UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
| 2 | g.214745760A= | CA1327053660 | BARD1 | c.1772T= (p.Ile591=) c.419T= (p.Ile140=) c.159-15252T= (n.159-15252T=) c.362T= (p.Ile121=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1715T= (p.Ile572=) c.365-15252T= (n.365-15252T=) c.3147T= c.*1392T= (n.*1392T=) n.127T= c.74-15252T= (n.74-15252T=) c.*438T= (n.*438T=) n.1765T= n.1708T= n.964T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1871T= (p.Ile624=) n.1962T= n.1737T= n.1680T= n.936T= | |
| 2 | g.214745760A>C | CA350452777 | BARD1 | c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.159-15252T>G (n.159-15252T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.365-15252T>G (n.365-15252T>G) c.3147T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.127T>G c.74-15252T>G (n.74-15252T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1765T>G n.1708T>G n.964T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.1962T>G n.1737T>G n.1680T>G n.936T>G | |
| 2 | g.214745760A>G | CA350452780 | BARD1 | c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.159-15252T>C (n.159-15252T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.365-15252T>C (n.365-15252T>C) c.3147T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.127T>C c.74-15252T>C (n.74-15252T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1765T>C n.1708T>C n.964T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.1962T>C n.1737T>C n.1680T>C n.936T>C | |
| 2 | g.214745760A>T | CA10584175 | BARD1 | c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.159-15252T>A (n.159-15252T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.365-15252T>A (n.365-15252T>A) c.3147T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.127T>A c.74-15252T>A (n.74-15252T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1765T>A n.1708T>A n.964T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.1962T>A n.1737T>A n.1680T>A n.936T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745760_214745761delinsAT | CA1327053661 | BARD1 | c.1771_1772delinsAT (p.Ile591=) c.418_419delinsAT (p.Ile140=) c.159-15253_159-15252delinsAT (n.159-15253_159-15252delinsAT) c.361_362delinsAT (p.Ile121=) c.1363_1364delinsAT (p.Ile455=) c.1714_1715delinsAT (p.Ile572=) c.365-15253_365-15252delinsAT (n.365-15253_365-15252delinsAT) c.3146_3147delinsAT c.*1391_*1392delinsAT (n.*1391_*1392delinsAT) n.126_127delinsAT c.74-15253_74-15252delinsAT (n.74-15253_74-15252delinsAT) c.*437_*438delinsAT (n.*437_*438delinsAT) n.1764_1765delinsAT n.1707_1708delinsAT n.963_964delinsAT c.1717_1718delinsAT (p.Ile573=) c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=) n.1961_1962delinsAT n.1736_1737delinsAT n.1679_1680delinsAT n.935_936delinsAT | |
| 2 | g.214745761T>A | CA350452788 | BARD1 | c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.159-15253A>T (n.159-15253A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.365-15253A>T (n.365-15253A>T) c.3146A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.126A>T c.74-15253A>T (n.74-15253A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1764A>T n.1707A>T n.963A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.1961A>T n.1736A>T n.1679A>T n.935A>T | |
| 2 | g.214745761T>C | CA350452787 | BARD1 | c.1771A>G (p.Ile591Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.159-15253A>G (n.159-15253A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.365-15253A>G (n.365-15253A>G) c.3146A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.126A>G c.74-15253A>G (n.74-15253A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1764A>G n.1707A>G n.963A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.1961A>G n.1736A>G n.1679A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745761T>G | CA350452786 | BARD1 | c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.159-15253A>C (n.159-15253A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.365-15253A>C (n.365-15253A>C) c.3146A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.126A>C c.74-15253A>C (n.74-15253A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1764A>C n.1707A>C n.963A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.1961A>C n.1736A>C n.1679A>C n.935A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745761T= | CA1327053662 | BARD1 | c.1771A= (p.Ile591=) c.418A= (p.Ile140=) c.159-15253A= (n.159-15253A=) c.361A= (p.Ile121=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1714A= (p.Ile572=) c.365-15253A= (n.365-15253A=) c.3146A= c.*1391A= (n.*1391A=) n.126A= c.74-15253A= (n.74-15253A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1764A= n.1707A= n.963A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1870A= (p.Ile624=) n.1961A= n.1736A= n.1679A= n.935A= | |
| 2 | g.214745762del | CA915941711 | BARD1 | c.1771del (p.Ile591PhefsTer14) c.418del (p.Ile140PhefsTer14) c.159-15253del (n.159-15253del) c.361del (p.Ile121PhefsTer14) c.1363del (p.Ile455PhefsTer14) c.1714del (p.Ile572PhefsTer14) c.365-15253del (n.365-15253del) c.3146del c.*1391del (n.*1391del) n.126del c.74-15253del (n.74-15253del) c.*437del (n.*437del) n.1764del n.1707del n.963del c.1717del (p.Ile573PhefsTer14) c.1870del (p.Ile624PhefsTer14) n.1961del n.1736del n.1679del n.935del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745762T>A | CA431145875 | BARD1 | c.1770A>T (p.Val590=) c.417A>T (p.Val139=) c.159-15254A>T (n.159-15254A>T) c.360A>T (p.Val120=) c.1362A>T (p.Val454=) c.1713A>T (p.Val571=) c.365-15254A>T (n.365-15254A>T) c.3145A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) n.125A>T c.74-15254A>T (n.74-15254A>T) c.*436A>T (n.*436A>T) n.1763A>T n.1706A>T n.962A>T c.1716A>T (p.Val572=) c.1869A>T (p.Val623=) n.1960A>T n.1735A>T n.1678A>T n.934A>T | |
| 2 | g.214745762T>C | CA431145876 | BARD1 | c.1770A>G (p.Val590=) c.417A>G (p.Val139=) c.159-15254A>G (n.159-15254A>G) c.360A>G (p.Val120=) c.1362A>G (p.Val454=) c.1713A>G (p.Val571=) c.365-15254A>G (n.365-15254A>G) c.3145A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) n.125A>G c.74-15254A>G (n.74-15254A>G) c.*436A>G (n.*436A>G) n.1763A>G n.1706A>G n.962A>G c.1716A>G (p.Val572=) c.1869A>G (p.Val623=) n.1960A>G n.1735A>G n.1678A>G n.934A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745762T>G | CA64802871 | BARD1 | c.1770A>C (p.Val590=) c.417A>C (p.Val139=) c.159-15254A>C (n.159-15254A>C) c.360A>C (p.Val120=) c.1362A>C (p.Val454=) c.1713A>C (p.Val571=) c.365-15254A>C (n.365-15254A>C) c.3145A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) n.125A>C c.74-15254A>C (n.74-15254A>C) c.*436A>C (n.*436A>C) n.1763A>C n.1706A>C n.962A>C c.1716A>C (p.Val572=) c.1869A>C (p.Val623=) n.1960A>C n.1735A>C n.1678A>C n.934A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745762T= | CA1327053663 | BARD1 | c.1770A= (p.Val590=) c.417A= (p.Val139=) c.159-15254A= (n.159-15254A=) c.360A= (p.Val120=) c.1362A= (p.Val454=) c.1713A= (p.Val571=) c.365-15254A= (n.365-15254A=) c.3145A= c.*1390A= (n.*1390A=) n.125A= c.74-15254A= (n.74-15254A=) c.*436A= (n.*436A=) n.1763A= n.1706A= n.962A= c.1716A= (p.Val572=) c.1869A= (p.Val623=) n.1960A= n.1735A= n.1678A= n.934A= | |
| 2 | g.214745763A= | CA1327053664 | BARD1 | c.1769T= (p.Val590=) c.416T= (p.Val139=) c.159-15255T= (n.159-15255T=) c.359T= (p.Val120=) c.1361T= (p.Val454=) c.1712T= (p.Val571=) c.365-15255T= (n.365-15255T=) c.3144T= c.*1389T= (n.*1389T=) n.124T= c.74-15255T= (n.74-15255T=) c.*435T= (n.*435T=) n.1762T= n.1705T= n.961T= c.1715T= (p.Val572=) c.1868T= (p.Val623=) n.1959T= n.1734T= n.1677T= n.933T= | |
| 2 | g.214745763A>C | CA350452790 | BARD1 | c.1769T>G (p.Val590Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.159-15255T>G (n.159-15255T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) c.365-15255T>G (n.365-15255T>G) c.3144T>G c.*1389T>G (n.*1389T>G) n.124T>G c.74-15255T>G (n.74-15255T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.1762T>G n.1705T>G n.961T>G c.1715T>G (p.Val572Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) n.1959T>G n.1734T>G n.1677T>G n.933T>G | |
| 2 | g.214745763A>G | CA350452792 | BARD1 | c.1769T>C (p.Val590Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.159-15255T>C (n.159-15255T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) c.365-15255T>C (n.365-15255T>C) c.3144T>C c.*1389T>C (n.*1389T>C) n.124T>C c.74-15255T>C (n.74-15255T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.1762T>C n.1705T>C n.961T>C c.1715T>C (p.Val572Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) n.1959T>C n.1734T>C n.1677T>C n.933T>C | dbSNP |
| 2 | g.214745763A>T | CA350452793 | BARD1 | c.1769T>A (p.Val590Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) c.159-15255T>A (n.159-15255T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) c.1712T>A (p.Val571Glu) c.365-15255T>A (n.365-15255T>A) c.3144T>A c.*1389T>A (n.*1389T>A) n.124T>A c.74-15255T>A (n.74-15255T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.1762T>A n.1705T>A n.961T>A c.1715T>A (p.Val572Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) n.1959T>A n.1734T>A n.1677T>A n.933T>A | |
| 2 | g.214745764C>A | CA10577784 | BARD1 | c.1768G>T (p.Val590Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) c.159-15256G>T (n.159-15256G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) c.1711G>T (p.Val571Leu) c.365-15256G>T (n.365-15256G>T) c.3143G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.123G>T c.74-15256G>T (n.74-15256G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) n.1761G>T n.1704G>T n.960G>T c.1714G>T (p.Val572Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) n.1958G>T n.1733G>T n.1676G>T n.932G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745764C= | CA1327053665 | BARD1 | c.1768G= (p.Val590=) c.415G= (p.Val139=) c.159-15256G= (n.159-15256G=) c.358G= (p.Val120=) c.1360G= (p.Val454=) c.1711G= (p.Val571=) c.365-15256G= (n.365-15256G=) c.3143G= c.*1388G= (n.*1388G=) n.123G= c.74-15256G= (n.74-15256G=) c.*434G= (n.*434G=) n.1761G= n.1704G= n.960G= c.1714G= (p.Val572=) c.1867G= (p.Val623=) n.1958G= n.1733G= n.1676G= n.932G= | |
| 2 | g.214745764C>G | CA350452797 | BARD1 | c.1768G>C (p.Val590Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.159-15256G>C (n.159-15256G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) c.365-15256G>C (n.365-15256G>C) c.3143G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) n.123G>C c.74-15256G>C (n.74-15256G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1761G>C n.1704G>C n.960G>C c.1714G>C (p.Val572Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) n.1958G>C n.1733G>C n.1676G>C n.932G>C | |
| 2 | g.214745764C>T | CA350452799 | BARD1 | c.1768G>A (p.Val590Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.159-15256G>A (n.159-15256G>A) c.358G>A (p.Val120Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) c.365-15256G>A (n.365-15256G>A) c.3143G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) n.123G>A c.74-15256G>A (n.74-15256G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1761G>A n.1704G>A n.960G>A c.1714G>A (p.Val572Ile) c.1867G>A (p.Val623Ile) n.1958G>A n.1733G>A n.1676G>A n.932G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745765T>A | CA431145878 | BARD1 | c.1767A>T (p.Ala589=) c.414A>T (p.Ala138=) c.159-15257A>T (n.159-15257A>T) c.357A>T (p.Ala119=) c.1359A>T (p.Ala453=) c.1710A>T (p.Ala570=) c.365-15257A>T (n.365-15257A>T) c.3142A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) n.122A>T c.74-15257A>T (n.74-15257A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) n.1760A>T n.1703A>T n.959A>T c.1713A>T (p.Ala571=) c.1866A>T (p.Ala622=) n.1957A>T n.1732A>T n.1675A>T n.931A>T | ClinVar |
| 2 | g.214745765T>C | CA431145879 | BARD1 | c.1767A>G (p.Ala589=) c.414A>G (p.Ala138=) c.159-15257A>G (n.159-15257A>G) c.357A>G (p.Ala119=) c.1359A>G (p.Ala453=) c.1710A>G (p.Ala570=) c.365-15257A>G (n.365-15257A>G) c.3142A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) n.122A>G c.74-15257A>G (n.74-15257A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) n.1760A>G n.1703A>G n.959A>G c.1713A>G (p.Ala571=) c.1866A>G (p.Ala622=) n.1957A>G n.1732A>G n.1675A>G n.931A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745765T>G | CA431145880 | BARD1 | c.1767A>C (p.Ala589=) c.414A>C (p.Ala138=) c.159-15257A>C (n.159-15257A>C) c.357A>C (p.Ala119=) c.1359A>C (p.Ala453=) c.1710A>C (p.Ala570=) c.365-15257A>C (n.365-15257A>C) c.3142A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) n.122A>C c.74-15257A>C (n.74-15257A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) n.1760A>C n.1703A>C n.959A>C c.1713A>C (p.Ala571=) c.1866A>C (p.Ala622=) n.1957A>C n.1732A>C n.1675A>C n.931A>C | |
| 2 | g.214745765T= | CA1327053666 | BARD1 | c.1767A= (p.Ala589=) c.414A= (p.Ala138=) c.159-15257A= (n.159-15257A=) c.357A= (p.Ala119=) c.1359A= (p.Ala453=) c.1710A= (p.Ala570=) c.365-15257A= (n.365-15257A=) c.3142A= c.*1387A= (n.*1387A=) n.122A= c.74-15257A= (n.74-15257A=) c.*433A= (n.*433A=) n.1760A= n.1703A= n.959A= c.1713A= (p.Ala571=) c.1866A= (p.Ala622=) n.1957A= n.1732A= n.1675A= n.931A= | |
| 2 | g.214745766G>A | CA350452802 | BARD1 | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.413C>T (p.Ala138Val) c.159-15258C>T (n.159-15258C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.365-15258C>T (n.365-15258C>T) c.3141C>T c.*1386C>T (n.*1386C>T) n.121C>T c.74-15258C>T (n.74-15258C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) n.1759C>T n.1702C>T n.958C>T c.1712C>T (p.Ala571Val) c.1865C>T (p.Ala622Val) n.1956C>T n.1731C>T n.1674C>T n.930C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745766G>C | CA350452804 | BARD1 | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.413C>G (p.Ala138Gly) c.159-15258C>G (n.159-15258C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.365-15258C>G (n.365-15258C>G) c.3141C>G c.*1386C>G (n.*1386C>G) n.121C>G c.74-15258C>G (n.74-15258C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) n.1759C>G n.1702C>G n.958C>G c.1712C>G (p.Ala571Gly) c.1865C>G (p.Ala622Gly) n.1956C>G n.1731C>G n.1674C>G n.930C>G | |
| 2 | g.214745766G= | CA1327053667 | BARD1 | c.1766C= (p.Ala589=) c.413C= (p.Ala138=) c.159-15258C= (n.159-15258C=) c.356C= (p.Ala119=) c.1358C= (p.Ala453=) c.1709C= (p.Ala570=) c.365-15258C= (n.365-15258C=) c.3141C= c.*1386C= (n.*1386C=) n.121C= c.74-15258C= (n.74-15258C=) c.*432C= (n.*432C=) n.1759C= n.1702C= n.958C= c.1712C= (p.Ala571=) c.1865C= (p.Ala622=) n.1956C= n.1731C= n.1674C= n.930C= | |
| 2 | g.214745766G>T | CA350452809 | BARD1 | c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.413C>A (p.Ala138Glu) c.159-15258C>A (n.159-15258C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.365-15258C>A (n.365-15258C>A) c.3141C>A c.*1386C>A (n.*1386C>A) n.121C>A c.74-15258C>A (n.74-15258C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) n.1759C>A n.1702C>A n.958C>A c.1712C>A (p.Ala571Glu) c.1865C>A (p.Ala622Glu) n.1956C>A n.1731C>A n.1674C>A n.930C>A | |
| 2 | g.214745767C>A | CA64802899 | BARD1 | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.412G>T (p.Ala138Ser) c.159-15259G>T (n.159-15259G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.365-15259G>T (n.365-15259G>T) c.3140G>T c.*1385G>T (n.*1385G>T) n.120G>T c.74-15259G>T (n.74-15259G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.1758G>T n.1701G>T n.957G>T c.1711G>T (p.Ala571Ser) c.1864G>T (p.Ala622Ser) n.1955G>T n.1730G>T n.1673G>T n.929G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745767C= | CA1327053668 | BARD1 | c.1765G= (p.Ala589=) c.412G= (p.Ala138=) c.159-15259G= (n.159-15259G=) c.355G= (p.Ala119=) c.1357G= (p.Ala453=) c.1708G= (p.Ala570=) c.365-15259G= (n.365-15259G=) c.3140G= c.*1385G= (n.*1385G=) n.120G= c.74-15259G= (n.74-15259G=) c.*431G= (n.*431G=) n.1758G= n.1701G= n.957G= c.1711G= (p.Ala571=) c.1864G= (p.Ala622=) n.1955G= n.1730G= n.1673G= n.929G= | |
| 2 | g.214745767C>G | CA350452813 | BARD1 | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.412G>C (p.Ala138Pro) c.159-15259G>C (n.159-15259G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.365-15259G>C (n.365-15259G>C) c.3140G>C c.*1385G>C (n.*1385G>C) n.120G>C c.74-15259G>C (n.74-15259G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.1758G>C n.1701G>C n.957G>C c.1711G>C (p.Ala571Pro) c.1864G>C (p.Ala622Pro) n.1955G>C n.1730G>C n.1673G>C n.929G>C | |
| 2 | g.214745767C>T | CA350452816 | BARD1 | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.412G>A (p.Ala138Thr) c.159-15259G>A (n.159-15259G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.365-15259G>A (n.365-15259G>A) c.3140G>A c.*1385G>A (n.*1385G>A) n.120G>A c.74-15259G>A (n.74-15259G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.1758G>A n.1701G>A n.957G>A c.1711G>A (p.Ala571Thr) c.1864G>A (p.Ala622Thr) n.1955G>A n.1730G>A n.1673G>A n.929G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745767dup | CA2580065613 | BARD1 | c.1765dup (p.Ala589GlyfsTer5) c.412dup (p.Ala138GlyfsTer5) c.159-15259dup (n.159-15259dup) c.355dup (p.Ala119GlyfsTer5) c.1357dup (p.Ala453GlyfsTer5) c.1708dup (p.Ala570GlyfsTer5) c.365-15259dup (n.365-15259dup) c.3140dup c.*1385dup (n.*1385dup) n.120dup c.74-15259dup (n.74-15259dup) c.*431dup (n.*431dup) n.1758dup n.1701dup n.957dup c.1711dup (p.Ala571GlyfsTer5) c.1864dup (p.Ala622GlyfsTer5) n.1955dup n.1730dup n.1673dup n.929dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214745768A>C | CA431145882 | BARD1 | c.1764T>G (p.Leu588=) c.411T>G (p.Leu137=) c.159-15260T>G (n.159-15260T>G) c.354T>G (p.Leu118=) c.1356T>G (p.Leu452=) c.1707T>G (p.Leu569=) c.365-15260T>G (n.365-15260T>G) c.3139T>G c.*1384T>G (n.*1384T>G) n.119T>G c.74-15260T>G (n.74-15260T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1757T>G n.1700T>G n.956T>G c.1710T>G (p.Leu570=) c.1863T>G (p.Leu621=) n.1954T>G n.1729T>G n.1672T>G n.928T>G | |
| 2 | g.214745768A>G | CA431145885 | BARD1 | c.1764T>C (p.Leu588=) c.411T>C (p.Leu137=) c.159-15260T>C (n.159-15260T>C) c.354T>C (p.Leu118=) c.1356T>C (p.Leu452=) c.1707T>C (p.Leu569=) c.365-15260T>C (n.365-15260T>C) c.3139T>C c.*1384T>C (n.*1384T>C) n.119T>C c.74-15260T>C (n.74-15260T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1757T>C n.1700T>C n.956T>C c.1710T>C (p.Leu570=) c.1863T>C (p.Leu621=) n.1954T>C n.1729T>C n.1672T>C n.928T>C | |
| 2 | g.214745768A>T | CA431145883 | BARD1 | c.1764T>A (p.Leu588=) c.411T>A (p.Leu137=) c.159-15260T>A (n.159-15260T>A) c.354T>A (p.Leu118=) c.1356T>A (p.Leu452=) c.1707T>A (p.Leu569=) c.365-15260T>A (n.365-15260T>A) c.3139T>A c.*1384T>A (n.*1384T>A) n.119T>A c.74-15260T>A (n.74-15260T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1757T>A n.1700T>A n.956T>A c.1710T>A (p.Leu570=) c.1863T>A (p.Leu621=) n.1954T>A n.1729T>A n.1672T>A n.928T>A | |
| 2 | g.214745769A>C | CA350452832 | BARD1 | c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.159-15261T>G (n.159-15261T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1706T>G (p.Leu569Arg) c.365-15261T>G (n.365-15261T>G) c.3138T>G c.*1383T>G (n.*1383T>G) n.118T>G c.74-15261T>G (n.74-15261T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.1756T>G n.1699T>G n.955T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) n.1953T>G n.1728T>G n.1671T>G n.927T>G | |
| 2 | g.214745769A>G | CA350452823 | BARD1 | c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.159-15261T>C (n.159-15261T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1706T>C (p.Leu569Pro) c.365-15261T>C (n.365-15261T>C) c.3138T>C c.*1383T>C (n.*1383T>C) n.118T>C c.74-15261T>C (n.74-15261T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.1756T>C n.1699T>C n.955T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) n.1953T>C n.1728T>C n.1671T>C n.927T>C | |
| 2 | g.214745769A>T | CA350452819 | BARD1 | c.1763T>A (p.Leu588His) c.410T>A (p.Leu137His) c.159-15261T>A (n.159-15261T>A) c.353T>A (p.Leu118His) c.1355T>A (p.Leu452His) c.1706T>A (p.Leu569His) c.365-15261T>A (n.365-15261T>A) c.3138T>A c.*1383T>A (n.*1383T>A) n.118T>A c.74-15261T>A (n.74-15261T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.1756T>A n.1699T>A n.955T>A c.1709T>A (p.Leu570His) c.1862T>A (p.Leu621His) n.1953T>A n.1728T>A n.1671T>A n.927T>A | |
| 2 | g.214745770del | CA2662970316 | BARD1 | c.1762del (p.Ala589GlnfsTer2) c.409del (p.Ala138GlnfsTer2) c.159-15262del (n.159-15262del) c.352del (p.Ala119GlnfsTer2) c.1354del (p.Ala453GlnfsTer2) c.1705del (p.Ala570GlnfsTer2) c.365-15262del (n.365-15262del) c.3137del c.*1382del (n.*1382del) n.117del c.74-15262del (n.74-15262del) c.*428del (n.*428del) n.1755del n.1698del n.954del c.1708del (p.Ala571GlnfsTer2) c.1861del (p.Ala622GlnfsTer2) n.1952del n.1727del n.1670del n.926del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745770G>A | CA2090175 | BARD1 | c.1762C>T (p.Leu588Phe) c.409C>T (p.Leu137Phe) c.159-15262C>T (n.159-15262C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.1705C>T (p.Leu569Phe) c.365-15262C>T (n.365-15262C>T) c.3137C>T c.*1382C>T (n.*1382C>T) n.117C>T c.74-15262C>T (n.74-15262C>T) c.*428C>T (n.*428C>T) n.1755C>T n.1698C>T n.954C>T c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) n.1952C>T n.1727C>T n.1670C>T n.926C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745770G>C | CA350452836 | BARD1 | c.1762C>G (p.Leu588Val) c.409C>G (p.Leu137Val) c.159-15262C>G (n.159-15262C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1705C>G (p.Leu569Val) c.365-15262C>G (n.365-15262C>G) c.3137C>G c.*1382C>G (n.*1382C>G) n.117C>G c.74-15262C>G (n.74-15262C>G) c.*428C>G (n.*428C>G) n.1755C>G n.1698C>G n.954C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) n.1952C>G n.1727C>G n.1670C>G n.926C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745770G= | CA1327053670 | BARD1 | c.1762C= (p.Leu588=) c.409C= (p.Leu137=) c.159-15262C= (n.159-15262C=) c.352C= (p.Leu118=) c.1354C= (p.Leu452=) c.1705C= (p.Leu569=) c.365-15262C= (n.365-15262C=) c.3137C= c.*1382C= (n.*1382C=) n.117C= c.74-15262C= (n.74-15262C=) c.*428C= (n.*428C=) n.1755C= n.1698C= n.954C= c.1708C= (p.Leu570=) c.1861C= (p.Leu621=) n.1952C= n.1727C= n.1670C= n.926C= | |
| 2 | g.214745770G>T | CA350452838 | BARD1 | c.1762C>A (p.Leu588Ile) c.409C>A (p.Leu137Ile) c.159-15262C>A (n.159-15262C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.1705C>A (p.Leu569Ile) c.365-15262C>A (n.365-15262C>A) c.3137C>A c.*1382C>A (n.*1382C>A) n.117C>A c.74-15262C>A (n.74-15262C>A) c.*428C>A (n.*428C>A) n.1755C>A n.1698C>A n.954C>A c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) n.1952C>A n.1727C>A n.1670C>A n.926C>A | |
| 2 | g.214745770_214745774delinsGCTCA | CA1327053669 | BARD1 | c.1758_1762delinsTGAGC (p.Ser586=) c.405_409delinsTGAGC (p.Ser135=) c.159-15266_159-15262delinsTGAGC (n.159-15266_159-15262delinsTGAGC) c.348_352delinsTGAGC (p.Ser116=) c.1350_1354delinsTGAGC (p.Ser450=) c.1701_1705delinsTGAGC (p.Ser567=) c.365-15266_365-15262delinsTGAGC (n.365-15266_365-15262delinsTGAGC) c.3133_3137delinsTGAGC c.*1378_*1382delinsTGAGC (n.*1378_*1382delinsTGAGC) n.113_117delinsTGAGC c.74-15266_74-15262delinsTGAGC (n.74-15266_74-15262delinsTGAGC) c.*424_*428delinsTGAGC (n.*424_*428delinsTGAGC) n.1751_1755delinsTGAGC n.1694_1698delinsTGAGC n.950_954delinsTGAGC c.1704_1708delinsTGAGC (p.Ser568=) c.1857_1861delinsTGAGC (p.Ser619=) n.1948_1952delinsTGAGC n.1723_1727delinsTGAGC n.1666_1670delinsTGAGC n.922_926delinsTGAGC | |
| 2 | g.214745771C>A | CA350452840 | BARD1 | c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.159-15263G>T (n.159-15263G>T) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.1353G>T (p.Glu451Asp) c.1704G>T (p.Glu568Asp) c.365-15263G>T (n.365-15263G>T) c.3136G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) n.116G>T c.74-15263G>T (n.74-15263G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.1754G>T n.1697G>T n.953G>T c.1707G>T (p.Glu569Asp) c.1860G>T (p.Glu620Asp) n.1951G>T n.1726G>T n.1669G>T n.925G>T |