UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214744329_214745809del | CA891842520 | BARD1 | c.1725_1903+740del c.372_550+740del c.159-15299_159-13819del (n.159-15299_159-13819del) c.315_493+740del c.1317_1495+740del c.1668_1846+740del c.365-15299_365-13819del (n.365-15299_365-13819del) c.3100_3278+740del c.*1345_*1523+740del c.74-15299_74-13819del (n.74-15299_74-13819del) c.*391_*569+740del n.1718_1896+740del n.1661_1839+740del n.917_1095+740del c.1671_1849+740del c.1824_2002+740del n.1915_2093+740del n.1690_1868+740del n.1633_1811+740del n.889_1067+740del | ClinVar |
| 2 | g.214744792_214745105delinsGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGCTTCACCGTGTTAGCCAGGATGATCTCGATCTCCTGGCCTTGTGATCCGCCCACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCAGAAGCTTTTCCAAAATGCAGTGACTAACCAGAGGTAAGAAAATTAACATCAAGTTCCTTAATCACAGGCATTAATAACCATGAAAAACAAAACTAGTCTAATTCATTTCTTAATTCTCTCAAATCCAACACTTACATTCAAATTTTAGAATCCAGCATCCATTGAGAATCCCAA | CA1327053180 | BARD1 | c.1865_1903+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.512_550+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.159-14597_159-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.455_493+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1457_1495+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1808_1846+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.365-14597_365-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.365-14597_365-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.3240_3278+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.*1485_*1523+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.74-14597_74-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC (n.74-14597_74-14284delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC) c.*531_*569+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1858_1896+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1801_1839+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1057_1095+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1811_1849+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC c.1964_2002+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.2055_2093+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1830_1868+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1773_1811+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC n.1029_1067+275delinsTTGGGATTCTCAATGGATGCTGGATTCTAAAATTTGAATGTAAGTGTTGGATTTGAGAGAATTAAGAAATGAATTAGACTAGTTTTGTTTTTCATGGTTATTAATGCCTGTGATTAAGGAACTTGATGTTAATTTTCTTACCTCTGGTTAGTCACTGCATTTTGGAAAAGCTTCTGGCTGGGCGTGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGCGGATCACAAGGCCAGGAGATCGAGATCATCCTGGCTAACACGGTGAAGCCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCC | |
| 2 | g.214744795_214745107del | CA916082282 | BARD1 | c.1865_1903+274del c.512_550+274del c.159-14597_159-14285del (n.159-14597_159-14285del) c.455_493+274del c.1457_1495+274del c.1808_1846+274del c.365-14597_365-14285del (n.365-14597_365-14285del) c.3240_3278+274del c.*1485_*1523+274del c.74-14597_74-14285del (n.74-14597_74-14285del) c.*531_*569+274del n.1858_1896+274del n.1801_1839+274del n.1057_1095+274del c.1811_1849+274del c.1964_2002+274del n.2055_2093+274del n.1830_1868+274del n.1773_1811+274del n.1029_1067+274del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214745023del | CA64802270 | BARD1 | c.1903+47del (n.1903+47del) c.550+47del (n.550+47del) c.159-14512del (n.159-14512del) c.493+47del (n.493+47del) c.1495+47del (n.1495+47del) c.1846+47del (n.1846+47del) c.365-14512del (n.365-14512del) c.3278+47del c.*1523+47del (n.*1523+47del) c.74-14512del (n.74-14512del) c.*569+47del (n.*569+47del) n.1896+47del n.1839+47del n.1095+47del c.1849+47del (n.1849+47del) c.2002+47del (n.2002+47del) n.2093+47del n.1868+47del n.1811+47del n.1067+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745021_214745023del | CA2662969561 | BARD1 | c.1903+45_1903+47del (n.1903+45_1903+47del) c.550+45_550+47del (n.550+45_550+47del) c.159-14514_159-14512del (n.159-14514_159-14512del) c.493+45_493+47del (n.493+45_493+47del) c.1495+45_1495+47del (n.1495+45_1495+47del) c.1846+45_1846+47del (n.1846+45_1846+47del) c.365-14514_365-14512del (n.365-14514_365-14512del) c.3278+45_3278+47del c.*1523+45_*1523+47del (n.*1523+45_*1523+47del) c.74-14514_74-14512del (n.74-14514_74-14512del) c.*569+45_*569+47del (n.*569+45_*569+47del) n.1896+45_1896+47del n.1839+45_1839+47del n.1095+45_1095+47del c.1849+45_1849+47del (n.1849+45_1849+47del) c.2002+45_2002+47del (n.2002+45_2002+47del) n.2093+45_2093+47del n.1868+45_1868+47del n.1811+45_1811+47del n.1067+45_1067+47del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745023A>G | CA2662969568 | BARD1 | c.1903+44T>C (n.1903+44T>C) c.550+44T>C (n.550+44T>C) c.159-14515T>C (n.159-14515T>C) c.493+44T>C (n.493+44T>C) c.1495+44T>C (n.1495+44T>C) c.1846+44T>C (n.1846+44T>C) c.365-14515T>C (n.365-14515T>C) c.3278+44T>C c.*1523+44T>C (n.*1523+44T>C) c.74-14515T>C (n.74-14515T>C) c.*569+44T>C (n.*569+44T>C) n.1896+44T>C n.1839+44T>C n.1095+44T>C c.1849+44T>C (n.1849+44T>C) c.2002+44T>C (n.2002+44T>C) n.2093+44T>C n.1868+44T>C n.1811+44T>C n.1067+44T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745024C>T | CA2662969570 | BARD1 | c.1903+43G>A (n.1903+43G>A) c.550+43G>A (n.550+43G>A) c.159-14516G>A (n.159-14516G>A) c.493+43G>A (n.493+43G>A) c.1495+43G>A (n.1495+43G>A) c.1846+43G>A (n.1846+43G>A) c.365-14516G>A (n.365-14516G>A) c.3278+43G>A c.*1523+43G>A (n.*1523+43G>A) c.74-14516G>A (n.74-14516G>A) c.*569+43G>A (n.*569+43G>A) n.1896+43G>A n.1839+43G>A n.1095+43G>A c.1849+43G>A (n.1849+43G>A) c.2002+43G>A (n.2002+43G>A) n.2093+43G>A n.1868+43G>A n.1811+43G>A n.1067+43G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745025T>C | CA64802276 | BARD1 | c.1903+42A>G (n.1903+42A>G) c.550+42A>G (n.550+42A>G) c.159-14517A>G (n.159-14517A>G) c.493+42A>G (n.493+42A>G) c.1495+42A>G (n.1495+42A>G) c.1846+42A>G (n.1846+42A>G) c.365-14517A>G (n.365-14517A>G) c.3278+42A>G c.*1523+42A>G (n.*1523+42A>G) c.74-14517A>G (n.74-14517A>G) c.*569+42A>G (n.*569+42A>G) n.1896+42A>G n.1839+42A>G n.1095+42A>G c.1849+42A>G (n.1849+42A>G) c.2002+42A>G (n.2002+42A>G) n.2093+42A>G n.1868+42A>G n.1811+42A>G n.1067+42A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745025T= | CA1327053288 | BARD1 | c.1903+42A= (n.1903+42A=) c.550+42A= (n.550+42A=) c.159-14517A= (n.159-14517A=) c.493+42A= (n.493+42A=) c.1495+42A= (n.1495+42A=) c.1846+42A= (n.1846+42A=) c.365-14517A= (n.365-14517A=) c.3278+42A= c.*1523+42A= (n.*1523+42A=) c.74-14517A= (n.74-14517A=) c.*569+42A= (n.*569+42A=) n.1896+42A= n.1839+42A= n.1095+42A= c.1849+42A= (n.1849+42A=) c.2002+42A= (n.2002+42A=) n.2093+42A= n.1868+42A= n.1811+42A= n.1067+42A= | |
| 2 | g.214745026del | CA2662969578 | BARD1 | c.1903+41del (n.1903+41del) c.550+41del (n.550+41del) c.159-14518del (n.159-14518del) c.493+41del (n.493+41del) c.1495+41del (n.1495+41del) c.1846+41del (n.1846+41del) c.365-14518del (n.365-14518del) c.3278+41del c.*1523+41del (n.*1523+41del) c.74-14518del (n.74-14518del) c.*569+41del (n.*569+41del) n.1896+41del n.1839+41del n.1095+41del c.1849+41del (n.1849+41del) c.2002+41del (n.2002+41del) n.2093+41del n.1868+41del n.1811+41del n.1067+41del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745026A>T | CA2577234283 | BARD1 | c.1903+41T>A (n.1903+41T>A) c.550+41T>A (n.550+41T>A) c.159-14518T>A (n.159-14518T>A) c.493+41T>A (n.493+41T>A) c.1495+41T>A (n.1495+41T>A) c.1846+41T>A (n.1846+41T>A) c.365-14518T>A (n.365-14518T>A) c.3278+41T>A c.*1523+41T>A (n.*1523+41T>A) c.74-14518T>A (n.74-14518T>A) c.*569+41T>A (n.*569+41T>A) n.1896+41T>A n.1839+41T>A n.1095+41T>A c.1849+41T>A (n.1849+41T>A) c.2002+41T>A (n.2002+41T>A) n.2093+41T>A n.1868+41T>A n.1811+41T>A n.1067+41T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745027G>A | CA2090138 | BARD1 | c.1903+40C>T (n.1903+40C>T) c.550+40C>T (n.550+40C>T) c.159-14519C>T (n.159-14519C>T) c.493+40C>T (n.493+40C>T) c.1495+40C>T (n.1495+40C>T) c.1846+40C>T (n.1846+40C>T) c.365-14519C>T (n.365-14519C>T) c.3278+40C>T c.*1523+40C>T (n.*1523+40C>T) c.74-14519C>T (n.74-14519C>T) c.*569+40C>T (n.*569+40C>T) n.1896+40C>T n.1839+40C>T n.1095+40C>T c.1849+40C>T (n.1849+40C>T) c.2002+40C>T (n.2002+40C>T) n.2093+40C>T n.1868+40C>T n.1811+40C>T n.1067+40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745027G= | CA1327053289 | BARD1 | c.1903+40C= (n.1903+40C=) c.550+40C= (n.550+40C=) c.159-14519C= (n.159-14519C=) c.493+40C= (n.493+40C=) c.1495+40C= (n.1495+40C=) c.1846+40C= (n.1846+40C=) c.365-14519C= (n.365-14519C=) c.3278+40C= c.*1523+40C= (n.*1523+40C=) c.74-14519C= (n.74-14519C=) c.*569+40C= (n.*569+40C=) n.1896+40C= n.1839+40C= n.1095+40C= c.1849+40C= (n.1849+40C=) c.2002+40C= (n.2002+40C=) n.2093+40C= n.1868+40C= n.1811+40C= n.1067+40C= | |
| 2 | g.214745027G>T | CA2662969581 | BARD1 | c.1903+40C>A (n.1903+40C>A) c.550+40C>A (n.550+40C>A) c.159-14519C>A (n.159-14519C>A) c.493+40C>A (n.493+40C>A) c.1495+40C>A (n.1495+40C>A) c.1846+40C>A (n.1846+40C>A) c.365-14519C>A (n.365-14519C>A) c.3278+40C>A c.*1523+40C>A (n.*1523+40C>A) c.74-14519C>A (n.74-14519C>A) c.*569+40C>A (n.*569+40C>A) n.1896+40C>A n.1839+40C>A n.1095+40C>A c.1849+40C>A (n.1849+40C>A) c.2002+40C>A (n.2002+40C>A) n.2093+40C>A n.1868+40C>A n.1811+40C>A n.1067+40C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745029C= | CA1327053290 | BARD1 | c.1903+38G= (n.1903+38G=) c.550+38G= (n.550+38G=) c.159-14521G= (n.159-14521G=) c.493+38G= (n.493+38G=) c.1495+38G= (n.1495+38G=) c.1846+38G= (n.1846+38G=) c.365-14521G= (n.365-14521G=) c.3278+38G= c.*1523+38G= (n.*1523+38G=) c.74-14521G= (n.74-14521G=) c.*569+38G= (n.*569+38G=) n.1896+38G= n.1839+38G= n.1095+38G= c.1849+38G= (n.1849+38G=) c.2002+38G= (n.2002+38G=) n.2093+38G= n.1868+38G= n.1811+38G= n.1067+38G= | |
| 2 | g.214745029C>G | CA1327053291 | BARD1 | c.1903+38G>C (n.1903+38G>C) c.550+38G>C (n.550+38G>C) c.159-14521G>C (n.159-14521G>C) c.493+38G>C (n.493+38G>C) c.1495+38G>C (n.1495+38G>C) c.1846+38G>C (n.1846+38G>C) c.365-14521G>C (n.365-14521G>C) c.3278+38G>C c.*1523+38G>C (n.*1523+38G>C) c.74-14521G>C (n.74-14521G>C) c.*569+38G>C (n.*569+38G>C) n.1896+38G>C n.1839+38G>C n.1095+38G>C c.1849+38G>C (n.1849+38G>C) c.2002+38G>C (n.2002+38G>C) n.2093+38G>C n.1868+38G>C n.1811+38G>C n.1067+38G>C | dbSNP |
| 2 | g.214745029C>T | CA64802284 | BARD1 | c.1903+38G>A (n.1903+38G>A) c.550+38G>A (n.550+38G>A) c.159-14521G>A (n.159-14521G>A) c.493+38G>A (n.493+38G>A) c.1495+38G>A (n.1495+38G>A) c.1846+38G>A (n.1846+38G>A) c.365-14521G>A (n.365-14521G>A) c.3278+38G>A c.*1523+38G>A (n.*1523+38G>A) c.74-14521G>A (n.74-14521G>A) c.*569+38G>A (n.*569+38G>A) n.1896+38G>A n.1839+38G>A n.1095+38G>A c.1849+38G>A (n.1849+38G>A) c.2002+38G>A (n.2002+38G>A) n.2093+38G>A n.1868+38G>A n.1811+38G>A n.1067+38G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.214745030del | CA2662969583 | BARD1 | c.1903+37del (n.1903+37del) c.550+37del (n.550+37del) c.159-14522del (n.159-14522del) c.493+37del (n.493+37del) c.1495+37del (n.1495+37del) c.1846+37del (n.1846+37del) c.365-14522del (n.365-14522del) c.3278+37del c.*1523+37del (n.*1523+37del) c.74-14522del (n.74-14522del) c.*569+37del (n.*569+37del) n.1896+37del n.1839+37del n.1095+37del c.1849+37del (n.1849+37del) c.2002+37del (n.2002+37del) n.2093+37del n.1868+37del n.1811+37del n.1067+37del | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745033T>A | CA764567017 | BARD1 | c.1903+34A>T (n.1903+34A>T) c.550+34A>T (n.550+34A>T) c.159-14525A>T (n.159-14525A>T) c.493+34A>T (n.493+34A>T) c.1495+34A>T (n.1495+34A>T) c.1846+34A>T (n.1846+34A>T) c.365-14525A>T (n.365-14525A>T) c.3278+34A>T c.*1523+34A>T (n.*1523+34A>T) c.74-14525A>T (n.74-14525A>T) c.*569+34A>T (n.*569+34A>T) n.1896+34A>T n.1839+34A>T n.1095+34A>T c.1849+34A>T (n.1849+34A>T) c.2002+34A>T (n.2002+34A>T) n.2093+34A>T n.1868+34A>T n.1811+34A>T n.1067+34A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745033T>C | CA647547345 | BARD1 | c.1903+34A>G (n.1903+34A>G) c.550+34A>G (n.550+34A>G) c.159-14525A>G (n.159-14525A>G) c.493+34A>G (n.493+34A>G) c.1495+34A>G (n.1495+34A>G) c.1846+34A>G (n.1846+34A>G) c.365-14525A>G (n.365-14525A>G) c.3278+34A>G c.*1523+34A>G (n.*1523+34A>G) c.74-14525A>G (n.74-14525A>G) c.*569+34A>G (n.*569+34A>G) n.1896+34A>G n.1839+34A>G n.1095+34A>G c.1849+34A>G (n.1849+34A>G) c.2002+34A>G (n.2002+34A>G) n.2093+34A>G n.1868+34A>G n.1811+34A>G n.1067+34A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214745033T>G | CA2662969585 | BARD1 | c.1903+34A>C (n.1903+34A>C) c.550+34A>C (n.550+34A>C) c.159-14525A>C (n.159-14525A>C) c.493+34A>C (n.493+34A>C) c.1495+34A>C (n.1495+34A>C) c.1846+34A>C (n.1846+34A>C) c.365-14525A>C (n.365-14525A>C) c.3278+34A>C c.*1523+34A>C (n.*1523+34A>C) c.74-14525A>C (n.74-14525A>C) c.*569+34A>C (n.*569+34A>C) n.1896+34A>C n.1839+34A>C n.1095+34A>C c.1849+34A>C (n.1849+34A>C) c.2002+34A>C (n.2002+34A>C) n.2093+34A>C n.1868+34A>C n.1811+34A>C n.1067+34A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745033T= | CA1327053292 | BARD1 | c.1903+34A= (n.1903+34A=) c.550+34A= (n.550+34A=) c.159-14525A= (n.159-14525A=) c.493+34A= (n.493+34A=) c.1495+34A= (n.1495+34A=) c.1846+34A= (n.1846+34A=) c.365-14525A= (n.365-14525A=) c.3278+34A= c.*1523+34A= (n.*1523+34A=) c.74-14525A= (n.74-14525A=) c.*569+34A= (n.*569+34A=) n.1896+34A= n.1839+34A= n.1095+34A= c.1849+34A= (n.1849+34A=) c.2002+34A= (n.2002+34A=) n.2093+34A= n.1868+34A= n.1811+34A= n.1067+34A= | |
| 2 | g.214745034T>C | CA539537362 | BARD1 | c.1903+33A>G (n.1903+33A>G) c.550+33A>G (n.550+33A>G) c.159-14526A>G (n.159-14526A>G) c.493+33A>G (n.493+33A>G) c.1495+33A>G (n.1495+33A>G) c.1846+33A>G (n.1846+33A>G) c.365-14526A>G (n.365-14526A>G) c.3278+33A>G c.*1523+33A>G (n.*1523+33A>G) c.74-14526A>G (n.74-14526A>G) c.*569+33A>G (n.*569+33A>G) n.1896+33A>G n.1839+33A>G n.1095+33A>G c.1849+33A>G (n.1849+33A>G) c.2002+33A>G (n.2002+33A>G) n.2093+33A>G n.1868+33A>G n.1811+33A>G n.1067+33A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745034T>G | CA2754203542 | BARD1 | c.1903+33A>C (n.1903+33A>C) c.550+33A>C (n.550+33A>C) c.159-14526A>C (n.159-14526A>C) c.493+33A>C (n.493+33A>C) c.1495+33A>C (n.1495+33A>C) c.1846+33A>C (n.1846+33A>C) c.365-14526A>C (n.365-14526A>C) c.3278+33A>C c.*1523+33A>C (n.*1523+33A>C) c.74-14526A>C (n.74-14526A>C) c.*569+33A>C (n.*569+33A>C) n.1896+33A>C n.1839+33A>C n.1095+33A>C c.1849+33A>C (n.1849+33A>C) c.2002+33A>C (n.2002+33A>C) n.2093+33A>C n.1868+33A>C n.1811+33A>C n.1067+33A>C | |
| 2 | g.214745034T= | CA1327053293 | BARD1 | c.1903+33A= (n.1903+33A=) c.550+33A= (n.550+33A=) c.159-14526A= (n.159-14526A=) c.493+33A= (n.493+33A=) c.1495+33A= (n.1495+33A=) c.1846+33A= (n.1846+33A=) c.365-14526A= (n.365-14526A=) c.3278+33A= c.*1523+33A= (n.*1523+33A=) c.74-14526A= (n.74-14526A=) c.*569+33A= (n.*569+33A=) n.1896+33A= n.1839+33A= n.1095+33A= c.1849+33A= (n.1849+33A=) c.2002+33A= (n.2002+33A=) n.2093+33A= n.1868+33A= n.1811+33A= n.1067+33A= | |
| 2 | g.214745035C>A | CA2662969589 | BARD1 | c.1903+32G>T (n.1903+32G>T) c.550+32G>T (n.550+32G>T) c.159-14527G>T (n.159-14527G>T) c.493+32G>T (n.493+32G>T) c.1495+32G>T (n.1495+32G>T) c.1846+32G>T (n.1846+32G>T) c.365-14527G>T (n.365-14527G>T) c.3278+32G>T c.*1523+32G>T (n.*1523+32G>T) c.74-14527G>T (n.74-14527G>T) c.*569+32G>T (n.*569+32G>T) n.1896+32G>T n.1839+32G>T n.1095+32G>T c.1849+32G>T (n.1849+32G>T) c.2002+32G>T (n.2002+32G>T) n.2093+32G>T n.1868+32G>T n.1811+32G>T n.1067+32G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745035C= | CA1327053294 | BARD1 | c.1903+32G= (n.1903+32G=) c.550+32G= (n.550+32G=) c.159-14527G= (n.159-14527G=) c.493+32G= (n.493+32G=) c.1495+32G= (n.1495+32G=) c.1846+32G= (n.1846+32G=) c.365-14527G= (n.365-14527G=) c.3278+32G= c.*1523+32G= (n.*1523+32G=) c.74-14527G= (n.74-14527G=) c.*569+32G= (n.*569+32G=) n.1896+32G= n.1839+32G= n.1095+32G= c.1849+32G= (n.1849+32G=) c.2002+32G= (n.2002+32G=) n.2093+32G= n.1868+32G= n.1811+32G= n.1067+32G= | |
| 2 | g.214745035C>G | CA1327053295 | BARD1 | c.1903+32G>C (n.1903+32G>C) c.550+32G>C (n.550+32G>C) c.159-14527G>C (n.159-14527G>C) c.493+32G>C (n.493+32G>C) c.1495+32G>C (n.1495+32G>C) c.1846+32G>C (n.1846+32G>C) c.365-14527G>C (n.365-14527G>C) c.3278+32G>C c.*1523+32G>C (n.*1523+32G>C) c.74-14527G>C (n.74-14527G>C) c.*569+32G>C (n.*569+32G>C) n.1896+32G>C n.1839+32G>C n.1095+32G>C c.1849+32G>C (n.1849+32G>C) c.2002+32G>C (n.2002+32G>C) n.2093+32G>C n.1868+32G>C n.1811+32G>C n.1067+32G>C | dbSNP |
| 2 | g.214745035C>T | CA2662969590 | BARD1 | c.1903+32G>A (n.1903+32G>A) c.550+32G>A (n.550+32G>A) c.159-14527G>A (n.159-14527G>A) c.493+32G>A (n.493+32G>A) c.1495+32G>A (n.1495+32G>A) c.1846+32G>A (n.1846+32G>A) c.365-14527G>A (n.365-14527G>A) c.3278+32G>A c.*1523+32G>A (n.*1523+32G>A) c.74-14527G>A (n.74-14527G>A) c.*569+32G>A (n.*569+32G>A) n.1896+32G>A n.1839+32G>A n.1095+32G>A c.1849+32G>A (n.1849+32G>A) c.2002+32G>A (n.2002+32G>A) n.2093+32G>A n.1868+32G>A n.1811+32G>A n.1067+32G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745036A>G | CA2754203547 | BARD1 | c.1903+31T>C (n.1903+31T>C) c.550+31T>C (n.550+31T>C) c.159-14528T>C (n.159-14528T>C) c.493+31T>C (n.493+31T>C) c.1495+31T>C (n.1495+31T>C) c.1846+31T>C (n.1846+31T>C) c.365-14528T>C (n.365-14528T>C) c.3278+31T>C c.*1523+31T>C (n.*1523+31T>C) c.74-14528T>C (n.74-14528T>C) c.*569+31T>C (n.*569+31T>C) n.1896+31T>C n.1839+31T>C n.1095+31T>C c.1849+31T>C (n.1849+31T>C) c.2002+31T>C (n.2002+31T>C) n.2093+31T>C n.1868+31T>C n.1811+31T>C n.1067+31T>C | |
| 2 | g.214745037T>C | CA539537363 | BARD1 | c.1903+30A>G (n.1903+30A>G) c.550+30A>G (n.550+30A>G) c.159-14529A>G (n.159-14529A>G) c.493+30A>G (n.493+30A>G) c.1495+30A>G (n.1495+30A>G) c.1846+30A>G (n.1846+30A>G) c.365-14529A>G (n.365-14529A>G) c.3278+30A>G c.*1523+30A>G (n.*1523+30A>G) c.74-14529A>G (n.74-14529A>G) c.*569+30A>G (n.*569+30A>G) n.1896+30A>G n.1839+30A>G n.1095+30A>G c.1849+30A>G (n.1849+30A>G) c.2002+30A>G (n.2002+30A>G) n.2093+30A>G n.1868+30A>G n.1811+30A>G n.1067+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745037T= | CA1327053296 | BARD1 | c.1903+30A= (n.1903+30A=) c.550+30A= (n.550+30A=) c.159-14529A= (n.159-14529A=) c.493+30A= (n.493+30A=) c.1495+30A= (n.1495+30A=) c.1846+30A= (n.1846+30A=) c.365-14529A= (n.365-14529A=) c.3278+30A= c.*1523+30A= (n.*1523+30A=) c.74-14529A= (n.74-14529A=) c.*569+30A= (n.*569+30A=) n.1896+30A= n.1839+30A= n.1095+30A= c.1849+30A= (n.1849+30A=) c.2002+30A= (n.2002+30A=) n.2093+30A= n.1868+30A= n.1811+30A= n.1067+30A= | |
| 2 | g.214745038T>A | CA2577234284 | BARD1 | c.1903+29A>T (n.1903+29A>T) c.550+29A>T (n.550+29A>T) c.159-14530A>T (n.159-14530A>T) c.493+29A>T (n.493+29A>T) c.1495+29A>T (n.1495+29A>T) c.1846+29A>T (n.1846+29A>T) c.365-14530A>T (n.365-14530A>T) c.3278+29A>T c.*1523+29A>T (n.*1523+29A>T) c.74-14530A>T (n.74-14530A>T) c.*569+29A>T (n.*569+29A>T) n.1896+29A>T n.1839+29A>T n.1095+29A>T c.1849+29A>T (n.1849+29A>T) c.2002+29A>T (n.2002+29A>T) n.2093+29A>T n.1868+29A>T n.1811+29A>T n.1067+29A>T | |
| 2 | g.214745040C>T | CA2754203548 | BARD1 | c.1903+27G>A (n.1903+27G>A) c.550+27G>A (n.550+27G>A) c.159-14532G>A (n.159-14532G>A) c.493+27G>A (n.493+27G>A) c.1495+27G>A (n.1495+27G>A) c.1846+27G>A (n.1846+27G>A) c.365-14532G>A (n.365-14532G>A) c.3278+27G>A c.*1523+27G>A (n.*1523+27G>A) c.74-14532G>A (n.74-14532G>A) c.*569+27G>A (n.*569+27G>A) n.1896+27G>A n.1839+27G>A n.1095+27G>A c.1849+27G>A (n.1849+27G>A) c.2002+27G>A (n.2002+27G>A) n.2093+27G>A n.1868+27G>A n.1811+27G>A n.1067+27G>A | |
| 2 | g.214745042T>C | CA2662969591 | BARD1 | c.1903+25A>G (n.1903+25A>G) c.550+25A>G (n.550+25A>G) c.159-14534A>G (n.159-14534A>G) c.493+25A>G (n.493+25A>G) c.1495+25A>G (n.1495+25A>G) c.1846+25A>G (n.1846+25A>G) c.365-14534A>G (n.365-14534A>G) c.3278+25A>G c.*1523+25A>G (n.*1523+25A>G) c.74-14534A>G (n.74-14534A>G) c.*569+25A>G (n.*569+25A>G) n.1896+25A>G n.1839+25A>G n.1095+25A>G c.1849+25A>G (n.1849+25A>G) c.2002+25A>G (n.2002+25A>G) n.2093+25A>G n.1868+25A>G n.1811+25A>G n.1067+25A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745043A= | CA1327053297 | BARD1 | c.1903+24T= (n.1903+24T=) c.550+24T= (n.550+24T=) c.159-14535T= (n.159-14535T=) c.493+24T= (n.493+24T=) c.1495+24T= (n.1495+24T=) c.1846+24T= (n.1846+24T=) c.365-14535T= (n.365-14535T=) c.3278+24T= c.*1523+24T= (n.*1523+24T=) c.74-14535T= (n.74-14535T=) c.*569+24T= (n.*569+24T=) n.1896+24T= n.1839+24T= n.1095+24T= c.1849+24T= (n.1849+24T=) c.2002+24T= (n.2002+24T=) n.2093+24T= n.1868+24T= n.1811+24T= n.1067+24T= | |
| 2 | g.214745043A>C | CA2090139 | BARD1 | c.1903+24T>G (n.1903+24T>G) c.550+24T>G (n.550+24T>G) c.159-14535T>G (n.159-14535T>G) c.493+24T>G (n.493+24T>G) c.1495+24T>G (n.1495+24T>G) c.1846+24T>G (n.1846+24T>G) c.365-14535T>G (n.365-14535T>G) c.3278+24T>G c.*1523+24T>G (n.*1523+24T>G) c.74-14535T>G (n.74-14535T>G) c.*569+24T>G (n.*569+24T>G) n.1896+24T>G n.1839+24T>G n.1095+24T>G c.1849+24T>G (n.1849+24T>G) c.2002+24T>G (n.2002+24T>G) n.2093+24T>G n.1868+24T>G n.1811+24T>G n.1067+24T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745045T>C | CA2662969593 | BARD1 | c.1903+22A>G (n.1903+22A>G) c.550+22A>G (n.550+22A>G) c.159-14537A>G (n.159-14537A>G) c.493+22A>G (n.493+22A>G) c.1495+22A>G (n.1495+22A>G) c.1846+22A>G (n.1846+22A>G) c.365-14537A>G (n.365-14537A>G) c.3278+22A>G c.*1523+22A>G (n.*1523+22A>G) c.74-14537A>G (n.74-14537A>G) c.*569+22A>G (n.*569+22A>G) n.1896+22A>G n.1839+22A>G n.1095+22A>G c.1849+22A>G (n.1849+22A>G) c.2002+22A>G (n.2002+22A>G) n.2093+22A>G n.1868+22A>G n.1811+22A>G n.1067+22A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214745047C>A | CA2662969594 | BARD1 | c.1903+20G>T (n.1903+20G>T) c.550+20G>T (n.550+20G>T) c.159-14539G>T (n.159-14539G>T) c.493+20G>T (n.493+20G>T) c.1495+20G>T (n.1495+20G>T) c.1846+20G>T (n.1846+20G>T) c.365-14539G>T (n.365-14539G>T) c.3278+20G>T c.*1523+20G>T (n.*1523+20G>T) c.74-14539G>T (n.74-14539G>T) c.*569+20G>T (n.*569+20G>T) n.1896+20G>T n.1839+20G>T n.1095+20G>T c.1849+20G>T (n.1849+20G>T) c.2002+20G>T (n.2002+20G>T) n.2093+20G>T n.1868+20G>T n.1811+20G>T n.1067+20G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214745047C>G | CA2580065584 | BARD1 | c.1903+20G>C (n.1903+20G>C) c.550+20G>C (n.550+20G>C) c.159-14539G>C (n.159-14539G>C) c.493+20G>C (n.493+20G>C) c.1495+20G>C (n.1495+20G>C) c.1846+20G>C (n.1846+20G>C) c.365-14539G>C (n.365-14539G>C) c.3278+20G>C c.*1523+20G>C (n.*1523+20G>C) c.74-14539G>C (n.74-14539G>C) c.*569+20G>C (n.*569+20G>C) n.1896+20G>C n.1839+20G>C n.1095+20G>C c.1849+20G>C (n.1849+20G>C) c.2002+20G>C (n.2002+20G>C) n.2093+20G>C n.1868+20G>C n.1811+20G>C n.1067+20G>C | ClinVar |
| 2 | g.214745047C>T | CA2701492869 | BARD1 | c.1903+20G>A (n.1903+20G>A) c.550+20G>A (n.550+20G>A) c.159-14539G>A (n.159-14539G>A) c.493+20G>A (n.493+20G>A) c.1495+20G>A (n.1495+20G>A) c.1846+20G>A (n.1846+20G>A) c.365-14539G>A (n.365-14539G>A) c.3278+20G>A c.*1523+20G>A (n.*1523+20G>A) c.74-14539G>A (n.74-14539G>A) c.*569+20G>A (n.*569+20G>A) n.1896+20G>A n.1839+20G>A n.1095+20G>A c.1849+20G>A (n.1849+20G>A) c.2002+20G>A (n.2002+20G>A) n.2093+20G>A n.1868+20G>A n.1811+20G>A n.1067+20G>A | dbSNP |
| 2 | g.214745049C= | CA1327053298 | BARD1 | c.1903+18G= (n.1903+18G=) c.550+18G= (n.550+18G=) c.159-14541G= (n.159-14541G=) c.493+18G= (n.493+18G=) c.1495+18G= (n.1495+18G=) c.1846+18G= (n.1846+18G=) c.365-14541G= (n.365-14541G=) c.3278+18G= c.*1523+18G= (n.*1523+18G=) c.74-14541G= (n.74-14541G=) c.*569+18G= (n.*569+18G=) n.1896+18G= n.1839+18G= n.1095+18G= c.1849+18G= (n.1849+18G=) c.2002+18G= (n.2002+18G=) n.2093+18G= n.1868+18G= n.1811+18G= n.1067+18G= | |
| 2 | g.214745049C>G | CA1327053299 | BARD1 | c.1903+18G>C (n.1903+18G>C) c.550+18G>C (n.550+18G>C) c.159-14541G>C (n.159-14541G>C) c.493+18G>C (n.493+18G>C) c.1495+18G>C (n.1495+18G>C) c.1846+18G>C (n.1846+18G>C) c.365-14541G>C (n.365-14541G>C) c.3278+18G>C c.*1523+18G>C (n.*1523+18G>C) c.74-14541G>C (n.74-14541G>C) c.*569+18G>C (n.*569+18G>C) n.1896+18G>C n.1839+18G>C n.1095+18G>C c.1849+18G>C (n.1849+18G>C) c.2002+18G>C (n.2002+18G>C) n.2093+18G>C n.1868+18G>C n.1811+18G>C n.1067+18G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745049C>T | CA2580065586 | BARD1 | c.1903+18G>A (n.1903+18G>A) c.550+18G>A (n.550+18G>A) c.159-14541G>A (n.159-14541G>A) c.493+18G>A (n.493+18G>A) c.1495+18G>A (n.1495+18G>A) c.1846+18G>A (n.1846+18G>A) c.365-14541G>A (n.365-14541G>A) c.3278+18G>A c.*1523+18G>A (n.*1523+18G>A) c.74-14541G>A (n.74-14541G>A) c.*569+18G>A (n.*569+18G>A) n.1896+18G>A n.1839+18G>A n.1095+18G>A c.1849+18G>A (n.1849+18G>A) c.2002+18G>A (n.2002+18G>A) n.2093+18G>A n.1868+18G>A n.1811+18G>A n.1067+18G>A | ClinVar |
| 2 | g.214745050T>C | CA2090140 | BARD1 | c.1903+17A>G (n.1903+17A>G) c.550+17A>G (n.550+17A>G) c.159-14542A>G (n.159-14542A>G) c.493+17A>G (n.493+17A>G) c.1495+17A>G (n.1495+17A>G) c.1846+17A>G (n.1846+17A>G) c.365-14542A>G (n.365-14542A>G) c.3278+17A>G c.*1523+17A>G (n.*1523+17A>G) c.74-14542A>G (n.74-14542A>G) c.*569+17A>G (n.*569+17A>G) n.1896+17A>G n.1839+17A>G n.1095+17A>G c.1849+17A>G (n.1849+17A>G) c.2002+17A>G (n.2002+17A>G) n.2093+17A>G n.1868+17A>G n.1811+17A>G n.1067+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214745050T= | CA1327053300 | BARD1 | c.1903+17A= (n.1903+17A=) c.550+17A= (n.550+17A=) c.159-14542A= (n.159-14542A=) c.493+17A= (n.493+17A=) c.1495+17A= (n.1495+17A=) c.1846+17A= (n.1846+17A=) c.365-14542A= (n.365-14542A=) c.3278+17A= c.*1523+17A= (n.*1523+17A=) c.74-14542A= (n.74-14542A=) c.*569+17A= (n.*569+17A=) n.1896+17A= n.1839+17A= n.1095+17A= c.1849+17A= (n.1849+17A=) c.2002+17A= (n.2002+17A=) n.2093+17A= n.1868+17A= n.1811+17A= n.1067+17A= | |
| 2 | g.214745051C>A | CA1327053302 | BARD1 | c.1903+16G>T (n.1903+16G>T) c.550+16G>T (n.550+16G>T) c.159-14543G>T (n.159-14543G>T) c.493+16G>T (n.493+16G>T) c.1495+16G>T (n.1495+16G>T) c.1846+16G>T (n.1846+16G>T) c.365-14543G>T (n.365-14543G>T) c.3278+16G>T c.*1523+16G>T (n.*1523+16G>T) c.74-14543G>T (n.74-14543G>T) c.*569+16G>T (n.*569+16G>T) n.1896+16G>T n.1839+16G>T n.1095+16G>T c.1849+16G>T (n.1849+16G>T) c.2002+16G>T (n.2002+16G>T) n.2093+16G>T n.1868+16G>T n.1811+16G>T n.1067+16G>T | dbSNP |
| 2 | g.214745051C= | CA1327053301 | BARD1 | c.1903+16G= (n.1903+16G=) c.550+16G= (n.550+16G=) c.159-14543G= (n.159-14543G=) c.493+16G= (n.493+16G=) c.1495+16G= (n.1495+16G=) c.1846+16G= (n.1846+16G=) c.365-14543G= (n.365-14543G=) c.3278+16G= c.*1523+16G= (n.*1523+16G=) c.74-14543G= (n.74-14543G=) c.*569+16G= (n.*569+16G=) n.1896+16G= n.1839+16G= n.1095+16G= c.1849+16G= (n.1849+16G=) c.2002+16G= (n.2002+16G=) n.2093+16G= n.1868+16G= n.1811+16G= n.1067+16G= | |
| 2 | g.214745051C>G | CA2573135096 | BARD1 | c.1903+16G>C (n.1903+16G>C) c.550+16G>C (n.550+16G>C) c.159-14543G>C (n.159-14543G>C) c.493+16G>C (n.493+16G>C) c.1495+16G>C (n.1495+16G>C) c.1846+16G>C (n.1846+16G>C) c.365-14543G>C (n.365-14543G>C) c.3278+16G>C c.*1523+16G>C (n.*1523+16G>C) c.74-14543G>C (n.74-14543G>C) c.*569+16G>C (n.*569+16G>C) n.1896+16G>C n.1839+16G>C n.1095+16G>C c.1849+16G>C (n.1849+16G>C) c.2002+16G>C (n.2002+16G>C) n.2093+16G>C n.1868+16G>C n.1811+16G>C n.1067+16G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214745051C>T | CA2701368692 | BARD1 | c.1903+16G>A (n.1903+16G>A) c.550+16G>A (n.550+16G>A) c.159-14543G>A (n.159-14543G>A) c.493+16G>A (n.493+16G>A) c.1495+16G>A (n.1495+16G>A) c.1846+16G>A (n.1846+16G>A) c.365-14543G>A (n.365-14543G>A) c.3278+16G>A c.*1523+16G>A (n.*1523+16G>A) c.74-14543G>A (n.74-14543G>A) c.*569+16G>A (n.*569+16G>A) n.1896+16G>A n.1839+16G>A n.1095+16G>A c.1849+16G>A (n.1849+16G>A) c.2002+16G>A (n.2002+16G>A) n.2093+16G>A n.1868+16G>A n.1811+16G>A n.1067+16G>A | dbSNP |