UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214780742_214780744del | CA2662960717 | BARD1 | c.1133_1135del (p.Arg378del) c.215+16320_215+16322del (n.215+16320_215+16322del) c.158+28671_158+28673del (n.158+28671_158+28673del) c.159-28186_159-28184del (n.159-28186_159-28184del) c.906+227_906+229del (n.906+227_906+229del) c.1076_1078del (p.Arg359del) c.364+11556_364+11558del (n.364+11556_364+11558del) c.975_977del c.*753_*755del (n.*753_*755del) c.73+28671_73+28673del (n.73+28671_73+28673del) c.365-11429_365-11427del (n.365-11429_365-11427del) n.1126_1128del n.1069_1071del n.507-11429_507-11427del c.1079_1081del (p.Arg360del) c.1232_1234del (p.Arg411del) n.1323_1325del n.1098_1100del n.1041_1043del n.479-11429_479-11427del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780744C>A | CA350453998 | BARD1 | c.1130G>T (p.Gly377Val) c.215+16317G>T (n.215+16317G>T) c.158+28668G>T (n.158+28668G>T) c.159-28189G>T (n.159-28189G>T) c.906+224G>T (n.906+224G>T) c.1073G>T (p.Gly358Val) c.364+11553G>T (n.364+11553G>T) c.972G>T c.*750G>T (n.*750G>T) c.73+28668G>T (n.73+28668G>T) c.365-11432G>T (n.365-11432G>T) n.1123G>T n.1066G>T n.507-11432G>T c.1076G>T (p.Gly359Val) c.1229G>T (p.Gly410Val) n.1320G>T n.1095G>T n.1038G>T n.479-11432G>T | |
| 2 | g.214780744C>G | CA350453999 | BARD1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.215+16317G>C (n.215+16317G>C) c.158+28668G>C (n.158+28668G>C) c.159-28189G>C (n.159-28189G>C) c.906+224G>C (n.906+224G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.364+11553G>C (n.364+11553G>C) c.972G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.73+28668G>C (n.73+28668G>C) c.365-11432G>C (n.365-11432G>C) n.1123G>C n.1066G>C n.507-11432G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1320G>C n.1095G>C n.1038G>C n.479-11432G>C | |
| 2 | g.214780744C>T | CA350454000 | BARD1 | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.215+16317G>A (n.215+16317G>A) c.158+28668G>A (n.158+28668G>A) c.159-28189G>A (n.159-28189G>A) c.906+224G>A (n.906+224G>A) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.364+11553G>A (n.364+11553G>A) c.972G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.73+28668G>A (n.73+28668G>A) c.365-11432G>A (n.365-11432G>A) n.1123G>A n.1066G>A n.507-11432G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1320G>A n.1095G>A n.1038G>A n.479-11432G>A | |
| 2 | g.214780745C>A | CA350454002 | BARD1 | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.215+16316G>T (n.215+16316G>T) c.158+28667G>T (n.158+28667G>T) c.159-28190G>T (n.159-28190G>T) c.906+223G>T (n.906+223G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.364+11552G>T (n.364+11552G>T) c.971G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.73+28667G>T (n.73+28667G>T) c.365-11433G>T (n.365-11433G>T) n.1122G>T n.1065G>T n.507-11433G>T c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1319G>T n.1094G>T n.1037G>T n.479-11433G>T | dbSNP |
| 2 | g.214780745C= | CA1327071034 | BARD1 | c.1129G= (p.Gly377=) c.215+16316G= (n.215+16316G=) c.158+28667G= (n.158+28667G=) c.159-28190G= (n.159-28190G=) c.906+223G= (n.906+223G=) c.1072G= (p.Gly358=) c.364+11552G= (n.364+11552G=) c.971G= c.*749G= (n.*749G=) c.73+28667G= (n.73+28667G=) c.365-11433G= (n.365-11433G=) n.1122G= n.1065G= n.507-11433G= c.1075G= (p.Gly359=) c.1228G= (p.Gly410=) n.1319G= n.1094G= n.1037G= n.479-11433G= | |
| 2 | g.214780745C>G | CA350454003 | BARD1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.215+16316G>C (n.215+16316G>C) c.158+28667G>C (n.158+28667G>C) c.159-28190G>C (n.159-28190G>C) c.906+223G>C (n.906+223G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.364+11552G>C (n.364+11552G>C) c.971G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.73+28667G>C (n.73+28667G>C) c.365-11433G>C (n.365-11433G>C) n.1122G>C n.1065G>C n.507-11433G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1319G>C n.1094G>C n.1037G>C n.479-11433G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780745C>T | CA350454001 | BARD1 | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.215+16316G>A (n.215+16316G>A) c.158+28667G>A (n.158+28667G>A) c.159-28190G>A (n.159-28190G>A) c.906+223G>A (n.906+223G>A) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.364+11552G>A (n.364+11552G>A) c.971G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.73+28667G>A (n.73+28667G>A) c.365-11433G>A (n.365-11433G>A) n.1122G>A n.1065G>A n.507-11433G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1319G>A n.1094G>A n.1037G>A n.479-11433G>A | |
| 2 | g.214780746del | CA2695197113 | BARD1 | c.1128del (p.Arg378GlyfsTer22) c.215+16315del (n.215+16315del) c.158+28666del (n.158+28666del) c.159-28191del (n.159-28191del) c.906+222del (n.906+222del) c.1071del (p.Arg359GlyfsTer22) c.364+11551del (n.364+11551del) c.970del c.*748del (n.*748del) c.73+28666del (n.73+28666del) c.365-11434del (n.365-11434del) n.1121del n.1064del n.507-11434del c.1074del (p.Arg360GlyfsTer22) c.1227del (p.Arg411GlyfsTer22) n.1318del n.1093del n.1036del n.479-11434del | ClinVar |
| 2 | g.214780746T>A | CA431391972 | BARD1 | c.1128A>T (p.Ser376=) c.215+16315A>T (n.215+16315A>T) c.158+28666A>T (n.158+28666A>T) c.159-28191A>T (n.159-28191A>T) c.906+222A>T (n.906+222A>T) c.1071A>T (p.Ser357=) c.364+11551A>T (n.364+11551A>T) c.970A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.73+28666A>T (n.73+28666A>T) c.365-11434A>T (n.365-11434A>T) n.1121A>T n.1064A>T n.507-11434A>T c.1074A>T (p.Ser358=) c.1227A>T (p.Ser409=) n.1318A>T n.1093A>T n.1036A>T n.479-11434A>T | |
| 2 | g.214780746T>C | CA431391974 | BARD1 | c.1128A>G (p.Ser376=) c.215+16315A>G (n.215+16315A>G) c.158+28666A>G (n.158+28666A>G) c.159-28191A>G (n.159-28191A>G) c.906+222A>G (n.906+222A>G) c.1071A>G (p.Ser357=) c.364+11551A>G (n.364+11551A>G) c.970A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.73+28666A>G (n.73+28666A>G) c.365-11434A>G (n.365-11434A>G) n.1121A>G n.1064A>G n.507-11434A>G c.1074A>G (p.Ser358=) c.1227A>G (p.Ser409=) n.1318A>G n.1093A>G n.1036A>G n.479-11434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780746T>G | CA431391976 | BARD1 | c.1128A>C (p.Ser376=) c.215+16315A>C (n.215+16315A>C) c.158+28666A>C (n.158+28666A>C) c.159-28191A>C (n.159-28191A>C) c.906+222A>C (n.906+222A>C) c.1071A>C (p.Ser357=) c.364+11551A>C (n.364+11551A>C) c.970A>C c.*748A>C (n.*748A>C) c.73+28666A>C (n.73+28666A>C) c.365-11434A>C (n.365-11434A>C) n.1121A>C n.1064A>C n.507-11434A>C c.1074A>C (p.Ser358=) c.1227A>C (p.Ser409=) n.1318A>C n.1093A>C n.1036A>C n.479-11434A>C | |
| 2 | g.214780746T= | CA1327071035 | BARD1 | c.1128A= (p.Ser376=) c.215+16315A= (n.215+16315A=) c.158+28666A= (n.158+28666A=) c.159-28191A= (n.159-28191A=) c.906+222A= (n.906+222A=) c.1071A= (p.Ser357=) c.364+11551A= (n.364+11551A=) c.970A= c.*748A= (n.*748A=) c.73+28666A= (n.73+28666A=) c.365-11434A= (n.365-11434A=) n.1121A= n.1064A= n.507-11434A= c.1074A= (p.Ser358=) c.1227A= (p.Ser409=) n.1318A= n.1093A= n.1036A= n.479-11434A= | |
| 2 | g.214780747G>A | CA167877 | BARD1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.215+16314C>T (n.215+16314C>T) c.158+28665C>T (n.158+28665C>T) c.159-28192C>T (n.159-28192C>T) c.906+221C>T (n.906+221C>T) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.364+11550C>T (n.364+11550C>T) c.969C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.73+28665C>T (n.73+28665C>T) c.365-11435C>T (n.365-11435C>T) n.1120C>T n.1063C>T n.507-11435C>T c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) n.1317C>T n.1092C>T n.1035C>T n.479-11435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780747G>C | CA350454005 | BARD1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.215+16314C>G (n.215+16314C>G) c.158+28665C>G (n.158+28665C>G) c.159-28192C>G (n.159-28192C>G) c.906+221C>G (n.906+221C>G) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.364+11550C>G (n.364+11550C>G) c.969C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.73+28665C>G (n.73+28665C>G) c.365-11435C>G (n.365-11435C>G) n.1120C>G n.1063C>G n.507-11435C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) n.1317C>G n.1092C>G n.1035C>G n.479-11435C>G | dbSNP |
| 2 | g.214780747G= | CA1327071036 | BARD1 | c.1127C= (p.Ser376=) c.215+16314C= (n.215+16314C=) c.158+28665C= (n.158+28665C=) c.159-28192C= (n.159-28192C=) c.906+221C= (n.906+221C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.364+11550C= (n.364+11550C=) c.969C= c.*747C= (n.*747C=) c.73+28665C= (n.73+28665C=) c.365-11435C= (n.365-11435C=) n.1120C= n.1063C= n.507-11435C= c.1073C= (p.Ser358=) c.1226C= (p.Ser409=) n.1317C= n.1092C= n.1035C= n.479-11435C= | |
| 2 | g.214780747G>T | CA350454004 | BARD1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.215+16314C>A (n.215+16314C>A) c.158+28665C>A (n.158+28665C>A) c.159-28192C>A (n.159-28192C>A) c.906+221C>A (n.906+221C>A) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.364+11550C>A (n.364+11550C>A) c.969C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.73+28665C>A (n.73+28665C>A) c.365-11435C>A (n.365-11435C>A) n.1120C>A n.1063C>A n.507-11435C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) n.1317C>A n.1092C>A n.1035C>A n.479-11435C>A | dbSNP |
| 2 | g.214780748A= | CA1327071037 | BARD1 | c.1126T= (p.Ser376=) c.215+16313T= (n.215+16313T=) c.158+28664T= (n.158+28664T=) c.159-28193T= (n.159-28193T=) c.906+220T= (n.906+220T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.364+11549T= (n.364+11549T=) c.968T= c.*746T= (n.*746T=) c.73+28664T= (n.73+28664T=) c.365-11436T= (n.365-11436T=) n.1119T= n.1062T= n.507-11436T= c.1072T= (p.Ser358=) c.1225T= (p.Ser409=) n.1316T= n.1091T= n.1034T= n.479-11436T= | |
| 2 | g.214780748A>C | CA16610739 | BARD1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.215+16313T>G (n.215+16313T>G) c.158+28664T>G (n.158+28664T>G) c.159-28193T>G (n.159-28193T>G) c.906+220T>G (n.906+220T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.364+11549T>G (n.364+11549T>G) c.968T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.73+28664T>G (n.73+28664T>G) c.365-11436T>G (n.365-11436T>G) n.1119T>G n.1062T>G n.507-11436T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1316T>G n.1091T>G n.1034T>G n.479-11436T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780748A>G | CA350454006 | BARD1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.215+16313T>C (n.215+16313T>C) c.158+28664T>C (n.158+28664T>C) c.159-28193T>C (n.159-28193T>C) c.906+220T>C (n.906+220T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.364+11549T>C (n.364+11549T>C) c.968T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.73+28664T>C (n.73+28664T>C) c.365-11436T>C (n.365-11436T>C) n.1119T>C n.1062T>C n.507-11436T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1316T>C n.1091T>C n.1034T>C n.479-11436T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780748A>T | CA350454007 | BARD1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.215+16313T>A (n.215+16313T>A) c.158+28664T>A (n.158+28664T>A) c.159-28193T>A (n.159-28193T>A) c.906+220T>A (n.906+220T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.364+11549T>A (n.364+11549T>A) c.968T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.73+28664T>A (n.73+28664T>A) c.365-11436T>A (n.365-11436T>A) n.1119T>A n.1062T>A n.507-11436T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1316T>A n.1091T>A n.1034T>A n.479-11436T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T>A | CA431392001 | BARD1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.215+16312A>T (n.215+16312A>T) c.158+28663A>T (n.158+28663A>T) c.159-28194A>T (n.159-28194A>T) c.906+219A>T (n.906+219A>T) c.1068A>T (p.Thr356=) c.364+11548A>T (n.364+11548A>T) c.967A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.73+28663A>T (n.73+28663A>T) c.365-11437A>T (n.365-11437A>T) n.1118A>T n.1061A>T n.507-11437A>T c.1071A>T (p.Thr357=) c.1224A>T (p.Thr408=) n.1315A>T n.1090A>T n.1033A>T n.479-11437A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T>C | CA431392003 | BARD1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.215+16312A>G (n.215+16312A>G) c.158+28663A>G (n.158+28663A>G) c.159-28194A>G (n.159-28194A>G) c.906+219A>G (n.906+219A>G) c.1068A>G (p.Thr356=) c.364+11548A>G (n.364+11548A>G) c.967A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.73+28663A>G (n.73+28663A>G) c.365-11437A>G (n.365-11437A>G) n.1118A>G n.1061A>G n.507-11437A>G c.1071A>G (p.Thr357=) c.1224A>G (p.Thr408=) n.1315A>G n.1090A>G n.1033A>G n.479-11437A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T>G | CA431392007 | BARD1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.215+16312A>C (n.215+16312A>C) c.158+28663A>C (n.158+28663A>C) c.159-28194A>C (n.159-28194A>C) c.906+219A>C (n.906+219A>C) c.1068A>C (p.Thr356=) c.364+11548A>C (n.364+11548A>C) c.967A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.73+28663A>C (n.73+28663A>C) c.365-11437A>C (n.365-11437A>C) n.1118A>C n.1061A>C n.507-11437A>C c.1071A>C (p.Thr357=) c.1224A>C (p.Thr408=) n.1315A>C n.1090A>C n.1033A>C n.479-11437A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T= | CA1327071038 | BARD1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.215+16312A= (n.215+16312A=) c.158+28663A= (n.158+28663A=) c.159-28194A= (n.159-28194A=) c.906+219A= (n.906+219A=) c.1068A= (p.Thr356=) c.364+11548A= (n.364+11548A=) c.967A= c.*745A= (n.*745A=) c.73+28663A= (n.73+28663A=) c.365-11437A= (n.365-11437A=) n.1118A= n.1061A= n.507-11437A= c.1071A= (p.Thr357=) c.1224A= (p.Thr408=) n.1315A= n.1090A= n.1033A= n.479-11437A= | |
| 2 | g.214780750del | CA2582342101 | BARD1 | c.1124del (p.Thr375AsnfsTer25) c.215+16311del (n.215+16311del) c.158+28662del (n.158+28662del) c.159-28195del (n.159-28195del) c.906+218del (n.906+218del) c.1067del (p.Thr356AsnfsTer25) c.364+11547del (n.364+11547del) c.966del c.*744del (n.*744del) c.73+28662del (n.73+28662del) c.365-11438del (n.365-11438del) n.1117del n.1060del n.507-11438del c.1070del (p.Thr357AsnfsTer25) c.1223del (p.Thr408AsnfsTer25) n.1314del n.1089del n.1032del n.479-11438del | ClinVar |
| 2 | g.214780750G>A | CA350454008 | BARD1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.215+16311C>T (n.215+16311C>T) c.158+28662C>T (n.158+28662C>T) c.159-28195C>T (n.159-28195C>T) c.906+218C>T (n.906+218C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.364+11547C>T (n.364+11547C>T) c.966C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.73+28662C>T (n.73+28662C>T) c.365-11438C>T (n.365-11438C>T) n.1117C>T n.1060C>T n.507-11438C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1314C>T n.1089C>T n.1032C>T n.479-11438C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780750G>C | CA350454009 | BARD1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.215+16311C>G (n.215+16311C>G) c.158+28662C>G (n.158+28662C>G) c.159-28195C>G (n.159-28195C>G) c.906+218C>G (n.906+218C>G) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.364+11547C>G (n.364+11547C>G) c.966C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.73+28662C>G (n.73+28662C>G) c.365-11438C>G (n.365-11438C>G) n.1117C>G n.1060C>G n.507-11438C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1314C>G n.1089C>G n.1032C>G n.479-11438C>G | |
| 2 | g.214780750G= | CA1327071039 | BARD1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.215+16311C= (n.215+16311C=) c.158+28662C= (n.158+28662C=) c.159-28195C= (n.159-28195C=) c.906+218C= (n.906+218C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.364+11547C= (n.364+11547C=) c.966C= c.*744C= (n.*744C=) c.73+28662C= (n.73+28662C=) c.365-11438C= (n.365-11438C=) n.1117C= n.1060C= n.507-11438C= c.1070C= (p.Thr357=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1314C= n.1089C= n.1032C= n.479-11438C= | |
| 2 | g.214780750G>T | CA350454010 | BARD1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.215+16311C>A (n.215+16311C>A) c.158+28662C>A (n.158+28662C>A) c.159-28195C>A (n.159-28195C>A) c.906+218C>A (n.906+218C>A) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.364+11547C>A (n.364+11547C>A) c.966C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.73+28662C>A (n.73+28662C>A) c.365-11438C>A (n.365-11438C>A) n.1117C>A n.1060C>A n.507-11438C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1314C>A n.1089C>A n.1032C>A n.479-11438C>A | |
| 2 | g.214780751T>A | CA350454011 | BARD1 | c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.215+16310A>T (n.215+16310A>T) c.158+28661A>T (n.158+28661A>T) c.159-28196A>T (n.159-28196A>T) c.906+217A>T (n.906+217A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.364+11546A>T (n.364+11546A>T) c.965A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.73+28661A>T (n.73+28661A>T) c.365-11439A>T (n.365-11439A>T) n.1116A>T n.1059A>T n.507-11439A>T c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1222A>T (p.Thr408Ser) n.1313A>T n.1088A>T n.1031A>T n.479-11439A>T | |
| 2 | g.214780751T>C | CA350454012 | BARD1 | c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.215+16310A>G (n.215+16310A>G) c.158+28661A>G (n.158+28661A>G) c.159-28196A>G (n.159-28196A>G) c.906+217A>G (n.906+217A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.364+11546A>G (n.364+11546A>G) c.965A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.73+28661A>G (n.73+28661A>G) c.365-11439A>G (n.365-11439A>G) n.1116A>G n.1059A>G n.507-11439A>G c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1222A>G (p.Thr408Ala) n.1313A>G n.1088A>G n.1031A>G n.479-11439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214780751T>G | CA350454013 | BARD1 | c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.215+16310A>C (n.215+16310A>C) c.158+28661A>C (n.158+28661A>C) c.159-28196A>C (n.159-28196A>C) c.906+217A>C (n.906+217A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.364+11546A>C (n.364+11546A>C) c.965A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.73+28661A>C (n.73+28661A>C) c.365-11439A>C (n.365-11439A>C) n.1116A>C n.1059A>C n.507-11439A>C c.1069A>C (p.Thr357Pro) c.1222A>C (p.Thr408Pro) n.1313A>C n.1088A>C n.1031A>C n.479-11439A>C | |
| 2 | g.214780751T= | CA1327071040 | BARD1 | c.1123A= (p.Thr375=) c.215+16310A= (n.215+16310A=) c.158+28661A= (n.158+28661A=) c.159-28196A= (n.159-28196A=) c.906+217A= (n.906+217A=) c.1066A= (p.Thr356=) c.364+11546A= (n.364+11546A=) c.965A= c.*743A= (n.*743A=) c.73+28661A= (n.73+28661A=) c.365-11439A= (n.365-11439A=) n.1116A= n.1059A= n.507-11439A= c.1069A= (p.Thr357=) c.1222A= (p.Thr408=) n.1313A= n.1088A= n.1031A= n.479-11439A= | |
| 2 | g.214780752A>C | CA431392024 | BARD1 | c.1122T>G (p.Gly374=) c.215+16309T>G (n.215+16309T>G) c.158+28660T>G (n.158+28660T>G) c.159-28197T>G (n.159-28197T>G) c.906+216T>G (n.906+216T>G) c.1065T>G (p.Gly355=) c.364+11545T>G (n.364+11545T>G) c.964T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.73+28660T>G (n.73+28660T>G) c.365-11440T>G (n.365-11440T>G) n.1115T>G n.1058T>G n.507-11440T>G c.1068T>G (p.Gly356=) c.1221T>G (p.Gly407=) n.1312T>G n.1087T>G n.1030T>G n.479-11440T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780752A>G | CA431392019 | BARD1 | c.1122T>C (p.Gly374=) c.215+16309T>C (n.215+16309T>C) c.158+28660T>C (n.158+28660T>C) c.159-28197T>C (n.159-28197T>C) c.906+216T>C (n.906+216T>C) c.1065T>C (p.Gly355=) c.364+11545T>C (n.364+11545T>C) c.964T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.73+28660T>C (n.73+28660T>C) c.365-11440T>C (n.365-11440T>C) n.1115T>C n.1058T>C n.507-11440T>C c.1068T>C (p.Gly356=) c.1221T>C (p.Gly407=) n.1312T>C n.1087T>C n.1030T>C n.479-11440T>C | |
| 2 | g.214780752A>T | CA431392021 | BARD1 | c.1122T>A (p.Gly374=) c.215+16309T>A (n.215+16309T>A) c.158+28660T>A (n.158+28660T>A) c.159-28197T>A (n.159-28197T>A) c.906+216T>A (n.906+216T>A) c.1065T>A (p.Gly355=) c.364+11545T>A (n.364+11545T>A) c.964T>A c.*742T>A (n.*742T>A) c.73+28660T>A (n.73+28660T>A) c.365-11440T>A (n.365-11440T>A) n.1115T>A n.1058T>A n.507-11440T>A c.1068T>A (p.Gly356=) c.1221T>A (p.Gly407=) n.1312T>A n.1087T>A n.1030T>A n.479-11440T>A | |
| 2 | g.214780756_214780758del | CA2662960718 | BARD1 | c.1120_1122del (p.Gly374del) c.215+16307_215+16309del (n.215+16307_215+16309del) c.158+28658_158+28660del (n.158+28658_158+28660del) c.159-28199_159-28197del (n.159-28199_159-28197del) c.906+214_906+216del (n.906+214_906+216del) c.1063_1065del (p.Gly355del) c.364+11543_364+11545del (n.364+11543_364+11545del) c.962_964del c.*740_*742del (n.*740_*742del) c.73+28658_73+28660del (n.73+28658_73+28660del) c.365-11442_365-11440del (n.365-11442_365-11440del) n.1113_1115del n.1056_1058del n.507-11442_507-11440del c.1066_1068del (p.Gly356del) c.1219_1221del (p.Gly407del) n.1310_1312del n.1085_1087del n.1028_1030del n.479-11442_479-11440del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780753C>A | CA350454014 | BARD1 | c.1121G>T (p.Gly374Val) c.215+16308G>T (n.215+16308G>T) c.158+28659G>T (n.158+28659G>T) c.159-28198G>T (n.159-28198G>T) c.906+215G>T (n.906+215G>T) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.364+11544G>T (n.364+11544G>T) c.963G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.73+28659G>T (n.73+28659G>T) c.365-11441G>T (n.365-11441G>T) n.1114G>T n.1057G>T n.507-11441G>T c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1220G>T (p.Gly407Val) n.1311G>T n.1086G>T n.1029G>T n.479-11441G>T | dbSNP |
| 2 | g.214780753C>G | CA350454015 | BARD1 | c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.215+16308G>C (n.215+16308G>C) c.158+28659G>C (n.158+28659G>C) c.159-28198G>C (n.159-28198G>C) c.906+215G>C (n.906+215G>C) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.364+11544G>C (n.364+11544G>C) c.963G>C c.*741G>C (n.*741G>C) c.73+28659G>C (n.73+28659G>C) c.365-11441G>C (n.365-11441G>C) n.1114G>C n.1057G>C n.507-11441G>C c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1220G>C (p.Gly407Ala) n.1311G>C n.1086G>C n.1029G>C n.479-11441G>C | dbSNP |
| 2 | g.214780753C>T | CA350454016 | BARD1 | c.1121G>A (p.Gly374Asp) c.215+16308G>A (n.215+16308G>A) c.158+28659G>A (n.158+28659G>A) c.159-28198G>A (n.159-28198G>A) c.906+215G>A (n.906+215G>A) c.1064G>A (p.Gly355Asp) c.364+11544G>A (n.364+11544G>A) c.963G>A c.*741G>A (n.*741G>A) c.73+28659G>A (n.73+28659G>A) c.365-11441G>A (n.365-11441G>A) n.1114G>A n.1057G>A n.507-11441G>A c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.1220G>A (p.Gly407Asp) n.1311G>A n.1086G>A n.1029G>A n.479-11441G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780754C>A | CA350454017 | BARD1 | c.1120G>T (p.Gly374Cys) c.215+16307G>T (n.215+16307G>T) c.158+28658G>T (n.158+28658G>T) c.159-28199G>T (n.159-28199G>T) c.906+214G>T (n.906+214G>T) c.1063G>T (p.Gly355Cys) c.364+11543G>T (n.364+11543G>T) c.962G>T c.*740G>T (n.*740G>T) c.73+28658G>T (n.73+28658G>T) c.365-11442G>T (n.365-11442G>T) n.1113G>T n.1056G>T n.507-11442G>T c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1219G>T (p.Gly407Cys) n.1310G>T n.1085G>T n.1028G>T n.479-11442G>T | |
| 2 | g.214780754C= | CA1327071041 | BARD1 | c.1120G= (p.Gly374=) c.215+16307G= (n.215+16307G=) c.158+28658G= (n.158+28658G=) c.159-28199G= (n.159-28199G=) c.906+214G= (n.906+214G=) c.1063G= (p.Gly355=) c.364+11543G= (n.364+11543G=) c.962G= c.*740G= (n.*740G=) c.73+28658G= (n.73+28658G=) c.365-11442G= (n.365-11442G=) n.1113G= n.1056G= n.507-11442G= c.1066G= (p.Gly356=) c.1219G= (p.Gly407=) n.1310G= n.1085G= n.1028G= n.479-11442G= | |
| 2 | g.214780754C>G | CA350454019 | BARD1 | c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.215+16307G>C (n.215+16307G>C) c.158+28658G>C (n.158+28658G>C) c.159-28199G>C (n.159-28199G>C) c.906+214G>C (n.906+214G>C) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.364+11543G>C (n.364+11543G>C) c.962G>C c.*740G>C (n.*740G>C) c.73+28658G>C (n.73+28658G>C) c.365-11442G>C (n.365-11442G>C) n.1113G>C n.1056G>C n.507-11442G>C c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1219G>C (p.Gly407Arg) n.1310G>C n.1085G>C n.1028G>C n.479-11442G>C | ClinVar |
| 2 | g.214780754C>T | CA350454018 | BARD1 | c.1120G>A (p.Gly374Ser) c.215+16307G>A (n.215+16307G>A) c.158+28658G>A (n.158+28658G>A) c.159-28199G>A (n.159-28199G>A) c.906+214G>A (n.906+214G>A) c.1063G>A (p.Gly355Ser) c.364+11543G>A (n.364+11543G>A) c.962G>A c.*740G>A (n.*740G>A) c.73+28658G>A (n.73+28658G>A) c.365-11442G>A (n.365-11442G>A) n.1113G>A n.1056G>A n.507-11442G>A c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.1219G>A (p.Gly407Ser) n.1310G>A n.1085G>A n.1028G>A n.479-11442G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780755A>C | CA431392033 | BARD1 | c.1119T>G (p.Gly373=) c.215+16306T>G (n.215+16306T>G) c.158+28657T>G (n.158+28657T>G) c.159-28200T>G (n.159-28200T>G) c.906+213T>G (n.906+213T>G) c.1062T>G (p.Gly354=) c.364+11542T>G (n.364+11542T>G) c.961T>G c.*739T>G (n.*739T>G) c.73+28657T>G (n.73+28657T>G) c.365-11443T>G (n.365-11443T>G) n.1112T>G n.1055T>G n.507-11443T>G c.1065T>G (p.Gly355=) c.1218T>G (p.Gly406=) n.1309T>G n.1084T>G n.1027T>G n.479-11443T>G | |
| 2 | g.214780755A>G | CA431392035 | BARD1 | c.1119T>C (p.Gly373=) c.215+16306T>C (n.215+16306T>C) c.158+28657T>C (n.158+28657T>C) c.159-28200T>C (n.159-28200T>C) c.906+213T>C (n.906+213T>C) c.1062T>C (p.Gly354=) c.364+11542T>C (n.364+11542T>C) c.961T>C c.*739T>C (n.*739T>C) c.73+28657T>C (n.73+28657T>C) c.365-11443T>C (n.365-11443T>C) n.1112T>C n.1055T>C n.507-11443T>C c.1065T>C (p.Gly355=) c.1218T>C (p.Gly406=) n.1309T>C n.1084T>C n.1027T>C n.479-11443T>C | |
| 2 | g.214780755A>T | CA431392038 | BARD1 | c.1119T>A (p.Gly373=) c.215+16306T>A (n.215+16306T>A) c.158+28657T>A (n.158+28657T>A) c.159-28200T>A (n.159-28200T>A) c.906+213T>A (n.906+213T>A) c.1062T>A (p.Gly354=) c.364+11542T>A (n.364+11542T>A) c.961T>A c.*739T>A (n.*739T>A) c.73+28657T>A (n.73+28657T>A) c.365-11443T>A (n.365-11443T>A) n.1112T>A n.1055T>A n.507-11443T>A c.1065T>A (p.Gly355=) c.1218T>A (p.Gly406=) n.1309T>A n.1084T>A n.1027T>A n.479-11443T>A | |
| 2 | g.214780756C>A | CA350454020 | BARD1 | c.1118G>T (p.Gly373Val) c.215+16305G>T (n.215+16305G>T) c.158+28656G>T (n.158+28656G>T) c.159-28201G>T (n.159-28201G>T) c.906+212G>T (n.906+212G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.364+11541G>T (n.364+11541G>T) c.960G>T c.*738G>T (n.*738G>T) c.73+28656G>T (n.73+28656G>T) c.365-11444G>T (n.365-11444G>T) n.1111G>T n.1054G>T n.507-11444G>T c.1064G>T (p.Gly355Val) c.1217G>T (p.Gly406Val) n.1308G>T n.1083G>T n.1026G>T n.479-11444G>T | |
| 2 | g.214780756C= | CA1327071042 | BARD1 | c.1118G= (p.Gly373=) c.215+16305G= (n.215+16305G=) c.158+28656G= (n.158+28656G=) c.159-28201G= (n.159-28201G=) c.906+212G= (n.906+212G=) c.1061G= (p.Gly354=) c.364+11541G= (n.364+11541G=) c.960G= c.*738G= (n.*738G=) c.73+28656G= (n.73+28656G=) c.365-11444G= (n.365-11444G=) n.1111G= n.1054G= n.507-11444G= c.1064G= (p.Gly355=) c.1217G= (p.Gly406=) n.1308G= n.1083G= n.1026G= n.479-11444G= |