Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214780646_214780650del | CA658657238 | BARD1 | c.1227_1231del (p.Ser410LeufsTer16) c.215+16414_215+16418del (n.215+16414_215+16418del) c.158+28765_158+28769del (n.158+28765_158+28769del) c.159-28092_159-28088del (n.159-28092_159-28088del) c.906+321_906+325del (n.906+321_906+325del) c.1170_1174del (p.Ser391LeufsTer16) c.364+11650_364+11654del (n.364+11650_364+11654del) c.1069_1073del c.*847_*851del (n.*847_*851del) c.73+28765_73+28769del (n.73+28765_73+28769del) c.365-11335_365-11331del (n.365-11335_365-11331del) n.1220_1224del n.1163_1167del n.507-11335_507-11331del c.1173_1177del (p.Ser392LeufsTer16) c.1326_1330del (p.Ser443LeufsTer16) n.1417_1421del n.1192_1196del n.1135_1139del n.479-11335_479-11331del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780646_214780650delinsTAGAC | CA1327070956 | BARD1 | c.1224_1228delinsGTCTA (p.Met408=) c.215+16411_215+16415delinsGTCTA (n.215+16411_215+16415delinsGTCTA) c.158+28762_158+28766delinsGTCTA (n.158+28762_158+28766delinsGTCTA) c.159-28095_159-28091delinsGTCTA (n.159-28095_159-28091delinsGTCTA) c.906+318_906+322delinsGTCTA (n.906+318_906+322delinsGTCTA) c.1167_1171delinsGTCTA (p.Met389=) c.364+11647_364+11651delinsGTCTA (n.364+11647_364+11651delinsGTCTA) c.1066_1070delinsGTCTA c.*844_*848delinsGTCTA (n.*844_*848delinsGTCTA) c.73+28762_73+28766delinsGTCTA (n.73+28762_73+28766delinsGTCTA) c.365-11338_365-11334delinsGTCTA (n.365-11338_365-11334delinsGTCTA) n.1217_1221delinsGTCTA n.1160_1164delinsGTCTA n.507-11338_507-11334delinsGTCTA c.1170_1174delinsGTCTA (p.Met390=) c.1323_1327delinsGTCTA (p.Met441=) n.1414_1418delinsGTCTA n.1189_1193delinsGTCTA n.1132_1136delinsGTCTA n.479-11338_479-11334delinsGTCTA | |
2 | g.214780648_214780651del | CA658657239 | BARD1 | c.1224_1227del (p.Met408IlefsTer6) c.215+16411_215+16414del (n.215+16411_215+16414del) c.158+28762_158+28765del (n.158+28762_158+28765del) c.159-28095_159-28092del (n.159-28095_159-28092del) c.906+318_906+321del (n.906+318_906+321del) c.1167_1170del (p.Met389IlefsTer6) c.364+11647_364+11650del (n.364+11647_364+11650del) c.1066_1069del c.*844_*847del (n.*844_*847del) c.73+28762_73+28765del (n.73+28762_73+28765del) c.365-11338_365-11335del (n.365-11338_365-11335del) n.1217_1220del n.1160_1163del n.507-11338_507-11335del c.1170_1173del (p.Met390IlefsTer6) c.1323_1326del (p.Met441IlefsTer6) n.1414_1417del n.1189_1192del n.1132_1135del n.479-11338_479-11335del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780648G>A | CA350453648 | BARD1 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.215+16413C>T (n.215+16413C>T) c.158+28764C>T (n.158+28764C>T) c.159-28093C>T (n.159-28093C>T) c.906+320C>T (n.906+320C>T) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.364+11649C>T (n.364+11649C>T) c.1068C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.73+28764C>T (n.73+28764C>T) c.365-11336C>T (n.365-11336C>T) n.1219C>T n.1162C>T n.507-11336C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1325C>T (p.Ser442Phe) n.1416C>T n.1191C>T n.1134C>T n.479-11336C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780648G>C | CA192141 | BARD1 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.215+16413C>G (n.215+16413C>G) c.158+28764C>G (n.158+28764C>G) c.159-28093C>G (n.159-28093C>G) c.906+320C>G (n.906+320C>G) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.364+11649C>G (n.364+11649C>G) c.1068C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.73+28764C>G (n.73+28764C>G) c.365-11336C>G (n.365-11336C>G) n.1219C>G n.1162C>G n.507-11336C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1325C>G (p.Ser442Cys) n.1416C>G n.1191C>G n.1134C>G n.479-11336C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780648G= | CA1327070957 | BARD1 | c.1226C= (p.Ser409=) c.215+16413C= (n.215+16413C=) c.158+28764C= (n.158+28764C=) c.159-28093C= (n.159-28093C=) c.906+320C= (n.906+320C=) c.1169C= (p.Ser390=) c.364+11649C= (n.364+11649C=) c.1068C= c.*846C= (n.*846C=) c.73+28764C= (n.73+28764C=) c.365-11336C= (n.365-11336C=) n.1219C= n.1162C= n.507-11336C= c.1172C= (p.Ser391=) c.1325C= (p.Ser442=) n.1416C= n.1191C= n.1134C= n.479-11336C= | |
2 | g.214780648G>T | CA350453650 | BARD1 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.215+16413C>A (n.215+16413C>A) c.158+28764C>A (n.158+28764C>A) c.159-28093C>A (n.159-28093C>A) c.906+320C>A (n.906+320C>A) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.364+11649C>A (n.364+11649C>A) c.1068C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.73+28764C>A (n.73+28764C>A) c.365-11336C>A (n.365-11336C>A) n.1219C>A n.1162C>A n.507-11336C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1325C>A (p.Ser442Tyr) n.1416C>A n.1191C>A n.1134C>A n.479-11336C>A | |
2 | g.214780649A>C | CA350453655 | BARD1 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.215+16412T>G (n.215+16412T>G) c.158+28763T>G (n.158+28763T>G) c.159-28094T>G (n.159-28094T>G) c.906+319T>G (n.906+319T>G) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.364+11648T>G (n.364+11648T>G) c.1067T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.73+28763T>G (n.73+28763T>G) c.365-11337T>G (n.365-11337T>G) n.1218T>G n.1161T>G n.507-11337T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1324T>G (p.Ser442Ala) n.1415T>G n.1190T>G n.1133T>G n.479-11337T>G | |
2 | g.214780649A>G | CA350453653 | BARD1 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.215+16412T>C (n.215+16412T>C) c.158+28763T>C (n.158+28763T>C) c.159-28094T>C (n.159-28094T>C) c.906+319T>C (n.906+319T>C) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.364+11648T>C (n.364+11648T>C) c.1067T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.73+28763T>C (n.73+28763T>C) c.365-11337T>C (n.365-11337T>C) n.1218T>C n.1161T>C n.507-11337T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1324T>C (p.Ser442Pro) n.1415T>C n.1190T>C n.1133T>C n.479-11337T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780649A>T | CA350453654 | BARD1 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.215+16412T>A (n.215+16412T>A) c.158+28763T>A (n.158+28763T>A) c.159-28094T>A (n.159-28094T>A) c.906+319T>A (n.906+319T>A) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.364+11648T>A (n.364+11648T>A) c.1067T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.73+28763T>A (n.73+28763T>A) c.365-11337T>A (n.365-11337T>A) n.1218T>A n.1161T>A n.507-11337T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1324T>A (p.Ser442Thr) n.1415T>A n.1190T>A n.1133T>A n.479-11337T>A | |
2 | g.214780650C>A | CA350453657 | BARD1 | c.1224G>T (p.Met408Ile) c.215+16411G>T (n.215+16411G>T) c.158+28762G>T (n.158+28762G>T) c.159-28095G>T (n.159-28095G>T) c.906+318G>T (n.906+318G>T) c.1167G>T (p.Met389Ile) c.364+11647G>T (n.364+11647G>T) c.1066G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.73+28762G>T (n.73+28762G>T) c.365-11338G>T (n.365-11338G>T) n.1217G>T n.1160G>T n.507-11338G>T c.1170G>T (p.Met390Ile) c.1323G>T (p.Met441Ile) n.1414G>T n.1189G>T n.1132G>T n.479-11338G>T | |
2 | g.214780650C= | CA1327070958 | BARD1 | c.1224G= (p.Met408=) c.215+16411G= (n.215+16411G=) c.158+28762G= (n.158+28762G=) c.159-28095G= (n.159-28095G=) c.906+318G= (n.906+318G=) c.1167G= (p.Met389=) c.364+11647G= (n.364+11647G=) c.1066G= c.*844G= (n.*844G=) c.73+28762G= (n.73+28762G=) c.365-11338G= (n.365-11338G=) n.1217G= n.1160G= n.507-11338G= c.1170G= (p.Met390=) c.1323G= (p.Met441=) n.1414G= n.1189G= n.1132G= n.479-11338G= | |
2 | g.214780650C>G | CA350453658 | BARD1 | c.1224G>C (p.Met408Ile) c.215+16411G>C (n.215+16411G>C) c.158+28762G>C (n.158+28762G>C) c.159-28095G>C (n.159-28095G>C) c.906+318G>C (n.906+318G>C) c.1167G>C (p.Met389Ile) c.364+11647G>C (n.364+11647G>C) c.1066G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.73+28762G>C (n.73+28762G>C) c.365-11338G>C (n.365-11338G>C) n.1217G>C n.1160G>C n.507-11338G>C c.1170G>C (p.Met390Ile) c.1323G>C (p.Met441Ile) n.1414G>C n.1189G>C n.1132G>C n.479-11338G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214780650C>T | CA350453660 | BARD1 | c.1224G>A (p.Met408Ile) c.215+16411G>A (n.215+16411G>A) c.158+28762G>A (n.158+28762G>A) c.159-28095G>A (n.159-28095G>A) c.906+318G>A (n.906+318G>A) c.1167G>A (p.Met389Ile) c.364+11647G>A (n.364+11647G>A) c.1066G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.73+28762G>A (n.73+28762G>A) c.365-11338G>A (n.365-11338G>A) n.1217G>A n.1160G>A n.507-11338G>A c.1170G>A (p.Met390Ile) c.1323G>A (p.Met441Ile) n.1414G>A n.1189G>A n.1132G>A n.479-11338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214780651A= | CA1327070959 | BARD1 | c.1223T= (p.Met408=) c.215+16410T= (n.215+16410T=) c.158+28761T= (n.158+28761T=) c.159-28096T= (n.159-28096T=) c.906+317T= (n.906+317T=) c.1166T= (p.Met389=) c.364+11646T= (n.364+11646T=) c.1065T= c.*843T= (n.*843T=) c.73+28761T= (n.73+28761T=) c.365-11339T= (n.365-11339T=) n.1216T= n.1159T= n.507-11339T= c.1169T= (p.Met390=) c.1322T= (p.Met441=) n.1413T= n.1188T= n.1131T= n.479-11339T= | |
2 | g.214780651A>C | CA350453662 | BARD1 | c.1223T>G (p.Met408Arg) c.215+16410T>G (n.215+16410T>G) c.158+28761T>G (n.158+28761T>G) c.159-28096T>G (n.159-28096T>G) c.906+317T>G (n.906+317T>G) c.1166T>G (p.Met389Arg) c.364+11646T>G (n.364+11646T>G) c.1065T>G c.*843T>G (n.*843T>G) c.73+28761T>G (n.73+28761T>G) c.365-11339T>G (n.365-11339T>G) n.1216T>G n.1159T>G n.507-11339T>G c.1169T>G (p.Met390Arg) c.1322T>G (p.Met441Arg) n.1413T>G n.1188T>G n.1131T>G n.479-11339T>G | |
2 | g.214780651A>G | CA350453664 | BARD1 | c.1223T>C (p.Met408Thr) c.215+16410T>C (n.215+16410T>C) c.158+28761T>C (n.158+28761T>C) c.159-28096T>C (n.159-28096T>C) c.906+317T>C (n.906+317T>C) c.1166T>C (p.Met389Thr) c.364+11646T>C (n.364+11646T>C) c.1065T>C c.*843T>C (n.*843T>C) c.73+28761T>C (n.73+28761T>C) c.365-11339T>C (n.365-11339T>C) n.1216T>C n.1159T>C n.507-11339T>C c.1169T>C (p.Met390Thr) c.1322T>C (p.Met441Thr) n.1413T>C n.1188T>C n.1131T>C n.479-11339T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780651A>T | CA350453666 | BARD1 | c.1223T>A (p.Met408Lys) c.215+16410T>A (n.215+16410T>A) c.158+28761T>A (n.158+28761T>A) c.159-28096T>A (n.159-28096T>A) c.906+317T>A (n.906+317T>A) c.1166T>A (p.Met389Lys) c.364+11646T>A (n.364+11646T>A) c.1065T>A c.*843T>A (n.*843T>A) c.73+28761T>A (n.73+28761T>A) c.365-11339T>A (n.365-11339T>A) n.1216T>A n.1159T>A n.507-11339T>A c.1169T>A (p.Met390Lys) c.1322T>A (p.Met441Lys) n.1413T>A n.1188T>A n.1131T>A n.479-11339T>A | |
2 | g.214780652T>A | CA350453668 | BARD1 | c.1222A>T (p.Met408Leu) c.215+16409A>T (n.215+16409A>T) c.158+28760A>T (n.158+28760A>T) c.159-28097A>T (n.159-28097A>T) c.906+316A>T (n.906+316A>T) c.1165A>T (p.Met389Leu) c.364+11645A>T (n.364+11645A>T) c.1064A>T c.*842A>T (n.*842A>T) c.73+28760A>T (n.73+28760A>T) c.365-11340A>T (n.365-11340A>T) n.1215A>T n.1158A>T n.507-11340A>T c.1168A>T (p.Met390Leu) c.1321A>T (p.Met441Leu) n.1412A>T n.1187A>T n.1130A>T n.479-11340A>T | |
2 | g.214780652T>C | CA350453670 | BARD1 | c.1222A>G (p.Met408Val) c.215+16409A>G (n.215+16409A>G) c.158+28760A>G (n.158+28760A>G) c.159-28097A>G (n.159-28097A>G) c.906+316A>G (n.906+316A>G) c.1165A>G (p.Met389Val) c.364+11645A>G (n.364+11645A>G) c.1064A>G c.*842A>G (n.*842A>G) c.73+28760A>G (n.73+28760A>G) c.365-11340A>G (n.365-11340A>G) n.1215A>G n.1158A>G n.507-11340A>G c.1168A>G (p.Met390Val) c.1321A>G (p.Met441Val) n.1412A>G n.1187A>G n.1130A>G n.479-11340A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214780652T>G | CA350453672 | BARD1 | c.1222A>C (p.Met408Leu) c.215+16409A>C (n.215+16409A>C) c.158+28760A>C (n.158+28760A>C) c.159-28097A>C (n.159-28097A>C) c.906+316A>C (n.906+316A>C) c.1165A>C (p.Met389Leu) c.364+11645A>C (n.364+11645A>C) c.1064A>C c.*842A>C (n.*842A>C) c.73+28760A>C (n.73+28760A>C) c.365-11340A>C (n.365-11340A>C) n.1215A>C n.1158A>C n.507-11340A>C c.1168A>C (p.Met390Leu) c.1321A>C (p.Met441Leu) n.1412A>C n.1187A>C n.1130A>C n.479-11340A>C | |
2 | g.214780652T= | CA1327070960 | BARD1 | c.1222A= (p.Met408=) c.215+16409A= (n.215+16409A=) c.158+28760A= (n.158+28760A=) c.159-28097A= (n.159-28097A=) c.906+316A= (n.906+316A=) c.1165A= (p.Met389=) c.364+11645A= (n.364+11645A=) c.1064A= c.*842A= (n.*842A=) c.73+28760A= (n.73+28760A=) c.365-11340A= (n.365-11340A=) n.1215A= n.1158A= n.507-11340A= c.1168A= (p.Met390=) c.1321A= (p.Met441=) n.1412A= n.1187A= n.1130A= n.479-11340A= | |
2 | g.214780653C>A | CA431391418 | BARD1 | c.1221G>T (p.Val407=) c.215+16408G>T (n.215+16408G>T) c.158+28759G>T (n.158+28759G>T) c.159-28098G>T (n.159-28098G>T) c.906+315G>T (n.906+315G>T) c.1164G>T (p.Val388=) c.364+11644G>T (n.364+11644G>T) c.1063G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.73+28759G>T (n.73+28759G>T) c.365-11341G>T (n.365-11341G>T) n.1214G>T n.1157G>T n.507-11341G>T c.1167G>T (p.Val389=) c.1320G>T (p.Val440=) n.1411G>T n.1186G>T n.1129G>T n.479-11341G>T | |
2 | g.214780653C>G | CA431391415 | BARD1 | c.1221G>C (p.Val407=) c.215+16408G>C (n.215+16408G>C) c.158+28759G>C (n.158+28759G>C) c.159-28098G>C (n.159-28098G>C) c.906+315G>C (n.906+315G>C) c.1164G>C (p.Val388=) c.364+11644G>C (n.364+11644G>C) c.1063G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.73+28759G>C (n.73+28759G>C) c.365-11341G>C (n.365-11341G>C) n.1214G>C n.1157G>C n.507-11341G>C c.1167G>C (p.Val389=) c.1320G>C (p.Val440=) n.1411G>C n.1186G>C n.1129G>C n.479-11341G>C | |
2 | g.214780653C>T | CA431391417 | BARD1 | c.1221G>A (p.Val407=) c.215+16408G>A (n.215+16408G>A) c.158+28759G>A (n.158+28759G>A) c.159-28098G>A (n.159-28098G>A) c.906+315G>A (n.906+315G>A) c.1164G>A (p.Val388=) c.364+11644G>A (n.364+11644G>A) c.1063G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.73+28759G>A (n.73+28759G>A) c.365-11341G>A (n.365-11341G>A) n.1214G>A n.1157G>A n.507-11341G>A c.1167G>A (p.Val389=) c.1320G>A (p.Val440=) n.1411G>A n.1186G>A n.1129G>A n.479-11341G>A | dbSNP |
2 | g.214780654A>C | CA350453674 | BARD1 | c.1220T>G (p.Val407Gly) c.215+16407T>G (n.215+16407T>G) c.158+28758T>G (n.158+28758T>G) c.159-28099T>G (n.159-28099T>G) c.906+314T>G (n.906+314T>G) c.1163T>G (p.Val388Gly) c.364+11643T>G (n.364+11643T>G) c.1062T>G c.*840T>G (n.*840T>G) c.73+28758T>G (n.73+28758T>G) c.365-11342T>G (n.365-11342T>G) n.1213T>G n.1156T>G n.507-11342T>G c.1166T>G (p.Val389Gly) c.1319T>G (p.Val440Gly) n.1410T>G n.1185T>G n.1128T>G n.479-11342T>G | |
2 | g.214780654A>G | CA350453675 | BARD1 | c.1220T>C (p.Val407Ala) c.215+16407T>C (n.215+16407T>C) c.158+28758T>C (n.158+28758T>C) c.159-28099T>C (n.159-28099T>C) c.906+314T>C (n.906+314T>C) c.1163T>C (p.Val388Ala) c.364+11643T>C (n.364+11643T>C) c.1062T>C c.*840T>C (n.*840T>C) c.73+28758T>C (n.73+28758T>C) c.365-11342T>C (n.365-11342T>C) n.1213T>C n.1156T>C n.507-11342T>C c.1166T>C (p.Val389Ala) c.1319T>C (p.Val440Ala) n.1410T>C n.1185T>C n.1128T>C n.479-11342T>C | |
2 | g.214780654A>T | CA350453677 | BARD1 | c.1220T>A (p.Val407Glu) c.215+16407T>A (n.215+16407T>A) c.158+28758T>A (n.158+28758T>A) c.159-28099T>A (n.159-28099T>A) c.906+314T>A (n.906+314T>A) c.1163T>A (p.Val388Glu) c.364+11643T>A (n.364+11643T>A) c.1062T>A c.*840T>A (n.*840T>A) c.73+28758T>A (n.73+28758T>A) c.365-11342T>A (n.365-11342T>A) n.1213T>A n.1156T>A n.507-11342T>A c.1166T>A (p.Val389Glu) c.1319T>A (p.Val440Glu) n.1410T>A n.1185T>A n.1128T>A n.479-11342T>A | |
2 | g.214780655C>A | CA350453680 | BARD1 | c.1219G>T (p.Val407Leu) c.215+16406G>T (n.215+16406G>T) c.158+28757G>T (n.158+28757G>T) c.159-28100G>T (n.159-28100G>T) c.906+313G>T (n.906+313G>T) c.1162G>T (p.Val388Leu) c.364+11642G>T (n.364+11642G>T) c.1061G>T c.*839G>T (n.*839G>T) c.73+28757G>T (n.73+28757G>T) c.365-11343G>T (n.365-11343G>T) n.1212G>T n.1155G>T n.507-11343G>T c.1165G>T (p.Val389Leu) c.1318G>T (p.Val440Leu) n.1409G>T n.1184G>T n.1127G>T n.479-11343G>T | |
2 | g.214780655C= | CA1327070961 | BARD1 | c.1219G= (p.Val407=) c.215+16406G= (n.215+16406G=) c.158+28757G= (n.158+28757G=) c.159-28100G= (n.159-28100G=) c.906+313G= (n.906+313G=) c.1162G= (p.Val388=) c.364+11642G= (n.364+11642G=) c.1061G= c.*839G= (n.*839G=) c.73+28757G= (n.73+28757G=) c.365-11343G= (n.365-11343G=) n.1212G= n.1155G= n.507-11343G= c.1165G= (p.Val389=) c.1318G= (p.Val440=) n.1409G= n.1184G= n.1127G= n.479-11343G= | |
2 | g.214780655C>G | CA350453684 | BARD1 | c.1219G>C (p.Val407Leu) c.215+16406G>C (n.215+16406G>C) c.158+28757G>C (n.158+28757G>C) c.159-28100G>C (n.159-28100G>C) c.906+313G>C (n.906+313G>C) c.1162G>C (p.Val388Leu) c.364+11642G>C (n.364+11642G>C) c.1061G>C c.*839G>C (n.*839G>C) c.73+28757G>C (n.73+28757G>C) c.365-11343G>C (n.365-11343G>C) n.1212G>C n.1155G>C n.507-11343G>C c.1165G>C (p.Val389Leu) c.1318G>C (p.Val440Leu) n.1409G>C n.1184G>C n.1127G>C n.479-11343G>C | dbSNP |
2 | g.214780655C>T | CA350453682 | BARD1 | c.1219G>A (p.Val407Met) c.215+16406G>A (n.215+16406G>A) c.158+28757G>A (n.158+28757G>A) c.159-28100G>A (n.159-28100G>A) c.906+313G>A (n.906+313G>A) c.1162G>A (p.Val388Met) c.364+11642G>A (n.364+11642G>A) c.1061G>A c.*839G>A (n.*839G>A) c.73+28757G>A (n.73+28757G>A) c.365-11343G>A (n.365-11343G>A) n.1212G>A n.1155G>A n.507-11343G>A c.1165G>A (p.Val389Met) c.1318G>A (p.Val440Met) n.1409G>A n.1184G>A n.1127G>A n.479-11343G>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
2 | g.214780656T>A | CA2090323 | BARD1 | c.1218A>T (p.Arg406=) c.215+16405A>T (n.215+16405A>T) c.158+28756A>T (n.158+28756A>T) c.159-28101A>T (n.159-28101A>T) c.906+312A>T (n.906+312A>T) c.1161A>T (p.Arg387=) c.364+11641A>T (n.364+11641A>T) c.1060A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.73+28756A>T (n.73+28756A>T) c.365-11344A>T (n.365-11344A>T) n.1211A>T n.1154A>T n.507-11344A>T c.1164A>T (p.Arg388=) c.1317A>T (p.Arg439=) n.1408A>T n.1183A>T n.1126A>T n.479-11344A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780656T>C | CA431391431 | BARD1 | c.1218A>G (p.Arg406=) c.215+16405A>G (n.215+16405A>G) c.158+28756A>G (n.158+28756A>G) c.159-28101A>G (n.159-28101A>G) c.906+312A>G (n.906+312A>G) c.1161A>G (p.Arg387=) c.364+11641A>G (n.364+11641A>G) c.1060A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.73+28756A>G (n.73+28756A>G) c.365-11344A>G (n.365-11344A>G) n.1211A>G n.1154A>G n.507-11344A>G c.1164A>G (p.Arg388=) c.1317A>G (p.Arg439=) n.1408A>G n.1183A>G n.1126A>G n.479-11344A>G | |
2 | g.214780656T>G | CA431391429 | BARD1 | c.1218A>C (p.Arg406=) c.215+16405A>C (n.215+16405A>C) c.158+28756A>C (n.158+28756A>C) c.159-28101A>C (n.159-28101A>C) c.906+312A>C (n.906+312A>C) c.1161A>C (p.Arg387=) c.364+11641A>C (n.364+11641A>C) c.1060A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.73+28756A>C (n.73+28756A>C) c.365-11344A>C (n.365-11344A>C) n.1211A>C n.1154A>C n.507-11344A>C c.1164A>C (p.Arg388=) c.1317A>C (p.Arg439=) n.1408A>C n.1183A>C n.1126A>C n.479-11344A>C | |
2 | g.214780656T= | CA1327070962 | BARD1 | c.1218A= (p.Arg406=) c.215+16405A= (n.215+16405A=) c.158+28756A= (n.158+28756A=) c.159-28101A= (n.159-28101A=) c.906+312A= (n.906+312A=) c.1161A= (p.Arg387=) c.364+11641A= (n.364+11641A=) c.1060A= c.*838A= (n.*838A=) c.73+28756A= (n.73+28756A=) c.365-11344A= (n.365-11344A=) n.1211A= n.1154A= n.507-11344A= c.1164A= (p.Arg388=) c.1317A= (p.Arg439=) n.1408A= n.1183A= n.1126A= n.479-11344A= | |
2 | g.214780657C>A | CA350453687 | BARD1 | c.1217G>T (p.Arg406Leu) c.215+16404G>T (n.215+16404G>T) c.158+28755G>T (n.158+28755G>T) c.159-28102G>T (n.159-28102G>T) c.906+311G>T (n.906+311G>T) c.1160G>T (p.Arg387Leu) c.364+11640G>T (n.364+11640G>T) c.1059G>T c.*837G>T (n.*837G>T) c.73+28755G>T (n.73+28755G>T) c.365-11345G>T (n.365-11345G>T) n.1210G>T n.1153G>T n.507-11345G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1316G>T (p.Arg439Leu) n.1407G>T n.1182G>T n.1125G>T n.479-11345G>T | COSMIC |
2 | g.214780657C= | CA1327070963 | BARD1 | c.1217G= (p.Arg406=) c.215+16404G= (n.215+16404G=) c.158+28755G= (n.158+28755G=) c.159-28102G= (n.159-28102G=) c.906+311G= (n.906+311G=) c.1160G= (p.Arg387=) c.364+11640G= (n.364+11640G=) c.1059G= c.*837G= (n.*837G=) c.73+28755G= (n.73+28755G=) c.365-11345G= (n.365-11345G=) n.1210G= n.1153G= n.507-11345G= c.1163G= (p.Arg388=) c.1316G= (p.Arg439=) n.1407G= n.1182G= n.1125G= n.479-11345G= | |
2 | g.214780657C>G | CA350453689 | BARD1 | c.1217G>C (p.Arg406Pro) c.215+16404G>C (n.215+16404G>C) c.158+28755G>C (n.158+28755G>C) c.159-28102G>C (n.159-28102G>C) c.906+311G>C (n.906+311G>C) c.1160G>C (p.Arg387Pro) c.364+11640G>C (n.364+11640G>C) c.1059G>C c.*837G>C (n.*837G>C) c.73+28755G>C (n.73+28755G>C) c.365-11345G>C (n.365-11345G>C) n.1210G>C n.1153G>C n.507-11345G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) c.1316G>C (p.Arg439Pro) n.1407G>C n.1182G>C n.1125G>C n.479-11345G>C | |
2 | g.214780657C>T | CA287510 | BARD1 | c.1217G>A (p.Arg406Gln) c.215+16404G>A (n.215+16404G>A) c.158+28755G>A (n.158+28755G>A) c.159-28102G>A (n.159-28102G>A) c.906+311G>A (n.906+311G>A) c.1160G>A (p.Arg387Gln) c.364+11640G>A (n.364+11640G>A) c.1059G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.73+28755G>A (n.73+28755G>A) c.365-11345G>A (n.365-11345G>A) n.1210G>A n.1153G>A n.507-11345G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) c.1316G>A (p.Arg439Gln) n.1407G>A n.1182G>A n.1125G>A n.479-11345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.214780658G>A | CA2090324 | BARD1 | c.1216C>T (p.Arg406Ter) c.215+16403C>T (n.215+16403C>T) c.158+28754C>T (n.158+28754C>T) c.159-28103C>T (n.159-28103C>T) c.906+310C>T (n.906+310C>T) c.1159C>T (p.Arg387Ter) c.364+11639C>T (n.364+11639C>T) c.1058C>T c.*836C>T (n.*836C>T) c.73+28754C>T (n.73+28754C>T) c.365-11346C>T (n.365-11346C>T) n.1209C>T n.1152C>T n.507-11346C>T c.1162C>T (p.Arg388Ter) c.1315C>T (p.Arg439Ter) n.1406C>T n.1181C>T n.1124C>T n.479-11346C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780658G>C | CA294208 | BARD1 | c.1216C>G (p.Arg406Gly) c.215+16403C>G (n.215+16403C>G) c.158+28754C>G (n.158+28754C>G) c.159-28103C>G (n.159-28103C>G) c.906+310C>G (n.906+310C>G) c.1159C>G (p.Arg387Gly) c.364+11639C>G (n.364+11639C>G) c.1058C>G c.*836C>G (n.*836C>G) c.73+28754C>G (n.73+28754C>G) c.365-11346C>G (n.365-11346C>G) n.1209C>G n.1152C>G n.507-11346C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) c.1315C>G (p.Arg439Gly) n.1406C>G n.1181C>G n.1124C>G n.479-11346C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214780658G= | CA1327070964 | BARD1 | c.1216C= (p.Arg406=) c.215+16403C= (n.215+16403C=) c.158+28754C= (n.158+28754C=) c.159-28103C= (n.159-28103C=) c.906+310C= (n.906+310C=) c.1159C= (p.Arg387=) c.364+11639C= (n.364+11639C=) c.1058C= c.*836C= (n.*836C=) c.73+28754C= (n.73+28754C=) c.365-11346C= (n.365-11346C=) n.1209C= n.1152C= n.507-11346C= c.1162C= (p.Arg388=) c.1315C= (p.Arg439=) n.1406C= n.1181C= n.1124C= n.479-11346C= | |
2 | g.214780658G>T | CA431391444 | BARD1 | c.1216C>A (p.Arg406=) c.215+16403C>A (n.215+16403C>A) c.158+28754C>A (n.158+28754C>A) c.159-28103C>A (n.159-28103C>A) c.906+310C>A (n.906+310C>A) c.1159C>A (p.Arg387=) c.364+11639C>A (n.364+11639C>A) c.1058C>A c.*836C>A (n.*836C>A) c.73+28754C>A (n.73+28754C>A) c.365-11346C>A (n.365-11346C>A) n.1209C>A n.1152C>A n.507-11346C>A c.1162C>A (p.Arg388=) c.1315C>A (p.Arg439=) n.1406C>A n.1181C>A n.1124C>A n.479-11346C>A | |
2 | g.214780659C>A | CA350453694 | BARD1 | c.1215G>T (p.Arg405Ser) c.215+16402G>T (n.215+16402G>T) c.158+28753G>T (n.158+28753G>T) c.159-28104G>T (n.159-28104G>T) c.906+309G>T (n.906+309G>T) c.1158G>T (p.Arg386Ser) c.364+11638G>T (n.364+11638G>T) c.1057G>T c.*835G>T (n.*835G>T) c.73+28753G>T (n.73+28753G>T) c.365-11347G>T (n.365-11347G>T) n.1208G>T n.1151G>T n.507-11347G>T c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.1314G>T (p.Arg438Ser) n.1405G>T n.1180G>T n.1123G>T n.479-11347G>T | |
2 | g.214780659C= | CA1327070965 | BARD1 | c.1215G= (p.Arg405=) c.215+16402G= (n.215+16402G=) c.158+28753G= (n.158+28753G=) c.159-28104G= (n.159-28104G=) c.906+309G= (n.906+309G=) c.1158G= (p.Arg386=) c.364+11638G= (n.364+11638G=) c.1057G= c.*835G= (n.*835G=) c.73+28753G= (n.73+28753G=) c.365-11347G= (n.365-11347G=) n.1208G= n.1151G= n.507-11347G= c.1161G= (p.Arg387=) c.1314G= (p.Arg438=) n.1405G= n.1180G= n.1123G= n.479-11347G= | |
2 | g.214780659C>G | CA350453696 | BARD1 | c.1215G>C (p.Arg405Ser) c.215+16402G>C (n.215+16402G>C) c.158+28753G>C (n.158+28753G>C) c.159-28104G>C (n.159-28104G>C) c.906+309G>C (n.906+309G>C) c.1158G>C (p.Arg386Ser) c.364+11638G>C (n.364+11638G>C) c.1057G>C c.*835G>C (n.*835G>C) c.73+28753G>C (n.73+28753G>C) c.365-11347G>C (n.365-11347G>C) n.1208G>C n.1151G>C n.507-11347G>C c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.1314G>C (p.Arg438Ser) n.1405G>C n.1180G>C n.1123G>C n.479-11347G>C | ClinVar |
2 | g.214780659C>T | CA431391446 | BARD1 | c.1215G>A (p.Arg405=) c.215+16402G>A (n.215+16402G>A) c.158+28753G>A (n.158+28753G>A) c.159-28104G>A (n.159-28104G>A) c.906+309G>A (n.906+309G>A) c.1158G>A (p.Arg386=) c.364+11638G>A (n.364+11638G>A) c.1057G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.73+28753G>A (n.73+28753G>A) c.365-11347G>A (n.365-11347G>A) n.1208G>A n.1151G>A n.507-11347G>A c.1161G>A (p.Arg387=) c.1314G>A (p.Arg438=) n.1405G>A n.1180G>A n.1123G>A n.479-11347G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214780660C>A | CA350453698 | BARD1 | c.1214G>T (p.Arg405Met) c.215+16401G>T (n.215+16401G>T) c.158+28752G>T (n.158+28752G>T) c.159-28105G>T (n.159-28105G>T) c.906+308G>T (n.906+308G>T) c.1157G>T (p.Arg386Met) c.364+11637G>T (n.364+11637G>T) c.1056G>T c.*834G>T (n.*834G>T) c.73+28752G>T (n.73+28752G>T) c.365-11348G>T (n.365-11348G>T) n.1207G>T n.1150G>T n.507-11348G>T c.1160G>T (p.Arg387Met) c.1313G>T (p.Arg438Met) n.1404G>T n.1179G>T n.1122G>T n.479-11348G>T | |
2 | g.214780660C>G | CA350453699 | BARD1 | c.1214G>C (p.Arg405Thr) c.215+16401G>C (n.215+16401G>C) c.158+28752G>C (n.158+28752G>C) c.159-28105G>C (n.159-28105G>C) c.906+308G>C (n.906+308G>C) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.364+11637G>C (n.364+11637G>C) c.1056G>C c.*834G>C (n.*834G>C) c.73+28752G>C (n.73+28752G>C) c.365-11348G>C (n.365-11348G>C) n.1207G>C n.1150G>C n.507-11348G>C c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.1313G>C (p.Arg438Thr) n.1404G>C n.1179G>C n.1122G>C n.479-11348G>C |