.478+11349C= | |
| 2 | g.214780948G>T | CA350455020 | BARD1 | c.926C>A (p.Thr309Lys) c.215+16113C>A (n.215+16113C>A) c.158+28464C>A (n.158+28464C>A) c.159-28393C>A (n.159-28393C>A) c.906+20C>A (n.906+20C>A) c.869C>A (p.Thr290Lys) c.364+11349C>A (n.364+11349C>A) c.768C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.821C>A c.73+28464C>A (n.73+28464C>A) n.919C>A n.862C>A n.506+11349C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) c.1025C>A (p.Thr342Lys) n.1116C>A n.891C>A n.834C>A n.478+11349C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780949T>A | CA350455032 | BARD1 | c.925A>T (p.Thr309Ser) c.215+16112A>T (n.215+16112A>T) c.158+28463A>T (n.158+28463A>T) c.159-28394A>T (n.159-28394A>T) c.906+19A>T (n.906+19A>T) c.868A>T (p.Thr290Ser) c.364+11348A>T (n.364+11348A>T) c.767A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.820A>T c.73+28463A>T (n.73+28463A>T) n.918A>T n.861A>T n.506+11348A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) c.1024A>T (p.Thr342Ser) n.1115A>T n.890A>T n.833A>T n.478+11348A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780949T>C | CA350455034 | BARD1 | c.925A>G (p.Thr309Ala) c.215+16112A>G (n.215+16112A>G) c.158+28463A>G (n.158+28463A>G) c.159-28394A>G (n.159-28394A>G) c.906+19A>G (n.906+19A>G) c.868A>G (p.Thr290Ala) c.364+11348A>G (n.364+11348A>G) c.767A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.820A>G c.73+28463A>G (n.73+28463A>G) n.918A>G n.861A>G n.506+11348A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) c.1024A>G (p.Thr342Ala) n.1115A>G n.890A>G n.833A>G n.478+11348A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780949T>G | CA350455036 | BARD1 | c.925A>C (p.Thr309Pro) c.215+16112A>C (n.215+16112A>C) c.158+28463A>C (n.158+28463A>C) c.159-28394A>C (n.159-28394A>C) c.906+19A>C (n.906+19A>C) c.868A>C (p.Thr290Pro) c.364+11348A>C (n.364+11348A>C) c.767A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.820A>C c.73+28463A>C (n.73+28463A>C) n.918A>C n.861A>C n.506+11348A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) c.1024A>C (p.Thr342Pro) n.1115A>C n.890A>C n.833A>C n.478+11348A>C | |
| 2 | g.214780949dup | CA2499215627 | BARD1 | c.925dup (p.Thr309AsnfsTer3) c.215+16112dup (n.215+16112dup) c.158+28463dup (n.158+28463dup) c.159-28394dup (n.159-28394dup) c.906+19dup (n.906+19dup) c.868dup (p.Thr290AsnfsTer3) c.364+11348dup (n.364+11348dup) c.767dup c.*545dup (n.*545dup) n.820dup c.73+28463dup (n.73+28463dup) n.918dup n.861dup n.506+11348dup c.871dup (p.Thr291AsnfsTer3) c.1024dup (p.Thr342AsnfsTer3) n.1115dup n.890dup n.833dup n.478+11348dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780950A= | CA1327071177 | BARD1 | c.924T= (p.Leu308=) c.215+16111T= (n.215+16111T=) c.158+28462T= (n.158+28462T=) c.159-28395T= (n.159-28395T=) c.906+18T= (n.906+18T=) c.867T= (p.Leu289=) c.364+11347T= (n.364+11347T=) c.766T= c.*544T= (n.*544T=) n.819T= c.73+28462T= (n.73+28462T=) n.917T= n.860T= n.506+11347T= c.870T= (p.Leu290=) c.1023T= (p.Leu341=) n.1114T= n.889T= n.832T= n.478+11347T= | |
| 2 | g.214780950A>C | CA16604103 | BARD1 | c.924T>G (p.Leu308=) c.215+16111T>G (n.215+16111T>G) c.158+28462T>G (n.158+28462T>G) c.159-28395T>G (n.159-28395T>G) c.906+18T>G (n.906+18T>G) c.867T>G (p.Leu289=) c.364+11347T>G (n.364+11347T>G) c.766T>G c.*544T>G (n.*544T>G) n.819T>G c.73+28462T>G (n.73+28462T>G) n.917T>G n.860T>G n.506+11347T>G c.870T>G (p.Leu290=) c.1023T>G (p.Leu341=) n.1114T>G n.889T>G n.832T>G n.478+11347T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780950A>G | CA2090364 | BARD1 | c.924T>C (p.Leu308=) c.215+16111T>C (n.215+16111T>C) c.158+28462T>C (n.158+28462T>C) c.159-28395T>C (n.159-28395T>C) c.906+18T>C (n.906+18T>C) c.867T>C (p.Leu289=) c.364+11347T>C (n.364+11347T>C) c.766T>C c.*544T>C (n.*544T>C) n.819T>C c.73+28462T>C (n.73+28462T>C) n.917T>C n.860T>C n.506+11347T>C c.870T>C (p.Leu290=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.1114T>C n.889T>C n.832T>C n.478+11347T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780950A>T | CA431391588 | BARD1 | c.924T>A (p.Leu308=) c.215+16111T>A (n.215+16111T>A) c.158+28462T>A (n.158+28462T>A) c.159-28395T>A (n.159-28395T>A) c.906+18T>A (n.906+18T>A) c.867T>A (p.Leu289=) c.364+11347T>A (n.364+11347T>A) c.766T>A c.*544T>A (n.*544T>A) n.819T>A c.73+28462T>A (n.73+28462T>A) n.917T>A n.860T>A n.506+11347T>A c.870T>A (p.Leu290=) c.1023T>A (p.Leu341=) n.1114T>A n.889T>A n.832T>A n.478+11347T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780951A>C | CA350455042 | BARD1 | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.215+16110T>G (n.215+16110T>G) c.158+28461T>G (n.158+28461T>G) c.159-28396T>G (n.159-28396T>G) c.906+17T>G (n.906+17T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.364+11346T>G (n.364+11346T>G) c.765T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.818T>G c.73+28461T>G (n.73+28461T>G) n.916T>G n.859T>G n.506+11346T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.1113T>G n.888T>G n.831T>G n.478+11346T>G | ClinVar |
| 2 | g.214780951A>G | CA350455046 | BARD1 | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.215+16110T>C (n.215+16110T>C) c.158+28461T>C (n.158+28461T>C) c.159-28396T>C (n.159-28396T>C) c.906+17T>C (n.906+17T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.364+11346T>C (n.364+11346T>C) c.765T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.818T>C c.73+28461T>C (n.73+28461T>C) n.916T>C n.859T>C n.506+11346T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.1113T>C n.888T>C n.831T>C n.478+11346T>C | |
| 2 | g.214780951A>T | CA350455048 | BARD1 | c.923T>A (p.Leu308His) c.215+16110T>A (n.215+16110T>A) c.158+28461T>A (n.158+28461T>A) c.159-28396T>A (n.159-28396T>A) c.906+17T>A (n.906+17T>A) c.866T>A (p.Leu289His) c.364+11346T>A (n.364+11346T>A) c.765T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.818T>A c.73+28461T>A (n.73+28461T>A) n.916T>A n.859T>A n.506+11346T>A c.869T>A (p.Leu290His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.1113T>A n.888T>A n.831T>A n.478+11346T>A | |
| 2 | g.214780952G>A | CA350455051 | BARD1 | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.215+16109C>T (n.215+16109C>T) c.158+28460C>T (n.158+28460C>T) c.159-28397C>T (n.159-28397C>T) c.906+16C>T (n.906+16C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.364+11345C>T (n.364+11345C>T) c.764C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.817C>T c.73+28460C>T (n.73+28460C>T) n.915C>T n.858C>T n.506+11345C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.1112C>T n.887C>T n.830C>T n.478+11345C>T | |
| 2 | g.214780952G>C | CA350455053 | BARD1 | c.922C>G (p.Leu308Val) c.215+16109C>G (n.215+16109C>G) c.158+28460C>G (n.158+28460C>G) c.159-28397C>G (n.159-28397C>G) c.906+16C>G (n.906+16C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.364+11345C>G (n.364+11345C>G) c.764C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.817C>G c.73+28460C>G (n.73+28460C>G) n.915C>G n.858C>G n.506+11345C>G c.868C>G (p.Leu290Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.1112C>G n.887C>G n.830C>G n.478+11345C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780952G= | CA1327071178 | BARD1 | c.922C= (p.Leu308=) c.215+16109C= (n.215+16109C=) c.158+28460C= (n.158+28460C=) c.159-28397C= (n.159-28397C=) c.906+16C= (n.906+16C=) c.865C= (p.Leu289=) c.364+11345C= (n.364+11345C=) c.764C= c.*542C= (n.*542C=) n.817C= c.73+28460C= (n.73+28460C=) n.915C= n.858C= n.506+11345C= c.868C= (p.Leu290=) c.1021C= (p.Leu341=) n.1112C= n.887C= n.830C= n.478+11345C= | |
| 2 | g.214780952G>T | CA350455055 | BARD1 | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.215+16109C>A (n.215+16109C>A) c.158+28460C>A (n.158+28460C>A) c.159-28397C>A (n.159-28397C>A) c.906+16C>A (n.906+16C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.364+11345C>A (n.364+11345C>A) c.764C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.817C>A c.73+28460C>A (n.73+28460C>A) n.915C>A n.858C>A n.506+11345C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.1112C>A n.887C>A n.830C>A n.478+11345C>A | ClinVar |
| 2 | g.214780952_214780954delinsGAT | CA1327071179 | BARD1 | c.920_922delinsATC (p.Tyr307=) c.215+16107_215+16109delinsATC (n.215+16107_215+16109delinsATC) c.158+28458_158+28460delinsATC (n.158+28458_158+28460delinsATC) c.159-28399_159-28397delinsATC (n.159-28399_159-28397delinsATC) c.906+14_906+16delinsATC (n.906+14_906+16delinsATC) c.863_865delinsATC (p.Tyr288=) c.364+11343_364+11345delinsATC (n.364+11343_364+11345delinsATC) c.762_764delinsATC c.*540_*542delinsATC (n.*540_*542delinsATC) n.815_817delinsATC c.73+28458_73+28460delinsATC (n.73+28458_73+28460delinsATC) n.913_915delinsATC n.856_858delinsATC n.506+11343_506+11345delinsATC c.866_868delinsATC (p.Tyr289=) c.1019_1021delinsATC (p.Tyr340=) n.1110_1112delinsATC n.885_887delinsATC n.828_830delinsATC n.478+11343_478+11345delinsATC | |
| 2 | g.214780953A>C | CA350455057 | BARD1 | c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.215+16108T>G (n.215+16108T>G) c.158+28459T>G (n.158+28459T>G) c.159-28398T>G (n.159-28398T>G) c.906+15T>G (n.906+15T>G) c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.364+11344T>G (n.364+11344T>G) c.763T>G c.*541T>G (n.*541T>G) n.816T>G c.73+28459T>G (n.73+28459T>G) n.914T>G n.857T>G n.506+11344T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.1020T>G (p.Tyr340Ter) n.1111T>G n.886T>G n.829T>G n.478+11344T>G | |
| 2 | g.214780953A>G | CA431391599 | BARD1 | c.921T>C (p.Tyr307=) c.215+16108T>C (n.215+16108T>C) c.158+28459T>C (n.158+28459T>C) c.159-28398T>C (n.159-28398T>C) c.906+15T>C (n.906+15T>C) c.864T>C (p.Tyr288=) c.364+11344T>C (n.364+11344T>C) c.763T>C c.*541T>C (n.*541T>C) n.816T>C c.73+28459T>C (n.73+28459T>C) n.914T>C n.857T>C n.506+11344T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.1020T>C (p.Tyr340=) n.1111T>C n.886T>C n.829T>C n.478+11344T>C | |
| 2 | g.214780953A>T | CA350455060 | BARD1 | c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.215+16108T>A (n.215+16108T>A) c.158+28459T>A (n.158+28459T>A) c.159-28398T>A (n.159-28398T>A) c.906+15T>A (n.906+15T>A) c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.364+11344T>A (n.364+11344T>A) c.763T>A c.*541T>A (n.*541T>A) n.816T>A c.73+28459T>A (n.73+28459T>A) n.914T>A n.857T>A n.506+11344T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.1020T>A (p.Tyr340Ter) n.1111T>A n.886T>A n.829T>A n.478+11344T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780954_214780955del | CA658657205 | BARD1 | c.920_921del (p.Tyr307SerfsTer4) c.215+16107_215+16108del (n.215+16107_215+16108del) c.158+28458_158+28459del (n.158+28458_158+28459del) c.159-28399_159-28398del (n.159-28399_159-28398del) c.906+14_906+15del (n.906+14_906+15del) c.863_864del (p.Tyr288SerfsTer4) c.364+11343_364+11344del (n.364+11343_364+11344del) c.762_763del c.*540_*541del (n.*540_*541del) n.815_816del c.73+28458_73+28459del (n.73+28458_73+28459del) n.913_914del n.856_857del n.506+11343_506+11344del c.866_867del (p.Tyr289SerfsTer4) c.1019_1020del (p.Tyr340SerfsTer4) n.1110_1111del n.885_886del n.828_829del n.478+11343_478+11344del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780954T>A | CA350455066 | BARD1 | c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.215+16107A>T (n.215+16107A>T) c.158+28458A>T (n.158+28458A>T) c.159-28399A>T (n.159-28399A>T) c.906+14A>T (n.906+14A>T) c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.364+11343A>T (n.364+11343A>T) c.762A>T c.*540A>T (n.*540A>T) n.815A>T c.73+28458A>T (n.73+28458A>T) n.913A>T n.856A>T n.506+11343A>T c.866A>T (p.Tyr289Phe) c.1019A>T (p.Tyr340Phe) n.1110A>T n.885A>T n.828A>T n.478+11343A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780954T>C | CA2090365 | BARD1 | c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.215+16107A>G (n.215+16107A>G) c.158+28458A>G (n.158+28458A>G) c.159-28399A>G (n.159-28399A>G) c.906+14A>G (n.906+14A>G) c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.364+11343A>G (n.364+11343A>G) c.762A>G c.*540A>G (n.*540A>G) n.815A>G c.73+28458A>G (n.73+28458A>G) n.913A>G n.856A>G n.506+11343A>G c.866A>G (p.Tyr289Cys) c.1019A>G (p.Tyr340Cys) n.1110A>G n.885A>G n.828A>G n.478+11343A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780954T>G | CA350455064 | BARD1 | c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.215+16107A>C (n.215+16107A>C) c.158+28458A>C (n.158+28458A>C) c.159-28399A>C (n.159-28399A>C) c.906+14A>C (n.906+14A>C) c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.364+11343A>C (n.364+11343A>C) c.762A>C c.*540A>C (n.*540A>C) n.815A>C c.73+28458A>C (n.73+28458A>C) n.913A>C n.856A>C n.506+11343A>C c.866A>C (p.Tyr289Ser) c.1019A>C (p.Tyr340Ser) n.1110A>C n.885A>C n.828A>C n.478+11343A>C | |
| 2 | g.214780954T= | CA1327071180 | BARD1 | c.920A= (p.Tyr307=) c.215+16107A= (n.215+16107A=) c.158+28458A= (n.158+28458A=) c.159-28399A= (n.159-28399A=) c.906+14A= (n.906+14A=) c.863A= (p.Tyr288=) c.364+11343A= (n.364+11343A=) c.762A= c.*540A= (n.*540A=) n.815A= c.73+28458A= (n.73+28458A=) n.913A= n.856A= n.506+11343A= c.866A= (p.Tyr289=) c.1019A= (p.Tyr340=) n.1110A= n.885A= n.828A= n.478+11343A= | |
| 2 | g.214780955A= | CA1327071181 | BARD1 | c.919T= (p.Tyr307=) c.215+16106T= (n.215+16106T=) c.158+28457T= (n.158+28457T=) c.159-28400T= (n.159-28400T=) c.906+13T= (n.906+13T=) c.862T= (p.Tyr288=) c.364+11342T= (n.364+11342T=) c.761T= c.*539T= (n.*539T=) n.814T= c.73+28457T= (n.73+28457T=) n.912T= n.855T= n.506+11342T= c.865T= (p.Tyr289=) c.1018T= (p.Tyr340=) n.1109T= n.884T= n.827T= n.478+11342T= | |
| 2 | g.214780955A>C | CA350455070 | BARD1 | c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.215+16106T>G (n.215+16106T>G) c.158+28457T>G (n.158+28457T>G) c.159-28400T>G (n.159-28400T>G) c.906+13T>G (n.906+13T>G) c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.364+11342T>G (n.364+11342T>G) c.761T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.814T>G c.73+28457T>G (n.73+28457T>G) n.912T>G n.855T>G n.506+11342T>G c.865T>G (p.Tyr289Asp) c.1018T>G (p.Tyr340Asp) n.1109T>G n.884T>G n.827T>G n.478+11342T>G | |
| 2 | g.214780955A>G | CA350455072 | BARD1 | c.919T>C (p.Tyr307His) c.215+16106T>C (n.215+16106T>C) c.158+28457T>C (n.158+28457T>C) c.159-28400T>C (n.159-28400T>C) c.906+13T>C (n.906+13T>C) c.862T>C (p.Tyr288His) c.364+11342T>C (n.364+11342T>C) c.761T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.814T>C c.73+28457T>C (n.73+28457T>C) n.912T>C n.855T>C n.506+11342T>C c.865T>C (p.Tyr289His) c.1018T>C (p.Tyr340His) n.1109T>C n.884T>C n.827T>C n.478+11342T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780955A>T | CA350455074 | BARD1 | c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.215+16106T>A (n.215+16106T>A) c.158+28457T>A (n.158+28457T>A) c.159-28400T>A (n.159-28400T>A) c.906+13T>A (n.906+13T>A) c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.364+11342T>A (n.364+11342T>A) c.761T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.814T>A c.73+28457T>A (n.73+28457T>A) n.912T>A n.855T>A n.506+11342T>A c.865T>A (p.Tyr289Asn) c.1018T>A (p.Tyr340Asn) n.1109T>A n.884T>A n.827T>A n.478+11342T>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214780956A= | CA1327071182 | BARD1 | c.918T= (p.Asn306=) c.215+16105T= (n.215+16105T=) c.158+28456T= (n.158+28456T=) c.159-28401T= (n.159-28401T=) c.906+12T= (n.906+12T=) c.861T= (p.Asn287=) c.364+11341T= (n.364+11341T=) c.760T= c.*538T= (n.*538T=) n.813T= c.73+28456T= (n.73+28456T=) n.911T= n.854T= n.506+11341T= c.864T= (p.Asn288=) c.1017T= (p.Asn339=) n.1108T= n.883T= n.826T= n.478+11341T= |