WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752314_214752320delinsAATACTC | CA1327057274 | BARD1 | c.1677+127_1677+133delinsGAGTATT (n.1677+127_1677+133delinsGAGTATT) c.324+127_324+133delinsGAGTATT (n.324+127_324+133delinsGAGTATT) c.159-21812_159-21806delinsGAGTATT (n.159-21812_159-21806delinsGAGTATT) c.267+127_267+133delinsGAGTATT (n.267+127_267+133delinsGAGTATT) c.1269+127_1269+133delinsGAGTATT (n.1269+127_1269+133delinsGAGTATT) c.1620+127_1620+133delinsGAGTATT (n.1620+127_1620+133delinsGAGTATT) c.365-21812_365-21806delinsGAGTATT (n.365-21812_365-21806delinsGAGTATT) c.3052+127_3052+133delinsGAGTATT c.*1297+127_*1297+133delinsGAGTATT (n.*1297+127_*1297+133delinsGAGTATT) n.32+127_32+133delinsGAGTATT c.74-21812_74-21806delinsGAGTATT (n.74-21812_74-21806delinsGAGTATT) c.*343+127_*343+133delinsGAGTATT (n.*343+127_*343+133delinsGAGTATT) n.1670+127_1670+133delinsGAGTATT n.1613+127_1613+133delinsGAGTATT n.869+127_869+133delinsGAGTATT c.1623+127_1623+133delinsGAGTATT (n.1623+127_1623+133delinsGAGTATT) c.1776+127_1776+133delinsGAGTATT (n.1776+127_1776+133delinsGAGTATT) n.1867+127_1867+133delinsGAGTATT n.1642+127_1642+133delinsGAGTATT n.1585+127_1585+133delinsGAGTATT n.841+127_841+133delinsGAGTATT | |
| 2 | g.214752315A= | CA1327057275 | BARD1 | c.1677+132T= (n.1677+132T=) c.324+132T= (n.324+132T=) c.159-21807T= (n.159-21807T=) c.267+132T= (n.267+132T=) c.1269+132T= (n.1269+132T=) c.1620+132T= (n.1620+132T=) c.365-21807T= (n.365-21807T=) c.3052+132T= c.*1297+132T= (n.*1297+132T=) n.32+132T= c.74-21807T= (n.74-21807T=) c.*343+132T= (n.*343+132T=) n.1670+132T= n.1613+132T= n.869+132T= c.1623+132T= (n.1623+132T=) c.1776+132T= (n.1776+132T=) n.1867+132T= n.1642+132T= n.1585+132T= n.841+132T= | |
| 2 | g.214752315A>G | CA914551929 | BARD1 | c.1677+132T>C (n.1677+132T>C) c.324+132T>C (n.324+132T>C) c.159-21807T>C (n.159-21807T>C) c.267+132T>C (n.267+132T>C) c.1269+132T>C (n.1269+132T>C) c.1620+132T>C (n.1620+132T>C) c.365-21807T>C (n.365-21807T>C) c.3052+132T>C c.*1297+132T>C (n.*1297+132T>C) n.32+132T>C c.74-21807T>C (n.74-21807T>C) c.*343+132T>C (n.*343+132T>C) n.1670+132T>C n.1613+132T>C n.869+132T>C c.1623+132T>C (n.1623+132T>C) c.1776+132T>C (n.1776+132T>C) n.1867+132T>C n.1642+132T>C n.1585+132T>C n.841+132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752316_214752321del | CA764572461 | BARD1 | c.1677+127_1677+132del (n.1677+127_1677+132del) c.324+127_324+132del (n.324+127_324+132del) c.159-21812_159-21807del (n.159-21812_159-21807del) c.267+127_267+132del (n.267+127_267+132del) c.1269+127_1269+132del (n.1269+127_1269+132del) c.1620+127_1620+132del (n.1620+127_1620+132del) c.365-21812_365-21807del (n.365-21812_365-21807del) c.3052+127_3052+132del c.*1297+127_*1297+132del (n.*1297+127_*1297+132del) n.32+127_32+132del c.74-21812_74-21807del (n.74-21812_74-21807del) c.*343+127_*343+132del (n.*343+127_*343+132del) n.1670+127_1670+132del n.1613+127_1613+132del n.869+127_869+132del c.1623+127_1623+132del (n.1623+127_1623+132del) c.1776+127_1776+132del (n.1776+127_1776+132del) n.1867+127_1867+132del n.1642+127_1642+132del n.1585+127_1585+132del n.841+127_841+132del | dbSNP |
| 2 | g.214752317A= | CA1327057276 | BARD1 | c.1677+130T= (n.1677+130T=) c.324+130T= (n.324+130T=) c.159-21809T= (n.159-21809T=) c.267+130T= (n.267+130T=) c.1269+130T= (n.1269+130T=) c.1620+130T= (n.1620+130T=) c.365-21809T= (n.365-21809T=) c.3052+130T= c.*1297+130T= (n.*1297+130T=) n.32+130T= c.74-21809T= (n.74-21809T=) c.*343+130T= (n.*343+130T=) n.1670+130T= n.1613+130T= n.869+130T= c.1623+130T= (n.1623+130T=) c.1776+130T= (n.1776+130T=) n.1867+130T= n.1642+130T= n.1585+130T= n.841+130T= | |
| 2 | g.214752317A>T | CA1327057277 | BARD1 | c.1677+130T>A (n.1677+130T>A) c.324+130T>A (n.324+130T>A) c.159-21809T>A (n.159-21809T>A) c.267+130T>A (n.267+130T>A) c.1269+130T>A (n.1269+130T>A) c.1620+130T>A (n.1620+130T>A) c.365-21809T>A (n.365-21809T>A) c.3052+130T>A c.*1297+130T>A (n.*1297+130T>A) n.32+130T>A c.74-21809T>A (n.74-21809T>A) c.*343+130T>A (n.*343+130T>A) n.1670+130T>A n.1613+130T>A n.869+130T>A c.1623+130T>A (n.1623+130T>A) c.1776+130T>A (n.1776+130T>A) n.1867+130T>A n.1642+130T>A n.1585+130T>A n.841+130T>A | dbSNP |
| 2 | g.214752318_214752321del | CA2662970642 | BARD1 | c.1677+127_1677+130del (n.1677+127_1677+130del) c.324+127_324+130del (n.324+127_324+130del) c.159-21812_159-21809del (n.159-21812_159-21809del) c.267+127_267+130del (n.267+127_267+130del) c.1269+127_1269+130del (n.1269+127_1269+130del) c.1620+127_1620+130del (n.1620+127_1620+130del) c.365-21812_365-21809del (n.365-21812_365-21809del) c.3052+127_3052+130del c.*1297+127_*1297+130del (n.*1297+127_*1297+130del) n.32+127_32+130del c.74-21812_74-21809del (n.74-21812_74-21809del) c.*343+127_*343+130del (n.*343+127_*343+130del) n.1670+127_1670+130del n.1613+127_1613+130del n.869+127_869+130del c.1623+127_1623+130del (n.1623+127_1623+130del) c.1776+127_1776+130del (n.1776+127_1776+130del) n.1867+127_1867+130del n.1642+127_1642+130del n.1585+127_1585+130del n.841+127_841+130del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752318C>T | CA2662970644 | BARD1 | c.1677+129G>A (n.1677+129G>A) c.324+129G>A (n.324+129G>A) c.159-21810G>A (n.159-21810G>A) c.267+129G>A (n.267+129G>A) c.1269+129G>A (n.1269+129G>A) c.1620+129G>A (n.1620+129G>A) c.365-21810G>A (n.365-21810G>A) c.3052+129G>A c.*1297+129G>A (n.*1297+129G>A) n.32+129G>A c.74-21810G>A (n.74-21810G>A) c.*343+129G>A (n.*343+129G>A) n.1670+129G>A n.1613+129G>A n.869+129G>A c.1623+129G>A (n.1623+129G>A) c.1776+129G>A (n.1776+129G>A) n.1867+129G>A n.1642+129G>A n.1585+129G>A n.841+129G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752319T>A | CA2662970645 | BARD1 | c.1677+128A>T (n.1677+128A>T) c.324+128A>T (n.324+128A>T) c.159-21811A>T (n.159-21811A>T) c.267+128A>T (n.267+128A>T) c.1269+128A>T (n.1269+128A>T) c.1620+128A>T (n.1620+128A>T) c.365-21811A>T (n.365-21811A>T) c.3052+128A>T c.*1297+128A>T (n.*1297+128A>T) n.32+128A>T c.74-21811A>T (n.74-21811A>T) c.*343+128A>T (n.*343+128A>T) n.1670+128A>T n.1613+128A>T n.869+128A>T c.1623+128A>T (n.1623+128A>T) c.1776+128A>T (n.1776+128A>T) n.1867+128A>T n.1642+128A>T n.1585+128A>T n.841+128A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752320C= | CA1327057278 | BARD1 | c.1677+127G= (n.1677+127G=) c.324+127G= (n.324+127G=) c.159-21812G= (n.159-21812G=) c.267+127G= (n.267+127G=) c.1269+127G= (n.1269+127G=) c.1620+127G= (n.1620+127G=) c.365-21812G= (n.365-21812G=) c.3052+127G= c.*1297+127G= (n.*1297+127G=) n.32+127G= c.74-21812G= (n.74-21812G=) c.*343+127G= (n.*343+127G=) n.1670+127G= n.1613+127G= n.869+127G= c.1623+127G= (n.1623+127G=) c.1776+127G= (n.1776+127G=) n.1867+127G= n.1642+127G= n.1585+127G= n.841+127G= | |
| 2 | g.214752320C>T | CA1327057279 | BARD1 | c.1677+127G>A (n.1677+127G>A) c.324+127G>A (n.324+127G>A) c.159-21812G>A (n.159-21812G>A) c.267+127G>A (n.267+127G>A) c.1269+127G>A (n.1269+127G>A) c.1620+127G>A (n.1620+127G>A) c.365-21812G>A (n.365-21812G>A) c.3052+127G>A c.*1297+127G>A (n.*1297+127G>A) n.32+127G>A c.74-21812G>A (n.74-21812G>A) c.*343+127G>A (n.*343+127G>A) n.1670+127G>A n.1613+127G>A n.869+127G>A c.1623+127G>A (n.1623+127G>A) c.1776+127G>A (n.1776+127G>A) n.1867+127G>A n.1642+127G>A n.1585+127G>A n.841+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752322G>T | CA2662970647 | BARD1 | c.1677+125C>A (n.1677+125C>A) c.324+125C>A (n.324+125C>A) c.159-21814C>A (n.159-21814C>A) c.267+125C>A (n.267+125C>A) c.1269+125C>A (n.1269+125C>A) c.1620+125C>A (n.1620+125C>A) c.365-21814C>A (n.365-21814C>A) c.3052+125C>A c.*1297+125C>A (n.*1297+125C>A) n.32+125C>A c.74-21814C>A (n.74-21814C>A) c.*343+125C>A (n.*343+125C>A) n.1670+125C>A n.1613+125C>A n.869+125C>A c.1623+125C>A (n.1623+125C>A) c.1776+125C>A (n.1776+125C>A) n.1867+125C>A n.1642+125C>A n.1585+125C>A n.841+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752323G>T | CA2662970648 | BARD1 | c.1677+124C>A (n.1677+124C>A) c.324+124C>A (n.324+124C>A) c.159-21815C>A (n.159-21815C>A) c.267+124C>A (n.267+124C>A) c.1269+124C>A (n.1269+124C>A) c.1620+124C>A (n.1620+124C>A) c.365-21815C>A (n.365-21815C>A) c.3052+124C>A c.*1297+124C>A (n.*1297+124C>A) n.32+124C>A c.74-21815C>A (n.74-21815C>A) c.*343+124C>A (n.*343+124C>A) n.1670+124C>A n.1613+124C>A n.869+124C>A c.1623+124C>A (n.1623+124C>A) c.1776+124C>A (n.1776+124C>A) n.1867+124C>A n.1642+124C>A n.1585+124C>A n.841+124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752324A= | CA1327057280 | BARD1 | c.1677+123T= (n.1677+123T=) c.324+123T= (n.324+123T=) c.159-21816T= (n.159-21816T=) c.267+123T= (n.267+123T=) c.1269+123T= (n.1269+123T=) c.1620+123T= (n.1620+123T=) c.365-21816T= (n.365-21816T=) c.3052+123T= c.*1297+123T= (n.*1297+123T=) n.32+123T= c.74-21816T= (n.74-21816T=) c.*343+123T= (n.*343+123T=) n.1670+123T= n.1613+123T= n.869+123T= c.1623+123T= (n.1623+123T=) c.1776+123T= (n.1776+123T=) n.1867+123T= n.1642+123T= n.1585+123T= n.841+123T= | |
| 2 | g.214752324A>G | CA764572462 | BARD1 | c.1677+123T>C (n.1677+123T>C) c.324+123T>C (n.324+123T>C) c.159-21816T>C (n.159-21816T>C) c.267+123T>C (n.267+123T>C) c.1269+123T>C (n.1269+123T>C) c.1620+123T>C (n.1620+123T>C) c.365-21816T>C (n.365-21816T>C) c.3052+123T>C c.*1297+123T>C (n.*1297+123T>C) n.32+123T>C c.74-21816T>C (n.74-21816T>C) c.*343+123T>C (n.*343+123T>C) n.1670+123T>C n.1613+123T>C n.869+123T>C c.1623+123T>C (n.1623+123T>C) c.1776+123T>C (n.1776+123T>C) n.1867+123T>C n.1642+123T>C n.1585+123T>C n.841+123T>C | dbSNP |
| 2 | g.214752325A>G | CA2662970649 | BARD1 | c.1677+122T>C (n.1677+122T>C) c.324+122T>C (n.324+122T>C) c.159-21817T>C (n.159-21817T>C) c.267+122T>C (n.267+122T>C) c.1269+122T>C (n.1269+122T>C) c.1620+122T>C (n.1620+122T>C) c.365-21817T>C (n.365-21817T>C) c.3052+122T>C c.*1297+122T>C (n.*1297+122T>C) n.32+122T>C c.74-21817T>C (n.74-21817T>C) c.*343+122T>C (n.*343+122T>C) n.1670+122T>C n.1613+122T>C n.869+122T>C c.1623+122T>C (n.1623+122T>C) c.1776+122T>C (n.1776+122T>C) n.1867+122T>C n.1642+122T>C n.1585+122T>C n.841+122T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752326G>A | CA1327057281 | BARD1 | c.1677+121C>T (n.1677+121C>T) c.324+121C>T (n.324+121C>T) c.159-21818C>T (n.159-21818C>T) c.267+121C>T (n.267+121C>T) c.1269+121C>T (n.1269+121C>T) c.1620+121C>T (n.1620+121C>T) c.365-21818C>T (n.365-21818C>T) c.3052+121C>T c.*1297+121C>T (n.*1297+121C>T) n.32+121C>T c.74-21818C>T (n.74-21818C>T) c.*343+121C>T (n.*343+121C>T) n.1670+121C>T n.1613+121C>T n.869+121C>T c.1623+121C>T (n.1623+121C>T) c.1776+121C>T (n.1776+121C>T) n.1867+121C>T n.1642+121C>T n.1585+121C>T n.841+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752326G= | CA1327057282 | BARD1 | c.1677+121C= (n.1677+121C=) c.324+121C= (n.324+121C=) c.159-21818C= (n.159-21818C=) c.267+121C= (n.267+121C=) c.1269+121C= (n.1269+121C=) c.1620+121C= (n.1620+121C=) c.365-21818C= (n.365-21818C=) c.3052+121C= c.*1297+121C= (n.*1297+121C=) n.32+121C= c.74-21818C= (n.74-21818C=) c.*343+121C= (n.*343+121C=) n.1670+121C= n.1613+121C= n.869+121C= c.1623+121C= (n.1623+121C=) c.1776+121C= (n.1776+121C=) n.1867+121C= n.1642+121C= n.1585+121C= n.841+121C= | |
| 2 | g.214752327T>A | CA764572463 | BARD1 | c.1677+120A>T (n.1677+120A>T) c.324+120A>T (n.324+120A>T) c.159-21819A>T (n.159-21819A>T) c.267+120A>T (n.267+120A>T) c.1269+120A>T (n.1269+120A>T) c.1620+120A>T (n.1620+120A>T) c.365-21819A>T (n.365-21819A>T) c.3052+120A>T c.*1297+120A>T (n.*1297+120A>T) n.32+120A>T c.74-21819A>T (n.74-21819A>T) c.*343+120A>T (n.*343+120A>T) n.1670+120A>T n.1613+120A>T n.869+120A>T c.1623+120A>T (n.1623+120A>T) c.1776+120A>T (n.1776+120A>T) n.1867+120A>T n.1642+120A>T n.1585+120A>T n.841+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752327T= | CA1327057283 | BARD1 | c.1677+120A= (n.1677+120A=) c.324+120A= (n.324+120A=) c.159-21819A= (n.159-21819A=) c.267+120A= (n.267+120A=) c.1269+120A= (n.1269+120A=) c.1620+120A= (n.1620+120A=) c.365-21819A= (n.365-21819A=) c.3052+120A= c.*1297+120A= (n.*1297+120A=) n.32+120A= c.74-21819A= (n.74-21819A=) c.*343+120A= (n.*343+120A=) n.1670+120A= n.1613+120A= n.869+120A= c.1623+120A= (n.1623+120A=) c.1776+120A= (n.1776+120A=) n.1867+120A= n.1642+120A= n.1585+120A= n.841+120A= | |
| 2 | g.214752328G>A | CA764572468 | BARD1 | c.1677+119C>T (n.1677+119C>T) c.324+119C>T (n.324+119C>T) c.159-21820C>T (n.159-21820C>T) c.267+119C>T (n.267+119C>T) c.1269+119C>T (n.1269+119C>T) c.1620+119C>T (n.1620+119C>T) c.365-21820C>T (n.365-21820C>T) c.3052+119C>T c.*1297+119C>T (n.*1297+119C>T) n.32+119C>T c.74-21820C>T (n.74-21820C>T) c.*343+119C>T (n.*343+119C>T) n.1670+119C>T n.1613+119C>T n.869+119C>T c.1623+119C>T (n.1623+119C>T) c.1776+119C>T (n.1776+119C>T) n.1867+119C>T n.1642+119C>T n.1585+119C>T n.841+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752328G= | CA1327057284 | BARD1 | c.1677+119C= (n.1677+119C=) c.324+119C= (n.324+119C=) c.159-21820C= (n.159-21820C=) c.267+119C= (n.267+119C=) c.1269+119C= (n.1269+119C=) c.1620+119C= (n.1620+119C=) c.365-21820C= (n.365-21820C=) c.3052+119C= c.*1297+119C= (n.*1297+119C=) n.32+119C= c.74-21820C= (n.74-21820C=) c.*343+119C= (n.*343+119C=) n.1670+119C= n.1613+119C= n.869+119C= c.1623+119C= (n.1623+119C=) c.1776+119C= (n.1776+119C=) n.1867+119C= n.1642+119C= n.1585+119C= n.841+119C= | |
| 2 | g.214752328G>T | CA2662970651 | BARD1 | c.1677+119C>A (n.1677+119C>A) c.324+119C>A (n.324+119C>A) c.159-21820C>A (n.159-21820C>A) c.267+119C>A (n.267+119C>A) c.1269+119C>A (n.1269+119C>A) c.1620+119C>A (n.1620+119C>A) c.365-21820C>A (n.365-21820C>A) c.3052+119C>A c.*1297+119C>A (n.*1297+119C>A) n.32+119C>A c.74-21820C>A (n.74-21820C>A) c.*343+119C>A (n.*343+119C>A) n.1670+119C>A n.1613+119C>A n.869+119C>A c.1623+119C>A (n.1623+119C>A) c.1776+119C>A (n.1776+119C>A) n.1867+119C>A n.1642+119C>A n.1585+119C>A n.841+119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752329C>A | CA2662970652 | BARD1 | c.1677+118G>T (n.1677+118G>T) c.324+118G>T (n.324+118G>T) c.159-21821G>T (n.159-21821G>T) c.267+118G>T (n.267+118G>T) c.1269+118G>T (n.1269+118G>T) c.1620+118G>T (n.1620+118G>T) c.365-21821G>T (n.365-21821G>T) c.3052+118G>T c.*1297+118G>T (n.*1297+118G>T) n.32+118G>T c.74-21821G>T (n.74-21821G>T) c.*343+118G>T (n.*343+118G>T) n.1670+118G>T n.1613+118G>T n.869+118G>T c.1623+118G>T (n.1623+118G>T) c.1776+118G>T (n.1776+118G>T) n.1867+118G>T n.1642+118G>T n.1585+118G>T n.841+118G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752329C>T | CA2520702480 | BARD1 | c.1677+118G>A (n.1677+118G>A) c.324+118G>A (n.324+118G>A) c.159-21821G>A (n.159-21821G>A) c.267+118G>A (n.267+118G>A) c.1269+118G>A (n.1269+118G>A) c.1620+118G>A (n.1620+118G>A) c.365-21821G>A (n.365-21821G>A) c.3052+118G>A c.*1297+118G>A (n.*1297+118G>A) n.32+118G>A c.74-21821G>A (n.74-21821G>A) c.*343+118G>A (n.*343+118G>A) n.1670+118G>A n.1613+118G>A n.869+118G>A c.1623+118G>A (n.1623+118G>A) c.1776+118G>A (n.1776+118G>A) n.1867+118G>A n.1642+118G>A n.1585+118G>A n.841+118G>A | |
| 2 | g.214752331C>A | CA2662970653 | BARD1 | c.1677+116G>T (n.1677+116G>T) c.324+116G>T (n.324+116G>T) c.159-21823G>T (n.159-21823G>T) c.267+116G>T (n.267+116G>T) c.1269+116G>T (n.1269+116G>T) c.1620+116G>T (n.1620+116G>T) c.365-21823G>T (n.365-21823G>T) c.3052+116G>T c.*1297+116G>T (n.*1297+116G>T) n.32+116G>T c.74-21823G>T (n.74-21823G>T) c.*343+116G>T (n.*343+116G>T) n.1670+116G>T n.1613+116G>T n.869+116G>T c.1623+116G>T (n.1623+116G>T) c.1776+116G>T (n.1776+116G>T) n.1867+116G>T n.1642+116G>T n.1585+116G>T n.841+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752333A= | CA1327057285 | BARD1 | c.1677+114T= (n.1677+114T=) c.324+114T= (n.324+114T=) c.159-21825T= (n.159-21825T=) c.267+114T= (n.267+114T=) c.1269+114T= (n.1269+114T=) c.1620+114T= (n.1620+114T=) c.365-21825T= (n.365-21825T=) c.3052+114T= c.*1297+114T= (n.*1297+114T=) n.32+114T= c.74-21825T= (n.74-21825T=) c.*343+114T= (n.*343+114T=) n.1670+114T= n.1613+114T= n.869+114T= c.1623+114T= (n.1623+114T=) c.1776+114T= (n.1776+114T=) n.1867+114T= n.1642+114T= n.1585+114T= n.841+114T= | |
| 2 | g.214752333A>G | CA64806827 | BARD1 | c.1677+114T>C (n.1677+114T>C) c.324+114T>C (n.324+114T>C) c.159-21825T>C (n.159-21825T>C) c.267+114T>C (n.267+114T>C) c.1269+114T>C (n.1269+114T>C) c.1620+114T>C (n.1620+114T>C) c.365-21825T>C (n.365-21825T>C) c.3052+114T>C c.*1297+114T>C (n.*1297+114T>C) n.32+114T>C c.74-21825T>C (n.74-21825T>C) c.*343+114T>C (n.*343+114T>C) n.1670+114T>C n.1613+114T>C n.869+114T>C c.1623+114T>C (n.1623+114T>C) c.1776+114T>C (n.1776+114T>C) n.1867+114T>C n.1642+114T>C n.1585+114T>C n.841+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752334T>C | CA64806832 | BARD1 | c.1677+113A>G (n.1677+113A>G) c.324+113A>G (n.324+113A>G) c.159-21826A>G (n.159-21826A>G) c.267+113A>G (n.267+113A>G) c.1269+113A>G (n.1269+113A>G) c.1620+113A>G (n.1620+113A>G) c.365-21826A>G (n.365-21826A>G) c.3052+113A>G c.*1297+113A>G (n.*1297+113A>G) n.32+113A>G c.74-21826A>G (n.74-21826A>G) c.*343+113A>G (n.*343+113A>G) n.1670+113A>G n.1613+113A>G n.869+113A>G c.1623+113A>G (n.1623+113A>G) c.1776+113A>G (n.1776+113A>G) n.1867+113A>G n.1642+113A>G n.1585+113A>G n.841+113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752334T= | CA1327057286 | BARD1 | c.1677+113A= (n.1677+113A=) c.324+113A= (n.324+113A=) c.159-21826A= (n.159-21826A=) c.267+113A= (n.267+113A=) c.1269+113A= (n.1269+113A=) c.1620+113A= (n.1620+113A=) c.365-21826A= (n.365-21826A=) c.3052+113A= c.*1297+113A= (n.*1297+113A=) n.32+113A= c.74-21826A= (n.74-21826A=) c.*343+113A= (n.*343+113A=) n.1670+113A= n.1613+113A= n.869+113A= c.1623+113A= (n.1623+113A=) c.1776+113A= (n.1776+113A=) n.1867+113A= n.1642+113A= n.1585+113A= n.841+113A= | |
| 2 | g.214752335A= | CA1327057287 | BARD1 | c.1677+112T= (n.1677+112T=) c.324+112T= (n.324+112T=) c.159-21827T= (n.159-21827T=) c.267+112T= (n.267+112T=) c.1269+112T= (n.1269+112T=) c.1620+112T= (n.1620+112T=) c.365-21827T= (n.365-21827T=) c.3052+112T= c.*1297+112T= (n.*1297+112T=) n.32+112T= c.74-21827T= (n.74-21827T=) c.*343+112T= (n.*343+112T=) n.1670+112T= n.1613+112T= n.869+112T= c.1623+112T= (n.1623+112T=) c.1776+112T= (n.1776+112T=) n.1867+112T= n.1642+112T= n.1585+112T= n.841+112T= | |
| 2 | g.214752335A>C | CA1327057288 | BARD1 | c.1677+112T>G (n.1677+112T>G) c.324+112T>G (n.324+112T>G) c.159-21827T>G (n.159-21827T>G) c.267+112T>G (n.267+112T>G) c.1269+112T>G (n.1269+112T>G) c.1620+112T>G (n.1620+112T>G) c.365-21827T>G (n.365-21827T>G) c.3052+112T>G c.*1297+112T>G (n.*1297+112T>G) n.32+112T>G c.74-21827T>G (n.74-21827T>G) c.*343+112T>G (n.*343+112T>G) n.1670+112T>G n.1613+112T>G n.869+112T>G c.1623+112T>G (n.1623+112T>G) c.1776+112T>G (n.1776+112T>G) n.1867+112T>G n.1642+112T>G n.1585+112T>G n.841+112T>G | dbSNP |
| 2 | g.214752335A>T | CA2662970655 | BARD1 | c.1677+112T>A (n.1677+112T>A) c.324+112T>A (n.324+112T>A) c.159-21827T>A (n.159-21827T>A) c.267+112T>A (n.267+112T>A) c.1269+112T>A (n.1269+112T>A) c.1620+112T>A (n.1620+112T>A) c.365-21827T>A (n.365-21827T>A) c.3052+112T>A c.*1297+112T>A (n.*1297+112T>A) n.32+112T>A c.74-21827T>A (n.74-21827T>A) c.*343+112T>A (n.*343+112T>A) n.1670+112T>A n.1613+112T>A n.869+112T>A c.1623+112T>A (n.1623+112T>A) c.1776+112T>A (n.1776+112T>A) n.1867+112T>A n.1642+112T>A n.1585+112T>A n.841+112T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752336A>G | CA2662970656 | BARD1 | c.1677+111T>C (n.1677+111T>C) c.324+111T>C (n.324+111T>C) c.159-21828T>C (n.159-21828T>C) c.267+111T>C (n.267+111T>C) c.1269+111T>C (n.1269+111T>C) c.1620+111T>C (n.1620+111T>C) c.365-21828T>C (n.365-21828T>C) c.3052+111T>C c.*1297+111T>C (n.*1297+111T>C) n.32+111T>C c.74-21828T>C (n.74-21828T>C) c.*343+111T>C (n.*343+111T>C) n.1670+111T>C n.1613+111T>C n.869+111T>C c.1623+111T>C (n.1623+111T>C) c.1776+111T>C (n.1776+111T>C) n.1867+111T>C n.1642+111T>C n.1585+111T>C n.841+111T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752336_214752340delinsATTGT | CA1327057289 | BARD1 | c.1677+107_1677+111delinsACAAT (n.1677+107_1677+111delinsACAAT) c.324+107_324+111delinsACAAT (n.324+107_324+111delinsACAAT) c.159-21832_159-21828delinsACAAT (n.159-21832_159-21828delinsACAAT) c.267+107_267+111delinsACAAT (n.267+107_267+111delinsACAAT) c.1269+107_1269+111delinsACAAT (n.1269+107_1269+111delinsACAAT) c.1620+107_1620+111delinsACAAT (n.1620+107_1620+111delinsACAAT) c.365-21832_365-21828delinsACAAT (n.365-21832_365-21828delinsACAAT) c.3052+107_3052+111delinsACAAT c.*1297+107_*1297+111delinsACAAT (n.*1297+107_*1297+111delinsACAAT) n.32+107_32+111delinsACAAT c.74-21832_74-21828delinsACAAT (n.74-21832_74-21828delinsACAAT) c.*343+107_*343+111delinsACAAT (n.*343+107_*343+111delinsACAAT) n.1670+107_1670+111delinsACAAT n.1613+107_1613+111delinsACAAT n.869+107_869+111delinsACAAT c.1623+107_1623+111delinsACAAT (n.1623+107_1623+111delinsACAAT) c.1776+107_1776+111delinsACAAT (n.1776+107_1776+111delinsACAAT) n.1867+107_1867+111delinsACAAT n.1642+107_1642+111delinsACAAT n.1585+107_1585+111delinsACAAT n.841+107_841+111delinsACAAT | |
| 2 | g.214752340_214752343del | CA764572483 | BARD1 | c.1677+107_1677+110del (n.1677+107_1677+110del) c.324+107_324+110del (n.324+107_324+110del) c.159-21832_159-21829del (n.159-21832_159-21829del) c.267+107_267+110del (n.267+107_267+110del) c.1269+107_1269+110del (n.1269+107_1269+110del) c.1620+107_1620+110del (n.1620+107_1620+110del) c.365-21832_365-21829del (n.365-21832_365-21829del) c.3052+107_3052+110del c.*1297+107_*1297+110del (n.*1297+107_*1297+110del) n.32+107_32+110del c.74-21832_74-21829del (n.74-21832_74-21829del) c.*343+107_*343+110del (n.*343+107_*343+110del) n.1670+107_1670+110del n.1613+107_1613+110del n.869+107_869+110del c.1623+107_1623+110del (n.1623+107_1623+110del) c.1776+107_1776+110del (n.1776+107_1776+110del) n.1867+107_1867+110del n.1642+107_1642+110del n.1585+107_1585+110del n.841+107_841+110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752338T>C | CA2662970657 | BARD1 | c.1677+109A>G (n.1677+109A>G) c.324+109A>G (n.324+109A>G) c.159-21830A>G (n.159-21830A>G) c.267+109A>G (n.267+109A>G) c.1269+109A>G (n.1269+109A>G) c.1620+109A>G (n.1620+109A>G) c.365-21830A>G (n.365-21830A>G) c.3052+109A>G c.*1297+109A>G (n.*1297+109A>G) n.32+109A>G c.74-21830A>G (n.74-21830A>G) c.*343+109A>G (n.*343+109A>G) n.1670+109A>G n.1613+109A>G n.869+109A>G c.1623+109A>G (n.1623+109A>G) c.1776+109A>G (n.1776+109A>G) n.1867+109A>G n.1642+109A>G n.1585+109A>G n.841+109A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752339G>A | CA1327057291 | BARD1 | c.1677+108C>T (n.1677+108C>T) c.324+108C>T (n.324+108C>T) c.159-21831C>T (n.159-21831C>T) c.267+108C>T (n.267+108C>T) c.1269+108C>T (n.1269+108C>T) c.1620+108C>T (n.1620+108C>T) c.365-21831C>T (n.365-21831C>T) c.3052+108C>T c.*1297+108C>T (n.*1297+108C>T) n.32+108C>T c.74-21831C>T (n.74-21831C>T) c.*343+108C>T (n.*343+108C>T) n.1670+108C>T n.1613+108C>T n.869+108C>T c.1623+108C>T (n.1623+108C>T) c.1776+108C>T (n.1776+108C>T) n.1867+108C>T n.1642+108C>T n.1585+108C>T n.841+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752339G= | CA1327057290 | BARD1 | c.1677+108C= (n.1677+108C=) c.324+108C= (n.324+108C=) c.159-21831C= (n.159-21831C=) c.267+108C= (n.267+108C=) c.1269+108C= (n.1269+108C=) c.1620+108C= (n.1620+108C=) c.365-21831C= (n.365-21831C=) c.3052+108C= c.*1297+108C= (n.*1297+108C=) n.32+108C= c.74-21831C= (n.74-21831C=) c.*343+108C= (n.*343+108C=) n.1670+108C= n.1613+108C= n.869+108C= c.1623+108C= (n.1623+108C=) c.1776+108C= (n.1776+108C=) n.1867+108C= n.1642+108C= n.1585+108C= n.841+108C= | |
| 2 | g.214752339G>T | CA2662970658 | BARD1 | c.1677+108C>A (n.1677+108C>A) c.324+108C>A (n.324+108C>A) c.159-21831C>A (n.159-21831C>A) c.267+108C>A (n.267+108C>A) c.1269+108C>A (n.1269+108C>A) c.1620+108C>A (n.1620+108C>A) c.365-21831C>A (n.365-21831C>A) c.3052+108C>A c.*1297+108C>A (n.*1297+108C>A) n.32+108C>A c.74-21831C>A (n.74-21831C>A) c.*343+108C>A (n.*343+108C>A) n.1670+108C>A n.1613+108C>A n.869+108C>A c.1623+108C>A (n.1623+108C>A) c.1776+108C>A (n.1776+108C>A) n.1867+108C>A n.1642+108C>A n.1585+108C>A n.841+108C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752340T>C | CA2545216779 | BARD1 | c.1677+107A>G (n.1677+107A>G) c.324+107A>G (n.324+107A>G) c.159-21832A>G (n.159-21832A>G) c.267+107A>G (n.267+107A>G) c.1269+107A>G (n.1269+107A>G) c.1620+107A>G (n.1620+107A>G) c.365-21832A>G (n.365-21832A>G) c.3052+107A>G c.*1297+107A>G (n.*1297+107A>G) n.32+107A>G c.74-21832A>G (n.74-21832A>G) c.*343+107A>G (n.*343+107A>G) n.1670+107A>G n.1613+107A>G n.869+107A>G c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.1776+107A>G (n.1776+107A>G) n.1867+107A>G n.1642+107A>G n.1585+107A>G n.841+107A>G | |
| 2 | g.214752341T>C | CA2662970659 | BARD1 | c.1677+106A>G (n.1677+106A>G) c.324+106A>G (n.324+106A>G) c.159-21833A>G (n.159-21833A>G) c.267+106A>G (n.267+106A>G) c.1269+106A>G (n.1269+106A>G) c.1620+106A>G (n.1620+106A>G) c.365-21833A>G (n.365-21833A>G) c.3052+106A>G c.*1297+106A>G (n.*1297+106A>G) n.32+106A>G c.74-21833A>G (n.74-21833A>G) c.*343+106A>G (n.*343+106A>G) n.1670+106A>G n.1613+106A>G n.869+106A>G c.1623+106A>G (n.1623+106A>G) c.1776+106A>G (n.1776+106A>G) n.1867+106A>G n.1642+106A>G n.1585+106A>G n.841+106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752342T>C | CA2701479222 | BARD1 | c.1677+105A>G (n.1677+105A>G) c.324+105A>G (n.324+105A>G) c.159-21834A>G (n.159-21834A>G) c.267+105A>G (n.267+105A>G) c.1269+105A>G (n.1269+105A>G) c.1620+105A>G (n.1620+105A>G) c.365-21834A>G (n.365-21834A>G) c.3052+105A>G c.*1297+105A>G (n.*1297+105A>G) n.32+105A>G c.74-21834A>G (n.74-21834A>G) c.*343+105A>G (n.*343+105A>G) n.1670+105A>G n.1613+105A>G n.869+105A>G c.1623+105A>G (n.1623+105A>G) c.1776+105A>G (n.1776+105A>G) n.1867+105A>G n.1642+105A>G n.1585+105A>G n.841+105A>G | dbSNP |
| 2 | g.214752342T>G | CA2662970661 | BARD1 | c.1677+105A>C (n.1677+105A>C) c.324+105A>C (n.324+105A>C) c.159-21834A>C (n.159-21834A>C) c.267+105A>C (n.267+105A>C) c.1269+105A>C (n.1269+105A>C) c.1620+105A>C (n.1620+105A>C) c.365-21834A>C (n.365-21834A>C) c.3052+105A>C c.*1297+105A>C (n.*1297+105A>C) n.32+105A>C c.74-21834A>C (n.74-21834A>C) c.*343+105A>C (n.*343+105A>C) n.1670+105A>C n.1613+105A>C n.869+105A>C c.1623+105A>C (n.1623+105A>C) c.1776+105A>C (n.1776+105A>C) n.1867+105A>C n.1642+105A>C n.1585+105A>C n.841+105A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752344_214752346del | CA2662970660 | BARD1 | c.1677+103_1677+105del (n.1677+103_1677+105del) c.324+103_324+105del (n.324+103_324+105del) c.159-21836_159-21834del (n.159-21836_159-21834del) c.267+103_267+105del (n.267+103_267+105del) c.1269+103_1269+105del (n.1269+103_1269+105del) c.1620+103_1620+105del (n.1620+103_1620+105del) c.365-21836_365-21834del (n.365-21836_365-21834del) c.3052+103_3052+105del c.*1297+103_*1297+105del (n.*1297+103_*1297+105del) n.32+103_32+105del c.74-21836_74-21834del (n.74-21836_74-21834del) c.*343+103_*343+105del (n.*343+103_*343+105del) n.1670+103_1670+105del n.1613+103_1613+105del n.869+103_869+105del c.1623+103_1623+105del (n.1623+103_1623+105del) c.1776+103_1776+105del (n.1776+103_1776+105del) n.1867+103_1867+105del n.1642+103_1642+105del n.1585+103_1585+105del n.841+103_841+105del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752343G= | CA1327057292 | BARD1 | c.1677+104C= (n.1677+104C=) c.324+104C= (n.324+104C=) c.159-21835C= (n.159-21835C=) c.267+104C= (n.267+104C=) c.1269+104C= (n.1269+104C=) c.1620+104C= (n.1620+104C=) c.365-21835C= (n.365-21835C=) c.3052+104C= c.*1297+104C= (n.*1297+104C=) n.32+104C= c.74-21835C= (n.74-21835C=) c.*343+104C= (n.*343+104C=) n.1670+104C= n.1613+104C= n.869+104C= c.1623+104C= (n.1623+104C=) c.1776+104C= (n.1776+104C=) n.1867+104C= n.1642+104C= n.1585+104C= n.841+104C= | |
| 2 | g.214752343G>T | CA64806840 | BARD1 | c.1677+104C>A (n.1677+104C>A) c.324+104C>A (n.324+104C>A) c.159-21835C>A (n.159-21835C>A) c.267+104C>A (n.267+104C>A) c.1269+104C>A (n.1269+104C>A) c.1620+104C>A (n.1620+104C>A) c.365-21835C>A (n.365-21835C>A) c.3052+104C>A c.*1297+104C>A (n.*1297+104C>A) n.32+104C>A c.74-21835C>A (n.74-21835C>A) c.*343+104C>A (n.*343+104C>A) n.1670+104C>A n.1613+104C>A n.869+104C>A c.1623+104C>A (n.1623+104C>A) c.1776+104C>A (n.1776+104C>A) n.1867+104C>A n.1642+104C>A n.1585+104C>A n.841+104C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752344G>A | CA1327057294 | BARD1 | c.1677+103C>T (n.1677+103C>T) c.324+103C>T (n.324+103C>T) c.159-21836C>T (n.159-21836C>T) c.267+103C>T (n.267+103C>T) c.1269+103C>T (n.1269+103C>T) c.1620+103C>T (n.1620+103C>T) c.365-21836C>T (n.365-21836C>T) c.3052+103C>T c.*1297+103C>T (n.*1297+103C>T) n.32+103C>T c.74-21836C>T (n.74-21836C>T) c.*343+103C>T (n.*343+103C>T) n.1670+103C>T n.1613+103C>T n.869+103C>T c.1623+103C>T (n.1623+103C>T) c.1776+103C>T (n.1776+103C>T) n.1867+103C>T n.1642+103C>T n.1585+103C>T n.841+103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752344G>C | CA2662970662 | BARD1 | c.1677+103C>G (n.1677+103C>G) c.324+103C>G (n.324+103C>G) c.159-21836C>G (n.159-21836C>G) c.267+103C>G (n.267+103C>G) c.1269+103C>G (n.1269+103C>G) c.1620+103C>G (n.1620+103C>G) c.365-21836C>G (n.365-21836C>G) c.3052+103C>G c.*1297+103C>G (n.*1297+103C>G) n.32+103C>G c.74-21836C>G (n.74-21836C>G) c.*343+103C>G (n.*343+103C>G) n.1670+103C>G n.1613+103C>G n.869+103C>G c.1623+103C>G (n.1623+103C>G) c.1776+103C>G (n.1776+103C>G) n.1867+103C>G n.1642+103C>G n.1585+103C>G n.841+103C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752344G= | CA1327057293 | BARD1 | c.1677+103C= (n.1677+103C=) c.324+103C= (n.324+103C=) c.159-21836C= (n.159-21836C=) c.267+103C= (n.267+103C=) c.1269+103C= (n.1269+103C=) c.1620+103C= (n.1620+103C=) c.365-21836C= (n.365-21836C=) c.3052+103C= c.*1297+103C= (n.*1297+103C=) n.32+103C= c.74-21836C= (n.74-21836C=) c.*343+103C= (n.*343+103C=) n.1670+103C= n.1613+103C= n.869+103C= c.1623+103C= (n.1623+103C=) c.1776+103C= (n.1776+103C=) n.1867+103C= n.1642+103C= n.1585+103C= n.841+103C= |