| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214744792_214745105delinsGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAA | CA1327053180 | BARD1 | c.1865_1903+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.512_550+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.455_493+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1457_1495+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1808_1846+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.365-14597_365-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.365-14597_365-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.3240_3278+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.*1485_*1523+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.74-14597_74-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.74-14597_74-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.*531_*569+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1858_1896+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1801_1839+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1057_1095+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1811_1849+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1964_2002+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.2055_2093+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1830_1868+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1773_1811+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1029_1067+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC | |
| 2 | g.214744795_214745107del | CA916082282 | BARD1 | c.1865_1903+274del c.512_550+274del c.159-14597_159-14285del (n.159-14597_159-14285del) c.455_493+274del c.1457_1495+274del c.1808_1846+274del c.365-14597_365-14285del (n.365-14597_365-14285del) c.3240_3278+274del c.*1485_*1523+274del c.74-14597_74-14285del (n.74-14597_74-14285del) c.*531_*569+274del n.1858_1896+274del n.1801_1839+274del n.1057_1095+274del c.1811_1849+274del c.1964_2002+274del n.2055_2093+274del n.1830_1868+274del n.1773_1811+274del n.1029_1067+274del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745051C>A | CA1327053302 | BARD1 | c.1903+16G>T (n.1903+16G>T) c.550+16G>T (n.550+16G>T) c.159-14543G>T (n.159-14543G>T) c.493+16G>T (n.493+16G>T) c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.1846+16G>T (n.1846+16G>T) c.365-14543G>T (n.365-14543G>T) c.3278+16G>T c.*1523+16G>T (n.*1523+16G>T) c.74-14543G>T (n.74-14543G>T) c.*569+16G>T (n.*569+16G>T) n.1896+16G>T n.1839+16G>T n.1095+16G>T c.1849+16G>T (n.1849+16G>T) c.2002+16G>T (n.2002+16G>T) n.2093+16G>T n.1868+16G>T n.1811+16G>T n.1067+16G>T | dbSNP |
| 2 | g.214745051C= | CA1327053301 | BARD1 | c.1903+16G= (n.1903+16G=) c.550+16G= (n.550+16G=) c.159-14543G= (n.159-14543G=) c.493+16G= (n.493+16G=) c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.1846+16G= (n.1846+16G=) c.365-14543G= (n.365-14543G=) c.3278+16G= c.*1523+16G= (n.*1523+16G=) c.74-14543G= (n.74-14543G=) c.*569+16G= (n.*569+16G=) n.1896+16G= n.1839+16G= n.1095+16G= c.1849+16G= (n.1849+16G=) c.2002+16G= (n.2002+16G=) n.2093+16G= n.1868+16G= n.1811+16G= n.1067+16G= | |
| 2 | g.214745051C>G | CA2573135096 | BARD1 | c.1903+16G>C (n.1903+16G>C) c.550+16G>C (n.550+16G>C) c.159-14543G>C (n.159-14543G>C) c.493+16G>C (n.493+16G>C) c.1495+16G>C (n.1495+16G>C) c.1846+16G>C (n.1846+16G>C) c.365-14543G>C (n.365-14543G>C) c.3278+16G>C c.*1523+16G>C (n.*1523+16G>C) c.74-14543G>C (n.74-14543G>C) c.*569+16G>C (n.*569+16G>C) n.1896+16G>C n.1839+16G>C n.1095+16G>C c.1849+16G>C (n.1849+16G>C) c.2002+16G>C (n.2002+16G>C) n.2093+16G>C n.1868+16G>C n.1811+16G>C n.1067+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745051C>T | CA2701368692 | BARD1 | c.1903+16G>A (n.1903+16G>A) c.550+16G>A (n.550+16G>A) c.159-14543G>A (n.159-14543G>A) c.493+16G>A (n.493+16G>A) c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.1846+16G>A (n.1846+16G>A) c.365-14543G>A (n.365-14543G>A) c.3278+16G>A c.*1523+16G>A (n.*1523+16G>A) c.74-14543G>A (n.74-14543G>A) c.*569+16G>A (n.*569+16G>A) n.1896+16G>A n.1839+16G>A n.1095+16G>A c.1849+16G>A (n.1849+16G>A) c.2002+16G>A (n.2002+16G>A) n.2093+16G>A n.1868+16G>A n.1811+16G>A n.1067+16G>A | dbSNP |
| 2 | g.214745051_214745052delinsCA | CA1327053303 | BARD1 | c.1903+15_1903+16delinsTG (n.1903+15_1903+16delinsTG) c.550+15_550+16delinsTG (n.550+15_550+16delinsTG) c.159-14544_159-14543delinsTG (n.159-14544_159-14543delinsTG) c.493+15_493+16delinsTG (n.493+15_493+16delinsTG) c.1495+15_1495+16delinsTG (n.1495+15_1495+16delinsTG) c.1846+15_1846+16delinsTG (n.1846+15_1846+16delinsTG) c.365-14544_365-14543delinsTG (n.365-14544_365-14543delinsTG) c.3278+15_3278+16delinsTG c.*1523+15_*1523+16delinsTG (n.*1523+15_*1523+16delinsTG) c.74-14544_74-14543delinsTG (n.74-14544_74-14543delinsTG) c.*569+15_*569+16delinsTG (n.*569+15_*569+16delinsTG) n.1896+15_1896+16delinsTG n.1839+15_1839+16delinsTG n.1095+15_1095+16delinsTG c.1849+15_1849+16delinsTG (n.1849+15_1849+16delinsTG) c.2002+15_2002+16delinsTG (n.2002+15_2002+16delinsTG) n.2093+15_2093+16delinsTG n.1868+15_1868+16delinsTG n.1811+15_1811+16delinsTG n.1067+15_1067+16delinsTG | |
| 2 | g.214745054del | CA1327053304 | BARD1 | c.1903+15del (n.1903+15del) c.550+15del (n.550+15del) c.159-14544del (n.159-14544del) c.493+15del (n.493+15del) c.1495+15del (n.1495+15del) c.1846+15del (n.1846+15del) c.365-14544del (n.365-14544del) c.3278+15del c.*1523+15del (n.*1523+15del) c.74-14544del (n.74-14544del) c.*569+15del (n.*569+15del) n.1896+15del n.1839+15del n.1095+15del c.1849+15del (n.1849+15del) c.2002+15del (n.2002+15del) n.2093+15del n.1868+15del n.1811+15del n.1067+15del | dbSNP |
| 2 | g.214745053A= | CA1327053306 | BARD1 | c.1903+14T= (n.1903+14T=) c.550+14T= (n.550+14T=) c.159-14545T= (n.159-14545T=) c.493+14T= (n.493+14T=) c.1495+14T= (n.1495+14T=) c.1846+14T= (n.1846+14T=) c.365-14545T= (n.365-14545T=) c.3278+14T= c.*1523+14T= (n.*1523+14T=) c.74-14545T= (n.74-14545T=) c.*569+14T= (n.*569+14T=) n.1896+14T= n.1839+14T= n.1095+14T= c.1849+14T= (n.1849+14T=) c.2002+14T= (n.2002+14T=) n.2093+14T= n.1868+14T= n.1811+14T= n.1067+14T= | |
| 2 | g.214745053A>C | CA2662969608 | BARD1 | c.1903+14T>G (n.1903+14T>G) c.550+14T>G (n.550+14T>G) c.159-14545T>G (n.159-14545T>G) c.493+14T>G (n.493+14T>G) c.1495+14T>G (n.1495+14T>G) c.1846+14T>G (n.1846+14T>G) c.365-14545T>G (n.365-14545T>G) c.3278+14T>G c.*1523+14T>G (n.*1523+14T>G) c.74-14545T>G (n.74-14545T>G) c.*569+14T>G (n.*569+14T>G) n.1896+14T>G n.1839+14T>G n.1095+14T>G c.1849+14T>G (n.1849+14T>G) c.2002+14T>G (n.2002+14T>G) n.2093+14T>G n.1868+14T>G n.1811+14T>G n.1067+14T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745053A>G | CA1327053305 | BARD1 | c.1903+14T>C (n.1903+14T>C) c.550+14T>C (n.550+14T>C) c.159-14545T>C (n.159-14545T>C) c.493+14T>C (n.493+14T>C) c.1495+14T>C (n.1495+14T>C) c.1846+14T>C (n.1846+14T>C) c.365-14545T>C (n.365-14545T>C) c.3278+14T>C c.*1523+14T>C (n.*1523+14T>C) c.74-14545T>C (n.74-14545T>C) c.*569+14T>C (n.*569+14T>C) n.1896+14T>C n.1839+14T>C n.1095+14T>C c.1849+14T>C (n.1849+14T>C) c.2002+14T>C (n.2002+14T>C) n.2093+14T>C n.1868+14T>C n.1811+14T>C n.1067+14T>C | dbSNP |
| 2 | g.214745054A>T | CA2662969612 | BARD1 | c.1903+13T>A (n.1903+13T>A) c.550+13T>A (n.550+13T>A) c.159-14546T>A (n.159-14546T>A) c.493+13T>A (n.493+13T>A) c.1495+13T>A (n.1495+13T>A) c.1846+13T>A (n.1846+13T>A) c.365-14546T>A (n.365-14546T>A) c.3278+13T>A c.*1523+13T>A (n.*1523+13T>A) c.74-14546T>A (n.74-14546T>A) c.*569+13T>A (n.*569+13T>A) n.1896+13T>A n.1839+13T>A n.1095+13T>A c.1849+13T>A (n.1849+13T>A) c.2002+13T>A (n.2002+13T>A) n.2093+13T>A n.1868+13T>A n.1811+13T>A n.1067+13T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745055T>C | CA2573135097 | BARD1 | c.1903+12A>G (n.1903+12A>G) c.550+12A>G (n.550+12A>G) c.159-14547A>G (n.159-14547A>G) c.493+12A>G (n.493+12A>G) c.1495+12A>G (n.1495+12A>G) c.1846+12A>G (n.1846+12A>G) c.365-14547A>G (n.365-14547A>G) c.3278+12A>G c.*1523+12A>G (n.*1523+12A>G) c.74-14547A>G (n.74-14547A>G) c.*569+12A>G (n.*569+12A>G) n.1896+12A>G n.1839+12A>G n.1095+12A>G c.1849+12A>G (n.1849+12A>G) c.2002+12A>G (n.2002+12A>G) n.2093+12A>G n.1868+12A>G n.1811+12A>G n.1067+12A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745056C>T | CA2662969615 | BARD1 | c.1903+11G>A (n.1903+11G>A) c.550+11G>A (n.550+11G>A) c.159-14548G>A (n.159-14548G>A) c.493+11G>A (n.493+11G>A) c.1495+11G>A (n.1495+11G>A) c.1846+11G>A (n.1846+11G>A) c.365-14548G>A (n.365-14548G>A) c.3278+11G>A c.*1523+11G>A (n.*1523+11G>A) c.74-14548G>A (n.74-14548G>A) c.*569+11G>A (n.*569+11G>A) n.1896+11G>A n.1839+11G>A n.1095+11G>A c.1849+11G>A (n.1849+11G>A) c.2002+11G>A (n.2002+11G>A) n.2093+11G>A n.1868+11G>A n.1811+11G>A n.1067+11G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745057C= | CA1327053307 | BARD1 | c.1903+10G= (n.1903+10G=) c.550+10G= (n.550+10G=) c.159-14549G= (n.159-14549G=) c.493+10G= (n.493+10G=) c.1495+10G= (n.1495+10G=) c.1846+10G= (n.1846+10G=) c.365-14549G= (n.365-14549G=) c.3278+10G= c.*1523+10G= (n.*1523+10G=) c.74-14549G= (n.74-14549G=) c.*569+10G= (n.*569+10G=) n.1896+10G= n.1839+10G= n.1095+10G= c.1849+10G= (n.1849+10G=) c.2002+10G= (n.2002+10G=) n.2093+10G= n.1868+10G= n.1811+10G= n.1067+10G= | |
| 2 | g.214745057C>G | CA2090141 | BARD1 | c.1903+10G>C (n.1903+10G>C) c.550+10G>C (n.550+10G>C) c.159-14549G>C (n.159-14549G>C) c.493+10G>C (n.493+10G>C) c.1495+10G>C (n.1495+10G>C) c.1846+10G>C (n.1846+10G>C) c.365-14549G>C (n.365-14549G>C) c.3278+10G>C c.*1523+10G>C (n.*1523+10G>C) c.74-14549G>C (n.74-14549G>C) c.*569+10G>C (n.*569+10G>C) n.1896+10G>C n.1839+10G>C n.1095+10G>C c.1849+10G>C (n.1849+10G>C) c.2002+10G>C (n.2002+10G>C) n.2093+10G>C n.1868+10G>C n.1811+10G>C n.1067+10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745057C>T | CA2662969626 | BARD1 | c.1903+10G>A (n.1903+10G>A) c.550+10G>A (n.550+10G>A) c.159-14549G>A (n.159-14549G>A) c.493+10G>A (n.493+10G>A) c.1495+10G>A (n.1495+10G>A) c.1846+10G>A (n.1846+10G>A) c.365-14549G>A (n.365-14549G>A) c.3278+10G>A c.*1523+10G>A (n.*1523+10G>A) c.74-14549G>A (n.74-14549G>A) c.*569+10G>A (n.*569+10G>A) n.1896+10G>A n.1839+10G>A n.1095+10G>A c.1849+10G>A (n.1849+10G>A) c.2002+10G>A (n.2002+10G>A) n.2093+10G>A n.1868+10G>A n.1811+10G>A n.1067+10G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745058A>G | CA2573135098 | BARD1 | c.1903+9T>C (n.1903+9T>C) c.550+9T>C (n.550+9T>C) c.159-14550T>C (n.159-14550T>C) c.493+9T>C (n.493+9T>C) c.1495+9T>C (n.1495+9T>C) c.1846+9T>C (n.1846+9T>C) c.365-14550T>C (n.365-14550T>C) c.3278+9T>C c.*1523+9T>C (n.*1523+9T>C) c.74-14550T>C (n.74-14550T>C) c.*569+9T>C (n.*569+9T>C) n.1896+9T>C n.1839+9T>C n.1095+9T>C c.1849+9T>C (n.1849+9T>C) c.2002+9T>C (n.2002+9T>C) n.2093+9T>C n.1868+9T>C n.1811+9T>C n.1067+9T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745058A>T | CA2573135099 | BARD1 | c.1903+9T>A (n.1903+9T>A) c.550+9T>A (n.550+9T>A) c.159-14550T>A (n.159-14550T>A) c.493+9T>A (n.493+9T>A) c.1495+9T>A (n.1495+9T>A) c.1846+9T>A (n.1846+9T>A) c.365-14550T>A (n.365-14550T>A) c.3278+9T>A c.*1523+9T>A (n.*1523+9T>A) c.74-14550T>A (n.74-14550T>A) c.*569+9T>A (n.*569+9T>A) n.1896+9T>A n.1839+9T>A n.1095+9T>A c.1849+9T>A (n.1849+9T>A) c.2002+9T>A (n.2002+9T>A) n.2093+9T>A n.1868+9T>A n.1811+9T>A n.1067+9T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745059A>T | CA2740096427 | BARD1 | c.1903+8T>A (n.1903+8T>A) c.550+8T>A (n.550+8T>A) c.159-14551T>A (n.159-14551T>A) c.493+8T>A (n.493+8T>A) c.1495+8T>A (n.1495+8T>A) c.1846+8T>A (n.1846+8T>A) c.365-14551T>A (n.365-14551T>A) c.3278+8T>A c.*1523+8T>A (n.*1523+8T>A) c.74-14551T>A (n.74-14551T>A) c.*569+8T>A (n.*569+8T>A) n.1896+8T>A n.1839+8T>A n.1095+8T>A c.1849+8T>A (n.1849+8T>A) c.2002+8T>A (n.2002+8T>A) n.2093+8T>A n.1868+8T>A n.1811+8T>A n.1067+8T>A | ClinVar |
| 2 | g.214745059_214745060delinsAC | CA1327053308 | BARD1 | c.1903+7_1903+8delinsGT (n.1903+7_1903+8delinsGT) c.550+7_550+8delinsGT (n.550+7_550+8delinsGT) c.159-14552_159-14551delinsGT (n.159-14552_159-14551delinsGT) c.493+7_493+8delinsGT (n.493+7_493+8delinsGT) c.1495+7_1495+8delinsGT (n.1495+7_1495+8delinsGT) c.1846+7_1846+8delinsGT (n.1846+7_1846+8delinsGT) c.365-14552_365-14551delinsGT (n.365-14552_365-14551delinsGT) c.3278+7_3278+8delinsGT c.*1523+7_*1523+8delinsGT (n.*1523+7_*1523+8delinsGT) c.74-14552_74-14551delinsGT (n.74-14552_74-14551delinsGT) c.*569+7_*569+8delinsGT (n.*569+7_*569+8delinsGT) n.1896+7_1896+8delinsGT n.1839+7_1839+8delinsGT n.1095+7_1095+8delinsGT c.1849+7_1849+8delinsGT (n.1849+7_1849+8delinsGT) c.2002+7_2002+8delinsGT (n.2002+7_2002+8delinsGT) n.2093+7_2093+8delinsGT n.1868+7_1868+8delinsGT n.1811+7_1811+8delinsGT n.1067+7_1067+8delinsGT | |
| 2 | g.214745060del | CA2090142 | BARD1 | c.1903+7del (n.1903+7del) c.550+7del (n.550+7del) c.159-14552del (n.159-14552del) c.493+7del (n.493+7del) c.1495+7del (n.1495+7del) c.1846+7del (n.1846+7del) c.365-14552del (n.365-14552del) c.3278+7del c.*1523+7del (n.*1523+7del) c.74-14552del (n.74-14552del) c.*569+7del (n.*569+7del) n.1896+7del n.1839+7del n.1095+7del c.1849+7del (n.1849+7del) c.2002+7del (n.2002+7del) n.2093+7del n.1868+7del n.1811+7del n.1067+7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745060C>A | CA539537366 | BARD1 | c.1903+7G>T (n.1903+7G>T) c.550+7G>T (n.550+7G>T) c.159-14552G>T (n.159-14552G>T) c.493+7G>T (n.493+7G>T) c.1495+7G>T (n.1495+7G>T) c.1846+7G>T (n.1846+7G>T) c.365-14552G>T (n.365-14552G>T) c.3278+7G>T c.*1523+7G>T (n.*1523+7G>T) c.74-14552G>T (n.74-14552G>T) c.*569+7G>T (n.*569+7G>T) n.1896+7G>T n.1839+7G>T n.1095+7G>T c.1849+7G>T (n.1849+7G>T) c.2002+7G>T (n.2002+7G>T) n.2093+7G>T n.1868+7G>T n.1811+7G>T n.1067+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745060C= | CA1327053309 | BARD1 | c.1903+7G= (n.1903+7G=) c.550+7G= (n.550+7G=) c.159-14552G= (n.159-14552G=) c.493+7G= (n.493+7G=) c.1495+7G= (n.1495+7G=) c.1846+7G= (n.1846+7G=) c.365-14552G= (n.365-14552G=) c.3278+7G= c.*1523+7G= (n.*1523+7G=) c.74-14552G= (n.74-14552G=) c.*569+7G= (n.*569+7G=) n.1896+7G= n.1839+7G= n.1095+7G= c.1849+7G= (n.1849+7G=) c.2002+7G= (n.2002+7G=) n.2093+7G= n.1868+7G= n.1811+7G= n.1067+7G= | |
| 2 | g.214745061A= | CA1327053310 | BARD1 | c.1903+6T= (n.1903+6T=) c.550+6T= (n.550+6T=) c.159-14553T= (n.159-14553T=) c.493+6T= (n.493+6T=) c.1495+6T= (n.1495+6T=) c.1846+6T= (n.1846+6T=) c.365-14553T= (n.365-14553T=) c.3278+6T= c.*1523+6T= (n.*1523+6T=) c.74-14553T= (n.74-14553T=) c.*569+6T= (n.*569+6T=) n.1896+6T= n.1839+6T= n.1095+6T= c.1849+6T= (n.1849+6T=) c.2002+6T= (n.2002+6T=) n.2093+6T= n.1868+6T= n.1811+6T= n.1067+6T= | |
| 2 | g.214745062C>T | CA2573135100 | BARD1 | c.1903+5G>A (n.1903+5G>A) c.550+5G>A (n.550+5G>A) c.159-14554G>A (n.159-14554G>A) c.493+5G>A (n.493+5G>A) c.1495+5G>A (n.1495+5G>A) c.1846+5G>A (n.1846+5G>A) c.365-14554G>A (n.365-14554G>A) c.3278+5G>A c.*1523+5G>A (n.*1523+5G>A) c.74-14554G>A (n.74-14554G>A) c.*569+5G>A (n.*569+5G>A) n.1896+5G>A n.1839+5G>A n.1095+5G>A c.1849+5G>A (n.1849+5G>A) c.2002+5G>A (n.2002+5G>A) n.2093+5G>A n.1868+5G>A n.1811+5G>A n.1067+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745062_214745063insCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCC | CA916084090 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1903+5_1903+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.550+5_550+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.159-14554_159-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.493+5_493+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1495+5_1495+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1846+5_1846+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.365-14554_365-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.3278+5_3278+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*1523+5_*1523+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.74-14554_74-14553insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.*569+5_*569+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.1896+5_1896+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1839+5_1839+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1095+5_1095+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG c.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.1849+5_1849+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) c.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG (n.2002+5_2002+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG) n.2093+5_2093+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1868+5_1868+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1811+5_1811+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG n.1067+5_1067+6insGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGG | |
| 2 | g.214745087_214745088insCCTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGC | CA2090143 | BARD1 | c.1903+5_1903+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.550+5_550+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.159-14554_159-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.493+5_493+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1495+5_1495+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1846+5_1846+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.365-14554_365-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.3278+5_3278+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.*1523+5_*1523+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG (n.74-14554_74-14553insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG) c.*569+5_*569+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1896+5_1896+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1839+5_1839+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1095+5_1095+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.1849+5_1849+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG c.2002+5_2002+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.2093+5_2093+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1868+5_1868+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1811+5_1811+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG n.1067+5_1067+6insGGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAG | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745062_214745859del | CA2580618118 | BARD1 | c.1678-5_1903+5del c.325-5_550+5del c.159-15351_159-14554del (n.159-15351_159-14554del) c.268-5_493+5del c.1270-5_1495+5del c.1621-5_1846+5del c.365-15351_365-14554del (n.365-15351_365-14554del) c.3053-5_3278+5del c.*1298-5_*1523+5del c.74-15351_74-14554del (n.74-15351_74-14554del) c.*344-5_*569+5del n.1671-5_1896+5del n.1614-5_1839+5del n.870-5_1095+5del c.1624-5_1849+5del c.1777-5_2002+5del n.1868-5_2093+5del n.1643-5_1868+5del n.1586-5_1811+5del n.842-5_1067+5del | ClinVar |
| 2 | g.214745063T>A | CA658657220 | BARD1 | c.1903+4A>T (n.1903+4A>T) c.550+4A>T (n.550+4A>T) c.159-14555A>T (n.159-14555A>T) c.493+4A>T (n.493+4A>T) c.1495+4A>T (n.1495+4A>T) c.1846+4A>T (n.1846+4A>T) c.365-14555A>T (n.365-14555A>T) c.3278+4A>T c.*1523+4A>T (n.*1523+4A>T) c.74-14555A>T (n.74-14555A>T) c.*569+4A>T (n.*569+4A>T) n.1896+4A>T n.1839+4A>T n.1095+4A>T c.1849+4A>T (n.1849+4A>T) c.2002+4A>T (n.2002+4A>T) n.2093+4A>T n.1868+4A>T n.1811+4A>T n.1067+4A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745063T= | CA1327053311 | BARD1 | c.1903+4A= (n.1903+4A=) c.550+4A= (n.550+4A=) c.159-14555A= (n.159-14555A=) c.493+4A= (n.493+4A=) c.1495+4A= (n.1495+4A=) c.1846+4A= (n.1846+4A=) c.365-14555A= (n.365-14555A=) c.3278+4A= c.*1523+4A= (n.*1523+4A=) c.74-14555A= (n.74-14555A=) c.*569+4A= (n.*569+4A=) n.1896+4A= n.1839+4A= n.1095+4A= c.1849+4A= (n.1849+4A=) c.2002+4A= (n.2002+4A=) n.2093+4A= n.1868+4A= n.1811+4A= n.1067+4A= | |
| 2 | g.214745064T>G | CA2573051856 | BARD1 | c.1903+3A>C (n.1903+3A>C) c.550+3A>C (n.550+3A>C) c.159-14556A>C (n.159-14556A>C) c.493+3A>C (n.493+3A>C) c.1495+3A>C (n.1495+3A>C) c.1846+3A>C (n.1846+3A>C) c.365-14556A>C (n.365-14556A>C) c.3278+3A>C c.*1523+3A>C (n.*1523+3A>C) c.74-14556A>C (n.74-14556A>C) c.*569+3A>C (n.*569+3A>C) n.1896+3A>C n.1839+3A>C n.1095+3A>C c.1849+3A>C (n.1849+3A>C) c.2002+3A>C (n.2002+3A>C) n.2093+3A>C n.1868+3A>C n.1811+3A>C n.1067+3A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745064T= | CA1327053312 | BARD1 | c.1903+3A= (n.1903+3A=) c.550+3A= (n.550+3A=) c.159-14556A= (n.159-14556A=) c.493+3A= (n.493+3A=) c.1495+3A= (n.1495+3A=) c.1846+3A= (n.1846+3A=) c.365-14556A= (n.365-14556A=) c.3278+3A= c.*1523+3A= (n.*1523+3A=) c.74-14556A= (n.74-14556A=) c.*569+3A= (n.*569+3A=) n.1896+3A= n.1839+3A= n.1095+3A= c.1849+3A= (n.1849+3A=) c.2002+3A= (n.2002+3A=) n.2093+3A= n.1868+3A= n.1811+3A= n.1067+3A= | |
| 2 | g.214745065A= | CA1327053313 | BARD1 | c.1903+2T= (n.1903+2T=) c.550+2T= (n.550+2T=) c.159-14557T= (n.159-14557T=) c.493+2T= (n.493+2T=) c.1495+2T= (n.1495+2T=) c.1846+2T= (n.1846+2T=) c.365-14557T= (n.365-14557T=) c.3278+2T= c.*1523+2T= (n.*1523+2T=) c.74-14557T= (n.74-14557T=) c.*569+2T= (n.*569+2T=) n.1896+2T= n.1839+2T= n.1095+2T= c.1849+2T= (n.1849+2T=) c.2002+2T= (n.2002+2T=) n.2093+2T= n.1868+2T= n.1811+2T= n.1067+2T= | |
| 2 | g.214745065A>C | CA350452038 | BARD1 | c.1903+2T>G (n.1903+2T>G) c.550+2T>G (n.550+2T>G) c.159-14557T>G (n.159-14557T>G) c.493+2T>G (n.493+2T>G) c.1495+2T>G (n.1495+2T>G) c.1846+2T>G (n.1846+2T>G) c.365-14557T>G (n.365-14557T>G) c.3278+2T>G c.*1523+2T>G (n.*1523+2T>G) c.74-14557T>G (n.74-14557T>G) c.*569+2T>G (n.*569+2T>G) n.1896+2T>G n.1839+2T>G n.1095+2T>G c.1849+2T>G (n.1849+2T>G) c.2002+2T>G (n.2002+2T>G) n.2093+2T>G n.1868+2T>G n.1811+2T>G n.1067+2T>G | |
| 2 | g.214745065A>G | CA350452039 | BARD1 | c.1903+2T>C (n.1903+2T>C) c.550+2T>C (n.550+2T>C) c.159-14557T>C (n.159-14557T>C) c.493+2T>C (n.493+2T>C) c.1495+2T>C (n.1495+2T>C) c.1846+2T>C (n.1846+2T>C) c.365-14557T>C (n.365-14557T>C) c.3278+2T>C c.*1523+2T>C (n.*1523+2T>C) c.74-14557T>C (n.74-14557T>C) c.*569+2T>C (n.*569+2T>C) n.1896+2T>C n.1839+2T>C n.1095+2T>C c.1849+2T>C (n.1849+2T>C) c.2002+2T>C (n.2002+2T>C) n.2093+2T>C n.1868+2T>C n.1811+2T>C n.1067+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745065A>T | CA350452040 | BARD1 | c.1903+2T>A (n.1903+2T>A) c.550+2T>A (n.550+2T>A) c.159-14557T>A (n.159-14557T>A) c.493+2T>A (n.493+2T>A) c.1495+2T>A (n.1495+2T>A) c.1846+2T>A (n.1846+2T>A) c.365-14557T>A (n.365-14557T>A) c.3278+2T>A c.*1523+2T>A (n.*1523+2T>A) c.74-14557T>A (n.74-14557T>A) c.*569+2T>A (n.*569+2T>A) n.1896+2T>A n.1839+2T>A n.1095+2T>A c.1849+2T>A (n.1849+2T>A) c.2002+2T>A (n.2002+2T>A) n.2093+2T>A n.1868+2T>A n.1811+2T>A n.1067+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745065dup | CA916082283 | BARD1 | c.1903+2dup (n.1903+2dup) c.550+2dup (n.550+2dup) c.159-14557dup (n.159-14557dup) c.493+2dup (n.493+2dup) c.1495+2dup (n.1495+2dup) c.1846+2dup (n.1846+2dup) c.365-14557dup (n.365-14557dup) c.3278+2dup c.*1523+2dup (n.*1523+2dup) c.74-14557dup (n.74-14557dup) c.*569+2dup (n.*569+2dup) n.1896+2dup n.1839+2dup n.1095+2dup c.1849+2dup (n.1849+2dup) c.2002+2dup (n.2002+2dup) n.2093+2dup n.1868+2dup n.1811+2dup n.1067+2dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745066del | CA2580065588 | BARD1 | c.1903+1del (n.1903+1del) c.550+1del (n.550+1del) c.159-14558del (n.159-14558del) c.493+1del (n.493+1del) c.1495+1del (n.1495+1del) c.1846+1del (n.1846+1del) c.365-14558del (n.365-14558del) c.3278+1del c.*1523+1del (n.*1523+1del) c.74-14558del (n.74-14558del) c.*569+1del (n.*569+1del) n.1896+1del n.1839+1del n.1095+1del c.1849+1del (n.1849+1del) c.2002+1del (n.2002+1del) n.2093+1del n.1868+1del n.1811+1del n.1067+1del | ClinVar |
| 2 | g.214745066C>A | CA10577781 | BARD1 | c.1903+1G>T (n.1903+1G>T) c.550+1G>T (n.550+1G>T) c.159-14558G>T (n.159-14558G>T) c.493+1G>T (n.493+1G>T) c.1495+1G>T (n.1495+1G>T) c.1846+1G>T (n.1846+1G>T) c.365-14558G>T (n.365-14558G>T) c.3278+1G>T c.*1523+1G>T (n.*1523+1G>T) c.74-14558G>T (n.74-14558G>T) c.*569+1G>T (n.*569+1G>T) n.1896+1G>T n.1839+1G>T n.1095+1G>T c.1849+1G>T (n.1849+1G>T) c.2002+1G>T (n.2002+1G>T) n.2093+1G>T n.1868+1G>T n.1811+1G>T n.1067+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745066C= | CA1327053314 | BARD1 | c.1903+1G= (n.1903+1G=) c.550+1G= (n.550+1G=) c.159-14558G= (n.159-14558G=) c.493+1G= (n.493+1G=) c.1495+1G= (n.1495+1G=) c.1846+1G= (n.1846+1G=) c.365-14558G= (n.365-14558G=) c.3278+1G= c.*1523+1G= (n.*1523+1G=) c.74-14558G= (n.74-14558G=) c.*569+1G= (n.*569+1G=) n.1896+1G= n.1839+1G= n.1095+1G= c.1849+1G= (n.1849+1G=) c.2002+1G= (n.2002+1G=) n.2093+1G= n.1868+1G= n.1811+1G= n.1067+1G= | |
| 2 | g.214745066C>G | CA350452041 | BARD1 | c.1903+1G>C (n.1903+1G>C) c.550+1G>C (n.550+1G>C) c.159-14558G>C (n.159-14558G>C) c.493+1G>C (n.493+1G>C) c.1495+1G>C (n.1495+1G>C) c.1846+1G>C (n.1846+1G>C) c.365-14558G>C (n.365-14558G>C) c.3278+1G>C c.*1523+1G>C (n.*1523+1G>C) c.74-14558G>C (n.74-14558G>C) c.*569+1G>C (n.*569+1G>C) n.1896+1G>C n.1839+1G>C n.1095+1G>C c.1849+1G>C (n.1849+1G>C) c.2002+1G>C (n.2002+1G>C) n.2093+1G>C n.1868+1G>C n.1811+1G>C n.1067+1G>C | ClinVar |
| 2 | g.214745066C>T | CA350452042 | BARD1 | c.1903+1G>A (n.1903+1G>A) c.550+1G>A (n.550+1G>A) c.159-14558G>A (n.159-14558G>A) c.493+1G>A (n.493+1G>A) c.1495+1G>A (n.1495+1G>A) c.1846+1G>A (n.1846+1G>A) c.365-14558G>A (n.365-14558G>A) c.3278+1G>A c.*1523+1G>A (n.*1523+1G>A) c.74-14558G>A (n.74-14558G>A) c.*569+1G>A (n.*569+1G>A) n.1896+1G>A n.1839+1G>A n.1095+1G>A c.1849+1G>A (n.1849+1G>A) c.2002+1G>A (n.2002+1G>A) n.2093+1G>A n.1868+1G>A n.1811+1G>A n.1067+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214745067A= | CA1327053315 | BARD1 | c.1903T= (p.Trp635=) c.550T= (p.Trp184=) c.159-14559T= (n.159-14559T=) c.493T= (p.Trp165=) c.1495T= (p.Trp499=) c.1846T= (p.Trp616=) c.365-14559T= (n.365-14559T=) c.3278T= c.*1523T= (n.*1523T=) c.74-14559T= (n.74-14559T=) c.*569T= (n.*569T=) n.1896T= n.1839T= n.1095T= c.1849T= (p.Trp617=) c.1903T= (p.Cys635=) c.2002T= (p.Trp668=) c.2002T= (p.Cys668=) n.2093T= n.1868T= n.1811T= n.1067T= | |
| 2 | g.214745067A>C | CA350452043 | BARD1 | c.1903T>G (p.Trp635Gly) c.550T>G (p.Trp184Gly) c.159-14559T>G (n.159-14559T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.1495T>G (p.Trp499Gly) c.1846T>G (p.Trp616Gly) c.365-14559T>G (n.365-14559T>G) c.3278T>G c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.74-14559T>G (n.74-14559T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1896T>G n.1839T>G n.1095T>G c.1849T>G (p.Trp617Gly) c.1903T>G (p.Cys635Gly) c.2002T>G (p.Trp668Gly) c.2002T>G (p.Cys668Gly) n.2093T>G n.1868T>G n.1811T>G n.1067T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745067A>G | CA350452044 | BARD1 | c.1903T>C (p.Trp635Arg) c.550T>C (p.Trp184Arg) c.159-14559T>C (n.159-14559T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.1495T>C (p.Trp499Arg) c.1846T>C (p.Trp616Arg) c.365-14559T>C (n.365-14559T>C) c.3278T>C c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.74-14559T>C (n.74-14559T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1896T>C n.1839T>C n.1095T>C c.1849T>C (p.Trp617Arg) c.1903T>C (p.Cys635Arg) c.2002T>C (p.Trp668Arg) c.2002T>C (p.Cys668Arg) n.2093T>C n.1868T>C n.1811T>C n.1067T>C | |
| 2 | g.214745067A>T | CA350452045 | BARD1 | c.1903T>A (p.Trp635Arg) c.550T>A (p.Trp184Arg) c.159-14559T>A (n.159-14559T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.1495T>A (p.Trp499Arg) c.1846T>A (p.Trp616Arg) c.365-14559T>A (n.365-14559T>A) c.3278T>A c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.74-14559T>A (n.74-14559T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1896T>A n.1839T>A n.1095T>A c.1849T>A (p.Trp617Arg) c.1903T>A (p.Cys635Ser) c.2002T>A (p.Trp668Arg) c.2002T>A (p.Cys668Ser) n.2093T>A n.1868T>A n.1811T>A n.1067T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745068T>A | CA350452046 | BARD1 | c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.159-14560A>T (n.159-14560A>T) c.492A>T (p.Glu164Asp) c.1494A>T (p.Glu498Asp) c.1845A>T (p.Glu615Asp) c.365-14560A>T (n.365-14560A>T) c.3277A>T c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.74-14560A>T (n.74-14560A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1895A>T n.1838A>T n.1094A>T c.1848A>T (p.Glu616Asp) c.2001A>T (p.Glu667Asp) n.2092A>T n.1867A>T n.1810A>T n.1066A>T | ClinVar |
| 2 | g.214745068T>C | CA431144730 | BARD1 | c.1902A>G (p.Glu634=) c.549A>G (p.Glu183=) c.159-14560A>G (n.159-14560A>G) c.492A>G (p.Glu164=) c.1494A>G (p.Glu498=) c.1845A>G (p.Glu615=) c.365-14560A>G (n.365-14560A>G) c.3277A>G c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.74-14560A>G (n.74-14560A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1895A>G n.1838A>G n.1094A>G c.1848A>G (p.Glu616=) c.2001A>G (p.Glu667=) n.2092A>G n.1867A>G n.1810A>G n.1066A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |