Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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2g.214745847_214745855delinsGTGTTCATCCA1327053732BARD1c.1678-1_1685delinsGATGAACAC
c.325-1_332delinsGATGAACAC
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.159-15340A>C (n.159-15340A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.1276A>C (p.Thr426Pro)
c.1627A>C (p.Thr543Pro)
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n.1671-1_1677dup
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n.842-1_848dup
2g.214745852_214745859delCA539537745BARD1c.1678-1_1684del
c.325-1_331del
c.159-15347_159-15340del (n.159-15347_159-15340del)
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c.3053-1_3059del
c.*1298-1_*1304del
n.33-1_39del
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n.842-1_848del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1782C>A (p.Asn594Lys)
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n.847C>A
2g.214745850T>ACA350453336BARD1c.1682A>T (p.Asn561Ile)
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c.*1302A>T (n.*1302A>T)
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c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
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n.846A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745850T>GCA350453332BARD1c.1682A>C (p.Asn561Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.159-15342A>C (n.159-15342A>C)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.365-15342A>C (n.365-15342A>C)
c.3057A>C
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
n.37A>C
c.74-15342A>C (n.74-15342A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1675A>C
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c.1628A>C (p.Asn543Thr)
c.1781A>C (p.Asn594Thr)
n.1872A>C
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2g.214745850T=CA1327053735BARD1c.1682A= (p.Asn561=)
c.329A= (p.Asn110=)
c.159-15342A= (n.159-15342A=)
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c.*1302A= (n.*1302A=)
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n.1618A=
n.874A=
c.1628A= (p.Asn543=)
c.1781A= (p.Asn594=)
n.1872A=
n.1647A=
n.1590A=
n.846A=
2g.214745851T>ACA350453338BARD1c.1681A>T (p.Asn561Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.159-15343A>T (n.159-15343A>T)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.365-15343A>T (n.365-15343A>T)
c.3056A>T
c.*1301A>T (n.*1301A>T)
n.36A>T
c.74-15343A>T (n.74-15343A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.1674A>T
n.1617A>T
n.873A>T
c.1627A>T (p.Asn543Tyr)
c.1780A>T (p.Asn594Tyr)
n.1871A>T
n.1646A>T
n.1589A>T
n.845A>T
2g.214745851T>CCA350453343BARD1c.1681A>G (p.Asn561Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.159-15343A>G (n.159-15343A>G)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.365-15343A>G (n.365-15343A>G)
c.3056A>G
c.*1301A>G (n.*1301A>G)
n.36A>G
c.74-15343A>G (n.74-15343A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.1674A>G
n.1617A>G
n.873A>G
c.1627A>G (p.Asn543Asp)
c.1780A>G (p.Asn594Asp)
n.1871A>G
n.1646A>G
n.1589A>G
n.845A>G
2g.214745851T>GCA350453344BARD1c.1681A>C (p.Asn561His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.159-15343A>C (n.159-15343A>C)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
c.365-15343A>C (n.365-15343A>C)
c.3056A>C
c.*1301A>C (n.*1301A>C)
n.36A>C
c.74-15343A>C (n.74-15343A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.1674A>C
n.1617A>C
n.873A>C
c.1627A>C (p.Asn543His)
c.1780A>C (p.Asn594His)
n.1871A>C
n.1646A>C
n.1589A>C
n.845A>C
2g.214745852C>ACA350453345BARD1c.1680G>T (p.Met560Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.159-15344G>T (n.159-15344G>T)
c.270G>T (p.Met90Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
c.1623G>T (p.Met541Ile)
c.365-15344G>T (n.365-15344G>T)
c.3055G>T
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
n.35G>T
c.74-15344G>T (n.74-15344G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
n.1673G>T
n.1616G>T
n.872G>T
c.1626G>T (p.Met542Ile)
c.1779G>T (p.Met593Ile)
n.1870G>T
n.1645G>T
n.1588G>T
n.844G>T
2g.214745852C>GCA350453348BARD1c.1680G>C (p.Met560Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.159-15344G>C (n.159-15344G>C)
c.270G>C (p.Met90Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
c.1623G>C (p.Met541Ile)
c.365-15344G>C (n.365-15344G>C)
c.3055G>C
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
n.35G>C
c.74-15344G>C (n.74-15344G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
n.1673G>C
n.1616G>C
n.872G>C
c.1626G>C (p.Met542Ile)
c.1779G>C (p.Met593Ile)
n.1870G>C
n.1645G>C
n.1588G>C
n.844G>C
2g.214745852C>TCA350453349BARD1c.1680G>A (p.Met560Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.159-15344G>A (n.159-15344G>A)
c.270G>A (p.Met90Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
c.1623G>A (p.Met541Ile)
c.365-15344G>A (n.365-15344G>A)
c.3055G>A
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
n.35G>A
c.74-15344G>A (n.74-15344G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
n.1673G>A
n.1616G>A
n.872G>A
c.1626G>A (p.Met542Ile)
c.1779G>A (p.Met593Ile)
n.1870G>A
n.1645G>A
n.1588G>A
n.844G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214745853A>CCA350453350BARD1c.1679T>G (p.Met560Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.159-15345T>G (n.159-15345T>G)
c.269T>G (p.Met90Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
c.1622T>G (p.Met541Arg)
c.365-15345T>G (n.365-15345T>G)
c.3054T>G
c.*1299T>G (n.*1299T>G)
n.34T>G
c.74-15345T>G (n.74-15345T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.1672T>G
n.1615T>G
n.871T>G
c.1625T>G (p.Met542Arg)
c.1778T>G (p.Met593Arg)
n.1869T>G
n.1644T>G
n.1587T>G
n.843T>G
2g.214745853A>GCA350453351BARD1c.1679T>C (p.Met560Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.159-15345T>C (n.159-15345T>C)
c.269T>C (p.Met90Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
c.365-15345T>C (n.365-15345T>C)
c.3054T>C
c.*1299T>C (n.*1299T>C)
n.34T>C
c.74-15345T>C (n.74-15345T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.1672T>C
n.1615T>C
n.871T>C
c.1625T>C (p.Met542Thr)
c.1778T>C (p.Met593Thr)
n.1869T>C
n.1644T>C
n.1587T>C
n.843T>C
2g.214745853A>TCA350453352BARD1c.1679T>A (p.Met560Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.159-15345T>A (n.159-15345T>A)
c.269T>A (p.Met90Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
c.1622T>A (p.Met541Lys)
c.365-15345T>A (n.365-15345T>A)
c.3054T>A
c.*1299T>A (n.*1299T>A)
n.34T>A
c.74-15345T>A (n.74-15345T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.1672T>A
n.1615T>A
n.871T>A
c.1625T>A (p.Met542Lys)
c.1778T>A (p.Met593Lys)
n.1869T>A
n.1644T>A
n.1587T>A
n.843T>A
2g.214745853_214745855delinsATCCA1327053736BARD1c.1678-1_1679delinsGAT
c.325-1_326delinsGAT
c.159-15347_159-15345delinsGAT (n.159-15347_159-15345delinsGAT)
c.268-1_269delinsGAT
c.1270-1_1271delinsGAT
c.1621-1_1622delinsGAT
c.365-15347_365-15345delinsGAT (n.365-15347_365-15345delinsGAT)
c.3053-1_3054delinsGAT
c.*1298-1_*1299delinsGAT
n.33-1_34delinsGAT
c.74-15347_74-15345delinsGAT (n.74-15347_74-15345delinsGAT)
c.*344-1_*345delinsGAT
n.1671-1_1672delinsGAT
n.1614-1_1615delinsGAT
n.870-1_871delinsGAT
c.1624-1_1625delinsGAT
c.1777-1_1778delinsGAT
n.1868-1_1869delinsGAT
n.1643-1_1644delinsGAT
n.1586-1_1587delinsGAT
n.842-1_843delinsGAT
2g.214745854T>ACA2090185BARD1c.1678A>T (p.Met560Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.159-15346A>T (n.159-15346A>T)
c.268A>T (p.Met90Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
c.1621A>T (p.Met541Leu)
c.365-15346A>T (n.365-15346A>T)
c.3053A>T
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
n.33A>T
c.74-15346A>T (n.74-15346A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
n.1671A>T
n.1614A>T
n.870A>T
c.1624A>T (p.Met542Leu)
c.1777A>T (p.Met593Leu)
n.1868A>T
n.1643A>T
n.1586A>T
n.842A>T
 dbSNP ExAC
2g.214745854T>CCA350148BARD1c.1678A>G (p.Met560Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.159-15346A>G (n.159-15346A>G)
c.268A>G (p.Met90Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
c.1621A>G (p.Met541Val)
c.365-15346A>G (n.365-15346A>G)
c.3053A>G
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
n.33A>G
c.74-15346A>G (n.74-15346A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
n.1671A>G
n.1614A>G
n.870A>G
c.1624A>G (p.Met542Val)
c.1777A>G (p.Met593Val)
n.1868A>G
n.1643A>G
n.1586A>G
n.842A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214745854T>GCA331814BARD1c.1678A>C (p.Met560Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.159-15346A>C (n.159-15346A>C)
c.268A>C (p.Met90Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
c.1621A>C (p.Met541Leu)
c.365-15346A>C (n.365-15346A>C)
c.3053A>C
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
n.33A>C
c.74-15346A>C (n.74-15346A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
n.1671A>C
n.1614A>C
n.870A>C
c.1624A>C (p.Met542Leu)
c.1777A>C (p.Met593Leu)
n.1868A>C
n.1643A>C
n.1586A>C
n.842A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745854T=CA1327053737BARD1c.1678A= (p.Met560=)
c.325A= (p.Met109=)
c.159-15346A= (n.159-15346A=)
c.268A= (p.Met90=)
c.1270A= (p.Met424=)
c.1621A= (p.Met541=)
c.365-15346A= (n.365-15346A=)
c.3053A=
c.*1298A= (n.*1298A=)
n.33A=
c.74-15346A= (n.74-15346A=)
c.*344A= (n.*344A=)
n.1671A=
n.1614A=
n.870A=
c.1624A= (p.Met542=)
c.1777A= (p.Met593=)
n.1868A=
n.1643A=
n.1586A=
n.842A=
2g.214745855_214745856delCA658657224BARD1c.1678-1_1678del
c.325-1_325del
c.159-15347_159-15346del (n.159-15347_159-15346del)
c.268-1_268del
c.1270-1_1270del
c.1621-1_1621del
c.365-15347_365-15346del (n.365-15347_365-15346del)
c.3053-1_3053del
c.*1298-1_*1298del
n.33-1_33del
c.74-15347_74-15346del (n.74-15347_74-15346del)
c.*344-1_*344del
n.1671-1_1671del
n.1614-1_1614del
n.870-1_870del
c.1624-1_1624del
c.1777-1_1777del
n.1868-1_1868del
n.1643-1_1643del
n.1586-1_1586del
n.842-1_842del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745855C>ACA2090186BARD1c.1678-1G>T (n.1678-1G>T)
c.325-1G>T (n.325-1G>T)
c.159-15347G>T (n.159-15347G>T)
c.268-1G>T (n.268-1G>T)
c.1270-1G>T (n.1270-1G>T)
c.1621-1G>T (n.1621-1G>T)
c.365-15347G>T (n.365-15347G>T)
c.3053-1G>T
c.*1298-1G>T (n.*1298-1G>T)
n.33-1G>T
c.74-15347G>T (n.74-15347G>T)
c.*344-1G>T (n.*344-1G>T)
n.1671-1G>T
n.1614-1G>T
n.870-1G>T
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.1777-1G>T (n.1777-1G>T)
n.1868-1G>T
n.1643-1G>T
n.1586-1G>T
n.842-1G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.214745855C=CA1327053738BARD1c.1678-1G= (n.1678-1G=)
c.325-1G= (n.325-1G=)
c.159-15347G= (n.159-15347G=)
c.268-1G= (n.268-1G=)
c.1270-1G= (n.1270-1G=)
c.1621-1G= (n.1621-1G=)
c.365-15347G= (n.365-15347G=)
c.3053-1G=
c.*1298-1G= (n.*1298-1G=)
n.33-1G=
c.74-15347G= (n.74-15347G=)
c.*344-1G= (n.*344-1G=)
n.1671-1G=
n.1614-1G=
n.870-1G=
c.1624-1G= (n.1624-1G=)
c.1777-1G= (n.1777-1G=)
n.1868-1G=
n.1643-1G=
n.1586-1G=
n.842-1G=
2g.214745855C>GCA350453357BARD1c.1678-1G>C (n.1678-1G>C)
c.325-1G>C (n.325-1G>C)
c.159-15347G>C (n.159-15347G>C)
c.268-1G>C (n.268-1G>C)
c.1270-1G>C (n.1270-1G>C)
c.1621-1G>C (n.1621-1G>C)
c.365-15347G>C (n.365-15347G>C)
c.3053-1G>C
c.*1298-1G>C (n.*1298-1G>C)
n.33-1G>C
c.74-15347G>C (n.74-15347G>C)
c.*344-1G>C (n.*344-1G>C)
n.1671-1G>C
n.1614-1G>C
n.870-1G>C
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.1777-1G>C (n.1777-1G>C)
n.1868-1G>C
n.1643-1G>C
n.1586-1G>C
n.842-1G>C
2g.214745855C>TCA350453356BARD1c.1678-1G>A (n.1678-1G>A)
c.325-1G>A (n.325-1G>A)
c.159-15347G>A (n.159-15347G>A)
c.268-1G>A (n.268-1G>A)
c.1270-1G>A (n.1270-1G>A)
c.1621-1G>A (n.1621-1G>A)
c.365-15347G>A (n.365-15347G>A)
c.3053-1G>A
c.*1298-1G>A (n.*1298-1G>A)
n.33-1G>A
c.74-15347G>A (n.74-15347G>A)
c.*344-1G>A (n.*344-1G>A)
n.1671-1G>A
n.1614-1G>A
n.870-1G>A
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.1777-1G>A (n.1777-1G>A)
n.1868-1G>A
n.1643-1G>A
n.1586-1G>A
n.842-1G>A
 ClinVar
2g.214745856T>ACA350453358BARD1c.1678-2A>T (n.1678-2A>T)
c.325-2A>T (n.325-2A>T)
c.159-15348A>T (n.159-15348A>T)
c.268-2A>T (n.268-2A>T)
c.1270-2A>T (n.1270-2A>T)
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 ClinVar
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n.1643-2A>G
n.1586-2A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214745856T>GCA350453360BARD1c.1678-2A>C (n.1678-2A>C)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3053-6T>C
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n.33-6T>C
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 ClinVar dbSNP
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c.3053-8A>G
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n.33-8A>G
c.74-15354A>G (n.74-15354A>G)
c.*344-8A>G (n.*344-8A>G)
n.1671-8A>G
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n.1643-8A>G
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n.842-8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched