Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780850_214780851delinsTC | CA1327071109 | BARD1 | c.1023_1024delinsGA (p.Leu341=) c.215+16210_215+16211delinsGA (n.215+16210_215+16211delinsGA) c.158+28561_158+28562delinsGA (n.158+28561_158+28562delinsGA) c.159-28296_159-28295delinsGA (n.159-28296_159-28295delinsGA) c.906+117_906+118delinsGA (n.906+117_906+118delinsGA) c.966_967delinsGA (p.Leu322=) c.364+11446_364+11447delinsGA (n.364+11446_364+11447delinsGA) c.865_866delinsGA c.*643_*644delinsGA (n.*643_*644delinsGA) c.73+28561_73+28562delinsGA (n.73+28561_73+28562delinsGA) n.1016_1017delinsGA n.959_960delinsGA n.506+11446_506+11447delinsGA c.969_970delinsGA (p.Leu323=) c.1122_1123delinsGA (p.Leu374=) n.1213_1214delinsGA n.988_989delinsGA n.931_932delinsGA n.478+11446_478+11447delinsGA | |
2 | g.214780851del | CA10577825 | BARD1 | c.1023del (p.Ser342AlafsTer?) c.215+16210del (n.215+16210del) c.158+28561del (n.158+28561del) c.159-28296del (n.159-28296del) c.906+117del (n.906+117del) c.966del (p.Ser323AlafsTer?) c.364+11446del (n.364+11446del) c.865del c.*643del (n.*643del) c.73+28561del (n.73+28561del) n.1016del n.959del n.506+11446del c.969del (p.Ser324AlafsTer?) c.1122del (p.Ser375AlafsTer?) n.1213del n.988del n.931del n.478+11446del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780851C>A | CA431390704 | BARD1 | c.1023G>T (p.Leu341=) c.215+16210G>T (n.215+16210G>T) c.158+28561G>T (n.158+28561G>T) c.159-28296G>T (n.159-28296G>T) c.906+117G>T (n.906+117G>T) c.966G>T (p.Leu322=) c.364+11446G>T (n.364+11446G>T) c.865G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.73+28561G>T (n.73+28561G>T) n.1016G>T n.959G>T n.506+11446G>T c.969G>T (p.Leu323=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.1213G>T n.988G>T n.931G>T n.478+11446G>T | |
2 | g.214780851C= | CA1327071111 | BARD1 | c.1023G= (p.Leu341=) c.215+16210G= (n.215+16210G=) c.158+28561G= (n.158+28561G=) c.159-28296G= (n.159-28296G=) c.906+117G= (n.906+117G=) c.966G= (p.Leu322=) c.364+11446G= (n.364+11446G=) c.865G= c.*643G= (n.*643G=) c.73+28561G= (n.73+28561G=) n.1016G= n.959G= n.506+11446G= c.969G= (p.Leu323=) c.1122G= (p.Leu374=) n.1213G= n.988G= n.931G= n.478+11446G= | |
2 | g.214780851C>G | CA431390706 | BARD1 | c.1023G>C (p.Leu341=) c.215+16210G>C (n.215+16210G>C) c.158+28561G>C (n.158+28561G>C) c.159-28296G>C (n.159-28296G>C) c.906+117G>C (n.906+117G>C) c.966G>C (p.Leu322=) c.364+11446G>C (n.364+11446G>C) c.865G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.73+28561G>C (n.73+28561G>C) n.1016G>C n.959G>C n.506+11446G>C c.969G>C (p.Leu323=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.1213G>C n.988G>C n.931G>C n.478+11446G>C | |
2 | g.214780851C>T | CA431390708 | BARD1 | c.1023G>A (p.Leu341=) c.215+16210G>A (n.215+16210G>A) c.158+28561G>A (n.158+28561G>A) c.159-28296G>A (n.159-28296G>A) c.906+117G>A (n.906+117G>A) c.966G>A (p.Leu322=) c.364+11446G>A (n.364+11446G>A) c.865G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.73+28561G>A (n.73+28561G>A) n.1016G>A n.959G>A n.506+11446G>A c.969G>A (p.Leu323=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.1213G>A n.988G>A n.931G>A n.478+11446G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780852A= | CA1327071112 | BARD1 | c.1022T= (p.Leu341=) c.215+16209T= (n.215+16209T=) c.158+28560T= (n.158+28560T=) c.159-28297T= (n.159-28297T=) c.906+116T= (n.906+116T=) c.965T= (p.Leu322=) c.364+11445T= (n.364+11445T=) c.864T= c.*642T= (n.*642T=) c.73+28560T= (n.73+28560T=) n.1015T= n.958T= n.506+11445T= c.968T= (p.Leu323=) c.1121T= (p.Leu374=) n.1212T= n.987T= n.930T= n.478+11445T= | |
2 | g.214780852A>C | CA350454312 | BARD1 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.215+16209T>G (n.215+16209T>G) c.158+28560T>G (n.158+28560T>G) c.159-28297T>G (n.159-28297T>G) c.906+116T>G (n.906+116T>G) c.965T>G (p.Leu322Arg) c.364+11445T>G (n.364+11445T>G) c.864T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.73+28560T>G (n.73+28560T>G) n.1015T>G n.958T>G n.506+11445T>G c.968T>G (p.Leu323Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.1212T>G n.987T>G n.930T>G n.478+11445T>G | |
2 | g.214780852A>G | CA350454315 | BARD1 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.215+16209T>C (n.215+16209T>C) c.158+28560T>C (n.158+28560T>C) c.159-28297T>C (n.159-28297T>C) c.906+116T>C (n.906+116T>C) c.965T>C (p.Leu322Pro) c.364+11445T>C (n.364+11445T>C) c.864T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.73+28560T>C (n.73+28560T>C) n.1015T>C n.958T>C n.506+11445T>C c.968T>C (p.Leu323Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.1212T>C n.987T>C n.930T>C n.478+11445T>C | |
2 | g.214780852A>T | CA350454317 | BARD1 | c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.215+16209T>A (n.215+16209T>A) c.158+28560T>A (n.158+28560T>A) c.159-28297T>A (n.159-28297T>A) c.906+116T>A (n.906+116T>A) c.965T>A (p.Leu322Gln) c.364+11445T>A (n.364+11445T>A) c.864T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.73+28560T>A (n.73+28560T>A) n.1015T>A n.958T>A n.506+11445T>A c.968T>A (p.Leu323Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.1212T>A n.987T>A n.930T>A n.478+11445T>A | |
2 | g.214780853G>A | CA431390716 | BARD1 | c.1021C>T (p.Leu341=) c.215+16208C>T (n.215+16208C>T) c.158+28559C>T (n.158+28559C>T) c.159-28298C>T (n.159-28298C>T) c.906+115C>T (n.906+115C>T) c.964C>T (p.Leu322=) c.364+11444C>T (n.364+11444C>T) c.863C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.73+28559C>T (n.73+28559C>T) n.1014C>T n.957C>T n.506+11444C>T c.967C>T (p.Leu323=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.1211C>T n.986C>T n.929C>T n.478+11444C>T | |
2 | g.214780853G>C | CA350454319 | BARD1 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.215+16208C>G (n.215+16208C>G) c.158+28559C>G (n.158+28559C>G) c.159-28298C>G (n.159-28298C>G) c.906+115C>G (n.906+115C>G) c.964C>G (p.Leu322Val) c.364+11444C>G (n.364+11444C>G) c.863C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.73+28559C>G (n.73+28559C>G) n.1014C>G n.957C>G n.506+11444C>G c.967C>G (p.Leu323Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.1211C>G n.986C>G n.929C>G n.478+11444C>G | |
2 | g.214780853G>T | CA350454321 | BARD1 | c.1021C>A (p.Leu341Met) c.215+16208C>A (n.215+16208C>A) c.158+28559C>A (n.158+28559C>A) c.159-28298C>A (n.159-28298C>A) c.906+115C>A (n.906+115C>A) c.964C>A (p.Leu322Met) c.364+11444C>A (n.364+11444C>A) c.863C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.73+28559C>A (n.73+28559C>A) n.1014C>A n.957C>A n.506+11444C>A c.967C>A (p.Leu323Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.1211C>A n.986C>A n.929C>A n.478+11444C>A | |
2 | g.214780853dup | CA658683287 | BARD1 | c.1021dup (p.Leu341ProfsTer9) c.215+16208dup (n.215+16208dup) c.158+28559dup (n.158+28559dup) c.159-28298dup (n.159-28298dup) c.906+115dup (n.906+115dup) c.964dup (p.Leu322ProfsTer9) c.364+11444dup (n.364+11444dup) c.863dup c.*641dup (n.*641dup) c.73+28559dup (n.73+28559dup) n.1014dup n.957dup n.506+11444dup c.967dup (p.Leu323ProfsTer9) c.1120dup (p.Leu374ProfsTer9) n.1211dup n.986dup n.929dup n.478+11444dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780854A>C | CA350454323 | BARD1 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.215+16207T>G (n.215+16207T>G) c.158+28558T>G (n.158+28558T>G) c.159-28299T>G (n.159-28299T>G) c.906+114T>G (n.906+114T>G) c.963T>G (p.Ile321Met) c.364+11443T>G (n.364+11443T>G) c.862T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.73+28558T>G (n.73+28558T>G) n.1013T>G n.956T>G n.506+11443T>G c.966T>G (p.Ile322Met) c.1119T>G (p.Ile373Met) n.1210T>G n.985T>G n.928T>G n.478+11443T>G | |
2 | g.214780854A>G | CA431390730 | BARD1 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.215+16207T>C (n.215+16207T>C) c.158+28558T>C (n.158+28558T>C) c.159-28299T>C (n.159-28299T>C) c.906+114T>C (n.906+114T>C) c.963T>C (p.Ile321=) c.364+11443T>C (n.364+11443T>C) c.862T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.73+28558T>C (n.73+28558T>C) n.1013T>C n.956T>C n.506+11443T>C c.966T>C (p.Ile322=) c.1119T>C (p.Ile373=) n.1210T>C n.985T>C n.928T>C n.478+11443T>C | ClinVar |
2 | g.214780854A>T | CA431390732 | BARD1 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.215+16207T>A (n.215+16207T>A) c.158+28558T>A (n.158+28558T>A) c.159-28299T>A (n.159-28299T>A) c.906+114T>A (n.906+114T>A) c.963T>A (p.Ile321=) c.364+11443T>A (n.364+11443T>A) c.862T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.73+28558T>A (n.73+28558T>A) n.1013T>A n.956T>A n.506+11443T>A c.966T>A (p.Ile322=) c.1119T>A (p.Ile373=) n.1210T>A n.985T>A n.928T>A n.478+11443T>A | |
2 | g.214780855A>C | CA350454328 | BARD1 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.215+16206T>G (n.215+16206T>G) c.158+28557T>G (n.158+28557T>G) c.159-28300T>G (n.159-28300T>G) c.906+113T>G (n.906+113T>G) c.962T>G (p.Ile321Ser) c.364+11442T>G (n.364+11442T>G) c.861T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.73+28557T>G (n.73+28557T>G) n.1012T>G n.955T>G n.506+11442T>G c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1118T>G (p.Ile373Ser) n.1209T>G n.984T>G n.927T>G n.478+11442T>G | |
2 | g.214780855A>G | CA350454325 | BARD1 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.215+16206T>C (n.215+16206T>C) c.158+28557T>C (n.158+28557T>C) c.159-28300T>C (n.159-28300T>C) c.906+113T>C (n.906+113T>C) c.962T>C (p.Ile321Thr) c.364+11442T>C (n.364+11442T>C) c.861T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.73+28557T>C (n.73+28557T>C) n.1012T>C n.955T>C n.506+11442T>C c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1118T>C (p.Ile373Thr) n.1209T>C n.984T>C n.927T>C n.478+11442T>C | |
2 | g.214780855A>T | CA350454327 | BARD1 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.215+16206T>A (n.215+16206T>A) c.158+28557T>A (n.158+28557T>A) c.159-28300T>A (n.159-28300T>A) c.906+113T>A (n.906+113T>A) c.962T>A (p.Ile321Asn) c.364+11442T>A (n.364+11442T>A) c.861T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.73+28557T>A (n.73+28557T>A) n.1012T>A n.955T>A n.506+11442T>A c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1118T>A (p.Ile373Asn) n.1209T>A n.984T>A n.927T>A n.478+11442T>A | |
2 | g.214780856T>A | CA10581932 | BARD1 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.215+16205A>T (n.215+16205A>T) c.158+28556A>T (n.158+28556A>T) c.159-28301A>T (n.159-28301A>T) c.906+112A>T (n.906+112A>T) c.961A>T (p.Ile321Phe) c.364+11441A>T (n.364+11441A>T) c.860A>T c.*638A>T (n.*638A>T) c.73+28556A>T (n.73+28556A>T) n.1011A>T n.954A>T n.506+11441A>T c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1117A>T (p.Ile373Phe) n.1208A>T n.983A>T n.926A>T n.478+11441A>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780856T>C | CA350454329 | BARD1 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.215+16205A>G (n.215+16205A>G) c.158+28556A>G (n.158+28556A>G) c.159-28301A>G (n.159-28301A>G) c.906+112A>G (n.906+112A>G) c.961A>G (p.Ile321Val) c.364+11441A>G (n.364+11441A>G) c.860A>G c.*638A>G (n.*638A>G) c.73+28556A>G (n.73+28556A>G) n.1011A>G n.954A>G n.506+11441A>G c.964A>G (p.Ile322Val) c.1117A>G (p.Ile373Val) n.1208A>G n.983A>G n.926A>G n.478+11441A>G | ClinVar |
2 | g.214780856T>G | CA350454332 | BARD1 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.215+16205A>C (n.215+16205A>C) c.158+28556A>C (n.158+28556A>C) c.159-28301A>C (n.159-28301A>C) c.906+112A>C (n.906+112A>C) c.961A>C (p.Ile321Leu) c.364+11441A>C (n.364+11441A>C) c.860A>C c.*638A>C (n.*638A>C) c.73+28556A>C (n.73+28556A>C) n.1011A>C n.954A>C n.506+11441A>C c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1117A>C (p.Ile373Leu) n.1208A>C n.983A>C n.926A>C n.478+11441A>C | |
2 | g.214780856T= | CA1327071113 | BARD1 | c.1018A= (p.Ile340=) c.215+16205A= (n.215+16205A=) c.158+28556A= (n.158+28556A=) c.159-28301A= (n.159-28301A=) c.906+112A= (n.906+112A=) c.961A= (p.Ile321=) c.364+11441A= (n.364+11441A=) c.860A= c.*638A= (n.*638A=) c.73+28556A= (n.73+28556A=) n.1011A= n.954A= n.506+11441A= c.964A= (p.Ile322=) c.1117A= (p.Ile373=) n.1208A= n.983A= n.926A= n.478+11441A= | |
2 | g.214780857G>A | CA431390751 | BARD1 | c.1017C>T (p.Ser339=) c.215+16204C>T (n.215+16204C>T) c.158+28555C>T (n.158+28555C>T) c.159-28302C>T (n.159-28302C>T) c.906+111C>T (n.906+111C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.364+11440C>T (n.364+11440C>T) c.859C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.73+28555C>T (n.73+28555C>T) n.1010C>T n.953C>T n.506+11440C>T c.963C>T (p.Ser321=) c.1116C>T (p.Ser372=) n.1207C>T n.982C>T n.925C>T n.478+11440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780857G>C | CA350454335 | BARD1 | c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.215+16204C>G (n.215+16204C>G) c.158+28555C>G (n.158+28555C>G) c.159-28302C>G (n.159-28302C>G) c.906+111C>G (n.906+111C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.364+11440C>G (n.364+11440C>G) c.859C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.73+28555C>G (n.73+28555C>G) n.1010C>G n.953C>G n.506+11440C>G c.963C>G (p.Ser321Arg) c.1116C>G (p.Ser372Arg) n.1207C>G n.982C>G n.925C>G n.478+11440C>G | |
2 | g.214780857G>T | CA350454337 | BARD1 | c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.215+16204C>A (n.215+16204C>A) c.158+28555C>A (n.158+28555C>A) c.159-28302C>A (n.159-28302C>A) c.906+111C>A (n.906+111C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.364+11440C>A (n.364+11440C>A) c.859C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.73+28555C>A (n.73+28555C>A) n.1010C>A n.953C>A n.506+11440C>A c.963C>A (p.Ser321Arg) c.1116C>A (p.Ser372Arg) n.1207C>A n.982C>A n.925C>A n.478+11440C>A | |
2 | g.214780858C>A | CA350454340 | BARD1 | c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.215+16203G>T (n.215+16203G>T) c.158+28554G>T (n.158+28554G>T) c.159-28303G>T (n.159-28303G>T) c.906+110G>T (n.906+110G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.364+11439G>T (n.364+11439G>T) c.858G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.73+28554G>T (n.73+28554G>T) n.1009G>T n.952G>T n.506+11439G>T c.962G>T (p.Ser321Ile) c.1115G>T (p.Ser372Ile) n.1206G>T n.981G>T n.924G>T n.478+11439G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780858C= | CA1327071114 | BARD1 | c.1016G= (p.Ser339=) c.215+16203G= (n.215+16203G=) c.158+28554G= (n.158+28554G=) c.159-28303G= (n.159-28303G=) c.906+110G= (n.906+110G=) c.959G= (p.Ser320=) c.364+11439G= (n.364+11439G=) c.858G= c.*636G= (n.*636G=) c.73+28554G= (n.73+28554G=) n.1009G= n.952G= n.506+11439G= c.962G= (p.Ser321=) c.1115G= (p.Ser372=) n.1206G= n.981G= n.924G= n.478+11439G= | |
2 | g.214780858C>G | CA2090347 | BARD1 | c.1016G>C (p.Ser339Thr) c.215+16203G>C (n.215+16203G>C) c.158+28554G>C (n.158+28554G>C) c.159-28303G>C (n.159-28303G>C) c.906+110G>C (n.906+110G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.364+11439G>C (n.364+11439G>C) c.858G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.73+28554G>C (n.73+28554G>C) n.1009G>C n.952G>C n.506+11439G>C c.962G>C (p.Ser321Thr) c.1115G>C (p.Ser372Thr) n.1206G>C n.981G>C n.924G>C n.478+11439G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780858C>T | CA298458 | BARD1 | c.1016G>A (p.Ser339Asn) c.215+16203G>A (n.215+16203G>A) c.158+28554G>A (n.158+28554G>A) c.159-28303G>A (n.159-28303G>A) c.906+110G>A (n.906+110G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.364+11439G>A (n.364+11439G>A) c.858G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.73+28554G>A (n.73+28554G>A) n.1009G>A n.952G>A n.506+11439G>A c.962G>A (p.Ser321Asn) c.1115G>A (p.Ser372Asn) n.1206G>A n.981G>A n.924G>A n.478+11439G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780859T>A | CA350454346 | BARD1 | c.1015A>T (p.Ser339Cys) c.215+16202A>T (n.215+16202A>T) c.158+28553A>T (n.158+28553A>T) c.159-28304A>T (n.159-28304A>T) c.906+109A>T (n.906+109A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.364+11438A>T (n.364+11438A>T) c.857A>T c.*635A>T (n.*635A>T) c.73+28553A>T (n.73+28553A>T) n.1008A>T n.951A>T n.506+11438A>T c.961A>T (p.Ser321Cys) c.1114A>T (p.Ser372Cys) n.1205A>T n.980A>T n.923A>T n.478+11438A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780859T>C | CA350454350 | BARD1 | c.1015A>G (p.Ser339Gly) c.215+16202A>G (n.215+16202A>G) c.158+28553A>G (n.158+28553A>G) c.159-28304A>G (n.159-28304A>G) c.906+109A>G (n.906+109A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.364+11438A>G (n.364+11438A>G) c.857A>G c.*635A>G (n.*635A>G) c.73+28553A>G (n.73+28553A>G) n.1008A>G n.951A>G n.506+11438A>G c.961A>G (p.Ser321Gly) c.1114A>G (p.Ser372Gly) n.1205A>G n.980A>G n.923A>G n.478+11438A>G | |
2 | g.214780859T>G | CA350454351 | BARD1 | c.1015A>C (p.Ser339Arg) c.215+16202A>C (n.215+16202A>C) c.158+28553A>C (n.158+28553A>C) c.159-28304A>C (n.159-28304A>C) c.906+109A>C (n.906+109A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.364+11438A>C (n.364+11438A>C) c.857A>C c.*635A>C (n.*635A>C) c.73+28553A>C (n.73+28553A>C) n.1008A>C n.951A>C n.506+11438A>C c.961A>C (p.Ser321Arg) c.1114A>C (p.Ser372Arg) n.1205A>C n.980A>C n.923A>C n.478+11438A>C | |
2 | g.214780859T= | CA1327071116 | BARD1 | c.1015A= (p.Ser339=) c.215+16202A= (n.215+16202A=) c.158+28553A= (n.158+28553A=) c.159-28304A= (n.159-28304A=) c.906+109A= (n.906+109A=) c.958A= (p.Ser320=) c.364+11438A= (n.364+11438A=) c.857A= c.*635A= (n.*635A=) c.73+28553A= (n.73+28553A=) n.1008A= n.951A= n.506+11438A= c.961A= (p.Ser321=) c.1114A= (p.Ser372=) n.1205A= n.980A= n.923A= n.478+11438A= | |
2 | g.214780859_214780860delinsTG | CA1327071115 | BARD1 | c.1014_1015delinsCA (p.Thr338=) c.215+16201_215+16202delinsCA (n.215+16201_215+16202delinsCA) c.158+28552_158+28553delinsCA (n.158+28552_158+28553delinsCA) c.159-28305_159-28304delinsCA (n.159-28305_159-28304delinsCA) c.906+108_906+109delinsCA (n.906+108_906+109delinsCA) c.957_958delinsCA (p.Thr319=) c.364+11437_364+11438delinsCA (n.364+11437_364+11438delinsCA) c.856_857delinsCA c.*634_*635delinsCA (n.*634_*635delinsCA) c.73+28552_73+28553delinsCA (n.73+28552_73+28553delinsCA) n.1007_1008delinsCA n.950_951delinsCA n.506+11437_506+11438delinsCA c.960_961delinsCA (p.Thr320=) c.1113_1114delinsCA (p.Thr371=) n.1204_1205delinsCA n.979_980delinsCA n.922_923delinsCA n.478+11437_478+11438delinsCA | |
2 | g.214780860G>A | CA431390757 | BARD1 | c.1014C>T (p.Thr338=) c.215+16201C>T (n.215+16201C>T) c.158+28552C>T (n.158+28552C>T) c.159-28305C>T (n.159-28305C>T) c.906+108C>T (n.906+108C>T) c.957C>T (p.Thr319=) c.364+11437C>T (n.364+11437C>T) c.856C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.73+28552C>T (n.73+28552C>T) n.1007C>T n.950C>T n.506+11437C>T c.960C>T (p.Thr320=) c.1113C>T (p.Thr371=) n.1204C>T n.979C>T n.922C>T n.478+11437C>T | dbSNP |
2 | g.214780860G>C | CA350679 | BARD1 | c.1014C>G (p.Thr338=) c.215+16201C>G (n.215+16201C>G) c.158+28552C>G (n.158+28552C>G) c.159-28305C>G (n.159-28305C>G) c.906+108C>G (n.906+108C>G) c.957C>G (p.Thr319=) c.364+11437C>G (n.364+11437C>G) c.856C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.73+28552C>G (n.73+28552C>G) n.1007C>G n.950C>G n.506+11437C>G c.960C>G (p.Thr320=) c.1113C>G (p.Thr371=) n.1204C>G n.979C>G n.922C>G n.478+11437C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780860G= | CA1327071117 | BARD1 | c.1014C= (p.Thr338=) c.215+16201C= (n.215+16201C=) c.158+28552C= (n.158+28552C=) c.159-28305C= (n.159-28305C=) c.906+108C= (n.906+108C=) c.957C= (p.Thr319=) c.364+11437C= (n.364+11437C=) c.856C= c.*634C= (n.*634C=) c.73+28552C= (n.73+28552C=) n.1007C= n.950C= n.506+11437C= c.960C= (p.Thr320=) c.1113C= (p.Thr371=) n.1204C= n.979C= n.922C= n.478+11437C= | |
2 | g.214780860G>T | CA431390759 | BARD1 | c.1014C>A (p.Thr338=) c.215+16201C>A (n.215+16201C>A) c.158+28552C>A (n.158+28552C>A) c.159-28305C>A (n.159-28305C>A) c.906+108C>A (n.906+108C>A) c.957C>A (p.Thr319=) c.364+11437C>A (n.364+11437C>A) c.856C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.73+28552C>A (n.73+28552C>A) n.1007C>A n.950C>A n.506+11437C>A c.960C>A (p.Thr320=) c.1113C>A (p.Thr371=) n.1204C>A n.979C>A n.922C>A n.478+11437C>A | |
2 | g.214780861del | CA16617447 | BARD1 | c.1014del (p.Ser339AlafsTer3) c.215+16201del (n.215+16201del) c.158+28552del (n.158+28552del) c.159-28305del (n.159-28305del) c.906+108del (n.906+108del) c.957del (p.Ser320AlafsTer3) c.364+11437del (n.364+11437del) c.856del c.*634del (n.*634del) c.73+28552del (n.73+28552del) n.1007del n.950del n.506+11437del c.960del (p.Ser321AlafsTer3) c.1113del (p.Ser372AlafsTer3) n.1204del n.979del n.922del n.478+11437del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780861G>A | CA350454356 | BARD1 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.215+16200C>T (n.215+16200C>T) c.158+28551C>T (n.158+28551C>T) c.159-28306C>T (n.159-28306C>T) c.906+107C>T (n.906+107C>T) c.956C>T (p.Thr319Ile) c.364+11436C>T (n.364+11436C>T) c.855C>T c.*633C>T (n.*633C>T) c.73+28551C>T (n.73+28551C>T) n.1006C>T n.949C>T n.506+11436C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1203C>T n.978C>T n.921C>T n.478+11436C>T | ClinVar |
2 | g.214780861G>C | CA350454358 | BARD1 | c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.215+16200C>G (n.215+16200C>G) c.158+28551C>G (n.158+28551C>G) c.159-28306C>G (n.159-28306C>G) c.906+107C>G (n.906+107C>G) c.956C>G (p.Thr319Ser) c.364+11436C>G (n.364+11436C>G) c.855C>G c.*633C>G (n.*633C>G) c.73+28551C>G (n.73+28551C>G) n.1006C>G n.949C>G n.506+11436C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) c.1112C>G (p.Thr371Ser) n.1203C>G n.978C>G n.921C>G n.478+11436C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780861G= | CA1327071118 | BARD1 | c.1013C= (p.Thr338=) c.215+16200C= (n.215+16200C=) c.158+28551C= (n.158+28551C=) c.159-28306C= (n.159-28306C=) c.906+107C= (n.906+107C=) c.956C= (p.Thr319=) c.364+11436C= (n.364+11436C=) c.855C= c.*633C= (n.*633C=) c.73+28551C= (n.73+28551C=) n.1006C= n.949C= n.506+11436C= c.959C= (p.Thr320=) c.1112C= (p.Thr371=) n.1203C= n.978C= n.921C= n.478+11436C= | |
2 | g.214780861G>T | CA163716 | BARD1 | c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.215+16200C>A (n.215+16200C>A) c.158+28551C>A (n.158+28551C>A) c.159-28306C>A (n.159-28306C>A) c.906+107C>A (n.906+107C>A) c.956C>A (p.Thr319Asn) c.364+11436C>A (n.364+11436C>A) c.855C>A c.*633C>A (n.*633C>A) c.73+28551C>A (n.73+28551C>A) n.1006C>A n.949C>A n.506+11436C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.1203C>A n.978C>A n.921C>A n.478+11436C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780862T>A | CA350454363 | BARD1 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.215+16199A>T (n.215+16199A>T) c.158+28550A>T (n.158+28550A>T) c.159-28307A>T (n.159-28307A>T) c.906+106A>T (n.906+106A>T) c.955A>T (p.Thr319Ser) c.364+11435A>T (n.364+11435A>T) c.854A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.73+28550A>T (n.73+28550A>T) n.1005A>T n.948A>T n.506+11435A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) n.1202A>T n.977A>T n.920A>T n.478+11435A>T | |
2 | g.214780862T>C | CA350454365 | BARD1 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.215+16199A>G (n.215+16199A>G) c.158+28550A>G (n.158+28550A>G) c.159-28307A>G (n.159-28307A>G) c.906+106A>G (n.906+106A>G) c.955A>G (p.Thr319Ala) c.364+11435A>G (n.364+11435A>G) c.854A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.73+28550A>G (n.73+28550A>G) n.1005A>G n.948A>G n.506+11435A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) n.1202A>G n.977A>G n.920A>G n.478+11435A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780862T>G | CA350454372 | BARD1 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.215+16199A>C (n.215+16199A>C) c.158+28550A>C (n.158+28550A>C) c.159-28307A>C (n.159-28307A>C) c.906+106A>C (n.906+106A>C) c.955A>C (p.Thr319Pro) c.364+11435A>C (n.364+11435A>C) c.854A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.73+28550A>C (n.73+28550A>C) n.1005A>C n.948A>C n.506+11435A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) n.1202A>C n.977A>C n.920A>C n.478+11435A>C | |
2 | g.214780863T>A | CA350454374 | BARD1 | c.1011A>T (p.Arg337Ser) c.215+16198A>T (n.215+16198A>T) c.158+28549A>T (n.158+28549A>T) c.159-28308A>T (n.159-28308A>T) c.906+105A>T (n.906+105A>T) c.954A>T (p.Arg318Ser) c.364+11434A>T (n.364+11434A>T) c.853A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.73+28549A>T (n.73+28549A>T) n.1004A>T n.947A>T n.506+11434A>T c.957A>T (p.Arg319Ser) c.1110A>T (p.Arg370Ser) n.1201A>T n.976A>T n.919A>T n.478+11434A>T | |
2 | g.214780863T>C | CA431390772 | BARD1 | c.1011A>G (p.Arg337=) c.215+16198A>G (n.215+16198A>G) c.158+28549A>G (n.158+28549A>G) c.159-28308A>G (n.159-28308A>G) c.906+105A>G (n.906+105A>G) c.954A>G (p.Arg318=) c.364+11434A>G (n.364+11434A>G) c.853A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.73+28549A>G (n.73+28549A>G) n.1004A>G n.947A>G n.506+11434A>G c.957A>G (p.Arg319=) c.1110A>G (p.Arg370=) n.1201A>G n.976A>G n.919A>G n.478+11434A>G |