Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214752423_214752448delinsTCCCAAAGCTAAATCCATACTTACTA | CA1327057326 | BARD1 | c.1676_1677+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.323_324+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.159-21940_159-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.159-21940_159-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.266_267+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1268_1269+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1619_1620+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.365-21940_365-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.365-21940_365-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.3051_3052+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.*1296_*1297+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.31_32+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.74-21940_74-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA (n.74-21940_74-21915delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA) c.*342_*343+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1669_1670+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1612_1613+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.868_869+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1622_1623+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA c.1775_1776+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1866_1867+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1641_1642+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.1584_1585+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA n.840_841+24delinsTAGTAAGTATGGATTTAGCTTTGGGA | |
2 | g.214752424C= | CA1327057327 | BARD1 | c.1677+23G= (n.1677+23G=) c.324+23G= (n.324+23G=) c.159-21916G= (n.159-21916G=) c.267+23G= (n.267+23G=) c.1269+23G= (n.1269+23G=) c.1620+23G= (n.1620+23G=) c.365-21916G= (n.365-21916G=) c.3052+23G= c.*1297+23G= (n.*1297+23G=) n.32+23G= c.74-21916G= (n.74-21916G=) c.*343+23G= (n.*343+23G=) n.1670+23G= n.1613+23G= n.869+23G= c.1623+23G= (n.1623+23G=) c.1776+23G= (n.1776+23G=) n.1867+23G= n.1642+23G= n.1585+23G= n.841+23G= | |
2 | g.214752424C>T | CA1327057328 | BARD1 | c.1677+23G>A (n.1677+23G>A) c.324+23G>A (n.324+23G>A) c.159-21916G>A (n.159-21916G>A) c.267+23G>A (n.267+23G>A) c.1269+23G>A (n.1269+23G>A) c.1620+23G>A (n.1620+23G>A) c.365-21916G>A (n.365-21916G>A) c.3052+23G>A c.*1297+23G>A (n.*1297+23G>A) n.32+23G>A c.74-21916G>A (n.74-21916G>A) c.*343+23G>A (n.*343+23G>A) n.1670+23G>A n.1613+23G>A n.869+23G>A c.1623+23G>A (n.1623+23G>A) c.1776+23G>A (n.1776+23G>A) n.1867+23G>A n.1642+23G>A n.1585+23G>A n.841+23G>A | dbSNP |
2 | g.214752425_214752449del | CA658796166 | BARD1 | c.1676_1677+23del c.323_324+23del c.159-21940_159-21916del (n.159-21940_159-21916del) c.266_267+23del c.1268_1269+23del c.1619_1620+23del c.365-21940_365-21916del (n.365-21940_365-21916del) c.3051_3052+23del c.*1296_*1297+23del n.31_32+23del c.74-21940_74-21916del (n.74-21940_74-21916del) c.*342_*343+23del n.1669_1670+23del n.1612_1613+23del n.868_869+23del c.1622_1623+23del c.1775_1776+23del n.1866_1867+23del n.1641_1642+23del n.1584_1585+23del n.840_841+23del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752425C>T | CA2662970712 | BARD1 | c.1677+22G>A (n.1677+22G>A) c.324+22G>A (n.324+22G>A) c.159-21917G>A (n.159-21917G>A) c.267+22G>A (n.267+22G>A) c.1269+22G>A (n.1269+22G>A) c.1620+22G>A (n.1620+22G>A) c.365-21917G>A (n.365-21917G>A) c.3052+22G>A c.*1297+22G>A (n.*1297+22G>A) n.32+22G>A c.74-21917G>A (n.74-21917G>A) c.*343+22G>A (n.*343+22G>A) n.1670+22G>A n.1613+22G>A n.869+22G>A c.1623+22G>A (n.1623+22G>A) c.1776+22G>A (n.1776+22G>A) n.1867+22G>A n.1642+22G>A n.1585+22G>A n.841+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752426C>T | CA2701479247 | BARD1 | c.1677+21G>A (n.1677+21G>A) c.324+21G>A (n.324+21G>A) c.159-21918G>A (n.159-21918G>A) c.267+21G>A (n.267+21G>A) c.1269+21G>A (n.1269+21G>A) c.1620+21G>A (n.1620+21G>A) c.365-21918G>A (n.365-21918G>A) c.3052+21G>A c.*1297+21G>A (n.*1297+21G>A) n.32+21G>A c.74-21918G>A (n.74-21918G>A) c.*343+21G>A (n.*343+21G>A) n.1670+21G>A n.1613+21G>A n.869+21G>A c.1623+21G>A (n.1623+21G>A) c.1776+21G>A (n.1776+21G>A) n.1867+21G>A n.1642+21G>A n.1585+21G>A n.841+21G>A | dbSNP |
2 | g.214752427A>C | CA2662970713 | BARD1 | c.1677+20T>G (n.1677+20T>G) c.324+20T>G (n.324+20T>G) c.159-21919T>G (n.159-21919T>G) c.267+20T>G (n.267+20T>G) c.1269+20T>G (n.1269+20T>G) c.1620+20T>G (n.1620+20T>G) c.365-21919T>G (n.365-21919T>G) c.3052+20T>G c.*1297+20T>G (n.*1297+20T>G) n.32+20T>G c.74-21919T>G (n.74-21919T>G) c.*343+20T>G (n.*343+20T>G) n.1670+20T>G n.1613+20T>G n.869+20T>G c.1623+20T>G (n.1623+20T>G) c.1776+20T>G (n.1776+20T>G) n.1867+20T>G n.1642+20T>G n.1585+20T>G n.841+20T>G | gnomAD v4 |
2 | g.214752429del | CA2577234324 | BARD1 | c.1677+20del (n.1677+20del) c.324+20del (n.324+20del) c.159-21919del (n.159-21919del) c.267+20del (n.267+20del) c.1269+20del (n.1269+20del) c.1620+20del (n.1620+20del) c.365-21919del (n.365-21919del) c.3052+20del c.*1297+20del (n.*1297+20del) n.32+20del c.74-21919del (n.74-21919del) c.*343+20del (n.*343+20del) n.1670+20del n.1613+20del n.869+20del c.1623+20del (n.1623+20del) c.1776+20del (n.1776+20del) n.1867+20del n.1642+20del n.1585+20del n.841+20del | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214752428A= | CA1327057330 | BARD1 | c.1677+19T= (n.1677+19T=) c.324+19T= (n.324+19T=) c.159-21920T= (n.159-21920T=) c.267+19T= (n.267+19T=) c.1269+19T= (n.1269+19T=) c.1620+19T= (n.1620+19T=) c.365-21920T= (n.365-21920T=) c.3052+19T= c.*1297+19T= (n.*1297+19T=) n.32+19T= c.74-21920T= (n.74-21920T=) c.*343+19T= (n.*343+19T=) n.1670+19T= n.1613+19T= n.869+19T= c.1623+19T= (n.1623+19T=) c.1776+19T= (n.1776+19T=) n.1867+19T= n.1642+19T= n.1585+19T= n.841+19T= | |
2 | g.214752428A>C | CA1327057329 | BARD1 | c.1677+19T>G (n.1677+19T>G) c.324+19T>G (n.324+19T>G) c.159-21920T>G (n.159-21920T>G) c.267+19T>G (n.267+19T>G) c.1269+19T>G (n.1269+19T>G) c.1620+19T>G (n.1620+19T>G) c.365-21920T>G (n.365-21920T>G) c.3052+19T>G c.*1297+19T>G (n.*1297+19T>G) n.32+19T>G c.74-21920T>G (n.74-21920T>G) c.*343+19T>G (n.*343+19T>G) n.1670+19T>G n.1613+19T>G n.869+19T>G c.1623+19T>G (n.1623+19T>G) c.1776+19T>G (n.1776+19T>G) n.1867+19T>G n.1642+19T>G n.1585+19T>G n.841+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752430G>A | CA2090201 | BARD1 | c.1677+17C>T (n.1677+17C>T) c.324+17C>T (n.324+17C>T) c.159-21922C>T (n.159-21922C>T) c.267+17C>T (n.267+17C>T) c.1269+17C>T (n.1269+17C>T) c.1620+17C>T (n.1620+17C>T) c.365-21922C>T (n.365-21922C>T) c.3052+17C>T c.*1297+17C>T (n.*1297+17C>T) n.32+17C>T c.74-21922C>T (n.74-21922C>T) c.*343+17C>T (n.*343+17C>T) n.1670+17C>T n.1613+17C>T n.869+17C>T c.1623+17C>T (n.1623+17C>T) c.1776+17C>T (n.1776+17C>T) n.1867+17C>T n.1642+17C>T n.1585+17C>T n.841+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752430G>C | CA2701328388 | BARD1 | c.1677+17C>G (n.1677+17C>G) c.324+17C>G (n.324+17C>G) c.159-21922C>G (n.159-21922C>G) c.267+17C>G (n.267+17C>G) c.1269+17C>G (n.1269+17C>G) c.1620+17C>G (n.1620+17C>G) c.365-21922C>G (n.365-21922C>G) c.3052+17C>G c.*1297+17C>G (n.*1297+17C>G) n.32+17C>G c.74-21922C>G (n.74-21922C>G) c.*343+17C>G (n.*343+17C>G) n.1670+17C>G n.1613+17C>G n.869+17C>G c.1623+17C>G (n.1623+17C>G) c.1776+17C>G (n.1776+17C>G) n.1867+17C>G n.1642+17C>G n.1585+17C>G n.841+17C>G | dbSNP |
2 | g.214752430G= | CA1327057331 | BARD1 | c.1677+17C= (n.1677+17C=) c.324+17C= (n.324+17C=) c.159-21922C= (n.159-21922C=) c.267+17C= (n.267+17C=) c.1269+17C= (n.1269+17C=) c.1620+17C= (n.1620+17C=) c.365-21922C= (n.365-21922C=) c.3052+17C= c.*1297+17C= (n.*1297+17C=) n.32+17C= c.74-21922C= (n.74-21922C=) c.*343+17C= (n.*343+17C=) n.1670+17C= n.1613+17C= n.869+17C= c.1623+17C= (n.1623+17C=) c.1776+17C= (n.1776+17C=) n.1867+17C= n.1642+17C= n.1585+17C= n.841+17C= | |
2 | g.214752430G>T | CA2662970714 | BARD1 | c.1677+17C>A (n.1677+17C>A) c.324+17C>A (n.324+17C>A) c.159-21922C>A (n.159-21922C>A) c.267+17C>A (n.267+17C>A) c.1269+17C>A (n.1269+17C>A) c.1620+17C>A (n.1620+17C>A) c.365-21922C>A (n.365-21922C>A) c.3052+17C>A c.*1297+17C>A (n.*1297+17C>A) n.32+17C>A c.74-21922C>A (n.74-21922C>A) c.*343+17C>A (n.*343+17C>A) n.1670+17C>A n.1613+17C>A n.869+17C>A c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) c.1776+17C>A (n.1776+17C>A) n.1867+17C>A n.1642+17C>A n.1585+17C>A n.841+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.214752431C>G | CA2573135101 | BARD1 | c.1677+16G>C (n.1677+16G>C) c.324+16G>C (n.324+16G>C) c.159-21923G>C (n.159-21923G>C) c.267+16G>C (n.267+16G>C) c.1269+16G>C (n.1269+16G>C) c.1620+16G>C (n.1620+16G>C) c.365-21923G>C (n.365-21923G>C) c.3052+16G>C c.*1297+16G>C (n.*1297+16G>C) n.32+16G>C c.74-21923G>C (n.74-21923G>C) c.*343+16G>C (n.*343+16G>C) n.1670+16G>C n.1613+16G>C n.869+16G>C c.1623+16G>C (n.1623+16G>C) c.1776+16G>C (n.1776+16G>C) n.1867+16G>C n.1642+16G>C n.1585+16G>C n.841+16G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752435del | CA2662970715 | BARD1 | c.1677+14del (n.1677+14del) c.324+14del (n.324+14del) c.159-21925del (n.159-21925del) c.267+14del (n.267+14del) c.1269+14del (n.1269+14del) c.1620+14del (n.1620+14del) c.365-21925del (n.365-21925del) c.3052+14del c.*1297+14del (n.*1297+14del) n.32+14del c.74-21925del (n.74-21925del) c.*343+14del (n.*343+14del) n.1670+14del n.1613+14del n.869+14del c.1623+14del (n.1623+14del) c.1776+14del (n.1776+14del) n.1867+14del n.1642+14del n.1585+14del n.841+14del | gnomAD v4 |
2 | g.214752436T>A | CA2573135102 | BARD1 | c.1677+11A>T (n.1677+11A>T) c.324+11A>T (n.324+11A>T) c.159-21928A>T (n.159-21928A>T) c.267+11A>T (n.267+11A>T) c.1269+11A>T (n.1269+11A>T) c.1620+11A>T (n.1620+11A>T) c.365-21928A>T (n.365-21928A>T) c.3052+11A>T c.*1297+11A>T (n.*1297+11A>T) n.32+11A>T c.74-21928A>T (n.74-21928A>T) c.*343+11A>T (n.*343+11A>T) n.1670+11A>T n.1613+11A>T n.869+11A>T c.1623+11A>T (n.1623+11A>T) c.1776+11A>T (n.1776+11A>T) n.1867+11A>T n.1642+11A>T n.1585+11A>T n.841+11A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752436T>C | CA2580065580 | BARD1 | c.1677+11A>G (n.1677+11A>G) c.324+11A>G (n.324+11A>G) c.159-21928A>G (n.159-21928A>G) c.267+11A>G (n.267+11A>G) c.1269+11A>G (n.1269+11A>G) c.1620+11A>G (n.1620+11A>G) c.365-21928A>G (n.365-21928A>G) c.3052+11A>G c.*1297+11A>G (n.*1297+11A>G) n.32+11A>G c.74-21928A>G (n.74-21928A>G) c.*343+11A>G (n.*343+11A>G) n.1670+11A>G n.1613+11A>G n.869+11A>G c.1623+11A>G (n.1623+11A>G) c.1776+11A>G (n.1776+11A>G) n.1867+11A>G n.1642+11A>G n.1585+11A>G n.841+11A>G | ClinVar |
2 | g.214752437C>T | CA2499215622 | BARD1 | c.1677+10G>A (n.1677+10G>A) c.324+10G>A (n.324+10G>A) c.159-21929G>A (n.159-21929G>A) c.267+10G>A (n.267+10G>A) c.1269+10G>A (n.1269+10G>A) c.1620+10G>A (n.1620+10G>A) c.365-21929G>A (n.365-21929G>A) c.3052+10G>A c.*1297+10G>A (n.*1297+10G>A) n.32+10G>A c.74-21929G>A (n.74-21929G>A) c.*343+10G>A (n.*343+10G>A) n.1670+10G>A n.1613+10G>A n.869+10G>A c.1623+10G>A (n.1623+10G>A) c.1776+10G>A (n.1776+10G>A) n.1867+10G>A n.1642+10G>A n.1585+10G>A n.841+10G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752439A>G | CA2662970716 | BARD1 | c.1677+8T>C (n.1677+8T>C) c.324+8T>C (n.324+8T>C) c.159-21931T>C (n.159-21931T>C) c.267+8T>C (n.267+8T>C) c.1269+8T>C (n.1269+8T>C) c.1620+8T>C (n.1620+8T>C) c.365-21931T>C (n.365-21931T>C) c.3052+8T>C c.*1297+8T>C (n.*1297+8T>C) n.32+8T>C c.74-21931T>C (n.74-21931T>C) c.*343+8T>C (n.*343+8T>C) n.1670+8T>C n.1613+8T>C n.869+8T>C c.1623+8T>C (n.1623+8T>C) c.1776+8T>C (n.1776+8T>C) n.1867+8T>C n.1642+8T>C n.1585+8T>C n.841+8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.214752439_214752443delinsATACT | CA1327057332 | BARD1 | c.1677+4_1677+8delinsAGTAT (n.1677+4_1677+8delinsAGTAT) c.324+4_324+8delinsAGTAT (n.324+4_324+8delinsAGTAT) c.159-21935_159-21931delinsAGTAT (n.159-21935_159-21931delinsAGTAT) c.267+4_267+8delinsAGTAT (n.267+4_267+8delinsAGTAT) c.1269+4_1269+8delinsAGTAT (n.1269+4_1269+8delinsAGTAT) c.1620+4_1620+8delinsAGTAT (n.1620+4_1620+8delinsAGTAT) c.365-21935_365-21931delinsAGTAT (n.365-21935_365-21931delinsAGTAT) c.3052+4_3052+8delinsAGTAT c.*1297+4_*1297+8delinsAGTAT (n.*1297+4_*1297+8delinsAGTAT) n.32+4_32+8delinsAGTAT c.74-21935_74-21931delinsAGTAT (n.74-21935_74-21931delinsAGTAT) c.*343+4_*343+8delinsAGTAT (n.*343+4_*343+8delinsAGTAT) n.1670+4_1670+8delinsAGTAT n.1613+4_1613+8delinsAGTAT n.869+4_869+8delinsAGTAT c.1623+4_1623+8delinsAGTAT (n.1623+4_1623+8delinsAGTAT) c.1776+4_1776+8delinsAGTAT (n.1776+4_1776+8delinsAGTAT) n.1867+4_1867+8delinsAGTAT n.1642+4_1642+8delinsAGTAT n.1585+4_1585+8delinsAGTAT n.841+4_841+8delinsAGTAT | |
2 | g.214752440T>C | CA2662970717 | BARD1 | c.1677+7A>G (n.1677+7A>G) c.324+7A>G (n.324+7A>G) c.159-21932A>G (n.159-21932A>G) c.267+7A>G (n.267+7A>G) c.1269+7A>G (n.1269+7A>G) c.1620+7A>G (n.1620+7A>G) c.365-21932A>G (n.365-21932A>G) c.3052+7A>G c.*1297+7A>G (n.*1297+7A>G) n.32+7A>G c.74-21932A>G (n.74-21932A>G) c.*343+7A>G (n.*343+7A>G) n.1670+7A>G n.1613+7A>G n.869+7A>G c.1623+7A>G (n.1623+7A>G) c.1776+7A>G (n.1776+7A>G) n.1867+7A>G n.1642+7A>G n.1585+7A>G n.841+7A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214752444_214752447del | CA16617433 | BARD1 | c.1677+4_1677+7del c.324+4_324+7del c.159-21935_159-21932del (n.159-21935_159-21932del) c.267+4_267+7del c.1269+4_1269+7del c.1620+4_1620+7del c.365-21935_365-21932del (n.365-21935_365-21932del) c.3052+4_3052+7del c.*1297+4_*1297+7del n.32+4_32+7del c.74-21935_74-21932del (n.74-21935_74-21932del) c.*343+4_*343+7del n.1670+4_1670+7del n.1613+4_1613+7del n.869+4_869+7del c.1623+4_1623+7del c.1776+4_1776+7del n.1867+4_1867+7del n.1642+4_1642+7del n.1585+4_1585+7del n.841+4_841+7del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752441A= | CA1327057333 | BARD1 | c.1677+6T= (n.1677+6T=) c.324+6T= (n.324+6T=) c.159-21933T= (n.159-21933T=) c.267+6T= (n.267+6T=) c.1269+6T= (n.1269+6T=) c.1620+6T= (n.1620+6T=) c.365-21933T= (n.365-21933T=) c.3052+6T= c.*1297+6T= (n.*1297+6T=) n.32+6T= c.74-21933T= (n.74-21933T=) c.*343+6T= (n.*343+6T=) n.1670+6T= n.1613+6T= n.869+6T= c.1623+6T= (n.1623+6T=) c.1776+6T= (n.1776+6T=) n.1867+6T= n.1642+6T= n.1585+6T= n.841+6T= | |
2 | g.214752441A>G | CA658657225 | BARD1 | c.1677+6T>C (n.1677+6T>C) c.324+6T>C (n.324+6T>C) c.159-21933T>C (n.159-21933T>C) c.267+6T>C (n.267+6T>C) c.1269+6T>C (n.1269+6T>C) c.1620+6T>C (n.1620+6T>C) c.365-21933T>C (n.365-21933T>C) c.3052+6T>C c.*1297+6T>C (n.*1297+6T>C) n.32+6T>C c.74-21933T>C (n.74-21933T>C) c.*343+6T>C (n.*343+6T>C) n.1670+6T>C n.1613+6T>C n.869+6T>C c.1623+6T>C (n.1623+6T>C) c.1776+6T>C (n.1776+6T>C) n.1867+6T>C n.1642+6T>C n.1585+6T>C n.841+6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752441A>T | CA764572562 | BARD1 | c.1677+6T>A (n.1677+6T>A) c.324+6T>A (n.324+6T>A) c.159-21933T>A (n.159-21933T>A) c.267+6T>A (n.267+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) c.1620+6T>A (n.1620+6T>A) c.365-21933T>A (n.365-21933T>A) c.3052+6T>A c.*1297+6T>A (n.*1297+6T>A) n.32+6T>A c.74-21933T>A (n.74-21933T>A) c.*343+6T>A (n.*343+6T>A) n.1670+6T>A n.1613+6T>A n.869+6T>A c.1623+6T>A (n.1623+6T>A) c.1776+6T>A (n.1776+6T>A) n.1867+6T>A n.1642+6T>A n.1585+6T>A n.841+6T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214752442C= | CA1327057334 | BARD1 | c.1677+5G= (n.1677+5G=) c.324+5G= (n.324+5G=) c.159-21934G= (n.159-21934G=) c.267+5G= (n.267+5G=) c.1269+5G= (n.1269+5G=) c.1620+5G= (n.1620+5G=) c.365-21934G= (n.365-21934G=) c.3052+5G= c.*1297+5G= (n.*1297+5G=) n.32+5G= c.74-21934G= (n.74-21934G=) c.*343+5G= (n.*343+5G=) n.1670+5G= n.1613+5G= n.869+5G= c.1623+5G= (n.1623+5G=) c.1776+5G= (n.1776+5G=) n.1867+5G= n.1642+5G= n.1585+5G= n.841+5G= | |
2 | g.214752442C>G | CA2580065581 | BARD1 | c.1677+5G>C (n.1677+5G>C) c.324+5G>C (n.324+5G>C) c.159-21934G>C (n.159-21934G>C) c.267+5G>C (n.267+5G>C) c.1269+5G>C (n.1269+5G>C) c.1620+5G>C (n.1620+5G>C) c.365-21934G>C (n.365-21934G>C) c.3052+5G>C c.*1297+5G>C (n.*1297+5G>C) n.32+5G>C c.74-21934G>C (n.74-21934G>C) c.*343+5G>C (n.*343+5G>C) n.1670+5G>C n.1613+5G>C n.869+5G>C c.1623+5G>C (n.1623+5G>C) c.1776+5G>C (n.1776+5G>C) n.1867+5G>C n.1642+5G>C n.1585+5G>C n.841+5G>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214752442C>T | CA287517 | BARD1 | c.1677+5G>A (n.1677+5G>A) c.324+5G>A (n.324+5G>A) c.159-21934G>A (n.159-21934G>A) c.267+5G>A (n.267+5G>A) c.1269+5G>A (n.1269+5G>A) c.1620+5G>A (n.1620+5G>A) c.365-21934G>A (n.365-21934G>A) c.3052+5G>A c.*1297+5G>A (n.*1297+5G>A) n.32+5G>A c.74-21934G>A (n.74-21934G>A) c.*343+5G>A (n.*343+5G>A) n.1670+5G>A n.1613+5G>A n.869+5G>A c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) c.1776+5G>A (n.1776+5G>A) n.1867+5G>A n.1642+5G>A n.1585+5G>A n.841+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752442_214752443delinsCT | CA1327057335 | BARD1 | c.1677+4_1677+5delinsAG (n.1677+4_1677+5delinsAG) c.324+4_324+5delinsAG (n.324+4_324+5delinsAG) c.159-21935_159-21934delinsAG (n.159-21935_159-21934delinsAG) c.267+4_267+5delinsAG (n.267+4_267+5delinsAG) c.1269+4_1269+5delinsAG (n.1269+4_1269+5delinsAG) c.1620+4_1620+5delinsAG (n.1620+4_1620+5delinsAG) c.365-21935_365-21934delinsAG (n.365-21935_365-21934delinsAG) c.3052+4_3052+5delinsAG c.*1297+4_*1297+5delinsAG (n.*1297+4_*1297+5delinsAG) n.32+4_32+5delinsAG c.74-21935_74-21934delinsAG (n.74-21935_74-21934delinsAG) c.*343+4_*343+5delinsAG (n.*343+4_*343+5delinsAG) n.1670+4_1670+5delinsAG n.1613+4_1613+5delinsAG n.869+4_869+5delinsAG c.1623+4_1623+5delinsAG (n.1623+4_1623+5delinsAG) c.1776+4_1776+5delinsAG (n.1776+4_1776+5delinsAG) n.1867+4_1867+5delinsAG n.1642+4_1642+5delinsAG n.1585+4_1585+5delinsAG n.841+4_841+5delinsAG | |
2 | g.214752443T>C | CA2573135103 | BARD1 | c.1677+4A>G (n.1677+4A>G) c.324+4A>G (n.324+4A>G) c.159-21935A>G (n.159-21935A>G) c.267+4A>G (n.267+4A>G) c.1269+4A>G (n.1269+4A>G) c.1620+4A>G (n.1620+4A>G) c.365-21935A>G (n.365-21935A>G) c.3052+4A>G c.*1297+4A>G (n.*1297+4A>G) n.32+4A>G c.74-21935A>G (n.74-21935A>G) c.*343+4A>G (n.*343+4A>G) n.1670+4A>G n.1613+4A>G n.869+4A>G c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) c.1776+4A>G (n.1776+4A>G) n.1867+4A>G n.1642+4A>G n.1585+4A>G n.841+4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752443T>G | CA2662970720 | BARD1 | c.1677+4A>C (n.1677+4A>C) c.324+4A>C (n.324+4A>C) c.159-21935A>C (n.159-21935A>C) c.267+4A>C (n.267+4A>C) c.1269+4A>C (n.1269+4A>C) c.1620+4A>C (n.1620+4A>C) c.365-21935A>C (n.365-21935A>C) c.3052+4A>C c.*1297+4A>C (n.*1297+4A>C) n.32+4A>C c.74-21935A>C (n.74-21935A>C) c.*343+4A>C (n.*343+4A>C) n.1670+4A>C n.1613+4A>C n.869+4A>C c.1623+4A>C (n.1623+4A>C) c.1776+4A>C (n.1776+4A>C) n.1867+4A>C n.1642+4A>C n.1585+4A>C n.841+4A>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.214752444del | CA1139657676 | BARD1 | c.1677+4del (n.1677+4del) c.324+4del (n.324+4del) c.159-21935del (n.159-21935del) c.267+4del (n.267+4del) c.1269+4del (n.1269+4del) c.1620+4del (n.1620+4del) c.365-21935del (n.365-21935del) c.3052+4del c.*1297+4del (n.*1297+4del) n.32+4del c.74-21935del (n.74-21935del) c.*343+4del (n.*343+4del) n.1670+4del n.1613+4del n.869+4del c.1623+4del (n.1623+4del) c.1776+4del (n.1776+4del) n.1867+4del n.1642+4del n.1585+4del n.841+4del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752444T>C | CA658657226 | BARD1 | c.1677+3A>G (n.1677+3A>G) c.324+3A>G (n.324+3A>G) c.159-21936A>G (n.159-21936A>G) c.267+3A>G (n.267+3A>G) c.1269+3A>G (n.1269+3A>G) c.1620+3A>G (n.1620+3A>G) c.365-21936A>G (n.365-21936A>G) c.3052+3A>G c.*1297+3A>G (n.*1297+3A>G) n.32+3A>G c.74-21936A>G (n.74-21936A>G) c.*343+3A>G (n.*343+3A>G) n.1670+3A>G n.1613+3A>G n.869+3A>G c.1623+3A>G (n.1623+3A>G) c.1776+3A>G (n.1776+3A>G) n.1867+3A>G n.1642+3A>G n.1585+3A>G n.841+3A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752444T= | CA1327057336 | BARD1 | c.1677+3A= (n.1677+3A=) c.324+3A= (n.324+3A=) c.159-21936A= (n.159-21936A=) c.267+3A= (n.267+3A=) c.1269+3A= (n.1269+3A=) c.1620+3A= (n.1620+3A=) c.365-21936A= (n.365-21936A=) c.3052+3A= c.*1297+3A= (n.*1297+3A=) n.32+3A= c.74-21936A= (n.74-21936A=) c.*343+3A= (n.*343+3A=) n.1670+3A= n.1613+3A= n.869+3A= c.1623+3A= (n.1623+3A=) c.1776+3A= (n.1776+3A=) n.1867+3A= n.1642+3A= n.1585+3A= n.841+3A= | |
2 | g.214752445del | CA2662970729 | BARD1 | c.1677+2del (n.1677+2del) c.324+2del (n.324+2del) c.159-21937del (n.159-21937del) c.267+2del (n.267+2del) c.1269+2del (n.1269+2del) c.1620+2del (n.1620+2del) c.365-21937del (n.365-21937del) c.3052+2del c.*1297+2del (n.*1297+2del) n.32+2del c.74-21937del (n.74-21937del) c.*343+2del (n.*343+2del) n.1670+2del n.1613+2del n.869+2del c.1623+2del (n.1623+2del) c.1776+2del (n.1776+2del) n.1867+2del n.1642+2del n.1585+2del n.841+2del | gnomAD v4 |
2 | g.214752445A>C | CA350454482 | BARD1 | c.1677+2T>G (n.1677+2T>G) c.324+2T>G (n.324+2T>G) c.159-21937T>G (n.159-21937T>G) c.267+2T>G (n.267+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.365-21937T>G (n.365-21937T>G) c.3052+2T>G c.*1297+2T>G (n.*1297+2T>G) n.32+2T>G c.74-21937T>G (n.74-21937T>G) c.*343+2T>G (n.*343+2T>G) n.1670+2T>G n.1613+2T>G n.869+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) c.1776+2T>G (n.1776+2T>G) n.1867+2T>G n.1642+2T>G n.1585+2T>G n.841+2T>G | |
2 | g.214752445A>G | CA350454484 | BARD1 | c.1677+2T>C (n.1677+2T>C) c.324+2T>C (n.324+2T>C) c.159-21937T>C (n.159-21937T>C) c.267+2T>C (n.267+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.365-21937T>C (n.365-21937T>C) c.3052+2T>C c.*1297+2T>C (n.*1297+2T>C) n.32+2T>C c.74-21937T>C (n.74-21937T>C) c.*343+2T>C (n.*343+2T>C) n.1670+2T>C n.1613+2T>C n.869+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) c.1776+2T>C (n.1776+2T>C) n.1867+2T>C n.1642+2T>C n.1585+2T>C n.841+2T>C | ClinVar |
2 | g.214752445A>T | CA350454489 | BARD1 | c.1677+2T>A (n.1677+2T>A) c.324+2T>A (n.324+2T>A) c.159-21937T>A (n.159-21937T>A) c.267+2T>A (n.267+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.365-21937T>A (n.365-21937T>A) c.3052+2T>A c.*1297+2T>A (n.*1297+2T>A) n.32+2T>A c.74-21937T>A (n.74-21937T>A) c.*343+2T>A (n.*343+2T>A) n.1670+2T>A n.1613+2T>A n.869+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) c.1776+2T>A (n.1776+2T>A) n.1867+2T>A n.1642+2T>A n.1585+2T>A n.841+2T>A | ClinVar |
2 | g.214752445_214752448del | CA2580065582 | BARD1 | c.1676_1677+2del c.323_324+2del c.159-21940_159-21937del (n.159-21940_159-21937del) c.266_267+2del c.1268_1269+2del c.1619_1620+2del c.365-21940_365-21937del (n.365-21940_365-21937del) c.3051_3052+2del c.*1296_*1297+2del n.31_32+2del c.74-21940_74-21937del (n.74-21940_74-21937del) c.*342_*343+2del n.1669_1670+2del n.1612_1613+2del n.868_869+2del c.1622_1623+2del c.1775_1776+2del n.1866_1867+2del n.1641_1642+2del n.1584_1585+2del n.840_841+2del | ClinVar |
2 | g.214752445_214752556del | CA2499215623 | BARD1 | c.1569-1_1677+2del c.216-1_324+2del c.159-22048_159-21937del (n.159-22048_159-21937del) c.159-1_267+2del c.1161-1_1269+2del c.1512-1_1620+2del c.365-22048_365-21937del (n.365-22048_365-21937del) c.2944-1_3052+2del c.*1189-1_*1297+2del c.74-22048_74-21937del (n.74-22048_74-21937del) c.*235-1_*343+2del n.1562-1_1670+2del n.1505-1_1613+2del n.761-1_869+2del c.1515-1_1623+2del c.1668-1_1776+2del n.1759-1_1867+2del n.1534-1_1642+2del n.1477-1_1585+2del n.733-1_841+2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.214752446C>A | CA350454491 | BARD1 | c.1677+1G>T (n.1677+1G>T) c.324+1G>T (n.324+1G>T) c.159-21938G>T (n.159-21938G>T) c.267+1G>T (n.267+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.365-21938G>T (n.365-21938G>T) c.3052+1G>T c.*1297+1G>T (n.*1297+1G>T) n.32+1G>T c.74-21938G>T (n.74-21938G>T) c.*343+1G>T (n.*343+1G>T) n.1670+1G>T n.1613+1G>T n.869+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) n.1867+1G>T n.1642+1G>T n.1585+1G>T n.841+1G>T | ClinVar |
2 | g.214752446C= | CA1327057337 | BARD1 | c.1677+1G= (n.1677+1G=) c.324+1G= (n.324+1G=) c.159-21938G= (n.159-21938G=) c.267+1G= (n.267+1G=) c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.365-21938G= (n.365-21938G=) c.3052+1G= c.*1297+1G= (n.*1297+1G=) n.32+1G= c.74-21938G= (n.74-21938G=) c.*343+1G= (n.*343+1G=) n.1670+1G= n.1613+1G= n.869+1G= c.1623+1G= (n.1623+1G=) c.1776+1G= (n.1776+1G=) n.1867+1G= n.1642+1G= n.1585+1G= n.841+1G= | |
2 | g.214752446C>G | CA16610581 | BARD1 | c.1677+1G>C (n.1677+1G>C) c.324+1G>C (n.324+1G>C) c.159-21938G>C (n.159-21938G>C) c.267+1G>C (n.267+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.365-21938G>C (n.365-21938G>C) c.3052+1G>C c.*1297+1G>C (n.*1297+1G>C) n.32+1G>C c.74-21938G>C (n.74-21938G>C) c.*343+1G>C (n.*343+1G>C) n.1670+1G>C n.1613+1G>C n.869+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) n.1867+1G>C n.1642+1G>C n.1585+1G>C n.841+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214752446C>T | CA350454493 | BARD1 | c.1677+1G>A (n.1677+1G>A) c.324+1G>A (n.324+1G>A) c.159-21938G>A (n.159-21938G>A) c.267+1G>A (n.267+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.365-21938G>A (n.365-21938G>A) c.3052+1G>A c.*1297+1G>A (n.*1297+1G>A) n.32+1G>A c.74-21938G>A (n.74-21938G>A) c.*343+1G>A (n.*343+1G>A) n.1670+1G>A n.1613+1G>A n.869+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) n.1867+1G>A n.1642+1G>A n.1585+1G>A n.841+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214752447T>A | CA431147613 | BARD1 | c.1677A>T (p.Val559=) c.324A>T (p.Val108=) c.159-21939A>T (n.159-21939A>T) c.267A>T (p.Val89=) c.1269A>T (p.Val423=) c.1620A>T (p.Val540=) c.365-21939A>T (n.365-21939A>T) c.3052A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) n.32A>T c.74-21939A>T (n.74-21939A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.1670A>T n.1613A>T n.869A>T c.1623A>T (p.Val541=) c.1776A>T (p.Val592=) n.1867A>T n.1642A>T n.1585A>T n.841A>T | |
2 | g.214752447T>C | CA431147615 | BARD1 | c.1677A>G (p.Val559=) c.324A>G (p.Val108=) c.159-21939A>G (n.159-21939A>G) c.267A>G (p.Val89=) c.1269A>G (p.Val423=) c.1620A>G (p.Val540=) c.365-21939A>G (n.365-21939A>G) c.3052A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) n.32A>G c.74-21939A>G (n.74-21939A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.1670A>G n.1613A>G n.869A>G c.1623A>G (p.Val541=) c.1776A>G (p.Val592=) n.1867A>G n.1642A>G n.1585A>G n.841A>G | |
2 | g.214752447T>G | CA431147617 | BARD1 | c.1677A>C (p.Val559=) c.324A>C (p.Val108=) c.159-21939A>C (n.159-21939A>C) c.267A>C (p.Val89=) c.1269A>C (p.Val423=) c.1620A>C (p.Val540=) c.365-21939A>C (n.365-21939A>C) c.3052A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) n.32A>C c.74-21939A>C (n.74-21939A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.1670A>C n.1613A>C n.869A>C c.1623A>C (p.Val541=) c.1776A>C (p.Val592=) n.1867A>C n.1642A>C n.1585A>C n.841A>C | |
2 | g.214752448A>C | CA350454497 | BARD1 | c.1676T>G (p.Val559Gly) c.323T>G (p.Val108Gly) c.159-21940T>G (n.159-21940T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.1268T>G (p.Val423Gly) c.1619T>G (p.Val540Gly) c.365-21940T>G (n.365-21940T>G) c.3051T>G c.*1296T>G (n.*1296T>G) n.31T>G c.74-21940T>G (n.74-21940T>G) c.*342T>G (n.*342T>G) n.1669T>G n.1612T>G n.868T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) c.1775T>G (p.Val592Gly) n.1866T>G n.1641T>G n.1584T>G n.840T>G | |
2 | g.214752448A>G | CA350454500 | BARD1 | c.1676T>C (p.Val559Ala) c.323T>C (p.Val108Ala) c.159-21940T>C (n.159-21940T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.1268T>C (p.Val423Ala) c.1619T>C (p.Val540Ala) c.365-21940T>C (n.365-21940T>C) c.3051T>C c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.31T>C c.74-21940T>C (n.74-21940T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) n.1669T>C n.1612T>C n.868T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) c.1775T>C (p.Val592Ala) n.1866T>C n.1641T>C n.1584T>C n.840T>C | ClinVar COSMIC COSMIC |