WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214769303del | CA16610695 | BARD1 | c.1325del (p.Pro442LeufsTer?) c.216-16747del (n.216-16747del) c.159-38794del (n.159-38794del) c.159-16747del (n.159-16747del) c.917del (p.Pro306LeufsTer?) c.1268del (p.Pro423LeufsTer?) c.364+22995del (n.364+22995del) c.2700del c.*945del (n.*945del) c.74-38794del (n.74-38794del) c.375del (p.Phe126SerfsTer?) n.1318del n.1261del n.517del c.1271del (p.Pro424LeufsTer?) c.1424del (p.Pro475LeufsTer?) n.1515del n.1290del n.1233del n.489del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214769303G>A | CA350450533 | BARD1 | c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.216-16748C>T (n.216-16748C>T) c.159-38795C>T (n.159-38795C>T) c.159-16748C>T (n.159-16748C>T) c.916C>T (p.Pro306Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.364+22994C>T (n.364+22994C>T) c.2699C>T c.*944C>T (n.*944C>T) c.74-38795C>T (n.74-38795C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) n.1317C>T n.1260C>T n.516C>T c.1270C>T (p.Pro424Ser) c.1423C>T (p.Pro475Ser) n.1514C>T n.1289C>T n.1232C>T n.488C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769303G>C | CA350450530 | BARD1 | c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.216-16748C>G (n.216-16748C>G) c.159-38795C>G (n.159-38795C>G) c.159-16748C>G (n.159-16748C>G) c.916C>G (p.Pro306Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.364+22994C>G (n.364+22994C>G) c.2699C>G c.*944C>G (n.*944C>G) c.74-38795C>G (n.74-38795C>G) c.374C>G (p.Thr125Ser) n.1317C>G n.1260C>G n.516C>G c.1270C>G (p.Pro424Ala) c.1423C>G (p.Pro475Ala) n.1514C>G n.1289C>G n.1232C>G n.488C>G | |
| 2 | g.214769303G= | CA1327065397 | BARD1 | c.1324C= (p.Pro442=) c.216-16748C= (n.216-16748C=) c.159-38795C= (n.159-38795C=) c.159-16748C= (n.159-16748C=) c.916C= (p.Pro306=) c.1267C= (p.Pro423=) c.364+22994C= (n.364+22994C=) c.2699C= c.*944C= (n.*944C=) c.74-38795C= (n.74-38795C=) c.374C= (p.Thr125=) n.1317C= n.1260C= n.516C= c.1270C= (p.Pro424=) c.1423C= (p.Pro475=) n.1514C= n.1289C= n.1232C= n.488C= | |
| 2 | g.214769303G>T | CA350450528 | BARD1 | c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.216-16748C>A (n.216-16748C>A) c.159-38795C>A (n.159-38795C>A) c.159-16748C>A (n.159-16748C>A) c.916C>A (p.Pro306Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.364+22994C>A (n.364+22994C>A) c.2699C>A c.*944C>A (n.*944C>A) c.74-38795C>A (n.74-38795C>A) c.374C>A (p.Thr125Asn) n.1317C>A n.1260C>A n.516C>A c.1270C>A (p.Pro424Thr) c.1423C>A (p.Pro475Thr) n.1514C>A n.1289C>A n.1232C>A n.488C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769304T>A | CA350450536 | BARD1 | c.1323A>T (p.Ile441=) c.216-16749A>T (n.216-16749A>T) c.159-38796A>T (n.159-38796A>T) c.159-16749A>T (n.159-16749A>T) c.915A>T (p.Ile305=) c.1266A>T (p.Ile422=) c.364+22993A>T (n.364+22993A>T) c.2698A>T c.*943A>T (n.*943A>T) c.74-38796A>T (n.74-38796A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) n.1316A>T n.1259A>T n.515A>T c.1269A>T (p.Ile423=) c.1422A>T (p.Ile474=) n.1513A>T n.1288A>T n.1231A>T n.487A>T | |
| 2 | g.214769304T>C | CA350450538 | BARD1 | c.1323A>G (p.Ile441Met) c.216-16749A>G (n.216-16749A>G) c.159-38796A>G (n.159-38796A>G) c.159-16749A>G (n.159-16749A>G) c.915A>G (p.Ile305Met) c.1266A>G (p.Ile422Met) c.364+22993A>G (n.364+22993A>G) c.2698A>G c.*943A>G (n.*943A>G) c.74-38796A>G (n.74-38796A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) n.1316A>G n.1259A>G n.515A>G c.1269A>G (p.Ile423Met) c.1422A>G (p.Ile474Met) n.1513A>G n.1288A>G n.1231A>G n.487A>G | |
| 2 | g.214769304T>G | CA350450540 | BARD1 | c.1323A>C (p.Ile441=) c.216-16749A>C (n.216-16749A>C) c.159-38796A>C (n.159-38796A>C) c.159-16749A>C (n.159-16749A>C) c.915A>C (p.Ile305=) c.1266A>C (p.Ile422=) c.364+22993A>C (n.364+22993A>C) c.2698A>C c.*943A>C (n.*943A>C) c.74-38796A>C (n.74-38796A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) n.1316A>C n.1259A>C n.515A>C c.1269A>C (p.Ile423=) c.1422A>C (p.Ile474=) n.1513A>C n.1288A>C n.1231A>C n.487A>C | |
| 2 | g.214769304dup | CA913188276 | BARD1 | c.1323dup (p.Pro442ThrfsTer4) c.216-16749dup (n.216-16749dup) c.159-38796dup (n.159-38796dup) c.159-16749dup (n.159-16749dup) c.915dup (p.Pro306ThrfsTer4) c.1266dup (p.Pro423ThrfsTer4) c.364+22993dup (n.364+22993dup) c.2698dup c.*943dup (n.*943dup) c.74-38796dup (n.74-38796dup) c.373dup (p.Thr125AsnfsTer?) n.1316dup n.1259dup n.515dup c.1269dup (p.Pro424ThrfsTer4) c.1422dup (p.Pro475ThrfsTer4) n.1513dup n.1288dup n.1231dup n.487dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769305_214769306dup | CA2580065648 | BARD1 | c.1322_1323dup (p.Pro442TyrfsTer?) c.216-16750_216-16749dup (n.216-16750_216-16749dup) c.159-38797_159-38796dup (n.159-38797_159-38796dup) c.159-16750_159-16749dup (n.159-16750_159-16749dup) c.914_915dup (p.Pro306TyrfsTer?) c.1265_1266dup (p.Pro423TyrfsTer?) c.364+22992_364+22993dup (n.364+22992_364+22993dup) c.2697_2698dup c.*942_*943dup (n.*942_*943dup) c.74-38797_74-38796dup (n.74-38797_74-38796dup) c.372_373dup (p.Thr125IlefsTer?) n.1315_1316dup n.1258_1259dup n.514_515dup c.1268_1269dup (p.Pro424TyrfsTer?) c.1421_1422dup (p.Pro475TyrfsTer?) n.1512_1513dup n.1287_1288dup n.1230_1231dup n.486_487dup | ClinVar |
| 2 | g.214769305A= | CA1327065398 | BARD1 | c.1322T= (p.Ile441=) c.216-16750T= (n.216-16750T=) c.159-38797T= (n.159-38797T=) c.159-16750T= (n.159-16750T=) c.914T= (p.Ile305=) c.1265T= (p.Ile422=) c.364+22992T= (n.364+22992T=) c.2697T= c.*942T= (n.*942T=) c.74-38797T= (n.74-38797T=) c.372T= (p.His124=) n.1315T= n.1258T= n.514T= c.1268T= (p.Ile423=) c.1421T= (p.Ile474=) n.1512T= n.1287T= n.1230T= n.486T= | |
| 2 | g.214769305A>C | CA350450542 | BARD1 | c.1322T>G (p.Ile441Arg) c.216-16750T>G (n.216-16750T>G) c.159-38797T>G (n.159-38797T>G) c.159-16750T>G (n.159-16750T>G) c.914T>G (p.Ile305Arg) c.1265T>G (p.Ile422Arg) c.364+22992T>G (n.364+22992T>G) c.2697T>G c.*942T>G (n.*942T>G) c.74-38797T>G (n.74-38797T>G) c.372T>G (p.His124Gln) n.1315T>G n.1258T>G n.514T>G c.1268T>G (p.Ile423Arg) c.1421T>G (p.Ile474Arg) n.1512T>G n.1287T>G n.1230T>G n.486T>G | |
| 2 | g.214769305A>G | CA10577809 | BARD1 | c.1322T>C (p.Ile441Thr) c.216-16750T>C (n.216-16750T>C) c.159-38797T>C (n.159-38797T>C) c.159-16750T>C (n.159-16750T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.364+22992T>C (n.364+22992T>C) c.2697T>C c.*942T>C (n.*942T>C) c.74-38797T>C (n.74-38797T>C) c.372T>C (p.His124=) n.1315T>C n.1258T>C n.514T>C c.1268T>C (p.Ile423Thr) c.1421T>C (p.Ile474Thr) n.1512T>C n.1287T>C n.1230T>C n.486T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769305A>T | CA350450546 | BARD1 | c.1322T>A (p.Ile441Lys) c.216-16750T>A (n.216-16750T>A) c.159-38797T>A (n.159-38797T>A) c.159-16750T>A (n.159-16750T>A) c.914T>A (p.Ile305Lys) c.1265T>A (p.Ile422Lys) c.364+22992T>A (n.364+22992T>A) c.2697T>A c.*942T>A (n.*942T>A) c.74-38797T>A (n.74-38797T>A) c.372T>A (p.His124Gln) n.1315T>A n.1258T>A n.514T>A c.1268T>A (p.Ile423Lys) c.1421T>A (p.Ile474Lys) n.1512T>A n.1287T>A n.1230T>A n.486T>A | |
| 2 | g.214769306T>A | CA350450548 | BARD1 | c.1321A>T (p.Ile441Leu) c.216-16751A>T (n.216-16751A>T) c.159-38798A>T (n.159-38798A>T) c.159-16751A>T (n.159-16751A>T) c.913A>T (p.Ile305Leu) c.1264A>T (p.Ile422Leu) c.364+22991A>T (n.364+22991A>T) c.2696A>T c.*941A>T (n.*941A>T) c.74-38798A>T (n.74-38798A>T) c.371A>T (p.His124Leu) n.1314A>T n.1257A>T n.513A>T c.1267A>T (p.Ile423Leu) c.1420A>T (p.Ile474Leu) n.1511A>T n.1286A>T n.1229A>T n.485A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769306T>C | CA2090286 | BARD1 | c.1321A>G (p.Ile441Val) c.216-16751A>G (n.216-16751A>G) c.159-38798A>G (n.159-38798A>G) c.159-16751A>G (n.159-16751A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.1264A>G (p.Ile422Val) c.364+22991A>G (n.364+22991A>G) c.2696A>G c.*941A>G (n.*941A>G) c.74-38798A>G (n.74-38798A>G) c.371A>G (p.His124Arg) n.1314A>G n.1257A>G n.513A>G c.1267A>G (p.Ile423Val) c.1420A>G (p.Ile474Val) n.1511A>G n.1286A>G n.1229A>G n.485A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769306T>G | CA350450551 | BARD1 | c.1321A>C (p.Ile441Leu) c.216-16751A>C (n.216-16751A>C) c.159-38798A>C (n.159-38798A>C) c.159-16751A>C (n.159-16751A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.364+22991A>C (n.364+22991A>C) c.2696A>C c.*941A>C (n.*941A>C) c.74-38798A>C (n.74-38798A>C) c.371A>C (p.His124Pro) n.1314A>C n.1257A>C n.513A>C c.1267A>C (p.Ile423Leu) c.1420A>C (p.Ile474Leu) n.1511A>C n.1286A>C n.1229A>C n.485A>C | |
| 2 | g.214769306T= | CA1327065399 | BARD1 | c.1321A= (p.Ile441=) c.216-16751A= (n.216-16751A=) c.159-38798A= (n.159-38798A=) c.159-16751A= (n.159-16751A=) c.913A= (p.Ile305=) c.1264A= (p.Ile422=) c.364+22991A= (n.364+22991A=) c.2696A= c.*941A= (n.*941A=) c.74-38798A= (n.74-38798A=) c.371A= (p.His124=) n.1314A= n.1257A= n.513A= c.1267A= (p.Ile423=) c.1420A= (p.Ile474=) n.1511A= n.1286A= n.1229A= n.485A= | |
| 2 | g.214769307G>A | CA2090287 | BARD1 | c.1320C>T (p.Asp440=) c.216-16752C>T (n.216-16752C>T) c.159-38799C>T (n.159-38799C>T) c.159-16752C>T (n.159-16752C>T) c.912C>T (p.Asp304=) c.1263C>T (p.Asp421=) c.364+22990C>T (n.364+22990C>T) c.2695C>T c.*940C>T (n.*940C>T) c.74-38799C>T (n.74-38799C>T) c.370C>T (p.His124Tyr) n.1313C>T n.1256C>T n.512C>T c.1266C>T (p.Asp422=) c.1419C>T (p.Asp473=) n.1510C>T n.1285C>T n.1228C>T n.484C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769307G>C | CA350450555 | BARD1 | c.1320C>G (p.Asp440Glu) c.216-16752C>G (n.216-16752C>G) c.159-38799C>G (n.159-38799C>G) c.159-16752C>G (n.159-16752C>G) c.912C>G (p.Asp304Glu) c.1263C>G (p.Asp421Glu) c.364+22990C>G (n.364+22990C>G) c.2695C>G c.*940C>G (n.*940C>G) c.74-38799C>G (n.74-38799C>G) c.370C>G (p.His124Asp) n.1313C>G n.1256C>G n.512C>G c.1266C>G (p.Asp422Glu) c.1419C>G (p.Asp473Glu) n.1510C>G n.1285C>G n.1228C>G n.484C>G | |
| 2 | g.214769307G= | CA1327065400 | BARD1 | c.1320C= (p.Asp440=) c.216-16752C= (n.216-16752C=) c.159-38799C= (n.159-38799C=) c.159-16752C= (n.159-16752C=) c.912C= (p.Asp304=) c.1263C= (p.Asp421=) c.364+22990C= (n.364+22990C=) c.2695C= c.*940C= (n.*940C=) c.74-38799C= (n.74-38799C=) c.370C= (p.His124=) n.1313C= n.1256C= n.512C= c.1266C= (p.Asp422=) c.1419C= (p.Asp473=) n.1510C= n.1285C= n.1228C= n.484C= | |
| 2 | g.214769307G>T | CA350450556 | BARD1 | c.1320C>A (p.Asp440Glu) c.216-16752C>A (n.216-16752C>A) c.159-38799C>A (n.159-38799C>A) c.159-16752C>A (n.159-16752C>A) c.912C>A (p.Asp304Glu) c.1263C>A (p.Asp421Glu) c.364+22990C>A (n.364+22990C>A) c.2695C>A c.*940C>A (n.*940C>A) c.74-38799C>A (n.74-38799C>A) c.370C>A (p.His124Asn) n.1313C>A n.1256C>A n.512C>A c.1266C>A (p.Asp422Glu) c.1419C>A (p.Asp473Glu) n.1510C>A n.1285C>A n.1228C>A n.484C>A | |
| 2 | g.214769308T>A | CA2090288 | BARD1 | c.1319A>T (p.Asp440Val) c.216-16753A>T (n.216-16753A>T) c.159-38800A>T (n.159-38800A>T) c.159-16753A>T (n.159-16753A>T) c.911A>T (p.Asp304Val) c.1262A>T (p.Asp421Val) c.364+22989A>T (n.364+22989A>T) c.2694A>T c.*939A>T (n.*939A>T) c.74-38800A>T (n.74-38800A>T) c.369A>T (p.Arg123=) n.1312A>T n.1255A>T n.511A>T c.1265A>T (p.Asp422Val) c.1418A>T (p.Asp473Val) n.1509A>T n.1284A>T n.1227A>T n.483A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769308T>C | CA348011 | BARD1 | c.1319A>G (p.Asp440Gly) c.216-16753A>G (n.216-16753A>G) c.159-38800A>G (n.159-38800A>G) c.159-16753A>G (n.159-16753A>G) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.1262A>G (p.Asp421Gly) c.364+22989A>G (n.364+22989A>G) c.2694A>G c.*939A>G (n.*939A>G) c.74-38800A>G (n.74-38800A>G) c.369A>G (p.Arg123=) n.1312A>G n.1255A>G n.511A>G c.1265A>G (p.Asp422Gly) c.1418A>G (p.Asp473Gly) n.1509A>G n.1284A>G n.1227A>G n.483A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769308T>G | CA350450560 | BARD1 | c.1319A>C (p.Asp440Ala) c.216-16753A>C (n.216-16753A>C) c.159-38800A>C (n.159-38800A>C) c.159-16753A>C (n.159-16753A>C) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.1262A>C (p.Asp421Ala) c.364+22989A>C (n.364+22989A>C) c.2694A>C c.*939A>C (n.*939A>C) c.74-38800A>C (n.74-38800A>C) c.369A>C (p.Arg123=) n.1312A>C n.1255A>C n.511A>C c.1265A>C (p.Asp422Ala) c.1418A>C (p.Asp473Ala) n.1509A>C n.1284A>C n.1227A>C n.483A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769308T= | CA1327065401 | BARD1 | c.1319A= (p.Asp440=) c.216-16753A= (n.216-16753A=) c.159-38800A= (n.159-38800A=) c.159-16753A= (n.159-16753A=) c.911A= (p.Asp304=) c.1262A= (p.Asp421=) c.364+22989A= (n.364+22989A=) c.2694A= c.*939A= (n.*939A=) c.74-38800A= (n.74-38800A=) c.369A= (p.Arg123=) n.1312A= n.1255A= n.511A= c.1265A= (p.Asp422=) c.1418A= (p.Asp473=) n.1509A= n.1284A= n.1227A= n.483A= | |
| 2 | g.214769309C>A | CA10577810 | BARD1 | c.1318G>T (p.Asp440Tyr) c.216-16754G>T (n.216-16754G>T) c.159-38801G>T (n.159-38801G>T) c.159-16754G>T (n.159-16754G>T) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.1261G>T (p.Asp421Tyr) c.364+22988G>T (n.364+22988G>T) c.2693G>T c.*938G>T (n.*938G>T) c.74-38801G>T (n.74-38801G>T) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1311G>T n.1254G>T n.510G>T c.1264G>T (p.Asp422Tyr) c.1417G>T (p.Asp473Tyr) n.1508G>T n.1283G>T n.1226G>T n.482G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769309C= | CA1327065402 | BARD1 | c.1318G= (p.Asp440=) c.216-16754G= (n.216-16754G=) c.159-38801G= (n.159-38801G=) c.159-16754G= (n.159-16754G=) c.910G= (p.Asp304=) c.1261G= (p.Asp421=) c.364+22988G= (n.364+22988G=) c.2693G= c.*938G= (n.*938G=) c.74-38801G= (n.74-38801G=) c.368G= (p.Arg123=) n.1311G= n.1254G= n.510G= c.1264G= (p.Asp422=) c.1417G= (p.Asp473=) n.1508G= n.1283G= n.1226G= n.482G= | |
| 2 | g.214769309C>G | CA350450566 | BARD1 | c.1318G>C (p.Asp440His) c.216-16754G>C (n.216-16754G>C) c.159-38801G>C (n.159-38801G>C) c.159-16754G>C (n.159-16754G>C) c.910G>C (p.Asp304His) c.1261G>C (p.Asp421His) c.364+22988G>C (n.364+22988G>C) c.2693G>C c.*938G>C (n.*938G>C) c.74-38801G>C (n.74-38801G>C) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1311G>C n.1254G>C n.510G>C c.1264G>C (p.Asp422His) c.1417G>C (p.Asp473His) n.1508G>C n.1283G>C n.1226G>C n.482G>C | |
| 2 | g.214769309C>T | CA350450569 | BARD1 | c.1318G>A (p.Asp440Asn) c.216-16754G>A (n.216-16754G>A) c.159-38801G>A (n.159-38801G>A) c.159-16754G>A (n.159-16754G>A) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.1261G>A (p.Asp421Asn) c.364+22988G>A (n.364+22988G>A) c.2693G>A c.*938G>A (n.*938G>A) c.74-38801G>A (n.74-38801G>A) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1311G>A n.1254G>A n.510G>A c.1264G>A (p.Asp422Asn) c.1417G>A (p.Asp473Asn) n.1508G>A n.1283G>A n.1226G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769310G>A | CA195728 | BARD1 | c.1317C>T (p.Gly439=) c.216-16755C>T (n.216-16755C>T) c.159-38802C>T (n.159-38802C>T) c.159-16755C>T (n.159-16755C>T) c.909C>T (p.Gly303=) c.1260C>T (p.Gly420=) c.364+22987C>T (n.364+22987C>T) c.2692C>T c.*937C>T (n.*937C>T) c.74-38802C>T (n.74-38802C>T) c.367C>T (p.Arg123Ter) n.1310C>T n.1253C>T n.509C>T c.1263C>T (p.Gly421=) c.1416C>T (p.Gly472=) n.1507C>T n.1282C>T n.1225C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214769310G>C | CA350450573 | BARD1 | c.1317C>G (p.Gly439=) c.216-16755C>G (n.216-16755C>G) c.159-38802C>G (n.159-38802C>G) c.159-16755C>G (n.159-16755C>G) c.909C>G (p.Gly303=) c.1260C>G (p.Gly420=) c.364+22987C>G (n.364+22987C>G) c.2692C>G c.*937C>G (n.*937C>G) c.74-38802C>G (n.74-38802C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1310C>G n.1253C>G n.509C>G c.1263C>G (p.Gly421=) c.1416C>G (p.Gly472=) n.1507C>G n.1282C>G n.1225C>G n.481C>G | |
| 2 | g.214769310G= | CA1327065403 | BARD1 | c.1317C= (p.Gly439=) c.216-16755C= (n.216-16755C=) c.159-38802C= (n.159-38802C=) c.159-16755C= (n.159-16755C=) c.909C= (p.Gly303=) c.1260C= (p.Gly420=) c.364+22987C= (n.364+22987C=) c.2692C= c.*937C= (n.*937C=) c.74-38802C= (n.74-38802C=) c.367C= (p.Arg123=) n.1310C= n.1253C= n.509C= c.1263C= (p.Gly421=) c.1416C= (p.Gly472=) n.1507C= n.1282C= n.1225C= n.481C= | |
| 2 | g.214769310G>T | CA431130811 | BARD1 | c.1317C>A (p.Gly439=) c.216-16755C>A (n.216-16755C>A) c.159-38802C>A (n.159-38802C>A) c.159-16755C>A (n.159-16755C>A) c.909C>A (p.Gly303=) c.1260C>A (p.Gly420=) c.364+22987C>A (n.364+22987C>A) c.2692C>A c.*937C>A (n.*937C>A) c.74-38802C>A (n.74-38802C>A) c.367C>A (p.Arg123=) n.1310C>A n.1253C>A n.509C>A c.1263C>A (p.Gly421=) c.1416C>A (p.Gly472=) n.1507C>A n.1282C>A n.1225C>A n.481C>A | |
| 2 | g.214769311C>A | CA350450580 | BARD1 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.216-16756G>T (n.216-16756G>T) c.159-38803G>T (n.159-38803G>T) c.159-16756G>T (n.159-16756G>T) c.908G>T (p.Gly303Val) c.1259G>T (p.Gly420Val) c.364+22986G>T (n.364+22986G>T) c.2691G>T c.*936G>T (n.*936G>T) c.74-38803G>T (n.74-38803G>T) c.366G>T (p.Gly122=) n.1309G>T n.1252G>T n.508G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) c.1415G>T (p.Gly472Val) n.1506G>T n.1281G>T n.1224G>T n.480G>T | ClinVar |
| 2 | g.214769311C= | CA1327065404 | BARD1 | c.1316G= (p.Gly439=) c.216-16756G= (n.216-16756G=) c.159-38803G= (n.159-38803G=) c.159-16756G= (n.159-16756G=) c.908G= (p.Gly303=) c.1259G= (p.Gly420=) c.364+22986G= (n.364+22986G=) c.2691G= c.*936G= (n.*936G=) c.74-38803G= (n.74-38803G=) c.366G= (p.Gly122=) n.1309G= n.1252G= n.508G= c.1262G= (p.Gly421=) c.1415G= (p.Gly472=) n.1506G= n.1281G= n.1224G= n.480G= | |
| 2 | g.214769311C>G | CA350450578 | BARD1 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.216-16756G>C (n.216-16756G>C) c.159-38803G>C (n.159-38803G>C) c.159-16756G>C (n.159-16756G>C) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1259G>C (p.Gly420Ala) c.364+22986G>C (n.364+22986G>C) c.2691G>C c.*936G>C (n.*936G>C) c.74-38803G>C (n.74-38803G>C) c.366G>C (p.Gly122=) n.1309G>C n.1252G>C n.508G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.1415G>C (p.Gly472Ala) n.1506G>C n.1281G>C n.1224G>C n.480G>C | |
| 2 | g.214769311C>T | CA350450575 | BARD1 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.216-16756G>A (n.216-16756G>A) c.159-38803G>A (n.159-38803G>A) c.159-16756G>A (n.159-16756G>A) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.1259G>A (p.Gly420Asp) c.364+22986G>A (n.364+22986G>A) c.2691G>A c.*936G>A (n.*936G>A) c.74-38803G>A (n.74-38803G>A) c.366G>A (p.Gly122=) n.1309G>A n.1252G>A n.508G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) c.1415G>A (p.Gly472Asp) n.1506G>A n.1281G>A n.1224G>A n.480G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214769312C>A | CA350450582 | BARD1 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.216-16757G>T (n.216-16757G>T) c.159-38804G>T (n.159-38804G>T) c.159-16757G>T (n.159-16757G>T) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.1258G>T (p.Gly420Cys) c.364+22985G>T (n.364+22985G>T) c.2690G>T c.*935G>T (n.*935G>T) c.74-38804G>T (n.74-38804G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) n.1308G>T n.1251G>T n.507G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) c.1414G>T (p.Gly472Cys) n.1505G>T n.1280G>T n.1223G>T n.479G>T | |
| 2 | g.214769312C>G | CA350450584 | BARD1 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.216-16757G>C (n.216-16757G>C) c.159-38804G>C (n.159-38804G>C) c.159-16757G>C (n.159-16757G>C) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1258G>C (p.Gly420Arg) c.364+22985G>C (n.364+22985G>C) c.2690G>C c.*935G>C (n.*935G>C) c.74-38804G>C (n.74-38804G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) n.1308G>C n.1251G>C n.507G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.1414G>C (p.Gly472Arg) n.1505G>C n.1280G>C n.1223G>C n.479G>C | |
| 2 | g.214769312C>T | CA350450586 | BARD1 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.216-16757G>A (n.216-16757G>A) c.159-38804G>A (n.159-38804G>A) c.159-16757G>A (n.159-16757G>A) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.1258G>A (p.Gly420Ser) c.364+22985G>A (n.364+22985G>A) c.2690G>A c.*935G>A (n.*935G>A) c.74-38804G>A (n.74-38804G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.1308G>A n.1251G>A n.507G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) c.1414G>A (p.Gly472Ser) n.1505G>A n.1280G>A n.1223G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769313C>A | CA350450589 | BARD1 | c.1315-1G>T (n.1315-1G>T) c.216-16758G>T (n.216-16758G>T) c.159-38805G>T (n.159-38805G>T) c.159-16758G>T (n.159-16758G>T) c.907-1G>T (n.907-1G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) c.364+22984G>T (n.364+22984G>T) c.2689G>T c.*935-1G>T (n.*935-1G>T) c.74-38805G>T (n.74-38805G>T) c.365-1G>T (n.365-1G>T) n.1308-1G>T n.1251-1G>T n.507-1G>T c.1261-1G>T (n.1261-1G>T) c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) n.1505-1G>T n.1280-1G>T n.1223-1G>T n.479-1G>T | dbSNP |
| 2 | g.214769313C= | CA1327065405 | BARD1 | c.1315-1G= (n.1315-1G=) c.216-16758G= (n.216-16758G=) c.159-38805G= (n.159-38805G=) c.159-16758G= (n.159-16758G=) c.907-1G= (n.907-1G=) c.1258-1G= (n.1258-1G=) c.364+22984G= (n.364+22984G=) c.2689G= c.*935-1G= (n.*935-1G=) c.74-38805G= (n.74-38805G=) c.365-1G= (n.365-1G=) n.1308-1G= n.1251-1G= n.507-1G= c.1261-1G= (n.1261-1G=) c.1414-1G= (n.1414-1G=) n.1505-1G= n.1280-1G= n.1223-1G= n.479-1G= | |
| 2 | g.214769313C>G | CA350450591 | BARD1 | c.1315-1G>C (n.1315-1G>C) c.216-16758G>C (n.216-16758G>C) c.159-38805G>C (n.159-38805G>C) c.159-16758G>C (n.159-16758G>C) c.907-1G>C (n.907-1G>C) c.1258-1G>C (n.1258-1G>C) c.364+22984G>C (n.364+22984G>C) c.2689G>C c.*935-1G>C (n.*935-1G>C) c.74-38805G>C (n.74-38805G>C) c.365-1G>C (n.365-1G>C) n.1308-1G>C n.1251-1G>C n.507-1G>C c.1261-1G>C (n.1261-1G>C) c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) n.1505-1G>C n.1280-1G>C n.1223-1G>C n.479-1G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769313C>T | CA350450593 | BARD1 | c.1315-1G>A (n.1315-1G>A) c.216-16758G>A (n.216-16758G>A) c.159-38805G>A (n.159-38805G>A) c.159-16758G>A (n.159-16758G>A) c.907-1G>A (n.907-1G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) c.364+22984G>A (n.364+22984G>A) c.2689G>A c.*935-1G>A (n.*935-1G>A) c.74-38805G>A (n.74-38805G>A) c.365-1G>A (n.365-1G>A) n.1308-1G>A n.1251-1G>A n.507-1G>A c.1261-1G>A (n.1261-1G>A) c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) n.1505-1G>A n.1280-1G>A n.1223-1G>A n.479-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769314T>A | CA350450596 | BARD1 | c.1315-2A>T (n.1315-2A>T) c.216-16759A>T (n.216-16759A>T) c.159-38806A>T (n.159-38806A>T) c.159-16759A>T (n.159-16759A>T) c.907-2A>T (n.907-2A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) c.364+22983A>T (n.364+22983A>T) c.2688A>T c.*935-2A>T (n.*935-2A>T) c.74-38806A>T (n.74-38806A>T) c.365-2A>T (n.365-2A>T) n.1308-2A>T n.1251-2A>T n.507-2A>T c.1261-2A>T (n.1261-2A>T) c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) n.1505-2A>T n.1280-2A>T n.1223-2A>T n.479-2A>T | ClinVar |
| 2 | g.214769314T>C | CA350450601 | BARD1 | c.1315-2A>G (n.1315-2A>G) c.216-16759A>G (n.216-16759A>G) c.159-38806A>G (n.159-38806A>G) c.159-16759A>G (n.159-16759A>G) c.907-2A>G (n.907-2A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) c.364+22983A>G (n.364+22983A>G) c.2688A>G c.*935-2A>G (n.*935-2A>G) c.74-38806A>G (n.74-38806A>G) c.365-2A>G (n.365-2A>G) n.1308-2A>G n.1251-2A>G n.507-2A>G c.1261-2A>G (n.1261-2A>G) c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) n.1505-2A>G n.1280-2A>G n.1223-2A>G n.479-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769314T>G | CA350450598 | BARD1 | c.1315-2A>C (n.1315-2A>C) c.216-16759A>C (n.216-16759A>C) c.159-38806A>C (n.159-38806A>C) c.159-16759A>C (n.159-16759A>C) c.907-2A>C (n.907-2A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) c.364+22983A>C (n.364+22983A>C) c.2688A>C c.*935-2A>C (n.*935-2A>C) c.74-38806A>C (n.74-38806A>C) c.365-2A>C (n.365-2A>C) n.1308-2A>C n.1251-2A>C n.507-2A>C c.1261-2A>C (n.1261-2A>C) c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) n.1505-2A>C n.1280-2A>C n.1223-2A>C n.479-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.214769314T= | CA1327065406 | BARD1 | c.1315-2A= (n.1315-2A=) c.216-16759A= (n.216-16759A=) c.159-38806A= (n.159-38806A=) c.159-16759A= (n.159-16759A=) c.907-2A= (n.907-2A=) c.1258-2A= (n.1258-2A=) c.364+22983A= (n.364+22983A=) c.2688A= c.*935-2A= (n.*935-2A=) c.74-38806A= (n.74-38806A=) c.365-2A= (n.365-2A=) n.1308-2A= n.1251-2A= n.507-2A= c.1261-2A= (n.1261-2A=) c.1414-2A= (n.1414-2A=) n.1505-2A= n.1280-2A= n.1223-2A= n.479-2A= | |
| 2 | g.214769316G>C | CA10581927 | BARD1 | c.1315-4C>G (n.1315-4C>G) c.216-16761C>G (n.216-16761C>G) c.159-38808C>G (n.159-38808C>G) c.159-16761C>G (n.159-16761C>G) c.907-4C>G (n.907-4C>G) c.1258-4C>G (n.1258-4C>G) c.364+22981C>G (n.364+22981C>G) c.2686C>G c.*935-4C>G (n.*935-4C>G) c.74-38808C>G (n.74-38808C>G) c.365-4C>G (n.365-4C>G) n.1308-4C>G n.1251-4C>G n.507-4C>G c.1261-4C>G (n.1261-4C>G) c.1414-4C>G (n.1414-4C>G) n.1505-4C>G n.1280-4C>G n.1223-4C>G n.479-4C>G | ClinVar dbSNP |