WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214744792_214745105delinsGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAA | CA1327053180 | BARD1 | c.1865_1903+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC 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| 2 | g.214745060del | CA2090142 | BARD1 | c.1903+7del (n.1903+7del) c.550+7del (n.550+7del) c.159-14552del (n.159-14552del) c.493+7del (n.493+7del) c.1495+7del (n.1495+7del) c.1846+7del (n.1846+7del) c.365-14552del (n.365-14552del) c.3278+7del c.*1523+7del (n.*1523+7del) c.74-14552del (n.74-14552del) c.*569+7del (n.*569+7del) n.1896+7del n.1839+7del n.1095+7del c.1849+7del (n.1849+7del) c.2002+7del (n.2002+7del) n.2093+7del n.1868+7del n.1811+7del n.1067+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.214745060C= | CA1327053309 | BARD1 | c.1903+7G= (n.1903+7G=) c.550+7G= (n.550+7G=) c.159-14552G= (n.159-14552G=) c.493+7G= (n.493+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) c.1846+7G= (n.1846+7G=) c.365-14552G= (n.365-14552G=) c.3278+7G= c.*1523+7G= (n.*1523+7G=) c.74-14552G= (n.74-14552G=) c.*569+7G= (n.*569+7G=) n.1896+7G= n.1839+7G= n.1095+7G= c.1849+7G= (n.1849+7G=) c.2002+7G= (n.2002+7G=) n.2093+7G= n.1868+7G= n.1811+7G= n.1067+7G= | |
| 2 | g.214745061A= | CA1327053310 | BARD1 | c.1903+6T= (n.1903+6T=) c.550+6T= (n.550+6T=) c.159-14553T= (n.159-14553T=) c.493+6T= (n.493+6T=) c.1495+6T= (n.1495+6T=) c.1846+6T= (n.1846+6T=) c.365-14553T= (n.365-14553T=) c.3278+6T= c.*1523+6T= (n.*1523+6T=) c.74-14553T= (n.74-14553T=) c.*569+6T= (n.*569+6T=) n.1896+6T= n.1839+6T= n.1095+6T= c.1849+6T= (n.1849+6T=) c.2002+6T= (n.2002+6T=) n.2093+6T= n.1868+6T= n.1811+6T= n.1067+6T= | |
| 2 | g.214745062C>T | CA2573135100 | BARD1 | c.1903+5G>A (n.1903+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.159-14554G>A (n.159-14554G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1846+5G>A (n.1846+5G>A) c.365-14554G>A (n.365-14554G>A) c.3278+5G>A c.*1523+5G>A (n.*1523+5G>A) c.74-14554G>A (n.74-14554G>A) c.*569+5G>A (n.*569+5G>A) n.1896+5G>A n.1839+5G>A n.1095+5G>A c.1849+5G>A (n.1849+5G>A) c.2002+5G>A (n.2002+5G>A) n.2093+5G>A n.1868+5G>A n.1811+5G>A n.1067+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745062_214745063insCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCC | CA916084090 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.3278+5_3278+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.1896+5_1896+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1839+5_1839+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1095+5_1095+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.2093+5_2093+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1868+5_1868+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1811+5_1811+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1067+5_1067+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG | |
| 2 | g.214745087_214745088insCCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGC | CA2090143 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.550+5_550+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.493+5_493+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1495+5_1495+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1846+5_1846+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.3278+5_3278+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.*1523+5_*1523+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.*569+5_*569+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1896+5_1896+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1839+5_1839+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1095+5_1095+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1849+5_1849+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.2002+5_2002+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.2093+5_2093+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1868+5_1868+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1811+5_1811+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1067+5_1067+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
| 2 | g.214745063T>A | CA658657220 | BARD1 | c.1903+4A>T (n.1903+4A>T) c.550+4A>T (n.550+4A>T) c.159-14555A>T (n.159-14555A>T) c.493+4A>T (n.493+4A>T) c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) c.1846+4A>T (n.1846+4A>T) c.365-14555A>T (n.365-14555A>T) c.3278+4A>T c.*1523+4A>T (n.*1523+4A>T) c.74-14555A>T (n.74-14555A>T) c.*569+4A>T (n.*569+4A>T) n.1896+4A>T n.1839+4A>T n.1095+4A>T c.1849+4A>T (n.1849+4A>T) c.2002+4A>T (n.2002+4A>T) n.2093+4A>T n.1868+4A>T n.1811+4A>T n.1067+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745063T= | CA1327053311 | BARD1 | c.1903+4A= (n.1903+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) c.159-14555A= (n.159-14555A=) c.493+4A= (n.493+4A=) c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1846+4A= (n.1846+4A=) c.365-14555A= (n.365-14555A=) c.3278+4A= c.*1523+4A= (n.*1523+4A=) c.74-14555A= (n.74-14555A=) c.*569+4A= (n.*569+4A=) n.1896+4A= n.1839+4A= n.1095+4A= c.1849+4A= (n.1849+4A=) c.2002+4A= (n.2002+4A=) n.2093+4A= n.1868+4A= n.1811+4A= n.1067+4A= | |
| 2 | g.214745064T>G | CA2573051856 | BARD1 | c.1903+3A>C (n.1903+3A>C) c.550+3A>C (n.550+3A>C) c.159-14556A>C (n.159-14556A>C) c.493+3A>C (n.493+3A>C) c.1495+3A>C (n.1495+3A>C) c.1846+3A>C (n.1846+3A>C) c.365-14556A>C (n.365-14556A>C) c.3278+3A>C c.*1523+3A>C (n.*1523+3A>C) c.74-14556A>C (n.74-14556A>C) c.*569+3A>C (n.*569+3A>C) n.1896+3A>C n.1839+3A>C n.1095+3A>C c.1849+3A>C (n.1849+3A>C) c.2002+3A>C (n.2002+3A>C) n.2093+3A>C n.1868+3A>C n.1811+3A>C n.1067+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745064T= | CA1327053312 | BARD1 | c.1903+3A= (n.1903+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) c.159-14556A= (n.159-14556A=) c.493+3A= (n.493+3A=) c.1495+3A= (n.1495+3A=) c.1846+3A= (n.1846+3A=) c.365-14556A= (n.365-14556A=) c.3278+3A= c.*1523+3A= (n.*1523+3A=) c.74-14556A= (n.74-14556A=) c.*569+3A= (n.*569+3A=) n.1896+3A= n.1839+3A= n.1095+3A= c.1849+3A= (n.1849+3A=) c.2002+3A= (n.2002+3A=) n.2093+3A= n.1868+3A= n.1811+3A= n.1067+3A= | |
| 2 | g.214745065A= | CA1327053313 | BARD1 | c.1903+2T= (n.1903+2T=) c.550+2T= (n.550+2T=) c.159-14557T= (n.159-14557T=) c.493+2T= (n.493+2T=) c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1846+2T= (n.1846+2T=) c.365-14557T= (n.365-14557T=) c.3278+2T= c.*1523+2T= (n.*1523+2T=) c.74-14557T= (n.74-14557T=) c.*569+2T= (n.*569+2T=) n.1896+2T= n.1839+2T= n.1095+2T= c.1849+2T= (n.1849+2T=) c.2002+2T= (n.2002+2T=) n.2093+2T= n.1868+2T= n.1811+2T= n.1067+2T= | |
| 2 | g.214745065A>C | CA350452038 | BARD1 | c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.159-14557T>G (n.159-14557T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1846+2T>G (n.1846+2T>G) c.365-14557T>G (n.365-14557T>G) c.3278+2T>G c.*1523+2T>G (n.*1523+2T>G) c.74-14557T>G (n.74-14557T>G) c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) n.1896+2T>G n.1839+2T>G n.1095+2T>G c.1849+2T>G (n.1849+2T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) n.2093+2T>G n.1868+2T>G n.1811+2T>G n.1067+2T>G | |
| 2 | g.214745065A>G | CA350452039 | BARD1 | c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.159-14557T>C (n.159-14557T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1846+2T>C (n.1846+2T>C) c.365-14557T>C (n.365-14557T>C) c.3278+2T>C c.*1523+2T>C (n.*1523+2T>C) c.74-14557T>C (n.74-14557T>C) c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) n.1896+2T>C n.1839+2T>C n.1095+2T>C c.1849+2T>C (n.1849+2T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) n.2093+2T>C n.1868+2T>C n.1811+2T>C n.1067+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745065A>T | CA350452040 | BARD1 | c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.159-14557T>A (n.159-14557T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1846+2T>A (n.1846+2T>A) c.365-14557T>A (n.365-14557T>A) c.3278+2T>A c.*1523+2T>A (n.*1523+2T>A) c.74-14557T>A (n.74-14557T>A) c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) n.1896+2T>A n.1839+2T>A n.1095+2T>A c.1849+2T>A (n.1849+2T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) n.2093+2T>A n.1868+2T>A n.1811+2T>A n.1067+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745065dup | CA916082283 | BARD1 | c.1903+2dup (n.1903+2dup) c.550+2dup (n.550+2dup) c.159-14557dup (n.159-14557dup) c.493+2dup (n.493+2dup) c.1495+2dup (n.1495+2dup) c.1846+2dup (n.1846+2dup) c.365-14557dup (n.365-14557dup) c.3278+2dup c.*1523+2dup (n.*1523+2dup) c.74-14557dup (n.74-14557dup) c.*569+2dup (n.*569+2dup) n.1896+2dup n.1839+2dup n.1095+2dup c.1849+2dup (n.1849+2dup) c.2002+2dup (n.2002+2dup) n.2093+2dup n.1868+2dup n.1811+2dup n.1067+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745066del | CA2580065588 | BARD1 | c.1903+1del (n.1903+1del) c.550+1del (n.550+1del) c.159-14558del (n.159-14558del) c.493+1del (n.493+1del) c.1495+1del (n.1495+1del) c.1846+1del (n.1846+1del) c.365-14558del (n.365-14558del) c.3278+1del c.*1523+1del (n.*1523+1del) c.74-14558del (n.74-14558del) c.*569+1del (n.*569+1del) n.1896+1del n.1839+1del n.1095+1del c.1849+1del (n.1849+1del) c.2002+1del (n.2002+1del) n.2093+1del n.1868+1del n.1811+1del n.1067+1del | ClinVar |
| 2 | g.214745066C>A | CA10577781 | BARD1 | c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.159-14558G>T (n.159-14558G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1846+1G>T (n.1846+1G>T) c.365-14558G>T (n.365-14558G>T) c.3278+1G>T c.*1523+1G>T (n.*1523+1G>T) c.74-14558G>T (n.74-14558G>T) c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) n.1896+1G>T n.1839+1G>T n.1095+1G>T c.1849+1G>T (n.1849+1G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) n.2093+1G>T n.1868+1G>T n.1811+1G>T n.1067+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745066C= | CA1327053314 | BARD1 | c.1903+1G= (n.1903+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.159-14558G= (n.159-14558G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1846+1G= (n.1846+1G=) c.365-14558G= (n.365-14558G=) c.3278+1G= c.*1523+1G= (n.*1523+1G=) c.74-14558G= (n.74-14558G=) c.*569+1G= (n.*569+1G=) n.1896+1G= n.1839+1G= n.1095+1G= c.1849+1G= (n.1849+1G=) c.2002+1G= (n.2002+1G=) n.2093+1G= n.1868+1G= n.1811+1G= n.1067+1G= | |
| 2 | g.214745066C>G | CA350452041 | BARD1 | c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.159-14558G>C (n.159-14558G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1846+1G>C (n.1846+1G>C) c.365-14558G>C (n.365-14558G>C) c.3278+1G>C c.*1523+1G>C (n.*1523+1G>C) c.74-14558G>C (n.74-14558G>C) c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) n.1896+1G>C n.1839+1G>C n.1095+1G>C c.1849+1G>C (n.1849+1G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) n.2093+1G>C n.1868+1G>C n.1811+1G>C n.1067+1G>C | ClinVar |
| 2 | g.214745066C>T | CA350452042 | BARD1 | c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.159-14558G>A (n.159-14558G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1846+1G>A (n.1846+1G>A) c.365-14558G>A (n.365-14558G>A) c.3278+1G>A c.*1523+1G>A (n.*1523+1G>A) c.74-14558G>A (n.74-14558G>A) c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) n.1896+1G>A n.1839+1G>A n.1095+1G>A c.1849+1G>A (n.1849+1G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) n.2093+1G>A n.1868+1G>A n.1811+1G>A n.1067+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214745067A= | CA1327053315 | BARD1 | c.1903T= (p.Trp635=) c.550T= (p.Trp184=) c.159-14559T= (n.159-14559T=) c.493T= (p.Trp165=) c.1495T= (p.Trp499=) c.1846T= (p.Trp616=) c.365-14559T= (n.365-14559T=) c.3278T= c.*1523T= (n.*1523T=) c.74-14559T= (n.74-14559T=) c.*569T= (n.*569T=) n.1896T= n.1839T= n.1095T= c.1849T= (p.Trp617=) c.1903T= (p.Cys635=) c.2002T= (p.Trp668=) c.2002T= (p.Cys668=) n.2093T= n.1868T= n.1811T= n.1067T= | |
| 2 | g.214745067A>C | CA350452043 | BARD1 | c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.550T>G (p.Trp184Gly) c.159-14559T>G (n.159-14559T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.365-14559T>G (n.365-14559T>G) c.3278T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.74-14559T>G (n.74-14559T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1896T>G n.1839T>G n.1095T>G c.1849T>G (p.Trp617Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.2002T>G (p.Trp668Gly) c.2002T>G (p.Cys668Gly) n.2093T>G n.1868T>G n.1811T>G n.1067T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745067A>G | CA350452044 | BARD1 | c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.550T>C (p.Trp184Arg) c.159-14559T>C (n.159-14559T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.365-14559T>C (n.365-14559T>C) c.3278T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.74-14559T>C (n.74-14559T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1896T>C n.1839T>C n.1095T>C c.1849T>C (p.Trp617Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.2002T>C (p.Trp668Arg) c.2002T>C (p.Cys668Arg) n.2093T>C n.1868T>C n.1811T>C n.1067T>C | |
| 2 | g.214745067A>T | CA350452045 | BARD1 | c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.550T>A (p.Trp184Arg) c.159-14559T>A (n.159-14559T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.365-14559T>A (n.365-14559T>A) c.3278T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.74-14559T>A (n.74-14559T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1896T>A n.1839T>A n.1095T>A c.1849T>A (p.Trp617Arg) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.2002T>A (p.Trp668Arg) c.2002T>A (p.Cys668Ser) n.2093T>A n.1868T>A n.1811T>A n.1067T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745068T>A | CA350452046 | BARD1 | c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.159-14560A>T (n.159-14560A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.365-14560A>T (n.365-14560A>T) c.3277A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.74-14560A>T (n.74-14560A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1895A>T n.1838A>T n.1094A>T c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) n.2092A>T n.1867A>T n.1810A>T n.1066A>T | ClinVar |
| 2 | g.214745068T>C | CA431144730 | BARD1 | c.1902A>G (p.Glu634=) c.549A>G (p.Glu183=) c.159-14560A>G (n.159-14560A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.365-14560A>G (n.365-14560A>G) c.3277A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.74-14560A>G (n.74-14560A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1895A>G n.1838A>G n.1094A>G c.1848A>G (p.Glu616=) c.2001A>G (p.Glu667=) n.2092A>G n.1867A>G n.1810A>G n.1066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745068T>G | CA350452047 | BARD1 | c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.159-14560A>C (n.159-14560A>C) c.492A>C (p.Glu164Asp) c.1494A>C (p.Glu498Asp) c.1845A>C (p.Glu615Asp) c.365-14560A>C (n.365-14560A>C) c.3277A>C c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.74-14560A>C (n.74-14560A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1895A>C n.1838A>C n.1094A>C c.1848A>C (p.Glu616Asp) c.2001A>C (p.Glu667Asp) n.2092A>C n.1867A>C n.1810A>C n.1066A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745068T= | CA1327053316 | BARD1 | c.1902A= (p.Glu634=) c.549A= (p.Glu183=) c.159-14560A= (n.159-14560A=) c.492A= (p.Glu164=) c.1494A= (p.Glu498=) c.1845A= (p.Glu615=) c.365-14560A= (n.365-14560A=) c.3277A= c.*1522A= (n.*1522A=) c.74-14560A= (n.74-14560A=) c.*568A= (n.*568A=) n.1895A= n.1838A= n.1094A= c.1848A= (p.Glu616=) c.2001A= (p.Glu667=) n.2092A= n.1867A= n.1810A= n.1066A= | |
| 2 | g.214745069T>A | CA350452048 | BARD1 | c.1901A>T (p.Glu634Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.159-14561A>T (n.159-14561A>T) c.491A>T (p.Glu164Val) c.1493A>T (p.Glu498Val) c.1844A>T (p.Glu615Val) c.365-14561A>T (n.365-14561A>T) c.3276A>T c.*1521A>T (n.*1521A>T) c.74-14561A>T (n.74-14561A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1894A>T n.1837A>T n.1093A>T c.1847A>T (p.Glu616Val) c.2000A>T (p.Glu667Val) n.2091A>T n.1866A>T n.1809A>T n.1065A>T | |
| 2 | g.214745069T>C | CA350452050 | BARD1 | c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.159-14561A>G (n.159-14561A>G) c.491A>G (p.Glu164Gly) c.1493A>G (p.Glu498Gly) c.1844A>G (p.Glu615Gly) c.365-14561A>G (n.365-14561A>G) c.3276A>G c.*1521A>G (n.*1521A>G) c.74-14561A>G (n.74-14561A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1894A>G n.1837A>G n.1093A>G c.1847A>G (p.Glu616Gly) c.2000A>G (p.Glu667Gly) n.2091A>G n.1866A>G n.1809A>G n.1065A>G | |
| 2 | g.214745069T>G | CA350452049 | BARD1 | c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.159-14561A>C (n.159-14561A>C) c.491A>C (p.Glu164Ala) c.1493A>C (p.Glu498Ala) c.1844A>C (p.Glu615Ala) c.365-14561A>C (n.365-14561A>C) c.3276A>C c.*1521A>C (n.*1521A>C) c.74-14561A>C (n.74-14561A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1894A>C n.1837A>C n.1093A>C c.1847A>C (p.Glu616Ala) c.2000A>C (p.Glu667Ala) n.2091A>C n.1866A>C n.1809A>C n.1065A>C | |
| 2 | g.214745070C>A | CA350452051 | BARD1 | c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.159-14562G>T (n.159-14562G>T) c.490G>T (p.Glu164Ter) c.1492G>T (p.Glu498Ter) c.1843G>T (p.Glu615Ter) c.365-14562G>T (n.365-14562G>T) c.3275G>T c.*1520G>T (n.*1520G>T) c.74-14562G>T (n.74-14562G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1893G>T n.1836G>T n.1092G>T c.1846G>T (p.Glu616Ter) c.1999G>T (p.Glu667Ter) n.2090G>T n.1865G>T n.1808G>T n.1064G>T | ClinVar |
| 2 | g.214745070C= | CA1327053317 | BARD1 | c.1900G= (p.Glu634=) c.547G= (p.Glu183=) c.159-14562G= (n.159-14562G=) c.490G= (p.Glu164=) c.1492G= (p.Glu498=) c.1843G= (p.Glu615=) c.365-14562G= (n.365-14562G=) c.3275G= c.*1520G= (n.*1520G=) c.74-14562G= (n.74-14562G=) c.*566G= (n.*566G=) n.1893G= n.1836G= n.1092G= c.1846G= (p.Glu616=) c.1999G= (p.Glu667=) n.2090G= n.1865G= n.1808G= n.1064G= | |
| 2 | g.214745070C>G | CA64802320 | BARD1 | c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.159-14562G>C (n.159-14562G>C) c.490G>C (p.Glu164Gln) c.1492G>C (p.Glu498Gln) c.1843G>C (p.Glu615Gln) c.365-14562G>C (n.365-14562G>C) c.3275G>C c.*1520G>C (n.*1520G>C) c.74-14562G>C (n.74-14562G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1893G>C n.1836G>C n.1092G>C c.1846G>C (p.Glu616Gln) c.1999G>C (p.Glu667Gln) n.2090G>C n.1865G>C n.1808G>C n.1064G>C | dbSNP |
| 2 | g.214745070C>T | CA350452052 | BARD1 | c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.159-14562G>A (n.159-14562G>A) c.490G>A (p.Glu164Lys) c.1492G>A (p.Glu498Lys) c.1843G>A (p.Glu615Lys) c.365-14562G>A (n.365-14562G>A) c.3275G>A c.*1520G>A (n.*1520G>A) c.74-14562G>A (n.74-14562G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1893G>A n.1836G>A n.1092G>A c.1846G>A (p.Glu616Lys) c.1999G>A (p.Glu667Lys) n.2090G>A n.1865G>A n.1808G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745071A>C | CA350452053 | BARD1 | c.1899T>G (p.Phe633Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) c.159-14563T>G (n.159-14563T>G) c.489T>G (p.Phe163Leu) c.1491T>G (p.Phe497Leu) c.1842T>G (p.Phe614Leu) c.365-14563T>G (n.365-14563T>G) c.3274T>G c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.74-14563T>G (n.74-14563T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1892T>G n.1835T>G n.1091T>G c.1845T>G (p.Phe615Leu) c.1998T>G (p.Phe666Leu) n.2089T>G n.1864T>G n.1807T>G n.1063T>G | |
| 2 | g.214745071A>G | CA431144749 | BARD1 | c.1899T>C (p.Phe633=) c.546T>C (p.Phe182=) c.159-14563T>C (n.159-14563T>C) c.489T>C (p.Phe163=) c.1491T>C (p.Phe497=) c.1842T>C (p.Phe614=) c.365-14563T>C (n.365-14563T>C) c.3274T>C c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.74-14563T>C (n.74-14563T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1892T>C n.1835T>C n.1091T>C c.1845T>C (p.Phe615=) c.1998T>C (p.Phe666=) n.2089T>C n.1864T>C n.1807T>C n.1063T>C | |
| 2 | g.214745071A>T | CA350452054 | BARD1 | c.1899T>A (p.Phe633Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) c.159-14563T>A (n.159-14563T>A) c.489T>A (p.Phe163Leu) c.1491T>A (p.Phe497Leu) c.1842T>A (p.Phe614Leu) c.365-14563T>A (n.365-14563T>A) c.3274T>A c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.74-14563T>A (n.74-14563T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1892T>A n.1835T>A n.1091T>A c.1845T>A (p.Phe615Leu) c.1998T>A (p.Phe666Leu) n.2089T>A n.1864T>A n.1807T>A n.1063T>A | |
| 2 | g.214745072A>C | CA350452055 | BARD1 | c.1898T>G (p.Phe633Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) c.159-14564T>G (n.159-14564T>G) c.488T>G (p.Phe163Cys) c.1490T>G (p.Phe497Cys) c.1841T>G (p.Phe614Cys) c.365-14564T>G (n.365-14564T>G) c.3273T>G c.*1518T>G (n.*1518T>G) c.74-14564T>G (n.74-14564T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.1891T>G n.1834T>G n.1090T>G c.1844T>G (p.Phe615Cys) c.1997T>G (p.Phe666Cys) n.2088T>G n.1863T>G n.1806T>G n.1062T>G | |
| 2 | g.214745072A>G | CA350452056 | BARD1 | c.1898T>C (p.Phe633Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) c.159-14564T>C (n.159-14564T>C) c.488T>C (p.Phe163Ser) c.1490T>C (p.Phe497Ser) c.1841T>C (p.Phe614Ser) c.365-14564T>C (n.365-14564T>C) c.3273T>C c.*1518T>C (n.*1518T>C) c.74-14564T>C (n.74-14564T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1891T>C n.1834T>C n.1090T>C c.1844T>C (p.Phe615Ser) c.1997T>C (p.Phe666Ser) n.2088T>C n.1863T>C n.1806T>C n.1062T>C | |
| 2 | g.214745072A>T | CA350452057 | BARD1 | c.1898T>A (p.Phe633Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.159-14564T>A (n.159-14564T>A) c.488T>A (p.Phe163Tyr) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) c.1841T>A (p.Phe614Tyr) c.365-14564T>A (n.365-14564T>A) c.3273T>A c.*1518T>A (n.*1518T>A) c.74-14564T>A (n.74-14564T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1891T>A n.1834T>A n.1090T>A c.1844T>A (p.Phe615Tyr) c.1997T>A (p.Phe666Tyr) n.2088T>A n.1863T>A n.1806T>A n.1062T>A | |
| 2 | g.214745073A>C | CA350452058 | BARD1 | c.1897T>G (p.Phe633Val) c.544T>G (p.Phe182Val) c.159-14565T>G (n.159-14565T>G) c.487T>G (p.Phe163Val) c.1489T>G (p.Phe497Val) c.1840T>G (p.Phe614Val) c.365-14565T>G (n.365-14565T>G) c.3272T>G c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.74-14565T>G (n.74-14565T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1890T>G n.1833T>G n.1089T>G c.1843T>G (p.Phe615Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) n.2087T>G n.1862T>G n.1805T>G n.1061T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745073A>G | CA350452059 | BARD1 | c.1897T>C (p.Phe633Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) c.159-14565T>C (n.159-14565T>C) c.487T>C (p.Phe163Leu) c.1489T>C (p.Phe497Leu) c.1840T>C (p.Phe614Leu) c.365-14565T>C (n.365-14565T>C) c.3272T>C c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.74-14565T>C (n.74-14565T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1890T>C n.1833T>C n.1089T>C c.1843T>C (p.Phe615Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) n.2087T>C n.1862T>C n.1805T>C n.1061T>C | |
| 2 | g.214745073A>T | CA350452060 | BARD1 | c.1897T>A (p.Phe633Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) c.159-14565T>A (n.159-14565T>A) c.487T>A (p.Phe163Ile) c.1489T>A (p.Phe497Ile) c.1840T>A (p.Phe614Ile) c.365-14565T>A (n.365-14565T>A) c.3272T>A c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.74-14565T>A (n.74-14565T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1890T>A n.1833T>A n.1089T>A c.1843T>A (p.Phe615Ile) c.1996T>A (p.Phe666Ile) n.2087T>A n.1862T>A n.1805T>A n.1061T>A |