UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214771016T>A | CA1327066254 | BARD1 | c.1315-1704A>T (n.1315-1704A>T) c.216-18461A>T (n.216-18461A>T) c.158+38396A>T (n.158+38396A>T) c.159-18461A>T (n.159-18461A>T) c.907-1704A>T (n.907-1704A>T) c.1258-1704A>T (n.1258-1704A>T) c.364+21281A>T (n.364+21281A>T) c.1157-171A>T c.*935-1704A>T (n.*935-1704A>T) c.73+38396A>T (n.73+38396A>T) c.365-1704A>T (n.365-1704A>T) n.1308-1704A>T n.1251-1704A>T n.507-1704A>T c.1261-1704A>T (n.1261-1704A>T) c.1414-1704A>T (n.1414-1704A>T) n.1505-1704A>T n.1280-1704A>T n.1223-1704A>T n.479-1704A>T | dbSNP |
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| 2 | g.214771016T= | CA1327066253 | BARD1 | c.1315-1704A= (n.1315-1704A=) c.216-18461A= (n.216-18461A=) c.158+38396A= (n.158+38396A=) c.159-18461A= (n.159-18461A=) c.907-1704A= (n.907-1704A=) c.1258-1704A= (n.1258-1704A=) c.364+21281A= (n.364+21281A=) c.1157-171A= c.*935-1704A= (n.*935-1704A=) c.73+38396A= (n.73+38396A=) c.365-1704A= (n.365-1704A=) n.1308-1704A= n.1251-1704A= n.507-1704A= c.1261-1704A= (n.1261-1704A=) c.1414-1704A= (n.1414-1704A=) n.1505-1704A= n.1280-1704A= n.1223-1704A= n.479-1704A= | |
| 2 | g.214771017A= | CA1327066255 | BARD1 | c.1315-1705T= (n.1315-1705T=) c.216-18462T= (n.216-18462T=) c.158+38395T= (n.158+38395T=) c.159-18462T= (n.159-18462T=) c.907-1705T= (n.907-1705T=) c.1258-1705T= (n.1258-1705T=) c.364+21280T= (n.364+21280T=) c.1157-172T= c.*935-1705T= (n.*935-1705T=) c.73+38395T= (n.73+38395T=) c.365-1705T= (n.365-1705T=) n.1308-1705T= n.1251-1705T= n.507-1705T= c.1261-1705T= (n.1261-1705T=) c.1414-1705T= (n.1414-1705T=) n.1505-1705T= n.1280-1705T= n.1223-1705T= n.479-1705T= | |
| 2 | g.214771017A>T | CA764585211 | BARD1 | c.1315-1705T>A (n.1315-1705T>A) c.216-18462T>A (n.216-18462T>A) c.158+38395T>A (n.158+38395T>A) c.159-18462T>A (n.159-18462T>A) c.907-1705T>A (n.907-1705T>A) c.1258-1705T>A (n.1258-1705T>A) c.364+21280T>A (n.364+21280T>A) c.1157-172T>A c.*935-1705T>A (n.*935-1705T>A) c.73+38395T>A (n.73+38395T>A) c.365-1705T>A (n.365-1705T>A) n.1308-1705T>A n.1251-1705T>A n.507-1705T>A c.1261-1705T>A (n.1261-1705T>A) c.1414-1705T>A (n.1414-1705T>A) n.1505-1705T>A n.1280-1705T>A n.1223-1705T>A n.479-1705T>A | dbSNP |
| 2 | g.214771020G>A | CA764585214 | BARD1 | c.1315-1708C>T (n.1315-1708C>T) c.216-18465C>T (n.216-18465C>T) c.158+38392C>T (n.158+38392C>T) c.159-18465C>T (n.159-18465C>T) c.907-1708C>T (n.907-1708C>T) c.1258-1708C>T (n.1258-1708C>T) c.364+21277C>T (n.364+21277C>T) c.1157-175C>T c.*935-1708C>T (n.*935-1708C>T) c.73+38392C>T (n.73+38392C>T) c.365-1708C>T (n.365-1708C>T) n.1308-1708C>T n.1251-1708C>T n.507-1708C>T c.1261-1708C>T (n.1261-1708C>T) c.1414-1708C>T (n.1414-1708C>T) n.1505-1708C>T n.1280-1708C>T n.1223-1708C>T n.479-1708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771020G= | CA1327066256 | BARD1 | c.1315-1708C= (n.1315-1708C=) c.216-18465C= (n.216-18465C=) c.158+38392C= (n.158+38392C=) c.159-18465C= (n.159-18465C=) c.907-1708C= (n.907-1708C=) c.1258-1708C= (n.1258-1708C=) c.364+21277C= (n.364+21277C=) c.1157-175C= c.*935-1708C= (n.*935-1708C=) c.73+38392C= (n.73+38392C=) c.365-1708C= (n.365-1708C=) n.1308-1708C= n.1251-1708C= n.507-1708C= c.1261-1708C= (n.1261-1708C=) c.1414-1708C= (n.1414-1708C=) n.1505-1708C= n.1280-1708C= n.1223-1708C= n.479-1708C= | |
| 2 | g.214771022_214771025delinsATAC | CA1327066257 | BARD1 | c.1315-1713_1315-1710delinsGTAT (n.1315-1713_1315-1710delinsGTAT) c.216-18470_216-18467delinsGTAT (n.216-18470_216-18467delinsGTAT) c.158+38387_158+38390delinsGTAT (n.158+38387_158+38390delinsGTAT) c.159-18470_159-18467delinsGTAT (n.159-18470_159-18467delinsGTAT) c.907-1713_907-1710delinsGTAT (n.907-1713_907-1710delinsGTAT) c.1258-1713_1258-1710delinsGTAT (n.1258-1713_1258-1710delinsGTAT) c.364+21272_364+21275delinsGTAT (n.364+21272_364+21275delinsGTAT) c.1157-180_1157-177delinsGTAT c.*935-1713_*935-1710delinsGTAT (n.*935-1713_*935-1710delinsGTAT) c.73+38387_73+38390delinsGTAT (n.73+38387_73+38390delinsGTAT) c.365-1713_365-1710delinsGTAT (n.365-1713_365-1710delinsGTAT) n.1308-1713_1308-1710delinsGTAT n.1251-1713_1251-1710delinsGTAT n.507-1713_507-1710delinsGTAT c.1261-1713_1261-1710delinsGTAT (n.1261-1713_1261-1710delinsGTAT) c.1414-1713_1414-1710delinsGTAT (n.1414-1713_1414-1710delinsGTAT) n.1505-1713_1505-1710delinsGTAT n.1280-1713_1280-1710delinsGTAT n.1223-1713_1223-1710delinsGTAT n.479-1713_479-1710delinsGTAT | |
| 2 | g.214771023T>C | CA64782277 | BARD1 | c.1315-1711A>G (n.1315-1711A>G) c.216-18468A>G (n.216-18468A>G) c.158+38389A>G (n.158+38389A>G) c.159-18468A>G (n.159-18468A>G) c.907-1711A>G (n.907-1711A>G) c.1258-1711A>G (n.1258-1711A>G) c.364+21274A>G (n.364+21274A>G) c.1157-178A>G c.*935-1711A>G (n.*935-1711A>G) c.73+38389A>G (n.73+38389A>G) c.365-1711A>G (n.365-1711A>G) n.1308-1711A>G n.1251-1711A>G n.507-1711A>G c.1261-1711A>G (n.1261-1711A>G) c.1414-1711A>G (n.1414-1711A>G) n.1505-1711A>G n.1280-1711A>G n.1223-1711A>G n.479-1711A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771023T= | CA1327066259 | BARD1 | c.1315-1711A= (n.1315-1711A=) c.216-18468A= (n.216-18468A=) c.158+38389A= (n.158+38389A=) c.159-18468A= (n.159-18468A=) c.907-1711A= (n.907-1711A=) c.1258-1711A= (n.1258-1711A=) c.364+21274A= (n.364+21274A=) c.1157-178A= c.*935-1711A= (n.*935-1711A=) c.73+38389A= (n.73+38389A=) c.365-1711A= (n.365-1711A=) n.1308-1711A= n.1251-1711A= n.507-1711A= c.1261-1711A= (n.1261-1711A=) c.1414-1711A= (n.1414-1711A=) n.1505-1711A= n.1280-1711A= n.1223-1711A= n.479-1711A= | |
| 2 | g.214771024_214771026del | CA1327066258 | BARD1 | c.1315-1713_1315-1711del (n.1315-1713_1315-1711del) c.216-18470_216-18468del (n.216-18470_216-18468del) c.158+38387_158+38389del (n.158+38387_158+38389del) c.159-18470_159-18468del (n.159-18470_159-18468del) c.907-1713_907-1711del (n.907-1713_907-1711del) c.1258-1713_1258-1711del (n.1258-1713_1258-1711del) c.364+21272_364+21274del (n.364+21272_364+21274del) c.1157-180_1157-178del c.*935-1713_*935-1711del (n.*935-1713_*935-1711del) c.73+38387_73+38389del (n.73+38387_73+38389del) c.365-1713_365-1711del (n.365-1713_365-1711del) n.1308-1713_1308-1711del n.1251-1713_1251-1711del n.507-1713_507-1711del c.1261-1713_1261-1711del (n.1261-1713_1261-1711del) c.1414-1713_1414-1711del (n.1414-1713_1414-1711del) n.1505-1713_1505-1711del n.1280-1713_1280-1711del n.1223-1713_1223-1711del n.479-1713_479-1711del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771025C>T | CA2754205486 | BARD1 | c.1315-1713G>A (n.1315-1713G>A) c.216-18470G>A (n.216-18470G>A) c.158+38387G>A (n.158+38387G>A) c.159-18470G>A (n.159-18470G>A) c.907-1713G>A (n.907-1713G>A) c.1258-1713G>A (n.1258-1713G>A) c.364+21272G>A (n.364+21272G>A) c.1157-180G>A c.*935-1713G>A (n.*935-1713G>A) c.73+38387G>A (n.73+38387G>A) c.365-1713G>A (n.365-1713G>A) n.1308-1713G>A n.1251-1713G>A n.507-1713G>A c.1261-1713G>A (n.1261-1713G>A) c.1414-1713G>A (n.1414-1713G>A) n.1505-1713G>A n.1280-1713G>A n.1223-1713G>A n.479-1713G>A | |
| 2 | g.214771026T>G | CA1327066261 | BARD1 | c.1315-1714A>C (n.1315-1714A>C) c.216-18471A>C (n.216-18471A>C) c.158+38386A>C (n.158+38386A>C) c.159-18471A>C (n.159-18471A>C) c.907-1714A>C (n.907-1714A>C) c.1258-1714A>C (n.1258-1714A>C) c.364+21271A>C (n.364+21271A>C) c.1157-181A>C c.*935-1714A>C (n.*935-1714A>C) c.73+38386A>C (n.73+38386A>C) c.365-1714A>C (n.365-1714A>C) n.1308-1714A>C n.1251-1714A>C n.507-1714A>C c.1261-1714A>C (n.1261-1714A>C) c.1414-1714A>C (n.1414-1714A>C) n.1505-1714A>C n.1280-1714A>C n.1223-1714A>C n.479-1714A>C | dbSNP |
| 2 | g.214771026T= | CA1327066260 | BARD1 | c.1315-1714A= (n.1315-1714A=) c.216-18471A= (n.216-18471A=) c.158+38386A= (n.158+38386A=) c.159-18471A= (n.159-18471A=) c.907-1714A= (n.907-1714A=) c.1258-1714A= (n.1258-1714A=) c.364+21271A= (n.364+21271A=) c.1157-181A= c.*935-1714A= (n.*935-1714A=) c.73+38386A= (n.73+38386A=) c.365-1714A= (n.365-1714A=) n.1308-1714A= n.1251-1714A= n.507-1714A= c.1261-1714A= (n.1261-1714A=) c.1414-1714A= (n.1414-1714A=) n.1505-1714A= n.1280-1714A= n.1223-1714A= n.479-1714A= | |
| 2 | g.214771032T>C | CA1042198321 | BARD1 | c.1315-1720A>G (n.1315-1720A>G) c.216-18477A>G (n.216-18477A>G) c.158+38380A>G (n.158+38380A>G) c.159-18477A>G (n.159-18477A>G) c.907-1720A>G (n.907-1720A>G) c.1258-1720A>G (n.1258-1720A>G) c.364+21265A>G (n.364+21265A>G) c.1157-187A>G c.*935-1720A>G (n.*935-1720A>G) c.73+38380A>G (n.73+38380A>G) c.365-1720A>G (n.365-1720A>G) n.1308-1720A>G n.1251-1720A>G n.507-1720A>G c.1261-1720A>G (n.1261-1720A>G) c.1414-1720A>G (n.1414-1720A>G) n.1505-1720A>G n.1280-1720A>G n.1223-1720A>G n.479-1720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771032T= | CA1327066262 | BARD1 | c.1315-1720A= (n.1315-1720A=) c.216-18477A= (n.216-18477A=) c.158+38380A= (n.158+38380A=) c.159-18477A= (n.159-18477A=) c.907-1720A= (n.907-1720A=) c.1258-1720A= (n.1258-1720A=) c.364+21265A= (n.364+21265A=) c.1157-187A= c.*935-1720A= (n.*935-1720A=) c.73+38380A= (n.73+38380A=) c.365-1720A= (n.365-1720A=) n.1308-1720A= n.1251-1720A= n.507-1720A= c.1261-1720A= (n.1261-1720A=) c.1414-1720A= (n.1414-1720A=) n.1505-1720A= n.1280-1720A= n.1223-1720A= n.479-1720A= | |
| 2 | g.214771037A= | CA1327066263 | BARD1 | c.1315-1725T= (n.1315-1725T=) c.216-18482T= (n.216-18482T=) c.158+38375T= (n.158+38375T=) c.159-18482T= (n.159-18482T=) c.907-1725T= (n.907-1725T=) c.1258-1725T= (n.1258-1725T=) c.364+21260T= (n.364+21260T=) c.1157-192T= c.*935-1725T= (n.*935-1725T=) c.73+38375T= (n.73+38375T=) c.365-1725T= (n.365-1725T=) n.1308-1725T= n.1251-1725T= n.507-1725T= c.1261-1725T= (n.1261-1725T=) c.1414-1725T= (n.1414-1725T=) n.1505-1725T= n.1280-1725T= n.1223-1725T= n.479-1725T= | |
| 2 | g.214771037A>T | CA539520614 | BARD1 | c.1315-1725T>A (n.1315-1725T>A) c.216-18482T>A (n.216-18482T>A) c.158+38375T>A (n.158+38375T>A) c.159-18482T>A (n.159-18482T>A) c.907-1725T>A (n.907-1725T>A) c.1258-1725T>A (n.1258-1725T>A) c.364+21260T>A (n.364+21260T>A) c.1157-192T>A c.*935-1725T>A (n.*935-1725T>A) c.73+38375T>A (n.73+38375T>A) c.365-1725T>A (n.365-1725T>A) n.1308-1725T>A n.1251-1725T>A n.507-1725T>A c.1261-1725T>A (n.1261-1725T>A) c.1414-1725T>A (n.1414-1725T>A) n.1505-1725T>A n.1280-1725T>A n.1223-1725T>A n.479-1725T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214771042A= | CA1327066264 | BARD1 | c.1315-1730T= (n.1315-1730T=) c.216-18487T= (n.216-18487T=) c.158+38370T= (n.158+38370T=) c.159-18487T= (n.159-18487T=) c.907-1730T= (n.907-1730T=) c.1258-1730T= (n.1258-1730T=) c.364+21255T= (n.364+21255T=) c.1157-197T= c.*935-1730T= (n.*935-1730T=) c.73+38370T= (n.73+38370T=) c.365-1730T= (n.365-1730T=) n.1308-1730T= n.1251-1730T= n.507-1730T= c.1261-1730T= (n.1261-1730T=) c.1414-1730T= (n.1414-1730T=) n.1505-1730T= n.1280-1730T= n.1223-1730T= n.479-1730T= | |
| 2 | g.214771042A>G | CA1327066265 | BARD1 | c.1315-1730T>C (n.1315-1730T>C) c.216-18487T>C (n.216-18487T>C) c.158+38370T>C (n.158+38370T>C) c.159-18487T>C (n.159-18487T>C) c.907-1730T>C (n.907-1730T>C) c.1258-1730T>C (n.1258-1730T>C) c.364+21255T>C (n.364+21255T>C) c.1157-197T>C c.*935-1730T>C (n.*935-1730T>C) c.73+38370T>C (n.73+38370T>C) c.365-1730T>C (n.365-1730T>C) n.1308-1730T>C n.1251-1730T>C n.507-1730T>C c.1261-1730T>C (n.1261-1730T>C) c.1414-1730T>C (n.1414-1730T>C) n.1505-1730T>C n.1280-1730T>C n.1223-1730T>C n.479-1730T>C | dbSNP |
| 2 | g.214771044T= | CA1327066266 | BARD1 | c.1315-1732A= (n.1315-1732A=) c.216-18489A= (n.216-18489A=) c.158+38368A= (n.158+38368A=) c.159-18489A= (n.159-18489A=) c.907-1732A= (n.907-1732A=) c.1258-1732A= (n.1258-1732A=) c.364+21253A= (n.364+21253A=) c.1157-199A= c.*935-1732A= (n.*935-1732A=) c.73+38368A= (n.73+38368A=) c.365-1732A= (n.365-1732A=) n.1308-1732A= n.1251-1732A= n.507-1732A= c.1261-1732A= (n.1261-1732A=) c.1414-1732A= (n.1414-1732A=) n.1505-1732A= n.1280-1732A= n.1223-1732A= n.479-1732A= | |
| 2 | g.214771045G= | CA1327066268 | BARD1 | c.1315-1733C= (n.1315-1733C=) c.216-18490C= (n.216-18490C=) c.158+38367C= (n.158+38367C=) c.159-18490C= (n.159-18490C=) c.907-1733C= (n.907-1733C=) c.1258-1733C= (n.1258-1733C=) c.364+21252C= (n.364+21252C=) c.1157-200C= c.*935-1733C= (n.*935-1733C=) c.73+38367C= (n.73+38367C=) c.365-1733C= (n.365-1733C=) n.1308-1733C= n.1251-1733C= n.507-1733C= c.1261-1733C= (n.1261-1733C=) c.1414-1733C= (n.1414-1733C=) n.1505-1733C= n.1280-1733C= n.1223-1733C= n.479-1733C= | |
| 2 | g.214771045G>T | CA1042198322 | BARD1 | c.1315-1733C>A (n.1315-1733C>A) c.216-18490C>A (n.216-18490C>A) c.158+38367C>A (n.158+38367C>A) c.159-18490C>A (n.159-18490C>A) c.907-1733C>A (n.907-1733C>A) c.1258-1733C>A (n.1258-1733C>A) c.364+21252C>A (n.364+21252C>A) c.1157-200C>A c.*935-1733C>A (n.*935-1733C>A) c.73+38367C>A (n.73+38367C>A) c.365-1733C>A (n.365-1733C>A) n.1308-1733C>A n.1251-1733C>A n.507-1733C>A c.1261-1733C>A (n.1261-1733C>A) c.1414-1733C>A (n.1414-1733C>A) n.1505-1733C>A n.1280-1733C>A n.1223-1733C>A n.479-1733C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771045_214771050dup | CA1327066267 | BARD1 | c.1315-1738_1315-1733dup (n.1315-1738_1315-1733dup) c.216-18495_216-18490dup (n.216-18495_216-18490dup) c.158+38362_158+38367dup (n.158+38362_158+38367dup) c.159-18495_159-18490dup (n.159-18495_159-18490dup) c.907-1738_907-1733dup (n.907-1738_907-1733dup) c.1258-1738_1258-1733dup (n.1258-1738_1258-1733dup) c.364+21247_364+21252dup (n.364+21247_364+21252dup) c.1157-205_1157-200dup c.*935-1738_*935-1733dup (n.*935-1738_*935-1733dup) c.73+38362_73+38367dup (n.73+38362_73+38367dup) c.365-1738_365-1733dup (n.365-1738_365-1733dup) n.1308-1738_1308-1733dup n.1251-1738_1251-1733dup n.507-1738_507-1733dup c.1261-1738_1261-1733dup (n.1261-1738_1261-1733dup) c.1414-1738_1414-1733dup (n.1414-1738_1414-1733dup) n.1505-1738_1505-1733dup n.1280-1738_1280-1733dup n.1223-1738_1223-1733dup n.479-1738_479-1733dup | dbSNP |
| 2 | g.214771046T>C | CA64782278 | BARD1 | c.1315-1734A>G (n.1315-1734A>G) c.216-18491A>G (n.216-18491A>G) c.158+38366A>G (n.158+38366A>G) c.159-18491A>G (n.159-18491A>G) c.907-1734A>G (n.907-1734A>G) c.1258-1734A>G (n.1258-1734A>G) c.364+21251A>G (n.364+21251A>G) c.1157-201A>G c.*935-1734A>G (n.*935-1734A>G) c.73+38366A>G (n.73+38366A>G) c.365-1734A>G (n.365-1734A>G) n.1308-1734A>G n.1251-1734A>G n.507-1734A>G c.1261-1734A>G (n.1261-1734A>G) c.1414-1734A>G (n.1414-1734A>G) n.1505-1734A>G n.1280-1734A>G n.1223-1734A>G n.479-1734A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771046T= | CA1327066269 | BARD1 | c.1315-1734A= (n.1315-1734A=) c.216-18491A= (n.216-18491A=) c.158+38366A= (n.158+38366A=) c.159-18491A= (n.159-18491A=) c.907-1734A= (n.907-1734A=) c.1258-1734A= (n.1258-1734A=) c.364+21251A= (n.364+21251A=) c.1157-201A= c.*935-1734A= (n.*935-1734A=) c.73+38366A= (n.73+38366A=) c.365-1734A= (n.365-1734A=) n.1308-1734A= n.1251-1734A= n.507-1734A= c.1261-1734A= (n.1261-1734A=) c.1414-1734A= (n.1414-1734A=) n.1505-1734A= n.1280-1734A= n.1223-1734A= n.479-1734A= | |
| 2 | g.214771047C= | CA1327066270 | BARD1 | c.1315-1735G= (n.1315-1735G=) c.216-18492G= (n.216-18492G=) c.158+38365G= (n.158+38365G=) c.159-18492G= (n.159-18492G=) c.907-1735G= (n.907-1735G=) c.1258-1735G= (n.1258-1735G=) c.364+21250G= (n.364+21250G=) c.1157-202G= c.*935-1735G= (n.*935-1735G=) c.73+38365G= (n.73+38365G=) c.365-1735G= (n.365-1735G=) n.1308-1735G= n.1251-1735G= n.507-1735G= c.1261-1735G= (n.1261-1735G=) c.1414-1735G= (n.1414-1735G=) n.1505-1735G= n.1280-1735G= n.1223-1735G= n.479-1735G= | |
| 2 | g.214771047C>T | CA1042198324 | BARD1 | c.1315-1735G>A (n.1315-1735G>A) c.216-18492G>A (n.216-18492G>A) c.158+38365G>A (n.158+38365G>A) c.159-18492G>A (n.159-18492G>A) c.907-1735G>A (n.907-1735G>A) c.1258-1735G>A (n.1258-1735G>A) c.364+21250G>A (n.364+21250G>A) c.1157-202G>A c.*935-1735G>A (n.*935-1735G>A) c.73+38365G>A (n.73+38365G>A) c.365-1735G>A (n.365-1735G>A) n.1308-1735G>A n.1251-1735G>A n.507-1735G>A c.1261-1735G>A (n.1261-1735G>A) c.1414-1735G>A (n.1414-1735G>A) n.1505-1735G>A n.1280-1735G>A n.1223-1735G>A n.479-1735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771049G>A | CA764585221 | BARD1 | c.1315-1737C>T (n.1315-1737C>T) c.216-18494C>T (n.216-18494C>T) c.158+38363C>T (n.158+38363C>T) c.159-18494C>T (n.159-18494C>T) c.907-1737C>T (n.907-1737C>T) c.1258-1737C>T (n.1258-1737C>T) c.364+21248C>T (n.364+21248C>T) c.1157-204C>T c.*935-1737C>T (n.*935-1737C>T) c.73+38363C>T (n.73+38363C>T) c.365-1737C>T (n.365-1737C>T) n.1308-1737C>T n.1251-1737C>T n.507-1737C>T c.1261-1737C>T (n.1261-1737C>T) c.1414-1737C>T (n.1414-1737C>T) n.1505-1737C>T n.1280-1737C>T n.1223-1737C>T n.479-1737C>T | dbSNP |
| 2 | g.214771049G= | CA1327066271 | BARD1 | c.1315-1737C= (n.1315-1737C=) c.216-18494C= (n.216-18494C=) c.158+38363C= (n.158+38363C=) c.159-18494C= (n.159-18494C=) c.907-1737C= (n.907-1737C=) c.1258-1737C= (n.1258-1737C=) c.364+21248C= (n.364+21248C=) c.1157-204C= c.*935-1737C= (n.*935-1737C=) c.73+38363C= (n.73+38363C=) c.365-1737C= (n.365-1737C=) n.1308-1737C= n.1251-1737C= n.507-1737C= c.1261-1737C= (n.1261-1737C=) c.1414-1737C= (n.1414-1737C=) n.1505-1737C= n.1280-1737C= n.1223-1737C= n.479-1737C= | |
| 2 | g.214771050G>C | CA2559153815 | BARD1 | c.1315-1738C>G (n.1315-1738C>G) c.216-18495C>G (n.216-18495C>G) c.158+38362C>G (n.158+38362C>G) c.159-18495C>G (n.159-18495C>G) c.907-1738C>G (n.907-1738C>G) c.1258-1738C>G (n.1258-1738C>G) c.364+21247C>G (n.364+21247C>G) c.1157-205C>G c.*935-1738C>G (n.*935-1738C>G) c.73+38362C>G (n.73+38362C>G) c.365-1738C>G (n.365-1738C>G) n.1308-1738C>G n.1251-1738C>G n.507-1738C>G c.1261-1738C>G (n.1261-1738C>G) c.1414-1738C>G (n.1414-1738C>G) n.1505-1738C>G n.1280-1738C>G n.1223-1738C>G n.479-1738C>G | |
| 2 | g.214771051C= | CA1327066272 | BARD1 | c.1315-1739G= (n.1315-1739G=) c.216-18496G= (n.216-18496G=) c.158+38361G= (n.158+38361G=) c.159-18496G= (n.159-18496G=) c.907-1739G= (n.907-1739G=) c.1258-1739G= (n.1258-1739G=) c.364+21246G= (n.364+21246G=) c.1157-206G= c.*935-1739G= (n.*935-1739G=) c.73+38361G= (n.73+38361G=) c.365-1739G= (n.365-1739G=) n.1308-1739G= n.1251-1739G= n.507-1739G= c.1261-1739G= (n.1261-1739G=) c.1414-1739G= (n.1414-1739G=) n.1505-1739G= n.1280-1739G= n.1223-1739G= n.479-1739G= | |
| 2 | g.214771051C>T | CA539520615 | BARD1 | c.1315-1739G>A (n.1315-1739G>A) c.216-18496G>A (n.216-18496G>A) c.158+38361G>A (n.158+38361G>A) c.159-18496G>A (n.159-18496G>A) c.907-1739G>A (n.907-1739G>A) c.1258-1739G>A (n.1258-1739G>A) c.364+21246G>A (n.364+21246G>A) c.1157-206G>A c.*935-1739G>A (n.*935-1739G>A) c.73+38361G>A (n.73+38361G>A) c.365-1739G>A (n.365-1739G>A) n.1308-1739G>A n.1251-1739G>A n.507-1739G>A c.1261-1739G>A (n.1261-1739G>A) c.1414-1739G>A (n.1414-1739G>A) n.1505-1739G>A n.1280-1739G>A n.1223-1739G>A n.479-1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771054T>C | CA539520616 | BARD1 | c.1315-1742A>G (n.1315-1742A>G) c.216-18499A>G (n.216-18499A>G) c.158+38358A>G (n.158+38358A>G) c.159-18499A>G (n.159-18499A>G) c.907-1742A>G (n.907-1742A>G) c.1258-1742A>G (n.1258-1742A>G) c.364+21243A>G (n.364+21243A>G) c.1157-209A>G c.*935-1742A>G (n.*935-1742A>G) c.73+38358A>G (n.73+38358A>G) c.365-1742A>G (n.365-1742A>G) n.1308-1742A>G n.1251-1742A>G n.507-1742A>G c.1261-1742A>G (n.1261-1742A>G) c.1414-1742A>G (n.1414-1742A>G) n.1505-1742A>G n.1280-1742A>G n.1223-1742A>G n.479-1742A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771054T= | CA1327066273 | BARD1 | c.1315-1742A= (n.1315-1742A=) c.216-18499A= (n.216-18499A=) c.158+38358A= (n.158+38358A=) c.159-18499A= (n.159-18499A=) c.907-1742A= (n.907-1742A=) c.1258-1742A= (n.1258-1742A=) c.364+21243A= (n.364+21243A=) c.1157-209A= c.*935-1742A= (n.*935-1742A=) c.73+38358A= (n.73+38358A=) c.365-1742A= (n.365-1742A=) n.1308-1742A= n.1251-1742A= n.507-1742A= c.1261-1742A= (n.1261-1742A=) c.1414-1742A= (n.1414-1742A=) n.1505-1742A= n.1280-1742A= n.1223-1742A= n.479-1742A= | |
| 2 | g.214771055_214771056insAGAGTTAAC | CA2532746476 | BARD1 | c.1315-1744_1315-1743insGTTAACTCT (n.1315-1744_1315-1743insGTTAACTCT) c.216-18501_216-18500insGTTAACTCT (n.216-18501_216-18500insGTTAACTCT) c.158+38356_158+38357insGTTAACTCT (n.158+38356_158+38357insGTTAACTCT) c.159-18501_159-18500insGTTAACTCT (n.159-18501_159-18500insGTTAACTCT) c.907-1744_907-1743insGTTAACTCT (n.907-1744_907-1743insGTTAACTCT) c.1258-1744_1258-1743insGTTAACTCT (n.1258-1744_1258-1743insGTTAACTCT) c.364+21241_364+21242insGTTAACTCT (n.364+21241_364+21242insGTTAACTCT) c.1157-211_1157-210insGTTAACTCT c.*935-1744_*935-1743insGTTAACTCT (n.*935-1744_*935-1743insGTTAACTCT) c.73+38356_73+38357insGTTAACTCT (n.73+38356_73+38357insGTTAACTCT) c.365-1744_365-1743insGTTAACTCT (n.365-1744_365-1743insGTTAACTCT) n.1308-1744_1308-1743insGTTAACTCT n.1251-1744_1251-1743insGTTAACTCT n.507-1744_507-1743insGTTAACTCT c.1261-1744_1261-1743insGTTAACTCT (n.1261-1744_1261-1743insGTTAACTCT) c.1414-1744_1414-1743insGTTAACTCT (n.1414-1744_1414-1743insGTTAACTCT) n.1505-1744_1505-1743insGTTAACTCT n.1280-1744_1280-1743insGTTAACTCT n.1223-1744_1223-1743insGTTAACTCT n.479-1744_479-1743insGTTAACTCT | |
| 2 | g.214771056_214771059delinsGGAA | CA1327066274 | BARD1 | c.1315-1747_1315-1744delinsTTCC (n.1315-1747_1315-1744delinsTTCC) c.216-18504_216-18501delinsTTCC (n.216-18504_216-18501delinsTTCC) c.158+38353_158+38356delinsTTCC (n.158+38353_158+38356delinsTTCC) c.159-18504_159-18501delinsTTCC (n.159-18504_159-18501delinsTTCC) c.907-1747_907-1744delinsTTCC (n.907-1747_907-1744delinsTTCC) c.1258-1747_1258-1744delinsTTCC (n.1258-1747_1258-1744delinsTTCC) c.364+21238_364+21241delinsTTCC (n.364+21238_364+21241delinsTTCC) c.1157-214_1157-211delinsTTCC c.*935-1747_*935-1744delinsTTCC (n.*935-1747_*935-1744delinsTTCC) c.73+38353_73+38356delinsTTCC (n.73+38353_73+38356delinsTTCC) c.365-1747_365-1744delinsTTCC (n.365-1747_365-1744delinsTTCC) n.1308-1747_1308-1744delinsTTCC n.1251-1747_1251-1744delinsTTCC n.507-1747_507-1744delinsTTCC c.1261-1747_1261-1744delinsTTCC (n.1261-1747_1261-1744delinsTTCC) c.1414-1747_1414-1744delinsTTCC (n.1414-1747_1414-1744delinsTTCC) n.1505-1747_1505-1744delinsTTCC n.1280-1747_1280-1744delinsTTCC n.1223-1747_1223-1744delinsTTCC n.479-1747_479-1744delinsTTCC | |
| 2 | g.214771061_214771063del | CA539520617 | BARD1 | c.1315-1747_1315-1745del (n.1315-1747_1315-1745del) c.216-18504_216-18502del (n.216-18504_216-18502del) c.158+38353_158+38355del (n.158+38353_158+38355del) c.159-18504_159-18502del (n.159-18504_159-18502del) c.907-1747_907-1745del (n.907-1747_907-1745del) c.1258-1747_1258-1745del (n.1258-1747_1258-1745del) c.364+21238_364+21240del (n.364+21238_364+21240del) c.1157-214_1157-212del c.*935-1747_*935-1745del (n.*935-1747_*935-1745del) c.73+38353_73+38355del (n.73+38353_73+38355del) c.365-1747_365-1745del (n.365-1747_365-1745del) n.1308-1747_1308-1745del n.1251-1747_1251-1745del n.507-1747_507-1745del c.1261-1747_1261-1745del (n.1261-1747_1261-1745del) c.1414-1747_1414-1745del (n.1414-1747_1414-1745del) n.1505-1747_1505-1745del n.1280-1747_1280-1745del n.1223-1747_1223-1745del n.479-1747_479-1745del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771058_214771059insTACTTAAAACGTAATATGTAATTAAATATAAATGATAGATGTCAGATCTTTCCACATT | CA2558874383 | BARD1 | c.1315-1747_1315-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.1315-1747_1315-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.216-18504_216-18503insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.216-18504_216-18503insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.158+38353_158+38354insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.158+38353_158+38354insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.159-18504_159-18503insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.159-18504_159-18503insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.907-1747_907-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.907-1747_907-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.1258-1747_1258-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.1258-1747_1258-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.364+21238_364+21239insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.364+21238_364+21239insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.1157-214_1157-213insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA c.*935-1747_*935-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.*935-1747_*935-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.73+38353_73+38354insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.73+38353_73+38354insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.365-1747_365-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.365-1747_365-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) n.1308-1747_1308-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA n.1251-1747_1251-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA n.507-1747_507-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA c.1261-1747_1261-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.1261-1747_1261-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) c.1414-1747_1414-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA (n.1414-1747_1414-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA) n.1505-1747_1505-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA n.1280-1747_1280-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA n.1223-1747_1223-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA n.479-1747_479-1746insAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTA | |
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