UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752372A= | CA1327057308 | BARD1 | c.1677+75T= (n.1677+75T=) c.324+75T= (n.324+75T=) c.159-21864T= (n.159-21864T=) c.267+75T= (n.267+75T=) c.1269+75T= (n.1269+75T=) c.1620+75T= (n.1620+75T=) c.365-21864T= (n.365-21864T=) c.3052+75T= c.*1297+75T= (n.*1297+75T=) n.32+75T= c.74-21864T= (n.74-21864T=) c.*343+75T= (n.*343+75T=) n.1670+75T= n.1613+75T= n.869+75T= c.1623+75T= (n.1623+75T=) c.1776+75T= (n.1776+75T=) n.1867+75T= n.1642+75T= n.1585+75T= n.841+75T= | |
| 2 | g.214752372A>G | CA1327057309 | BARD1 | c.1677+75T>C (n.1677+75T>C) c.324+75T>C (n.324+75T>C) c.159-21864T>C (n.159-21864T>C) c.267+75T>C (n.267+75T>C) c.1269+75T>C (n.1269+75T>C) c.1620+75T>C (n.1620+75T>C) c.365-21864T>C (n.365-21864T>C) c.3052+75T>C c.*1297+75T>C (n.*1297+75T>C) n.32+75T>C c.74-21864T>C (n.74-21864T>C) c.*343+75T>C (n.*343+75T>C) n.1670+75T>C n.1613+75T>C n.869+75T>C c.1623+75T>C (n.1623+75T>C) c.1776+75T>C (n.1776+75T>C) n.1867+75T>C n.1642+75T>C n.1585+75T>C n.841+75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752377dup | CA1042189611 | BARD1 | c.1677+74dup (n.1677+74dup) c.324+74dup (n.324+74dup) c.159-21865dup (n.159-21865dup) c.267+74dup (n.267+74dup) c.1269+74dup (n.1269+74dup) c.1620+74dup (n.1620+74dup) c.365-21865dup (n.365-21865dup) c.3052+74dup c.*1297+74dup (n.*1297+74dup) n.32+74dup c.74-21865dup (n.74-21865dup) c.*343+74dup (n.*343+74dup) n.1670+74dup n.1613+74dup n.869+74dup c.1623+74dup (n.1623+74dup) c.1776+74dup (n.1776+74dup) n.1867+74dup n.1642+74dup n.1585+74dup n.841+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752375T>C | CA2662970689 | BARD1 | c.1677+72A>G (n.1677+72A>G) c.324+72A>G (n.324+72A>G) c.159-21867A>G (n.159-21867A>G) c.267+72A>G (n.267+72A>G) c.1269+72A>G (n.1269+72A>G) c.1620+72A>G (n.1620+72A>G) c.365-21867A>G (n.365-21867A>G) c.3052+72A>G c.*1297+72A>G (n.*1297+72A>G) n.32+72A>G c.74-21867A>G (n.74-21867A>G) c.*343+72A>G (n.*343+72A>G) n.1670+72A>G n.1613+72A>G n.869+72A>G c.1623+72A>G (n.1623+72A>G) c.1776+72A>G (n.1776+72A>G) n.1867+72A>G n.1642+72A>G n.1585+72A>G n.841+72A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752376T>C | CA2577234319 | BARD1 | c.1677+71A>G (n.1677+71A>G) c.324+71A>G (n.324+71A>G) c.159-21868A>G (n.159-21868A>G) c.267+71A>G (n.267+71A>G) c.1269+71A>G (n.1269+71A>G) c.1620+71A>G (n.1620+71A>G) c.365-21868A>G (n.365-21868A>G) c.3052+71A>G c.*1297+71A>G (n.*1297+71A>G) n.32+71A>G c.74-21868A>G (n.74-21868A>G) c.*343+71A>G (n.*343+71A>G) n.1670+71A>G n.1613+71A>G n.869+71A>G c.1623+71A>G (n.1623+71A>G) c.1776+71A>G (n.1776+71A>G) n.1867+71A>G n.1642+71A>G n.1585+71A>G n.841+71A>G | |
| 2 | g.214752377T>C | CA764572535 | BARD1 | c.1677+70A>G (n.1677+70A>G) c.324+70A>G (n.324+70A>G) c.159-21869A>G (n.159-21869A>G) c.267+70A>G (n.267+70A>G) c.1269+70A>G (n.1269+70A>G) c.1620+70A>G (n.1620+70A>G) c.365-21869A>G (n.365-21869A>G) c.3052+70A>G c.*1297+70A>G (n.*1297+70A>G) n.32+70A>G c.74-21869A>G (n.74-21869A>G) c.*343+70A>G (n.*343+70A>G) n.1670+70A>G n.1613+70A>G n.869+70A>G c.1623+70A>G (n.1623+70A>G) c.1776+70A>G (n.1776+70A>G) n.1867+70A>G n.1642+70A>G n.1585+70A>G n.841+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752377T= | CA1327057310 | BARD1 | c.1677+70A= (n.1677+70A=) c.324+70A= (n.324+70A=) c.159-21869A= (n.159-21869A=) c.267+70A= (n.267+70A=) c.1269+70A= (n.1269+70A=) c.1620+70A= (n.1620+70A=) c.365-21869A= (n.365-21869A=) c.3052+70A= c.*1297+70A= (n.*1297+70A=) n.32+70A= c.74-21869A= (n.74-21869A=) c.*343+70A= (n.*343+70A=) n.1670+70A= n.1613+70A= n.869+70A= c.1623+70A= (n.1623+70A=) c.1776+70A= (n.1776+70A=) n.1867+70A= n.1642+70A= n.1585+70A= n.841+70A= | |
| 2 | g.214752378C>T | CA647547461 | BARD1 | c.1677+69G>A (n.1677+69G>A) c.324+69G>A (n.324+69G>A) c.159-21870G>A (n.159-21870G>A) c.267+69G>A (n.267+69G>A) c.1269+69G>A (n.1269+69G>A) c.1620+69G>A (n.1620+69G>A) c.365-21870G>A (n.365-21870G>A) c.3052+69G>A c.*1297+69G>A (n.*1297+69G>A) n.32+69G>A c.74-21870G>A (n.74-21870G>A) c.*343+69G>A (n.*343+69G>A) n.1670+69G>A n.1613+69G>A n.869+69G>A c.1623+69G>A (n.1623+69G>A) c.1776+69G>A (n.1776+69G>A) n.1867+69G>A n.1642+69G>A n.1585+69G>A n.841+69G>A | COSMIC |
| 2 | g.214752380A>C | CA2662970690 | BARD1 | c.1677+67T>G (n.1677+67T>G) c.324+67T>G (n.324+67T>G) c.159-21872T>G (n.159-21872T>G) c.267+67T>G (n.267+67T>G) c.1269+67T>G (n.1269+67T>G) c.1620+67T>G (n.1620+67T>G) c.365-21872T>G (n.365-21872T>G) c.3052+67T>G c.*1297+67T>G (n.*1297+67T>G) n.32+67T>G c.74-21872T>G (n.74-21872T>G) c.*343+67T>G (n.*343+67T>G) n.1670+67T>G n.1613+67T>G n.869+67T>G c.1623+67T>G (n.1623+67T>G) c.1776+67T>G (n.1776+67T>G) n.1867+67T>G n.1642+67T>G n.1585+67T>G n.841+67T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752380A>T | CA2662970691 | BARD1 | c.1677+67T>A (n.1677+67T>A) c.324+67T>A (n.324+67T>A) c.159-21872T>A (n.159-21872T>A) c.267+67T>A (n.267+67T>A) c.1269+67T>A (n.1269+67T>A) c.1620+67T>A (n.1620+67T>A) c.365-21872T>A (n.365-21872T>A) c.3052+67T>A c.*1297+67T>A (n.*1297+67T>A) n.32+67T>A c.74-21872T>A (n.74-21872T>A) c.*343+67T>A (n.*343+67T>A) n.1670+67T>A n.1613+67T>A n.869+67T>A c.1623+67T>A (n.1623+67T>A) c.1776+67T>A (n.1776+67T>A) n.1867+67T>A n.1642+67T>A n.1585+67T>A n.841+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752381T>C | CA539539137 | BARD1 | c.1677+66A>G (n.1677+66A>G) c.324+66A>G (n.324+66A>G) c.159-21873A>G (n.159-21873A>G) c.267+66A>G (n.267+66A>G) c.1269+66A>G (n.1269+66A>G) c.1620+66A>G (n.1620+66A>G) c.365-21873A>G (n.365-21873A>G) c.3052+66A>G c.*1297+66A>G (n.*1297+66A>G) n.32+66A>G c.74-21873A>G (n.74-21873A>G) c.*343+66A>G (n.*343+66A>G) n.1670+66A>G n.1613+66A>G n.869+66A>G c.1623+66A>G (n.1623+66A>G) c.1776+66A>G (n.1776+66A>G) n.1867+66A>G n.1642+66A>G n.1585+66A>G n.841+66A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752381T= | CA1327057311 | BARD1 | c.1677+66A= (n.1677+66A=) c.324+66A= (n.324+66A=) c.159-21873A= (n.159-21873A=) c.267+66A= (n.267+66A=) c.1269+66A= (n.1269+66A=) c.1620+66A= (n.1620+66A=) c.365-21873A= (n.365-21873A=) c.3052+66A= c.*1297+66A= (n.*1297+66A=) n.32+66A= c.74-21873A= (n.74-21873A=) c.*343+66A= (n.*343+66A=) n.1670+66A= n.1613+66A= n.869+66A= c.1623+66A= (n.1623+66A=) c.1776+66A= (n.1776+66A=) n.1867+66A= n.1642+66A= n.1585+66A= n.841+66A= | |
| 2 | g.214752383A>T | CA2662970692 | BARD1 | c.1677+64T>A (n.1677+64T>A) c.324+64T>A (n.324+64T>A) c.159-21875T>A (n.159-21875T>A) c.267+64T>A (n.267+64T>A) c.1269+64T>A (n.1269+64T>A) c.1620+64T>A (n.1620+64T>A) c.365-21875T>A (n.365-21875T>A) c.3052+64T>A c.*1297+64T>A (n.*1297+64T>A) n.32+64T>A c.74-21875T>A (n.74-21875T>A) c.*343+64T>A (n.*343+64T>A) n.1670+64T>A n.1613+64T>A n.869+64T>A c.1623+64T>A (n.1623+64T>A) c.1776+64T>A (n.1776+64T>A) n.1867+64T>A n.1642+64T>A n.1585+64T>A n.841+64T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752384T>C | CA2577234320 | BARD1 | c.1677+63A>G (n.1677+63A>G) c.324+63A>G (n.324+63A>G) c.159-21876A>G (n.159-21876A>G) c.267+63A>G (n.267+63A>G) c.1269+63A>G (n.1269+63A>G) c.1620+63A>G (n.1620+63A>G) c.365-21876A>G (n.365-21876A>G) c.3052+63A>G c.*1297+63A>G (n.*1297+63A>G) n.32+63A>G c.74-21876A>G (n.74-21876A>G) c.*343+63A>G (n.*343+63A>G) n.1670+63A>G n.1613+63A>G n.869+63A>G c.1623+63A>G (n.1623+63A>G) c.1776+63A>G (n.1776+63A>G) n.1867+63A>G n.1642+63A>G n.1585+63A>G n.841+63A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752385G>A | CA2662970693 | BARD1 | c.1677+62C>T (n.1677+62C>T) c.324+62C>T (n.324+62C>T) c.159-21877C>T (n.159-21877C>T) c.267+62C>T (n.267+62C>T) c.1269+62C>T (n.1269+62C>T) c.1620+62C>T (n.1620+62C>T) c.365-21877C>T (n.365-21877C>T) c.3052+62C>T c.*1297+62C>T (n.*1297+62C>T) n.32+62C>T c.74-21877C>T (n.74-21877C>T) c.*343+62C>T (n.*343+62C>T) n.1670+62C>T n.1613+62C>T n.869+62C>T c.1623+62C>T (n.1623+62C>T) c.1776+62C>T (n.1776+62C>T) n.1867+62C>T n.1642+62C>T n.1585+62C>T n.841+62C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752385G>T | CA2662970694 | BARD1 | c.1677+62C>A (n.1677+62C>A) c.324+62C>A (n.324+62C>A) c.159-21877C>A (n.159-21877C>A) c.267+62C>A (n.267+62C>A) c.1269+62C>A (n.1269+62C>A) c.1620+62C>A (n.1620+62C>A) c.365-21877C>A (n.365-21877C>A) c.3052+62C>A c.*1297+62C>A (n.*1297+62C>A) n.32+62C>A c.74-21877C>A (n.74-21877C>A) c.*343+62C>A (n.*343+62C>A) n.1670+62C>A n.1613+62C>A n.869+62C>A c.1623+62C>A (n.1623+62C>A) c.1776+62C>A (n.1776+62C>A) n.1867+62C>A n.1642+62C>A n.1585+62C>A n.841+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752386T>A | CA2662970696 | BARD1 | c.1677+61A>T (n.1677+61A>T) c.324+61A>T (n.324+61A>T) c.159-21878A>T (n.159-21878A>T) c.267+61A>T (n.267+61A>T) c.1269+61A>T (n.1269+61A>T) c.1620+61A>T (n.1620+61A>T) c.365-21878A>T (n.365-21878A>T) c.3052+61A>T c.*1297+61A>T (n.*1297+61A>T) n.32+61A>T c.74-21878A>T (n.74-21878A>T) c.*343+61A>T (n.*343+61A>T) n.1670+61A>T n.1613+61A>T n.869+61A>T c.1623+61A>T (n.1623+61A>T) c.1776+61A>T (n.1776+61A>T) n.1867+61A>T n.1642+61A>T n.1585+61A>T n.841+61A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752386T>C | CA2662970695 | BARD1 | c.1677+61A>G (n.1677+61A>G) c.324+61A>G (n.324+61A>G) c.159-21878A>G (n.159-21878A>G) c.267+61A>G (n.267+61A>G) c.1269+61A>G (n.1269+61A>G) c.1620+61A>G (n.1620+61A>G) c.365-21878A>G (n.365-21878A>G) c.3052+61A>G c.*1297+61A>G (n.*1297+61A>G) n.32+61A>G c.74-21878A>G (n.74-21878A>G) c.*343+61A>G (n.*343+61A>G) n.1670+61A>G n.1613+61A>G n.869+61A>G c.1623+61A>G (n.1623+61A>G) c.1776+61A>G (n.1776+61A>G) n.1867+61A>G n.1642+61A>G n.1585+61A>G n.841+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752388C>A | CA2662970697 | BARD1 | c.1677+59G>T (n.1677+59G>T) c.324+59G>T (n.324+59G>T) c.159-21880G>T (n.159-21880G>T) c.267+59G>T (n.267+59G>T) c.1269+59G>T (n.1269+59G>T) c.1620+59G>T (n.1620+59G>T) c.365-21880G>T (n.365-21880G>T) c.3052+59G>T c.*1297+59G>T (n.*1297+59G>T) n.32+59G>T c.74-21880G>T (n.74-21880G>T) c.*343+59G>T (n.*343+59G>T) n.1670+59G>T n.1613+59G>T n.869+59G>T c.1623+59G>T (n.1623+59G>T) c.1776+59G>T (n.1776+59G>T) n.1867+59G>T n.1642+59G>T n.1585+59G>T n.841+59G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752388C>G | CA2662970698 | BARD1 | c.1677+59G>C (n.1677+59G>C) c.324+59G>C (n.324+59G>C) c.159-21880G>C (n.159-21880G>C) c.267+59G>C (n.267+59G>C) c.1269+59G>C (n.1269+59G>C) c.1620+59G>C (n.1620+59G>C) c.365-21880G>C (n.365-21880G>C) c.3052+59G>C c.*1297+59G>C (n.*1297+59G>C) n.32+59G>C c.74-21880G>C (n.74-21880G>C) c.*343+59G>C (n.*343+59G>C) n.1670+59G>C n.1613+59G>C n.869+59G>C c.1623+59G>C (n.1623+59G>C) c.1776+59G>C (n.1776+59G>C) n.1867+59G>C n.1642+59G>C n.1585+59G>C n.841+59G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752389C= | CA1327057312 | BARD1 | c.1677+58G= (n.1677+58G=) c.324+58G= (n.324+58G=) c.159-21881G= (n.159-21881G=) c.267+58G= (n.267+58G=) c.1269+58G= (n.1269+58G=) c.1620+58G= (n.1620+58G=) c.365-21881G= (n.365-21881G=) c.3052+58G= c.*1297+58G= (n.*1297+58G=) n.32+58G= c.74-21881G= (n.74-21881G=) c.*343+58G= (n.*343+58G=) n.1670+58G= n.1613+58G= n.869+58G= c.1623+58G= (n.1623+58G=) c.1776+58G= (n.1776+58G=) n.1867+58G= n.1642+58G= n.1585+58G= n.841+58G= | |
| 2 | g.214752389C>T | CA1327057313 | BARD1 | c.1677+58G>A (n.1677+58G>A) c.324+58G>A (n.324+58G>A) c.159-21881G>A (n.159-21881G>A) c.267+58G>A (n.267+58G>A) c.1269+58G>A (n.1269+58G>A) c.1620+58G>A (n.1620+58G>A) c.365-21881G>A (n.365-21881G>A) c.3052+58G>A c.*1297+58G>A (n.*1297+58G>A) n.32+58G>A c.74-21881G>A (n.74-21881G>A) c.*343+58G>A (n.*343+58G>A) n.1670+58G>A n.1613+58G>A n.869+58G>A c.1623+58G>A (n.1623+58G>A) c.1776+58G>A (n.1776+58G>A) n.1867+58G>A n.1642+58G>A n.1585+58G>A n.841+58G>A | dbSNP |
| 2 | g.214752391T>C | CA2662970699 | BARD1 | c.1677+56A>G (n.1677+56A>G) c.324+56A>G (n.324+56A>G) c.159-21883A>G (n.159-21883A>G) c.267+56A>G (n.267+56A>G) c.1269+56A>G (n.1269+56A>G) c.1620+56A>G (n.1620+56A>G) c.365-21883A>G (n.365-21883A>G) c.3052+56A>G c.*1297+56A>G (n.*1297+56A>G) n.32+56A>G c.74-21883A>G (n.74-21883A>G) c.*343+56A>G (n.*343+56A>G) n.1670+56A>G n.1613+56A>G n.869+56A>G c.1623+56A>G (n.1623+56A>G) c.1776+56A>G (n.1776+56A>G) n.1867+56A>G n.1642+56A>G n.1585+56A>G n.841+56A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752392T>G | CA2662970700 | BARD1 | c.1677+55A>C (n.1677+55A>C) c.324+55A>C (n.324+55A>C) c.159-21884A>C (n.159-21884A>C) c.267+55A>C (n.267+55A>C) c.1269+55A>C (n.1269+55A>C) c.1620+55A>C (n.1620+55A>C) c.365-21884A>C (n.365-21884A>C) c.3052+55A>C c.*1297+55A>C (n.*1297+55A>C) n.32+55A>C c.74-21884A>C (n.74-21884A>C) c.*343+55A>C (n.*343+55A>C) n.1670+55A>C n.1613+55A>C n.869+55A>C c.1623+55A>C (n.1623+55A>C) c.1776+55A>C (n.1776+55A>C) n.1867+55A>C n.1642+55A>C n.1585+55A>C n.841+55A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752393C>A | CA2662970701 | BARD1 | c.1677+54G>T (n.1677+54G>T) c.324+54G>T (n.324+54G>T) c.159-21885G>T (n.159-21885G>T) c.267+54G>T (n.267+54G>T) c.1269+54G>T (n.1269+54G>T) c.1620+54G>T (n.1620+54G>T) c.365-21885G>T (n.365-21885G>T) c.3052+54G>T c.*1297+54G>T (n.*1297+54G>T) n.32+54G>T c.74-21885G>T (n.74-21885G>T) c.*343+54G>T (n.*343+54G>T) n.1670+54G>T n.1613+54G>T n.869+54G>T c.1623+54G>T (n.1623+54G>T) c.1776+54G>T (n.1776+54G>T) n.1867+54G>T n.1642+54G>T n.1585+54G>T n.841+54G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752393C>T | CA2662970702 | BARD1 | c.1677+54G>A (n.1677+54G>A) c.324+54G>A (n.324+54G>A) c.159-21885G>A (n.159-21885G>A) c.267+54G>A (n.267+54G>A) c.1269+54G>A (n.1269+54G>A) c.1620+54G>A (n.1620+54G>A) c.365-21885G>A (n.365-21885G>A) c.3052+54G>A c.*1297+54G>A (n.*1297+54G>A) n.32+54G>A c.74-21885G>A (n.74-21885G>A) c.*343+54G>A (n.*343+54G>A) n.1670+54G>A n.1613+54G>A n.869+54G>A c.1623+54G>A (n.1623+54G>A) c.1776+54G>A (n.1776+54G>A) n.1867+54G>A n.1642+54G>A n.1585+54G>A n.841+54G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752394A>G | CA2662970703 | BARD1 | c.1677+53T>C (n.1677+53T>C) c.324+53T>C (n.324+53T>C) c.159-21886T>C (n.159-21886T>C) c.267+53T>C (n.267+53T>C) c.1269+53T>C (n.1269+53T>C) c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) c.365-21886T>C (n.365-21886T>C) c.3052+53T>C c.*1297+53T>C (n.*1297+53T>C) n.32+53T>C c.74-21886T>C (n.74-21886T>C) c.*343+53T>C (n.*343+53T>C) n.1670+53T>C n.1613+53T>C n.869+53T>C c.1623+53T>C (n.1623+53T>C) c.1776+53T>C (n.1776+53T>C) n.1867+53T>C n.1642+53T>C n.1585+53T>C n.841+53T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752395T>A | CA2662970704 | BARD1 | c.1677+52A>T (n.1677+52A>T) c.324+52A>T (n.324+52A>T) c.159-21887A>T (n.159-21887A>T) c.267+52A>T (n.267+52A>T) c.1269+52A>T (n.1269+52A>T) c.1620+52A>T (n.1620+52A>T) c.365-21887A>T (n.365-21887A>T) c.3052+52A>T c.*1297+52A>T (n.*1297+52A>T) n.32+52A>T c.74-21887A>T (n.74-21887A>T) c.*343+52A>T (n.*343+52A>T) n.1670+52A>T n.1613+52A>T n.869+52A>T c.1623+52A>T (n.1623+52A>T) c.1776+52A>T (n.1776+52A>T) n.1867+52A>T n.1642+52A>T n.1585+52A>T n.841+52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752397del | CA2577234321 | BARD1 | c.1677+51del (n.1677+51del) c.324+51del (n.324+51del) c.159-21888del (n.159-21888del) c.267+51del (n.267+51del) c.1269+51del (n.1269+51del) c.1620+51del (n.1620+51del) c.365-21888del (n.365-21888del) c.3052+51del c.*1297+51del (n.*1297+51del) n.32+51del c.74-21888del (n.74-21888del) c.*343+51del (n.*343+51del) n.1670+51del n.1613+51del n.869+51del c.1623+51del (n.1623+51del) c.1776+51del (n.1776+51del) n.1867+51del n.1642+51del n.1585+51del n.841+51del | |
| 2 | g.214752397A= | CA1327057314 | BARD1 | c.1677+50T= (n.1677+50T=) c.324+50T= (n.324+50T=) c.159-21889T= (n.159-21889T=) c.267+50T= (n.267+50T=) c.1269+50T= (n.1269+50T=) c.1620+50T= (n.1620+50T=) c.365-21889T= (n.365-21889T=) c.3052+50T= c.*1297+50T= (n.*1297+50T=) n.32+50T= c.74-21889T= (n.74-21889T=) c.*343+50T= (n.*343+50T=) n.1670+50T= n.1613+50T= n.869+50T= c.1623+50T= (n.1623+50T=) c.1776+50T= (n.1776+50T=) n.1867+50T= n.1642+50T= n.1585+50T= n.841+50T= | |
| 2 | g.214752397A>T | CA64806845 | BARD1 | c.1677+50T>A (n.1677+50T>A) c.324+50T>A (n.324+50T>A) c.159-21889T>A (n.159-21889T>A) c.267+50T>A (n.267+50T>A) c.1269+50T>A (n.1269+50T>A) c.1620+50T>A (n.1620+50T>A) c.365-21889T>A (n.365-21889T>A) c.3052+50T>A c.*1297+50T>A (n.*1297+50T>A) n.32+50T>A c.74-21889T>A (n.74-21889T>A) c.*343+50T>A (n.*343+50T>A) n.1670+50T>A n.1613+50T>A n.869+50T>A c.1623+50T>A (n.1623+50T>A) c.1776+50T>A (n.1776+50T>A) n.1867+50T>A n.1642+50T>A n.1585+50T>A n.841+50T>A | dbSNP |
| 2 | g.214752398C>T | CA2662970705 | BARD1 | c.1677+49G>A (n.1677+49G>A) c.324+49G>A (n.324+49G>A) c.159-21890G>A (n.159-21890G>A) c.267+49G>A (n.267+49G>A) c.1269+49G>A (n.1269+49G>A) c.1620+49G>A (n.1620+49G>A) c.365-21890G>A (n.365-21890G>A) c.3052+49G>A c.*1297+49G>A (n.*1297+49G>A) n.32+49G>A c.74-21890G>A (n.74-21890G>A) c.*343+49G>A (n.*343+49G>A) n.1670+49G>A n.1613+49G>A n.869+49G>A c.1623+49G>A (n.1623+49G>A) c.1776+49G>A (n.1776+49G>A) n.1867+49G>A n.1642+49G>A n.1585+49G>A n.841+49G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752399C>A | CA2090196 | BARD1 | c.1677+48G>T (n.1677+48G>T) c.324+48G>T (n.324+48G>T) c.159-21891G>T (n.159-21891G>T) c.267+48G>T (n.267+48G>T) c.1269+48G>T (n.1269+48G>T) c.1620+48G>T (n.1620+48G>T) c.365-21891G>T (n.365-21891G>T) c.3052+48G>T c.*1297+48G>T (n.*1297+48G>T) n.32+48G>T c.74-21891G>T (n.74-21891G>T) c.*343+48G>T (n.*343+48G>T) n.1670+48G>T n.1613+48G>T n.869+48G>T c.1623+48G>T (n.1623+48G>T) c.1776+48G>T (n.1776+48G>T) n.1867+48G>T n.1642+48G>T n.1585+48G>T n.841+48G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752399C= | CA1327057315 | BARD1 | c.1677+48G= (n.1677+48G=) c.324+48G= (n.324+48G=) c.159-21891G= (n.159-21891G=) c.267+48G= (n.267+48G=) c.1269+48G= (n.1269+48G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.365-21891G= (n.365-21891G=) c.3052+48G= c.*1297+48G= (n.*1297+48G=) n.32+48G= c.74-21891G= (n.74-21891G=) c.*343+48G= (n.*343+48G=) n.1670+48G= n.1613+48G= n.869+48G= c.1623+48G= (n.1623+48G=) c.1776+48G= (n.1776+48G=) n.1867+48G= n.1642+48G= n.1585+48G= n.841+48G= | |
| 2 | g.214752400A= | CA1327057316 | BARD1 | c.1677+47T= (n.1677+47T=) c.324+47T= (n.324+47T=) c.159-21892T= (n.159-21892T=) c.267+47T= (n.267+47T=) c.1269+47T= (n.1269+47T=) c.1620+47T= (n.1620+47T=) c.365-21892T= (n.365-21892T=) c.3052+47T= c.*1297+47T= (n.*1297+47T=) n.32+47T= c.74-21892T= (n.74-21892T=) c.*343+47T= (n.*343+47T=) n.1670+47T= n.1613+47T= n.869+47T= c.1623+47T= (n.1623+47T=) c.1776+47T= (n.1776+47T=) n.1867+47T= n.1642+47T= n.1585+47T= n.841+47T= | |
| 2 | g.214752400A>T | CA2090197 | BARD1 | c.1677+47T>A (n.1677+47T>A) c.324+47T>A (n.324+47T>A) c.159-21892T>A (n.159-21892T>A) c.267+47T>A (n.267+47T>A) c.1269+47T>A (n.1269+47T>A) c.1620+47T>A (n.1620+47T>A) c.365-21892T>A (n.365-21892T>A) c.3052+47T>A c.*1297+47T>A (n.*1297+47T>A) n.32+47T>A c.74-21892T>A (n.74-21892T>A) c.*343+47T>A (n.*343+47T>A) n.1670+47T>A n.1613+47T>A n.869+47T>A c.1623+47T>A (n.1623+47T>A) c.1776+47T>A (n.1776+47T>A) n.1867+47T>A n.1642+47T>A n.1585+47T>A n.841+47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752401A= | CA1327057317 | BARD1 | c.1677+46T= (n.1677+46T=) c.324+46T= (n.324+46T=) c.159-21893T= (n.159-21893T=) c.267+46T= (n.267+46T=) c.1269+46T= (n.1269+46T=) c.1620+46T= (n.1620+46T=) c.365-21893T= (n.365-21893T=) c.3052+46T= c.*1297+46T= (n.*1297+46T=) n.32+46T= c.74-21893T= (n.74-21893T=) c.*343+46T= (n.*343+46T=) n.1670+46T= n.1613+46T= n.869+46T= c.1623+46T= (n.1623+46T=) c.1776+46T= (n.1776+46T=) n.1867+46T= n.1642+46T= n.1585+46T= n.841+46T= | |
| 2 | g.214752401A>G | CA2090198 | BARD1 | c.1677+46T>C (n.1677+46T>C) c.324+46T>C (n.324+46T>C) c.159-21893T>C (n.159-21893T>C) c.267+46T>C (n.267+46T>C) c.1269+46T>C (n.1269+46T>C) c.1620+46T>C (n.1620+46T>C) c.365-21893T>C (n.365-21893T>C) c.3052+46T>C c.*1297+46T>C (n.*1297+46T>C) n.32+46T>C c.74-21893T>C (n.74-21893T>C) c.*343+46T>C (n.*343+46T>C) n.1670+46T>C n.1613+46T>C n.869+46T>C c.1623+46T>C (n.1623+46T>C) c.1776+46T>C (n.1776+46T>C) n.1867+46T>C n.1642+46T>C n.1585+46T>C n.841+46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752404T>C | CA2090199 | BARD1 | c.1677+43A>G (n.1677+43A>G) c.324+43A>G (n.324+43A>G) c.159-21896A>G (n.159-21896A>G) c.267+43A>G (n.267+43A>G) c.1269+43A>G (n.1269+43A>G) c.1620+43A>G (n.1620+43A>G) c.365-21896A>G (n.365-21896A>G) c.3052+43A>G c.*1297+43A>G (n.*1297+43A>G) n.32+43A>G c.74-21896A>G (n.74-21896A>G) c.*343+43A>G (n.*343+43A>G) n.1670+43A>G n.1613+43A>G n.869+43A>G c.1623+43A>G (n.1623+43A>G) c.1776+43A>G (n.1776+43A>G) n.1867+43A>G n.1642+43A>G n.1585+43A>G n.841+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752404T= | CA1327057318 | BARD1 | c.1677+43A= (n.1677+43A=) c.324+43A= (n.324+43A=) c.159-21896A= (n.159-21896A=) c.267+43A= (n.267+43A=) c.1269+43A= (n.1269+43A=) c.1620+43A= (n.1620+43A=) c.365-21896A= (n.365-21896A=) c.3052+43A= c.*1297+43A= (n.*1297+43A=) n.32+43A= c.74-21896A= (n.74-21896A=) c.*343+43A= (n.*343+43A=) n.1670+43A= n.1613+43A= n.869+43A= c.1623+43A= (n.1623+43A=) c.1776+43A= (n.1776+43A=) n.1867+43A= n.1642+43A= n.1585+43A= n.841+43A= | |
| 2 | g.214752405T>C | CA539539154 | BARD1 | c.1677+42A>G (n.1677+42A>G) c.324+42A>G (n.324+42A>G) c.159-21897A>G (n.159-21897A>G) c.267+42A>G (n.267+42A>G) c.1269+42A>G (n.1269+42A>G) c.1620+42A>G (n.1620+42A>G) c.365-21897A>G (n.365-21897A>G) c.3052+42A>G c.*1297+42A>G (n.*1297+42A>G) n.32+42A>G c.74-21897A>G (n.74-21897A>G) c.*343+42A>G (n.*343+42A>G) n.1670+42A>G n.1613+42A>G n.869+42A>G c.1623+42A>G (n.1623+42A>G) c.1776+42A>G (n.1776+42A>G) n.1867+42A>G n.1642+42A>G n.1585+42A>G n.841+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752405T= | CA1327057319 | BARD1 | c.1677+42A= (n.1677+42A=) c.324+42A= (n.324+42A=) c.159-21897A= (n.159-21897A=) c.267+42A= (n.267+42A=) c.1269+42A= (n.1269+42A=) c.1620+42A= (n.1620+42A=) c.365-21897A= (n.365-21897A=) c.3052+42A= c.*1297+42A= (n.*1297+42A=) n.32+42A= c.74-21897A= (n.74-21897A=) c.*343+42A= (n.*343+42A=) n.1670+42A= n.1613+42A= n.869+42A= c.1623+42A= (n.1623+42A=) c.1776+42A= (n.1776+42A=) n.1867+42A= n.1642+42A= n.1585+42A= n.841+42A= | |
| 2 | g.214752406A>T | CA2662970706 | BARD1 | c.1677+41T>A (n.1677+41T>A) c.324+41T>A (n.324+41T>A) c.159-21898T>A (n.159-21898T>A) c.267+41T>A (n.267+41T>A) c.1269+41T>A (n.1269+41T>A) c.1620+41T>A (n.1620+41T>A) c.365-21898T>A (n.365-21898T>A) c.3052+41T>A c.*1297+41T>A (n.*1297+41T>A) n.32+41T>A c.74-21898T>A (n.74-21898T>A) c.*343+41T>A (n.*343+41T>A) n.1670+41T>A n.1613+41T>A n.869+41T>A c.1623+41T>A (n.1623+41T>A) c.1776+41T>A (n.1776+41T>A) n.1867+41T>A n.1642+41T>A n.1585+41T>A n.841+41T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752409A>G | CA2662970708 | BARD1 | c.1677+38T>C (n.1677+38T>C) c.324+38T>C (n.324+38T>C) c.159-21901T>C (n.159-21901T>C) c.267+38T>C (n.267+38T>C) c.1269+38T>C (n.1269+38T>C) c.1620+38T>C (n.1620+38T>C) c.365-21901T>C (n.365-21901T>C) c.3052+38T>C c.*1297+38T>C (n.*1297+38T>C) n.32+38T>C c.74-21901T>C (n.74-21901T>C) c.*343+38T>C (n.*343+38T>C) n.1670+38T>C n.1613+38T>C n.869+38T>C c.1623+38T>C (n.1623+38T>C) c.1776+38T>C (n.1776+38T>C) n.1867+38T>C n.1642+38T>C n.1585+38T>C n.841+38T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752412del | CA2662970707 | BARD1 | c.1677+38del (n.1677+38del) c.324+38del (n.324+38del) c.159-21901del (n.159-21901del) c.267+38del (n.267+38del) c.1269+38del (n.1269+38del) c.1620+38del (n.1620+38del) c.365-21901del (n.365-21901del) c.3052+38del c.*1297+38del (n.*1297+38del) n.32+38del c.74-21901del (n.74-21901del) c.*343+38del (n.*343+38del) n.1670+38del n.1613+38del n.869+38del c.1623+38del (n.1623+38del) c.1776+38del (n.1776+38del) n.1867+38del n.1642+38del n.1585+38del n.841+38del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752411A>T | CA2577234322 | BARD1 | c.1677+36T>A (n.1677+36T>A) c.324+36T>A (n.324+36T>A) c.159-21903T>A (n.159-21903T>A) c.267+36T>A (n.267+36T>A) c.1269+36T>A (n.1269+36T>A) c.1620+36T>A (n.1620+36T>A) c.365-21903T>A (n.365-21903T>A) c.3052+36T>A c.*1297+36T>A (n.*1297+36T>A) n.32+36T>A c.74-21903T>A (n.74-21903T>A) c.*343+36T>A (n.*343+36T>A) n.1670+36T>A n.1613+36T>A n.869+36T>A c.1623+36T>A (n.1623+36T>A) c.1776+36T>A (n.1776+36T>A) n.1867+36T>A n.1642+36T>A n.1585+36T>A n.841+36T>A | |
| 2 | g.214752414A= | CA1327057320 | BARD1 | c.1677+33T= (n.1677+33T=) c.324+33T= (n.324+33T=) c.159-21906T= (n.159-21906T=) c.267+33T= (n.267+33T=) c.1269+33T= (n.1269+33T=) c.1620+33T= (n.1620+33T=) c.365-21906T= (n.365-21906T=) c.3052+33T= c.*1297+33T= (n.*1297+33T=) n.32+33T= c.74-21906T= (n.74-21906T=) c.*343+33T= (n.*343+33T=) n.1670+33T= n.1613+33T= n.869+33T= c.1623+33T= (n.1623+33T=) c.1776+33T= (n.1776+33T=) n.1867+33T= n.1642+33T= n.1585+33T= n.841+33T= | |
| 2 | g.214752414A>G | CA2090200 | BARD1 | c.1677+33T>C (n.1677+33T>C) c.324+33T>C (n.324+33T>C) c.159-21906T>C (n.159-21906T>C) c.267+33T>C (n.267+33T>C) c.1269+33T>C (n.1269+33T>C) c.1620+33T>C (n.1620+33T>C) c.365-21906T>C (n.365-21906T>C) c.3052+33T>C c.*1297+33T>C (n.*1297+33T>C) n.32+33T>C c.74-21906T>C (n.74-21906T>C) c.*343+33T>C (n.*343+33T>C) n.1670+33T>C n.1613+33T>C n.869+33T>C c.1623+33T>C (n.1623+33T>C) c.1776+33T>C (n.1776+33T>C) n.1867+33T>C n.1642+33T>C n.1585+33T>C n.841+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752414_214752415insATTTCAGACAC | CA2527985761 | BARD1 | c.1677+32_1677+33insGTGTCTGAAAT (n.1677+32_1677+33insGTGTCTGAAAT) c.324+32_324+33insGTGTCTGAAAT (n.324+32_324+33insGTGTCTGAAAT) c.159-21907_159-21906insGTGTCTGAAAT (n.159-21907_159-21906insGTGTCTGAAAT) c.267+32_267+33insGTGTCTGAAAT (n.267+32_267+33insGTGTCTGAAAT) c.1269+32_1269+33insGTGTCTGAAAT (n.1269+32_1269+33insGTGTCTGAAAT) c.1620+32_1620+33insGTGTCTGAAAT (n.1620+32_1620+33insGTGTCTGAAAT) c.365-21907_365-21906insGTGTCTGAAAT (n.365-21907_365-21906insGTGTCTGAAAT) c.3052+32_3052+33insGTGTCTGAAAT c.*1297+32_*1297+33insGTGTCTGAAAT (n.*1297+32_*1297+33insGTGTCTGAAAT) n.32+32_32+33insGTGTCTGAAAT c.74-21907_74-21906insGTGTCTGAAAT (n.74-21907_74-21906insGTGTCTGAAAT) c.*343+32_*343+33insGTGTCTGAAAT (n.*343+32_*343+33insGTGTCTGAAAT) n.1670+32_1670+33insGTGTCTGAAAT n.1613+32_1613+33insGTGTCTGAAAT n.869+32_869+33insGTGTCTGAAAT c.1623+32_1623+33insGTGTCTGAAAT (n.1623+32_1623+33insGTGTCTGAAAT) c.1776+32_1776+33insGTGTCTGAAAT (n.1776+32_1776+33insGTGTCTGAAAT) n.1867+32_1867+33insGTGTCTGAAAT n.1642+32_1642+33insGTGTCTGAAAT n.1585+32_1585+33insGTGTCTGAAAT n.841+32_841+33insGTGTCTGAAAT | |
| 2 | g.214752415T>A | CA64806889 | BARD1 | c.1677+32A>T (n.1677+32A>T) c.324+32A>T (n.324+32A>T) c.159-21907A>T (n.159-21907A>T) c.267+32A>T (n.267+32A>T) c.1269+32A>T (n.1269+32A>T) c.1620+32A>T (n.1620+32A>T) c.365-21907A>T (n.365-21907A>T) c.3052+32A>T c.*1297+32A>T (n.*1297+32A>T) n.32+32A>T c.74-21907A>T (n.74-21907A>T) c.*343+32A>T (n.*343+32A>T) n.1670+32A>T n.1613+32A>T n.869+32A>T c.1623+32A>T (n.1623+32A>T) c.1776+32A>T (n.1776+32A>T) n.1867+32A>T n.1642+32A>T n.1585+32A>T n.841+32A>T | dbSNP |