| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752445_214752556del | CA2499215623 | BARD1 | c.1569-1_1677+2del c.216-1_324+2del c.159-22048_159-21937del (n.159-22048_159-21937del) c.159-1_267+2del c.1161-1_1269+2del c.1512-1_1620+2del c.365-22048_365-21937del (n.365-22048_365-21937del) c.2944-1_3052+2del c.*1189-1_*1297+2del c.74-22048_74-21937del (n.74-22048_74-21937del) c.*235-1_*343+2del n.1562-1_1670+2del n.1505-1_1613+2del n.761-1_869+2del c.1515-1_1623+2del c.1668-1_1776+2del n.1759-1_1867+2del n.1534-1_1642+2del n.1477-1_1585+2del n.733-1_841+2del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752489_214752524delinsTAGCAGCAATAGCGATTTCATACTTTCATCATCTGT | CA1327057369 | BARD1 | c.1600_1635delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr534=) c.247_282delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr83=) c.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.159-22016_159-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.190_225delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr64=) c.1192_1227delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr398=) c.1543_1578delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr515=) c.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.365-22016_365-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.2975_3010delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA c.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*1220_*1255delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.74-22016_74-21981delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) c.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (n.*266_*301delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA) n.1593_1628delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1536_1571delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.792_827delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA c.1546_1581delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr516=) c.1699_1734delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA (p.Thr567=) n.1790_1825delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1565_1600delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.1508_1543delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA n.764_799delinsACAGATGATGAAAGTATGAAATCGCTATTGCTGCTA | |
| 2 | g.214752490A= | CA1327057370 | BARD1 | c.1634T= (p.Leu545=) c.281T= (p.Leu94=) c.159-21982T= (n.159-21982T=) c.224T= (p.Leu75=) c.1226T= (p.Leu409=) c.1577T= (p.Leu526=) c.365-21982T= (n.365-21982T=) c.3009T= c.*1254T= (n.*1254T=) c.74-21982T= (n.74-21982T=) c.*300T= (n.*300T=) n.1627T= n.1570T= n.826T= c.1580T= (p.Leu527=) c.1733T= (p.Leu578=) n.1824T= n.1599T= n.1542T= n.798T= | |
| 2 | g.214752490A>C | CA350454741 | BARD1 | c.1634T>G (p.Leu545Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.159-21982T>G (n.159-21982T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.365-21982T>G (n.365-21982T>G) c.3009T>G c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.74-21982T>G (n.74-21982T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1627T>G n.1570T>G n.826T>G c.1580T>G (p.Leu527Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.1824T>G n.1599T>G n.1542T>G n.798T>G | |
| 2 | g.214752490A>G | CA10577795 | BARD1 | c.1634T>C (p.Leu545Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.159-21982T>C (n.159-21982T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.365-21982T>C (n.365-21982T>C) c.3009T>C c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.74-21982T>C (n.74-21982T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1627T>C n.1570T>C n.826T>C c.1580T>C (p.Leu527Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.1824T>C n.1599T>C n.1542T>C n.798T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752490A>T | CA350454746 | BARD1 | c.1634T>A (p.Leu545Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.159-21982T>A (n.159-21982T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.1226T>A (p.Leu409Gln) c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.365-21982T>A (n.365-21982T>A) c.3009T>A c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.74-21982T>A (n.74-21982T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1627T>A n.1570T>A n.826T>A c.1580T>A (p.Leu527Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) n.1824T>A n.1599T>A n.1542T>A n.798T>A | |
| 2 | g.214752490_214752524delinsCGC | CA16610687 | BARD1 | c.1600_1634delinsGCG (p.Thr534AlafsTer6) c.247_281delinsGCG (p.Thr83AlafsTer6) c.159-22016_159-21982delinsGCG (n.159-22016_159-21982delinsGCG) c.190_224delinsGCG (p.Thr64AlafsTer6) c.1192_1226delinsGCG (p.Thr398AlafsTer6) c.1543_1577delinsGCG (p.Thr515AlafsTer6) c.365-22016_365-21982delinsGCG (n.365-22016_365-21982delinsGCG) c.2975_3009delinsGCG c.*1220_*1254delinsGCG (n.*1220_*1254delinsGCG) c.74-22016_74-21982delinsGCG (n.74-22016_74-21982delinsGCG) c.*266_*300delinsGCG (n.*266_*300delinsGCG) n.1593_1627delinsGCG n.1536_1570delinsGCG n.792_826delinsGCG c.1546_1580delinsGCG (p.Thr516AlafsTer6) c.1699_1733delinsGCG (p.Thr567AlafsTer6) n.1790_1824delinsGCG n.1565_1599delinsGCG n.1508_1542delinsGCG n.764_798delinsGCG | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752491G>A | CA197547 | BARD1 | c.1633C>T (p.Leu545=) c.280C>T (p.Leu94=) c.159-21983C>T (n.159-21983C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.1225C>T (p.Leu409=) c.1576C>T (p.Leu526=) c.365-21983C>T (n.365-21983C>T) c.3008C>T c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.74-21983C>T (n.74-21983C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1626C>T n.1569C>T n.825C>T c.1579C>T (p.Leu527=) c.1732C>T (p.Leu578=) n.1823C>T n.1598C>T n.1541C>T n.797C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752491G>C | CA350454749 | BARD1 | c.1633C>G (p.Leu545Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.159-21983C>G (n.159-21983C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1576C>G (p.Leu526Val) c.365-21983C>G (n.365-21983C>G) c.3008C>G c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.74-21983C>G (n.74-21983C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1626C>G n.1569C>G n.825C>G c.1579C>G (p.Leu527Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) n.1823C>G n.1598C>G n.1541C>G n.797C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752491G= | CA1327057371 | BARD1 | c.1633C= (p.Leu545=) c.280C= (p.Leu94=) c.159-21983C= (n.159-21983C=) c.223C= (p.Leu75=) c.1225C= (p.Leu409=) c.1576C= (p.Leu526=) c.365-21983C= (n.365-21983C=) c.3008C= c.*1253C= (n.*1253C=) c.74-21983C= (n.74-21983C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1626C= n.1569C= n.825C= c.1579C= (p.Leu527=) c.1732C= (p.Leu578=) n.1823C= n.1598C= n.1541C= n.797C= | |
| 2 | g.214752491G>T | CA350454752 | BARD1 | c.1633C>A (p.Leu545Ile) c.280C>A (p.Leu94Ile) c.159-21983C>A (n.159-21983C>A) c.223C>A (p.Leu75Ile) c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.365-21983C>A (n.365-21983C>A) c.3008C>A c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.74-21983C>A (n.74-21983C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1626C>A n.1569C>A n.825C>A c.1579C>A (p.Leu527Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.1823C>A n.1598C>A n.1541C>A n.797C>A | |
| 2 | g.214752492C>A | CA431147789 | BARD1 | c.1632G>T (p.Leu544=) c.279G>T (p.Leu93=) c.159-21984G>T (n.159-21984G>T) c.222G>T (p.Leu74=) c.1224G>T (p.Leu408=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.365-21984G>T (n.365-21984G>T) c.3007G>T c.*1252G>T (n.*1252G>T) c.74-21984G>T (n.74-21984G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1625G>T n.1568G>T n.824G>T c.1578G>T (p.Leu526=) c.1731G>T (p.Leu577=) n.1822G>T n.1597G>T n.1540G>T n.796G>T | |
| 2 | g.214752492C>G | CA431147788 | BARD1 | c.1632G>C (p.Leu544=) c.279G>C (p.Leu93=) c.159-21984G>C (n.159-21984G>C) c.222G>C (p.Leu74=) c.1224G>C (p.Leu408=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.365-21984G>C (n.365-21984G>C) c.3007G>C c.*1252G>C (n.*1252G>C) c.74-21984G>C (n.74-21984G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1625G>C n.1568G>C n.824G>C c.1578G>C (p.Leu526=) c.1731G>C (p.Leu577=) n.1822G>C n.1597G>C n.1540G>C n.796G>C | |
| 2 | g.214752492C>T | CA431147790 | BARD1 | c.1632G>A (p.Leu544=) c.279G>A (p.Leu93=) c.159-21984G>A (n.159-21984G>A) c.222G>A (p.Leu74=) c.1224G>A (p.Leu408=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.365-21984G>A (n.365-21984G>A) c.3007G>A c.*1252G>A (n.*1252G>A) c.74-21984G>A (n.74-21984G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1625G>A n.1568G>A n.824G>A c.1578G>A (p.Leu526=) c.1731G>A (p.Leu577=) n.1822G>A n.1597G>A n.1540G>A n.796G>A | ClinVar |
| 2 | g.214752492_214752496del | CA2582342070 | BARD1 | c.1628_1632del (p.Leu543SerfsTer6) c.275_279del (p.Leu92SerfsTer6) c.159-21988_159-21984del (n.159-21988_159-21984del) c.218_222del (p.Leu73SerfsTer6) c.1220_1224del (p.Leu407SerfsTer6) c.1571_1575del (p.Leu524SerfsTer6) c.365-21988_365-21984del (n.365-21988_365-21984del) c.3003_3007del c.*1248_*1252del (n.*1248_*1252del) c.74-21988_74-21984del (n.74-21988_74-21984del) c.*294_*298del (n.*294_*298del) n.1621_1625del n.1564_1568del n.820_824del c.1574_1578del (p.Leu525SerfsTer6) c.1727_1731del (p.Leu576SerfsTer6) n.1818_1822del n.1593_1597del n.1536_1540del n.792_796del | ClinVar |
| 2 | g.214752493A>C | CA350454754 | BARD1 | c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) c.159-21985T>G (n.159-21985T>G) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.365-21985T>G (n.365-21985T>G) c.3006T>G c.*1251T>G (n.*1251T>G) c.74-21985T>G (n.74-21985T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.1624T>G n.1567T>G n.823T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.1821T>G n.1596T>G n.1539T>G n.795T>G | |
| 2 | g.214752493A>G | CA350454757 | BARD1 | c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) c.159-21985T>C (n.159-21985T>C) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.365-21985T>C (n.365-21985T>C) c.3006T>C c.*1251T>C (n.*1251T>C) c.74-21985T>C (n.74-21985T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.1624T>C n.1567T>C n.823T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.1821T>C n.1596T>C n.1539T>C n.795T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752493A>T | CA350454760 | BARD1 | c.1631T>A (p.Leu544Gln) c.278T>A (p.Leu93Gln) c.159-21985T>A (n.159-21985T>A) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.1223T>A (p.Leu408Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.365-21985T>A (n.365-21985T>A) c.3006T>A c.*1251T>A (n.*1251T>A) c.74-21985T>A (n.74-21985T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.1624T>A n.1567T>A n.823T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.1821T>A n.1596T>A n.1539T>A n.795T>A | |
| 2 | g.214752494G>A | CA431147792 | BARD1 | c.1630C>T (p.Leu544=) c.277C>T (p.Leu93=) c.159-21986C>T (n.159-21986C>T) c.220C>T (p.Leu74=) c.1222C>T (p.Leu408=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.365-21986C>T (n.365-21986C>T) c.3005C>T c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.74-21986C>T (n.74-21986C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) n.1623C>T n.1566C>T n.822C>T c.1576C>T (p.Leu526=) c.1729C>T (p.Leu577=) n.1820C>T n.1595C>T n.1538C>T n.794C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752494G>C | CA350454763 | BARD1 | c.1630C>G (p.Leu544Val) c.277C>G (p.Leu93Val) c.159-21986C>G (n.159-21986C>G) c.220C>G (p.Leu74Val) c.1222C>G (p.Leu408Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.365-21986C>G (n.365-21986C>G) c.3005C>G c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.74-21986C>G (n.74-21986C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) n.1623C>G n.1566C>G n.822C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.1820C>G n.1595C>G n.1538C>G n.794C>G | |
| 2 | g.214752494G>T | CA350454765 | BARD1 | c.1630C>A (p.Leu544Met) c.277C>A (p.Leu93Met) c.159-21986C>A (n.159-21986C>A) c.220C>A (p.Leu74Met) c.1222C>A (p.Leu408Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.365-21986C>A (n.365-21986C>A) c.3005C>A c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.74-21986C>A (n.74-21986C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) n.1623C>A n.1566C>A n.822C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) c.1729C>A (p.Leu577Met) n.1820C>A n.1595C>A n.1538C>A n.794C>A | |
| 2 | g.214752495C>A | CA350454772 | BARD1 | c.1629G>T (p.Leu543Phe) c.276G>T (p.Leu92Phe) c.159-21987G>T (n.159-21987G>T) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.1572G>T (p.Leu524Phe) c.365-21987G>T (n.365-21987G>T) c.3004G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.74-21987G>T (n.74-21987G>T) c.*295G>T (n.*295G>T) n.1622G>T n.1565G>T n.821G>T c.1575G>T (p.Leu525Phe) c.1728G>T (p.Leu576Phe) n.1819G>T n.1594G>T n.1537G>T n.793G>T | |
| 2 | g.214752495C= | CA1327057372 | BARD1 | c.1629G= (p.Leu543=) c.276G= (p.Leu92=) c.159-21987G= (n.159-21987G=) c.219G= (p.Leu73=) c.1221G= (p.Leu407=) c.1572G= (p.Leu524=) c.365-21987G= (n.365-21987G=) c.3004G= c.*1249G= (n.*1249G=) c.74-21987G= (n.74-21987G=) c.*295G= (n.*295G=) n.1622G= n.1565G= n.821G= c.1575G= (p.Leu525=) c.1728G= (p.Leu576=) n.1819G= n.1594G= n.1537G= n.793G= | |
| 2 | g.214752495C>G | CA350454769 | BARD1 | c.1629G>C (p.Leu543Phe) c.276G>C (p.Leu92Phe) c.159-21987G>C (n.159-21987G>C) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.1572G>C (p.Leu524Phe) c.365-21987G>C (n.365-21987G>C) c.3004G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.74-21987G>C (n.74-21987G>C) c.*295G>C (n.*295G>C) n.1622G>C n.1565G>C n.821G>C c.1575G>C (p.Leu525Phe) c.1728G>C (p.Leu576Phe) n.1819G>C n.1594G>C n.1537G>C n.793G>C | |
| 2 | g.214752495C>T | CA2090207 | BARD1 | c.1629G>A (p.Leu543=) c.276G>A (p.Leu92=) c.159-21987G>A (n.159-21987G>A) c.219G>A (p.Leu73=) c.1221G>A (p.Leu407=) c.1572G>A (p.Leu524=) c.365-21987G>A (n.365-21987G>A) c.3004G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.74-21987G>A (n.74-21987G>A) c.*295G>A (n.*295G>A) n.1622G>A n.1565G>A n.821G>A c.1575G>A (p.Leu525=) c.1728G>A (p.Leu576=) n.1819G>A n.1594G>A n.1537G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752496A>C | CA350454778 | BARD1 | c.1628T>G (p.Leu543Trp) c.275T>G (p.Leu92Trp) c.159-21988T>G (n.159-21988T>G) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.1571T>G (p.Leu524Trp) c.365-21988T>G (n.365-21988T>G) c.3003T>G c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.74-21988T>G (n.74-21988T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) n.1621T>G n.1564T>G n.820T>G c.1574T>G (p.Leu525Trp) c.1727T>G (p.Leu576Trp) n.1818T>G n.1593T>G n.1536T>G n.792T>G | |
| 2 | g.214752496A>G | CA350454774 | BARD1 | c.1628T>C (p.Leu543Ser) c.275T>C (p.Leu92Ser) c.159-21988T>C (n.159-21988T>C) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.1571T>C (p.Leu524Ser) c.365-21988T>C (n.365-21988T>C) c.3003T>C c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.74-21988T>C (n.74-21988T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) n.1621T>C n.1564T>C n.820T>C c.1574T>C (p.Leu525Ser) c.1727T>C (p.Leu576Ser) n.1818T>C n.1593T>C n.1536T>C n.792T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752496A>T | CA350454775 | BARD1 | c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.275T>A (p.Leu92Ter) c.159-21988T>A (n.159-21988T>A) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.1571T>A (p.Leu524Ter) c.365-21988T>A (n.365-21988T>A) c.3003T>A c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.74-21988T>A (n.74-21988T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) n.1621T>A n.1564T>A n.820T>A c.1574T>A (p.Leu525Ter) c.1727T>A (p.Leu576Ter) n.1818T>A n.1593T>A n.1536T>A n.792T>A | |
| 2 | g.214752497A>C | CA350454781 | BARD1 | c.1627T>G (p.Leu543Val) c.274T>G (p.Leu92Val) c.159-21989T>G (n.159-21989T>G) c.217T>G (p.Leu73Val) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.1570T>G (p.Leu524Val) c.365-21989T>G (n.365-21989T>G) c.3002T>G c.*1247T>G (n.*1247T>G) c.74-21989T>G (n.74-21989T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) n.1620T>G n.1563T>G n.819T>G c.1573T>G (p.Leu525Val) c.1726T>G (p.Leu576Val) n.1817T>G n.1592T>G n.1535T>G n.791T>G | |
| 2 | g.214752497A>G | CA431147801 | BARD1 | c.1627T>C (p.Leu543=) c.274T>C (p.Leu92=) c.159-21989T>C (n.159-21989T>C) c.217T>C (p.Leu73=) c.1219T>C (p.Leu407=) c.1570T>C (p.Leu524=) c.365-21989T>C (n.365-21989T>C) c.3002T>C c.*1247T>C (n.*1247T>C) c.74-21989T>C (n.74-21989T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) n.1620T>C n.1563T>C n.819T>C c.1573T>C (p.Leu525=) c.1726T>C (p.Leu576=) n.1817T>C n.1592T>C n.1535T>C n.791T>C | ClinVar |
| 2 | g.214752497A>T | CA350454784 | BARD1 | c.1627T>A (p.Leu543Met) c.274T>A (p.Leu92Met) c.159-21989T>A (n.159-21989T>A) c.217T>A (p.Leu73Met) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.1570T>A (p.Leu524Met) c.365-21989T>A (n.365-21989T>A) c.3002T>A c.*1247T>A (n.*1247T>A) c.74-21989T>A (n.74-21989T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) n.1620T>A n.1563T>A n.819T>A c.1573T>A (p.Leu525Met) c.1726T>A (p.Leu576Met) n.1817T>A n.1592T>A n.1535T>A n.791T>A | |
| 2 | g.214752498T>A | CA431147804 | BARD1 | c.1626A>T (p.Leu542=) c.273A>T (p.Leu91=) c.159-21990A>T (n.159-21990A>T) c.216A>T (p.Leu72=) c.1218A>T (p.Leu406=) c.1569A>T (p.Leu523=) c.365-21990A>T (n.365-21990A>T) c.3001A>T c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.74-21990A>T (n.74-21990A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) n.1619A>T n.1562A>T n.818A>T c.1572A>T (p.Leu524=) c.1725A>T (p.Leu575=) n.1816A>T n.1591A>T n.1534A>T n.790A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214752498T>C | CA189369 | BARD1 | c.1626A>G (p.Leu542=) c.273A>G (p.Leu91=) c.159-21990A>G (n.159-21990A>G) c.216A>G (p.Leu72=) c.1218A>G (p.Leu406=) c.1569A>G (p.Leu523=) c.365-21990A>G (n.365-21990A>G) c.3001A>G c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.74-21990A>G (n.74-21990A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) n.1619A>G n.1562A>G n.818A>G c.1572A>G (p.Leu524=) c.1725A>G (p.Leu575=) n.1816A>G n.1591A>G n.1534A>G n.790A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752498T>G | CA10577796 | BARD1 | c.1626A>C (p.Leu542=) c.273A>C (p.Leu91=) c.159-21990A>C (n.159-21990A>C) c.216A>C (p.Leu72=) c.1218A>C (p.Leu406=) c.1569A>C (p.Leu523=) c.365-21990A>C (n.365-21990A>C) c.3001A>C c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.74-21990A>C (n.74-21990A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) n.1619A>C n.1562A>C n.818A>C c.1572A>C (p.Leu524=) c.1725A>C (p.Leu575=) n.1816A>C n.1591A>C n.1534A>C n.790A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752498T= | CA1327057373 | BARD1 | c.1626A= (p.Leu542=) c.273A= (p.Leu91=) c.159-21990A= (n.159-21990A=) c.216A= (p.Leu72=) c.1218A= (p.Leu406=) c.1569A= (p.Leu523=) c.365-21990A= (n.365-21990A=) c.3001A= c.*1246A= (n.*1246A=) c.74-21990A= (n.74-21990A=) c.*292A= (n.*292A=) n.1619A= n.1562A= n.818A= c.1572A= (p.Leu524=) c.1725A= (p.Leu575=) n.1816A= n.1591A= n.1534A= n.790A= | |
| 2 | g.214752499A>C | CA350454793 | BARD1 | c.1625T>G (p.Leu542Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.159-21991T>G (n.159-21991T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.365-21991T>G (n.365-21991T>G) c.3000T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.74-21991T>G (n.74-21991T>G) c.*291T>G (n.*291T>G) n.1618T>G n.1561T>G n.817T>G c.1571T>G (p.Leu524Arg) c.1724T>G (p.Leu575Arg) n.1815T>G n.1590T>G n.1533T>G n.789T>G | |
| 2 | g.214752499A>G | CA350454791 | BARD1 | c.1625T>C (p.Leu542Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.159-21991T>C (n.159-21991T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.365-21991T>C (n.365-21991T>C) c.3000T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.74-21991T>C (n.74-21991T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) n.1618T>C n.1561T>C n.817T>C c.1571T>C (p.Leu524Pro) c.1724T>C (p.Leu575Pro) n.1815T>C n.1590T>C n.1533T>C n.789T>C | |
| 2 | g.214752499A>T | CA350454788 | BARD1 | c.1625T>A (p.Leu542Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.159-21991T>A (n.159-21991T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.365-21991T>A (n.365-21991T>A) c.3000T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.74-21991T>A (n.74-21991T>A) c.*291T>A (n.*291T>A) n.1618T>A n.1561T>A n.817T>A c.1571T>A (p.Leu524Gln) c.1724T>A (p.Leu575Gln) n.1815T>A n.1590T>A n.1533T>A n.789T>A | |
| 2 | g.214752500G>A | CA431147809 | BARD1 | c.1624C>T (p.Leu542=) c.271C>T (p.Leu91=) c.159-21992C>T (n.159-21992C>T) c.214C>T (p.Leu72=) c.1216C>T (p.Leu406=) c.1567C>T (p.Leu523=) c.365-21992C>T (n.365-21992C>T) c.2999C>T c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.74-21992C>T (n.74-21992C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1617C>T n.1560C>T n.816C>T c.1570C>T (p.Leu524=) c.1723C>T (p.Leu575=) n.1814C>T n.1589C>T n.1532C>T n.788C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214752500G>C | CA350454794 | BARD1 | c.1624C>G (p.Leu542Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.159-21992C>G (n.159-21992C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) c.1216C>G (p.Leu406Val) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.365-21992C>G (n.365-21992C>G) c.2999C>G c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.74-21992C>G (n.74-21992C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1617C>G n.1560C>G n.816C>G c.1570C>G (p.Leu524Val) c.1723C>G (p.Leu575Val) n.1814C>G n.1589C>G n.1532C>G n.788C>G | |
| 2 | g.214752500G>T | CA350454796 | BARD1 | c.1624C>A (p.Leu542Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) c.159-21992C>A (n.159-21992C>A) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.1216C>A (p.Leu406Ile) c.1567C>A (p.Leu523Ile) c.365-21992C>A (n.365-21992C>A) c.2999C>A c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.74-21992C>A (n.74-21992C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1617C>A n.1560C>A n.816C>A c.1570C>A (p.Leu524Ile) c.1723C>A (p.Leu575Ile) n.1814C>A n.1589C>A n.1532C>A n.788C>A | |
| 2 | g.214752501C>A | CA431147815 | BARD1 | c.1623G>T (p.Ser541=) c.270G>T (p.Ser90=) c.159-21993G>T (n.159-21993G>T) c.213G>T (p.Ser71=) c.1215G>T (p.Ser405=) c.1566G>T (p.Ser522=) c.365-21993G>T (n.365-21993G>T) c.2998G>T c.*1243G>T (n.*1243G>T) c.74-21993G>T (n.74-21993G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) n.1616G>T n.1559G>T n.815G>T c.1569G>T (p.Ser523=) c.1722G>T (p.Ser574=) n.1813G>T n.1588G>T n.1531G>T n.787G>T | ClinVar |
| 2 | g.214752501C= | CA1327057374 | BARD1 | c.1623G= (p.Ser541=) c.270G= (p.Ser90=) c.159-21993G= (n.159-21993G=) c.213G= (p.Ser71=) c.1215G= (p.Ser405=) c.1566G= (p.Ser522=) c.365-21993G= (n.365-21993G=) c.2998G= c.*1243G= (n.*1243G=) c.74-21993G= (n.74-21993G=) c.*289G= (n.*289G=) n.1616G= n.1559G= n.815G= c.1569G= (p.Ser523=) c.1722G= (p.Ser574=) n.1813G= n.1588G= n.1531G= n.787G= | |
| 2 | g.214752501C>G | CA431147817 | BARD1 | c.1623G>C (p.Ser541=) c.270G>C (p.Ser90=) c.159-21993G>C (n.159-21993G>C) c.213G>C (p.Ser71=) c.1215G>C (p.Ser405=) c.1566G>C (p.Ser522=) c.365-21993G>C (n.365-21993G>C) c.2998G>C c.*1243G>C (n.*1243G>C) c.74-21993G>C (n.74-21993G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) n.1616G>C n.1559G>C n.815G>C c.1569G>C (p.Ser523=) c.1722G>C (p.Ser574=) n.1813G>C n.1588G>C n.1531G>C n.787G>C | |
| 2 | g.214752501C>T | CA2090208 | BARD1 | c.1623G>A (p.Ser541=) c.270G>A (p.Ser90=) c.159-21993G>A (n.159-21993G>A) c.213G>A (p.Ser71=) c.1215G>A (p.Ser405=) c.1566G>A (p.Ser522=) c.365-21993G>A (n.365-21993G>A) c.2998G>A c.*1243G>A (n.*1243G>A) c.74-21993G>A (n.74-21993G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) n.1616G>A n.1559G>A n.815G>A c.1569G>A (p.Ser523=) c.1722G>A (p.Ser574=) n.1813G>A n.1588G>A n.1531G>A n.787G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502G>A | CA2090209 | BARD1 | c.1622C>T (p.Ser541Leu) c.269C>T (p.Ser90Leu) c.159-21994C>T (n.159-21994C>T) c.212C>T (p.Ser71Leu) c.1214C>T (p.Ser405Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) c.365-21994C>T (n.365-21994C>T) c.2997C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.74-21994C>T (n.74-21994C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1615C>T n.1558C>T n.814C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) c.1721C>T (p.Ser574Leu) n.1812C>T n.1587C>T n.1530C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502G>C | CA350454803 | BARD1 | c.1622C>G (p.Ser541Trp) c.269C>G (p.Ser90Trp) c.159-21994C>G (n.159-21994C>G) c.212C>G (p.Ser71Trp) c.1214C>G (p.Ser405Trp) c.1565C>G (p.Ser522Trp) c.365-21994C>G (n.365-21994C>G) c.2997C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.74-21994C>G (n.74-21994C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1615C>G n.1558C>G n.814C>G c.1568C>G (p.Ser523Trp) c.1721C>G (p.Ser574Trp) n.1812C>G n.1587C>G n.1530C>G n.786C>G | ClinVar |
| 2 | g.214752502G= | CA1327057375 | BARD1 | c.1622C= (p.Ser541=) c.269C= (p.Ser90=) c.159-21994C= (n.159-21994C=) c.212C= (p.Ser71=) c.1214C= (p.Ser405=) c.1565C= (p.Ser522=) c.365-21994C= (n.365-21994C=) c.2997C= c.*1242C= (n.*1242C=) c.74-21994C= (n.74-21994C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1615C= n.1558C= n.814C= c.1568C= (p.Ser523=) c.1721C= (p.Ser574=) n.1812C= n.1587C= n.1530C= n.786C= | |
| 2 | g.214752502G>T | CA16604377 | BARD1 | c.1622C>A (p.Ser541Ter) c.269C>A (p.Ser90Ter) c.159-21994C>A (n.159-21994C>A) c.212C>A (p.Ser71Ter) c.1214C>A (p.Ser405Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) c.365-21994C>A (n.365-21994C>A) c.2997C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.74-21994C>A (n.74-21994C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1615C>A n.1558C>A n.814C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) c.1721C>A (p.Ser574Ter) n.1812C>A n.1587C>A n.1530C>A n.786C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752502_214752520delinsTG | CA2582342071 | BARD1 | c.1604_1622delinsCA (p.Asp535AlafsTer10) c.251_269delinsCA (p.Asp84AlafsTer10) c.159-22012_159-21994delinsCA (n.159-22012_159-21994delinsCA) c.194_212delinsCA (p.Asp65AlafsTer10) c.1196_1214delinsCA (p.Asp399AlafsTer10) c.1547_1565delinsCA (p.Asp516AlafsTer10) c.365-22012_365-21994delinsCA (n.365-22012_365-21994delinsCA) c.2979_2997delinsCA c.*1224_*1242delinsCA (n.*1224_*1242delinsCA) c.74-22012_74-21994delinsCA (n.74-22012_74-21994delinsCA) c.*270_*288delinsCA (n.*270_*288delinsCA) n.1597_1615delinsCA n.1540_1558delinsCA n.796_814delinsCA c.1550_1568delinsCA (p.Asp517AlafsTer10) c.1703_1721delinsCA (p.Asp568AlafsTer10) n.1794_1812delinsCA n.1569_1587delinsCA n.1512_1530delinsCA n.768_786delinsCA | ClinVar |