| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214744795_214745107del | CA916082282 | BARD1 | c.1865_1903+274del c.512_550+274del c.159-14597_159-14285del (n.159-14597_159-14285del) c.455_493+274del c.1457_1495+274del c.1808_1846+274del c.365-14597_365-14285del (n.365-14597_365-14285del) c.3240_3278+274del c.*1485_*1523+274del c.74-14597_74-14285del (n.74-14597_74-14285del) c.*531_*569+274del n.1858_1896+274del n.1801_1839+274del n.1057_1095+274del c.1811_1849+274del c.1964_2002+274del n.2055_2093+274del n.1830_1868+274del n.1773_1811+274del n.1029_1067+274del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
| 2 | g.214745107C>A | CA167407 | BARD1 | c.1863G>T (p.Met621Ile) c.510G>T (p.Met170Ile) c.159-14599G>T (n.159-14599G>T) c.453G>T (p.Met151Ile) c.1455G>T (p.Met485Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) c.365-14599G>T (n.365-14599G>T) c.3238G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.74-14599G>T (n.74-14599G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.1856G>T n.1799G>T n.1055G>T c.1809G>T (p.Met603Ile) c.1962G>T (p.Met654Ile) n.2053G>T n.1828G>T n.1771G>T n.1027G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745107C= | CA1327053341 | BARD1 | c.1863G= (p.Met621=) c.510G= (p.Met170=) c.159-14599G= (n.159-14599G=) c.453G= (p.Met151=) c.1455G= (p.Met485=) c.1806G= (p.Met602=) c.365-14599G= (n.365-14599G=) c.3238G= c.*1483G= (n.*1483G=) c.74-14599G= (n.74-14599G=) c.*529G= (n.*529G=) n.1856G= n.1799G= n.1055G= c.1809G= (p.Met603=) c.1962G= (p.Met654=) n.2053G= n.1828G= n.1771G= n.1027G= | |
| 2 | g.214745107C>G | CA350452157 | BARD1 | c.1863G>C (p.Met621Ile) c.510G>C (p.Met170Ile) c.159-14599G>C (n.159-14599G>C) c.453G>C (p.Met151Ile) c.1455G>C (p.Met485Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) c.365-14599G>C (n.365-14599G>C) c.3238G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.74-14599G>C (n.74-14599G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.1856G>C n.1799G>C n.1055G>C c.1809G>C (p.Met603Ile) c.1962G>C (p.Met654Ile) n.2053G>C n.1828G>C n.1771G>C n.1027G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214745107C>T | CA350452159 | BARD1 | c.1863G>A (p.Met621Ile) c.510G>A (p.Met170Ile) c.159-14599G>A (n.159-14599G>A) c.453G>A (p.Met151Ile) c.1455G>A (p.Met485Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.365-14599G>A (n.365-14599G>A) c.3238G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.74-14599G>A (n.74-14599G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.1856G>A n.1799G>A n.1055G>A c.1809G>A (p.Met603Ile) c.1962G>A (p.Met654Ile) n.2053G>A n.1828G>A n.1771G>A n.1027G>A | |
| 2 | g.214745108A= | CA1327053342 | BARD1 | c.1862T= (p.Met621=) c.509T= (p.Met170=) c.159-14600T= (n.159-14600T=) c.452T= (p.Met151=) c.1454T= (p.Met485=) c.1805T= (p.Met602=) c.365-14600T= (n.365-14600T=) c.3237T= c.*1482T= (n.*1482T=) c.74-14600T= (n.74-14600T=) c.*528T= (n.*528T=) n.1855T= n.1798T= n.1054T= c.1808T= (p.Met603=) c.1961T= (p.Met654=) n.2052T= n.1827T= n.1770T= n.1026T= | |
| 2 | g.214745108A>C | CA350452162 | BARD1 | c.1862T>G (p.Met621Arg) c.509T>G (p.Met170Arg) c.159-14600T>G (n.159-14600T>G) c.452T>G (p.Met151Arg) c.1454T>G (p.Met485Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) c.365-14600T>G (n.365-14600T>G) c.3237T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.74-14600T>G (n.74-14600T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) n.1855T>G n.1798T>G n.1054T>G c.1808T>G (p.Met603Arg) c.1961T>G (p.Met654Arg) n.2052T>G n.1827T>G n.1770T>G n.1026T>G | |
| 2 | g.214745108A>G | CA350452165 | BARD1 | c.1862T>C (p.Met621Thr) c.509T>C (p.Met170Thr) c.159-14600T>C (n.159-14600T>C) c.452T>C (p.Met151Thr) c.1454T>C (p.Met485Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.365-14600T>C (n.365-14600T>C) c.3237T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.74-14600T>C (n.74-14600T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) n.1855T>C n.1798T>C n.1054T>C c.1808T>C (p.Met603Thr) c.1961T>C (p.Met654Thr) n.2052T>C n.1827T>C n.1770T>C n.1026T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745108A>T | CA350452163 | BARD1 | c.1862T>A (p.Met621Lys) c.509T>A (p.Met170Lys) c.159-14600T>A (n.159-14600T>A) c.452T>A (p.Met151Lys) c.1454T>A (p.Met485Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.365-14600T>A (n.365-14600T>A) c.3237T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.74-14600T>A (n.74-14600T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) n.1855T>A n.1798T>A n.1054T>A c.1808T>A (p.Met603Lys) c.1961T>A (p.Met654Lys) n.2052T>A n.1827T>A n.1770T>A n.1026T>A | |
| 2 | g.214745109T>A | CA350452166 | BARD1 | c.1861A>T (p.Met621Leu) c.508A>T (p.Met170Leu) c.159-14601A>T (n.159-14601A>T) c.451A>T (p.Met151Leu) c.1453A>T (p.Met485Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.365-14601A>T (n.365-14601A>T) c.3236A>T c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.74-14601A>T (n.74-14601A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) n.1854A>T n.1797A>T n.1053A>T c.1807A>T (p.Met603Leu) c.1960A>T (p.Met654Leu) n.2051A>T n.1826A>T n.1769A>T n.1025A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745109T>C | CA350452168 | BARD1 | c.1861A>G (p.Met621Val) c.508A>G (p.Met170Val) c.159-14601A>G (n.159-14601A>G) c.451A>G (p.Met151Val) c.1453A>G (p.Met485Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.365-14601A>G (n.365-14601A>G) c.3236A>G c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.74-14601A>G (n.74-14601A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) n.1854A>G n.1797A>G n.1053A>G c.1807A>G (p.Met603Val) c.1960A>G (p.Met654Val) n.2051A>G n.1826A>G n.1769A>G n.1025A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745109T>G | CA350452169 | BARD1 | c.1861A>C (p.Met621Leu) c.508A>C (p.Met170Leu) c.159-14601A>C (n.159-14601A>C) c.451A>C (p.Met151Leu) c.1453A>C (p.Met485Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.365-14601A>C (n.365-14601A>C) c.3236A>C c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.74-14601A>C (n.74-14601A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) n.1854A>C n.1797A>C n.1053A>C c.1807A>C (p.Met603Leu) c.1960A>C (p.Met654Leu) n.2051A>C n.1826A>C n.1769A>C n.1025A>C | |
| 2 | g.214745109T= | CA1327053343 | BARD1 | c.1861A= (p.Met621=) c.508A= (p.Met170=) c.159-14601A= (n.159-14601A=) c.451A= (p.Met151=) c.1453A= (p.Met485=) c.1804A= (p.Met602=) c.365-14601A= (n.365-14601A=) c.3236A= c.*1481A= (n.*1481A=) c.74-14601A= (n.74-14601A=) c.*527A= (n.*527A=) n.1854A= n.1797A= n.1053A= c.1807A= (p.Met603=) c.1960A= (p.Met654=) n.2051A= n.1826A= n.1769A= n.1025A= | |
| 2 | g.214745110A= | CA1327053344 | BARD1 | c.1860T= (p.Cys620=) c.507T= (p.Cys169=) c.159-14602T= (n.159-14602T=) c.450T= (p.Cys150=) c.1452T= (p.Cys484=) c.1803T= (p.Cys601=) c.365-14602T= (n.365-14602T=) c.3235T= c.*1480T= (n.*1480T=) c.74-14602T= (n.74-14602T=) c.*526T= (n.*526T=) n.1853T= n.1796T= n.1052T= c.1806T= (p.Cys602=) c.1959T= (p.Cys653=) n.2050T= n.1825T= n.1768T= n.1024T= | |
| 2 | g.214745110A>C | CA350452171 | BARD1 | c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.159-14602T>G (n.159-14602T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.1452T>G (p.Cys484Trp) c.1803T>G (p.Cys601Trp) c.365-14602T>G (n.365-14602T>G) c.3235T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.74-14602T>G (n.74-14602T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1853T>G n.1796T>G n.1052T>G c.1806T>G (p.Cys602Trp) c.1959T>G (p.Cys653Trp) n.2050T>G n.1825T>G n.1768T>G n.1024T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745110A>G | CA431145079 | BARD1 | c.1860T>C (p.Cys620=) c.507T>C (p.Cys169=) c.159-14602T>C (n.159-14602T>C) c.450T>C (p.Cys150=) c.1452T>C (p.Cys484=) c.1803T>C (p.Cys601=) c.365-14602T>C (n.365-14602T>C) c.3235T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.74-14602T>C (n.74-14602T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1853T>C n.1796T>C n.1052T>C c.1806T>C (p.Cys602=) c.1959T>C (p.Cys653=) n.2050T>C n.1825T>C n.1768T>C n.1024T>C | |
| 2 | g.214745110A>T | CA350452173 | BARD1 | c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.159-14602T>A (n.159-14602T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.1452T>A (p.Cys484Ter) c.1803T>A (p.Cys601Ter) c.365-14602T>A (n.365-14602T>A) c.3235T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.74-14602T>A (n.74-14602T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1853T>A n.1796T>A n.1052T>A c.1806T>A (p.Cys602Ter) c.1959T>A (p.Cys653Ter) n.2050T>A n.1825T>A n.1768T>A n.1024T>A | |
| 2 | g.214745110_214745113dup | CA2580616672 | BARD1 | c.1857_1860dup (p.Met621ValfsTer15) c.504_507dup (p.Met170ValfsTer15) c.159-14605_159-14602dup (n.159-14605_159-14602dup) c.447_450dup (p.Met151ValfsTer15) c.1449_1452dup (p.Met485ValfsTer15) c.1800_1803dup (p.Met602ValfsTer15) c.365-14605_365-14602dup (n.365-14605_365-14602dup) c.3232_3235dup c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup) c.74-14605_74-14602dup (n.74-14605_74-14602dup) c.*523_*526dup (n.*523_*526dup) n.1850_1853dup n.1793_1796dup n.1049_1052dup c.1803_1806dup (p.Met603ValfsTer15) c.1956_1959dup (p.Met654ValfsTer15) n.2047_2050dup n.1822_1825dup n.1765_1768dup n.1021_1024dup | ClinVar |
| 2 | g.214745111C>A | CA350452175 | BARD1 | c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.159-14603G>T (n.159-14603G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1802G>T (p.Cys601Phe) c.365-14603G>T (n.365-14603G>T) c.3234G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.74-14603G>T (n.74-14603G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1852G>T n.1795G>T n.1051G>T c.1805G>T (p.Cys602Phe) c.1958G>T (p.Cys653Phe) n.2049G>T n.1824G>T n.1767G>T n.1023G>T | |
| 2 | g.214745111C= | CA1327053345 | BARD1 | c.1859G= (p.Cys620=) c.506G= (p.Cys169=) c.159-14603G= (n.159-14603G=) c.449G= (p.Cys150=) c.1451G= (p.Cys484=) c.1802G= (p.Cys601=) c.365-14603G= (n.365-14603G=) c.3234G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.74-14603G= (n.74-14603G=) c.*525G= (n.*525G=) n.1852G= n.1795G= n.1051G= c.1805G= (p.Cys602=) c.1958G= (p.Cys653=) n.2049G= n.1824G= n.1767G= n.1023G= | |
| 2 | g.214745111C>G | CA350452177 | BARD1 | c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.159-14603G>C (n.159-14603G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1802G>C (p.Cys601Ser) c.365-14603G>C (n.365-14603G>C) c.3234G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.74-14603G>C (n.74-14603G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1852G>C n.1795G>C n.1051G>C c.1805G>C (p.Cys602Ser) c.1958G>C (p.Cys653Ser) n.2049G>C n.1824G>C n.1767G>C n.1023G>C | |
| 2 | g.214745111C>T | CA2090148 | BARD1 | c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.159-14603G>A (n.159-14603G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1802G>A (p.Cys601Tyr) c.365-14603G>A (n.365-14603G>A) c.3234G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.74-14603G>A (n.74-14603G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1852G>A n.1795G>A n.1051G>A c.1805G>A (p.Cys602Tyr) c.1958G>A (p.Cys653Tyr) n.2049G>A n.1824G>A n.1767G>A n.1023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745112A= | CA1327053346 | BARD1 | c.1858T= (p.Cys620=) c.505T= (p.Cys169=) c.159-14604T= (n.159-14604T=) c.448T= (p.Cys150=) c.1450T= (p.Cys484=) c.1801T= (p.Cys601=) c.365-14604T= (n.365-14604T=) c.3233T= c.*1478T= (n.*1478T=) c.74-14604T= (n.74-14604T=) c.*524T= (n.*524T=) n.1851T= n.1794T= n.1050T= c.1804T= (p.Cys602=) c.1957T= (p.Cys653=) n.2048T= n.1823T= n.1766T= n.1022T= | |
| 2 | g.214745112A>C | CA350452178 | BARD1 | c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.159-14604T>G (n.159-14604T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1801T>G (p.Cys601Gly) c.365-14604T>G (n.365-14604T>G) c.3233T>G c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.74-14604T>G (n.74-14604T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1851T>G n.1794T>G n.1050T>G c.1804T>G (p.Cys602Gly) c.1957T>G (p.Cys653Gly) n.2048T>G n.1823T>G n.1766T>G n.1022T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745112A>G | CA197457 | BARD1 | c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.159-14604T>C (n.159-14604T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1801T>C (p.Cys601Arg) c.365-14604T>C (n.365-14604T>C) c.3233T>C c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.74-14604T>C (n.74-14604T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1851T>C n.1794T>C n.1050T>C c.1804T>C (p.Cys602Arg) c.1957T>C (p.Cys653Arg) n.2048T>C n.1823T>C n.1766T>C n.1022T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745112A>T | CA350452179 | BARD1 | c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.159-14604T>A (n.159-14604T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1801T>A (p.Cys601Ser) c.365-14604T>A (n.365-14604T>A) c.3233T>A c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.74-14604T>A (n.74-14604T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1851T>A n.1794T>A n.1050T>A c.1804T>A (p.Cys602Ser) c.1957T>A (p.Cys653Ser) n.2048T>A n.1823T>A n.1766T>A n.1022T>A | |
| 2 | g.214745113C>A | CA350452180 | BARD1 | c.1857G>T (p.Lys619Asn) c.504G>T (p.Lys168Asn) c.159-14605G>T (n.159-14605G>T) c.447G>T (p.Lys149Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1800G>T (p.Lys600Asn) c.365-14605G>T (n.365-14605G>T) c.3232G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.74-14605G>T (n.74-14605G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) n.1850G>T n.1793G>T n.1049G>T c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.1956G>T (p.Lys652Asn) n.2047G>T n.1822G>T n.1765G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745113C>G | CA350452181 | BARD1 | c.1857G>C (p.Lys619Asn) c.504G>C (p.Lys168Asn) c.159-14605G>C (n.159-14605G>C) c.447G>C (p.Lys149Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1800G>C (p.Lys600Asn) c.365-14605G>C (n.365-14605G>C) c.3232G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.74-14605G>C (n.74-14605G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) n.1850G>C n.1793G>C n.1049G>C c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.1956G>C (p.Lys652Asn) n.2047G>C n.1822G>C n.1765G>C n.1021G>C | ClinVar |
| 2 | g.214745113C>T | CA431145100 | BARD1 | c.1857G>A (p.Lys619=) c.504G>A (p.Lys168=) c.159-14605G>A (n.159-14605G>A) c.447G>A (p.Lys149=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1800G>A (p.Lys600=) c.365-14605G>A (n.365-14605G>A) c.3232G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.74-14605G>A (n.74-14605G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) n.1850G>A n.1793G>A n.1049G>A c.1803G>A (p.Lys601=) c.1956G>A (p.Lys652=) n.2047G>A n.1822G>A n.1765G>A n.1021G>A | ClinVar |
| 2 | g.214745113dup | CA2582342058 | BARD1 | c.1857dup (p.Cys620ValfsTer15) c.504dup (p.Cys169ValfsTer15) c.159-14605dup (n.159-14605dup) c.447dup (p.Cys150ValfsTer15) c.1449dup (p.Cys484ValfsTer15) c.1800dup (p.Cys601ValfsTer15) c.365-14605dup (n.365-14605dup) c.3232dup c.*1477dup (n.*1477dup) c.74-14605dup (n.74-14605dup) c.*523dup (n.*523dup) n.1850dup n.1793dup n.1049dup c.1803dup (p.Cys602ValfsTer15) c.1956dup (p.Cys653ValfsTer15) n.2047dup n.1822dup n.1765dup n.1021dup | ClinVar |
| 2 | g.214745114T>A | CA350452182 | BARD1 | c.1856A>T (p.Lys619Met) c.503A>T (p.Lys168Met) c.159-14606A>T (n.159-14606A>T) c.446A>T (p.Lys149Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1799A>T (p.Lys600Met) c.365-14606A>T (n.365-14606A>T) c.3231A>T c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.74-14606A>T (n.74-14606A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) n.1849A>T n.1792A>T n.1048A>T c.1802A>T (p.Lys601Met) c.1955A>T (p.Lys652Met) n.2046A>T n.1821A>T n.1764A>T n.1020A>T | |
| 2 | g.214745114T>C | CA350452183 | BARD1 | c.1856A>G (p.Lys619Arg) c.503A>G (p.Lys168Arg) c.159-14606A>G (n.159-14606A>G) c.446A>G (p.Lys149Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.365-14606A>G (n.365-14606A>G) c.3231A>G c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.74-14606A>G (n.74-14606A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) n.1849A>G n.1792A>G n.1048A>G c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.1955A>G (p.Lys652Arg) n.2046A>G n.1821A>G n.1764A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745114T>G | CA350452184 | BARD1 | c.1856A>C (p.Lys619Thr) c.503A>C (p.Lys168Thr) c.159-14606A>C (n.159-14606A>C) c.446A>C (p.Lys149Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.365-14606A>C (n.365-14606A>C) c.3231A>C c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.74-14606A>C (n.74-14606A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) n.1849A>C n.1792A>C n.1048A>C c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.1955A>C (p.Lys652Thr) n.2046A>C n.1821A>C n.1764A>C n.1020A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745114T= | CA1327053347 | BARD1 | c.1856A= (p.Lys619=) c.503A= (p.Lys168=) c.159-14606A= (n.159-14606A=) c.446A= (p.Lys149=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1799A= (p.Lys600=) c.365-14606A= (n.365-14606A=) c.3231A= c.*1476A= (n.*1476A=) c.74-14606A= (n.74-14606A=) c.*522A= (n.*522A=) n.1849A= n.1792A= n.1048A= c.1802A= (p.Lys601=) c.1955A= (p.Lys652=) n.2046A= n.1821A= n.1764A= n.1020A= | |
| 2 | g.214745115T>A | CA350452185 | BARD1 | c.1855A>T (p.Lys619Ter) c.502A>T (p.Lys168Ter) c.159-14607A>T (n.159-14607A>T) c.445A>T (p.Lys149Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.365-14607A>T (n.365-14607A>T) c.3230A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.74-14607A>T (n.74-14607A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1848A>T n.1791A>T n.1047A>T c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.1954A>T (p.Lys652Ter) n.2045A>T n.1820A>T n.1763A>T n.1019A>T | |
| 2 | g.214745115T>C | CA350452187 | BARD1 | c.1855A>G (p.Lys619Glu) c.502A>G (p.Lys168Glu) c.159-14607A>G (n.159-14607A>G) c.445A>G (p.Lys149Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.365-14607A>G (n.365-14607A>G) c.3230A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.74-14607A>G (n.74-14607A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1848A>G n.1791A>G n.1047A>G c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.1954A>G (p.Lys652Glu) n.2045A>G n.1820A>G n.1763A>G n.1019A>G | |
| 2 | g.214745115T>G | CA350452189 | BARD1 | c.1855A>C (p.Lys619Gln) c.502A>C (p.Lys168Gln) c.159-14607A>C (n.159-14607A>C) c.445A>C (p.Lys149Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.365-14607A>C (n.365-14607A>C) c.3230A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.74-14607A>C (n.74-14607A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1848A>C n.1791A>C n.1047A>C c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.1954A>C (p.Lys652Gln) n.2045A>C n.1820A>C n.1763A>C n.1019A>C | |
| 2 | g.214745115_214745116dup | CA2582342059 | BARD1 | c.1854_1855dup (p.Lys619ArgfsTer14) c.501_502dup (p.Lys168ArgfsTer14) c.159-14608_159-14607dup (n.159-14608_159-14607dup) c.444_445dup (p.Lys149ArgfsTer14) c.1446_1447dup (p.Lys483ArgfsTer14) c.1797_1798dup (p.Lys600ArgfsTer14) c.365-14608_365-14607dup (n.365-14608_365-14607dup) c.3229_3230dup c.*1474_*1475dup (n.*1474_*1475dup) c.74-14608_74-14607dup (n.74-14608_74-14607dup) c.*520_*521dup (n.*520_*521dup) n.1847_1848dup n.1790_1791dup n.1046_1047dup c.1800_1801dup (p.Lys601ArgfsTer14) c.1953_1954dup (p.Lys652ArgfsTer14) n.2044_2045dup n.1819_1820dup n.1762_1763dup n.1018_1019dup | ClinVar |
| 2 | g.214745116C>A | CA350452191 | BARD1 | c.1854G>T (p.Leu618Phe) c.501G>T (p.Leu167Phe) c.159-14608G>T (n.159-14608G>T) c.444G>T (p.Leu148Phe) c.1446G>T (p.Leu482Phe) c.1797G>T (p.Leu599Phe) c.365-14608G>T (n.365-14608G>T) c.3229G>T c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.74-14608G>T (n.74-14608G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1847G>T n.1790G>T n.1046G>T c.1800G>T (p.Leu600Phe) c.1953G>T (p.Leu651Phe) n.2044G>T n.1819G>T n.1762G>T n.1018G>T | |
| 2 | g.214745116C>G | CA350452193 | BARD1 | c.1854G>C (p.Leu618Phe) c.501G>C (p.Leu167Phe) c.159-14608G>C (n.159-14608G>C) c.444G>C (p.Leu148Phe) c.1446G>C (p.Leu482Phe) c.1797G>C (p.Leu599Phe) c.365-14608G>C (n.365-14608G>C) c.3229G>C c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.74-14608G>C (n.74-14608G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) n.1847G>C n.1790G>C n.1046G>C c.1800G>C (p.Leu600Phe) c.1953G>C (p.Leu651Phe) n.2044G>C n.1819G>C n.1762G>C n.1018G>C | ClinVar |
| 2 | g.214745116C>T | CA431145115 | BARD1 | c.1854G>A (p.Leu618=) c.501G>A (p.Leu167=) c.159-14608G>A (n.159-14608G>A) c.444G>A (p.Leu148=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1797G>A (p.Leu599=) c.365-14608G>A (n.365-14608G>A) c.3229G>A c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.74-14608G>A (n.74-14608G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1847G>A n.1790G>A n.1046G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.1953G>A (p.Leu651=) n.2044G>A n.1819G>A n.1762G>A n.1018G>A | |
| 2 | g.214745117A= | CA1327053348 | BARD1 | c.1853T= (p.Leu618=) c.500T= (p.Leu167=) c.159-14609T= (n.159-14609T=) c.443T= (p.Leu148=) c.1445T= (p.Leu482=) c.1796T= (p.Leu599=) c.365-14609T= (n.365-14609T=) c.3228T= c.*1473T= (n.*1473T=) c.74-14609T= (n.74-14609T=) c.*519T= (n.*519T=) n.1846T= n.1789T= n.1045T= c.1799T= (p.Leu600=) c.1952T= (p.Leu651=) n.2043T= n.1818T= n.1761T= n.1017T= | |
| 2 | g.214745117A>C | CA350452195 | BARD1 | c.1853T>G (p.Leu618Trp) c.500T>G (p.Leu167Trp) c.159-14609T>G (n.159-14609T>G) c.443T>G (p.Leu148Trp) c.1445T>G (p.Leu482Trp) c.1796T>G (p.Leu599Trp) c.365-14609T>G (n.365-14609T>G) c.3228T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.74-14609T>G (n.74-14609T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) n.1846T>G n.1789T>G n.1045T>G c.1799T>G (p.Leu600Trp) c.1952T>G (p.Leu651Trp) n.2043T>G n.1818T>G n.1761T>G n.1017T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745117A>G | CA350452197 | BARD1 | c.1853T>C (p.Leu618Ser) c.500T>C (p.Leu167Ser) c.159-14609T>C (n.159-14609T>C) c.443T>C (p.Leu148Ser) c.1445T>C (p.Leu482Ser) c.1796T>C (p.Leu599Ser) c.365-14609T>C (n.365-14609T>C) c.3228T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.74-14609T>C (n.74-14609T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.1846T>C n.1789T>C n.1045T>C c.1799T>C (p.Leu600Ser) c.1952T>C (p.Leu651Ser) n.2043T>C n.1818T>C n.1761T>C n.1017T>C | ClinVar |
| 2 | g.214745117A>T | CA350452206 | BARD1 | c.1853T>A (p.Leu618Ter) c.500T>A (p.Leu167Ter) c.159-14609T>A (n.159-14609T>A) c.443T>A (p.Leu148Ter) c.1445T>A (p.Leu482Ter) c.1796T>A (p.Leu599Ter) c.365-14609T>A (n.365-14609T>A) c.3228T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.74-14609T>A (n.74-14609T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.1846T>A n.1789T>A n.1045T>A c.1799T>A (p.Leu600Ter) c.1952T>A (p.Leu651Ter) n.2043T>A n.1818T>A n.1761T>A n.1017T>A | ClinVar |
| 2 | g.214745118A= | CA1327053349 | BARD1 | c.1852T= (p.Leu618=) c.499T= (p.Leu167=) c.159-14610T= (n.159-14610T=) c.442T= (p.Leu148=) c.1444T= (p.Leu482=) c.1795T= (p.Leu599=) c.365-14610T= (n.365-14610T=) c.3227T= c.*1472T= (n.*1472T=) c.74-14610T= (n.74-14610T=) c.*518T= (n.*518T=) n.1845T= n.1788T= n.1044T= c.1798T= (p.Leu600=) c.1951T= (p.Leu651=) n.2042T= n.1817T= n.1760T= n.1016T= | |
| 2 | g.214745118A>C | CA350452209 | BARD1 | c.1852T>G (p.Leu618Val) c.499T>G (p.Leu167Val) c.159-14610T>G (n.159-14610T>G) c.442T>G (p.Leu148Val) c.1444T>G (p.Leu482Val) c.1795T>G (p.Leu599Val) c.365-14610T>G (n.365-14610T>G) c.3227T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.74-14610T>G (n.74-14610T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1845T>G n.1788T>G n.1044T>G c.1798T>G (p.Leu600Val) c.1951T>G (p.Leu651Val) n.2042T>G n.1817T>G n.1760T>G n.1016T>G | |
| 2 | g.214745118A>G | CA431145124 | BARD1 | c.1852T>C (p.Leu618=) c.499T>C (p.Leu167=) c.159-14610T>C (n.159-14610T>C) c.442T>C (p.Leu148=) c.1444T>C (p.Leu482=) c.1795T>C (p.Leu599=) c.365-14610T>C (n.365-14610T>C) c.3227T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.74-14610T>C (n.74-14610T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1845T>C n.1788T>C n.1044T>C c.1798T>C (p.Leu600=) c.1951T>C (p.Leu651=) n.2042T>C n.1817T>C n.1760T>C n.1016T>C | ClinVar dbSNP |