| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 2 | g.214780739_214780741delinsGG | CA2580065627 | BARD1 | c.1133_1135delinsCC (p.Arg378ThrfsTer22) c.215+16320_215+16322delinsCC (n.215+16320_215+16322delinsCC) c.158+28671_158+28673delinsCC (n.158+28671_158+28673delinsCC) c.159-28186_159-28184delinsCC (n.159-28186_159-28184delinsCC) c.906+227_906+229delinsCC (n.906+227_906+229delinsCC) c.1076_1078delinsCC (p.Arg359ThrfsTer22) c.364+11556_364+11558delinsCC (n.364+11556_364+11558delinsCC) c.975_977delinsCC c.*753_*755delinsCC (n.*753_*755delinsCC) c.73+28671_73+28673delinsCC (n.73+28671_73+28673delinsCC) c.365-11429_365-11427delinsCC (n.365-11429_365-11427delinsCC) n.1126_1128delinsCC n.1069_1071delinsCC n.507-11429_507-11427delinsCC c.1079_1081delinsCC (p.Arg360ThrfsTer22) c.1232_1234delinsCC (p.Arg411ThrfsTer22) n.1323_1325delinsCC n.1098_1100delinsCC n.1041_1043delinsCC n.479-11429_479-11427delinsCC | ClinVar |
| 2 | g.214780742_214780744del | CA2662960717 | BARD1 | c.1133_1135del (p.Arg378del) c.215+16320_215+16322del (n.215+16320_215+16322del) c.158+28671_158+28673del (n.158+28671_158+28673del) c.159-28186_159-28184del (n.159-28186_159-28184del) c.906+227_906+229del (n.906+227_906+229del) c.1076_1078del (p.Arg359del) c.364+11556_364+11558del (n.364+11556_364+11558del) c.975_977del c.*753_*755del (n.*753_*755del) c.73+28671_73+28673del (n.73+28671_73+28673del) c.365-11429_365-11427del (n.365-11429_365-11427del) n.1126_1128del n.1069_1071del n.507-11429_507-11427del c.1079_1081del (p.Arg360del) c.1232_1234del (p.Arg411del) n.1323_1325del n.1098_1100del n.1041_1043del n.479-11429_479-11427del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780740C>A | CA350453992 | BARD1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) c.215+16321G>T (n.215+16321G>T) c.158+28672G>T (n.158+28672G>T) c.159-28185G>T (n.159-28185G>T) c.906+228G>T (n.906+228G>T) c.1077G>T (p.Arg359Ser) c.364+11557G>T (n.364+11557G>T) c.976G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.73+28672G>T (n.73+28672G>T) c.365-11428G>T (n.365-11428G>T) n.1127G>T n.1070G>T n.507-11428G>T c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.1233G>T (p.Arg411Ser) n.1324G>T n.1099G>T n.1042G>T n.479-11428G>T | dbSNP |
| 2 | g.214780740C= | CA1327071031 | BARD1 | c.1134G= (p.Arg378=) c.215+16321G= (n.215+16321G=) c.158+28672G= (n.158+28672G=) c.159-28185G= (n.159-28185G=) c.906+228G= (n.906+228G=) c.1077G= (p.Arg359=) c.364+11557G= (n.364+11557G=) c.976G= c.*754G= (n.*754G=) c.73+28672G= (n.73+28672G=) c.365-11428G= (n.365-11428G=) n.1127G= n.1070G= n.507-11428G= c.1080G= (p.Arg360=) c.1233G= (p.Arg411=) n.1324G= n.1099G= n.1042G= n.479-11428G= | |
| 2 | g.214780740C>G | CA169361 | BARD1 | c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.215+16321G>C (n.215+16321G>C) c.158+28672G>C (n.158+28672G>C) c.159-28185G>C (n.159-28185G>C) c.906+228G>C (n.906+228G>C) c.1077G>C (p.Arg359Ser) c.364+11557G>C (n.364+11557G>C) c.976G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.73+28672G>C (n.73+28672G>C) c.365-11428G>C (n.365-11428G>C) n.1127G>C n.1070G>C n.507-11428G>C c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.1233G>C (p.Arg411Ser) n.1324G>C n.1099G>C n.1042G>C n.479-11428G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780740C>T | CA431391937 | BARD1 | c.1134G>A (p.Arg378=) c.215+16321G>A (n.215+16321G>A) c.158+28672G>A (n.158+28672G>A) c.159-28185G>A (n.159-28185G>A) c.906+228G>A (n.906+228G>A) c.1077G>A (p.Arg359=) c.364+11557G>A (n.364+11557G>A) c.976G>A c.*754G>A (n.*754G>A) c.73+28672G>A (n.73+28672G>A) c.365-11428G>A (n.365-11428G>A) n.1127G>A n.1070G>A n.507-11428G>A c.1080G>A (p.Arg360=) c.1233G>A (p.Arg411=) n.1324G>A n.1099G>A n.1042G>A n.479-11428G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780741C>A | CA350453993 | BARD1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) c.215+16320G>T (n.215+16320G>T) c.158+28671G>T (n.158+28671G>T) c.159-28186G>T (n.159-28186G>T) c.906+227G>T (n.906+227G>T) c.1076G>T (p.Arg359Met) c.364+11556G>T (n.364+11556G>T) c.975G>T c.*753G>T (n.*753G>T) c.73+28671G>T (n.73+28671G>T) c.365-11429G>T (n.365-11429G>T) n.1126G>T n.1069G>T n.507-11429G>T c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1232G>T (p.Arg411Met) n.1323G>T n.1098G>T n.1041G>T n.479-11429G>T | |
| 2 | g.214780741C= | CA1327071032 | BARD1 | c.1133G= (p.Arg378=) c.215+16320G= (n.215+16320G=) c.158+28671G= (n.158+28671G=) c.159-28186G= (n.159-28186G=) c.906+227G= (n.906+227G=) c.1076G= (p.Arg359=) c.364+11556G= (n.364+11556G=) c.975G= c.*753G= (n.*753G=) c.73+28671G= (n.73+28671G=) c.365-11429G= (n.365-11429G=) n.1126G= n.1069G= n.507-11429G= c.1079G= (p.Arg360=) c.1232G= (p.Arg411=) n.1323G= n.1098G= n.1041G= n.479-11429G= | |
| 2 | g.214780741C>G | CA350453994 | BARD1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) c.215+16320G>C (n.215+16320G>C) c.158+28671G>C (n.158+28671G>C) c.159-28186G>C (n.159-28186G>C) c.906+227G>C (n.906+227G>C) c.1076G>C (p.Arg359Thr) c.364+11556G>C (n.364+11556G>C) c.975G>C c.*753G>C (n.*753G>C) c.73+28671G>C (n.73+28671G>C) c.365-11429G>C (n.365-11429G>C) n.1126G>C n.1069G>C n.507-11429G>C c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1232G>C (p.Arg411Thr) n.1323G>C n.1098G>C n.1041G>C n.479-11429G>C | dbSNP |
| 2 | g.214780741C>T | CA350453995 | BARD1 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) c.215+16320G>A (n.215+16320G>A) c.158+28671G>A (n.158+28671G>A) c.159-28186G>A (n.159-28186G>A) c.906+227G>A (n.906+227G>A) c.1076G>A (p.Arg359Lys) c.364+11556G>A (n.364+11556G>A) c.975G>A c.*753G>A (n.*753G>A) c.73+28671G>A (n.73+28671G>A) c.365-11429G>A (n.365-11429G>A) n.1126G>A n.1069G>A n.507-11429G>A c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1232G>A (p.Arg411Lys) n.1323G>A n.1098G>A n.1041G>A n.479-11429G>A | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.214780742T>C | CA350453997 | BARD1 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) c.215+16319A>G (n.215+16319A>G) c.158+28670A>G (n.158+28670A>G) c.159-28187A>G (n.159-28187A>G) c.906+226A>G (n.906+226A>G) c.1075A>G (p.Arg359Gly) c.364+11555A>G (n.364+11555A>G) c.974A>G c.*752A>G (n.*752A>G) c.73+28670A>G (n.73+28670A>G) c.365-11430A>G (n.365-11430A>G) n.1125A>G n.1068A>G n.507-11430A>G c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1231A>G (p.Arg411Gly) n.1322A>G n.1097A>G n.1040A>G n.479-11430A>G | |
| 2 | g.214780742T>G | CA431391948 | BARD1 | c.1132A>C (p.Arg378=) c.215+16319A>C (n.215+16319A>C) c.158+28670A>C (n.158+28670A>C) c.159-28187A>C (n.159-28187A>C) c.906+226A>C (n.906+226A>C) c.1075A>C (p.Arg359=) c.364+11555A>C (n.364+11555A>C) c.974A>C c.*752A>C (n.*752A>C) c.73+28670A>C (n.73+28670A>C) c.365-11430A>C (n.365-11430A>C) n.1125A>C n.1068A>C n.507-11430A>C c.1078A>C (p.Arg360=) c.1231A>C (p.Arg411=) n.1322A>C n.1097A>C n.1040A>C n.479-11430A>C | |
| 2 | g.214780743C>A | CA431391956 | BARD1 | c.1131G>T (p.Gly377=) c.215+16318G>T (n.215+16318G>T) c.158+28669G>T (n.158+28669G>T) c.159-28188G>T (n.159-28188G>T) c.906+225G>T (n.906+225G>T) c.1074G>T (p.Gly358=) c.364+11554G>T (n.364+11554G>T) c.973G>T c.*751G>T (n.*751G>T) c.73+28669G>T (n.73+28669G>T) c.365-11431G>T (n.365-11431G>T) n.1124G>T n.1067G>T n.507-11431G>T c.1077G>T (p.Gly359=) c.1230G>T (p.Gly410=) n.1321G>T n.1096G>T n.1039G>T n.479-11431G>T | |
| 2 | g.214780743C= | CA1327071033 | BARD1 | c.1131G= (p.Gly377=) c.215+16318G= (n.215+16318G=) c.158+28669G= (n.158+28669G=) c.159-28188G= (n.159-28188G=) c.906+225G= (n.906+225G=) c.1074G= (p.Gly358=) c.364+11554G= (n.364+11554G=) c.973G= c.*751G= (n.*751G=) c.73+28669G= (n.73+28669G=) c.365-11431G= (n.365-11431G=) n.1124G= n.1067G= n.507-11431G= c.1077G= (p.Gly359=) c.1230G= (p.Gly410=) n.1321G= n.1096G= n.1039G= n.479-11431G= | |
| 2 | g.214780743C>G | CA431391958 | BARD1 | c.1131G>C (p.Gly377=) c.215+16318G>C (n.215+16318G>C) c.158+28669G>C (n.158+28669G>C) c.159-28188G>C (n.159-28188G>C) c.906+225G>C (n.906+225G>C) c.1074G>C (p.Gly358=) c.364+11554G>C (n.364+11554G>C) c.973G>C c.*751G>C (n.*751G>C) c.73+28669G>C (n.73+28669G>C) c.365-11431G>C (n.365-11431G>C) n.1124G>C n.1067G>C n.507-11431G>C c.1077G>C (p.Gly359=) c.1230G>C (p.Gly410=) n.1321G>C n.1096G>C n.1039G>C n.479-11431G>C | ClinVar |
| 2 | g.214780743C>T | CA431391960 | BARD1 | c.1131G>A (p.Gly377=) c.215+16318G>A (n.215+16318G>A) c.158+28669G>A (n.158+28669G>A) c.159-28188G>A (n.159-28188G>A) c.906+225G>A (n.906+225G>A) c.1074G>A (p.Gly358=) c.364+11554G>A (n.364+11554G>A) c.973G>A c.*751G>A (n.*751G>A) c.73+28669G>A (n.73+28669G>A) c.365-11431G>A (n.365-11431G>A) n.1124G>A n.1067G>A n.507-11431G>A c.1077G>A (p.Gly359=) c.1230G>A (p.Gly410=) n.1321G>A n.1096G>A n.1039G>A n.479-11431G>A | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.214780744C>G | CA350453999 | BARD1 | c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.215+16317G>C (n.215+16317G>C) c.158+28668G>C (n.158+28668G>C) c.159-28189G>C (n.159-28189G>C) c.906+224G>C (n.906+224G>C) c.1073G>C (p.Gly358Ala) c.364+11553G>C (n.364+11553G>C) c.972G>C c.*750G>C (n.*750G>C) c.73+28668G>C (n.73+28668G>C) c.365-11432G>C (n.365-11432G>C) n.1123G>C n.1066G>C n.507-11432G>C c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.1229G>C (p.Gly410Ala) n.1320G>C n.1095G>C n.1038G>C n.479-11432G>C | |
| 2 | g.214780744C>T | CA350454000 | BARD1 | c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.215+16317G>A (n.215+16317G>A) c.158+28668G>A (n.158+28668G>A) c.159-28189G>A (n.159-28189G>A) c.906+224G>A (n.906+224G>A) c.1073G>A (p.Gly358Glu) c.364+11553G>A (n.364+11553G>A) c.972G>A c.*750G>A (n.*750G>A) c.73+28668G>A (n.73+28668G>A) c.365-11432G>A (n.365-11432G>A) n.1123G>A n.1066G>A n.507-11432G>A c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.1229G>A (p.Gly410Glu) n.1320G>A n.1095G>A n.1038G>A n.479-11432G>A | |
| 2 | g.214780745C>A | CA350454002 | BARD1 | c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.215+16316G>T (n.215+16316G>T) c.158+28667G>T (n.158+28667G>T) c.159-28190G>T (n.159-28190G>T) c.906+223G>T (n.906+223G>T) c.1072G>T (p.Gly358Trp) c.364+11552G>T (n.364+11552G>T) c.971G>T c.*749G>T (n.*749G>T) c.73+28667G>T (n.73+28667G>T) c.365-11433G>T (n.365-11433G>T) n.1122G>T n.1065G>T n.507-11433G>T c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.1228G>T (p.Gly410Trp) n.1319G>T n.1094G>T n.1037G>T n.479-11433G>T | dbSNP |
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| 2 | g.214780745C>G | CA350454003 | BARD1 | c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.215+16316G>C (n.215+16316G>C) c.158+28667G>C (n.158+28667G>C) c.159-28190G>C (n.159-28190G>C) c.906+223G>C (n.906+223G>C) c.1072G>C (p.Gly358Arg) c.364+11552G>C (n.364+11552G>C) c.971G>C c.*749G>C (n.*749G>C) c.73+28667G>C (n.73+28667G>C) c.365-11433G>C (n.365-11433G>C) n.1122G>C n.1065G>C n.507-11433G>C c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) n.1319G>C n.1094G>C n.1037G>C n.479-11433G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780745C>T | CA350454001 | BARD1 | c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.215+16316G>A (n.215+16316G>A) c.158+28667G>A (n.158+28667G>A) c.159-28190G>A (n.159-28190G>A) c.906+223G>A (n.906+223G>A) c.1072G>A (p.Gly358Arg) c.364+11552G>A (n.364+11552G>A) c.971G>A c.*749G>A (n.*749G>A) c.73+28667G>A (n.73+28667G>A) c.365-11433G>A (n.365-11433G>A) n.1122G>A n.1065G>A n.507-11433G>A c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.1228G>A (p.Gly410Arg) n.1319G>A n.1094G>A n.1037G>A n.479-11433G>A | |
| 2 | g.214780746del | CA2695197113 | BARD1 | c.1128del (p.Arg378GlyfsTer22) c.215+16315del (n.215+16315del) c.158+28666del (n.158+28666del) c.159-28191del (n.159-28191del) c.906+222del (n.906+222del) c.1071del (p.Arg359GlyfsTer22) c.364+11551del (n.364+11551del) c.970del c.*748del (n.*748del) c.73+28666del (n.73+28666del) c.365-11434del (n.365-11434del) n.1121del n.1064del n.507-11434del c.1074del (p.Arg360GlyfsTer22) c.1227del (p.Arg411GlyfsTer22) n.1318del n.1093del n.1036del n.479-11434del | ClinVar |
| 2 | g.214780746T>A | CA431391972 | BARD1 | c.1128A>T (p.Ser376=) c.215+16315A>T (n.215+16315A>T) c.158+28666A>T (n.158+28666A>T) c.159-28191A>T (n.159-28191A>T) c.906+222A>T (n.906+222A>T) c.1071A>T (p.Ser357=) c.364+11551A>T (n.364+11551A>T) c.970A>T c.*748A>T (n.*748A>T) c.73+28666A>T (n.73+28666A>T) c.365-11434A>T (n.365-11434A>T) n.1121A>T n.1064A>T n.507-11434A>T c.1074A>T (p.Ser358=) c.1227A>T (p.Ser409=) n.1318A>T n.1093A>T n.1036A>T n.479-11434A>T | |
| 2 | g.214780746T>C | CA431391974 | BARD1 | c.1128A>G (p.Ser376=) c.215+16315A>G (n.215+16315A>G) c.158+28666A>G (n.158+28666A>G) c.159-28191A>G (n.159-28191A>G) c.906+222A>G (n.906+222A>G) c.1071A>G (p.Ser357=) c.364+11551A>G (n.364+11551A>G) c.970A>G c.*748A>G (n.*748A>G) c.73+28666A>G (n.73+28666A>G) c.365-11434A>G (n.365-11434A>G) n.1121A>G n.1064A>G n.507-11434A>G c.1074A>G (p.Ser358=) c.1227A>G (p.Ser409=) n.1318A>G n.1093A>G n.1036A>G n.479-11434A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214780746T= | CA1327071035 | BARD1 | c.1128A= (p.Ser376=) c.215+16315A= (n.215+16315A=) c.158+28666A= (n.158+28666A=) c.159-28191A= (n.159-28191A=) c.906+222A= (n.906+222A=) c.1071A= (p.Ser357=) c.364+11551A= (n.364+11551A=) c.970A= c.*748A= (n.*748A=) c.73+28666A= (n.73+28666A=) c.365-11434A= (n.365-11434A=) n.1121A= n.1064A= n.507-11434A= c.1074A= (p.Ser358=) c.1227A= (p.Ser409=) n.1318A= n.1093A= n.1036A= n.479-11434A= | |
| 2 | g.214780747G>A | CA167877 | BARD1 | c.1127C>T (p.Ser376Leu) c.215+16314C>T (n.215+16314C>T) c.158+28665C>T (n.158+28665C>T) c.159-28192C>T (n.159-28192C>T) c.906+221C>T (n.906+221C>T) c.1070C>T (p.Ser357Leu) c.364+11550C>T (n.364+11550C>T) c.969C>T c.*747C>T (n.*747C>T) c.73+28665C>T (n.73+28665C>T) c.365-11435C>T (n.365-11435C>T) n.1120C>T n.1063C>T n.507-11435C>T c.1073C>T (p.Ser358Leu) c.1226C>T (p.Ser409Leu) n.1317C>T n.1092C>T n.1035C>T n.479-11435C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214780747G>C | CA350454005 | BARD1 | c.1127C>G (p.Ser376Ter) c.215+16314C>G (n.215+16314C>G) c.158+28665C>G (n.158+28665C>G) c.159-28192C>G (n.159-28192C>G) c.906+221C>G (n.906+221C>G) c.1070C>G (p.Ser357Ter) c.364+11550C>G (n.364+11550C>G) c.969C>G c.*747C>G (n.*747C>G) c.73+28665C>G (n.73+28665C>G) c.365-11435C>G (n.365-11435C>G) n.1120C>G n.1063C>G n.507-11435C>G c.1073C>G (p.Ser358Ter) c.1226C>G (p.Ser409Ter) n.1317C>G n.1092C>G n.1035C>G n.479-11435C>G | dbSNP |
| 2 | g.214780747G= | CA1327071036 | BARD1 | c.1127C= (p.Ser376=) c.215+16314C= (n.215+16314C=) c.158+28665C= (n.158+28665C=) c.159-28192C= (n.159-28192C=) c.906+221C= (n.906+221C=) c.1070C= (p.Ser357=) c.364+11550C= (n.364+11550C=) c.969C= c.*747C= (n.*747C=) c.73+28665C= (n.73+28665C=) c.365-11435C= (n.365-11435C=) n.1120C= n.1063C= n.507-11435C= c.1073C= (p.Ser358=) c.1226C= (p.Ser409=) n.1317C= n.1092C= n.1035C= n.479-11435C= | |
| 2 | g.214780747G>T | CA350454004 | BARD1 | c.1127C>A (p.Ser376Ter) c.215+16314C>A (n.215+16314C>A) c.158+28665C>A (n.158+28665C>A) c.159-28192C>A (n.159-28192C>A) c.906+221C>A (n.906+221C>A) c.1070C>A (p.Ser357Ter) c.364+11550C>A (n.364+11550C>A) c.969C>A c.*747C>A (n.*747C>A) c.73+28665C>A (n.73+28665C>A) c.365-11435C>A (n.365-11435C>A) n.1120C>A n.1063C>A n.507-11435C>A c.1073C>A (p.Ser358Ter) c.1226C>A (p.Ser409Ter) n.1317C>A n.1092C>A n.1035C>A n.479-11435C>A | dbSNP |
| 2 | g.214780748A= | CA1327071037 | BARD1 | c.1126T= (p.Ser376=) c.215+16313T= (n.215+16313T=) c.158+28664T= (n.158+28664T=) c.159-28193T= (n.159-28193T=) c.906+220T= (n.906+220T=) c.1069T= (p.Ser357=) c.364+11549T= (n.364+11549T=) c.968T= c.*746T= (n.*746T=) c.73+28664T= (n.73+28664T=) c.365-11436T= (n.365-11436T=) n.1119T= n.1062T= n.507-11436T= c.1072T= (p.Ser358=) c.1225T= (p.Ser409=) n.1316T= n.1091T= n.1034T= n.479-11436T= | |
| 2 | g.214780748A>C | CA16610739 | BARD1 | c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.215+16313T>G (n.215+16313T>G) c.158+28664T>G (n.158+28664T>G) c.159-28193T>G (n.159-28193T>G) c.906+220T>G (n.906+220T>G) c.1069T>G (p.Ser357Ala) c.364+11549T>G (n.364+11549T>G) c.968T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.73+28664T>G (n.73+28664T>G) c.365-11436T>G (n.365-11436T>G) n.1119T>G n.1062T>G n.507-11436T>G c.1072T>G (p.Ser358Ala) c.1225T>G (p.Ser409Ala) n.1316T>G n.1091T>G n.1034T>G n.479-11436T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214780748A>G | CA350454006 | BARD1 | c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.215+16313T>C (n.215+16313T>C) c.158+28664T>C (n.158+28664T>C) c.159-28193T>C (n.159-28193T>C) c.906+220T>C (n.906+220T>C) c.1069T>C (p.Ser357Pro) c.364+11549T>C (n.364+11549T>C) c.968T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.73+28664T>C (n.73+28664T>C) c.365-11436T>C (n.365-11436T>C) n.1119T>C n.1062T>C n.507-11436T>C c.1072T>C (p.Ser358Pro) c.1225T>C (p.Ser409Pro) n.1316T>C n.1091T>C n.1034T>C n.479-11436T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214780748A>T | CA350454007 | BARD1 | c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.215+16313T>A (n.215+16313T>A) c.158+28664T>A (n.158+28664T>A) c.159-28193T>A (n.159-28193T>A) c.906+220T>A (n.906+220T>A) c.1069T>A (p.Ser357Thr) c.364+11549T>A (n.364+11549T>A) c.968T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.73+28664T>A (n.73+28664T>A) c.365-11436T>A (n.365-11436T>A) n.1119T>A n.1062T>A n.507-11436T>A c.1072T>A (p.Ser358Thr) c.1225T>A (p.Ser409Thr) n.1316T>A n.1091T>A n.1034T>A n.479-11436T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T>A | CA431392001 | BARD1 | c.1125A>T (p.Thr375=) c.215+16312A>T (n.215+16312A>T) c.158+28663A>T (n.158+28663A>T) c.159-28194A>T (n.159-28194A>T) c.906+219A>T (n.906+219A>T) c.1068A>T (p.Thr356=) c.364+11548A>T (n.364+11548A>T) c.967A>T c.*745A>T (n.*745A>T) c.73+28663A>T (n.73+28663A>T) c.365-11437A>T (n.365-11437A>T) n.1118A>T n.1061A>T n.507-11437A>T c.1071A>T (p.Thr357=) c.1224A>T (p.Thr408=) n.1315A>T n.1090A>T n.1033A>T n.479-11437A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T>C | CA431392003 | BARD1 | c.1125A>G (p.Thr375=) c.215+16312A>G (n.215+16312A>G) c.158+28663A>G (n.158+28663A>G) c.159-28194A>G (n.159-28194A>G) c.906+219A>G (n.906+219A>G) c.1068A>G (p.Thr356=) c.364+11548A>G (n.364+11548A>G) c.967A>G c.*745A>G (n.*745A>G) c.73+28663A>G (n.73+28663A>G) c.365-11437A>G (n.365-11437A>G) n.1118A>G n.1061A>G n.507-11437A>G c.1071A>G (p.Thr357=) c.1224A>G (p.Thr408=) n.1315A>G n.1090A>G n.1033A>G n.479-11437A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T>G | CA431392007 | BARD1 | c.1125A>C (p.Thr375=) c.215+16312A>C (n.215+16312A>C) c.158+28663A>C (n.158+28663A>C) c.159-28194A>C (n.159-28194A>C) c.906+219A>C (n.906+219A>C) c.1068A>C (p.Thr356=) c.364+11548A>C (n.364+11548A>C) c.967A>C c.*745A>C (n.*745A>C) c.73+28663A>C (n.73+28663A>C) c.365-11437A>C (n.365-11437A>C) n.1118A>C n.1061A>C n.507-11437A>C c.1071A>C (p.Thr357=) c.1224A>C (p.Thr408=) n.1315A>C n.1090A>C n.1033A>C n.479-11437A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780749T= | CA1327071038 | BARD1 | c.1125A= (p.Thr375=) c.215+16312A= (n.215+16312A=) c.158+28663A= (n.158+28663A=) c.159-28194A= (n.159-28194A=) c.906+219A= (n.906+219A=) c.1068A= (p.Thr356=) c.364+11548A= (n.364+11548A=) c.967A= c.*745A= (n.*745A=) c.73+28663A= (n.73+28663A=) c.365-11437A= (n.365-11437A=) n.1118A= n.1061A= n.507-11437A= c.1071A= (p.Thr357=) c.1224A= (p.Thr408=) n.1315A= n.1090A= n.1033A= n.479-11437A= | |
| 2 | g.214780750del | CA2582342101 | BARD1 | c.1124del (p.Thr375AsnfsTer25) c.215+16311del (n.215+16311del) c.158+28662del (n.158+28662del) c.159-28195del (n.159-28195del) c.906+218del (n.906+218del) c.1067del (p.Thr356AsnfsTer25) c.364+11547del (n.364+11547del) c.966del c.*744del (n.*744del) c.73+28662del (n.73+28662del) c.365-11438del (n.365-11438del) n.1117del n.1060del n.507-11438del c.1070del (p.Thr357AsnfsTer25) c.1223del (p.Thr408AsnfsTer25) n.1314del n.1089del n.1032del n.479-11438del | ClinVar |
| 2 | g.214780750G>A | CA350454008 | BARD1 | c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.215+16311C>T (n.215+16311C>T) c.158+28662C>T (n.158+28662C>T) c.159-28195C>T (n.159-28195C>T) c.906+218C>T (n.906+218C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.364+11547C>T (n.364+11547C>T) c.966C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.73+28662C>T (n.73+28662C>T) c.365-11438C>T (n.365-11438C>T) n.1117C>T n.1060C>T n.507-11438C>T c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1223C>T (p.Thr408Ile) n.1314C>T n.1089C>T n.1032C>T n.479-11438C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214780750G>C | CA350454009 | BARD1 | c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.215+16311C>G (n.215+16311C>G) c.158+28662C>G (n.158+28662C>G) c.159-28195C>G (n.159-28195C>G) c.906+218C>G (n.906+218C>G) c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.364+11547C>G (n.364+11547C>G) c.966C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.73+28662C>G (n.73+28662C>G) c.365-11438C>G (n.365-11438C>G) n.1117C>G n.1060C>G n.507-11438C>G c.1070C>G (p.Thr357Arg) c.1223C>G (p.Thr408Arg) n.1314C>G n.1089C>G n.1032C>G n.479-11438C>G | |
| 2 | g.214780750G= | CA1327071039 | BARD1 | c.1124C= (p.Thr375=) c.215+16311C= (n.215+16311C=) c.158+28662C= (n.158+28662C=) c.159-28195C= (n.159-28195C=) c.906+218C= (n.906+218C=) c.1067C= (p.Thr356=) c.364+11547C= (n.364+11547C=) c.966C= c.*744C= (n.*744C=) c.73+28662C= (n.73+28662C=) c.365-11438C= (n.365-11438C=) n.1117C= n.1060C= n.507-11438C= c.1070C= (p.Thr357=) c.1223C= (p.Thr408=) n.1314C= n.1089C= n.1032C= n.479-11438C= | |
| 2 | g.214780750G>T | CA350454010 | BARD1 | c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.215+16311C>A (n.215+16311C>A) c.158+28662C>A (n.158+28662C>A) c.159-28195C>A (n.159-28195C>A) c.906+218C>A (n.906+218C>A) c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.364+11547C>A (n.364+11547C>A) c.966C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.73+28662C>A (n.73+28662C>A) c.365-11438C>A (n.365-11438C>A) n.1117C>A n.1060C>A n.507-11438C>A c.1070C>A (p.Thr357Lys) c.1223C>A (p.Thr408Lys) n.1314C>A n.1089C>A n.1032C>A n.479-11438C>A |