| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
| 2 | g.214730483_214730498dup | CA2662971092 | BARD1 | c.1914_1929dup (p.Val644MetfsTer8) c.561_576dup (p.Val193MetfsTer8) c.169_184dup (p.Ser62AsnfsTer?) c.504_519dup (p.Val174MetfsTer8) c.1506_1521dup (p.Val508MetfsTer8) c.1857_1872dup (p.Val625MetfsTer8) c.375_390dup (p.Val131MetfsTer8) c.3289_3304dup c.11_26dup c.*1534_*1549dup (n.*1534_*1549dup) n.249_264dup c.84_99dup (p.Val34MetfsTer8) c.*580_*595dup (n.*580_*595dup) n.1907_1922dup n.1850_1865dup n.1106_1121dup c.1860_1875dup (p.Val626MetfsTer8) c.2013_2028dup (p.Val677MetfsTer8) n.2104_2119dup n.1879_1894dup n.1822_1837dup n.1078_1093dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730491G>A | CA166173 | BARD1 | c.1921C>T (p.Arg641Ter) c.568C>T (p.Arg190Ter) c.176C>T (p.Thr59Met) c.511C>T (p.Arg171Ter) c.1513C>T (p.Arg505Ter) c.1864C>T (p.Arg622Ter) c.382C>T (p.Arg128Ter) c.3296C>T c.18C>T c.*1541C>T (n.*1541C>T) n.256C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) c.*587C>T (n.*587C>T) n.1914C>T n.1857C>T n.1113C>T c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.2020C>T (p.Arg674Ter) n.2111C>T n.1886C>T n.1829C>T n.1085C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730491G>C | CA350451284 | BARD1 | c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) c.176C>G (p.Thr59Arg) c.511C>G (p.Arg171Gly) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1864C>G (p.Arg622Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) c.3296C>G c.18C>G c.*1541C>G (n.*1541C>G) n.256C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) c.*587C>G (n.*587C>G) n.1914C>G n.1857C>G n.1113C>G c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.2020C>G (p.Arg674Gly) n.2111C>G n.1886C>G n.1829C>G n.1085C>G | |
| 2 | g.214730491G= | CA1327046412 | BARD1 | c.1921C= (p.Arg641=) c.568C= (p.Arg190=) c.176C= (p.Thr59=) c.511C= (p.Arg171=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1864C= (p.Arg622=) c.382C= (p.Arg128=) c.3296C= c.18C= c.*1541C= (n.*1541C=) n.256C= c.91C= (p.Arg31=) c.*587C= (n.*587C=) n.1914C= n.1857C= n.1113C= c.1867C= (p.Arg623=) c.2020C= (p.Arg674=) n.2111C= n.1886C= n.1829C= n.1085C= | |
| 2 | g.214730491G>T | CA431139663 | BARD1 | c.1921C>A (p.Arg641=) c.568C>A (p.Arg190=) c.176C>A (p.Thr59Lys) c.511C>A (p.Arg171=) c.1513C>A (p.Arg505=) c.1864C>A (p.Arg622=) c.382C>A (p.Arg128=) c.3296C>A c.18C>A c.*1541C>A (n.*1541C>A) n.256C>A c.91C>A (p.Arg31=) c.*587C>A (n.*587C>A) n.1914C>A n.1857C>A n.1113C>A c.1867C>A (p.Arg623=) c.2020C>A (p.Arg674=) n.2111C>A n.1886C>A n.1829C>A n.1085C>A | |
| 2 | g.214730491_214730498delinsGTAGACAT | CA1327046413 | BARD1 | c.1914_1921delinsATGTCTAC (p.Ala638=) c.561_568delinsATGTCTAC (p.Ala187=) c.169_176delinsATGTCTAC (p.Met57=) c.504_511delinsATGTCTAC (p.Ala168=) c.1506_1513delinsATGTCTAC (p.Ala502=) c.1857_1864delinsATGTCTAC (p.Ala619=) c.375_382delinsATGTCTAC (p.Ala125=) c.3289_3296delinsATGTCTAC c.11_18delinsATGTCTAC c.*1534_*1541delinsATGTCTAC (n.*1534_*1541delinsATGTCTAC) n.249_256delinsATGTCTAC c.84_91delinsATGTCTAC (p.Ala28=) c.*580_*587delinsATGTCTAC (n.*580_*587delinsATGTCTAC) n.1907_1914delinsATGTCTAC n.1850_1857delinsATGTCTAC n.1106_1113delinsATGTCTAC c.1860_1867delinsATGTCTAC (p.Ala620=) c.2013_2020delinsATGTCTAC (p.Ala671=) n.2104_2111delinsATGTCTAC n.1879_1886delinsATGTCTAC n.1822_1829delinsATGTCTAC n.1078_1085delinsATGTCTAC | |
| 2 | g.214730492T>A | CA431139666 | BARD1 | c.1920A>T (p.Leu640=) c.567A>T (p.Leu189=) c.175A>T (p.Thr59Ser) c.510A>T (p.Leu170=) c.1512A>T (p.Leu504=) c.1863A>T (p.Leu621=) c.381A>T (p.Leu127=) c.3295A>T c.17A>T c.*1540A>T (n.*1540A>T) n.255A>T c.90A>T (p.Leu30=) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1913A>T n.1856A>T n.1112A>T c.1866A>T (p.Leu622=) c.2019A>T (p.Leu673=) n.2110A>T n.1885A>T n.1828A>T n.1084A>T | |
| 2 | g.214730492T>C | CA192178 | BARD1 | c.1920A>G (p.Leu640=) c.567A>G (p.Leu189=) c.175A>G (p.Thr59Ala) c.510A>G (p.Leu170=) c.1512A>G (p.Leu504=) c.1863A>G (p.Leu621=) c.381A>G (p.Leu127=) c.3295A>G c.17A>G c.*1540A>G (n.*1540A>G) n.255A>G c.90A>G (p.Leu30=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1913A>G n.1856A>G n.1112A>G c.1866A>G (p.Leu622=) c.2019A>G (p.Leu673=) n.2110A>G n.1885A>G n.1828A>G n.1084A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730492T>G | CA431139669 | BARD1 | c.1920A>C (p.Leu640=) c.567A>C (p.Leu189=) c.175A>C (p.Thr59Pro) c.510A>C (p.Leu170=) c.1512A>C (p.Leu504=) c.1863A>C (p.Leu621=) c.381A>C (p.Leu127=) c.3295A>C c.17A>C c.*1540A>C (n.*1540A>C) n.255A>C c.90A>C (p.Leu30=) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1913A>C n.1856A>C n.1112A>C c.1866A>C (p.Leu622=) c.2019A>C (p.Leu673=) n.2110A>C n.1885A>C n.1828A>C n.1084A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730492T= | CA1327046415 | BARD1 | c.1920A= (p.Leu640=) c.567A= (p.Leu189=) c.175A= (p.Thr59=) c.510A= (p.Leu170=) c.1512A= (p.Leu504=) c.1863A= (p.Leu621=) c.381A= (p.Leu127=) c.3295A= c.17A= c.*1540A= (n.*1540A=) n.255A= c.90A= (p.Leu30=) c.*586A= (n.*586A=) n.1913A= n.1856A= n.1112A= c.1866A= (p.Leu622=) c.2019A= (p.Leu673=) n.2110A= n.1885A= n.1828A= n.1084A= | |
| 2 | g.214730492_214730498del | CA1327046414 | BARD1 | c.1914_1920del (p.Cys639GlufsTer?) c.561_567del (p.Cys188GlufsTer?) c.169_175del (p.Met57ArgfsTer?) c.504_510del (p.Cys169GlufsTer?) c.1506_1512del (p.Cys503GlufsTer?) c.1857_1863del (p.Cys620GlufsTer?) c.375_381del (p.Cys126GlufsTer?) c.3289_3295del c.11_17del c.*1534_*1540del (n.*1534_*1540del) n.249_255del c.84_90del (p.Cys29GlufsTer?) c.*580_*586del (n.*580_*586del) n.1907_1913del n.1850_1856del n.1106_1112del c.1860_1866del (p.Cys621GlufsTer?) c.2013_2019del (p.Cys672GlufsTer?) n.2104_2110del n.1879_1885del n.1822_1828del n.1078_1084del | dbSNP |
| 2 | g.214730493A>C | CA350451288 | BARD1 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) c.174T>G (p.Ser58=) c.509T>G (p.Leu170Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.3294T>G c.16T>G c.*1539T>G (n.*1539T>G) n.254T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.*585T>G (n.*585T>G) n.1912T>G n.1855T>G n.1111T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.2018T>G (p.Leu673Arg) n.2109T>G n.1884T>G n.1827T>G n.1083T>G | |
| 2 | g.214730493A>G | CA350451290 | BARD1 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) c.174T>C (p.Ser58=) c.509T>C (p.Leu170Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.3294T>C c.16T>C c.*1539T>C (n.*1539T>C) n.254T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.*585T>C (n.*585T>C) n.1912T>C n.1855T>C n.1111T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.2018T>C (p.Leu673Pro) n.2109T>C n.1884T>C n.1827T>C n.1083T>C | |
| 2 | g.214730493A>T | CA350451292 | BARD1 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.566T>A (p.Leu189Gln) c.174T>A (p.Ser58=) c.509T>A (p.Leu170Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) c.1862T>A (p.Leu621Gln) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.3294T>A c.16T>A c.*1539T>A (n.*1539T>A) n.254T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.*585T>A (n.*585T>A) n.1912T>A n.1855T>A n.1111T>A c.1865T>A (p.Leu622Gln) c.2018T>A (p.Leu673Gln) n.2109T>A n.1884T>A n.1827T>A n.1083T>A | |
| 2 | g.214730494G>A | CA431139682 | BARD1 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.565C>T (p.Leu189=) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.508C>T (p.Leu170=) c.1510C>T (p.Leu504=) c.1861C>T (p.Leu621=) c.379C>T (p.Leu127=) c.3293C>T c.15C>T c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.253C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1911C>T n.1854C>T n.1110C>T c.1864C>T (p.Leu622=) c.2017C>T (p.Leu673=) n.2108C>T n.1883C>T n.1826C>T n.1082C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730494G>C | CA350451294 | BARD1 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.565C>G (p.Leu189Val) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.508C>G (p.Leu170Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.379C>G (p.Leu127Val) c.3293C>G c.15C>G c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.253C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1911C>G n.1854C>G n.1110C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.2017C>G (p.Leu673Val) n.2108C>G n.1883C>G n.1826C>G n.1082C>G | ClinVar |
| 2 | g.214730494G= | CA1327046416 | BARD1 | c.1918C= (p.Leu640=) c.565C= (p.Leu189=) c.173C= (p.Ser58=) c.508C= (p.Leu170=) c.1510C= (p.Leu504=) c.1861C= (p.Leu621=) c.379C= (p.Leu127=) c.3293C= c.15C= c.*1538C= (n.*1538C=) n.253C= c.88C= (p.Leu30=) c.*584C= (n.*584C=) n.1911C= n.1854C= n.1110C= c.1864C= (p.Leu622=) c.2017C= (p.Leu673=) n.2108C= n.1883C= n.1826C= n.1082C= | |
| 2 | g.214730494G>T | CA350451296 | BARD1 | c.1918C>A (p.Leu640Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.508C>A (p.Leu170Ile) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.3293C>A c.15C>A c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.253C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1911C>A n.1854C>A n.1110C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.2017C>A (p.Leu673Ile) n.2108C>A n.1883C>A n.1826C>A n.1082C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730495A= | CA1327046417 | BARD1 | c.1917T= (p.Cys639=) c.564T= (p.Cys188=) c.172T= (p.Ser58=) c.507T= (p.Cys169=) c.1509T= (p.Cys503=) c.1860T= (p.Cys620=) c.378T= (p.Cys126=) c.3292T= c.14T= c.*1537T= (n.*1537T=) n.252T= c.87T= (p.Cys29=) c.*583T= (n.*583T=) n.1910T= n.1853T= n.1109T= c.1863T= (p.Cys621=) c.2016T= (p.Cys672=) n.2107T= n.1882T= n.1825T= n.1081T= | |
| 2 | g.214730495A>C | CA350451297 | BARD1 | c.1917T>G (p.Cys639Trp) c.564T>G (p.Cys188Trp) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.1509T>G (p.Cys503Trp) c.1860T>G (p.Cys620Trp) c.378T>G (p.Cys126Trp) c.3292T>G c.14T>G c.*1537T>G (n.*1537T>G) n.252T>G c.87T>G (p.Cys29Trp) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1910T>G n.1853T>G n.1109T>G c.1863T>G (p.Cys621Trp) c.2016T>G (p.Cys672Trp) n.2107T>G n.1882T>G n.1825T>G n.1081T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730495A>G | CA431139688 | BARD1 | c.1917T>C (p.Cys639=) c.564T>C (p.Cys188=) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.507T>C (p.Cys169=) c.1509T>C (p.Cys503=) c.1860T>C (p.Cys620=) c.378T>C (p.Cys126=) c.3292T>C c.14T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) n.252T>C c.87T>C (p.Cys29=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1910T>C n.1853T>C n.1109T>C c.1863T>C (p.Cys621=) c.2016T>C (p.Cys672=) n.2107T>C n.1882T>C n.1825T>C n.1081T>C | |
| 2 | g.214730495A>T | CA350451299 | BARD1 | c.1917T>A (p.Cys639Ter) c.564T>A (p.Cys188Ter) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.1509T>A (p.Cys503Ter) c.1860T>A (p.Cys620Ter) c.378T>A (p.Cys126Ter) c.3292T>A c.14T>A c.*1537T>A (n.*1537T>A) n.252T>A c.87T>A (p.Cys29Ter) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1910T>A n.1853T>A n.1109T>A c.1863T>A (p.Cys621Ter) c.2016T>A (p.Cys672Ter) n.2107T>A n.1882T>A n.1825T>A n.1081T>A | |
| 2 | g.214730496C>A | CA350451304 | BARD1 | c.1916G>T (p.Cys639Phe) c.563G>T (p.Cys188Phe) c.171G>T (p.Met57Ile) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.1508G>T (p.Cys503Phe) c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.377G>T (p.Cys126Phe) c.3291G>T c.13G>T c.*1536G>T (n.*1536G>T) n.251G>T c.86G>T (p.Cys29Phe) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1909G>T n.1852G>T n.1108G>T c.1862G>T (p.Cys621Phe) c.2015G>T (p.Cys672Phe) n.2106G>T n.1881G>T n.1824G>T n.1080G>T | |
| 2 | g.214730496C>G | CA350451302 | BARD1 | c.1916G>C (p.Cys639Ser) c.563G>C (p.Cys188Ser) c.171G>C (p.Met57Ile) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.1508G>C (p.Cys503Ser) c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.377G>C (p.Cys126Ser) c.3291G>C c.13G>C c.*1536G>C (n.*1536G>C) n.251G>C c.86G>C (p.Cys29Ser) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1909G>C n.1852G>C n.1108G>C c.1862G>C (p.Cys621Ser) c.2015G>C (p.Cys672Ser) n.2106G>C n.1881G>C n.1824G>C n.1080G>C | |
| 2 | g.214730496C>T | CA350451303 | BARD1 | c.1916G>A (p.Cys639Tyr) c.563G>A (p.Cys188Tyr) c.171G>A (p.Met57Ile) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.1508G>A (p.Cys503Tyr) c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.377G>A (p.Cys126Tyr) c.3291G>A c.13G>A c.*1536G>A (n.*1536G>A) n.251G>A c.86G>A (p.Cys29Tyr) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1909G>A n.1852G>A n.1108G>A c.1862G>A (p.Cys621Tyr) c.2015G>A (p.Cys672Tyr) n.2106G>A n.1881G>A n.1824G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730497A= | CA1327046418 | BARD1 | c.1915T= (p.Cys639=) c.562T= (p.Cys188=) c.170T= (p.Met57=) c.505T= (p.Cys169=) c.1507T= (p.Cys503=) c.1858T= (p.Cys620=) c.376T= (p.Cys126=) c.3290T= c.12T= c.*1535T= (n.*1535T=) n.250T= c.85T= (p.Cys29=) c.*581T= (n.*581T=) n.1908T= n.1851T= n.1107T= c.1861T= (p.Cys621=) c.2014T= (p.Cys672=) n.2105T= n.1880T= n.1823T= n.1079T= | |
| 2 | g.214730497A>C | CA350451305 | BARD1 | c.1915T>G (p.Cys639Gly) c.562T>G (p.Cys188Gly) c.170T>G (p.Met57Arg) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.1507T>G (p.Cys503Gly) c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.376T>G (p.Cys126Gly) c.3290T>G c.12T>G c.*1535T>G (n.*1535T>G) n.250T>G c.85T>G (p.Cys29Gly) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1908T>G n.1851T>G n.1107T>G c.1861T>G (p.Cys621Gly) c.2014T>G (p.Cys672Gly) n.2105T>G n.1880T>G n.1823T>G n.1079T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730497A>G | CA163942 | BARD1 | c.1915T>C (p.Cys639Arg) c.562T>C (p.Cys188Arg) c.170T>C (p.Met57Thr) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.1507T>C (p.Cys503Arg) c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.376T>C (p.Cys126Arg) c.3290T>C c.12T>C c.*1535T>C (n.*1535T>C) n.250T>C c.85T>C (p.Cys29Arg) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1908T>C n.1851T>C n.1107T>C c.1861T>C (p.Cys621Arg) c.2014T>C (p.Cys672Arg) n.2105T>C n.1880T>C n.1823T>C n.1079T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730497A>T | CA350451307 | BARD1 | c.1915T>A (p.Cys639Ser) c.562T>A (p.Cys188Ser) c.170T>A (p.Met57Lys) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.1507T>A (p.Cys503Ser) c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.376T>A (p.Cys126Ser) c.3290T>A c.12T>A c.*1535T>A (n.*1535T>A) n.250T>A c.85T>A (p.Cys29Ser) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1908T>A n.1851T>A n.1107T>A c.1861T>A (p.Cys621Ser) c.2014T>A (p.Cys672Ser) n.2105T>A n.1880T>A n.1823T>A n.1079T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730498T>A | CA431139703 | BARD1 | c.1914A>T (p.Ala638=) c.561A>T (p.Ala187=) c.169A>T (p.Met57Leu) c.504A>T (p.Ala168=) c.1506A>T (p.Ala502=) c.1857A>T (p.Ala619=) c.375A>T (p.Ala125=) c.3289A>T c.11A>T c.*1534A>T (n.*1534A>T) n.249A>T c.84A>T (p.Ala28=) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1907A>T n.1850A>T n.1106A>T c.1860A>T (p.Ala620=) c.2013A>T (p.Ala671=) n.2104A>T n.1879A>T n.1822A>T n.1078A>T | |
| 2 | g.214730498T>C | CA10577778 | BARD1 | c.1914A>G (p.Ala638=) c.561A>G (p.Ala187=) c.169A>G (p.Met57Val) c.504A>G (p.Ala168=) c.1506A>G (p.Ala502=) c.1857A>G (p.Ala619=) c.375A>G (p.Ala125=) c.3289A>G c.11A>G c.*1534A>G (n.*1534A>G) n.249A>G c.84A>G (p.Ala28=) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1907A>G n.1850A>G n.1106A>G c.1860A>G (p.Ala620=) c.2013A>G (p.Ala671=) n.2104A>G n.1879A>G n.1822A>G n.1078A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730498T>G | CA431139706 | BARD1 | c.1914A>C (p.Ala638=) c.561A>C (p.Ala187=) c.169A>C (p.Met57Leu) c.504A>C (p.Ala168=) c.1506A>C (p.Ala502=) c.1857A>C (p.Ala619=) c.375A>C (p.Ala125=) c.3289A>C c.11A>C c.*1534A>C (n.*1534A>C) n.249A>C c.84A>C (p.Ala28=) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1907A>C n.1850A>C n.1106A>C c.1860A>C (p.Ala620=) c.2013A>C (p.Ala671=) n.2104A>C n.1879A>C n.1822A>C n.1078A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730498T= | CA1327046419 | BARD1 | c.1914A= (p.Ala638=) c.561A= (p.Ala187=) c.169A= (p.Met57=) c.504A= (p.Ala168=) c.1506A= (p.Ala502=) c.1857A= (p.Ala619=) c.375A= (p.Ala125=) c.3289A= c.11A= c.*1534A= (n.*1534A=) n.249A= c.84A= (p.Ala28=) c.*580A= (n.*580A=) n.1907A= n.1850A= n.1106A= c.1860A= (p.Ala620=) c.2013A= (p.Ala671=) n.2104A= n.1879A= n.1822A= n.1078A= | |
| 2 | g.214730499G>A | CA350451310 | BARD1 | c.1913C>T (p.Ala638Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.168C>T (p.Ser56=) c.503C>T (p.Ala168Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) c.1856C>T (p.Ala619Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.3288C>T c.10C>T c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.248C>T c.83C>T (p.Ala28Val) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1906C>T n.1849C>T n.1105C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) n.2103C>T n.1878C>T n.1821C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730499G>C | CA350451311 | BARD1 | c.1913C>G (p.Ala638Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.168C>G (p.Ser56Arg) c.503C>G (p.Ala168Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) c.1856C>G (p.Ala619Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.3288C>G c.10C>G c.*1533C>G (n.*1533C>G) n.248C>G c.83C>G (p.Ala28Gly) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1906C>G n.1849C>G n.1105C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.2103C>G n.1878C>G n.1821C>G n.1077C>G | ClinVar |
| 2 | g.214730499G= | CA1327046420 | BARD1 | c.1913C= (p.Ala638=) c.560C= (p.Ala187=) c.168C= (p.Ser56=) c.503C= (p.Ala168=) c.1505C= (p.Ala502=) c.1856C= (p.Ala619=) c.374C= (p.Ala125=) c.3288C= c.10C= c.*1533C= (n.*1533C=) n.248C= c.83C= (p.Ala28=) c.*579C= (n.*579C=) n.1906C= n.1849C= n.1105C= c.1859C= (p.Ala620=) c.2012C= (p.Ala671=) n.2103C= n.1878C= n.1821C= n.1077C= | |
| 2 | g.214730499G>T | CA350451313 | BARD1 | c.1913C>A (p.Ala638Glu) c.560C>A (p.Ala187Glu) c.168C>A (p.Ser56Arg) c.503C>A (p.Ala168Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) c.1856C>A (p.Ala619Glu) c.374C>A (p.Ala125Glu) c.3288C>A c.10C>A c.*1533C>A (n.*1533C>A) n.248C>A c.83C>A (p.Ala28Glu) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1906C>A n.1849C>A n.1105C>A c.1859C>A (p.Ala620Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) n.2103C>A n.1878C>A n.1821C>A n.1077C>A | |
| 2 | g.214730500C>A | CA350451315 | BARD1 | c.1912G>T (p.Ala638Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.167G>T (p.Ser56Ile) c.502G>T (p.Ala168Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) c.1855G>T (p.Ala619Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.3287G>T c.9G>T c.*1532G>T (n.*1532G>T) n.247G>T c.82G>T (p.Ala28Ser) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1905G>T n.1848G>T n.1104G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) n.2102G>T n.1877G>T n.1820G>T n.1076G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730500C= | CA1327046421 | BARD1 | c.1912G= (p.Ala638=) c.559G= (p.Ala187=) c.167G= (p.Ser56=) c.502G= (p.Ala168=) c.1504G= (p.Ala502=) c.1855G= (p.Ala619=) c.373G= (p.Ala125=) c.3287G= c.9G= c.*1532G= (n.*1532G=) n.247G= c.82G= (p.Ala28=) c.*578G= (n.*578G=) n.1905G= n.1848G= n.1104G= c.1858G= (p.Ala620=) c.2011G= (p.Ala671=) n.2102G= n.1877G= n.1820G= n.1076G= | |
| 2 | g.214730500C>G | CA350451317 | BARD1 | c.1912G>C (p.Ala638Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.167G>C (p.Ser56Thr) c.502G>C (p.Ala168Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) c.1855G>C (p.Ala619Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.3287G>C c.9G>C c.*1532G>C (n.*1532G>C) n.247G>C c.82G>C (p.Ala28Pro) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1905G>C n.1848G>C n.1104G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.2102G>C n.1877G>C n.1820G>C n.1076G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730500C>T | CA2090116 | BARD1 | c.1912G>A (p.Ala638Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.167G>A (p.Ser56Asn) c.502G>A (p.Ala168Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) c.1855G>A (p.Ala619Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.3287G>A c.9G>A c.*1532G>A (n.*1532G>A) n.247G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1905G>A n.1848G>A n.1104G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) n.2102G>A n.1877G>A n.1820G>A n.1076G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730501T>A | CA350451320 | BARD1 | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.558A>T (p.Lys186Asn) c.166A>T (p.Ser56Cys) c.501A>T (p.Lys167Asn) c.1503A>T (p.Lys501Asn) c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.3286A>T c.8A>T c.*1531A>T (n.*1531A>T) n.246A>T c.81A>T (p.Lys27Asn) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1904A>T n.1847A>T n.1103A>T c.1857A>T (p.Lys619Asn) c.2010A>T (p.Lys670Asn) n.2101A>T n.1876A>T n.1819A>T n.1075A>T | |
| 2 | g.214730501T>C | CA431139717 | BARD1 | c.1911A>G (p.Lys637=) c.558A>G (p.Lys186=) c.166A>G (p.Ser56Gly) c.501A>G (p.Lys167=) c.1503A>G (p.Lys501=) c.1854A>G (p.Lys618=) c.372A>G (p.Lys124=) c.3286A>G c.8A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) n.246A>G c.81A>G (p.Lys27=) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1904A>G n.1847A>G n.1103A>G c.1857A>G (p.Lys619=) c.2010A>G (p.Lys670=) n.2101A>G n.1876A>G n.1819A>G n.1075A>G | |
| 2 | g.214730501T>G | CA350451322 | BARD1 | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.558A>C (p.Lys186Asn) c.166A>C (p.Ser56Arg) c.501A>C (p.Lys167Asn) c.1503A>C (p.Lys501Asn) c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.3286A>C c.8A>C c.*1531A>C (n.*1531A>C) n.246A>C c.81A>C (p.Lys27Asn) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1904A>C n.1847A>C n.1103A>C c.1857A>C (p.Lys619Asn) c.2010A>C (p.Lys670Asn) n.2101A>C n.1876A>C n.1819A>C n.1075A>C | |
| 2 | g.214730504dup | CA2582342061 | BARD1 | c.1911dup (p.Ala638SerfsTer9) c.558dup (p.Ala187SerfsTer9) c.166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.501dup (p.Ala168SerfsTer9) c.1503dup (p.Ala502SerfsTer9) c.1854dup (p.Ala619SerfsTer9) c.372dup (p.Ala125SerfsTer9) c.3286dup c.8dup c.*1531dup (n.*1531dup) n.246dup c.81dup (p.Ala28SerfsTer9) c.*577dup (n.*577dup) n.1904dup n.1847dup n.1103dup c.1857dup (p.Ala620SerfsTer9) c.2010dup (p.Ala671SerfsTer9) n.2101dup n.1876dup n.1819dup n.1075dup | ClinVar |
| 2 | g.214730503_214730504dup | CA2582342063 | BARD1 | c.1910_1911dup (p.Ala638LysfsTer?) c.557_558dup (p.Ala187LysfsTer?) c.165_166dup (p.Ser56LysfsTer?) c.500_501dup (p.Ala168LysfsTer?) c.1502_1503dup (p.Ala502LysfsTer?) c.1853_1854dup (p.Ala619LysfsTer?) c.371_372dup (p.Ala125LysfsTer?) c.3285_3286dup c.7_8dup c.*1530_*1531dup (n.*1530_*1531dup) n.245_246dup c.80_81dup (p.Ala28LysfsTer?) c.*576_*577dup (n.*576_*577dup) n.1903_1904dup n.1846_1847dup n.1102_1103dup c.1856_1857dup (p.Ala620LysfsTer?) c.2009_2010dup (p.Ala671LysfsTer?) n.2100_2101dup n.1875_1876dup n.1818_1819dup n.1074_1075dup | ClinVar |
| 2 | g.214730504del | CA2582342062 | BARD1 | c.1911del (p.Ala638HisfsTer?) c.558del (p.Ala187HisfsTer?) c.166del (p.Ser56AlafsTer?) c.501del (p.Ala168HisfsTer?) c.1503del (p.Ala502HisfsTer?) c.1854del (p.Ala619HisfsTer?) c.372del (p.Ala125HisfsTer?) c.3286del c.8del c.*1531del (n.*1531del) n.246del c.81del (p.Ala28HisfsTer?) c.*577del (n.*577del) n.1904del n.1847del n.1103del c.1857del (p.Ala620HisfsTer?) c.2010del (p.Ala671HisfsTer?) n.2101del n.1876del n.1819del n.1075del | ClinVar |
| 2 | g.214730502T>A | CA350451327 | BARD1 | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.557A>T (p.Lys186Ile) c.165A>T (p.Lys55Asn) c.500A>T (p.Lys167Ile) c.1502A>T (p.Lys501Ile) c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.3285A>T c.7A>T c.*1530A>T (n.*1530A>T) n.245A>T c.80A>T (p.Lys27Ile) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1903A>T n.1846A>T n.1102A>T c.1856A>T (p.Lys619Ile) c.2009A>T (p.Lys670Ile) n.2100A>T n.1875A>T n.1818A>T n.1074A>T |