WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214752298T>C | CA2662970627 | BARD1 | c.1677+149A>G (n.1677+149A>G) c.324+149A>G (n.324+149A>G) c.159-21790A>G (n.159-21790A>G) c.267+149A>G (n.267+149A>G) c.1269+149A>G (n.1269+149A>G) c.1620+149A>G (n.1620+149A>G) c.365-21790A>G (n.365-21790A>G) c.3052+149A>G c.*1297+149A>G (n.*1297+149A>G) n.32+149A>G c.74-21790A>G (n.74-21790A>G) c.*343+149A>G (n.*343+149A>G) n.1670+149A>G n.1613+149A>G n.869+149A>G c.1623+149A>G (n.1623+149A>G) c.1776+149A>G (n.1776+149A>G) n.1867+149A>G n.1642+149A>G n.1585+149A>G n.841+149A>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752303C>A | CA2662970630 | BARD1 | c.1677+144G>T (n.1677+144G>T) c.324+144G>T (n.324+144G>T) c.159-21795G>T (n.159-21795G>T) c.267+144G>T (n.267+144G>T) c.1269+144G>T (n.1269+144G>T) c.1620+144G>T (n.1620+144G>T) c.365-21795G>T (n.365-21795G>T) c.3052+144G>T c.*1297+144G>T (n.*1297+144G>T) n.32+144G>T c.74-21795G>T (n.74-21795G>T) c.*343+144G>T (n.*343+144G>T) n.1670+144G>T n.1613+144G>T n.869+144G>T c.1623+144G>T (n.1623+144G>T) c.1776+144G>T (n.1776+144G>T) n.1867+144G>T n.1642+144G>T n.1585+144G>T n.841+144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752304C>A | CA2662970631 | BARD1 | c.1677+143G>T (n.1677+143G>T) c.324+143G>T (n.324+143G>T) c.159-21796G>T (n.159-21796G>T) c.267+143G>T (n.267+143G>T) c.1269+143G>T (n.1269+143G>T) c.1620+143G>T (n.1620+143G>T) c.365-21796G>T (n.365-21796G>T) c.3052+143G>T c.*1297+143G>T (n.*1297+143G>T) n.32+143G>T c.74-21796G>T (n.74-21796G>T) c.*343+143G>T (n.*343+143G>T) n.1670+143G>T n.1613+143G>T n.869+143G>T c.1623+143G>T (n.1623+143G>T) c.1776+143G>T (n.1776+143G>T) n.1867+143G>T n.1642+143G>T n.1585+143G>T n.841+143G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752307A>G | CA2662970635 | BARD1 | c.1677+140T>C (n.1677+140T>C) c.324+140T>C (n.324+140T>C) c.159-21799T>C (n.159-21799T>C) c.267+140T>C (n.267+140T>C) c.1269+140T>C (n.1269+140T>C) c.1620+140T>C (n.1620+140T>C) c.365-21799T>C (n.365-21799T>C) c.3052+140T>C c.*1297+140T>C (n.*1297+140T>C) n.32+140T>C c.74-21799T>C (n.74-21799T>C) c.*343+140T>C (n.*343+140T>C) n.1670+140T>C n.1613+140T>C n.869+140T>C c.1623+140T>C (n.1623+140T>C) c.1776+140T>C (n.1776+140T>C) n.1867+140T>C n.1642+140T>C n.1585+140T>C n.841+140T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752309T>C | CA2662970636 | BARD1 | c.1677+138A>G (n.1677+138A>G) c.324+138A>G (n.324+138A>G) c.159-21801A>G (n.159-21801A>G) c.267+138A>G (n.267+138A>G) c.1269+138A>G (n.1269+138A>G) c.1620+138A>G (n.1620+138A>G) c.365-21801A>G (n.365-21801A>G) c.3052+138A>G c.*1297+138A>G (n.*1297+138A>G) n.32+138A>G c.74-21801A>G (n.74-21801A>G) c.*343+138A>G (n.*343+138A>G) n.1670+138A>G n.1613+138A>G n.869+138A>G c.1623+138A>G (n.1623+138A>G) c.1776+138A>G (n.1776+138A>G) n.1867+138A>G n.1642+138A>G n.1585+138A>G n.841+138A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752311G>T | CA2662970637 | BARD1 | c.1677+136C>A (n.1677+136C>A) c.324+136C>A (n.324+136C>A) c.159-21803C>A (n.159-21803C>A) c.267+136C>A (n.267+136C>A) c.1269+136C>A (n.1269+136C>A) c.1620+136C>A (n.1620+136C>A) c.365-21803C>A (n.365-21803C>A) c.3052+136C>A c.*1297+136C>A (n.*1297+136C>A) n.32+136C>A c.74-21803C>A (n.74-21803C>A) c.*343+136C>A (n.*343+136C>A) n.1670+136C>A n.1613+136C>A n.869+136C>A c.1623+136C>A (n.1623+136C>A) c.1776+136C>A (n.1776+136C>A) n.1867+136C>A n.1642+136C>A n.1585+136C>A n.841+136C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752312C>A | CA2662970638 | BARD1 | c.1677+135G>T (n.1677+135G>T) c.324+135G>T (n.324+135G>T) c.159-21804G>T (n.159-21804G>T) c.267+135G>T (n.267+135G>T) c.1269+135G>T (n.1269+135G>T) c.1620+135G>T (n.1620+135G>T) c.365-21804G>T (n.365-21804G>T) c.3052+135G>T c.*1297+135G>T (n.*1297+135G>T) n.32+135G>T c.74-21804G>T (n.74-21804G>T) c.*343+135G>T (n.*343+135G>T) n.1670+135G>T n.1613+135G>T n.869+135G>T c.1623+135G>T (n.1623+135G>T) c.1776+135G>T (n.1776+135G>T) n.1867+135G>T n.1642+135G>T n.1585+135G>T n.841+135G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752312C>T | CA2662970639 | BARD1 | c.1677+135G>A (n.1677+135G>A) c.324+135G>A (n.324+135G>A) c.159-21804G>A (n.159-21804G>A) c.267+135G>A (n.267+135G>A) c.1269+135G>A (n.1269+135G>A) c.1620+135G>A (n.1620+135G>A) c.365-21804G>A (n.365-21804G>A) c.3052+135G>A c.*1297+135G>A (n.*1297+135G>A) n.32+135G>A c.74-21804G>A (n.74-21804G>A) c.*343+135G>A (n.*343+135G>A) n.1670+135G>A n.1613+135G>A n.869+135G>A c.1623+135G>A (n.1623+135G>A) c.1776+135G>A (n.1776+135G>A) n.1867+135G>A n.1642+135G>A n.1585+135G>A n.841+135G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752313T>C | CA2662970640 | BARD1 | c.1677+134A>G (n.1677+134A>G) c.324+134A>G (n.324+134A>G) c.159-21805A>G (n.159-21805A>G) c.267+134A>G (n.267+134A>G) c.1269+134A>G (n.1269+134A>G) c.1620+134A>G (n.1620+134A>G) c.365-21805A>G (n.365-21805A>G) c.3052+134A>G c.*1297+134A>G (n.*1297+134A>G) n.32+134A>G c.74-21805A>G (n.74-21805A>G) c.*343+134A>G (n.*343+134A>G) n.1670+134A>G n.1613+134A>G n.869+134A>G c.1623+134A>G (n.1623+134A>G) c.1776+134A>G (n.1776+134A>G) n.1867+134A>G n.1642+134A>G n.1585+134A>G n.841+134A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752314A>G | CA2662970641 | BARD1 | c.1677+133T>C (n.1677+133T>C) c.324+133T>C (n.324+133T>C) c.159-21806T>C (n.159-21806T>C) c.267+133T>C (n.267+133T>C) c.1269+133T>C (n.1269+133T>C) c.1620+133T>C (n.1620+133T>C) c.365-21806T>C (n.365-21806T>C) c.3052+133T>C c.*1297+133T>C (n.*1297+133T>C) n.32+133T>C c.74-21806T>C (n.74-21806T>C) c.*343+133T>C (n.*343+133T>C) n.1670+133T>C n.1613+133T>C n.869+133T>C c.1623+133T>C (n.1623+133T>C) c.1776+133T>C (n.1776+133T>C) n.1867+133T>C n.1642+133T>C n.1585+133T>C n.841+133T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752314_214752320delinsAATACTC | CA1327057274 | BARD1 | c.1677+127_1677+133delinsGAGTATT (n.1677+127_1677+133delinsGAGTATT) c.324+127_324+133delinsGAGTATT (n.324+127_324+133delinsGAGTATT) c.159-21812_159-21806delinsGAGTATT (n.159-21812_159-21806delinsGAGTATT) c.267+127_267+133delinsGAGTATT (n.267+127_267+133delinsGAGTATT) c.1269+127_1269+133delinsGAGTATT (n.1269+127_1269+133delinsGAGTATT) c.1620+127_1620+133delinsGAGTATT (n.1620+127_1620+133delinsGAGTATT) c.365-21812_365-21806delinsGAGTATT (n.365-21812_365-21806delinsGAGTATT) c.3052+127_3052+133delinsGAGTATT c.*1297+127_*1297+133delinsGAGTATT (n.*1297+127_*1297+133delinsGAGTATT) n.32+127_32+133delinsGAGTATT c.74-21812_74-21806delinsGAGTATT (n.74-21812_74-21806delinsGAGTATT) c.*343+127_*343+133delinsGAGTATT (n.*343+127_*343+133delinsGAGTATT) n.1670+127_1670+133delinsGAGTATT n.1613+127_1613+133delinsGAGTATT n.869+127_869+133delinsGAGTATT c.1623+127_1623+133delinsGAGTATT (n.1623+127_1623+133delinsGAGTATT) c.1776+127_1776+133delinsGAGTATT (n.1776+127_1776+133delinsGAGTATT) n.1867+127_1867+133delinsGAGTATT n.1642+127_1642+133delinsGAGTATT n.1585+127_1585+133delinsGAGTATT n.841+127_841+133delinsGAGTATT | |
| 2 | g.214752315A= | CA1327057275 | BARD1 | c.1677+132T= (n.1677+132T=) c.324+132T= (n.324+132T=) c.159-21807T= (n.159-21807T=) c.267+132T= (n.267+132T=) c.1269+132T= (n.1269+132T=) c.1620+132T= (n.1620+132T=) c.365-21807T= (n.365-21807T=) c.3052+132T= c.*1297+132T= (n.*1297+132T=) n.32+132T= c.74-21807T= (n.74-21807T=) c.*343+132T= (n.*343+132T=) n.1670+132T= n.1613+132T= n.869+132T= c.1623+132T= (n.1623+132T=) c.1776+132T= (n.1776+132T=) n.1867+132T= n.1642+132T= n.1585+132T= n.841+132T= | |
| 2 | g.214752315A>G | CA914551929 | BARD1 | c.1677+132T>C (n.1677+132T>C) c.324+132T>C (n.324+132T>C) c.159-21807T>C (n.159-21807T>C) c.267+132T>C (n.267+132T>C) c.1269+132T>C (n.1269+132T>C) c.1620+132T>C (n.1620+132T>C) c.365-21807T>C (n.365-21807T>C) c.3052+132T>C c.*1297+132T>C (n.*1297+132T>C) n.32+132T>C c.74-21807T>C (n.74-21807T>C) c.*343+132T>C (n.*343+132T>C) n.1670+132T>C n.1613+132T>C n.869+132T>C c.1623+132T>C (n.1623+132T>C) c.1776+132T>C (n.1776+132T>C) n.1867+132T>C n.1642+132T>C n.1585+132T>C n.841+132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214752316_214752321del | CA764572461 | BARD1 | c.1677+127_1677+132del (n.1677+127_1677+132del) c.324+127_324+132del (n.324+127_324+132del) c.159-21812_159-21807del (n.159-21812_159-21807del) c.267+127_267+132del (n.267+127_267+132del) c.1269+127_1269+132del (n.1269+127_1269+132del) c.1620+127_1620+132del (n.1620+127_1620+132del) c.365-21812_365-21807del (n.365-21812_365-21807del) c.3052+127_3052+132del c.*1297+127_*1297+132del (n.*1297+127_*1297+132del) n.32+127_32+132del c.74-21812_74-21807del (n.74-21812_74-21807del) c.*343+127_*343+132del (n.*343+127_*343+132del) n.1670+127_1670+132del n.1613+127_1613+132del n.869+127_869+132del c.1623+127_1623+132del (n.1623+127_1623+132del) c.1776+127_1776+132del (n.1776+127_1776+132del) n.1867+127_1867+132del n.1642+127_1642+132del n.1585+127_1585+132del n.841+127_841+132del | dbSNP |
| 2 | g.214752317A= | CA1327057276 | BARD1 | c.1677+130T= (n.1677+130T=) c.324+130T= (n.324+130T=) c.159-21809T= (n.159-21809T=) c.267+130T= (n.267+130T=) c.1269+130T= (n.1269+130T=) c.1620+130T= (n.1620+130T=) c.365-21809T= (n.365-21809T=) c.3052+130T= c.*1297+130T= (n.*1297+130T=) n.32+130T= c.74-21809T= (n.74-21809T=) c.*343+130T= (n.*343+130T=) n.1670+130T= n.1613+130T= n.869+130T= c.1623+130T= (n.1623+130T=) c.1776+130T= (n.1776+130T=) n.1867+130T= n.1642+130T= n.1585+130T= n.841+130T= | |
| 2 | g.214752317A>T | CA1327057277 | BARD1 | c.1677+130T>A (n.1677+130T>A) c.324+130T>A (n.324+130T>A) c.159-21809T>A (n.159-21809T>A) c.267+130T>A (n.267+130T>A) c.1269+130T>A (n.1269+130T>A) c.1620+130T>A (n.1620+130T>A) c.365-21809T>A (n.365-21809T>A) c.3052+130T>A c.*1297+130T>A (n.*1297+130T>A) n.32+130T>A c.74-21809T>A (n.74-21809T>A) c.*343+130T>A (n.*343+130T>A) n.1670+130T>A n.1613+130T>A n.869+130T>A c.1623+130T>A (n.1623+130T>A) c.1776+130T>A (n.1776+130T>A) n.1867+130T>A n.1642+130T>A n.1585+130T>A n.841+130T>A | dbSNP |
| 2 | g.214752318_214752321del | CA2662970642 | BARD1 | c.1677+127_1677+130del (n.1677+127_1677+130del) c.324+127_324+130del (n.324+127_324+130del) c.159-21812_159-21809del (n.159-21812_159-21809del) c.267+127_267+130del (n.267+127_267+130del) c.1269+127_1269+130del (n.1269+127_1269+130del) c.1620+127_1620+130del (n.1620+127_1620+130del) c.365-21812_365-21809del (n.365-21812_365-21809del) c.3052+127_3052+130del c.*1297+127_*1297+130del (n.*1297+127_*1297+130del) n.32+127_32+130del c.74-21812_74-21809del (n.74-21812_74-21809del) c.*343+127_*343+130del (n.*343+127_*343+130del) n.1670+127_1670+130del n.1613+127_1613+130del n.869+127_869+130del c.1623+127_1623+130del (n.1623+127_1623+130del) c.1776+127_1776+130del (n.1776+127_1776+130del) n.1867+127_1867+130del n.1642+127_1642+130del n.1585+127_1585+130del n.841+127_841+130del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752318C>T | CA2662970644 | BARD1 | c.1677+129G>A (n.1677+129G>A) c.324+129G>A (n.324+129G>A) c.159-21810G>A (n.159-21810G>A) c.267+129G>A (n.267+129G>A) c.1269+129G>A (n.1269+129G>A) c.1620+129G>A (n.1620+129G>A) c.365-21810G>A (n.365-21810G>A) c.3052+129G>A c.*1297+129G>A (n.*1297+129G>A) n.32+129G>A c.74-21810G>A (n.74-21810G>A) c.*343+129G>A (n.*343+129G>A) n.1670+129G>A n.1613+129G>A n.869+129G>A c.1623+129G>A (n.1623+129G>A) c.1776+129G>A (n.1776+129G>A) n.1867+129G>A n.1642+129G>A n.1585+129G>A n.841+129G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752319T>A | CA2662970645 | BARD1 | c.1677+128A>T (n.1677+128A>T) c.324+128A>T (n.324+128A>T) c.159-21811A>T (n.159-21811A>T) c.267+128A>T (n.267+128A>T) c.1269+128A>T (n.1269+128A>T) c.1620+128A>T (n.1620+128A>T) c.365-21811A>T (n.365-21811A>T) c.3052+128A>T c.*1297+128A>T (n.*1297+128A>T) n.32+128A>T c.74-21811A>T (n.74-21811A>T) c.*343+128A>T (n.*343+128A>T) n.1670+128A>T n.1613+128A>T n.869+128A>T c.1623+128A>T (n.1623+128A>T) c.1776+128A>T (n.1776+128A>T) n.1867+128A>T n.1642+128A>T n.1585+128A>T n.841+128A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752320C= | CA1327057278 | BARD1 | c.1677+127G= (n.1677+127G=) c.324+127G= (n.324+127G=) c.159-21812G= (n.159-21812G=) c.267+127G= (n.267+127G=) c.1269+127G= (n.1269+127G=) c.1620+127G= (n.1620+127G=) c.365-21812G= (n.365-21812G=) c.3052+127G= c.*1297+127G= (n.*1297+127G=) n.32+127G= c.74-21812G= (n.74-21812G=) c.*343+127G= (n.*343+127G=) n.1670+127G= n.1613+127G= n.869+127G= c.1623+127G= (n.1623+127G=) c.1776+127G= (n.1776+127G=) n.1867+127G= n.1642+127G= n.1585+127G= n.841+127G= | |
| 2 | g.214752320C>T | CA1327057279 | BARD1 | c.1677+127G>A (n.1677+127G>A) c.324+127G>A (n.324+127G>A) c.159-21812G>A (n.159-21812G>A) c.267+127G>A (n.267+127G>A) c.1269+127G>A (n.1269+127G>A) c.1620+127G>A (n.1620+127G>A) c.365-21812G>A (n.365-21812G>A) c.3052+127G>A c.*1297+127G>A (n.*1297+127G>A) n.32+127G>A c.74-21812G>A (n.74-21812G>A) c.*343+127G>A (n.*343+127G>A) n.1670+127G>A n.1613+127G>A n.869+127G>A c.1623+127G>A (n.1623+127G>A) c.1776+127G>A (n.1776+127G>A) n.1867+127G>A n.1642+127G>A n.1585+127G>A n.841+127G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752322G>T | CA2662970647 | BARD1 | c.1677+125C>A (n.1677+125C>A) c.324+125C>A (n.324+125C>A) c.159-21814C>A (n.159-21814C>A) c.267+125C>A (n.267+125C>A) c.1269+125C>A (n.1269+125C>A) c.1620+125C>A (n.1620+125C>A) c.365-21814C>A (n.365-21814C>A) c.3052+125C>A c.*1297+125C>A (n.*1297+125C>A) n.32+125C>A c.74-21814C>A (n.74-21814C>A) c.*343+125C>A (n.*343+125C>A) n.1670+125C>A n.1613+125C>A n.869+125C>A c.1623+125C>A (n.1623+125C>A) c.1776+125C>A (n.1776+125C>A) n.1867+125C>A n.1642+125C>A n.1585+125C>A n.841+125C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752323G>T | CA2662970648 | BARD1 | c.1677+124C>A (n.1677+124C>A) c.324+124C>A (n.324+124C>A) c.159-21815C>A (n.159-21815C>A) c.267+124C>A (n.267+124C>A) c.1269+124C>A (n.1269+124C>A) c.1620+124C>A (n.1620+124C>A) c.365-21815C>A (n.365-21815C>A) c.3052+124C>A c.*1297+124C>A (n.*1297+124C>A) n.32+124C>A c.74-21815C>A (n.74-21815C>A) c.*343+124C>A (n.*343+124C>A) n.1670+124C>A n.1613+124C>A n.869+124C>A c.1623+124C>A (n.1623+124C>A) c.1776+124C>A (n.1776+124C>A) n.1867+124C>A n.1642+124C>A n.1585+124C>A n.841+124C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752324A= | CA1327057280 | BARD1 | c.1677+123T= (n.1677+123T=) c.324+123T= (n.324+123T=) c.159-21816T= (n.159-21816T=) c.267+123T= (n.267+123T=) c.1269+123T= (n.1269+123T=) c.1620+123T= (n.1620+123T=) c.365-21816T= (n.365-21816T=) c.3052+123T= c.*1297+123T= (n.*1297+123T=) n.32+123T= c.74-21816T= (n.74-21816T=) c.*343+123T= (n.*343+123T=) n.1670+123T= n.1613+123T= n.869+123T= c.1623+123T= (n.1623+123T=) c.1776+123T= (n.1776+123T=) n.1867+123T= n.1642+123T= n.1585+123T= n.841+123T= | |
| 2 | g.214752324A>G | CA764572462 | BARD1 | c.1677+123T>C (n.1677+123T>C) c.324+123T>C (n.324+123T>C) c.159-21816T>C (n.159-21816T>C) c.267+123T>C (n.267+123T>C) c.1269+123T>C (n.1269+123T>C) c.1620+123T>C (n.1620+123T>C) c.365-21816T>C (n.365-21816T>C) c.3052+123T>C c.*1297+123T>C (n.*1297+123T>C) n.32+123T>C c.74-21816T>C (n.74-21816T>C) c.*343+123T>C (n.*343+123T>C) n.1670+123T>C n.1613+123T>C n.869+123T>C c.1623+123T>C (n.1623+123T>C) c.1776+123T>C (n.1776+123T>C) n.1867+123T>C n.1642+123T>C n.1585+123T>C n.841+123T>C | dbSNP |
| 2 | g.214752325A>G | CA2662970649 | BARD1 | c.1677+122T>C (n.1677+122T>C) c.324+122T>C (n.324+122T>C) c.159-21817T>C (n.159-21817T>C) c.267+122T>C (n.267+122T>C) c.1269+122T>C (n.1269+122T>C) c.1620+122T>C (n.1620+122T>C) c.365-21817T>C (n.365-21817T>C) c.3052+122T>C c.*1297+122T>C (n.*1297+122T>C) n.32+122T>C c.74-21817T>C (n.74-21817T>C) c.*343+122T>C (n.*343+122T>C) n.1670+122T>C n.1613+122T>C n.869+122T>C c.1623+122T>C (n.1623+122T>C) c.1776+122T>C (n.1776+122T>C) n.1867+122T>C n.1642+122T>C n.1585+122T>C n.841+122T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752326G>A | CA1327057281 | BARD1 | c.1677+121C>T (n.1677+121C>T) c.324+121C>T (n.324+121C>T) c.159-21818C>T (n.159-21818C>T) c.267+121C>T (n.267+121C>T) c.1269+121C>T (n.1269+121C>T) c.1620+121C>T (n.1620+121C>T) c.365-21818C>T (n.365-21818C>T) c.3052+121C>T c.*1297+121C>T (n.*1297+121C>T) n.32+121C>T c.74-21818C>T (n.74-21818C>T) c.*343+121C>T (n.*343+121C>T) n.1670+121C>T n.1613+121C>T n.869+121C>T c.1623+121C>T (n.1623+121C>T) c.1776+121C>T (n.1776+121C>T) n.1867+121C>T n.1642+121C>T n.1585+121C>T n.841+121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752326G= | CA1327057282 | BARD1 | c.1677+121C= (n.1677+121C=) c.324+121C= (n.324+121C=) c.159-21818C= (n.159-21818C=) c.267+121C= (n.267+121C=) c.1269+121C= (n.1269+121C=) c.1620+121C= (n.1620+121C=) c.365-21818C= (n.365-21818C=) c.3052+121C= c.*1297+121C= (n.*1297+121C=) n.32+121C= c.74-21818C= (n.74-21818C=) c.*343+121C= (n.*343+121C=) n.1670+121C= n.1613+121C= n.869+121C= c.1623+121C= (n.1623+121C=) c.1776+121C= (n.1776+121C=) n.1867+121C= n.1642+121C= n.1585+121C= n.841+121C= | |
| 2 | g.214752327T>A | CA764572463 | BARD1 | c.1677+120A>T (n.1677+120A>T) c.324+120A>T (n.324+120A>T) c.159-21819A>T (n.159-21819A>T) c.267+120A>T (n.267+120A>T) c.1269+120A>T (n.1269+120A>T) c.1620+120A>T (n.1620+120A>T) c.365-21819A>T (n.365-21819A>T) c.3052+120A>T c.*1297+120A>T (n.*1297+120A>T) n.32+120A>T c.74-21819A>T (n.74-21819A>T) c.*343+120A>T (n.*343+120A>T) n.1670+120A>T n.1613+120A>T n.869+120A>T c.1623+120A>T (n.1623+120A>T) c.1776+120A>T (n.1776+120A>T) n.1867+120A>T n.1642+120A>T n.1585+120A>T n.841+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752327T= | CA1327057283 | BARD1 | c.1677+120A= (n.1677+120A=) c.324+120A= (n.324+120A=) c.159-21819A= (n.159-21819A=) c.267+120A= (n.267+120A=) c.1269+120A= (n.1269+120A=) c.1620+120A= (n.1620+120A=) c.365-21819A= (n.365-21819A=) c.3052+120A= c.*1297+120A= (n.*1297+120A=) n.32+120A= c.74-21819A= (n.74-21819A=) c.*343+120A= (n.*343+120A=) n.1670+120A= n.1613+120A= n.869+120A= c.1623+120A= (n.1623+120A=) c.1776+120A= (n.1776+120A=) n.1867+120A= n.1642+120A= n.1585+120A= n.841+120A= | |
| 2 | g.214752328G>A | CA764572468 | BARD1 | c.1677+119C>T (n.1677+119C>T) c.324+119C>T (n.324+119C>T) c.159-21820C>T (n.159-21820C>T) c.267+119C>T (n.267+119C>T) c.1269+119C>T (n.1269+119C>T) c.1620+119C>T (n.1620+119C>T) c.365-21820C>T (n.365-21820C>T) c.3052+119C>T c.*1297+119C>T (n.*1297+119C>T) n.32+119C>T c.74-21820C>T (n.74-21820C>T) c.*343+119C>T (n.*343+119C>T) n.1670+119C>T n.1613+119C>T n.869+119C>T c.1623+119C>T (n.1623+119C>T) c.1776+119C>T (n.1776+119C>T) n.1867+119C>T n.1642+119C>T n.1585+119C>T n.841+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214752328G= | CA1327057284 | BARD1 | c.1677+119C= (n.1677+119C=) c.324+119C= (n.324+119C=) c.159-21820C= (n.159-21820C=) c.267+119C= (n.267+119C=) c.1269+119C= (n.1269+119C=) c.1620+119C= (n.1620+119C=) c.365-21820C= (n.365-21820C=) c.3052+119C= c.*1297+119C= (n.*1297+119C=) n.32+119C= c.74-21820C= (n.74-21820C=) c.*343+119C= (n.*343+119C=) n.1670+119C= n.1613+119C= n.869+119C= c.1623+119C= (n.1623+119C=) c.1776+119C= (n.1776+119C=) n.1867+119C= n.1642+119C= n.1585+119C= n.841+119C= | |
| 2 | g.214752328G>T | CA2662970651 | BARD1 | c.1677+119C>A (n.1677+119C>A) c.324+119C>A (n.324+119C>A) c.159-21820C>A (n.159-21820C>A) c.267+119C>A (n.267+119C>A) c.1269+119C>A (n.1269+119C>A) c.1620+119C>A (n.1620+119C>A) c.365-21820C>A (n.365-21820C>A) c.3052+119C>A c.*1297+119C>A (n.*1297+119C>A) n.32+119C>A c.74-21820C>A (n.74-21820C>A) c.*343+119C>A (n.*343+119C>A) n.1670+119C>A n.1613+119C>A n.869+119C>A c.1623+119C>A (n.1623+119C>A) c.1776+119C>A (n.1776+119C>A) n.1867+119C>A n.1642+119C>A n.1585+119C>A n.841+119C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752329C>A | CA2662970652 | BARD1 | c.1677+118G>T (n.1677+118G>T) c.324+118G>T (n.324+118G>T) c.159-21821G>T (n.159-21821G>T) c.267+118G>T (n.267+118G>T) c.1269+118G>T (n.1269+118G>T) c.1620+118G>T (n.1620+118G>T) c.365-21821G>T (n.365-21821G>T) c.3052+118G>T c.*1297+118G>T (n.*1297+118G>T) n.32+118G>T c.74-21821G>T (n.74-21821G>T) c.*343+118G>T (n.*343+118G>T) n.1670+118G>T n.1613+118G>T n.869+118G>T c.1623+118G>T (n.1623+118G>T) c.1776+118G>T (n.1776+118G>T) n.1867+118G>T n.1642+118G>T n.1585+118G>T n.841+118G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214752329C>T | CA2520702480 | BARD1 | c.1677+118G>A (n.1677+118G>A) c.324+118G>A (n.324+118G>A) c.159-21821G>A (n.159-21821G>A) c.267+118G>A (n.267+118G>A) c.1269+118G>A (n.1269+118G>A) c.1620+118G>A (n.1620+118G>A) c.365-21821G>A (n.365-21821G>A) c.3052+118G>A c.*1297+118G>A (n.*1297+118G>A) n.32+118G>A c.74-21821G>A (n.74-21821G>A) c.*343+118G>A (n.*343+118G>A) n.1670+118G>A n.1613+118G>A n.869+118G>A c.1623+118G>A (n.1623+118G>A) c.1776+118G>A (n.1776+118G>A) n.1867+118G>A n.1642+118G>A n.1585+118G>A n.841+118G>A | |
| 2 | g.214752331C>A | CA2662970653 | BARD1 | c.1677+116G>T (n.1677+116G>T) c.324+116G>T (n.324+116G>T) c.159-21823G>T (n.159-21823G>T) c.267+116G>T (n.267+116G>T) c.1269+116G>T (n.1269+116G>T) c.1620+116G>T (n.1620+116G>T) c.365-21823G>T (n.365-21823G>T) c.3052+116G>T c.*1297+116G>T (n.*1297+116G>T) n.32+116G>T c.74-21823G>T (n.74-21823G>T) c.*343+116G>T (n.*343+116G>T) n.1670+116G>T n.1613+116G>T n.869+116G>T c.1623+116G>T (n.1623+116G>T) c.1776+116G>T (n.1776+116G>T) n.1867+116G>T n.1642+116G>T n.1585+116G>T n.841+116G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.214752333A>G | CA64806827 | BARD1 | c.1677+114T>C (n.1677+114T>C) c.324+114T>C (n.324+114T>C) c.159-21825T>C (n.159-21825T>C) c.267+114T>C (n.267+114T>C) c.1269+114T>C (n.1269+114T>C) c.1620+114T>C (n.1620+114T>C) c.365-21825T>C (n.365-21825T>C) c.3052+114T>C c.*1297+114T>C (n.*1297+114T>C) n.32+114T>C c.74-21825T>C (n.74-21825T>C) c.*343+114T>C (n.*343+114T>C) n.1670+114T>C n.1613+114T>C n.869+114T>C c.1623+114T>C (n.1623+114T>C) c.1776+114T>C (n.1776+114T>C) n.1867+114T>C n.1642+114T>C n.1585+114T>C n.841+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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