Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214780850_214780851delinsTCCA1327071109BARD1c.1023_1024delinsGA (p.Leu341=)
c.215+16210_215+16211delinsGA (n.215+16210_215+16211delinsGA)
c.158+28561_158+28562delinsGA (n.158+28561_158+28562delinsGA)
c.159-28296_159-28295delinsGA (n.159-28296_159-28295delinsGA)
c.906+117_906+118delinsGA (n.906+117_906+118delinsGA)
c.966_967delinsGA (p.Leu322=)
c.364+11446_364+11447delinsGA (n.364+11446_364+11447delinsGA)
c.865_866delinsGA
c.*643_*644delinsGA (n.*643_*644delinsGA)
c.73+28561_73+28562delinsGA (n.73+28561_73+28562delinsGA)
n.1016_1017delinsGA
n.959_960delinsGA
n.506+11446_506+11447delinsGA
c.969_970delinsGA (p.Leu323=)
c.1122_1123delinsGA (p.Leu374=)
n.1213_1214delinsGA
n.988_989delinsGA
n.931_932delinsGA
n.478+11446_478+11447delinsGA
2g.214780851delCA10577825BARD1c.1023del (p.Ser342AlafsTer?)
c.215+16210del (n.215+16210del)
c.158+28561del (n.158+28561del)
c.159-28296del (n.159-28296del)
c.906+117del (n.906+117del)
c.966del (p.Ser323AlafsTer?)
c.364+11446del (n.364+11446del)
c.865del
c.*643del (n.*643del)
c.73+28561del (n.73+28561del)
n.1016del
n.959del
n.506+11446del
c.969del (p.Ser324AlafsTer?)
c.1122del (p.Ser375AlafsTer?)
n.1213del
n.988del
n.931del
n.478+11446del
ClinVar dbSNP
2g.214780851C>ACA431390704BARD1c.1023G>T (p.Leu341=)
c.215+16210G>T (n.215+16210G>T)
c.158+28561G>T (n.158+28561G>T)
c.159-28296G>T (n.159-28296G>T)
c.906+117G>T (n.906+117G>T)
c.966G>T (p.Leu322=)
c.364+11446G>T (n.364+11446G>T)
c.865G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.73+28561G>T (n.73+28561G>T)
n.1016G>T
n.959G>T
n.506+11446G>T
c.969G>T (p.Leu323=)
c.1122G>T (p.Leu374=)
n.1213G>T
n.988G>T
n.931G>T
n.478+11446G>T
2g.214780851C=CA1327071111BARD1c.1023G= (p.Leu341=)
c.215+16210G= (n.215+16210G=)
c.158+28561G= (n.158+28561G=)
c.159-28296G= (n.159-28296G=)
c.906+117G= (n.906+117G=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.364+11446G= (n.364+11446G=)
c.865G=
c.*643G= (n.*643G=)
c.73+28561G= (n.73+28561G=)
n.1016G=
n.959G=
n.506+11446G=
c.969G= (p.Leu323=)
c.1122G= (p.Leu374=)
n.1213G=
n.988G=
n.931G=
n.478+11446G=
2g.214780851C>GCA431390706BARD1c.1023G>C (p.Leu341=)
c.215+16210G>C (n.215+16210G>C)
c.158+28561G>C (n.158+28561G>C)
c.159-28296G>C (n.159-28296G>C)
c.906+117G>C (n.906+117G>C)
c.966G>C (p.Leu322=)
c.364+11446G>C (n.364+11446G>C)
c.865G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.73+28561G>C (n.73+28561G>C)
n.1016G>C
n.959G>C
n.506+11446G>C
c.969G>C (p.Leu323=)
c.1122G>C (p.Leu374=)
n.1213G>C
n.988G>C
n.931G>C
n.478+11446G>C
2g.214780851C>TCA431390708BARD1c.1023G>A (p.Leu341=)
c.215+16210G>A (n.215+16210G>A)
c.158+28561G>A (n.158+28561G>A)
c.159-28296G>A (n.159-28296G>A)
c.906+117G>A (n.906+117G>A)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.364+11446G>A (n.364+11446G>A)
c.865G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.73+28561G>A (n.73+28561G>A)
n.1016G>A
n.959G>A
n.506+11446G>A
c.969G>A (p.Leu323=)
c.1122G>A (p.Leu374=)
n.1213G>A
n.988G>A
n.931G>A
n.478+11446G>A
ClinVar dbSNP
2g.214780852A=CA1327071112BARD1c.1022T= (p.Leu341=)
c.215+16209T= (n.215+16209T=)
c.158+28560T= (n.158+28560T=)
c.159-28297T= (n.159-28297T=)
c.906+116T= (n.906+116T=)
c.965T= (p.Leu322=)
c.364+11445T= (n.364+11445T=)
c.864T=
c.*642T= (n.*642T=)
c.73+28560T= (n.73+28560T=)
n.1015T=
n.958T=
n.506+11445T=
c.968T= (p.Leu323=)
c.1121T= (p.Leu374=)
n.1212T=
n.987T=
n.930T=
n.478+11445T=
2g.214780852A>CCA350454312BARD1c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.215+16209T>G (n.215+16209T>G)
c.158+28560T>G (n.158+28560T>G)
c.159-28297T>G (n.159-28297T>G)
c.906+116T>G (n.906+116T>G)
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.364+11445T>G (n.364+11445T>G)
c.864T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.73+28560T>G (n.73+28560T>G)
n.1015T>G
n.958T>G
n.506+11445T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
n.1212T>G
n.987T>G
n.930T>G
n.478+11445T>G
2g.214780852A>GCA350454315BARD1c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.215+16209T>C (n.215+16209T>C)
c.158+28560T>C (n.158+28560T>C)
c.159-28297T>C (n.159-28297T>C)
c.906+116T>C (n.906+116T>C)
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.364+11445T>C (n.364+11445T>C)
c.864T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.73+28560T>C (n.73+28560T>C)
n.1015T>C
n.958T>C
n.506+11445T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
n.1212T>C
n.987T>C
n.930T>C
n.478+11445T>C
2g.214780852A>TCA350454317BARD1c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.215+16209T>A (n.215+16209T>A)
c.158+28560T>A (n.158+28560T>A)
c.159-28297T>A (n.159-28297T>A)
c.906+116T>A (n.906+116T>A)
c.965T>A (p.Leu322Gln)
c.364+11445T>A (n.364+11445T>A)
c.864T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.73+28560T>A (n.73+28560T>A)
n.1015T>A
n.958T>A
n.506+11445T>A
c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.1121T>A (p.Leu374Gln)
n.1212T>A
n.987T>A
n.930T>A
n.478+11445T>A
2g.214780853G>ACA431390716BARD1c.1021C>T (p.Leu341=)
c.215+16208C>T (n.215+16208C>T)
c.158+28559C>T (n.158+28559C>T)
c.159-28298C>T (n.159-28298C>T)
c.906+115C>T (n.906+115C>T)
c.964C>T (p.Leu322=)
c.364+11444C>T (n.364+11444C>T)
c.863C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.73+28559C>T (n.73+28559C>T)
n.1014C>T
n.957C>T
n.506+11444C>T
c.967C>T (p.Leu323=)
c.1120C>T (p.Leu374=)
n.1211C>T
n.986C>T
n.929C>T
n.478+11444C>T
2g.214780853G>CCA350454319BARD1c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.215+16208C>G (n.215+16208C>G)
c.158+28559C>G (n.158+28559C>G)
c.159-28298C>G (n.159-28298C>G)
c.906+115C>G (n.906+115C>G)
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.364+11444C>G (n.364+11444C>G)
c.863C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.73+28559C>G (n.73+28559C>G)
n.1014C>G
n.957C>G
n.506+11444C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
n.1211C>G
n.986C>G
n.929C>G
n.478+11444C>G
2g.214780853G>TCA350454321BARD1c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.215+16208C>A (n.215+16208C>A)
c.158+28559C>A (n.158+28559C>A)
c.159-28298C>A (n.159-28298C>A)
c.906+115C>A (n.906+115C>A)
c.964C>A (p.Leu322Met)
c.364+11444C>A (n.364+11444C>A)
c.863C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.73+28559C>A (n.73+28559C>A)
n.1014C>A
n.957C>A
n.506+11444C>A
c.967C>A (p.Leu323Met)
c.1120C>A (p.Leu374Met)
n.1211C>A
n.986C>A
n.929C>A
n.478+11444C>A
2g.214780853dupCA658683287BARD1c.1021dup (p.Leu341ProfsTer9)
c.215+16208dup (n.215+16208dup)
c.158+28559dup (n.158+28559dup)
c.159-28298dup (n.159-28298dup)
c.906+115dup (n.906+115dup)
c.964dup (p.Leu322ProfsTer9)
c.364+11444dup (n.364+11444dup)
c.863dup
c.*641dup (n.*641dup)
c.73+28559dup (n.73+28559dup)
n.1014dup
n.957dup
n.506+11444dup
c.967dup (p.Leu323ProfsTer9)
c.1120dup (p.Leu374ProfsTer9)
n.1211dup
n.986dup
n.929dup
n.478+11444dup
ClinVar dbSNP
2g.214780854A>CCA350454323BARD1c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.215+16207T>G (n.215+16207T>G)
c.158+28558T>G (n.158+28558T>G)
c.159-28299T>G (n.159-28299T>G)
c.906+114T>G (n.906+114T>G)
c.963T>G (p.Ile321Met)
c.364+11443T>G (n.364+11443T>G)
c.862T>G
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.73+28558T>G (n.73+28558T>G)
n.1013T>G
n.956T>G
n.506+11443T>G
c.966T>G (p.Ile322Met)
c.1119T>G (p.Ile373Met)
n.1210T>G
n.985T>G
n.928T>G
n.478+11443T>G
2g.214780854A>GCA431390730BARD1c.1020T>C (p.Ile340=)
c.215+16207T>C (n.215+16207T>C)
c.158+28558T>C (n.158+28558T>C)
c.159-28299T>C (n.159-28299T>C)
c.906+114T>C (n.906+114T>C)
c.963T>C (p.Ile321=)
c.364+11443T>C (n.364+11443T>C)
c.862T>C
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.73+28558T>C (n.73+28558T>C)
n.1013T>C
n.956T>C
n.506+11443T>C
c.966T>C (p.Ile322=)
c.1119T>C (p.Ile373=)
n.1210T>C
n.985T>C
n.928T>C
n.478+11443T>C
ClinVar
2g.214780854A>TCA431390732BARD1c.1020T>A (p.Ile340=)
c.215+16207T>A (n.215+16207T>A)
c.158+28558T>A (n.158+28558T>A)
c.159-28299T>A (n.159-28299T>A)
c.906+114T>A (n.906+114T>A)
c.963T>A (p.Ile321=)
c.364+11443T>A (n.364+11443T>A)
c.862T>A
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.73+28558T>A (n.73+28558T>A)
n.1013T>A
n.956T>A
n.506+11443T>A
c.966T>A (p.Ile322=)
c.1119T>A (p.Ile373=)
n.1210T>A
n.985T>A
n.928T>A
n.478+11443T>A
2g.214780855A>CCA350454328BARD1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.215+16206T>G (n.215+16206T>G)
c.158+28557T>G (n.158+28557T>G)
c.159-28300T>G (n.159-28300T>G)
c.906+113T>G (n.906+113T>G)
c.962T>G (p.Ile321Ser)
c.364+11442T>G (n.364+11442T>G)
c.861T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.73+28557T>G (n.73+28557T>G)
n.1012T>G
n.955T>G
n.506+11442T>G
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
n.1209T>G
n.984T>G
n.927T>G
n.478+11442T>G
2g.214780855A>GCA350454325BARD1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.215+16206T>C (n.215+16206T>C)
c.158+28557T>C (n.158+28557T>C)
c.159-28300T>C (n.159-28300T>C)
c.906+113T>C (n.906+113T>C)
c.962T>C (p.Ile321Thr)
c.364+11442T>C (n.364+11442T>C)
c.861T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.73+28557T>C (n.73+28557T>C)
n.1012T>C
n.955T>C
n.506+11442T>C
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
n.1209T>C
n.984T>C
n.927T>C
n.478+11442T>C
2g.214780855A>TCA350454327BARD1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.215+16206T>A (n.215+16206T>A)
c.158+28557T>A (n.158+28557T>A)
c.159-28300T>A (n.159-28300T>A)
c.906+113T>A (n.906+113T>A)
c.962T>A (p.Ile321Asn)
c.364+11442T>A (n.364+11442T>A)
c.861T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.73+28557T>A (n.73+28557T>A)
n.1012T>A
n.955T>A
n.506+11442T>A
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
n.1209T>A
n.984T>A
n.927T>A
n.478+11442T>A
2g.214780856T>ACA10581932BARD1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.215+16205A>T (n.215+16205A>T)
c.158+28556A>T (n.158+28556A>T)
c.159-28301A>T (n.159-28301A>T)
c.906+112A>T (n.906+112A>T)
c.961A>T (p.Ile321Phe)
c.364+11441A>T (n.364+11441A>T)
c.860A>T
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.73+28556A>T (n.73+28556A>T)
n.1011A>T
n.954A>T
n.506+11441A>T
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
n.1208A>T
n.983A>T
n.926A>T
n.478+11441A>T
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214780856T>CCA350454329BARD1c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.215+16205A>G (n.215+16205A>G)
c.158+28556A>G (n.158+28556A>G)
c.159-28301A>G (n.159-28301A>G)
c.906+112A>G (n.906+112A>G)
c.961A>G (p.Ile321Val)
c.364+11441A>G (n.364+11441A>G)
c.860A>G
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.73+28556A>G (n.73+28556A>G)
n.1011A>G
n.954A>G
n.506+11441A>G
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1117A>G (p.Ile373Val)
n.1208A>G
n.983A>G
n.926A>G
n.478+11441A>G
ClinVar
2g.214780856T>GCA350454332BARD1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.215+16205A>C (n.215+16205A>C)
c.158+28556A>C (n.158+28556A>C)
c.159-28301A>C (n.159-28301A>C)
c.906+112A>C (n.906+112A>C)
c.961A>C (p.Ile321Leu)
c.364+11441A>C (n.364+11441A>C)
c.860A>C
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.73+28556A>C (n.73+28556A>C)
n.1011A>C
n.954A>C
n.506+11441A>C
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
n.1208A>C
n.983A>C
n.926A>C
n.478+11441A>C
2g.214780856T=CA1327071113BARD1c.1018A= (p.Ile340=)
c.215+16205A= (n.215+16205A=)
c.158+28556A= (n.158+28556A=)
c.159-28301A= (n.159-28301A=)
c.906+112A= (n.906+112A=)
c.961A= (p.Ile321=)
c.364+11441A= (n.364+11441A=)
c.860A=
c.*638A= (n.*638A=)
c.73+28556A= (n.73+28556A=)
n.1011A=
n.954A=
n.506+11441A=
c.964A= (p.Ile322=)
c.1117A= (p.Ile373=)
n.1208A=
n.983A=
n.926A=
n.478+11441A=
2g.214780857G>ACA431390751BARD1c.1017C>T (p.Ser339=)
c.215+16204C>T (n.215+16204C>T)
c.158+28555C>T (n.158+28555C>T)
c.159-28302C>T (n.159-28302C>T)
c.906+111C>T (n.906+111C>T)
c.960C>T (p.Ser320=)
c.364+11440C>T (n.364+11440C>T)
c.859C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.73+28555C>T (n.73+28555C>T)
n.1010C>T
n.953C>T
n.506+11440C>T
c.963C>T (p.Ser321=)
c.1116C>T (p.Ser372=)
n.1207C>T
n.982C>T
n.925C>T
n.478+11440C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780857G>CCA350454335BARD1c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.215+16204C>G (n.215+16204C>G)
c.158+28555C>G (n.158+28555C>G)
c.159-28302C>G (n.159-28302C>G)
c.906+111C>G (n.906+111C>G)
c.960C>G (p.Ser320Arg)
c.364+11440C>G (n.364+11440C>G)
c.859C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.73+28555C>G (n.73+28555C>G)
n.1010C>G
n.953C>G
n.506+11440C>G
c.963C>G (p.Ser321Arg)
c.1116C>G (p.Ser372Arg)
n.1207C>G
n.982C>G
n.925C>G
n.478+11440C>G
2g.214780857G>TCA350454337BARD1c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.215+16204C>A (n.215+16204C>A)
c.158+28555C>A (n.158+28555C>A)
c.159-28302C>A (n.159-28302C>A)
c.906+111C>A (n.906+111C>A)
c.960C>A (p.Ser320Arg)
c.364+11440C>A (n.364+11440C>A)
c.859C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.73+28555C>A (n.73+28555C>A)
n.1010C>A
n.953C>A
n.506+11440C>A
c.963C>A (p.Ser321Arg)
c.1116C>A (p.Ser372Arg)
n.1207C>A
n.982C>A
n.925C>A
n.478+11440C>A
2g.214780858C>ACA350454340BARD1c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.215+16203G>T (n.215+16203G>T)
c.158+28554G>T (n.158+28554G>T)
c.159-28303G>T (n.159-28303G>T)
c.906+110G>T (n.906+110G>T)
c.959G>T (p.Ser320Ile)
c.364+11439G>T (n.364+11439G>T)
c.858G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.73+28554G>T (n.73+28554G>T)
n.1009G>T
n.952G>T
n.506+11439G>T
c.962G>T (p.Ser321Ile)
c.1115G>T (p.Ser372Ile)
n.1206G>T
n.981G>T
n.924G>T
n.478+11439G>T
ClinVar dbSNP
2g.214780858C=CA1327071114BARD1c.1016G= (p.Ser339=)
c.215+16203G= (n.215+16203G=)
c.158+28554G= (n.158+28554G=)
c.159-28303G= (n.159-28303G=)
c.906+110G= (n.906+110G=)
c.959G= (p.Ser320=)
c.364+11439G= (n.364+11439G=)
c.858G=
c.*636G= (n.*636G=)
c.73+28554G= (n.73+28554G=)
n.1009G=
n.952G=
n.506+11439G=
c.962G= (p.Ser321=)
c.1115G= (p.Ser372=)
n.1206G=
n.981G=
n.924G=
n.478+11439G=
2g.214780858C>GCA2090347BARD1c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.215+16203G>C (n.215+16203G>C)
c.158+28554G>C (n.158+28554G>C)
c.159-28303G>C (n.159-28303G>C)
c.906+110G>C (n.906+110G>C)
c.959G>C (p.Ser320Thr)
c.364+11439G>C (n.364+11439G>C)
c.858G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.73+28554G>C (n.73+28554G>C)
n.1009G>C
n.952G>C
n.506+11439G>C
c.962G>C (p.Ser321Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.1206G>C
n.981G>C
n.924G>C
n.478+11439G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214780858C>TCA298458BARD1c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.215+16203G>A (n.215+16203G>A)
c.158+28554G>A (n.158+28554G>A)
c.159-28303G>A (n.159-28303G>A)
c.906+110G>A (n.906+110G>A)
c.959G>A (p.Ser320Asn)
c.364+11439G>A (n.364+11439G>A)
c.858G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.73+28554G>A (n.73+28554G>A)
n.1009G>A
n.952G>A
n.506+11439G>A
c.962G>A (p.Ser321Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.1206G>A
n.981G>A
n.924G>A
n.478+11439G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780859T>ACA350454346BARD1c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.215+16202A>T (n.215+16202A>T)
c.158+28553A>T (n.158+28553A>T)
c.159-28304A>T (n.159-28304A>T)
c.906+109A>T (n.906+109A>T)
c.958A>T (p.Ser320Cys)
c.364+11438A>T (n.364+11438A>T)
c.857A>T
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.73+28553A>T (n.73+28553A>T)
n.1008A>T
n.951A>T
n.506+11438A>T
c.961A>T (p.Ser321Cys)
c.1114A>T (p.Ser372Cys)
n.1205A>T
n.980A>T
n.923A>T
n.478+11438A>T
ClinVar dbSNP
2g.214780859T>CCA350454350BARD1c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.215+16202A>G (n.215+16202A>G)
c.158+28553A>G (n.158+28553A>G)
c.159-28304A>G (n.159-28304A>G)
c.906+109A>G (n.906+109A>G)
c.958A>G (p.Ser320Gly)
c.364+11438A>G (n.364+11438A>G)
c.857A>G
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.73+28553A>G (n.73+28553A>G)
n.1008A>G
n.951A>G
n.506+11438A>G
c.961A>G (p.Ser321Gly)
c.1114A>G (p.Ser372Gly)
n.1205A>G
n.980A>G
n.923A>G
n.478+11438A>G
2g.214780859T>GCA350454351BARD1c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.215+16202A>C (n.215+16202A>C)
c.158+28553A>C (n.158+28553A>C)
c.159-28304A>C (n.159-28304A>C)
c.906+109A>C (n.906+109A>C)
c.958A>C (p.Ser320Arg)
c.364+11438A>C (n.364+11438A>C)
c.857A>C
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.73+28553A>C (n.73+28553A>C)
n.1008A>C
n.951A>C
n.506+11438A>C
c.961A>C (p.Ser321Arg)
c.1114A>C (p.Ser372Arg)
n.1205A>C
n.980A>C
n.923A>C
n.478+11438A>C
2g.214780859T=CA1327071116BARD1c.1015A= (p.Ser339=)
c.215+16202A= (n.215+16202A=)
c.158+28553A= (n.158+28553A=)
c.159-28304A= (n.159-28304A=)
c.906+109A= (n.906+109A=)
c.958A= (p.Ser320=)
c.364+11438A= (n.364+11438A=)
c.857A=
c.*635A= (n.*635A=)
c.73+28553A= (n.73+28553A=)
n.1008A=
n.951A=
n.506+11438A=
c.961A= (p.Ser321=)
c.1114A= (p.Ser372=)
n.1205A=
n.980A=
n.923A=
n.478+11438A=
2g.214780859_214780860delinsTGCA1327071115BARD1c.1014_1015delinsCA (p.Thr338=)
c.215+16201_215+16202delinsCA (n.215+16201_215+16202delinsCA)
c.158+28552_158+28553delinsCA (n.158+28552_158+28553delinsCA)
c.159-28305_159-28304delinsCA (n.159-28305_159-28304delinsCA)
c.906+108_906+109delinsCA (n.906+108_906+109delinsCA)
c.957_958delinsCA (p.Thr319=)
c.364+11437_364+11438delinsCA (n.364+11437_364+11438delinsCA)
c.856_857delinsCA
c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA)
c.73+28552_73+28553delinsCA (n.73+28552_73+28553delinsCA)
n.1007_1008delinsCA
n.950_951delinsCA
n.506+11437_506+11438delinsCA
c.960_961delinsCA (p.Thr320=)
c.1113_1114delinsCA (p.Thr371=)
n.1204_1205delinsCA
n.979_980delinsCA
n.922_923delinsCA
n.478+11437_478+11438delinsCA
2g.214780860G>ACA431390757BARD1c.1014C>T (p.Thr338=)
c.215+16201C>T (n.215+16201C>T)
c.158+28552C>T (n.158+28552C>T)
c.159-28305C>T (n.159-28305C>T)
c.906+108C>T (n.906+108C>T)
c.957C>T (p.Thr319=)
c.364+11437C>T (n.364+11437C>T)
c.856C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.73+28552C>T (n.73+28552C>T)
n.1007C>T
n.950C>T
n.506+11437C>T
c.960C>T (p.Thr320=)
c.1113C>T (p.Thr371=)
n.1204C>T
n.979C>T
n.922C>T
n.478+11437C>T
dbSNP
2g.214780860G>CCA350679BARD1c.1014C>G (p.Thr338=)
c.215+16201C>G (n.215+16201C>G)
c.158+28552C>G (n.158+28552C>G)
c.159-28305C>G (n.159-28305C>G)
c.906+108C>G (n.906+108C>G)
c.957C>G (p.Thr319=)
c.364+11437C>G (n.364+11437C>G)
c.856C>G
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.73+28552C>G (n.73+28552C>G)
n.1007C>G
n.950C>G
n.506+11437C>G
c.960C>G (p.Thr320=)
c.1113C>G (p.Thr371=)
n.1204C>G
n.979C>G
n.922C>G
n.478+11437C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780860G=CA1327071117BARD1c.1014C= (p.Thr338=)
c.215+16201C= (n.215+16201C=)
c.158+28552C= (n.158+28552C=)
c.159-28305C= (n.159-28305C=)
c.906+108C= (n.906+108C=)
c.957C= (p.Thr319=)
c.364+11437C= (n.364+11437C=)
c.856C=
c.*634C= (n.*634C=)
c.73+28552C= (n.73+28552C=)
n.1007C=
n.950C=
n.506+11437C=
c.960C= (p.Thr320=)
c.1113C= (p.Thr371=)
n.1204C=
n.979C=
n.922C=
n.478+11437C=
2g.214780860G>TCA431390759BARD1c.1014C>A (p.Thr338=)
c.215+16201C>A (n.215+16201C>A)
c.158+28552C>A (n.158+28552C>A)
c.159-28305C>A (n.159-28305C>A)
c.906+108C>A (n.906+108C>A)
c.957C>A (p.Thr319=)
c.364+11437C>A (n.364+11437C>A)
c.856C>A
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.73+28552C>A (n.73+28552C>A)
n.1007C>A
n.950C>A
n.506+11437C>A
c.960C>A (p.Thr320=)
c.1113C>A (p.Thr371=)
n.1204C>A
n.979C>A
n.922C>A
n.478+11437C>A
2g.214780861delCA16617447BARD1c.1014del (p.Ser339AlafsTer3)
c.215+16201del (n.215+16201del)
c.158+28552del (n.158+28552del)
c.159-28305del (n.159-28305del)
c.906+108del (n.906+108del)
c.957del (p.Ser320AlafsTer3)
c.364+11437del (n.364+11437del)
c.856del
c.*634del (n.*634del)
c.73+28552del (n.73+28552del)
n.1007del
n.950del
n.506+11437del
c.960del (p.Ser321AlafsTer3)
c.1113del (p.Ser372AlafsTer3)
n.1204del
n.979del
n.922del
n.478+11437del
ClinVar dbSNP
2g.214780861G>ACA350454356BARD1c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.215+16200C>T (n.215+16200C>T)
c.158+28551C>T (n.158+28551C>T)
c.159-28306C>T (n.159-28306C>T)
c.906+107C>T (n.906+107C>T)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
c.364+11436C>T (n.364+11436C>T)
c.855C>T
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.73+28551C>T (n.73+28551C>T)
n.1006C>T
n.949C>T
n.506+11436C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1203C>T
n.978C>T
n.921C>T
n.478+11436C>T
ClinVar
2g.214780861G>CCA350454358BARD1c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.215+16200C>G (n.215+16200C>G)
c.158+28551C>G (n.158+28551C>G)
c.159-28306C>G (n.159-28306C>G)
c.906+107C>G (n.906+107C>G)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
c.364+11436C>G (n.364+11436C>G)
c.855C>G
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.73+28551C>G (n.73+28551C>G)
n.1006C>G
n.949C>G
n.506+11436C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
n.1203C>G
n.978C>G
n.921C>G
n.478+11436C>G
ClinVar dbSNP
2g.214780861G=CA1327071118BARD1c.1013C= (p.Thr338=)
c.215+16200C= (n.215+16200C=)
c.158+28551C= (n.158+28551C=)
c.159-28306C= (n.159-28306C=)
c.906+107C= (n.906+107C=)
c.956C= (p.Thr319=)
c.364+11436C= (n.364+11436C=)
c.855C=
c.*633C= (n.*633C=)
c.73+28551C= (n.73+28551C=)
n.1006C=
n.949C=
n.506+11436C=
c.959C= (p.Thr320=)
c.1112C= (p.Thr371=)
n.1203C=
n.978C=
n.921C=
n.478+11436C=
2g.214780861G>TCA163716BARD1c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.215+16200C>A (n.215+16200C>A)
c.158+28551C>A (n.158+28551C>A)
c.159-28306C>A (n.159-28306C>A)
c.906+107C>A (n.906+107C>A)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
c.364+11436C>A (n.364+11436C>A)
c.855C>A
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.73+28551C>A (n.73+28551C>A)
n.1006C>A
n.949C>A
n.506+11436C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
n.1203C>A
n.978C>A
n.921C>A
n.478+11436C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214780862T>ACA350454363BARD1c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.215+16199A>T (n.215+16199A>T)
c.158+28550A>T (n.158+28550A>T)
c.159-28307A>T (n.159-28307A>T)
c.906+106A>T (n.906+106A>T)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
c.364+11435A>T (n.364+11435A>T)
c.854A>T
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.73+28550A>T (n.73+28550A>T)
n.1005A>T
n.948A>T
n.506+11435A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1202A>T
n.977A>T
n.920A>T
n.478+11435A>T
2g.214780862T>CCA350454365BARD1c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.215+16199A>G (n.215+16199A>G)
c.158+28550A>G (n.158+28550A>G)
c.159-28307A>G (n.159-28307A>G)
c.906+106A>G (n.906+106A>G)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
c.364+11435A>G (n.364+11435A>G)
c.854A>G
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.73+28550A>G (n.73+28550A>G)
n.1005A>G
n.948A>G
n.506+11435A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1202A>G
n.977A>G
n.920A>G
n.478+11435A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214780862T>GCA350454372BARD1c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.215+16199A>C (n.215+16199A>C)
c.158+28550A>C (n.158+28550A>C)
c.159-28307A>C (n.159-28307A>C)
c.906+106A>C (n.906+106A>C)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
c.364+11435A>C (n.364+11435A>C)
c.854A>C
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.73+28550A>C (n.73+28550A>C)
n.1005A>C
n.948A>C
n.506+11435A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1202A>C
n.977A>C
n.920A>C
n.478+11435A>C
2g.214780863T>ACA350454374BARD1c.1011A>T (p.Arg337Ser)
c.215+16198A>T (n.215+16198A>T)
c.158+28549A>T (n.158+28549A>T)
c.159-28308A>T (n.159-28308A>T)
c.906+105A>T (n.906+105A>T)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
c.364+11434A>T (n.364+11434A>T)
c.853A>T
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.73+28549A>T (n.73+28549A>T)
n.1004A>T
n.947A>T
n.506+11434A>T
c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.1110A>T (p.Arg370Ser)
n.1201A>T
n.976A>T
n.919A>T
n.478+11434A>T
2g.214780863T>CCA431390772BARD1c.1011A>G (p.Arg337=)
c.215+16198A>G (n.215+16198A>G)
c.158+28549A>G (n.158+28549A>G)
c.159-28308A>G (n.159-28308A>G)
c.906+105A>G (n.906+105A>G)
c.954A>G (p.Arg318=)
c.364+11434A>G (n.364+11434A>G)
c.853A>G
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.73+28549A>G (n.73+28549A>G)
n.1004A>G
n.947A>G
n.506+11434A>G
c.957A>G (p.Arg319=)
c.1110A>G (p.Arg370=)
n.1201A>G
n.976A>G
n.919A>G
n.478+11434A>G

Number of alleles fetched