Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
2 | g.214745750A>C | CA431145859 | BARD1 | c.1782T>G (p.Ala594=) c.429T>G (p.Ala143=) c.159-15242T>G (n.159-15242T>G) c.372T>G (p.Ala124=) c.1374T>G (p.Ala458=) c.1725T>G (p.Ala575=) c.365-15242T>G (n.365-15242T>G) c.3157T>G c.*1402T>G (n.*1402T>G) n.137T>G c.74-15242T>G (n.74-15242T>G) c.*448T>G (n.*448T>G) n.1775T>G n.1718T>G n.974T>G c.1728T>G (p.Ala576=) c.1881T>G (p.Ala627=) n.1972T>G n.1747T>G n.1690T>G n.946T>G | |
2 | g.214745750A>G | CA431145858 | BARD1 | c.1782T>C (p.Ala594=) c.429T>C (p.Ala143=) c.159-15242T>C (n.159-15242T>C) c.372T>C (p.Ala124=) c.1374T>C (p.Ala458=) c.1725T>C (p.Ala575=) c.365-15242T>C (n.365-15242T>C) c.3157T>C c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.137T>C c.74-15242T>C (n.74-15242T>C) c.*448T>C (n.*448T>C) n.1775T>C n.1718T>C n.974T>C c.1728T>C (p.Ala576=) c.1881T>C (p.Ala627=) n.1972T>C n.1747T>C n.1690T>C n.946T>C | |
2 | g.214745750A>T | CA431145857 | BARD1 | c.1782T>A (p.Ala594=) c.429T>A (p.Ala143=) c.159-15242T>A (n.159-15242T>A) c.372T>A (p.Ala124=) c.1374T>A (p.Ala458=) c.1725T>A (p.Ala575=) c.365-15242T>A (n.365-15242T>A) c.3157T>A c.*1402T>A (n.*1402T>A) n.137T>A c.74-15242T>A (n.74-15242T>A) c.*448T>A (n.*448T>A) n.1775T>A n.1718T>A n.974T>A c.1728T>A (p.Ala576=) c.1881T>A (p.Ala627=) n.1972T>A n.1747T>A n.1690T>A n.946T>A | |
2 | g.214745751G>A | CA350452676 | BARD1 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.159-15243C>T (n.159-15243C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1724C>T (p.Ala575Val) c.365-15243C>T (n.365-15243C>T) c.3156C>T c.*1401C>T (n.*1401C>T) n.136C>T c.74-15243C>T (n.74-15243C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1774C>T n.1717C>T n.973C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) c.1880C>T (p.Ala627Val) n.1971C>T n.1746C>T n.1689C>T n.945C>T | |
2 | g.214745751G>C | CA350452681 | BARD1 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.159-15243C>G (n.159-15243C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1724C>G (p.Ala575Gly) c.365-15243C>G (n.365-15243C>G) c.3156C>G c.*1401C>G (n.*1401C>G) n.136C>G c.74-15243C>G (n.74-15243C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) n.1774C>G n.1717C>G n.973C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) c.1880C>G (p.Ala627Gly) n.1971C>G n.1746C>G n.1689C>G n.945C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745751G= | CA1327053653 | BARD1 | c.1781C= (p.Ala594=) c.428C= (p.Ala143=) c.159-15243C= (n.159-15243C=) c.371C= (p.Ala124=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1724C= (p.Ala575=) c.365-15243C= (n.365-15243C=) c.3156C= c.*1401C= (n.*1401C=) n.136C= c.74-15243C= (n.74-15243C=) c.*447C= (n.*447C=) n.1774C= n.1717C= n.973C= c.1727C= (p.Ala576=) c.1880C= (p.Ala627=) n.1971C= n.1746C= n.1689C= n.945C= | |
2 | g.214745751G>T | CA64802856 | BARD1 | c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.159-15243C>A (n.159-15243C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.1373C>A (p.Ala458Asp) c.1724C>A (p.Ala575Asp) c.365-15243C>A (n.365-15243C>A) c.3156C>A c.*1401C>A (n.*1401C>A) n.136C>A c.74-15243C>A (n.74-15243C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1774C>A n.1717C>A n.973C>A c.1727C>A (p.Ala576Asp) c.1880C>A (p.Ala627Asp) n.1971C>A n.1746C>A n.1689C>A n.945C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745752C>A | CA16610725 | BARD1 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.159-15244G>T (n.159-15244G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1723G>T (p.Ala575Ser) c.365-15244G>T (n.365-15244G>T) c.3155G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) n.135G>T c.74-15244G>T (n.74-15244G>T) c.*446G>T (n.*446G>T) n.1773G>T n.1716G>T n.972G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) c.1879G>T (p.Ala627Ser) n.1970G>T n.1745G>T n.1688G>T n.944G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745752C= | CA1327053654 | BARD1 | c.1780G= (p.Ala594=) c.427G= (p.Ala143=) c.159-15244G= (n.159-15244G=) c.370G= (p.Ala124=) c.1372G= (p.Ala458=) c.1723G= (p.Ala575=) c.365-15244G= (n.365-15244G=) c.3155G= c.*1400G= (n.*1400G=) n.135G= c.74-15244G= (n.74-15244G=) c.*446G= (n.*446G=) n.1773G= n.1716G= n.972G= c.1726G= (p.Ala576=) c.1879G= (p.Ala627=) n.1970G= n.1745G= n.1688G= n.944G= | |
2 | g.214745752C>G | CA350452688 | BARD1 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.159-15244G>C (n.159-15244G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1723G>C (p.Ala575Pro) c.365-15244G>C (n.365-15244G>C) c.3155G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) n.135G>C c.74-15244G>C (n.74-15244G>C) c.*446G>C (n.*446G>C) n.1773G>C n.1716G>C n.972G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) c.1879G>C (p.Ala627Pro) n.1970G>C n.1745G>C n.1688G>C n.944G>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745752C>T | CA350452690 | BARD1 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.159-15244G>A (n.159-15244G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1723G>A (p.Ala575Thr) c.365-15244G>A (n.365-15244G>A) c.3155G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) n.135G>A c.74-15244G>A (n.74-15244G>A) c.*446G>A (n.*446G>A) n.1773G>A n.1716G>A n.972G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) c.1879G>A (p.Ala627Thr) n.1970G>A n.1745G>A n.1688G>A n.944G>A | |
2 | g.214745753C>A | CA350452706 | BARD1 | c.1779G>T (p.Lys593Asn) c.426G>T (p.Lys142Asn) c.159-15245G>T (n.159-15245G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1722G>T (p.Lys574Asn) c.365-15245G>T (n.365-15245G>T) c.3154G>T c.*1399G>T (n.*1399G>T) n.134G>T c.74-15245G>T (n.74-15245G>T) c.*445G>T (n.*445G>T) n.1772G>T n.1715G>T n.971G>T c.1725G>T (p.Lys575Asn) c.1878G>T (p.Lys626Asn) n.1969G>T n.1744G>T n.1687G>T n.943G>T | |
2 | g.214745753C= | CA1327053655 | BARD1 | c.1779G= (p.Lys593=) c.426G= (p.Lys142=) c.159-15245G= (n.159-15245G=) c.369G= (p.Lys123=) c.1371G= (p.Lys457=) c.1722G= (p.Lys574=) c.365-15245G= (n.365-15245G=) c.3154G= c.*1399G= (n.*1399G=) n.134G= c.74-15245G= (n.74-15245G=) c.*445G= (n.*445G=) n.1772G= n.1715G= n.971G= c.1725G= (p.Lys575=) c.1878G= (p.Lys626=) n.1969G= n.1744G= n.1687G= n.943G= | |
2 | g.214745753C>G | CA350452709 | BARD1 | c.1779G>C (p.Lys593Asn) c.426G>C (p.Lys142Asn) c.159-15245G>C (n.159-15245G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1722G>C (p.Lys574Asn) c.365-15245G>C (n.365-15245G>C) c.3154G>C c.*1399G>C (n.*1399G>C) n.134G>C c.74-15245G>C (n.74-15245G>C) c.*445G>C (n.*445G>C) n.1772G>C n.1715G>C n.971G>C c.1725G>C (p.Lys575Asn) c.1878G>C (p.Lys626Asn) n.1969G>C n.1744G>C n.1687G>C n.943G>C | |
2 | g.214745753C>T | CA431145862 | BARD1 | c.1779G>A (p.Lys593=) c.426G>A (p.Lys142=) c.159-15245G>A (n.159-15245G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.1371G>A (p.Lys457=) c.1722G>A (p.Lys574=) c.365-15245G>A (n.365-15245G>A) c.3154G>A c.*1399G>A (n.*1399G>A) n.134G>A c.74-15245G>A (n.74-15245G>A) c.*445G>A (n.*445G>A) n.1772G>A n.1715G>A n.971G>A c.1725G>A (p.Lys575=) c.1878G>A (p.Lys626=) n.1969G>A n.1744G>A n.1687G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.214745753_214745754insA | CA2701494404 | BARD1 | c.1778_1779insT (p.Lys593AsnfsTer3) c.425_426insT (p.Lys142AsnfsTer3) c.159-15246_159-15245insT (n.159-15246_159-15245insT) c.368_369insT (p.Lys123AsnfsTer3) c.1370_1371insT (p.Lys457AsnfsTer3) c.1721_1722insT (p.Lys574AsnfsTer3) c.365-15246_365-15245insT (n.365-15246_365-15245insT) c.3153_3154insT c.*1398_*1399insT (n.*1398_*1399insT) n.133_134insT c.74-15246_74-15245insT (n.74-15246_74-15245insT) c.*444_*445insT (n.*444_*445insT) n.1771_1772insT n.1714_1715insT n.970_971insT c.1724_1725insT (p.Lys575AsnfsTer3) c.1877_1878insT (p.Lys626AsnfsTer3) n.1968_1969insT n.1743_1744insT n.1686_1687insT n.942_943insT | dbSNP |
2 | g.214745754T>A | CA350452714 | BARD1 | c.1778A>T (p.Lys593Met) c.425A>T (p.Lys142Met) c.159-15246A>T (n.159-15246A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1721A>T (p.Lys574Met) c.365-15246A>T (n.365-15246A>T) c.3153A>T c.*1398A>T (n.*1398A>T) n.133A>T c.74-15246A>T (n.74-15246A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) n.1771A>T n.1714A>T n.970A>T c.1724A>T (p.Lys575Met) c.1877A>T (p.Lys626Met) n.1968A>T n.1743A>T n.1686A>T n.942A>T | |
2 | g.214745754T>C | CA350452728 | BARD1 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.159-15246A>G (n.159-15246A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.365-15246A>G (n.365-15246A>G) c.3153A>G c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.133A>G c.74-15246A>G (n.74-15246A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) n.1771A>G n.1714A>G n.970A>G c.1724A>G (p.Lys575Arg) c.1877A>G (p.Lys626Arg) n.1968A>G n.1743A>G n.1686A>G n.942A>G | |
2 | g.214745754T>G | CA350452732 | BARD1 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.159-15246A>C (n.159-15246A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.365-15246A>C (n.365-15246A>C) c.3153A>C c.*1398A>C (n.*1398A>C) n.133A>C c.74-15246A>C (n.74-15246A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) n.1771A>C n.1714A>C n.970A>C c.1724A>C (p.Lys575Thr) c.1877A>C (p.Lys626Thr) n.1968A>C n.1743A>C n.1686A>C n.942A>C | |
2 | g.214745755T>A | CA350452741 | BARD1 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.159-15247A>T (n.159-15247A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.365-15247A>T (n.365-15247A>T) c.3152A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) n.132A>T c.74-15247A>T (n.74-15247A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) n.1770A>T n.1713A>T n.969A>T c.1723A>T (p.Lys575Ter) c.1876A>T (p.Lys626Ter) n.1967A>T n.1742A>T n.1685A>T n.941A>T | |
2 | g.214745755T>C | CA350452738 | BARD1 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.159-15247A>G (n.159-15247A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.365-15247A>G (n.365-15247A>G) c.3152A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) n.132A>G c.74-15247A>G (n.74-15247A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) n.1770A>G n.1713A>G n.969A>G c.1723A>G (p.Lys575Glu) c.1876A>G (p.Lys626Glu) n.1967A>G n.1742A>G n.1685A>G n.941A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745755T>G | CA350452735 | BARD1 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.159-15247A>C (n.159-15247A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.365-15247A>C (n.365-15247A>C) c.3152A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) n.132A>C c.74-15247A>C (n.74-15247A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) n.1770A>C n.1713A>C n.969A>C c.1723A>C (p.Lys575Gln) c.1876A>C (p.Lys626Gln) n.1967A>C n.1742A>C n.1685A>C n.941A>C | |
2 | g.214745755T= | CA1327053656 | BARD1 | c.1777A= (p.Lys593=) c.424A= (p.Lys142=) c.159-15247A= (n.159-15247A=) c.367A= (p.Lys123=) c.1369A= (p.Lys457=) c.1720A= (p.Lys574=) c.365-15247A= (n.365-15247A=) c.3152A= c.*1397A= (n.*1397A=) n.132A= c.74-15247A= (n.74-15247A=) c.*443A= (n.*443A=) n.1770A= n.1713A= n.969A= c.1723A= (p.Lys575=) c.1876A= (p.Lys626=) n.1967A= n.1742A= n.1685A= n.941A= | |
2 | g.214745755_214745756insGGGAGATGGCTGTATACTTTGCATCTTGTAATA | CA2701494411 | BARD1 | c.1776_1777insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu592_Lys593insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.423_424insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu141_Lys142insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.159-15248_159-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.159-15248_159-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) c.366_367insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu122_Lys123insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.1368_1369insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu456_Lys457insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.1719_1720insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu573_Lys574insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.365-15248_365-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.365-15248_365-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) c.3151_3152insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC c.*1396_*1397insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.*1396_*1397insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) n.131_132insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC c.74-15248_74-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.74-15248_74-15247insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) c.*442_*443insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (n.*442_*443insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC) n.1769_1770insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.1712_1713insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.968_969insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC c.1722_1723insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu574_Lys575insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) c.1875_1876insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC (p.Leu625_Lys626insTyrTyrLysMetGlnSerIleGlnProSerPro) n.1966_1967insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.1741_1742insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.1684_1685insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC n.940_941insTATTACAAGATGCAAAGTATACAGCCATCTCCC | dbSNP |
2 | g.214745756A= | CA1327053657 | BARD1 | c.1776T= (p.Leu592=) c.423T= (p.Leu141=) c.159-15248T= (n.159-15248T=) c.366T= (p.Leu122=) c.1368T= (p.Leu456=) c.1719T= (p.Leu573=) c.365-15248T= (n.365-15248T=) c.3151T= c.*1396T= (n.*1396T=) n.131T= c.74-15248T= (n.74-15248T=) c.*442T= (n.*442T=) n.1769T= n.1712T= n.968T= c.1722T= (p.Leu574=) c.1875T= (p.Leu625=) n.1966T= n.1741T= n.1684T= n.940T= | |
2 | g.214745756A>C | CA431145866 | BARD1 | c.1776T>G (p.Leu592=) c.423T>G (p.Leu141=) c.159-15248T>G (n.159-15248T>G) c.366T>G (p.Leu122=) c.1368T>G (p.Leu456=) c.1719T>G (p.Leu573=) c.365-15248T>G (n.365-15248T>G) c.3151T>G c.*1396T>G (n.*1396T>G) n.131T>G c.74-15248T>G (n.74-15248T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) n.1769T>G n.1712T>G n.968T>G c.1722T>G (p.Leu574=) c.1875T>G (p.Leu625=) n.1966T>G n.1741T>G n.1684T>G n.940T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745756A>G | CA431145868 | BARD1 | c.1776T>C (p.Leu592=) c.423T>C (p.Leu141=) c.159-15248T>C (n.159-15248T>C) c.366T>C (p.Leu122=) c.1368T>C (p.Leu456=) c.1719T>C (p.Leu573=) c.365-15248T>C (n.365-15248T>C) c.3151T>C c.*1396T>C (n.*1396T>C) n.131T>C c.74-15248T>C (n.74-15248T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) n.1769T>C n.1712T>C n.968T>C c.1722T>C (p.Leu574=) c.1875T>C (p.Leu625=) n.1966T>C n.1741T>C n.1684T>C n.940T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745756A>T | CA431145870 | BARD1 | c.1776T>A (p.Leu592=) c.423T>A (p.Leu141=) c.159-15248T>A (n.159-15248T>A) c.366T>A (p.Leu122=) c.1368T>A (p.Leu456=) c.1719T>A (p.Leu573=) c.365-15248T>A (n.365-15248T>A) c.3151T>A c.*1396T>A (n.*1396T>A) n.131T>A c.74-15248T>A (n.74-15248T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) n.1769T>A n.1712T>A n.968T>A c.1722T>A (p.Leu574=) c.1875T>A (p.Leu625=) n.1966T>A n.1741T>A n.1684T>A n.940T>A | |
2 | g.214745757A>C | CA350452744 | BARD1 | c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.422T>G (p.Leu141Arg) c.159-15249T>G (n.159-15249T>G) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1718T>G (p.Leu573Arg) c.365-15249T>G (n.365-15249T>G) c.3150T>G c.*1395T>G (n.*1395T>G) n.130T>G c.74-15249T>G (n.74-15249T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) n.1768T>G n.1711T>G n.967T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1874T>G (p.Leu625Arg) n.1965T>G n.1740T>G n.1683T>G n.939T>G | |
2 | g.214745757A>G | CA350452754 | BARD1 | c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.422T>C (p.Leu141Pro) c.159-15249T>C (n.159-15249T>C) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1718T>C (p.Leu573Pro) c.365-15249T>C (n.365-15249T>C) c.3150T>C c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.130T>C c.74-15249T>C (n.74-15249T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) n.1768T>C n.1711T>C n.967T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1874T>C (p.Leu625Pro) n.1965T>C n.1740T>C n.1683T>C n.939T>C | |
2 | g.214745757A>T | CA350452757 | BARD1 | c.1775T>A (p.Leu592His) c.422T>A (p.Leu141His) c.159-15249T>A (n.159-15249T>A) c.365T>A (p.Leu122His) c.1367T>A (p.Leu456His) c.1718T>A (p.Leu573His) c.365-15249T>A (n.365-15249T>A) c.3150T>A c.*1395T>A (n.*1395T>A) n.130T>A c.74-15249T>A (n.74-15249T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) n.1768T>A n.1711T>A n.967T>A c.1721T>A (p.Leu574His) c.1874T>A (p.Leu625His) n.1965T>A n.1740T>A n.1683T>A n.939T>A | |
2 | g.214745758G>A | CA350452761 | BARD1 | c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.421C>T (p.Leu141Phe) c.159-15250C>T (n.159-15250C>T) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.1366C>T (p.Leu456Phe) c.1717C>T (p.Leu573Phe) c.365-15250C>T (n.365-15250C>T) c.3149C>T c.*1394C>T (n.*1394C>T) n.129C>T c.74-15250C>T (n.74-15250C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) n.1767C>T n.1710C>T n.966C>T c.1720C>T (p.Leu574Phe) c.1873C>T (p.Leu625Phe) n.1964C>T n.1739C>T n.1682C>T n.938C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745758G>C | CA350452764 | BARD1 | c.1774C>G (p.Leu592Val) c.421C>G (p.Leu141Val) c.159-15250C>G (n.159-15250C>G) c.364C>G (p.Leu122Val) c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1717C>G (p.Leu573Val) c.365-15250C>G (n.365-15250C>G) c.3149C>G c.*1394C>G (n.*1394C>G) n.129C>G c.74-15250C>G (n.74-15250C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) n.1767C>G n.1710C>G n.966C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1873C>G (p.Leu625Val) n.1964C>G n.1739C>G n.1682C>G n.938C>G | ClinVar |
2 | g.214745758G= | CA1327053658 | BARD1 | c.1774C= (p.Leu592=) c.421C= (p.Leu141=) c.159-15250C= (n.159-15250C=) c.364C= (p.Leu122=) c.1366C= (p.Leu456=) c.1717C= (p.Leu573=) c.365-15250C= (n.365-15250C=) c.3149C= c.*1394C= (n.*1394C=) n.129C= c.74-15250C= (n.74-15250C=) c.*440C= (n.*440C=) n.1767C= n.1710C= n.966C= c.1720C= (p.Leu574=) c.1873C= (p.Leu625=) n.1964C= n.1739C= n.1682C= n.938C= | |
2 | g.214745758G>T | CA350452766 | BARD1 | c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.421C>A (p.Leu141Ile) c.159-15250C>A (n.159-15250C>A) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.1366C>A (p.Leu456Ile) c.1717C>A (p.Leu573Ile) c.365-15250C>A (n.365-15250C>A) c.3149C>A c.*1394C>A (n.*1394C>A) n.129C>A c.74-15250C>A (n.74-15250C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) n.1767C>A n.1710C>A n.966C>A c.1720C>A (p.Leu574Ile) c.1873C>A (p.Leu625Ile) n.1964C>A n.1739C>A n.1682C>A n.938C>A | |
2 | g.214745759A= | CA1327053659 | BARD1 | c.1773T= (p.Ile591=) c.420T= (p.Ile140=) c.159-15251T= (n.159-15251T=) c.363T= (p.Ile121=) c.1365T= (p.Ile455=) c.1716T= (p.Ile572=) c.365-15251T= (n.365-15251T=) c.3148T= c.*1393T= (n.*1393T=) n.128T= c.74-15251T= (n.74-15251T=) c.*439T= (n.*439T=) n.1766T= n.1709T= n.965T= c.1719T= (p.Ile573=) c.1872T= (p.Ile624=) n.1963T= n.1738T= n.1681T= n.937T= | |
2 | g.214745759A>C | CA350452769 | BARD1 | c.1773T>G (p.Ile591Met) c.420T>G (p.Ile140Met) c.159-15251T>G (n.159-15251T>G) c.363T>G (p.Ile121Met) c.1365T>G (p.Ile455Met) c.1716T>G (p.Ile572Met) c.365-15251T>G (n.365-15251T>G) c.3148T>G c.*1393T>G (n.*1393T>G) n.128T>G c.74-15251T>G (n.74-15251T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1766T>G n.1709T>G n.965T>G c.1719T>G (p.Ile573Met) c.1872T>G (p.Ile624Met) n.1963T>G n.1738T>G n.1681T>G n.937T>G | |
2 | g.214745759A>G | CA431145873 | BARD1 | c.1773T>C (p.Ile591=) c.420T>C (p.Ile140=) c.159-15251T>C (n.159-15251T>C) c.363T>C (p.Ile121=) c.1365T>C (p.Ile455=) c.1716T>C (p.Ile572=) c.365-15251T>C (n.365-15251T>C) c.3148T>C c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.128T>C c.74-15251T>C (n.74-15251T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1766T>C n.1709T>C n.965T>C c.1719T>C (p.Ile573=) c.1872T>C (p.Ile624=) n.1963T>C n.1738T>C n.1681T>C n.937T>C | |
2 | g.214745759A>T | CA2090174 | BARD1 | c.1773T>A (p.Ile591=) c.420T>A (p.Ile140=) c.159-15251T>A (n.159-15251T>A) c.363T>A (p.Ile121=) c.1365T>A (p.Ile455=) c.1716T>A (p.Ile572=) c.365-15251T>A (n.365-15251T>A) c.3148T>A c.*1393T>A (n.*1393T>A) n.128T>A c.74-15251T>A (n.74-15251T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1766T>A n.1709T>A n.965T>A c.1719T>A (p.Ile573=) c.1872T>A (p.Ile624=) n.1963T>A n.1738T>A n.1681T>A n.937T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.214745760A= | CA1327053660 | BARD1 | c.1772T= (p.Ile591=) c.419T= (p.Ile140=) c.159-15252T= (n.159-15252T=) c.362T= (p.Ile121=) c.1364T= (p.Ile455=) c.1715T= (p.Ile572=) c.365-15252T= (n.365-15252T=) c.3147T= c.*1392T= (n.*1392T=) n.127T= c.74-15252T= (n.74-15252T=) c.*438T= (n.*438T=) n.1765T= n.1708T= n.964T= c.1718T= (p.Ile573=) c.1871T= (p.Ile624=) n.1962T= n.1737T= n.1680T= n.936T= | |
2 | g.214745760A>C | CA350452777 | BARD1 | c.1772T>G (p.Ile591Ser) c.419T>G (p.Ile140Ser) c.159-15252T>G (n.159-15252T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1715T>G (p.Ile572Ser) c.365-15252T>G (n.365-15252T>G) c.3147T>G c.*1392T>G (n.*1392T>G) n.127T>G c.74-15252T>G (n.74-15252T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) n.1765T>G n.1708T>G n.964T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1871T>G (p.Ile624Ser) n.1962T>G n.1737T>G n.1680T>G n.936T>G | |
2 | g.214745760A>G | CA350452780 | BARD1 | c.1772T>C (p.Ile591Thr) c.419T>C (p.Ile140Thr) c.159-15252T>C (n.159-15252T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1715T>C (p.Ile572Thr) c.365-15252T>C (n.365-15252T>C) c.3147T>C c.*1392T>C (n.*1392T>C) n.127T>C c.74-15252T>C (n.74-15252T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) n.1765T>C n.1708T>C n.964T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1871T>C (p.Ile624Thr) n.1962T>C n.1737T>C n.1680T>C n.936T>C | |
2 | g.214745760A>T | CA10584175 | BARD1 | c.1772T>A (p.Ile591Asn) c.419T>A (p.Ile140Asn) c.159-15252T>A (n.159-15252T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1715T>A (p.Ile572Asn) c.365-15252T>A (n.365-15252T>A) c.3147T>A c.*1392T>A (n.*1392T>A) n.127T>A c.74-15252T>A (n.74-15252T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) n.1765T>A n.1708T>A n.964T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1871T>A (p.Ile624Asn) n.1962T>A n.1737T>A n.1680T>A n.936T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745760_214745761delinsAT | CA1327053661 | BARD1 | c.1771_1772delinsAT (p.Ile591=) c.418_419delinsAT (p.Ile140=) c.159-15253_159-15252delinsAT (n.159-15253_159-15252delinsAT) c.361_362delinsAT (p.Ile121=) c.1363_1364delinsAT (p.Ile455=) c.1714_1715delinsAT (p.Ile572=) c.365-15253_365-15252delinsAT (n.365-15253_365-15252delinsAT) c.3146_3147delinsAT c.*1391_*1392delinsAT (n.*1391_*1392delinsAT) n.126_127delinsAT c.74-15253_74-15252delinsAT (n.74-15253_74-15252delinsAT) c.*437_*438delinsAT (n.*437_*438delinsAT) n.1764_1765delinsAT n.1707_1708delinsAT n.963_964delinsAT c.1717_1718delinsAT (p.Ile573=) c.1870_1871delinsAT (p.Ile624=) n.1961_1962delinsAT n.1736_1737delinsAT n.1679_1680delinsAT n.935_936delinsAT | |
2 | g.214745761T>A | CA350452788 | BARD1 | c.1771A>T (p.Ile591Phe) c.418A>T (p.Ile140Phe) c.159-15253A>T (n.159-15253A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1714A>T (p.Ile572Phe) c.365-15253A>T (n.365-15253A>T) c.3146A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) n.126A>T c.74-15253A>T (n.74-15253A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1764A>T n.1707A>T n.963A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1870A>T (p.Ile624Phe) n.1961A>T n.1736A>T n.1679A>T n.935A>T | |
2 | g.214745761T>C | CA350452787 | BARD1 | c.1771A>G (p.Ile591Val) c.418A>G (p.Ile140Val) c.159-15253A>G (n.159-15253A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1714A>G (p.Ile572Val) c.365-15253A>G (n.365-15253A>G) c.3146A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) n.126A>G c.74-15253A>G (n.74-15253A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1764A>G n.1707A>G n.963A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1870A>G (p.Ile624Val) n.1961A>G n.1736A>G n.1679A>G n.935A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.214745761T>G | CA350452786 | BARD1 | c.1771A>C (p.Ile591Leu) c.418A>C (p.Ile140Leu) c.159-15253A>C (n.159-15253A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1714A>C (p.Ile572Leu) c.365-15253A>C (n.365-15253A>C) c.3146A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) n.126A>C c.74-15253A>C (n.74-15253A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1764A>C n.1707A>C n.963A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1870A>C (p.Ile624Leu) n.1961A>C n.1736A>C n.1679A>C n.935A>C | gnomAD v4 |
2 | g.214745761T= | CA1327053662 | BARD1 | c.1771A= (p.Ile591=) c.418A= (p.Ile140=) c.159-15253A= (n.159-15253A=) c.361A= (p.Ile121=) c.1363A= (p.Ile455=) c.1714A= (p.Ile572=) c.365-15253A= (n.365-15253A=) c.3146A= c.*1391A= (n.*1391A=) n.126A= c.74-15253A= (n.74-15253A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1764A= n.1707A= n.963A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1870A= (p.Ile624=) n.1961A= n.1736A= n.1679A= n.935A= |