Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745847_214745855delinsGTGTTCATC | CA1327053732 | BARD1 | c.1678-1_1685delinsGATGAACAC c.325-1_332delinsGATGAACAC c.159-15347_159-15339delinsGATGAACAC (n.159-15347_159-15339delinsGATGAACAC) c.268-1_275delinsGATGAACAC c.1270-1_1277delinsGATGAACAC c.1621-1_1628delinsGATGAACAC c.365-15347_365-15339delinsGATGAACAC (n.365-15347_365-15339delinsGATGAACAC) c.3053-1_3060delinsGATGAACAC c.*1298-1_*1305delinsGATGAACAC n.33-1_40delinsGATGAACAC c.74-15347_74-15339delinsGATGAACAC (n.74-15347_74-15339delinsGATGAACAC) c.*344-1_*351delinsGATGAACAC n.1671-1_1678delinsGATGAACAC n.1614-1_1621delinsGATGAACAC n.870-1_877delinsGATGAACAC c.1624-1_1631delinsGATGAACAC c.1777-1_1784delinsGATGAACAC n.1868-1_1875delinsGATGAACAC n.1643-1_1650delinsGATGAACAC n.1586-1_1593delinsGATGAACAC n.842-1_849delinsGATGAACAC | |
2 | g.214745848T>A | CA10577791 | BARD1 | c.1684A>T (p.Thr562Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) c.159-15340A>T (n.159-15340A>T) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.1276A>T (p.Thr426Ser) c.1627A>T (p.Thr543Ser) c.365-15340A>T (n.365-15340A>T) c.3059A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) n.39A>T c.74-15340A>T (n.74-15340A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.1677A>T n.1620A>T n.876A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) c.1783A>T (p.Thr595Ser) n.1874A>T n.1649A>T n.1592A>T n.848A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745848T>C | CA350453321 | BARD1 | c.1684A>G (p.Thr562Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) c.159-15340A>G (n.159-15340A>G) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.1276A>G (p.Thr426Ala) c.1627A>G (p.Thr543Ala) c.365-15340A>G (n.365-15340A>G) c.3059A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) n.39A>G c.74-15340A>G (n.74-15340A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.1677A>G n.1620A>G n.876A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) c.1783A>G (p.Thr595Ala) n.1874A>G n.1649A>G n.1592A>G n.848A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745848T>G | CA350453324 | BARD1 | c.1684A>C (p.Thr562Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) c.159-15340A>C (n.159-15340A>C) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.1276A>C (p.Thr426Pro) c.1627A>C (p.Thr543Pro) c.365-15340A>C (n.365-15340A>C) c.3059A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) n.39A>C c.74-15340A>C (n.74-15340A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.1677A>C n.1620A>C n.876A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) c.1783A>C (p.Thr595Pro) n.1874A>C n.1649A>C n.1592A>C n.848A>C | |
2 | g.214745848T= | CA1327053733 | BARD1 | c.1684A= (p.Thr562=) c.331A= (p.Thr111=) c.159-15340A= (n.159-15340A=) c.274A= (p.Thr92=) c.1276A= (p.Thr426=) c.1627A= (p.Thr543=) c.365-15340A= (n.365-15340A=) c.3059A= c.*1304A= (n.*1304A=) n.39A= c.74-15340A= (n.74-15340A=) c.*350A= (n.*350A=) n.1677A= n.1620A= n.876A= c.1630A= (p.Thr544=) c.1783A= (p.Thr595=) n.1874A= n.1649A= n.1592A= n.848A= | |
2 | g.214745852_214745859dup | CA2577234306 | BARD1 | c.1678-1_1684dup c.325-1_331dup c.159-15347_159-15340dup (n.159-15347_159-15340dup) c.268-1_274dup c.1270-1_1276dup c.1621-1_1627dup c.365-15347_365-15340dup (n.365-15347_365-15340dup) c.3053-1_3059dup c.*1298-1_*1304dup n.33-1_39dup c.74-15347_74-15340dup (n.74-15347_74-15340dup) c.*344-1_*350dup n.1671-1_1677dup n.1614-1_1620dup n.870-1_876dup c.1624-1_1630dup c.1777-1_1783dup n.1868-1_1874dup n.1643-1_1649dup n.1586-1_1592dup n.842-1_848dup | |
2 | g.214745852_214745859del | CA539537745 | BARD1 | c.1678-1_1684del c.325-1_331del c.159-15347_159-15340del (n.159-15347_159-15340del) c.268-1_274del c.1270-1_1276del c.1621-1_1627del c.365-15347_365-15340del (n.365-15347_365-15340del) c.3053-1_3059del c.*1298-1_*1304del n.33-1_39del c.74-15347_74-15340del (n.74-15347_74-15340del) c.*344-1_*350del n.1671-1_1677del n.1614-1_1620del n.870-1_876del c.1624-1_1630del c.1777-1_1783del n.1868-1_1874del n.1643-1_1649del n.1586-1_1592del n.842-1_848del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.214745849G>A | CA431145994 | BARD1 | c.1683C>T (p.Asn561=) c.330C>T (p.Asn110=) c.159-15341C>T (n.159-15341C>T) c.273C>T (p.Asn91=) c.1275C>T (p.Asn425=) c.1626C>T (p.Asn542=) c.365-15341C>T (n.365-15341C>T) c.3058C>T c.*1303C>T (n.*1303C>T) n.38C>T c.74-15341C>T (n.74-15341C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) n.1676C>T n.1619C>T n.875C>T c.1629C>T (p.Asn543=) c.1782C>T (p.Asn594=) n.1873C>T n.1648C>T n.1591C>T n.847C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745849G>C | CA350453326 | BARD1 | c.1683C>G (p.Asn561Lys) c.330C>G (p.Asn110Lys) c.159-15341C>G (n.159-15341C>G) c.273C>G (p.Asn91Lys) c.1275C>G (p.Asn425Lys) c.1626C>G (p.Asn542Lys) c.365-15341C>G (n.365-15341C>G) c.3058C>G c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.38C>G c.74-15341C>G (n.74-15341C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) n.1676C>G n.1619C>G n.875C>G c.1629C>G (p.Asn543Lys) c.1782C>G (p.Asn594Lys) n.1873C>G n.1648C>G n.1591C>G n.847C>G | |
2 | g.214745849G= | CA1327053734 | BARD1 | c.1683C= (p.Asn561=) c.330C= (p.Asn110=) c.159-15341C= (n.159-15341C=) c.273C= (p.Asn91=) c.1275C= (p.Asn425=) c.1626C= (p.Asn542=) c.365-15341C= (n.365-15341C=) c.3058C= c.*1303C= (n.*1303C=) n.38C= c.74-15341C= (n.74-15341C=) c.*349C= (n.*349C=) n.1676C= n.1619C= n.875C= c.1629C= (p.Asn543=) c.1782C= (p.Asn594=) n.1873C= n.1648C= n.1591C= n.847C= | |
2 | g.214745849G>T | CA350453328 | BARD1 | c.1683C>A (p.Asn561Lys) c.330C>A (p.Asn110Lys) c.159-15341C>A (n.159-15341C>A) c.273C>A (p.Asn91Lys) c.1275C>A (p.Asn425Lys) c.1626C>A (p.Asn542Lys) c.365-15341C>A (n.365-15341C>A) c.3058C>A c.*1303C>A (n.*1303C>A) n.38C>A c.74-15341C>A (n.74-15341C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) n.1676C>A n.1619C>A n.875C>A c.1629C>A (p.Asn543Lys) c.1782C>A (p.Asn594Lys) n.1873C>A n.1648C>A n.1591C>A n.847C>A | |
2 | g.214745850T>A | CA350453336 | BARD1 | c.1682A>T (p.Asn561Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) c.159-15342A>T (n.159-15342A>T) c.272A>T (p.Asn91Ile) c.1274A>T (p.Asn425Ile) c.1625A>T (p.Asn542Ile) c.365-15342A>T (n.365-15342A>T) c.3057A>T c.*1302A>T (n.*1302A>T) n.37A>T c.74-15342A>T (n.74-15342A>T) c.*348A>T (n.*348A>T) n.1675A>T n.1618A>T n.874A>T c.1628A>T (p.Asn543Ile) c.1781A>T (p.Asn594Ile) n.1872A>T n.1647A>T n.1590A>T n.846A>T | |
2 | g.214745850T>C | CA350453333 | BARD1 | c.1682A>G (p.Asn561Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) c.159-15342A>G (n.159-15342A>G) c.272A>G (p.Asn91Ser) c.1274A>G (p.Asn425Ser) c.1625A>G (p.Asn542Ser) c.365-15342A>G (n.365-15342A>G) c.3057A>G c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.37A>G c.74-15342A>G (n.74-15342A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) n.1675A>G n.1618A>G n.874A>G c.1628A>G (p.Asn543Ser) c.1781A>G (p.Asn594Ser) n.1872A>G n.1647A>G n.1590A>G n.846A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745850T>G | CA350453332 | BARD1 | c.1682A>C (p.Asn561Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) c.159-15342A>C (n.159-15342A>C) c.272A>C (p.Asn91Thr) c.1274A>C (p.Asn425Thr) c.1625A>C (p.Asn542Thr) c.365-15342A>C (n.365-15342A>C) c.3057A>C c.*1302A>C (n.*1302A>C) n.37A>C c.74-15342A>C (n.74-15342A>C) c.*348A>C (n.*348A>C) n.1675A>C n.1618A>C n.874A>C c.1628A>C (p.Asn543Thr) c.1781A>C (p.Asn594Thr) n.1872A>C n.1647A>C n.1590A>C n.846A>C | |
2 | g.214745850T= | CA1327053735 | BARD1 | c.1682A= (p.Asn561=) c.329A= (p.Asn110=) c.159-15342A= (n.159-15342A=) c.272A= (p.Asn91=) c.1274A= (p.Asn425=) c.1625A= (p.Asn542=) c.365-15342A= (n.365-15342A=) c.3057A= c.*1302A= (n.*1302A=) n.37A= c.74-15342A= (n.74-15342A=) c.*348A= (n.*348A=) n.1675A= n.1618A= n.874A= c.1628A= (p.Asn543=) c.1781A= (p.Asn594=) n.1872A= n.1647A= n.1590A= n.846A= | |
2 | g.214745851T>A | CA350453338 | BARD1 | c.1681A>T (p.Asn561Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.159-15343A>T (n.159-15343A>T) c.271A>T (p.Asn91Tyr) c.1273A>T (p.Asn425Tyr) c.1624A>T (p.Asn542Tyr) c.365-15343A>T (n.365-15343A>T) c.3056A>T c.*1301A>T (n.*1301A>T) n.36A>T c.74-15343A>T (n.74-15343A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.1674A>T n.1617A>T n.873A>T c.1627A>T (p.Asn543Tyr) c.1780A>T (p.Asn594Tyr) n.1871A>T n.1646A>T n.1589A>T n.845A>T | |
2 | g.214745851T>C | CA350453343 | BARD1 | c.1681A>G (p.Asn561Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) c.159-15343A>G (n.159-15343A>G) c.271A>G (p.Asn91Asp) c.1273A>G (p.Asn425Asp) c.1624A>G (p.Asn542Asp) c.365-15343A>G (n.365-15343A>G) c.3056A>G c.*1301A>G (n.*1301A>G) n.36A>G c.74-15343A>G (n.74-15343A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.1674A>G n.1617A>G n.873A>G c.1627A>G (p.Asn543Asp) c.1780A>G (p.Asn594Asp) n.1871A>G n.1646A>G n.1589A>G n.845A>G | |
2 | g.214745851T>G | CA350453344 | BARD1 | c.1681A>C (p.Asn561His) c.328A>C (p.Asn110His) c.159-15343A>C (n.159-15343A>C) c.271A>C (p.Asn91His) c.1273A>C (p.Asn425His) c.1624A>C (p.Asn542His) c.365-15343A>C (n.365-15343A>C) c.3056A>C c.*1301A>C (n.*1301A>C) n.36A>C c.74-15343A>C (n.74-15343A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.1674A>C n.1617A>C n.873A>C c.1627A>C (p.Asn543His) c.1780A>C (p.Asn594His) n.1871A>C n.1646A>C n.1589A>C n.845A>C | |
2 | g.214745852C>A | CA350453345 | BARD1 | c.1680G>T (p.Met560Ile) c.327G>T (p.Met109Ile) c.159-15344G>T (n.159-15344G>T) c.270G>T (p.Met90Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1623G>T (p.Met541Ile) c.365-15344G>T (n.365-15344G>T) c.3055G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) n.35G>T c.74-15344G>T (n.74-15344G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) n.1673G>T n.1616G>T n.872G>T c.1626G>T (p.Met542Ile) c.1779G>T (p.Met593Ile) n.1870G>T n.1645G>T n.1588G>T n.844G>T | |
2 | g.214745852C>G | CA350453348 | BARD1 | c.1680G>C (p.Met560Ile) c.327G>C (p.Met109Ile) c.159-15344G>C (n.159-15344G>C) c.270G>C (p.Met90Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1623G>C (p.Met541Ile) c.365-15344G>C (n.365-15344G>C) c.3055G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) n.35G>C c.74-15344G>C (n.74-15344G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) n.1673G>C n.1616G>C n.872G>C c.1626G>C (p.Met542Ile) c.1779G>C (p.Met593Ile) n.1870G>C n.1645G>C n.1588G>C n.844G>C | |
2 | g.214745852C>T | CA350453349 | BARD1 | c.1680G>A (p.Met560Ile) c.327G>A (p.Met109Ile) c.159-15344G>A (n.159-15344G>A) c.270G>A (p.Met90Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1623G>A (p.Met541Ile) c.365-15344G>A (n.365-15344G>A) c.3055G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.35G>A c.74-15344G>A (n.74-15344G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) n.1673G>A n.1616G>A n.872G>A c.1626G>A (p.Met542Ile) c.1779G>A (p.Met593Ile) n.1870G>A n.1645G>A n.1588G>A n.844G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745853A>C | CA350453350 | BARD1 | c.1679T>G (p.Met560Arg) c.326T>G (p.Met109Arg) c.159-15345T>G (n.159-15345T>G) c.269T>G (p.Met90Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1622T>G (p.Met541Arg) c.365-15345T>G (n.365-15345T>G) c.3054T>G c.*1299T>G (n.*1299T>G) n.34T>G c.74-15345T>G (n.74-15345T>G) c.*345T>G (n.*345T>G) n.1672T>G n.1615T>G n.871T>G c.1625T>G (p.Met542Arg) c.1778T>G (p.Met593Arg) n.1869T>G n.1644T>G n.1587T>G n.843T>G | |
2 | g.214745853A>G | CA350453351 | BARD1 | c.1679T>C (p.Met560Thr) c.326T>C (p.Met109Thr) c.159-15345T>C (n.159-15345T>C) c.269T>C (p.Met90Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1622T>C (p.Met541Thr) c.365-15345T>C (n.365-15345T>C) c.3054T>C c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.34T>C c.74-15345T>C (n.74-15345T>C) c.*345T>C (n.*345T>C) n.1672T>C n.1615T>C n.871T>C c.1625T>C (p.Met542Thr) c.1778T>C (p.Met593Thr) n.1869T>C n.1644T>C n.1587T>C n.843T>C | |
2 | g.214745853A>T | CA350453352 | BARD1 | c.1679T>A (p.Met560Lys) c.326T>A (p.Met109Lys) c.159-15345T>A (n.159-15345T>A) c.269T>A (p.Met90Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1622T>A (p.Met541Lys) c.365-15345T>A (n.365-15345T>A) c.3054T>A c.*1299T>A (n.*1299T>A) n.34T>A c.74-15345T>A (n.74-15345T>A) c.*345T>A (n.*345T>A) n.1672T>A n.1615T>A n.871T>A c.1625T>A (p.Met542Lys) c.1778T>A (p.Met593Lys) n.1869T>A n.1644T>A n.1587T>A n.843T>A | |
2 | g.214745853_214745855delinsATC | CA1327053736 | BARD1 | c.1678-1_1679delinsGAT c.325-1_326delinsGAT c.159-15347_159-15345delinsGAT (n.159-15347_159-15345delinsGAT) c.268-1_269delinsGAT c.1270-1_1271delinsGAT c.1621-1_1622delinsGAT c.365-15347_365-15345delinsGAT (n.365-15347_365-15345delinsGAT) c.3053-1_3054delinsGAT c.*1298-1_*1299delinsGAT n.33-1_34delinsGAT c.74-15347_74-15345delinsGAT (n.74-15347_74-15345delinsGAT) c.*344-1_*345delinsGAT n.1671-1_1672delinsGAT n.1614-1_1615delinsGAT n.870-1_871delinsGAT c.1624-1_1625delinsGAT c.1777-1_1778delinsGAT n.1868-1_1869delinsGAT n.1643-1_1644delinsGAT n.1586-1_1587delinsGAT n.842-1_843delinsGAT | |
2 | g.214745854T>A | CA2090185 | BARD1 | c.1678A>T (p.Met560Leu) c.325A>T (p.Met109Leu) c.159-15346A>T (n.159-15346A>T) c.268A>T (p.Met90Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1621A>T (p.Met541Leu) c.365-15346A>T (n.365-15346A>T) c.3053A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.33A>T c.74-15346A>T (n.74-15346A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.1671A>T n.1614A>T n.870A>T c.1624A>T (p.Met542Leu) c.1777A>T (p.Met593Leu) n.1868A>T n.1643A>T n.1586A>T n.842A>T | dbSNP ExAC |
2 | g.214745854T>C | CA350148 | BARD1 | c.1678A>G (p.Met560Val) c.325A>G (p.Met109Val) c.159-15346A>G (n.159-15346A>G) c.268A>G (p.Met90Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.1621A>G (p.Met541Val) c.365-15346A>G (n.365-15346A>G) c.3053A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.33A>G c.74-15346A>G (n.74-15346A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.1671A>G n.1614A>G n.870A>G c.1624A>G (p.Met542Val) c.1777A>G (p.Met593Val) n.1868A>G n.1643A>G n.1586A>G n.842A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745854T>G | CA331814 | BARD1 | c.1678A>C (p.Met560Leu) c.325A>C (p.Met109Leu) c.159-15346A>C (n.159-15346A>C) c.268A>C (p.Met90Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1621A>C (p.Met541Leu) c.365-15346A>C (n.365-15346A>C) c.3053A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.33A>C c.74-15346A>C (n.74-15346A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.1671A>C n.1614A>C n.870A>C c.1624A>C (p.Met542Leu) c.1777A>C (p.Met593Leu) n.1868A>C n.1643A>C n.1586A>C n.842A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745854T= | CA1327053737 | BARD1 | c.1678A= (p.Met560=) c.325A= (p.Met109=) c.159-15346A= (n.159-15346A=) c.268A= (p.Met90=) c.1270A= (p.Met424=) c.1621A= (p.Met541=) c.365-15346A= (n.365-15346A=) c.3053A= c.*1298A= (n.*1298A=) n.33A= c.74-15346A= (n.74-15346A=) c.*344A= (n.*344A=) n.1671A= n.1614A= n.870A= c.1624A= (p.Met542=) c.1777A= (p.Met593=) n.1868A= n.1643A= n.1586A= n.842A= | |
2 | g.214745855_214745856del | CA658657224 | BARD1 | c.1678-1_1678del c.325-1_325del c.159-15347_159-15346del (n.159-15347_159-15346del) c.268-1_268del c.1270-1_1270del c.1621-1_1621del c.365-15347_365-15346del (n.365-15347_365-15346del) c.3053-1_3053del c.*1298-1_*1298del n.33-1_33del c.74-15347_74-15346del (n.74-15347_74-15346del) c.*344-1_*344del n.1671-1_1671del n.1614-1_1614del n.870-1_870del c.1624-1_1624del c.1777-1_1777del n.1868-1_1868del n.1643-1_1643del n.1586-1_1586del n.842-1_842del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745855C>A | CA2090186 | BARD1 | c.1678-1G>T (n.1678-1G>T) c.325-1G>T (n.325-1G>T) c.159-15347G>T (n.159-15347G>T) c.268-1G>T (n.268-1G>T) c.1270-1G>T (n.1270-1G>T) c.1621-1G>T (n.1621-1G>T) c.365-15347G>T (n.365-15347G>T) c.3053-1G>T c.*1298-1G>T (n.*1298-1G>T) n.33-1G>T c.74-15347G>T (n.74-15347G>T) c.*344-1G>T (n.*344-1G>T) n.1671-1G>T n.1614-1G>T n.870-1G>T c.1624-1G>T (n.1624-1G>T) c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) n.1868-1G>T n.1643-1G>T n.1586-1G>T n.842-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745855C= | CA1327053738 | BARD1 | c.1678-1G= (n.1678-1G=) c.325-1G= (n.325-1G=) c.159-15347G= (n.159-15347G=) c.268-1G= (n.268-1G=) c.1270-1G= (n.1270-1G=) c.1621-1G= (n.1621-1G=) c.365-15347G= (n.365-15347G=) c.3053-1G= c.*1298-1G= (n.*1298-1G=) n.33-1G= c.74-15347G= (n.74-15347G=) c.*344-1G= (n.*344-1G=) n.1671-1G= n.1614-1G= n.870-1G= c.1624-1G= (n.1624-1G=) c.1777-1G= (n.1777-1G=) n.1868-1G= n.1643-1G= n.1586-1G= n.842-1G= | |
2 | g.214745855C>G | CA350453357 | BARD1 | c.1678-1G>C (n.1678-1G>C) c.325-1G>C (n.325-1G>C) c.159-15347G>C (n.159-15347G>C) c.268-1G>C (n.268-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.365-15347G>C (n.365-15347G>C) c.3053-1G>C c.*1298-1G>C (n.*1298-1G>C) n.33-1G>C c.74-15347G>C (n.74-15347G>C) c.*344-1G>C (n.*344-1G>C) n.1671-1G>C n.1614-1G>C n.870-1G>C c.1624-1G>C (n.1624-1G>C) c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) n.1868-1G>C n.1643-1G>C n.1586-1G>C n.842-1G>C | |
2 | g.214745855C>T | CA350453356 | BARD1 | c.1678-1G>A (n.1678-1G>A) c.325-1G>A (n.325-1G>A) c.159-15347G>A (n.159-15347G>A) c.268-1G>A (n.268-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.365-15347G>A (n.365-15347G>A) c.3053-1G>A c.*1298-1G>A (n.*1298-1G>A) n.33-1G>A c.74-15347G>A (n.74-15347G>A) c.*344-1G>A (n.*344-1G>A) n.1671-1G>A n.1614-1G>A n.870-1G>A c.1624-1G>A (n.1624-1G>A) c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) n.1868-1G>A n.1643-1G>A n.1586-1G>A n.842-1G>A | ClinVar |
2 | g.214745856T>A | CA350453358 | BARD1 | c.1678-2A>T (n.1678-2A>T) c.325-2A>T (n.325-2A>T) c.159-15348A>T (n.159-15348A>T) c.268-2A>T (n.268-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.365-15348A>T (n.365-15348A>T) c.3053-2A>T c.*1298-2A>T (n.*1298-2A>T) n.33-2A>T c.74-15348A>T (n.74-15348A>T) c.*344-2A>T (n.*344-2A>T) n.1671-2A>T n.1614-2A>T n.870-2A>T c.1624-2A>T (n.1624-2A>T) c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) n.1868-2A>T n.1643-2A>T n.1586-2A>T n.842-2A>T | ClinVar |
2 | g.214745856T>C | CA350453361 | BARD1 | c.1678-2A>G (n.1678-2A>G) c.325-2A>G (n.325-2A>G) c.159-15348A>G (n.159-15348A>G) c.268-2A>G (n.268-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.365-15348A>G (n.365-15348A>G) c.3053-2A>G c.*1298-2A>G (n.*1298-2A>G) n.33-2A>G c.74-15348A>G (n.74-15348A>G) c.*344-2A>G (n.*344-2A>G) n.1671-2A>G n.1614-2A>G n.870-2A>G c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) n.1868-2A>G n.1643-2A>G n.1586-2A>G n.842-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214745856T>G | CA350453360 | BARD1 | c.1678-2A>C (n.1678-2A>C) c.325-2A>C (n.325-2A>C) c.159-15348A>C (n.159-15348A>C) c.268-2A>C (n.268-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) c.365-15348A>C (n.365-15348A>C) c.3053-2A>C c.*1298-2A>C (n.*1298-2A>C) n.33-2A>C c.74-15348A>C (n.74-15348A>C) c.*344-2A>C (n.*344-2A>C) n.1671-2A>C n.1614-2A>C n.870-2A>C c.1624-2A>C (n.1624-2A>C) c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) n.1868-2A>C n.1643-2A>C n.1586-2A>C n.842-2A>C | |
2 | g.214745856T= | CA1327053739 | BARD1 | c.1678-2A= (n.1678-2A=) c.325-2A= (n.325-2A=) c.159-15348A= (n.159-15348A=) c.268-2A= (n.268-2A=) c.1270-2A= (n.1270-2A=) c.1621-2A= (n.1621-2A=) c.365-15348A= (n.365-15348A=) c.3053-2A= c.*1298-2A= (n.*1298-2A=) n.33-2A= c.74-15348A= (n.74-15348A=) c.*344-2A= (n.*344-2A=) n.1671-2A= n.1614-2A= n.870-2A= c.1624-2A= (n.1624-2A=) c.1777-2A= (n.1777-2A=) n.1868-2A= n.1643-2A= n.1586-2A= n.842-2A= | |
2 | g.214745857G>A | CA2580065625 | BARD1 | c.1678-3C>T (n.1678-3C>T) c.325-3C>T (n.325-3C>T) c.159-15349C>T (n.159-15349C>T) c.268-3C>T (n.268-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.1621-3C>T (n.1621-3C>T) c.365-15349C>T (n.365-15349C>T) c.3053-3C>T c.*1298-3C>T (n.*1298-3C>T) n.33-3C>T c.74-15349C>T (n.74-15349C>T) c.*344-3C>T (n.*344-3C>T) n.1671-3C>T n.1614-3C>T n.870-3C>T c.1624-3C>T (n.1624-3C>T) c.1777-3C>T (n.1777-3C>T) n.1868-3C>T n.1643-3C>T n.1586-3C>T n.842-3C>T | ClinVar |
2 | g.214745857G>C | CA1139657675 | BARD1 | c.1678-3C>G (n.1678-3C>G) c.325-3C>G (n.325-3C>G) c.159-15349C>G (n.159-15349C>G) c.268-3C>G (n.268-3C>G) c.1270-3C>G (n.1270-3C>G) c.1621-3C>G (n.1621-3C>G) c.365-15349C>G (n.365-15349C>G) c.3053-3C>G c.*1298-3C>G (n.*1298-3C>G) n.33-3C>G c.74-15349C>G (n.74-15349C>G) c.*344-3C>G (n.*344-3C>G) n.1671-3C>G n.1614-3C>G n.870-3C>G c.1624-3C>G (n.1624-3C>G) c.1777-3C>G (n.1777-3C>G) n.1868-3C>G n.1643-3C>G n.1586-3C>G n.842-3C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745857G= | CA1327053740 | BARD1 | c.1678-3C= (n.1678-3C=) c.325-3C= (n.325-3C=) c.159-15349C= (n.159-15349C=) c.268-3C= (n.268-3C=) c.1270-3C= (n.1270-3C=) c.1621-3C= (n.1621-3C=) c.365-15349C= (n.365-15349C=) c.3053-3C= c.*1298-3C= (n.*1298-3C=) n.33-3C= c.74-15349C= (n.74-15349C=) c.*344-3C= (n.*344-3C=) n.1671-3C= n.1614-3C= n.870-3C= c.1624-3C= (n.1624-3C=) c.1777-3C= (n.1777-3C=) n.1868-3C= n.1643-3C= n.1586-3C= n.842-3C= | |
2 | g.214745858T>C | CA1042185137 | BARD1 | c.1678-4A>G (n.1678-4A>G) c.325-4A>G (n.325-4A>G) c.159-15350A>G (n.159-15350A>G) c.268-4A>G (n.268-4A>G) c.1270-4A>G (n.1270-4A>G) c.1621-4A>G (n.1621-4A>G) c.365-15350A>G (n.365-15350A>G) c.3053-4A>G c.*1298-4A>G (n.*1298-4A>G) n.33-4A>G c.74-15350A>G (n.74-15350A>G) c.*344-4A>G (n.*344-4A>G) n.1671-4A>G n.1614-4A>G n.870-4A>G c.1624-4A>G (n.1624-4A>G) c.1777-4A>G (n.1777-4A>G) n.1868-4A>G n.1643-4A>G n.1586-4A>G n.842-4A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745858T= | CA1327053741 | BARD1 | c.1678-4A= (n.1678-4A=) c.325-4A= (n.325-4A=) c.159-15350A= (n.159-15350A=) c.268-4A= (n.268-4A=) c.1270-4A= (n.1270-4A=) c.1621-4A= (n.1621-4A=) c.365-15350A= (n.365-15350A=) c.3053-4A= c.*1298-4A= (n.*1298-4A=) n.33-4A= c.74-15350A= (n.74-15350A=) c.*344-4A= (n.*344-4A=) n.1671-4A= n.1614-4A= n.870-4A= c.1624-4A= (n.1624-4A=) c.1777-4A= (n.1777-4A=) n.1868-4A= n.1643-4A= n.1586-4A= n.842-4A= | |
2 | g.214745860A>G | CA2499215620 | BARD1 | c.1678-6T>C (n.1678-6T>C) c.325-6T>C (n.325-6T>C) c.159-15352T>C (n.159-15352T>C) c.268-6T>C (n.268-6T>C) c.1270-6T>C (n.1270-6T>C) c.1621-6T>C (n.1621-6T>C) c.365-15352T>C (n.365-15352T>C) c.3053-6T>C c.*1298-6T>C (n.*1298-6T>C) n.33-6T>C c.74-15352T>C (n.74-15352T>C) c.*344-6T>C (n.*344-6T>C) n.1671-6T>C n.1614-6T>C n.870-6T>C c.1624-6T>C (n.1624-6T>C) c.1777-6T>C (n.1777-6T>C) n.1868-6T>C n.1643-6T>C n.1586-6T>C n.842-6T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745862T>C | CA2090187 | BARD1 | c.1678-8A>G (n.1678-8A>G) c.325-8A>G (n.325-8A>G) c.159-15354A>G (n.159-15354A>G) c.268-8A>G (n.268-8A>G) c.1270-8A>G (n.1270-8A>G) c.1621-8A>G (n.1621-8A>G) c.365-15354A>G (n.365-15354A>G) c.3053-8A>G c.*1298-8A>G (n.*1298-8A>G) n.33-8A>G c.74-15354A>G (n.74-15354A>G) c.*344-8A>G (n.*344-8A>G) n.1671-8A>G n.1614-8A>G n.870-8A>G c.1624-8A>G (n.1624-8A>G) c.1777-8A>G (n.1777-8A>G) n.1868-8A>G n.1643-8A>G n.1586-8A>G n.842-8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745862T= | CA1327053742 | BARD1 | c.1678-8A= (n.1678-8A=) c.325-8A= (n.325-8A=) c.159-15354A= (n.159-15354A=) c.268-8A= (n.268-8A=) c.1270-8A= (n.1270-8A=) c.1621-8A= (n.1621-8A=) c.365-15354A= (n.365-15354A=) c.3053-8A= c.*1298-8A= (n.*1298-8A=) n.33-8A= c.74-15354A= (n.74-15354A=) c.*344-8A= (n.*344-8A=) n.1671-8A= n.1614-8A= n.870-8A= c.1624-8A= (n.1624-8A=) c.1777-8A= (n.1777-8A=) n.1868-8A= n.1643-8A= n.1586-8A= n.842-8A= | |
2 | g.214745863A= | CA1327053743 | BARD1 | c.1678-9T= (n.1678-9T=) c.325-9T= (n.325-9T=) c.159-15355T= (n.159-15355T=) c.268-9T= (n.268-9T=) c.1270-9T= (n.1270-9T=) c.1621-9T= (n.1621-9T=) c.365-15355T= (n.365-15355T=) c.3053-9T= c.*1298-9T= (n.*1298-9T=) n.33-9T= c.74-15355T= (n.74-15355T=) c.*344-9T= (n.*344-9T=) n.1671-9T= n.1614-9T= n.870-9T= c.1624-9T= (n.1624-9T=) c.1777-9T= (n.1777-9T=) n.1868-9T= n.1643-9T= n.1586-9T= n.842-9T= | |
2 | g.214745863A>C | CA764568211 | BARD1 | c.1678-9T>G (n.1678-9T>G) c.325-9T>G (n.325-9T>G) c.159-15355T>G (n.159-15355T>G) c.268-9T>G (n.268-9T>G) c.1270-9T>G (n.1270-9T>G) c.1621-9T>G (n.1621-9T>G) c.365-15355T>G (n.365-15355T>G) c.3053-9T>G c.*1298-9T>G (n.*1298-9T>G) n.33-9T>G c.74-15355T>G (n.74-15355T>G) c.*344-9T>G (n.*344-9T>G) n.1671-9T>G n.1614-9T>G n.870-9T>G c.1624-9T>G (n.1624-9T>G) c.1777-9T>G (n.1777-9T>G) n.1868-9T>G n.1643-9T>G n.1586-9T>G n.842-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745863A>G | CA2697550385 | BARD1 | c.1678-9T>C (n.1678-9T>C) c.325-9T>C (n.325-9T>C) c.159-15355T>C (n.159-15355T>C) c.268-9T>C (n.268-9T>C) c.1270-9T>C (n.1270-9T>C) c.1621-9T>C (n.1621-9T>C) c.365-15355T>C (n.365-15355T>C) c.3053-9T>C c.*1298-9T>C (n.*1298-9T>C) n.33-9T>C c.74-15355T>C (n.74-15355T>C) c.*344-9T>C (n.*344-9T>C) n.1671-9T>C n.1614-9T>C n.870-9T>C c.1624-9T>C (n.1624-9T>C) c.1777-9T>C (n.1777-9T>C) n.1868-9T>C n.1643-9T>C n.1586-9T>C n.842-9T>C | ClinVar |