UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214770988_214771001delinsGCCTTTTTAAAAAT | CA1327066242 | BARD1 | c.1315-1689_1315-1676delinsATTTTTAAAAAGGC (n.1315-1689_1315-1676delinsATTTTTAAAAAGGC) c.216-18446_216-18433delinsATTTTTAAAAAGGC (n.216-18446_216-18433delinsATTTTTAAAAAGGC) c.158+38411_158+38424delinsATTTTTAAAAAGGC (n.158+38411_158+38424delinsATTTTTAAAAAGGC) c.159-18446_159-18433delinsATTTTTAAAAAGGC (n.159-18446_159-18433delinsATTTTTAAAAAGGC) c.907-1689_907-1676delinsATTTTTAAAAAGGC (n.907-1689_907-1676delinsATTTTTAAAAAGGC) c.1258-1689_1258-1676delinsATTTTTAAAAAGGC (n.1258-1689_1258-1676delinsATTTTTAAAAAGGC) c.364+21296_364+21309delinsATTTTTAAAAAGGC (n.364+21296_364+21309delinsATTTTTAAAAAGGC) c.1157-156_1157-143delinsATTTTTAAAAAGGC c.*935-1689_*935-1676delinsATTTTTAAAAAGGC (n.*935-1689_*935-1676delinsATTTTTAAAAAGGC) c.73+38411_73+38424delinsATTTTTAAAAAGGC (n.73+38411_73+38424delinsATTTTTAAAAAGGC) c.365-1689_365-1676delinsATTTTTAAAAAGGC (n.365-1689_365-1676delinsATTTTTAAAAAGGC) n.1308-1689_1308-1676delinsATTTTTAAAAAGGC n.1251-1689_1251-1676delinsATTTTTAAAAAGGC n.507-1689_507-1676delinsATTTTTAAAAAGGC c.1261-1689_1261-1676delinsATTTTTAAAAAGGC (n.1261-1689_1261-1676delinsATTTTTAAAAAGGC) c.1414-1689_1414-1676delinsATTTTTAAAAAGGC (n.1414-1689_1414-1676delinsATTTTTAAAAAGGC) n.1505-1689_1505-1676delinsATTTTTAAAAAGGC n.1280-1689_1280-1676delinsATTTTTAAAAAGGC n.1223-1689_1223-1676delinsATTTTTAAAAAGGC n.479-1689_479-1676delinsATTTTTAAAAAGGC | |
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| 2 | g.214771012A>G | CA1327066251 | BARD1 | c.1315-1700T>C (n.1315-1700T>C) c.216-18457T>C (n.216-18457T>C) c.158+38400T>C (n.158+38400T>C) c.159-18457T>C (n.159-18457T>C) c.907-1700T>C (n.907-1700T>C) c.1258-1700T>C (n.1258-1700T>C) c.364+21285T>C (n.364+21285T>C) c.1157-167T>C c.*935-1700T>C (n.*935-1700T>C) c.73+38400T>C (n.73+38400T>C) c.365-1700T>C (n.365-1700T>C) n.1308-1700T>C n.1251-1700T>C n.507-1700T>C c.1261-1700T>C (n.1261-1700T>C) c.1414-1700T>C (n.1414-1700T>C) n.1505-1700T>C n.1280-1700T>C n.1223-1700T>C n.479-1700T>C | dbSNP |
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| 2 | g.214771014T= | CA1327066252 | BARD1 | c.1315-1702A= (n.1315-1702A=) c.216-18459A= (n.216-18459A=) c.158+38398A= (n.158+38398A=) c.159-18459A= (n.159-18459A=) c.907-1702A= (n.907-1702A=) c.1258-1702A= (n.1258-1702A=) c.364+21283A= (n.364+21283A=) c.1157-169A= c.*935-1702A= (n.*935-1702A=) c.73+38398A= (n.73+38398A=) c.365-1702A= (n.365-1702A=) n.1308-1702A= n.1251-1702A= n.507-1702A= c.1261-1702A= (n.1261-1702A=) c.1414-1702A= (n.1414-1702A=) n.1505-1702A= n.1280-1702A= n.1223-1702A= n.479-1702A= | |
| 2 | g.214771016T>A | CA1327066254 | BARD1 | c.1315-1704A>T (n.1315-1704A>T) c.216-18461A>T (n.216-18461A>T) c.158+38396A>T (n.158+38396A>T) c.159-18461A>T (n.159-18461A>T) c.907-1704A>T (n.907-1704A>T) c.1258-1704A>T (n.1258-1704A>T) c.364+21281A>T (n.364+21281A>T) c.1157-171A>T c.*935-1704A>T (n.*935-1704A>T) c.73+38396A>T (n.73+38396A>T) c.365-1704A>T (n.365-1704A>T) n.1308-1704A>T n.1251-1704A>T n.507-1704A>T c.1261-1704A>T (n.1261-1704A>T) c.1414-1704A>T (n.1414-1704A>T) n.1505-1704A>T n.1280-1704A>T n.1223-1704A>T n.479-1704A>T | dbSNP |
| 2 | g.214771016T>C | CA914552035 | BARD1 | c.1315-1704A>G (n.1315-1704A>G) c.216-18461A>G (n.216-18461A>G) c.158+38396A>G (n.158+38396A>G) c.159-18461A>G (n.159-18461A>G) c.907-1704A>G (n.907-1704A>G) c.1258-1704A>G (n.1258-1704A>G) c.364+21281A>G (n.364+21281A>G) c.1157-171A>G c.*935-1704A>G (n.*935-1704A>G) c.73+38396A>G (n.73+38396A>G) c.365-1704A>G (n.365-1704A>G) n.1308-1704A>G n.1251-1704A>G n.507-1704A>G c.1261-1704A>G (n.1261-1704A>G) c.1414-1704A>G (n.1414-1704A>G) n.1505-1704A>G n.1280-1704A>G n.1223-1704A>G n.479-1704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771016T= | CA1327066253 | BARD1 | c.1315-1704A= (n.1315-1704A=) c.216-18461A= (n.216-18461A=) c.158+38396A= (n.158+38396A=) c.159-18461A= (n.159-18461A=) c.907-1704A= (n.907-1704A=) c.1258-1704A= (n.1258-1704A=) c.364+21281A= (n.364+21281A=) c.1157-171A= c.*935-1704A= (n.*935-1704A=) c.73+38396A= (n.73+38396A=) c.365-1704A= (n.365-1704A=) n.1308-1704A= n.1251-1704A= n.507-1704A= c.1261-1704A= (n.1261-1704A=) c.1414-1704A= (n.1414-1704A=) n.1505-1704A= n.1280-1704A= n.1223-1704A= n.479-1704A= | |
| 2 | g.214771017A= | CA1327066255 | BARD1 | c.1315-1705T= (n.1315-1705T=) c.216-18462T= (n.216-18462T=) c.158+38395T= (n.158+38395T=) c.159-18462T= (n.159-18462T=) c.907-1705T= (n.907-1705T=) c.1258-1705T= (n.1258-1705T=) c.364+21280T= (n.364+21280T=) c.1157-172T= c.*935-1705T= (n.*935-1705T=) c.73+38395T= (n.73+38395T=) c.365-1705T= (n.365-1705T=) n.1308-1705T= n.1251-1705T= n.507-1705T= c.1261-1705T= (n.1261-1705T=) c.1414-1705T= (n.1414-1705T=) n.1505-1705T= n.1280-1705T= n.1223-1705T= n.479-1705T= | |
| 2 | g.214771017A>T | CA764585211 | BARD1 | c.1315-1705T>A (n.1315-1705T>A) c.216-18462T>A (n.216-18462T>A) c.158+38395T>A (n.158+38395T>A) c.159-18462T>A (n.159-18462T>A) c.907-1705T>A (n.907-1705T>A) c.1258-1705T>A (n.1258-1705T>A) c.364+21280T>A (n.364+21280T>A) c.1157-172T>A c.*935-1705T>A (n.*935-1705T>A) c.73+38395T>A (n.73+38395T>A) c.365-1705T>A (n.365-1705T>A) n.1308-1705T>A n.1251-1705T>A n.507-1705T>A c.1261-1705T>A (n.1261-1705T>A) c.1414-1705T>A (n.1414-1705T>A) n.1505-1705T>A n.1280-1705T>A n.1223-1705T>A n.479-1705T>A | dbSNP |
| 2 | g.214771020G>A | CA764585214 | BARD1 | c.1315-1708C>T (n.1315-1708C>T) c.216-18465C>T (n.216-18465C>T) c.158+38392C>T (n.158+38392C>T) c.159-18465C>T (n.159-18465C>T) c.907-1708C>T (n.907-1708C>T) c.1258-1708C>T (n.1258-1708C>T) c.364+21277C>T (n.364+21277C>T) c.1157-175C>T c.*935-1708C>T (n.*935-1708C>T) c.73+38392C>T (n.73+38392C>T) c.365-1708C>T (n.365-1708C>T) n.1308-1708C>T n.1251-1708C>T n.507-1708C>T c.1261-1708C>T (n.1261-1708C>T) c.1414-1708C>T (n.1414-1708C>T) n.1505-1708C>T n.1280-1708C>T n.1223-1708C>T n.479-1708C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771020G= | CA1327066256 | BARD1 | c.1315-1708C= (n.1315-1708C=) c.216-18465C= (n.216-18465C=) c.158+38392C= (n.158+38392C=) c.159-18465C= (n.159-18465C=) c.907-1708C= (n.907-1708C=) c.1258-1708C= (n.1258-1708C=) c.364+21277C= (n.364+21277C=) c.1157-175C= c.*935-1708C= (n.*935-1708C=) c.73+38392C= (n.73+38392C=) c.365-1708C= (n.365-1708C=) n.1308-1708C= n.1251-1708C= n.507-1708C= c.1261-1708C= (n.1261-1708C=) c.1414-1708C= (n.1414-1708C=) n.1505-1708C= n.1280-1708C= n.1223-1708C= n.479-1708C= | |
| 2 | g.214771022_214771025delinsATAC | CA1327066257 | BARD1 | c.1315-1713_1315-1710delinsGTAT (n.1315-1713_1315-1710delinsGTAT) c.216-18470_216-18467delinsGTAT (n.216-18470_216-18467delinsGTAT) c.158+38387_158+38390delinsGTAT (n.158+38387_158+38390delinsGTAT) c.159-18470_159-18467delinsGTAT (n.159-18470_159-18467delinsGTAT) c.907-1713_907-1710delinsGTAT (n.907-1713_907-1710delinsGTAT) c.1258-1713_1258-1710delinsGTAT (n.1258-1713_1258-1710delinsGTAT) c.364+21272_364+21275delinsGTAT (n.364+21272_364+21275delinsGTAT) c.1157-180_1157-177delinsGTAT c.*935-1713_*935-1710delinsGTAT (n.*935-1713_*935-1710delinsGTAT) c.73+38387_73+38390delinsGTAT (n.73+38387_73+38390delinsGTAT) c.365-1713_365-1710delinsGTAT (n.365-1713_365-1710delinsGTAT) n.1308-1713_1308-1710delinsGTAT n.1251-1713_1251-1710delinsGTAT n.507-1713_507-1710delinsGTAT c.1261-1713_1261-1710delinsGTAT (n.1261-1713_1261-1710delinsGTAT) c.1414-1713_1414-1710delinsGTAT (n.1414-1713_1414-1710delinsGTAT) n.1505-1713_1505-1710delinsGTAT n.1280-1713_1280-1710delinsGTAT n.1223-1713_1223-1710delinsGTAT n.479-1713_479-1710delinsGTAT | |
| 2 | g.214771023T>C | CA64782277 | BARD1 | c.1315-1711A>G (n.1315-1711A>G) c.216-18468A>G (n.216-18468A>G) c.158+38389A>G (n.158+38389A>G) c.159-18468A>G (n.159-18468A>G) c.907-1711A>G (n.907-1711A>G) c.1258-1711A>G (n.1258-1711A>G) c.364+21274A>G (n.364+21274A>G) c.1157-178A>G c.*935-1711A>G (n.*935-1711A>G) c.73+38389A>G (n.73+38389A>G) c.365-1711A>G (n.365-1711A>G) n.1308-1711A>G n.1251-1711A>G n.507-1711A>G c.1261-1711A>G (n.1261-1711A>G) c.1414-1711A>G (n.1414-1711A>G) n.1505-1711A>G n.1280-1711A>G n.1223-1711A>G n.479-1711A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771023T= | CA1327066259 | BARD1 | c.1315-1711A= (n.1315-1711A=) c.216-18468A= (n.216-18468A=) c.158+38389A= (n.158+38389A=) c.159-18468A= (n.159-18468A=) c.907-1711A= (n.907-1711A=) c.1258-1711A= (n.1258-1711A=) c.364+21274A= (n.364+21274A=) c.1157-178A= c.*935-1711A= (n.*935-1711A=) c.73+38389A= (n.73+38389A=) c.365-1711A= (n.365-1711A=) n.1308-1711A= n.1251-1711A= n.507-1711A= c.1261-1711A= (n.1261-1711A=) c.1414-1711A= (n.1414-1711A=) n.1505-1711A= n.1280-1711A= n.1223-1711A= n.479-1711A= | |
| 2 | g.214771024_214771026del | CA1327066258 | BARD1 | c.1315-1713_1315-1711del (n.1315-1713_1315-1711del) c.216-18470_216-18468del (n.216-18470_216-18468del) c.158+38387_158+38389del (n.158+38387_158+38389del) c.159-18470_159-18468del (n.159-18470_159-18468del) c.907-1713_907-1711del (n.907-1713_907-1711del) c.1258-1713_1258-1711del (n.1258-1713_1258-1711del) c.364+21272_364+21274del (n.364+21272_364+21274del) c.1157-180_1157-178del c.*935-1713_*935-1711del (n.*935-1713_*935-1711del) c.73+38387_73+38389del (n.73+38387_73+38389del) c.365-1713_365-1711del (n.365-1713_365-1711del) n.1308-1713_1308-1711del n.1251-1713_1251-1711del n.507-1713_507-1711del c.1261-1713_1261-1711del (n.1261-1713_1261-1711del) c.1414-1713_1414-1711del (n.1414-1713_1414-1711del) n.1505-1713_1505-1711del n.1280-1713_1280-1711del n.1223-1713_1223-1711del n.479-1713_479-1711del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214771025C>T | CA2754205486 | BARD1 | c.1315-1713G>A (n.1315-1713G>A) c.216-18470G>A (n.216-18470G>A) c.158+38387G>A (n.158+38387G>A) c.159-18470G>A (n.159-18470G>A) c.907-1713G>A (n.907-1713G>A) c.1258-1713G>A (n.1258-1713G>A) c.364+21272G>A (n.364+21272G>A) c.1157-180G>A c.*935-1713G>A (n.*935-1713G>A) c.73+38387G>A (n.73+38387G>A) c.365-1713G>A (n.365-1713G>A) n.1308-1713G>A n.1251-1713G>A n.507-1713G>A c.1261-1713G>A (n.1261-1713G>A) c.1414-1713G>A (n.1414-1713G>A) n.1505-1713G>A n.1280-1713G>A n.1223-1713G>A n.479-1713G>A | |
| 2 | g.214771026T>G | CA1327066261 | BARD1 | c.1315-1714A>C (n.1315-1714A>C) c.216-18471A>C (n.216-18471A>C) c.158+38386A>C (n.158+38386A>C) c.159-18471A>C (n.159-18471A>C) c.907-1714A>C (n.907-1714A>C) c.1258-1714A>C (n.1258-1714A>C) c.364+21271A>C (n.364+21271A>C) c.1157-181A>C c.*935-1714A>C (n.*935-1714A>C) c.73+38386A>C (n.73+38386A>C) c.365-1714A>C (n.365-1714A>C) n.1308-1714A>C n.1251-1714A>C n.507-1714A>C c.1261-1714A>C (n.1261-1714A>C) c.1414-1714A>C (n.1414-1714A>C) n.1505-1714A>C n.1280-1714A>C n.1223-1714A>C n.479-1714A>C | dbSNP |
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| 2 | g.214771032T>C | CA1042198321 | BARD1 | c.1315-1720A>G (n.1315-1720A>G) c.216-18477A>G (n.216-18477A>G) c.158+38380A>G (n.158+38380A>G) c.159-18477A>G (n.159-18477A>G) c.907-1720A>G (n.907-1720A>G) c.1258-1720A>G (n.1258-1720A>G) c.364+21265A>G (n.364+21265A>G) c.1157-187A>G c.*935-1720A>G (n.*935-1720A>G) c.73+38380A>G (n.73+38380A>G) c.365-1720A>G (n.365-1720A>G) n.1308-1720A>G n.1251-1720A>G n.507-1720A>G c.1261-1720A>G (n.1261-1720A>G) c.1414-1720A>G (n.1414-1720A>G) n.1505-1720A>G n.1280-1720A>G n.1223-1720A>G n.479-1720A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214771037A= | CA1327066263 | BARD1 | c.1315-1725T= (n.1315-1725T=) c.216-18482T= (n.216-18482T=) c.158+38375T= (n.158+38375T=) c.159-18482T= (n.159-18482T=) c.907-1725T= (n.907-1725T=) c.1258-1725T= (n.1258-1725T=) c.364+21260T= (n.364+21260T=) c.1157-192T= c.*935-1725T= (n.*935-1725T=) c.73+38375T= (n.73+38375T=) c.365-1725T= (n.365-1725T=) n.1308-1725T= n.1251-1725T= n.507-1725T= c.1261-1725T= (n.1261-1725T=) c.1414-1725T= (n.1414-1725T=) n.1505-1725T= n.1280-1725T= n.1223-1725T= n.479-1725T= | |
| 2 | g.214771037A>T | CA539520614 | BARD1 | c.1315-1725T>A (n.1315-1725T>A) c.216-18482T>A (n.216-18482T>A) c.158+38375T>A (n.158+38375T>A) c.159-18482T>A (n.159-18482T>A) c.907-1725T>A (n.907-1725T>A) c.1258-1725T>A (n.1258-1725T>A) c.364+21260T>A (n.364+21260T>A) c.1157-192T>A c.*935-1725T>A (n.*935-1725T>A) c.73+38375T>A (n.73+38375T>A) c.365-1725T>A (n.365-1725T>A) n.1308-1725T>A n.1251-1725T>A n.507-1725T>A c.1261-1725T>A (n.1261-1725T>A) c.1414-1725T>A (n.1414-1725T>A) n.1505-1725T>A n.1280-1725T>A n.1223-1725T>A n.479-1725T>A | dbSNP gnomAD v2 |
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| 2 | g.214771045G= | CA1327066268 | BARD1 | c.1315-1733C= (n.1315-1733C=) c.216-18490C= (n.216-18490C=) c.158+38367C= (n.158+38367C=) c.159-18490C= (n.159-18490C=) c.907-1733C= (n.907-1733C=) c.1258-1733C= (n.1258-1733C=) c.364+21252C= (n.364+21252C=) c.1157-200C= c.*935-1733C= (n.*935-1733C=) c.73+38367C= (n.73+38367C=) c.365-1733C= (n.365-1733C=) n.1308-1733C= n.1251-1733C= n.507-1733C= c.1261-1733C= (n.1261-1733C=) c.1414-1733C= (n.1414-1733C=) n.1505-1733C= n.1280-1733C= n.1223-1733C= n.479-1733C= | |
| 2 | g.214771045G>T | CA1042198322 | BARD1 | c.1315-1733C>A (n.1315-1733C>A) c.216-18490C>A (n.216-18490C>A) c.158+38367C>A (n.158+38367C>A) c.159-18490C>A (n.159-18490C>A) c.907-1733C>A (n.907-1733C>A) c.1258-1733C>A (n.1258-1733C>A) c.364+21252C>A (n.364+21252C>A) c.1157-200C>A c.*935-1733C>A (n.*935-1733C>A) c.73+38367C>A (n.73+38367C>A) c.365-1733C>A (n.365-1733C>A) n.1308-1733C>A n.1251-1733C>A n.507-1733C>A c.1261-1733C>A (n.1261-1733C>A) c.1414-1733C>A (n.1414-1733C>A) n.1505-1733C>A n.1280-1733C>A n.1223-1733C>A n.479-1733C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214771047C= | CA1327066270 | BARD1 | c.1315-1735G= (n.1315-1735G=) c.216-18492G= (n.216-18492G=) c.158+38365G= (n.158+38365G=) c.159-18492G= (n.159-18492G=) c.907-1735G= (n.907-1735G=) c.1258-1735G= (n.1258-1735G=) c.364+21250G= (n.364+21250G=) c.1157-202G= c.*935-1735G= (n.*935-1735G=) c.73+38365G= (n.73+38365G=) c.365-1735G= (n.365-1735G=) n.1308-1735G= n.1251-1735G= n.507-1735G= c.1261-1735G= (n.1261-1735G=) c.1414-1735G= (n.1414-1735G=) n.1505-1735G= n.1280-1735G= n.1223-1735G= n.479-1735G= | |
| 2 | g.214771047C>T | CA1042198324 | BARD1 | c.1315-1735G>A (n.1315-1735G>A) c.216-18492G>A (n.216-18492G>A) c.158+38365G>A (n.158+38365G>A) c.159-18492G>A (n.159-18492G>A) c.907-1735G>A (n.907-1735G>A) c.1258-1735G>A (n.1258-1735G>A) c.364+21250G>A (n.364+21250G>A) c.1157-202G>A c.*935-1735G>A (n.*935-1735G>A) c.73+38365G>A (n.73+38365G>A) c.365-1735G>A (n.365-1735G>A) n.1308-1735G>A n.1251-1735G>A n.507-1735G>A c.1261-1735G>A (n.1261-1735G>A) c.1414-1735G>A (n.1414-1735G>A) n.1505-1735G>A n.1280-1735G>A n.1223-1735G>A n.479-1735G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214771050G>C | CA2559153815 | BARD1 | c.1315-1738C>G (n.1315-1738C>G) c.216-18495C>G (n.216-18495C>G) c.158+38362C>G (n.158+38362C>G) c.159-18495C>G (n.159-18495C>G) c.907-1738C>G (n.907-1738C>G) c.1258-1738C>G (n.1258-1738C>G) c.364+21247C>G (n.364+21247C>G) c.1157-205C>G c.*935-1738C>G (n.*935-1738C>G) c.73+38362C>G (n.73+38362C>G) c.365-1738C>G (n.365-1738C>G) n.1308-1738C>G n.1251-1738C>G n.507-1738C>G c.1261-1738C>G (n.1261-1738C>G) c.1414-1738C>G (n.1414-1738C>G) n.1505-1738C>G n.1280-1738C>G n.1223-1738C>G n.479-1738C>G | |
| 2 | g.214771051C= | CA1327066272 | BARD1 | c.1315-1739G= (n.1315-1739G=) c.216-18496G= (n.216-18496G=) c.158+38361G= (n.158+38361G=) c.159-18496G= (n.159-18496G=) c.907-1739G= (n.907-1739G=) c.1258-1739G= (n.1258-1739G=) c.364+21246G= (n.364+21246G=) c.1157-206G= c.*935-1739G= (n.*935-1739G=) c.73+38361G= (n.73+38361G=) c.365-1739G= (n.365-1739G=) n.1308-1739G= n.1251-1739G= n.507-1739G= c.1261-1739G= (n.1261-1739G=) c.1414-1739G= (n.1414-1739G=) n.1505-1739G= n.1280-1739G= n.1223-1739G= n.479-1739G= | |
| 2 | g.214771051C>T | CA539520615 | BARD1 | c.1315-1739G>A (n.1315-1739G>A) c.216-18496G>A (n.216-18496G>A) c.158+38361G>A (n.158+38361G>A) c.159-18496G>A (n.159-18496G>A) c.907-1739G>A (n.907-1739G>A) c.1258-1739G>A (n.1258-1739G>A) c.364+21246G>A (n.364+21246G>A) c.1157-206G>A c.*935-1739G>A (n.*935-1739G>A) c.73+38361G>A (n.73+38361G>A) c.365-1739G>A (n.365-1739G>A) n.1308-1739G>A n.1251-1739G>A n.507-1739G>A c.1261-1739G>A (n.1261-1739G>A) c.1414-1739G>A (n.1414-1739G>A) n.1505-1739G>A n.1280-1739G>A n.1223-1739G>A n.479-1739G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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