WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752327T>A | CA764572463 | BARD1 | c.1677+120A>T (n.1677+120A>T) c.324+120A>T (n.324+120A>T) c.159-21819A>T (n.159-21819A>T) c.267+120A>T (n.267+120A>T) c.1269+120A>T (n.1269+120A>T) c.1620+120A>T (n.1620+120A>T) c.365-21819A>T (n.365-21819A>T) c.3052+120A>T c.*1297+120A>T (n.*1297+120A>T) n.32+120A>T c.74-21819A>T (n.74-21819A>T) c.*343+120A>T (n.*343+120A>T) n.1670+120A>T n.1613+120A>T n.869+120A>T c.1623+120A>T (n.1623+120A>T) c.1776+120A>T (n.1776+120A>T) n.1867+120A>T n.1642+120A>T n.1585+120A>T n.841+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752327T= | CA1327057283 | BARD1 | c.1677+120A= (n.1677+120A=) c.324+120A= (n.324+120A=) c.159-21819A= (n.159-21819A=) c.267+120A= (n.267+120A=) c.1269+120A= (n.1269+120A=) c.1620+120A= (n.1620+120A=) c.365-21819A= (n.365-21819A=) c.3052+120A= c.*1297+120A= (n.*1297+120A=) n.32+120A= c.74-21819A= (n.74-21819A=) c.*343+120A= (n.*343+120A=) n.1670+120A= n.1613+120A= n.869+120A= c.1623+120A= (n.1623+120A=) c.1776+120A= (n.1776+120A=) n.1867+120A= n.1642+120A= n.1585+120A= n.841+120A= | |
| 2 | g.214752328G>A | CA764572468 | BARD1 | c.1677+119C>T (n.1677+119C>T) c.324+119C>T (n.324+119C>T) c.159-21820C>T (n.159-21820C>T) c.267+119C>T (n.267+119C>T) c.1269+119C>T (n.1269+119C>T) c.1620+119C>T (n.1620+119C>T) c.365-21820C>T (n.365-21820C>T) c.3052+119C>T c.*1297+119C>T (n.*1297+119C>T) n.32+119C>T c.74-21820C>T (n.74-21820C>T) c.*343+119C>T (n.*343+119C>T) n.1670+119C>T n.1613+119C>T n.869+119C>T c.1623+119C>T (n.1623+119C>T) c.1776+119C>T (n.1776+119C>T) n.1867+119C>T n.1642+119C>T n.1585+119C>T n.841+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752328G= | CA1327057284 | BARD1 | c.1677+119C= (n.1677+119C=) c.324+119C= (n.324+119C=) c.159-21820C= (n.159-21820C=) c.267+119C= (n.267+119C=) c.1269+119C= (n.1269+119C=) c.1620+119C= (n.1620+119C=) c.365-21820C= (n.365-21820C=) c.3052+119C= c.*1297+119C= (n.*1297+119C=) n.32+119C= c.74-21820C= (n.74-21820C=) c.*343+119C= (n.*343+119C=) n.1670+119C= n.1613+119C= n.869+119C= c.1623+119C= (n.1623+119C=) c.1776+119C= (n.1776+119C=) n.1867+119C= n.1642+119C= n.1585+119C= n.841+119C= | |
| 2 | g.214752328G>T | CA2662970651 | BARD1 | c.1677+119C>A (n.1677+119C>A) c.324+119C>A (n.324+119C>A) c.159-21820C>A (n.159-21820C>A) c.267+119C>A (n.267+119C>A) c.1269+119C>A (n.1269+119C>A) c.1620+119C>A (n.1620+119C>A) c.365-21820C>A (n.365-21820C>A) c.3052+119C>A c.*1297+119C>A (n.*1297+119C>A) n.32+119C>A c.74-21820C>A (n.74-21820C>A) c.*343+119C>A (n.*343+119C>A) n.1670+119C>A n.1613+119C>A n.869+119C>A c.1623+119C>A (n.1623+119C>A) c.1776+119C>A (n.1776+119C>A) n.1867+119C>A n.1642+119C>A n.1585+119C>A n.841+119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752329C>A | CA2662970652 | BARD1 | c.1677+118G>T (n.1677+118G>T) c.324+118G>T (n.324+118G>T) c.159-21821G>T (n.159-21821G>T) c.267+118G>T (n.267+118G>T) c.1269+118G>T (n.1269+118G>T) c.1620+118G>T (n.1620+118G>T) c.365-21821G>T (n.365-21821G>T) c.3052+118G>T c.*1297+118G>T (n.*1297+118G>T) n.32+118G>T c.74-21821G>T (n.74-21821G>T) c.*343+118G>T (n.*343+118G>T) n.1670+118G>T n.1613+118G>T n.869+118G>T c.1623+118G>T (n.1623+118G>T) c.1776+118G>T (n.1776+118G>T) n.1867+118G>T n.1642+118G>T n.1585+118G>T n.841+118G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752329C>T | CA2520702480 | BARD1 | c.1677+118G>A (n.1677+118G>A) c.324+118G>A (n.324+118G>A) c.159-21821G>A (n.159-21821G>A) c.267+118G>A (n.267+118G>A) c.1269+118G>A (n.1269+118G>A) c.1620+118G>A (n.1620+118G>A) c.365-21821G>A (n.365-21821G>A) c.3052+118G>A c.*1297+118G>A (n.*1297+118G>A) n.32+118G>A c.74-21821G>A (n.74-21821G>A) c.*343+118G>A (n.*343+118G>A) n.1670+118G>A n.1613+118G>A n.869+118G>A c.1623+118G>A (n.1623+118G>A) c.1776+118G>A (n.1776+118G>A) n.1867+118G>A n.1642+118G>A n.1585+118G>A n.841+118G>A | |
| 2 | g.214752331C>A | CA2662970653 | BARD1 | c.1677+116G>T (n.1677+116G>T) c.324+116G>T (n.324+116G>T) c.159-21823G>T (n.159-21823G>T) c.267+116G>T (n.267+116G>T) c.1269+116G>T (n.1269+116G>T) c.1620+116G>T (n.1620+116G>T) c.365-21823G>T (n.365-21823G>T) c.3052+116G>T c.*1297+116G>T (n.*1297+116G>T) n.32+116G>T c.74-21823G>T (n.74-21823G>T) c.*343+116G>T (n.*343+116G>T) n.1670+116G>T n.1613+116G>T n.869+116G>T c.1623+116G>T (n.1623+116G>T) c.1776+116G>T (n.1776+116G>T) n.1867+116G>T n.1642+116G>T n.1585+116G>T n.841+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752333A= | CA1327057285 | BARD1 | c.1677+114T= (n.1677+114T=) c.324+114T= (n.324+114T=) c.159-21825T= (n.159-21825T=) c.267+114T= (n.267+114T=) c.1269+114T= (n.1269+114T=) c.1620+114T= (n.1620+114T=) c.365-21825T= (n.365-21825T=) c.3052+114T= c.*1297+114T= (n.*1297+114T=) n.32+114T= c.74-21825T= (n.74-21825T=) c.*343+114T= (n.*343+114T=) n.1670+114T= n.1613+114T= n.869+114T= c.1623+114T= (n.1623+114T=) c.1776+114T= (n.1776+114T=) n.1867+114T= n.1642+114T= n.1585+114T= n.841+114T= | |
| 2 | g.214752333A>G | CA64806827 | BARD1 | c.1677+114T>C (n.1677+114T>C) c.324+114T>C (n.324+114T>C) c.159-21825T>C (n.159-21825T>C) c.267+114T>C (n.267+114T>C) c.1269+114T>C (n.1269+114T>C) c.1620+114T>C (n.1620+114T>C) c.365-21825T>C (n.365-21825T>C) c.3052+114T>C c.*1297+114T>C (n.*1297+114T>C) n.32+114T>C c.74-21825T>C (n.74-21825T>C) c.*343+114T>C (n.*343+114T>C) n.1670+114T>C n.1613+114T>C n.869+114T>C c.1623+114T>C (n.1623+114T>C) c.1776+114T>C (n.1776+114T>C) n.1867+114T>C n.1642+114T>C n.1585+114T>C n.841+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752335A= | CA1327057287 | BARD1 | c.1677+112T= (n.1677+112T=) c.324+112T= (n.324+112T=) c.159-21827T= (n.159-21827T=) c.267+112T= (n.267+112T=) c.1269+112T= (n.1269+112T=) c.1620+112T= (n.1620+112T=) c.365-21827T= (n.365-21827T=) c.3052+112T= c.*1297+112T= (n.*1297+112T=) n.32+112T= c.74-21827T= (n.74-21827T=) c.*343+112T= (n.*343+112T=) n.1670+112T= n.1613+112T= n.869+112T= c.1623+112T= (n.1623+112T=) c.1776+112T= (n.1776+112T=) n.1867+112T= n.1642+112T= n.1585+112T= n.841+112T= | |
| 2 | g.214752335A>C | CA1327057288 | BARD1 | c.1677+112T>G (n.1677+112T>G) c.324+112T>G (n.324+112T>G) c.159-21827T>G (n.159-21827T>G) c.267+112T>G (n.267+112T>G) c.1269+112T>G (n.1269+112T>G) c.1620+112T>G (n.1620+112T>G) c.365-21827T>G (n.365-21827T>G) c.3052+112T>G c.*1297+112T>G (n.*1297+112T>G) n.32+112T>G c.74-21827T>G (n.74-21827T>G) c.*343+112T>G (n.*343+112T>G) n.1670+112T>G n.1613+112T>G n.869+112T>G c.1623+112T>G (n.1623+112T>G) c.1776+112T>G (n.1776+112T>G) n.1867+112T>G n.1642+112T>G n.1585+112T>G n.841+112T>G | dbSNP |
| 2 | g.214752335A>T | CA2662970655 | BARD1 | c.1677+112T>A (n.1677+112T>A) c.324+112T>A (n.324+112T>A) c.159-21827T>A (n.159-21827T>A) c.267+112T>A (n.267+112T>A) c.1269+112T>A (n.1269+112T>A) c.1620+112T>A (n.1620+112T>A) c.365-21827T>A (n.365-21827T>A) c.3052+112T>A c.*1297+112T>A (n.*1297+112T>A) n.32+112T>A c.74-21827T>A (n.74-21827T>A) c.*343+112T>A (n.*343+112T>A) n.1670+112T>A n.1613+112T>A n.869+112T>A c.1623+112T>A (n.1623+112T>A) c.1776+112T>A (n.1776+112T>A) n.1867+112T>A n.1642+112T>A n.1585+112T>A n.841+112T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752336A>G | CA2662970656 | BARD1 | c.1677+111T>C (n.1677+111T>C) c.324+111T>C (n.324+111T>C) c.159-21828T>C (n.159-21828T>C) c.267+111T>C (n.267+111T>C) c.1269+111T>C (n.1269+111T>C) c.1620+111T>C (n.1620+111T>C) c.365-21828T>C (n.365-21828T>C) c.3052+111T>C c.*1297+111T>C (n.*1297+111T>C) n.32+111T>C c.74-21828T>C (n.74-21828T>C) c.*343+111T>C (n.*343+111T>C) n.1670+111T>C n.1613+111T>C n.869+111T>C c.1623+111T>C (n.1623+111T>C) c.1776+111T>C (n.1776+111T>C) n.1867+111T>C n.1642+111T>C n.1585+111T>C n.841+111T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752336_214752340delinsATTGT | CA1327057289 | BARD1 | c.1677+107_1677+111delinsACAAT (n.1677+107_1677+111delinsACAAT) c.324+107_324+111delinsACAAT (n.324+107_324+111delinsACAAT) c.159-21832_159-21828delinsACAAT (n.159-21832_159-21828delinsACAAT) c.267+107_267+111delinsACAAT (n.267+107_267+111delinsACAAT) c.1269+107_1269+111delinsACAAT (n.1269+107_1269+111delinsACAAT) c.1620+107_1620+111delinsACAAT (n.1620+107_1620+111delinsACAAT) c.365-21832_365-21828delinsACAAT (n.365-21832_365-21828delinsACAAT) c.3052+107_3052+111delinsACAAT c.*1297+107_*1297+111delinsACAAT (n.*1297+107_*1297+111delinsACAAT) n.32+107_32+111delinsACAAT c.74-21832_74-21828delinsACAAT (n.74-21832_74-21828delinsACAAT) c.*343+107_*343+111delinsACAAT (n.*343+107_*343+111delinsACAAT) n.1670+107_1670+111delinsACAAT n.1613+107_1613+111delinsACAAT n.869+107_869+111delinsACAAT c.1623+107_1623+111delinsACAAT (n.1623+107_1623+111delinsACAAT) c.1776+107_1776+111delinsACAAT (n.1776+107_1776+111delinsACAAT) n.1867+107_1867+111delinsACAAT n.1642+107_1642+111delinsACAAT n.1585+107_1585+111delinsACAAT n.841+107_841+111delinsACAAT | |
| 2 | g.214752340_214752343del | CA764572483 | BARD1 | c.1677+107_1677+110del (n.1677+107_1677+110del) c.324+107_324+110del (n.324+107_324+110del) c.159-21832_159-21829del (n.159-21832_159-21829del) c.267+107_267+110del (n.267+107_267+110del) c.1269+107_1269+110del (n.1269+107_1269+110del) c.1620+107_1620+110del (n.1620+107_1620+110del) c.365-21832_365-21829del (n.365-21832_365-21829del) c.3052+107_3052+110del c.*1297+107_*1297+110del (n.*1297+107_*1297+110del) n.32+107_32+110del c.74-21832_74-21829del (n.74-21832_74-21829del) c.*343+107_*343+110del (n.*343+107_*343+110del) n.1670+107_1670+110del n.1613+107_1613+110del n.869+107_869+110del c.1623+107_1623+110del (n.1623+107_1623+110del) c.1776+107_1776+110del (n.1776+107_1776+110del) n.1867+107_1867+110del n.1642+107_1642+110del n.1585+107_1585+110del n.841+107_841+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752338T>C | CA2662970657 | BARD1 | c.1677+109A>G (n.1677+109A>G) c.324+109A>G (n.324+109A>G) c.159-21830A>G (n.159-21830A>G) c.267+109A>G (n.267+109A>G) c.1269+109A>G (n.1269+109A>G) c.1620+109A>G (n.1620+109A>G) c.365-21830A>G (n.365-21830A>G) c.3052+109A>G c.*1297+109A>G (n.*1297+109A>G) n.32+109A>G c.74-21830A>G (n.74-21830A>G) c.*343+109A>G (n.*343+109A>G) n.1670+109A>G n.1613+109A>G n.869+109A>G c.1623+109A>G (n.1623+109A>G) c.1776+109A>G (n.1776+109A>G) n.1867+109A>G n.1642+109A>G n.1585+109A>G n.841+109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752339G>A | CA1327057291 | BARD1 | c.1677+108C>T (n.1677+108C>T) c.324+108C>T (n.324+108C>T) c.159-21831C>T (n.159-21831C>T) c.267+108C>T (n.267+108C>T) c.1269+108C>T (n.1269+108C>T) c.1620+108C>T (n.1620+108C>T) c.365-21831C>T (n.365-21831C>T) c.3052+108C>T c.*1297+108C>T (n.*1297+108C>T) n.32+108C>T c.74-21831C>T (n.74-21831C>T) c.*343+108C>T (n.*343+108C>T) n.1670+108C>T n.1613+108C>T n.869+108C>T c.1623+108C>T (n.1623+108C>T) c.1776+108C>T (n.1776+108C>T) n.1867+108C>T n.1642+108C>T n.1585+108C>T n.841+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752339G>T | CA2662970658 | BARD1 | c.1677+108C>A (n.1677+108C>A) c.324+108C>A (n.324+108C>A) c.159-21831C>A (n.159-21831C>A) c.267+108C>A (n.267+108C>A) c.1269+108C>A (n.1269+108C>A) c.1620+108C>A (n.1620+108C>A) c.365-21831C>A (n.365-21831C>A) c.3052+108C>A c.*1297+108C>A (n.*1297+108C>A) n.32+108C>A c.74-21831C>A (n.74-21831C>A) c.*343+108C>A (n.*343+108C>A) n.1670+108C>A n.1613+108C>A n.869+108C>A c.1623+108C>A (n.1623+108C>A) c.1776+108C>A (n.1776+108C>A) n.1867+108C>A n.1642+108C>A n.1585+108C>A n.841+108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752340T>C | CA2545216779 | BARD1 | c.1677+107A>G (n.1677+107A>G) c.324+107A>G (n.324+107A>G) c.159-21832A>G (n.159-21832A>G) c.267+107A>G (n.267+107A>G) c.1269+107A>G (n.1269+107A>G) c.1620+107A>G (n.1620+107A>G) c.365-21832A>G (n.365-21832A>G) c.3052+107A>G c.*1297+107A>G (n.*1297+107A>G) n.32+107A>G c.74-21832A>G (n.74-21832A>G) c.*343+107A>G (n.*343+107A>G) n.1670+107A>G n.1613+107A>G n.869+107A>G c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.1776+107A>G (n.1776+107A>G) n.1867+107A>G n.1642+107A>G n.1585+107A>G n.841+107A>G | |
| 2 | g.214752341T>C | CA2662970659 | BARD1 | c.1677+106A>G (n.1677+106A>G) c.324+106A>G (n.324+106A>G) c.159-21833A>G (n.159-21833A>G) c.267+106A>G (n.267+106A>G) c.1269+106A>G (n.1269+106A>G) c.1620+106A>G (n.1620+106A>G) c.365-21833A>G (n.365-21833A>G) c.3052+106A>G c.*1297+106A>G (n.*1297+106A>G) n.32+106A>G c.74-21833A>G (n.74-21833A>G) c.*343+106A>G (n.*343+106A>G) n.1670+106A>G n.1613+106A>G n.869+106A>G c.1623+106A>G (n.1623+106A>G) c.1776+106A>G (n.1776+106A>G) n.1867+106A>G n.1642+106A>G n.1585+106A>G n.841+106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752342T>C | CA2701479222 | BARD1 | c.1677+105A>G (n.1677+105A>G) c.324+105A>G (n.324+105A>G) c.159-21834A>G (n.159-21834A>G) c.267+105A>G (n.267+105A>G) c.1269+105A>G (n.1269+105A>G) c.1620+105A>G (n.1620+105A>G) c.365-21834A>G (n.365-21834A>G) c.3052+105A>G c.*1297+105A>G (n.*1297+105A>G) n.32+105A>G c.74-21834A>G (n.74-21834A>G) c.*343+105A>G (n.*343+105A>G) n.1670+105A>G n.1613+105A>G n.869+105A>G c.1623+105A>G (n.1623+105A>G) c.1776+105A>G (n.1776+105A>G) n.1867+105A>G n.1642+105A>G n.1585+105A>G n.841+105A>G | dbSNP |
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| 2 | g.214752343G>T | CA64806840 | BARD1 | c.1677+104C>A (n.1677+104C>A) c.324+104C>A (n.324+104C>A) c.159-21835C>A (n.159-21835C>A) c.267+104C>A (n.267+104C>A) c.1269+104C>A (n.1269+104C>A) c.1620+104C>A (n.1620+104C>A) c.365-21835C>A (n.365-21835C>A) c.3052+104C>A c.*1297+104C>A (n.*1297+104C>A) n.32+104C>A c.74-21835C>A (n.74-21835C>A) c.*343+104C>A (n.*343+104C>A) n.1670+104C>A n.1613+104C>A n.869+104C>A c.1623+104C>A (n.1623+104C>A) c.1776+104C>A (n.1776+104C>A) n.1867+104C>A n.1642+104C>A n.1585+104C>A n.841+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752344G>A | CA1327057294 | BARD1 | c.1677+103C>T (n.1677+103C>T) c.324+103C>T (n.324+103C>T) c.159-21836C>T (n.159-21836C>T) c.267+103C>T (n.267+103C>T) c.1269+103C>T (n.1269+103C>T) c.1620+103C>T (n.1620+103C>T) c.365-21836C>T (n.365-21836C>T) c.3052+103C>T c.*1297+103C>T (n.*1297+103C>T) n.32+103C>T c.74-21836C>T (n.74-21836C>T) c.*343+103C>T (n.*343+103C>T) n.1670+103C>T n.1613+103C>T n.869+103C>T c.1623+103C>T (n.1623+103C>T) c.1776+103C>T (n.1776+103C>T) n.1867+103C>T n.1642+103C>T n.1585+103C>T n.841+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752344G>C | CA2662970662 | BARD1 | c.1677+103C>G (n.1677+103C>G) c.324+103C>G (n.324+103C>G) c.159-21836C>G (n.159-21836C>G) c.267+103C>G (n.267+103C>G) c.1269+103C>G (n.1269+103C>G) c.1620+103C>G (n.1620+103C>G) c.365-21836C>G (n.365-21836C>G) c.3052+103C>G c.*1297+103C>G (n.*1297+103C>G) n.32+103C>G c.74-21836C>G (n.74-21836C>G) c.*343+103C>G (n.*343+103C>G) n.1670+103C>G n.1613+103C>G n.869+103C>G c.1623+103C>G (n.1623+103C>G) c.1776+103C>G (n.1776+103C>G) n.1867+103C>G n.1642+103C>G n.1585+103C>G n.841+103C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752344G= | CA1327057293 | BARD1 | c.1677+103C= (n.1677+103C=) c.324+103C= (n.324+103C=) c.159-21836C= (n.159-21836C=) c.267+103C= (n.267+103C=) c.1269+103C= (n.1269+103C=) c.1620+103C= (n.1620+103C=) c.365-21836C= (n.365-21836C=) c.3052+103C= c.*1297+103C= (n.*1297+103C=) n.32+103C= c.74-21836C= (n.74-21836C=) c.*343+103C= (n.*343+103C=) n.1670+103C= n.1613+103C= n.869+103C= c.1623+103C= (n.1623+103C=) c.1776+103C= (n.1776+103C=) n.1867+103C= n.1642+103C= n.1585+103C= n.841+103C= | |
| 2 | g.214752344G>T | CA2662970663 | BARD1 | c.1677+103C>A (n.1677+103C>A) c.324+103C>A (n.324+103C>A) c.159-21836C>A (n.159-21836C>A) c.267+103C>A (n.267+103C>A) c.1269+103C>A (n.1269+103C>A) c.1620+103C>A (n.1620+103C>A) c.365-21836C>A (n.365-21836C>A) c.3052+103C>A c.*1297+103C>A (n.*1297+103C>A) n.32+103C>A c.74-21836C>A (n.74-21836C>A) c.*343+103C>A (n.*343+103C>A) n.1670+103C>A n.1613+103C>A n.869+103C>A c.1623+103C>A (n.1623+103C>A) c.1776+103C>A (n.1776+103C>A) n.1867+103C>A n.1642+103C>A n.1585+103C>A n.841+103C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752346G>A | CA1327057295 | BARD1 | c.1677+101C>T (n.1677+101C>T) c.324+101C>T (n.324+101C>T) c.159-21838C>T (n.159-21838C>T) c.267+101C>T (n.267+101C>T) c.1269+101C>T (n.1269+101C>T) c.1620+101C>T (n.1620+101C>T) c.365-21838C>T (n.365-21838C>T) c.3052+101C>T c.*1297+101C>T (n.*1297+101C>T) n.32+101C>T c.74-21838C>T (n.74-21838C>T) c.*343+101C>T (n.*343+101C>T) n.1670+101C>T n.1613+101C>T n.869+101C>T c.1623+101C>T (n.1623+101C>T) c.1776+101C>T (n.1776+101C>T) n.1867+101C>T n.1642+101C>T n.1585+101C>T n.841+101C>T | dbSNP |
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| 2 | g.214752346G>T | CA2662970664 | BARD1 | c.1677+101C>A (n.1677+101C>A) c.324+101C>A (n.324+101C>A) c.159-21838C>A (n.159-21838C>A) c.267+101C>A (n.267+101C>A) c.1269+101C>A (n.1269+101C>A) c.1620+101C>A (n.1620+101C>A) c.365-21838C>A (n.365-21838C>A) c.3052+101C>A c.*1297+101C>A (n.*1297+101C>A) n.32+101C>A c.74-21838C>A (n.74-21838C>A) c.*343+101C>A (n.*343+101C>A) n.1670+101C>A n.1613+101C>A n.869+101C>A c.1623+101C>A (n.1623+101C>A) c.1776+101C>A (n.1776+101C>A) n.1867+101C>A n.1642+101C>A n.1585+101C>A n.841+101C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752348A= | CA1327057297 | BARD1 | c.1677+99T= (n.1677+99T=) c.324+99T= (n.324+99T=) c.159-21840T= (n.159-21840T=) c.267+99T= (n.267+99T=) c.1269+99T= (n.1269+99T=) c.1620+99T= (n.1620+99T=) c.365-21840T= (n.365-21840T=) c.3052+99T= c.*1297+99T= (n.*1297+99T=) n.32+99T= c.74-21840T= (n.74-21840T=) c.*343+99T= (n.*343+99T=) n.1670+99T= n.1613+99T= n.869+99T= c.1623+99T= (n.1623+99T=) c.1776+99T= (n.1776+99T=) n.1867+99T= n.1642+99T= n.1585+99T= n.841+99T= | |
| 2 | g.214752348A>C | CA1327057298 | BARD1 | c.1677+99T>G (n.1677+99T>G) c.324+99T>G (n.324+99T>G) c.159-21840T>G (n.159-21840T>G) c.267+99T>G (n.267+99T>G) c.1269+99T>G (n.1269+99T>G) c.1620+99T>G (n.1620+99T>G) c.365-21840T>G (n.365-21840T>G) c.3052+99T>G c.*1297+99T>G (n.*1297+99T>G) n.32+99T>G c.74-21840T>G (n.74-21840T>G) c.*343+99T>G (n.*343+99T>G) n.1670+99T>G n.1613+99T>G n.869+99T>G c.1623+99T>G (n.1623+99T>G) c.1776+99T>G (n.1776+99T>G) n.1867+99T>G n.1642+99T>G n.1585+99T>G n.841+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752349T>A | CA2662970665 | BARD1 | c.1677+98A>T (n.1677+98A>T) c.324+98A>T (n.324+98A>T) c.159-21841A>T (n.159-21841A>T) c.267+98A>T (n.267+98A>T) c.1269+98A>T (n.1269+98A>T) c.1620+98A>T (n.1620+98A>T) c.365-21841A>T (n.365-21841A>T) c.3052+98A>T c.*1297+98A>T (n.*1297+98A>T) n.32+98A>T c.74-21841A>T (n.74-21841A>T) c.*343+98A>T (n.*343+98A>T) n.1670+98A>T n.1613+98A>T n.869+98A>T c.1623+98A>T (n.1623+98A>T) c.1776+98A>T (n.1776+98A>T) n.1867+98A>T n.1642+98A>T n.1585+98A>T n.841+98A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752349T>C | CA2662970666 | BARD1 | c.1677+98A>G (n.1677+98A>G) c.324+98A>G (n.324+98A>G) c.159-21841A>G (n.159-21841A>G) c.267+98A>G (n.267+98A>G) c.1269+98A>G (n.1269+98A>G) c.1620+98A>G (n.1620+98A>G) c.365-21841A>G (n.365-21841A>G) c.3052+98A>G c.*1297+98A>G (n.*1297+98A>G) n.32+98A>G c.74-21841A>G (n.74-21841A>G) c.*343+98A>G (n.*343+98A>G) n.1670+98A>G n.1613+98A>G n.869+98A>G c.1623+98A>G (n.1623+98A>G) c.1776+98A>G (n.1776+98A>G) n.1867+98A>G n.1642+98A>G n.1585+98A>G n.841+98A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752350G>A | CA2662970667 | BARD1 | c.1677+97C>T (n.1677+97C>T) c.324+97C>T (n.324+97C>T) c.159-21842C>T (n.159-21842C>T) c.267+97C>T (n.267+97C>T) c.1269+97C>T (n.1269+97C>T) c.1620+97C>T (n.1620+97C>T) c.365-21842C>T (n.365-21842C>T) c.3052+97C>T c.*1297+97C>T (n.*1297+97C>T) n.32+97C>T c.74-21842C>T (n.74-21842C>T) c.*343+97C>T (n.*343+97C>T) n.1670+97C>T n.1613+97C>T n.869+97C>T c.1623+97C>T (n.1623+97C>T) c.1776+97C>T (n.1776+97C>T) n.1867+97C>T n.1642+97C>T n.1585+97C>T n.841+97C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752350G>T | CA2577234313 | BARD1 | c.1677+97C>A (n.1677+97C>A) c.324+97C>A (n.324+97C>A) c.159-21842C>A (n.159-21842C>A) c.267+97C>A (n.267+97C>A) c.1269+97C>A (n.1269+97C>A) c.1620+97C>A (n.1620+97C>A) c.365-21842C>A (n.365-21842C>A) c.3052+97C>A c.*1297+97C>A (n.*1297+97C>A) n.32+97C>A c.74-21842C>A (n.74-21842C>A) c.*343+97C>A (n.*343+97C>A) n.1670+97C>A n.1613+97C>A n.869+97C>A c.1623+97C>A (n.1623+97C>A) c.1776+97C>A (n.1776+97C>A) n.1867+97C>A n.1642+97C>A n.1585+97C>A n.841+97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752351T>A | CA2662970669 | BARD1 | c.1677+96A>T (n.1677+96A>T) c.324+96A>T (n.324+96A>T) c.159-21843A>T (n.159-21843A>T) c.267+96A>T (n.267+96A>T) c.1269+96A>T (n.1269+96A>T) c.1620+96A>T (n.1620+96A>T) c.365-21843A>T (n.365-21843A>T) c.3052+96A>T c.*1297+96A>T (n.*1297+96A>T) n.32+96A>T c.74-21843A>T (n.74-21843A>T) c.*343+96A>T (n.*343+96A>T) n.1670+96A>T n.1613+96A>T n.869+96A>T c.1623+96A>T (n.1623+96A>T) c.1776+96A>T (n.1776+96A>T) n.1867+96A>T n.1642+96A>T n.1585+96A>T n.841+96A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752351T>C | CA2662970668 | BARD1 | c.1677+96A>G (n.1677+96A>G) c.324+96A>G (n.324+96A>G) c.159-21843A>G (n.159-21843A>G) c.267+96A>G (n.267+96A>G) c.1269+96A>G (n.1269+96A>G) c.1620+96A>G (n.1620+96A>G) c.365-21843A>G (n.365-21843A>G) c.3052+96A>G c.*1297+96A>G (n.*1297+96A>G) n.32+96A>G c.74-21843A>G (n.74-21843A>G) c.*343+96A>G (n.*343+96A>G) n.1670+96A>G n.1613+96A>G n.869+96A>G c.1623+96A>G (n.1623+96A>G) c.1776+96A>G (n.1776+96A>G) n.1867+96A>G n.1642+96A>G n.1585+96A>G n.841+96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752353del | CA2662970670 | BARD1 | c.1677+95del (n.1677+95del) c.324+95del (n.324+95del) c.159-21844del (n.159-21844del) c.267+95del (n.267+95del) c.1269+95del (n.1269+95del) c.1620+95del (n.1620+95del) c.365-21844del (n.365-21844del) c.3052+95del c.*1297+95del (n.*1297+95del) n.32+95del c.74-21844del (n.74-21844del) c.*343+95del (n.*343+95del) n.1670+95del n.1613+95del n.869+95del c.1623+95del (n.1623+95del) c.1776+95del (n.1776+95del) n.1867+95del n.1642+95del n.1585+95del n.841+95del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752354G>A | CA64806843 | BARD1 | c.1677+93C>T (n.1677+93C>T) c.324+93C>T (n.324+93C>T) c.159-21846C>T (n.159-21846C>T) c.267+93C>T (n.267+93C>T) c.1269+93C>T (n.1269+93C>T) c.1620+93C>T (n.1620+93C>T) c.365-21846C>T (n.365-21846C>T) c.3052+93C>T c.*1297+93C>T (n.*1297+93C>T) n.32+93C>T c.74-21846C>T (n.74-21846C>T) c.*343+93C>T (n.*343+93C>T) n.1670+93C>T n.1613+93C>T n.869+93C>T c.1623+93C>T (n.1623+93C>T) c.1776+93C>T (n.1776+93C>T) n.1867+93C>T n.1642+93C>T n.1585+93C>T n.841+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752354G>T | CA2577234315 | BARD1 | c.1677+93C>A (n.1677+93C>A) c.324+93C>A (n.324+93C>A) c.159-21846C>A (n.159-21846C>A) c.267+93C>A (n.267+93C>A) c.1269+93C>A (n.1269+93C>A) c.1620+93C>A (n.1620+93C>A) c.365-21846C>A (n.365-21846C>A) c.3052+93C>A c.*1297+93C>A (n.*1297+93C>A) n.32+93C>A c.74-21846C>A (n.74-21846C>A) c.*343+93C>A (n.*343+93C>A) n.1670+93C>A n.1613+93C>A n.869+93C>A c.1623+93C>A (n.1623+93C>A) c.1776+93C>A (n.1776+93C>A) n.1867+93C>A n.1642+93C>A n.1585+93C>A n.841+93C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752355C>A | CA2662970671 | BARD1 | c.1677+92G>T (n.1677+92G>T) c.324+92G>T (n.324+92G>T) c.159-21847G>T (n.159-21847G>T) c.267+92G>T (n.267+92G>T) c.1269+92G>T (n.1269+92G>T) c.1620+92G>T (n.1620+92G>T) c.365-21847G>T (n.365-21847G>T) c.3052+92G>T c.*1297+92G>T (n.*1297+92G>T) n.32+92G>T c.74-21847G>T (n.74-21847G>T) c.*343+92G>T (n.*343+92G>T) n.1670+92G>T n.1613+92G>T n.869+92G>T c.1623+92G>T (n.1623+92G>T) c.1776+92G>T (n.1776+92G>T) n.1867+92G>T n.1642+92G>T n.1585+92G>T n.841+92G>T | gnomAD v4 |