WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214769169_214769231del | CA2662971799 | BARD1 | c.1395+11_1395+73del (n.1395+11_1395+73del) c.216-16666_216-16604del (n.216-16666_216-16604del) c.159-38713_159-38651del (n.159-38713_159-38651del) c.159-16666_159-16604del (n.159-16666_159-16604del) c.987+11_987+73del (n.987+11_987+73del) c.1338+11_1338+73del (n.1338+11_1338+73del) c.364+23076_364+23138del (n.364+23076_364+23138del) c.2770+11_2770+73del c.*1015+11_*1015+73del (n.*1015+11_*1015+73del) c.74-38713_74-38651del (n.74-38713_74-38651del) c.*61+11_*61+73del (n.*61+11_*61+73del) n.1388+11_1388+73del n.1331+11_1331+73del n.587+11_587+73del c.1341+11_1341+73del (n.1341+11_1341+73del) c.1494+11_1494+73del (n.1494+11_1494+73del) n.1585+11_1585+73del n.1360+11_1360+73del n.1303+11_1303+73del n.559+11_559+73del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769199_214769203delinsCAGAA | CA1327065329 | BARD1 | c.1395+29_1395+33delinsTTCTG (n.1395+29_1395+33delinsTTCTG) c.216-16648_216-16644delinsTTCTG (n.216-16648_216-16644delinsTTCTG) c.159-38695_159-38691delinsTTCTG (n.159-38695_159-38691delinsTTCTG) c.159-16648_159-16644delinsTTCTG (n.159-16648_159-16644delinsTTCTG) c.987+29_987+33delinsTTCTG (n.987+29_987+33delinsTTCTG) c.1338+29_1338+33delinsTTCTG (n.1338+29_1338+33delinsTTCTG) c.364+23094_364+23098delinsTTCTG (n.364+23094_364+23098delinsTTCTG) c.2770+29_2770+33delinsTTCTG c.*1015+29_*1015+33delinsTTCTG (n.*1015+29_*1015+33delinsTTCTG) c.74-38695_74-38691delinsTTCTG (n.74-38695_74-38691delinsTTCTG) c.*61+29_*61+33delinsTTCTG (n.*61+29_*61+33delinsTTCTG) n.1388+29_1388+33delinsTTCTG n.1331+29_1331+33delinsTTCTG n.587+29_587+33delinsTTCTG c.1341+29_1341+33delinsTTCTG (n.1341+29_1341+33delinsTTCTG) c.1494+29_1494+33delinsTTCTG (n.1494+29_1494+33delinsTTCTG) n.1585+29_1585+33delinsTTCTG n.1360+29_1360+33delinsTTCTG n.1303+29_1303+33delinsTTCTG n.559+29_559+33delinsTTCTG | |
| 2 | g.214769204_214769207del | CA539520485 | BARD1 | c.1395+29_1395+32del (n.1395+29_1395+32del) c.216-16648_216-16645del (n.216-16648_216-16645del) c.159-38695_159-38692del (n.159-38695_159-38692del) c.159-16648_159-16645del (n.159-16648_159-16645del) c.987+29_987+32del (n.987+29_987+32del) c.1338+29_1338+32del (n.1338+29_1338+32del) c.364+23094_364+23097del (n.364+23094_364+23097del) c.2770+29_2770+32del c.*1015+29_*1015+32del (n.*1015+29_*1015+32del) c.74-38695_74-38692del (n.74-38695_74-38692del) c.*61+29_*61+32del (n.*61+29_*61+32del) n.1388+29_1388+32del n.1331+29_1331+32del n.587+29_587+32del c.1341+29_1341+32del (n.1341+29_1341+32del) c.1494+29_1494+32del (n.1494+29_1494+32del) n.1585+29_1585+32del n.1360+29_1360+32del n.1303+29_1303+32del n.559+29_559+32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769203A= | CA1327065333 | BARD1 | c.1395+29T= (n.1395+29T=) c.216-16648T= (n.216-16648T=) c.159-38695T= (n.159-38695T=) c.159-16648T= (n.159-16648T=) c.987+29T= (n.987+29T=) c.1338+29T= (n.1338+29T=) c.364+23094T= (n.364+23094T=) c.2770+29T= c.*1015+29T= (n.*1015+29T=) c.74-38695T= (n.74-38695T=) c.*61+29T= (n.*61+29T=) n.1388+29T= n.1331+29T= n.587+29T= c.1341+29T= (n.1341+29T=) c.1494+29T= (n.1494+29T=) n.1585+29T= n.1360+29T= n.1303+29T= n.559+29T= | |
| 2 | g.214769203A>G | CA2090266 | BARD1 | c.1395+29T>C (n.1395+29T>C) c.216-16648T>C (n.216-16648T>C) c.159-38695T>C (n.159-38695T>C) c.159-16648T>C (n.159-16648T>C) c.987+29T>C (n.987+29T>C) c.1338+29T>C (n.1338+29T>C) c.364+23094T>C (n.364+23094T>C) c.2770+29T>C c.*1015+29T>C (n.*1015+29T>C) c.74-38695T>C (n.74-38695T>C) c.*61+29T>C (n.*61+29T>C) n.1388+29T>C n.1331+29T>C n.587+29T>C c.1341+29T>C (n.1341+29T>C) c.1494+29T>C (n.1494+29T>C) n.1585+29T>C n.1360+29T>C n.1303+29T>C n.559+29T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769205G>A | CA539520489 | BARD1 | c.1395+27C>T (n.1395+27C>T) c.216-16650C>T (n.216-16650C>T) c.159-38697C>T (n.159-38697C>T) c.159-16650C>T (n.159-16650C>T) c.987+27C>T (n.987+27C>T) c.1338+27C>T (n.1338+27C>T) c.364+23092C>T (n.364+23092C>T) c.2770+27C>T c.*1015+27C>T (n.*1015+27C>T) c.74-38697C>T (n.74-38697C>T) c.*61+27C>T (n.*61+27C>T) n.1388+27C>T n.1331+27C>T n.587+27C>T c.1341+27C>T (n.1341+27C>T) c.1494+27C>T (n.1494+27C>T) n.1585+27C>T n.1360+27C>T n.1303+27C>T n.559+27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769205G>C | CA64781000 | BARD1 | c.1395+27C>G (n.1395+27C>G) c.216-16650C>G (n.216-16650C>G) c.159-38697C>G (n.159-38697C>G) c.159-16650C>G (n.159-16650C>G) c.987+27C>G (n.987+27C>G) c.1338+27C>G (n.1338+27C>G) c.364+23092C>G (n.364+23092C>G) c.2770+27C>G c.*1015+27C>G (n.*1015+27C>G) c.74-38697C>G (n.74-38697C>G) c.*61+27C>G (n.*61+27C>G) n.1388+27C>G n.1331+27C>G n.587+27C>G c.1341+27C>G (n.1341+27C>G) c.1494+27C>G (n.1494+27C>G) n.1585+27C>G n.1360+27C>G n.1303+27C>G n.559+27C>G | dbSNP |
| 2 | g.214769205G= | CA1327065334 | BARD1 | c.1395+27C= (n.1395+27C=) c.216-16650C= (n.216-16650C=) c.159-38697C= (n.159-38697C=) c.159-16650C= (n.159-16650C=) c.987+27C= (n.987+27C=) c.1338+27C= (n.1338+27C=) c.364+23092C= (n.364+23092C=) c.2770+27C= c.*1015+27C= (n.*1015+27C=) c.74-38697C= (n.74-38697C=) c.*61+27C= (n.*61+27C=) n.1388+27C= n.1331+27C= n.587+27C= c.1341+27C= (n.1341+27C=) c.1494+27C= (n.1494+27C=) n.1585+27C= n.1360+27C= n.1303+27C= n.559+27C= | |
| 2 | g.214769205G>T | CA2662971818 | BARD1 | c.1395+27C>A (n.1395+27C>A) c.216-16650C>A (n.216-16650C>A) c.159-38697C>A (n.159-38697C>A) c.159-16650C>A (n.159-16650C>A) c.987+27C>A (n.987+27C>A) c.1338+27C>A (n.1338+27C>A) c.364+23092C>A (n.364+23092C>A) c.2770+27C>A c.*1015+27C>A (n.*1015+27C>A) c.74-38697C>A (n.74-38697C>A) c.*61+27C>A (n.*61+27C>A) n.1388+27C>A n.1331+27C>A n.587+27C>A c.1341+27C>A (n.1341+27C>A) c.1494+27C>A (n.1494+27C>A) n.1585+27C>A n.1360+27C>A n.1303+27C>A n.559+27C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769208T>C | CA2662971820 | BARD1 | c.1395+24A>G (n.1395+24A>G) c.216-16653A>G (n.216-16653A>G) c.159-38700A>G (n.159-38700A>G) c.159-16653A>G (n.159-16653A>G) c.987+24A>G (n.987+24A>G) c.1338+24A>G (n.1338+24A>G) c.364+23089A>G (n.364+23089A>G) c.2770+24A>G c.*1015+24A>G (n.*1015+24A>G) c.74-38700A>G (n.74-38700A>G) c.*61+24A>G (n.*61+24A>G) n.1388+24A>G n.1331+24A>G n.587+24A>G c.1341+24A>G (n.1341+24A>G) c.1494+24A>G (n.1494+24A>G) n.1585+24A>G n.1360+24A>G n.1303+24A>G n.559+24A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769208T>G | CA2662971819 | BARD1 | c.1395+24A>C (n.1395+24A>C) c.216-16653A>C (n.216-16653A>C) c.159-38700A>C (n.159-38700A>C) c.159-16653A>C (n.159-16653A>C) c.987+24A>C (n.987+24A>C) c.1338+24A>C (n.1338+24A>C) c.364+23089A>C (n.364+23089A>C) c.2770+24A>C c.*1015+24A>C (n.*1015+24A>C) c.74-38700A>C (n.74-38700A>C) c.*61+24A>C (n.*61+24A>C) n.1388+24A>C n.1331+24A>C n.587+24A>C c.1341+24A>C (n.1341+24A>C) c.1494+24A>C (n.1494+24A>C) n.1585+24A>C n.1360+24A>C n.1303+24A>C n.559+24A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769209G>A | CA2090267 | BARD1 | c.1395+23C>T (n.1395+23C>T) c.216-16654C>T (n.216-16654C>T) c.159-38701C>T (n.159-38701C>T) c.159-16654C>T (n.159-16654C>T) c.987+23C>T (n.987+23C>T) c.1338+23C>T (n.1338+23C>T) c.364+23088C>T (n.364+23088C>T) c.2770+23C>T c.*1015+23C>T (n.*1015+23C>T) c.74-38701C>T (n.74-38701C>T) c.*61+23C>T (n.*61+23C>T) n.1388+23C>T n.1331+23C>T n.587+23C>T c.1341+23C>T (n.1341+23C>T) c.1494+23C>T (n.1494+23C>T) n.1585+23C>T n.1360+23C>T n.1303+23C>T n.559+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769209G= | CA1327065335 | BARD1 | c.1395+23C= (n.1395+23C=) c.216-16654C= (n.216-16654C=) c.159-38701C= (n.159-38701C=) c.159-16654C= (n.159-16654C=) c.987+23C= (n.987+23C=) c.1338+23C= (n.1338+23C=) c.364+23088C= (n.364+23088C=) c.2770+23C= c.*1015+23C= (n.*1015+23C=) c.74-38701C= (n.74-38701C=) c.*61+23C= (n.*61+23C=) n.1388+23C= n.1331+23C= n.587+23C= c.1341+23C= (n.1341+23C=) c.1494+23C= (n.1494+23C=) n.1585+23C= n.1360+23C= n.1303+23C= n.559+23C= | |
| 2 | g.214769209G>T | CA2662971821 | BARD1 | c.1395+23C>A (n.1395+23C>A) c.216-16654C>A (n.216-16654C>A) c.159-38701C>A (n.159-38701C>A) c.159-16654C>A (n.159-16654C>A) c.987+23C>A (n.987+23C>A) c.1338+23C>A (n.1338+23C>A) c.364+23088C>A (n.364+23088C>A) c.2770+23C>A c.*1015+23C>A (n.*1015+23C>A) c.74-38701C>A (n.74-38701C>A) c.*61+23C>A (n.*61+23C>A) n.1388+23C>A n.1331+23C>A n.587+23C>A c.1341+23C>A (n.1341+23C>A) c.1494+23C>A (n.1494+23C>A) n.1585+23C>A n.1360+23C>A n.1303+23C>A n.559+23C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769210A>G | CA2532746026 | BARD1 | c.1395+22T>C (n.1395+22T>C) c.216-16655T>C (n.216-16655T>C) c.159-38702T>C (n.159-38702T>C) c.159-16655T>C (n.159-16655T>C) c.987+22T>C (n.987+22T>C) c.1338+22T>C (n.1338+22T>C) c.364+23087T>C (n.364+23087T>C) c.2770+22T>C c.*1015+22T>C (n.*1015+22T>C) c.74-38702T>C (n.74-38702T>C) c.*61+22T>C (n.*61+22T>C) n.1388+22T>C n.1331+22T>C n.587+22T>C c.1341+22T>C (n.1341+22T>C) c.1494+22T>C (n.1494+22T>C) n.1585+22T>C n.1360+22T>C n.1303+22T>C n.559+22T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769211G>A | CA2662971822 | BARD1 | c.1395+21C>T (n.1395+21C>T) c.216-16656C>T (n.216-16656C>T) c.159-38703C>T (n.159-38703C>T) c.159-16656C>T (n.159-16656C>T) c.987+21C>T (n.987+21C>T) c.1338+21C>T (n.1338+21C>T) c.364+23086C>T (n.364+23086C>T) c.2770+21C>T c.*1015+21C>T (n.*1015+21C>T) c.74-38703C>T (n.74-38703C>T) c.*61+21C>T (n.*61+21C>T) n.1388+21C>T n.1331+21C>T n.587+21C>T c.1341+21C>T (n.1341+21C>T) c.1494+21C>T (n.1494+21C>T) n.1585+21C>T n.1360+21C>T n.1303+21C>T n.559+21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214769211G>T | CA2662971823 | BARD1 | c.1395+21C>A (n.1395+21C>A) c.216-16656C>A (n.216-16656C>A) c.159-38703C>A (n.159-38703C>A) c.159-16656C>A (n.159-16656C>A) c.987+21C>A (n.987+21C>A) c.1338+21C>A (n.1338+21C>A) c.364+23086C>A (n.364+23086C>A) c.2770+21C>A c.*1015+21C>A (n.*1015+21C>A) c.74-38703C>A (n.74-38703C>A) c.*61+21C>A (n.*61+21C>A) n.1388+21C>A n.1331+21C>A n.587+21C>A c.1341+21C>A (n.1341+21C>A) c.1494+21C>A (n.1494+21C>A) n.1585+21C>A n.1360+21C>A n.1303+21C>A n.559+21C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769211_214769215delinsGAATA | CA1327065336 | BARD1 | c.1395+17_1395+21delinsTATTC (n.1395+17_1395+21delinsTATTC) c.216-16660_216-16656delinsTATTC (n.216-16660_216-16656delinsTATTC) c.159-38707_159-38703delinsTATTC (n.159-38707_159-38703delinsTATTC) c.159-16660_159-16656delinsTATTC (n.159-16660_159-16656delinsTATTC) c.987+17_987+21delinsTATTC (n.987+17_987+21delinsTATTC) c.1338+17_1338+21delinsTATTC (n.1338+17_1338+21delinsTATTC) c.364+23082_364+23086delinsTATTC (n.364+23082_364+23086delinsTATTC) c.2770+17_2770+21delinsTATTC c.*1015+17_*1015+21delinsTATTC (n.*1015+17_*1015+21delinsTATTC) c.74-38707_74-38703delinsTATTC (n.74-38707_74-38703delinsTATTC) c.*61+17_*61+21delinsTATTC (n.*61+17_*61+21delinsTATTC) n.1388+17_1388+21delinsTATTC n.1331+17_1331+21delinsTATTC n.587+17_587+21delinsTATTC c.1341+17_1341+21delinsTATTC (n.1341+17_1341+21delinsTATTC) c.1494+17_1494+21delinsTATTC (n.1494+17_1494+21delinsTATTC) n.1585+17_1585+21delinsTATTC n.1360+17_1360+21delinsTATTC n.1303+17_1303+21delinsTATTC n.559+17_559+21delinsTATTC | |
| 2 | g.214769214_214769217del | CA16617439 | BARD1 | c.1395+17_1395+20del (n.1395+17_1395+20del) c.216-16660_216-16657del (n.216-16660_216-16657del) c.159-38707_159-38704del (n.159-38707_159-38704del) c.159-16660_159-16657del (n.159-16660_159-16657del) c.987+17_987+20del (n.987+17_987+20del) c.1338+17_1338+20del (n.1338+17_1338+20del) c.364+23082_364+23085del (n.364+23082_364+23085del) c.2770+17_2770+20del c.*1015+17_*1015+20del (n.*1015+17_*1015+20del) c.74-38707_74-38704del (n.74-38707_74-38704del) c.*61+17_*61+20del (n.*61+17_*61+20del) n.1388+17_1388+20del n.1331+17_1331+20del n.587+17_587+20del c.1341+17_1341+20del (n.1341+17_1341+20del) c.1494+17_1494+20del (n.1494+17_1494+20del) n.1585+17_1585+20del n.1360+17_1360+20del n.1303+17_1303+20del n.559+17_559+20del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769214T>C | CA2090268 | BARD1 | c.1395+18A>G (n.1395+18A>G) c.216-16659A>G (n.216-16659A>G) c.159-38706A>G (n.159-38706A>G) c.159-16659A>G (n.159-16659A>G) c.987+18A>G (n.987+18A>G) c.1338+18A>G (n.1338+18A>G) c.364+23083A>G (n.364+23083A>G) c.2770+18A>G c.*1015+18A>G (n.*1015+18A>G) c.74-38706A>G (n.74-38706A>G) c.*61+18A>G (n.*61+18A>G) n.1388+18A>G n.1331+18A>G n.587+18A>G c.1341+18A>G (n.1341+18A>G) c.1494+18A>G (n.1494+18A>G) n.1585+18A>G n.1360+18A>G n.1303+18A>G n.559+18A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769214T= | CA1327065337 | BARD1 | c.1395+18A= (n.1395+18A=) c.216-16659A= (n.216-16659A=) c.159-38706A= (n.159-38706A=) c.159-16659A= (n.159-16659A=) c.987+18A= (n.987+18A=) c.1338+18A= (n.1338+18A=) c.364+23083A= (n.364+23083A=) c.2770+18A= c.*1015+18A= (n.*1015+18A=) c.74-38706A= (n.74-38706A=) c.*61+18A= (n.*61+18A=) n.1388+18A= n.1331+18A= n.587+18A= c.1341+18A= (n.1341+18A=) c.1494+18A= (n.1494+18A=) n.1585+18A= n.1360+18A= n.1303+18A= n.559+18A= | |
| 2 | g.214769219del | CA2697550336 | BARD1 | c.1395+17del (n.1395+17del) c.216-16660del (n.216-16660del) c.159-38707del (n.159-38707del) c.159-16660del (n.159-16660del) c.987+17del (n.987+17del) c.1338+17del (n.1338+17del) c.364+23082del (n.364+23082del) c.2770+17del c.*1015+17del (n.*1015+17del) c.74-38707del (n.74-38707del) c.*61+17del (n.*61+17del) n.1388+17del n.1331+17del n.587+17del c.1341+17del (n.1341+17del) c.1494+17del (n.1494+17del) n.1585+17del n.1360+17del n.1303+17del n.559+17del | ClinVar |
| 2 | g.214769217A>G | CA2580065633 | BARD1 | c.1395+15T>C (n.1395+15T>C) c.216-16662T>C (n.216-16662T>C) c.159-38709T>C (n.159-38709T>C) c.159-16662T>C (n.159-16662T>C) c.987+15T>C (n.987+15T>C) c.1338+15T>C (n.1338+15T>C) c.364+23080T>C (n.364+23080T>C) c.2770+15T>C c.*1015+15T>C (n.*1015+15T>C) c.74-38709T>C (n.74-38709T>C) c.*61+15T>C (n.*61+15T>C) n.1388+15T>C n.1331+15T>C n.587+15T>C c.1341+15T>C (n.1341+15T>C) c.1494+15T>C (n.1494+15T>C) n.1585+15T>C n.1360+15T>C n.1303+15T>C n.559+15T>C | ClinVar |
| 2 | g.214769218A= | CA1327065338 | BARD1 | c.1395+14T= (n.1395+14T=) c.216-16663T= (n.216-16663T=) c.159-38710T= (n.159-38710T=) c.159-16663T= (n.159-16663T=) c.987+14T= (n.987+14T=) c.1338+14T= (n.1338+14T=) c.364+23079T= (n.364+23079T=) c.2770+14T= c.*1015+14T= (n.*1015+14T=) c.74-38710T= (n.74-38710T=) c.*61+14T= (n.*61+14T=) n.1388+14T= n.1331+14T= n.587+14T= c.1341+14T= (n.1341+14T=) c.1494+14T= (n.1494+14T=) n.1585+14T= n.1360+14T= n.1303+14T= n.559+14T= | |
| 2 | g.214769218A>C | CA2090269 | BARD1 | c.1395+14T>G (n.1395+14T>G) c.216-16663T>G (n.216-16663T>G) c.159-38710T>G (n.159-38710T>G) c.159-16663T>G (n.159-16663T>G) c.987+14T>G (n.987+14T>G) c.1338+14T>G (n.1338+14T>G) c.364+23079T>G (n.364+23079T>G) c.2770+14T>G c.*1015+14T>G (n.*1015+14T>G) c.74-38710T>G (n.74-38710T>G) c.*61+14T>G (n.*61+14T>G) n.1388+14T>G n.1331+14T>G n.587+14T>G c.1341+14T>G (n.1341+14T>G) c.1494+14T>G (n.1494+14T>G) n.1585+14T>G n.1360+14T>G n.1303+14T>G n.559+14T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769218A>T | CA539520490 | BARD1 | c.1395+14T>A (n.1395+14T>A) c.216-16663T>A (n.216-16663T>A) c.159-38710T>A (n.159-38710T>A) c.159-16663T>A (n.159-16663T>A) c.987+14T>A (n.987+14T>A) c.1338+14T>A (n.1338+14T>A) c.364+23079T>A (n.364+23079T>A) c.2770+14T>A c.*1015+14T>A (n.*1015+14T>A) c.74-38710T>A (n.74-38710T>A) c.*61+14T>A (n.*61+14T>A) n.1388+14T>A n.1331+14T>A n.587+14T>A c.1341+14T>A (n.1341+14T>A) c.1494+14T>A (n.1494+14T>A) n.1585+14T>A n.1360+14T>A n.1303+14T>A n.559+14T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769219A>C | CA2662971824 | BARD1 | c.1395+13T>G (n.1395+13T>G) c.216-16664T>G (n.216-16664T>G) c.159-38711T>G (n.159-38711T>G) c.159-16664T>G (n.159-16664T>G) c.987+13T>G (n.987+13T>G) c.1338+13T>G (n.1338+13T>G) c.364+23078T>G (n.364+23078T>G) c.2770+13T>G c.*1015+13T>G (n.*1015+13T>G) c.74-38711T>G (n.74-38711T>G) c.*61+13T>G (n.*61+13T>G) n.1388+13T>G n.1331+13T>G n.587+13T>G c.1341+13T>G (n.1341+13T>G) c.1494+13T>G (n.1494+13T>G) n.1585+13T>G n.1360+13T>G n.1303+13T>G n.559+13T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214769219A>T | CA2580065634 | BARD1 | c.1395+13T>A (n.1395+13T>A) c.216-16664T>A (n.216-16664T>A) c.159-38711T>A (n.159-38711T>A) c.159-16664T>A (n.159-16664T>A) c.987+13T>A (n.987+13T>A) c.1338+13T>A (n.1338+13T>A) c.364+23078T>A (n.364+23078T>A) c.2770+13T>A c.*1015+13T>A (n.*1015+13T>A) c.74-38711T>A (n.74-38711T>A) c.*61+13T>A (n.*61+13T>A) n.1388+13T>A n.1331+13T>A n.587+13T>A c.1341+13T>A (n.1341+13T>A) c.1494+13T>A (n.1494+13T>A) n.1585+13T>A n.1360+13T>A n.1303+13T>A n.559+13T>A | ClinVar |
| 2 | g.214769220C>G | CA2662971825 | BARD1 | c.1395+12G>C (n.1395+12G>C) c.216-16665G>C (n.216-16665G>C) c.159-38712G>C (n.159-38712G>C) c.159-16665G>C (n.159-16665G>C) c.987+12G>C (n.987+12G>C) c.1338+12G>C (n.1338+12G>C) c.364+23077G>C (n.364+23077G>C) c.2770+12G>C c.*1015+12G>C (n.*1015+12G>C) c.74-38712G>C (n.74-38712G>C) c.*61+12G>C (n.*61+12G>C) n.1388+12G>C n.1331+12G>C n.587+12G>C c.1341+12G>C (n.1341+12G>C) c.1494+12G>C (n.1494+12G>C) n.1585+12G>C n.1360+12G>C n.1303+12G>C n.559+12G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214769221C>A | CA2662971826 | BARD1 | c.1395+11G>T (n.1395+11G>T) c.216-16666G>T (n.216-16666G>T) c.159-38713G>T (n.159-38713G>T) c.159-16666G>T (n.159-16666G>T) c.987+11G>T (n.987+11G>T) c.1338+11G>T (n.1338+11G>T) c.364+23076G>T (n.364+23076G>T) c.2770+11G>T c.*1015+11G>T (n.*1015+11G>T) c.74-38713G>T (n.74-38713G>T) c.*61+11G>T (n.*61+11G>T) n.1388+11G>T n.1331+11G>T n.587+11G>T c.1341+11G>T (n.1341+11G>T) c.1494+11G>T (n.1494+11G>T) n.1585+11G>T n.1360+11G>T n.1303+11G>T n.559+11G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769221C>G | CA2577234365 | BARD1 | c.1395+11G>C (n.1395+11G>C) c.216-16666G>C (n.216-16666G>C) c.159-38713G>C (n.159-38713G>C) c.159-16666G>C (n.159-16666G>C) c.987+11G>C (n.987+11G>C) c.1338+11G>C (n.1338+11G>C) c.364+23076G>C (n.364+23076G>C) c.2770+11G>C c.*1015+11G>C (n.*1015+11G>C) c.74-38713G>C (n.74-38713G>C) c.*61+11G>C (n.*61+11G>C) n.1388+11G>C n.1331+11G>C n.587+11G>C c.1341+11G>C (n.1341+11G>C) c.1494+11G>C (n.1494+11G>C) n.1585+11G>C n.1360+11G>C n.1303+11G>C n.559+11G>C | ClinVar |
| 2 | g.214769222A>T | CA2662971827 | BARD1 | c.1395+10T>A (n.1395+10T>A) c.216-16667T>A (n.216-16667T>A) c.159-38714T>A (n.159-38714T>A) c.159-16667T>A (n.159-16667T>A) c.987+10T>A (n.987+10T>A) c.1338+10T>A (n.1338+10T>A) c.364+23075T>A (n.364+23075T>A) c.2770+10T>A c.*1015+10T>A (n.*1015+10T>A) c.74-38714T>A (n.74-38714T>A) c.*61+10T>A (n.*61+10T>A) n.1388+10T>A n.1331+10T>A n.587+10T>A c.1341+10T>A (n.1341+10T>A) c.1494+10T>A (n.1494+10T>A) n.1585+10T>A n.1360+10T>A n.1303+10T>A n.559+10T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214769223G>C | CA915941683 | BARD1 | c.1395+9C>G (n.1395+9C>G) c.216-16668C>G (n.216-16668C>G) c.159-38715C>G (n.159-38715C>G) c.159-16668C>G (n.159-16668C>G) c.987+9C>G (n.987+9C>G) c.1338+9C>G (n.1338+9C>G) c.364+23074C>G (n.364+23074C>G) c.2770+9C>G c.*1015+9C>G (n.*1015+9C>G) c.74-38715C>G (n.74-38715C>G) c.*61+9C>G (n.*61+9C>G) n.1388+9C>G n.1331+9C>G n.587+9C>G c.1341+9C>G (n.1341+9C>G) c.1494+9C>G (n.1494+9C>G) n.1585+9C>G n.1360+9C>G n.1303+9C>G n.559+9C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769223G= | CA1327065339 | BARD1 | c.1395+9C= (n.1395+9C=) c.216-16668C= (n.216-16668C=) c.159-38715C= (n.159-38715C=) c.159-16668C= (n.159-16668C=) c.987+9C= (n.987+9C=) c.1338+9C= (n.1338+9C=) c.364+23074C= (n.364+23074C=) c.2770+9C= c.*1015+9C= (n.*1015+9C=) c.74-38715C= (n.74-38715C=) c.*61+9C= (n.*61+9C=) n.1388+9C= n.1331+9C= n.587+9C= c.1341+9C= (n.1341+9C=) c.1494+9C= (n.1494+9C=) n.1585+9C= n.1360+9C= n.1303+9C= n.559+9C= | |
| 2 | g.214769224A>G | CA2499215619 | BARD1 | c.1395+8T>C (n.1395+8T>C) c.216-16669T>C (n.216-16669T>C) c.159-38716T>C (n.159-38716T>C) c.159-16669T>C (n.159-16669T>C) c.987+8T>C (n.987+8T>C) c.1338+8T>C (n.1338+8T>C) c.364+23073T>C (n.364+23073T>C) c.2770+8T>C c.*1015+8T>C (n.*1015+8T>C) c.74-38716T>C (n.74-38716T>C) c.*61+8T>C (n.*61+8T>C) n.1388+8T>C n.1331+8T>C n.587+8T>C c.1341+8T>C (n.1341+8T>C) c.1494+8T>C (n.1494+8T>C) n.1585+8T>C n.1360+8T>C n.1303+8T>C n.559+8T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769224A>T | CA2739279062 | BARD1 | c.1395+8T>A (n.1395+8T>A) c.216-16669T>A (n.216-16669T>A) c.159-38716T>A (n.159-38716T>A) c.159-16669T>A (n.159-16669T>A) c.987+8T>A (n.987+8T>A) c.1338+8T>A (n.1338+8T>A) c.364+23073T>A (n.364+23073T>A) c.2770+8T>A c.*1015+8T>A (n.*1015+8T>A) c.74-38716T>A (n.74-38716T>A) c.*61+8T>A (n.*61+8T>A) n.1388+8T>A n.1331+8T>A n.587+8T>A c.1341+8T>A (n.1341+8T>A) c.1494+8T>A (n.1494+8T>A) n.1585+8T>A n.1360+8T>A n.1303+8T>A n.559+8T>A | ClinVar |
| 2 | g.214769225C>A | CA2090270 | BARD1 | c.1395+7G>T (n.1395+7G>T) c.216-16670G>T (n.216-16670G>T) c.159-38717G>T (n.159-38717G>T) c.159-16670G>T (n.159-16670G>T) c.987+7G>T (n.987+7G>T) c.1338+7G>T (n.1338+7G>T) c.364+23072G>T (n.364+23072G>T) c.2770+7G>T c.*1015+7G>T (n.*1015+7G>T) c.74-38717G>T (n.74-38717G>T) c.*61+7G>T (n.*61+7G>T) n.1388+7G>T n.1331+7G>T n.587+7G>T c.1341+7G>T (n.1341+7G>T) c.1494+7G>T (n.1494+7G>T) n.1585+7G>T n.1360+7G>T n.1303+7G>T n.559+7G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769225C= | CA1327065340 | BARD1 | c.1395+7G= (n.1395+7G=) c.216-16670G= (n.216-16670G=) c.159-38717G= (n.159-38717G=) c.159-16670G= (n.159-16670G=) c.987+7G= (n.987+7G=) c.1338+7G= (n.1338+7G=) c.364+23072G= (n.364+23072G=) c.2770+7G= c.*1015+7G= (n.*1015+7G=) c.74-38717G= (n.74-38717G=) c.*61+7G= (n.*61+7G=) n.1388+7G= n.1331+7G= n.587+7G= c.1341+7G= (n.1341+7G=) c.1494+7G= (n.1494+7G=) n.1585+7G= n.1360+7G= n.1303+7G= n.559+7G= | |
| 2 | g.214769225C>T | CA764583804 | BARD1 | c.1395+7G>A (n.1395+7G>A) c.216-16670G>A (n.216-16670G>A) c.159-38717G>A (n.159-38717G>A) c.159-16670G>A (n.159-16670G>A) c.987+7G>A (n.987+7G>A) c.1338+7G>A (n.1338+7G>A) c.364+23072G>A (n.364+23072G>A) c.2770+7G>A c.*1015+7G>A (n.*1015+7G>A) c.74-38717G>A (n.74-38717G>A) c.*61+7G>A (n.*61+7G>A) n.1388+7G>A n.1331+7G>A n.587+7G>A c.1341+7G>A (n.1341+7G>A) c.1494+7G>A (n.1494+7G>A) n.1585+7G>A n.1360+7G>A n.1303+7G>A n.559+7G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214769228C>A | CA16610693 | BARD1 | c.1395+4G>T (n.1395+4G>T) c.216-16673G>T (n.216-16673G>T) c.159-38720G>T (n.159-38720G>T) c.159-16673G>T (n.159-16673G>T) c.987+4G>T (n.987+4G>T) c.1338+4G>T (n.1338+4G>T) c.364+23069G>T (n.364+23069G>T) c.2770+4G>T c.*1015+4G>T (n.*1015+4G>T) c.74-38720G>T (n.74-38720G>T) c.*61+4G>T (n.*61+4G>T) n.1388+4G>T n.1331+4G>T n.587+4G>T c.1341+4G>T (n.1341+4G>T) c.1494+4G>T (n.1494+4G>T) n.1585+4G>T n.1360+4G>T n.1303+4G>T n.559+4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769228C= | CA1327065341 | BARD1 | c.1395+4G= (n.1395+4G=) c.216-16673G= (n.216-16673G=) c.159-38720G= (n.159-38720G=) c.159-16673G= (n.159-16673G=) c.987+4G= (n.987+4G=) c.1338+4G= (n.1338+4G=) c.364+23069G= (n.364+23069G=) c.2770+4G= c.*1015+4G= (n.*1015+4G=) c.74-38720G= (n.74-38720G=) c.*61+4G= (n.*61+4G=) n.1388+4G= n.1331+4G= n.587+4G= c.1341+4G= (n.1341+4G=) c.1494+4G= (n.1494+4G=) n.1585+4G= n.1360+4G= n.1303+4G= n.559+4G= | |
| 2 | g.214769228C>T | CA764583808 | BARD1 | c.1395+4G>A (n.1395+4G>A) c.216-16673G>A (n.216-16673G>A) c.159-38720G>A (n.159-38720G>A) c.159-16673G>A (n.159-16673G>A) c.987+4G>A (n.987+4G>A) c.1338+4G>A (n.1338+4G>A) c.364+23069G>A (n.364+23069G>A) c.2770+4G>A c.*1015+4G>A (n.*1015+4G>A) c.74-38720G>A (n.74-38720G>A) c.*61+4G>A (n.*61+4G>A) n.1388+4G>A n.1331+4G>A n.587+4G>A c.1341+4G>A (n.1341+4G>A) c.1494+4G>A (n.1494+4G>A) n.1585+4G>A n.1360+4G>A n.1303+4G>A n.559+4G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214769229T>C | CA2662971828 | BARD1 | c.1395+3A>G (n.1395+3A>G) c.216-16674A>G (n.216-16674A>G) c.159-38721A>G (n.159-38721A>G) c.159-16674A>G (n.159-16674A>G) c.987+3A>G (n.987+3A>G) c.1338+3A>G (n.1338+3A>G) c.364+23068A>G (n.364+23068A>G) c.2770+3A>G c.*1015+3A>G (n.*1015+3A>G) c.74-38721A>G (n.74-38721A>G) c.*61+3A>G (n.*61+3A>G) n.1388+3A>G n.1331+3A>G n.587+3A>G c.1341+3A>G (n.1341+3A>G) c.1494+3A>G (n.1494+3A>G) n.1585+3A>G n.1360+3A>G n.1303+3A>G n.559+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214769230A= | CA1327065342 | BARD1 | c.1395+2T= (n.1395+2T=) c.216-16675T= (n.216-16675T=) c.159-38722T= (n.159-38722T=) c.159-16675T= (n.159-16675T=) c.987+2T= (n.987+2T=) c.1338+2T= (n.1338+2T=) c.364+23067T= (n.364+23067T=) c.2770+2T= c.*1015+2T= (n.*1015+2T=) c.74-38722T= (n.74-38722T=) c.*61+2T= (n.*61+2T=) n.1388+2T= n.1331+2T= n.587+2T= c.1341+2T= (n.1341+2T=) c.1494+2T= (n.1494+2T=) n.1585+2T= n.1360+2T= n.1303+2T= n.559+2T= | |
| 2 | g.214769230A>C | CA350450018 | BARD1 | c.1395+2T>G (n.1395+2T>G) c.216-16675T>G (n.216-16675T>G) c.159-38722T>G (n.159-38722T>G) c.159-16675T>G (n.159-16675T>G) c.987+2T>G (n.987+2T>G) c.1338+2T>G (n.1338+2T>G) c.364+23067T>G (n.364+23067T>G) c.2770+2T>G c.*1015+2T>G (n.*1015+2T>G) c.74-38722T>G (n.74-38722T>G) c.*61+2T>G (n.*61+2T>G) n.1388+2T>G n.1331+2T>G n.587+2T>G c.1341+2T>G (n.1341+2T>G) c.1494+2T>G (n.1494+2T>G) n.1585+2T>G n.1360+2T>G n.1303+2T>G n.559+2T>G | |
| 2 | g.214769230A>G | CA350450019 | BARD1 | c.1395+2T>C (n.1395+2T>C) c.216-16675T>C (n.216-16675T>C) c.159-38722T>C (n.159-38722T>C) c.159-16675T>C (n.159-16675T>C) c.987+2T>C (n.987+2T>C) c.1338+2T>C (n.1338+2T>C) c.364+23067T>C (n.364+23067T>C) c.2770+2T>C c.*1015+2T>C (n.*1015+2T>C) c.74-38722T>C (n.74-38722T>C) c.*61+2T>C (n.*61+2T>C) n.1388+2T>C n.1331+2T>C n.587+2T>C c.1341+2T>C (n.1341+2T>C) c.1494+2T>C (n.1494+2T>C) n.1585+2T>C n.1360+2T>C n.1303+2T>C n.559+2T>C | |
| 2 | g.214769230A>T | CA350450022 | BARD1 | c.1395+2T>A (n.1395+2T>A) c.216-16675T>A (n.216-16675T>A) c.159-38722T>A (n.159-38722T>A) c.159-16675T>A (n.159-16675T>A) c.987+2T>A (n.987+2T>A) c.1338+2T>A (n.1338+2T>A) c.364+23067T>A (n.364+23067T>A) c.2770+2T>A c.*1015+2T>A (n.*1015+2T>A) c.74-38722T>A (n.74-38722T>A) c.*61+2T>A (n.*61+2T>A) n.1388+2T>A n.1331+2T>A n.587+2T>A c.1341+2T>A (n.1341+2T>A) c.1494+2T>A (n.1494+2T>A) n.1585+2T>A n.1360+2T>A n.1303+2T>A n.559+2T>A | |
| 2 | g.214769231C>A | CA350450026 | BARD1 | c.1395+1G>T (n.1395+1G>T) c.216-16676G>T (n.216-16676G>T) c.159-38723G>T (n.159-38723G>T) c.159-16676G>T (n.159-16676G>T) c.987+1G>T (n.987+1G>T) c.1338+1G>T (n.1338+1G>T) c.364+23066G>T (n.364+23066G>T) c.2770+1G>T c.*1015+1G>T (n.*1015+1G>T) c.74-38723G>T (n.74-38723G>T) c.*61+1G>T (n.*61+1G>T) n.1388+1G>T n.1331+1G>T n.587+1G>T c.1341+1G>T (n.1341+1G>T) c.1494+1G>T (n.1494+1G>T) n.1585+1G>T n.1360+1G>T n.1303+1G>T n.559+1G>T | |
| 2 | g.214769231C>G | CA350450035 | BARD1 | c.1395+1G>C (n.1395+1G>C) c.216-16676G>C (n.216-16676G>C) c.159-38723G>C (n.159-38723G>C) c.159-16676G>C (n.159-16676G>C) c.987+1G>C (n.987+1G>C) c.1338+1G>C (n.1338+1G>C) c.364+23066G>C (n.364+23066G>C) c.2770+1G>C c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C) c.74-38723G>C (n.74-38723G>C) c.*61+1G>C (n.*61+1G>C) n.1388+1G>C n.1331+1G>C n.587+1G>C c.1341+1G>C (n.1341+1G>C) c.1494+1G>C (n.1494+1G>C) n.1585+1G>C n.1360+1G>C n.1303+1G>C n.559+1G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214769231C>T | CA350450032 | BARD1 | c.1395+1G>A (n.1395+1G>A) c.216-16676G>A (n.216-16676G>A) c.159-38723G>A (n.159-38723G>A) c.159-16676G>A (n.159-16676G>A) c.987+1G>A (n.987+1G>A) c.1338+1G>A (n.1338+1G>A) c.364+23066G>A (n.364+23066G>A) c.2770+1G>A c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A) c.74-38723G>A (n.74-38723G>A) c.*61+1G>A (n.*61+1G>A) n.1388+1G>A n.1331+1G>A n.587+1G>A c.1341+1G>A (n.1341+1G>A) c.1494+1G>A (n.1494+1G>A) n.1585+1G>A n.1360+1G>A n.1303+1G>A n.559+1G>A |