UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
| 2 | g.214745652G>T | CA2545465849 | BARD1 | c.1810+70C>A (n.1810+70C>A) c.457+70C>A (n.457+70C>A) c.159-15144C>A (n.159-15144C>A) c.400+70C>A (n.400+70C>A) c.1402+70C>A (n.1402+70C>A) c.1753+70C>A (n.1753+70C>A) c.365-15144C>A (n.365-15144C>A) c.3185+70C>A c.*1430+70C>A (n.*1430+70C>A) c.74-15144C>A (n.74-15144C>A) c.*476+70C>A (n.*476+70C>A) n.1803+70C>A n.1746+70C>A n.1002+70C>A c.1756+70C>A (n.1756+70C>A) c.1909+70C>A (n.1909+70C>A) n.2000+70C>A n.1775+70C>A n.1718+70C>A n.974+70C>A | |
| 2 | g.214745653G>A | CA2662970182 | BARD1 | c.1810+69C>T (n.1810+69C>T) c.457+69C>T (n.457+69C>T) c.159-15145C>T (n.159-15145C>T) c.400+69C>T (n.400+69C>T) c.1402+69C>T (n.1402+69C>T) c.1753+69C>T (n.1753+69C>T) c.365-15145C>T (n.365-15145C>T) c.3185+69C>T c.*1430+69C>T (n.*1430+69C>T) c.74-15145C>T (n.74-15145C>T) c.*476+69C>T (n.*476+69C>T) n.1803+69C>T n.1746+69C>T n.1002+69C>T c.1756+69C>T (n.1756+69C>T) c.1909+69C>T (n.1909+69C>T) n.2000+69C>T n.1775+69C>T n.1718+69C>T n.974+69C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745653G>C | CA2662970183 | BARD1 | c.1810+69C>G (n.1810+69C>G) c.457+69C>G (n.457+69C>G) c.159-15145C>G (n.159-15145C>G) c.400+69C>G (n.400+69C>G) c.1402+69C>G (n.1402+69C>G) c.1753+69C>G (n.1753+69C>G) c.365-15145C>G (n.365-15145C>G) c.3185+69C>G c.*1430+69C>G (n.*1430+69C>G) c.74-15145C>G (n.74-15145C>G) c.*476+69C>G (n.*476+69C>G) n.1803+69C>G n.1746+69C>G n.1002+69C>G c.1756+69C>G (n.1756+69C>G) c.1909+69C>G (n.1909+69C>G) n.2000+69C>G n.1775+69C>G n.1718+69C>G n.974+69C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745653G>T | CA2662970184 | BARD1 | c.1810+69C>A (n.1810+69C>A) c.457+69C>A (n.457+69C>A) c.159-15145C>A (n.159-15145C>A) c.400+69C>A (n.400+69C>A) c.1402+69C>A (n.1402+69C>A) c.1753+69C>A (n.1753+69C>A) c.365-15145C>A (n.365-15145C>A) c.3185+69C>A c.*1430+69C>A (n.*1430+69C>A) c.74-15145C>A (n.74-15145C>A) c.*476+69C>A (n.*476+69C>A) n.1803+69C>A n.1746+69C>A n.1002+69C>A c.1756+69C>A (n.1756+69C>A) c.1909+69C>A (n.1909+69C>A) n.2000+69C>A n.1775+69C>A n.1718+69C>A n.974+69C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745654T>C | CA764567739 | BARD1 | c.1810+68A>G (n.1810+68A>G) c.457+68A>G (n.457+68A>G) c.159-15146A>G (n.159-15146A>G) c.400+68A>G (n.400+68A>G) c.1402+68A>G (n.1402+68A>G) c.1753+68A>G (n.1753+68A>G) c.365-15146A>G (n.365-15146A>G) c.3185+68A>G c.*1430+68A>G (n.*1430+68A>G) c.74-15146A>G (n.74-15146A>G) c.*476+68A>G (n.*476+68A>G) n.1803+68A>G n.1746+68A>G n.1002+68A>G c.1756+68A>G (n.1756+68A>G) c.1909+68A>G (n.1909+68A>G) n.2000+68A>G n.1775+68A>G n.1718+68A>G n.974+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745654T= | CA1327053602 | BARD1 | c.1810+68A= (n.1810+68A=) c.457+68A= (n.457+68A=) c.159-15146A= (n.159-15146A=) c.400+68A= (n.400+68A=) c.1402+68A= (n.1402+68A=) c.1753+68A= (n.1753+68A=) c.365-15146A= (n.365-15146A=) c.3185+68A= c.*1430+68A= (n.*1430+68A=) c.74-15146A= (n.74-15146A=) c.*476+68A= (n.*476+68A=) n.1803+68A= n.1746+68A= n.1002+68A= c.1756+68A= (n.1756+68A=) c.1909+68A= (n.1909+68A=) n.2000+68A= n.1775+68A= n.1718+68A= n.974+68A= | |
| 2 | g.214745655A>G | CA2577234301 | BARD1 | c.1810+67T>C (n.1810+67T>C) c.457+67T>C (n.457+67T>C) c.159-15147T>C (n.159-15147T>C) c.400+67T>C (n.400+67T>C) c.1402+67T>C (n.1402+67T>C) c.1753+67T>C (n.1753+67T>C) c.365-15147T>C (n.365-15147T>C) c.3185+67T>C c.*1430+67T>C (n.*1430+67T>C) c.74-15147T>C (n.74-15147T>C) c.*476+67T>C (n.*476+67T>C) n.1803+67T>C n.1746+67T>C n.1002+67T>C c.1756+67T>C (n.1756+67T>C) c.1909+67T>C (n.1909+67T>C) n.2000+67T>C n.1775+67T>C n.1718+67T>C n.974+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745655A>T | CA2662970185 | BARD1 | c.1810+67T>A (n.1810+67T>A) c.457+67T>A (n.457+67T>A) c.159-15147T>A (n.159-15147T>A) c.400+67T>A (n.400+67T>A) c.1402+67T>A (n.1402+67T>A) c.1753+67T>A (n.1753+67T>A) c.365-15147T>A (n.365-15147T>A) c.3185+67T>A c.*1430+67T>A (n.*1430+67T>A) c.74-15147T>A (n.74-15147T>A) c.*476+67T>A (n.*476+67T>A) n.1803+67T>A n.1746+67T>A n.1002+67T>A c.1756+67T>A (n.1756+67T>A) c.1909+67T>A (n.1909+67T>A) n.2000+67T>A n.1775+67T>A n.1718+67T>A n.974+67T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745656G>C | CA2662970186 | BARD1 | c.1810+66C>G (n.1810+66C>G) c.457+66C>G (n.457+66C>G) c.159-15148C>G (n.159-15148C>G) c.400+66C>G (n.400+66C>G) c.1402+66C>G (n.1402+66C>G) c.1753+66C>G (n.1753+66C>G) c.365-15148C>G (n.365-15148C>G) c.3185+66C>G c.*1430+66C>G (n.*1430+66C>G) c.74-15148C>G (n.74-15148C>G) c.*476+66C>G (n.*476+66C>G) n.1803+66C>G n.1746+66C>G n.1002+66C>G c.1756+66C>G (n.1756+66C>G) c.1909+66C>G (n.1909+66C>G) n.2000+66C>G n.1775+66C>G n.1718+66C>G n.974+66C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745656G>T | CA2662970187 | BARD1 | c.1810+66C>A (n.1810+66C>A) c.457+66C>A (n.457+66C>A) c.159-15148C>A (n.159-15148C>A) c.400+66C>A (n.400+66C>A) c.1402+66C>A (n.1402+66C>A) c.1753+66C>A (n.1753+66C>A) c.365-15148C>A (n.365-15148C>A) c.3185+66C>A c.*1430+66C>A (n.*1430+66C>A) c.74-15148C>A (n.74-15148C>A) c.*476+66C>A (n.*476+66C>A) n.1803+66C>A n.1746+66C>A n.1002+66C>A c.1756+66C>A (n.1756+66C>A) c.1909+66C>A (n.1909+66C>A) n.2000+66C>A n.1775+66C>A n.1718+66C>A n.974+66C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745657T>C | CA2662970188 | BARD1 | c.1810+65A>G (n.1810+65A>G) c.457+65A>G (n.457+65A>G) c.159-15149A>G (n.159-15149A>G) c.400+65A>G (n.400+65A>G) c.1402+65A>G (n.1402+65A>G) c.1753+65A>G (n.1753+65A>G) c.365-15149A>G (n.365-15149A>G) c.3185+65A>G c.*1430+65A>G (n.*1430+65A>G) c.74-15149A>G (n.74-15149A>G) c.*476+65A>G (n.*476+65A>G) n.1803+65A>G n.1746+65A>G n.1002+65A>G c.1756+65A>G (n.1756+65A>G) c.1909+65A>G (n.1909+65A>G) n.2000+65A>G n.1775+65A>G n.1718+65A>G n.974+65A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745657T>G | CA2662970189 | BARD1 | c.1810+65A>C (n.1810+65A>C) c.457+65A>C (n.457+65A>C) c.159-15149A>C (n.159-15149A>C) c.400+65A>C (n.400+65A>C) c.1402+65A>C (n.1402+65A>C) c.1753+65A>C (n.1753+65A>C) c.365-15149A>C (n.365-15149A>C) c.3185+65A>C c.*1430+65A>C (n.*1430+65A>C) c.74-15149A>C (n.74-15149A>C) c.*476+65A>C (n.*476+65A>C) n.1803+65A>C n.1746+65A>C n.1002+65A>C c.1756+65A>C (n.1756+65A>C) c.1909+65A>C (n.1909+65A>C) n.2000+65A>C n.1775+65A>C n.1718+65A>C n.974+65A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745658T>G | CA2662970190 | BARD1 | c.1810+64A>C (n.1810+64A>C) c.457+64A>C (n.457+64A>C) c.159-15150A>C (n.159-15150A>C) c.400+64A>C (n.400+64A>C) c.1402+64A>C (n.1402+64A>C) c.1753+64A>C (n.1753+64A>C) c.365-15150A>C (n.365-15150A>C) c.3185+64A>C c.*1430+64A>C (n.*1430+64A>C) c.74-15150A>C (n.74-15150A>C) c.*476+64A>C (n.*476+64A>C) n.1803+64A>C n.1746+64A>C n.1002+64A>C c.1756+64A>C (n.1756+64A>C) c.1909+64A>C (n.1909+64A>C) n.2000+64A>C n.1775+64A>C n.1718+64A>C n.974+64A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745659C>A | CA2662970191 | BARD1 | c.1810+63G>T (n.1810+63G>T) c.457+63G>T (n.457+63G>T) c.159-15151G>T (n.159-15151G>T) c.400+63G>T (n.400+63G>T) c.1402+63G>T (n.1402+63G>T) c.1753+63G>T (n.1753+63G>T) c.365-15151G>T (n.365-15151G>T) c.3185+63G>T c.*1430+63G>T (n.*1430+63G>T) c.74-15151G>T (n.74-15151G>T) c.*476+63G>T (n.*476+63G>T) n.1803+63G>T n.1746+63G>T n.1002+63G>T c.1756+63G>T (n.1756+63G>T) c.1909+63G>T (n.1909+63G>T) n.2000+63G>T n.1775+63G>T n.1718+63G>T n.974+63G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745659C>T | CA2701493756 | BARD1 | c.1810+63G>A (n.1810+63G>A) c.457+63G>A (n.457+63G>A) c.159-15151G>A (n.159-15151G>A) c.400+63G>A (n.400+63G>A) c.1402+63G>A (n.1402+63G>A) c.1753+63G>A (n.1753+63G>A) c.365-15151G>A (n.365-15151G>A) c.3185+63G>A c.*1430+63G>A (n.*1430+63G>A) c.74-15151G>A (n.74-15151G>A) c.*476+63G>A (n.*476+63G>A) n.1803+63G>A n.1746+63G>A n.1002+63G>A c.1756+63G>A (n.1756+63G>A) c.1909+63G>A (n.1909+63G>A) n.2000+63G>A n.1775+63G>A n.1718+63G>A n.974+63G>A | dbSNP |
| 2 | g.214745660T>C | CA2662970192 | BARD1 | c.1810+62A>G (n.1810+62A>G) c.457+62A>G (n.457+62A>G) c.159-15152A>G (n.159-15152A>G) c.400+62A>G (n.400+62A>G) c.1402+62A>G (n.1402+62A>G) c.1753+62A>G (n.1753+62A>G) c.365-15152A>G (n.365-15152A>G) c.3185+62A>G c.*1430+62A>G (n.*1430+62A>G) c.74-15152A>G (n.74-15152A>G) c.*476+62A>G (n.*476+62A>G) n.1803+62A>G n.1746+62A>G n.1002+62A>G c.1756+62A>G (n.1756+62A>G) c.1909+62A>G (n.1909+62A>G) n.2000+62A>G n.1775+62A>G n.1718+62A>G n.974+62A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745662C>A | CA2662970193 | BARD1 | c.1810+60G>T (n.1810+60G>T) c.457+60G>T (n.457+60G>T) c.159-15154G>T (n.159-15154G>T) c.400+60G>T (n.400+60G>T) c.1402+60G>T (n.1402+60G>T) c.1753+60G>T (n.1753+60G>T) c.365-15154G>T (n.365-15154G>T) c.3185+60G>T c.*1430+60G>T (n.*1430+60G>T) c.74-15154G>T (n.74-15154G>T) c.*476+60G>T (n.*476+60G>T) n.1803+60G>T n.1746+60G>T n.1002+60G>T c.1756+60G>T (n.1756+60G>T) c.1909+60G>T (n.1909+60G>T) n.2000+60G>T n.1775+60G>T n.1718+60G>T n.974+60G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745662C>T | CA2662970194 | BARD1 | c.1810+60G>A (n.1810+60G>A) c.457+60G>A (n.457+60G>A) c.159-15154G>A (n.159-15154G>A) c.400+60G>A (n.400+60G>A) c.1402+60G>A (n.1402+60G>A) c.1753+60G>A (n.1753+60G>A) c.365-15154G>A (n.365-15154G>A) c.3185+60G>A c.*1430+60G>A (n.*1430+60G>A) c.74-15154G>A (n.74-15154G>A) c.*476+60G>A (n.*476+60G>A) n.1803+60G>A n.1746+60G>A n.1002+60G>A c.1756+60G>A (n.1756+60G>A) c.1909+60G>A (n.1909+60G>A) n.2000+60G>A n.1775+60G>A n.1718+60G>A n.974+60G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745666del | CA2662970196 | BARD1 | c.1810+59del (n.1810+59del) c.457+59del (n.457+59del) c.159-15155del (n.159-15155del) c.400+59del (n.400+59del) c.1402+59del (n.1402+59del) c.1753+59del (n.1753+59del) c.365-15155del (n.365-15155del) c.3185+59del c.*1430+59del (n.*1430+59del) c.74-15155del (n.74-15155del) c.*476+59del (n.*476+59del) n.1803+59del n.1746+59del n.1002+59del c.1756+59del (n.1756+59del) c.1909+59del (n.1909+59del) n.2000+59del n.1775+59del n.1718+59del n.974+59del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745664A>G | CA2662970197 | BARD1 | c.1810+58T>C (n.1810+58T>C) c.457+58T>C (n.457+58T>C) c.159-15156T>C (n.159-15156T>C) c.400+58T>C (n.400+58T>C) c.1402+58T>C (n.1402+58T>C) c.1753+58T>C (n.1753+58T>C) c.365-15156T>C (n.365-15156T>C) c.3185+58T>C c.*1430+58T>C (n.*1430+58T>C) c.74-15156T>C (n.74-15156T>C) c.*476+58T>C (n.*476+58T>C) n.1803+58T>C n.1746+58T>C n.1002+58T>C c.1756+58T>C (n.1756+58T>C) c.1909+58T>C (n.1909+58T>C) n.2000+58T>C n.1775+58T>C n.1718+58T>C n.974+58T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745667G>T | CA2701493766 | BARD1 | c.1810+55C>A (n.1810+55C>A) c.457+55C>A (n.457+55C>A) c.159-15159C>A (n.159-15159C>A) c.400+55C>A (n.400+55C>A) c.1402+55C>A (n.1402+55C>A) c.1753+55C>A (n.1753+55C>A) c.365-15159C>A (n.365-15159C>A) c.3185+55C>A c.*1430+55C>A (n.*1430+55C>A) c.74-15159C>A (n.74-15159C>A) c.*476+55C>A (n.*476+55C>A) n.1803+55C>A n.1746+55C>A n.1002+55C>A c.1756+55C>A (n.1756+55C>A) c.1909+55C>A (n.1909+55C>A) n.2000+55C>A n.1775+55C>A n.1718+55C>A n.974+55C>A | dbSNP |
| 2 | g.214745668G>C | CA2701493809 | BARD1 | c.1810+54C>G (n.1810+54C>G) c.457+54C>G (n.457+54C>G) c.159-15160C>G (n.159-15160C>G) c.400+54C>G (n.400+54C>G) c.1402+54C>G (n.1402+54C>G) c.1753+54C>G (n.1753+54C>G) c.365-15160C>G (n.365-15160C>G) c.3185+54C>G c.*1430+54C>G (n.*1430+54C>G) c.74-15160C>G (n.74-15160C>G) c.*476+54C>G (n.*476+54C>G) n.1803+54C>G n.1746+54C>G n.1002+54C>G c.1756+54C>G (n.1756+54C>G) c.1909+54C>G (n.1909+54C>G) n.2000+54C>G n.1775+54C>G n.1718+54C>G n.974+54C>G | dbSNP |
| 2 | g.214745668G>T | CA2662970199 | BARD1 | c.1810+54C>A (n.1810+54C>A) c.457+54C>A (n.457+54C>A) c.159-15160C>A (n.159-15160C>A) c.400+54C>A (n.400+54C>A) c.1402+54C>A (n.1402+54C>A) c.1753+54C>A (n.1753+54C>A) c.365-15160C>A (n.365-15160C>A) c.3185+54C>A c.*1430+54C>A (n.*1430+54C>A) c.74-15160C>A (n.74-15160C>A) c.*476+54C>A (n.*476+54C>A) n.1803+54C>A n.1746+54C>A n.1002+54C>A c.1756+54C>A (n.1756+54C>A) c.1909+54C>A (n.1909+54C>A) n.2000+54C>A n.1775+54C>A n.1718+54C>A n.974+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745670T>A | CA2662970200 | BARD1 | c.1810+52A>T (n.1810+52A>T) c.457+52A>T (n.457+52A>T) c.159-15162A>T (n.159-15162A>T) c.400+52A>T (n.400+52A>T) c.1402+52A>T (n.1402+52A>T) c.1753+52A>T (n.1753+52A>T) c.365-15162A>T (n.365-15162A>T) c.3185+52A>T c.*1430+52A>T (n.*1430+52A>T) c.74-15162A>T (n.74-15162A>T) c.*476+52A>T (n.*476+52A>T) n.1803+52A>T n.1746+52A>T n.1002+52A>T c.1756+52A>T (n.1756+52A>T) c.1909+52A>T (n.1909+52A>T) n.2000+52A>T n.1775+52A>T n.1718+52A>T n.974+52A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745671C>A | CA2662970201 | BARD1 | c.1810+51G>T (n.1810+51G>T) c.457+51G>T (n.457+51G>T) c.159-15163G>T (n.159-15163G>T) c.400+51G>T (n.400+51G>T) c.1402+51G>T (n.1402+51G>T) c.1753+51G>T (n.1753+51G>T) c.365-15163G>T (n.365-15163G>T) c.3185+51G>T c.*1430+51G>T (n.*1430+51G>T) c.74-15163G>T (n.74-15163G>T) c.*476+51G>T (n.*476+51G>T) n.1803+51G>T n.1746+51G>T n.1002+51G>T c.1756+51G>T (n.1756+51G>T) c.1909+51G>T (n.1909+51G>T) n.2000+51G>T n.1775+51G>T n.1718+51G>T n.974+51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745671C>G | CA2662970202 | BARD1 | c.1810+51G>C (n.1810+51G>C) c.457+51G>C (n.457+51G>C) c.159-15163G>C (n.159-15163G>C) c.400+51G>C (n.400+51G>C) c.1402+51G>C (n.1402+51G>C) c.1753+51G>C (n.1753+51G>C) c.365-15163G>C (n.365-15163G>C) c.3185+51G>C c.*1430+51G>C (n.*1430+51G>C) c.74-15163G>C (n.74-15163G>C) c.*476+51G>C (n.*476+51G>C) n.1803+51G>C n.1746+51G>C n.1002+51G>C c.1756+51G>C (n.1756+51G>C) c.1909+51G>C (n.1909+51G>C) n.2000+51G>C n.1775+51G>C n.1718+51G>C n.974+51G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745672A= | CA1327053603 | BARD1 | c.1810+50T= (n.1810+50T=) c.457+50T= (n.457+50T=) c.159-15164T= (n.159-15164T=) c.400+50T= (n.400+50T=) c.1402+50T= (n.1402+50T=) c.1753+50T= (n.1753+50T=) c.365-15164T= (n.365-15164T=) c.3185+50T= c.*1430+50T= (n.*1430+50T=) c.74-15164T= (n.74-15164T=) c.*476+50T= (n.*476+50T=) n.1803+50T= n.1746+50T= n.1002+50T= c.1756+50T= (n.1756+50T=) c.1909+50T= (n.1909+50T=) n.2000+50T= n.1775+50T= n.1718+50T= n.974+50T= | |
| 2 | g.214745672A>G | CA539537648 | BARD1 | c.1810+50T>C (n.1810+50T>C) c.457+50T>C (n.457+50T>C) c.159-15164T>C (n.159-15164T>C) c.400+50T>C (n.400+50T>C) c.1402+50T>C (n.1402+50T>C) c.1753+50T>C (n.1753+50T>C) c.365-15164T>C (n.365-15164T>C) c.3185+50T>C c.*1430+50T>C (n.*1430+50T>C) c.74-15164T>C (n.74-15164T>C) c.*476+50T>C (n.*476+50T>C) n.1803+50T>C n.1746+50T>C n.1002+50T>C c.1756+50T>C (n.1756+50T>C) c.1909+50T>C (n.1909+50T>C) n.2000+50T>C n.1775+50T>C n.1718+50T>C n.974+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745673T>C | CA2090163 | BARD1 | c.1810+49A>G (n.1810+49A>G) c.457+49A>G (n.457+49A>G) c.159-15165A>G (n.159-15165A>G) c.400+49A>G (n.400+49A>G) c.1402+49A>G (n.1402+49A>G) c.1753+49A>G (n.1753+49A>G) c.365-15165A>G (n.365-15165A>G) c.3185+49A>G c.*1430+49A>G (n.*1430+49A>G) c.74-15165A>G (n.74-15165A>G) c.*476+49A>G (n.*476+49A>G) n.1803+49A>G n.1746+49A>G n.1002+49A>G c.1756+49A>G (n.1756+49A>G) c.1909+49A>G (n.1909+49A>G) n.2000+49A>G n.1775+49A>G n.1718+49A>G n.974+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745673T= | CA1327053604 | BARD1 | c.1810+49A= (n.1810+49A=) c.457+49A= (n.457+49A=) c.159-15165A= (n.159-15165A=) c.400+49A= (n.400+49A=) c.1402+49A= (n.1402+49A=) c.1753+49A= (n.1753+49A=) c.365-15165A= (n.365-15165A=) c.3185+49A= c.*1430+49A= (n.*1430+49A=) c.74-15165A= (n.74-15165A=) c.*476+49A= (n.*476+49A=) n.1803+49A= n.1746+49A= n.1002+49A= c.1756+49A= (n.1756+49A=) c.1909+49A= (n.1909+49A=) n.2000+49A= n.1775+49A= n.1718+49A= n.974+49A= | |
| 2 | g.214745674C= | CA1327053605 | BARD1 | c.1810+48G= (n.1810+48G=) c.457+48G= (n.457+48G=) c.159-15166G= (n.159-15166G=) c.400+48G= (n.400+48G=) c.1402+48G= (n.1402+48G=) c.1753+48G= (n.1753+48G=) c.365-15166G= (n.365-15166G=) c.3185+48G= c.*1430+48G= (n.*1430+48G=) c.74-15166G= (n.74-15166G=) c.*476+48G= (n.*476+48G=) n.1803+48G= n.1746+48G= n.1002+48G= c.1756+48G= (n.1756+48G=) c.1909+48G= (n.1909+48G=) n.2000+48G= n.1775+48G= n.1718+48G= n.974+48G= | |
| 2 | g.214745674C>T | CA1327053606 | BARD1 | c.1810+48G>A (n.1810+48G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.159-15166G>A (n.159-15166G>A) c.400+48G>A (n.400+48G>A) c.1402+48G>A (n.1402+48G>A) c.1753+48G>A (n.1753+48G>A) c.365-15166G>A (n.365-15166G>A) c.3185+48G>A c.*1430+48G>A (n.*1430+48G>A) c.74-15166G>A (n.74-15166G>A) c.*476+48G>A (n.*476+48G>A) n.1803+48G>A n.1746+48G>A n.1002+48G>A c.1756+48G>A (n.1756+48G>A) c.1909+48G>A (n.1909+48G>A) n.2000+48G>A n.1775+48G>A n.1718+48G>A n.974+48G>A | dbSNP |
| 2 | g.214745675T>C | CA2662970204 | BARD1 | c.1810+47A>G (n.1810+47A>G) c.457+47A>G (n.457+47A>G) c.159-15167A>G (n.159-15167A>G) c.400+47A>G (n.400+47A>G) c.1402+47A>G (n.1402+47A>G) c.1753+47A>G (n.1753+47A>G) c.365-15167A>G (n.365-15167A>G) c.3185+47A>G c.*1430+47A>G (n.*1430+47A>G) c.74-15167A>G (n.74-15167A>G) c.*476+47A>G (n.*476+47A>G) n.1803+47A>G n.1746+47A>G n.1002+47A>G c.1756+47A>G (n.1756+47A>G) c.1909+47A>G (n.1909+47A>G) n.2000+47A>G n.1775+47A>G n.1718+47A>G n.974+47A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745676A= | CA1327053607 | BARD1 | c.1810+46T= (n.1810+46T=) c.457+46T= (n.457+46T=) c.159-15168T= (n.159-15168T=) c.400+46T= (n.400+46T=) c.1402+46T= (n.1402+46T=) c.1753+46T= (n.1753+46T=) c.365-15168T= (n.365-15168T=) c.3185+46T= c.*1430+46T= (n.*1430+46T=) c.74-15168T= (n.74-15168T=) c.*476+46T= (n.*476+46T=) n.1803+46T= n.1746+46T= n.1002+46T= c.1756+46T= (n.1756+46T=) c.1909+46T= (n.1909+46T=) n.2000+46T= n.1775+46T= n.1718+46T= n.974+46T= | |
| 2 | g.214745676A>G | CA539537650 | BARD1 | c.1810+46T>C (n.1810+46T>C) c.457+46T>C (n.457+46T>C) c.159-15168T>C (n.159-15168T>C) c.400+46T>C (n.400+46T>C) c.1402+46T>C (n.1402+46T>C) c.1753+46T>C (n.1753+46T>C) c.365-15168T>C (n.365-15168T>C) c.3185+46T>C c.*1430+46T>C (n.*1430+46T>C) c.74-15168T>C (n.74-15168T>C) c.*476+46T>C (n.*476+46T>C) n.1803+46T>C n.1746+46T>C n.1002+46T>C c.1756+46T>C (n.1756+46T>C) c.1909+46T>C (n.1909+46T>C) n.2000+46T>C n.1775+46T>C n.1718+46T>C n.974+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745677T>G | CA2090164 | BARD1 | c.1810+45A>C (n.1810+45A>C) c.457+45A>C (n.457+45A>C) c.159-15169A>C (n.159-15169A>C) c.400+45A>C (n.400+45A>C) c.1402+45A>C (n.1402+45A>C) c.1753+45A>C (n.1753+45A>C) c.365-15169A>C (n.365-15169A>C) c.3185+45A>C c.*1430+45A>C (n.*1430+45A>C) c.74-15169A>C (n.74-15169A>C) c.*476+45A>C (n.*476+45A>C) n.1803+45A>C n.1746+45A>C n.1002+45A>C c.1756+45A>C (n.1756+45A>C) c.1909+45A>C (n.1909+45A>C) n.2000+45A>C n.1775+45A>C n.1718+45A>C n.974+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214745677T= | CA1327053608 | BARD1 | c.1810+45A= (n.1810+45A=) c.457+45A= (n.457+45A=) c.159-15169A= (n.159-15169A=) c.400+45A= (n.400+45A=) c.1402+45A= (n.1402+45A=) c.1753+45A= (n.1753+45A=) c.365-15169A= (n.365-15169A=) c.3185+45A= c.*1430+45A= (n.*1430+45A=) c.74-15169A= (n.74-15169A=) c.*476+45A= (n.*476+45A=) n.1803+45A= n.1746+45A= n.1002+45A= c.1756+45A= (n.1756+45A=) c.1909+45A= (n.1909+45A=) n.2000+45A= n.1775+45A= n.1718+45A= n.974+45A= | |
| 2 | g.214745679T>A | CA2662970205 | BARD1 | c.1810+43A>T (n.1810+43A>T) c.457+43A>T (n.457+43A>T) c.159-15171A>T (n.159-15171A>T) c.400+43A>T (n.400+43A>T) c.1402+43A>T (n.1402+43A>T) c.1753+43A>T (n.1753+43A>T) c.365-15171A>T (n.365-15171A>T) c.3185+43A>T c.*1430+43A>T (n.*1430+43A>T) c.74-15171A>T (n.74-15171A>T) c.*476+43A>T (n.*476+43A>T) n.1803+43A>T n.1746+43A>T n.1002+43A>T c.1756+43A>T (n.1756+43A>T) c.1909+43A>T (n.1909+43A>T) n.2000+43A>T n.1775+43A>T n.1718+43A>T n.974+43A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745682C>T | CA2577234302 | BARD1 | c.1810+40G>A (n.1810+40G>A) c.457+40G>A (n.457+40G>A) c.159-15174G>A (n.159-15174G>A) c.400+40G>A (n.400+40G>A) c.1402+40G>A (n.1402+40G>A) c.1753+40G>A (n.1753+40G>A) c.365-15174G>A (n.365-15174G>A) c.3185+40G>A c.*1430+40G>A (n.*1430+40G>A) c.74-15174G>A (n.74-15174G>A) c.*476+40G>A (n.*476+40G>A) n.1803+40G>A n.1746+40G>A n.1002+40G>A c.1756+40G>A (n.1756+40G>A) c.1909+40G>A (n.1909+40G>A) n.2000+40G>A n.1775+40G>A n.1718+40G>A n.974+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745683A= | CA1327053609 | BARD1 | c.1810+39T= (n.1810+39T=) c.457+39T= (n.457+39T=) c.159-15175T= (n.159-15175T=) c.400+39T= (n.400+39T=) c.1402+39T= (n.1402+39T=) c.1753+39T= (n.1753+39T=) c.365-15175T= (n.365-15175T=) c.3185+39T= c.*1430+39T= (n.*1430+39T=) c.74-15175T= (n.74-15175T=) c.*476+39T= (n.*476+39T=) n.1803+39T= n.1746+39T= n.1002+39T= c.1756+39T= (n.1756+39T=) c.1909+39T= (n.1909+39T=) n.2000+39T= n.1775+39T= n.1718+39T= n.974+39T= | |
| 2 | g.214745683A>C | CA2090165 | BARD1 | c.1810+39T>G (n.1810+39T>G) c.457+39T>G (n.457+39T>G) c.159-15175T>G (n.159-15175T>G) c.400+39T>G (n.400+39T>G) c.1402+39T>G (n.1402+39T>G) c.1753+39T>G (n.1753+39T>G) c.365-15175T>G (n.365-15175T>G) c.3185+39T>G c.*1430+39T>G (n.*1430+39T>G) c.74-15175T>G (n.74-15175T>G) c.*476+39T>G (n.*476+39T>G) n.1803+39T>G n.1746+39T>G n.1002+39T>G c.1756+39T>G (n.1756+39T>G) c.1909+39T>G (n.1909+39T>G) n.2000+39T>G n.1775+39T>G n.1718+39T>G n.974+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.214745683A>G | CA539537652 | BARD1 | c.1810+39T>C (n.1810+39T>C) c.457+39T>C (n.457+39T>C) c.159-15175T>C (n.159-15175T>C) c.400+39T>C (n.400+39T>C) c.1402+39T>C (n.1402+39T>C) c.1753+39T>C (n.1753+39T>C) c.365-15175T>C (n.365-15175T>C) c.3185+39T>C c.*1430+39T>C (n.*1430+39T>C) c.74-15175T>C (n.74-15175T>C) c.*476+39T>C (n.*476+39T>C) n.1803+39T>C n.1746+39T>C n.1002+39T>C c.1756+39T>C (n.1756+39T>C) c.1909+39T>C (n.1909+39T>C) n.2000+39T>C n.1775+39T>C n.1718+39T>C n.974+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745684T>A | CA2090166 | BARD1 | c.1810+38A>T (n.1810+38A>T) c.457+38A>T (n.457+38A>T) c.159-15176A>T (n.159-15176A>T) c.400+38A>T (n.400+38A>T) c.1402+38A>T (n.1402+38A>T) c.1753+38A>T (n.1753+38A>T) c.365-15176A>T (n.365-15176A>T) c.3185+38A>T c.*1430+38A>T (n.*1430+38A>T) c.74-15176A>T (n.74-15176A>T) c.*476+38A>T (n.*476+38A>T) n.1803+38A>T n.1746+38A>T n.1002+38A>T c.1756+38A>T (n.1756+38A>T) c.1909+38A>T (n.1909+38A>T) n.2000+38A>T n.1775+38A>T n.1718+38A>T n.974+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745684T>C | CA64802784 | BARD1 | c.1810+38A>G (n.1810+38A>G) c.457+38A>G (n.457+38A>G) c.159-15176A>G (n.159-15176A>G) c.400+38A>G (n.400+38A>G) c.1402+38A>G (n.1402+38A>G) c.1753+38A>G (n.1753+38A>G) c.365-15176A>G (n.365-15176A>G) c.3185+38A>G c.*1430+38A>G (n.*1430+38A>G) c.74-15176A>G (n.74-15176A>G) c.*476+38A>G (n.*476+38A>G) n.1803+38A>G n.1746+38A>G n.1002+38A>G c.1756+38A>G (n.1756+38A>G) c.1909+38A>G (n.1909+38A>G) n.2000+38A>G n.1775+38A>G n.1718+38A>G n.974+38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745684T= | CA1327053610 | BARD1 | c.1810+38A= (n.1810+38A=) c.457+38A= (n.457+38A=) c.159-15176A= (n.159-15176A=) c.400+38A= (n.400+38A=) c.1402+38A= (n.1402+38A=) c.1753+38A= (n.1753+38A=) c.365-15176A= (n.365-15176A=) c.3185+38A= c.*1430+38A= (n.*1430+38A=) c.74-15176A= (n.74-15176A=) c.*476+38A= (n.*476+38A=) n.1803+38A= n.1746+38A= n.1002+38A= c.1756+38A= (n.1756+38A=) c.1909+38A= (n.1909+38A=) n.2000+38A= n.1775+38A= n.1718+38A= n.974+38A= | |
| 2 | g.214745689del | CA2701493837 | BARD1 | c.1810+38del (n.1810+38del) c.457+38del (n.457+38del) c.159-15176del (n.159-15176del) c.400+38del (n.400+38del) c.1402+38del (n.1402+38del) c.1753+38del (n.1753+38del) c.365-15176del (n.365-15176del) c.3185+38del c.*1430+38del (n.*1430+38del) c.74-15176del (n.74-15176del) c.*476+38del (n.*476+38del) n.1803+38del n.1746+38del n.1002+38del c.1756+38del (n.1756+38del) c.1909+38del (n.1909+38del) n.2000+38del n.1775+38del n.1718+38del n.974+38del | dbSNP |
| 2 | g.214745685_214745689del | CA2662970209 | BARD1 | c.1810+34_1810+38del (n.1810+34_1810+38del) c.457+34_457+38del (n.457+34_457+38del) c.159-15180_159-15176del (n.159-15180_159-15176del) c.400+34_400+38del (n.400+34_400+38del) c.1402+34_1402+38del (n.1402+34_1402+38del) c.1753+34_1753+38del (n.1753+34_1753+38del) c.365-15180_365-15176del (n.365-15180_365-15176del) c.3185+34_3185+38del c.*1430+34_*1430+38del (n.*1430+34_*1430+38del) c.74-15180_74-15176del (n.74-15180_74-15176del) c.*476+34_*476+38del (n.*476+34_*476+38del) n.1803+34_1803+38del n.1746+34_1746+38del n.1002+34_1002+38del c.1756+34_1756+38del (n.1756+34_1756+38del) c.1909+34_1909+38del (n.1909+34_1909+38del) n.2000+34_2000+38del n.1775+34_1775+38del n.1718+34_1718+38del n.974+34_974+38del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745686T>C | CA1042184995 | BARD1 | c.1810+36A>G (n.1810+36A>G) c.457+36A>G (n.457+36A>G) c.159-15178A>G (n.159-15178A>G) c.400+36A>G (n.400+36A>G) c.1402+36A>G (n.1402+36A>G) c.1753+36A>G (n.1753+36A>G) c.365-15178A>G (n.365-15178A>G) c.3185+36A>G c.*1430+36A>G (n.*1430+36A>G) c.74-15178A>G (n.74-15178A>G) c.*476+36A>G (n.*476+36A>G) n.1803+36A>G n.1746+36A>G n.1002+36A>G c.1756+36A>G (n.1756+36A>G) c.1909+36A>G (n.1909+36A>G) n.2000+36A>G n.1775+36A>G n.1718+36A>G n.974+36A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |