Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.214728674_214731010delCA2499215601BARD1c.1904-502_*2del
c.494-502_*2del
c.1496-502_*2del
c.1847-502_*2del
c.365-502_*2del
c.3279-502_3711del
n.136_671del
c.551-502_*2del
n.1897-502_2329del
n.1840-502_2272del
n.1096-502_1528del
c.1850-502_*2del
c.2003-502_*2del
n.2094-502_2702del
n.1869-502_2301del
n.1812-502_2244del
n.1068-502_1500del
 ClinVar
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c.169_*64+77del
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c.375_462+77del
c.3289_3376+77del
c.11_99-54del
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n.249_336+77del
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c.*580_*667+77del
n.1907_1994+77del
n.1850_1937+77del
n.1106_1193+77del
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n.2104_2268del
n.1879_1966+77del
n.1822_1909+77del
n.1078_1165+77del
 ClinVar
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c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT
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c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT
n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT
n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT
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n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT
n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT
n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT
2g.214730362_214730481delCA915941708BARD1c.1934_2001+52del
c.581_648+52del
c.189_*64+52del
c.524_591+52del
c.1526_1593+52del
c.1877_1944+52del
c.395_462+52del
c.3309_3376+52del
c.31_98+52del
c.*1554_*1621+52del
n.269_336+52del
c.104_171+52del
c.*600_*667+52del
n.1927_1994+52del
n.1870_1937+52del
n.1126_1193+52del
c.1880_1947+52del
c.2033_2100+52del
n.2124_2243del
n.1899_1966+52del
n.1842_1909+52del
n.1098_1165+52del
 ClinVar dbSNP
2g.214730445_214730466delinsCCTTCAGGAATTTCATACTTTTCA1327046376BARD1c.1946_1967delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu649=)
c.593_614delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu198=)
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c.536_557delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu179=)
c.1538_1559delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu513=)
c.1889_1910delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu630=)
c.407_428delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu136=)
c.3321_3342delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.43_64delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*1566_*1587delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG)
n.281_302delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.116_137delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu39=)
c.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (n.*612_*633delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG)
n.1939_1960delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1882_1903delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1138_1159delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
c.1892_1913delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu631=)
c.2045_2066delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG (p.Glu682=)
n.2136_2157delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1911_1932delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1854_1875delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
n.1110_1131delinsAAAAGTATGAAATTCCTGAAGG
2g.214730450_214730470delCA915941709BARD1c.1946_1966del (p.Glu649_Glu655del)
c.593_613del (p.Glu198_Glu204del)
c.*9_*29del (n.*9_*29del)
c.536_556del (p.Glu179_Glu185del)
c.1538_1558del (p.Glu513_Glu519del)
c.1889_1909del (p.Glu630_Glu636del)
c.407_427del (p.Glu136_Glu142del)
c.3321_3341del
c.43_63del
c.*1566_*1586del (n.*1566_*1586del)
n.281_301del
c.116_136del (p.Glu39_Glu45del)
c.*612_*632del (n.*612_*632del)
n.1939_1959del
n.1882_1902del
n.1138_1158del
c.1892_1912del (p.Glu631_Glu637del)
c.2045_2065del (p.Glu682_Glu688del)
n.2136_2156del
n.1911_1931del
n.1854_1874del
n.1110_1130del
 ClinVar dbSNP
2g.214730453_214730460delinsAATTTCATCA1327046383BARD1c.1952_1959delinsATGAAATT (p.Tyr651=)
c.599_606delinsATGAAATT (p.Tyr200=)
c.*15_*22delinsATGAAATT (n.*15_*22delinsATGAAATT)
c.542_549delinsATGAAATT (p.Tyr181=)
c.1544_1551delinsATGAAATT (p.Tyr515=)
c.1895_1902delinsATGAAATT (p.Tyr632=)
c.413_420delinsATGAAATT (p.Tyr138=)
c.3327_3334delinsATGAAATT
c.49_56delinsATGAAATT
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n.287_294delinsATGAAATT
c.122_129delinsATGAAATT (p.Tyr41=)
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n.1945_1952delinsATGAAATT
n.1888_1895delinsATGAAATT
n.1144_1151delinsATGAAATT
c.1898_1905delinsATGAAATT (p.Tyr633=)
c.2051_2058delinsATGAAATT (p.Tyr684=)
n.2142_2149delinsATGAAATT
n.1917_1924delinsATGAAATT
n.1860_1867delinsATGAAATT
n.1116_1123delinsATGAAATT
2g.214730455_214730461delCA913188019BARD1c.1952_1958del (p.Tyr651PhefsTer?)
c.599_605del (p.Tyr200PhefsTer?)
c.*15_*21del (n.*15_*21del)
c.542_548del (p.Tyr181PhefsTer?)
c.1544_1550del (p.Tyr515PhefsTer?)
c.1895_1901del (p.Tyr632PhefsTer?)
c.413_419del (p.Tyr138PhefsTer?)
c.3327_3333del
c.49_55del
c.*1572_*1578del (n.*1572_*1578del)
n.287_293del
c.122_128del (p.Tyr41PhefsTer?)
c.*618_*624del (n.*618_*624del)
n.1945_1951del
n.1888_1894del
n.1144_1150del
c.1898_1904del (p.Tyr633PhefsTer?)
c.2051_2057del (p.Tyr684PhefsTer?)
n.2142_2148del
n.1917_1923del
n.1860_1866del
n.1116_1122del
 ClinVar dbSNP
2g.214730455T>ACA64793814BARD1c.1957A>T (p.Ile653Phe)
c.604A>T (p.Ile202Phe)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
c.418A>T (p.Ile140Phe)
c.3332A>T
c.54A>T
c.*1577A>T (n.*1577A>T)
n.292A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.1950A>T
n.1893A>T
n.1149A>T
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
c.2056A>T (p.Ile686Phe)
n.2147A>T
n.1922A>T
n.1865A>T
n.1121A>T
 dbSNP
2g.214730455T>CCA350451161BARD1c.1957A>G (p.Ile653Val)
c.604A>G (p.Ile202Val)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.547A>G (p.Ile183Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
c.418A>G (p.Ile140Val)
c.3332A>G
c.54A>G
c.*1577A>G (n.*1577A>G)
n.292A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.1950A>G
n.1893A>G
n.1149A>G
c.1903A>G (p.Ile635Val)
c.2056A>G (p.Ile686Val)
n.2147A>G
n.1922A>G
n.1865A>G
n.1121A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730455T>GCA64793818BARD1c.1957A>C (p.Ile653Leu)
c.604A>C (p.Ile202Leu)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.3332A>C
c.54A>C
c.*1577A>C (n.*1577A>C)
n.292A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.1950A>C
n.1893A>C
n.1149A>C
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
c.2056A>C (p.Ile686Leu)
n.2147A>C
n.1922A>C
n.1865A>C
n.1121A>C
 dbSNP
2g.214730455T=CA1327046385BARD1c.1957A= (p.Ile653=)
c.604A= (p.Ile202=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.547A= (p.Ile183=)
c.1549A= (p.Ile517=)
c.1900A= (p.Ile634=)
c.418A= (p.Ile140=)
c.3332A=
c.54A=
c.*1577A= (n.*1577A=)
n.292A=
c.127A= (p.Ile43=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.1950A=
n.1893A=
n.1149A=
c.1903A= (p.Ile635=)
c.2056A= (p.Ile686=)
n.2147A=
n.1922A=
n.1865A=
n.1121A=
2g.214730456T>ACA350451162BARD1c.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.603A>T (p.Glu201Asp)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.546A>T (p.Glu182Asp)
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.1899A>T (p.Glu633Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.3331A>T
c.53A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
n.291A>T
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1949A>T
n.1892A>T
n.1148A>T
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.2055A>T (p.Glu685Asp)
n.2146A>T
n.1921A>T
n.1864A>T
n.1120A>T
2g.214730456T>CCA431139303BARD1c.1956A>G (p.Glu652=)
c.603A>G (p.Glu201=)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.546A>G (p.Glu182=)
c.1548A>G (p.Glu516=)
c.1899A>G (p.Glu633=)
c.417A>G (p.Glu139=)
c.3331A>G
c.53A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
n.291A>G
c.126A>G (p.Glu42=)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1949A>G
n.1892A>G
n.1148A>G
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.2055A>G (p.Glu685=)
n.2146A>G
n.1921A>G
n.1864A>G
n.1120A>G
2g.214730456T>GCA350451163BARD1c.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.603A>C (p.Glu201Asp)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.546A>C (p.Glu182Asp)
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.1899A>C (p.Glu633Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.3331A>C
c.53A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
n.291A>C
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1949A>C
n.1892A>C
n.1148A>C
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.2055A>C (p.Glu685Asp)
n.2146A>C
n.1921A>C
n.1864A>C
n.1120A>C
 dbSNP
2g.214730456T=CA1327046386BARD1c.1956A= (p.Glu652=)
c.603A= (p.Glu201=)
c.*19A= (n.*19A=)
c.546A= (p.Glu182=)
c.1548A= (p.Glu516=)
c.1899A= (p.Glu633=)
c.417A= (p.Glu139=)
c.3331A=
c.53A=
c.*1576A= (n.*1576A=)
n.291A=
c.126A= (p.Glu42=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1949A=
n.1892A=
n.1148A=
c.1902A= (p.Glu634=)
c.2055A= (p.Glu685=)
n.2146A=
n.1921A=
n.1864A=
n.1120A=
2g.214730457T>ACA350451164BARD1c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.602A>T (p.Glu201Val)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1898A>T (p.Glu633Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
c.3330A>T
c.52A>T
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
n.290A>T
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1948A>T
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n.1119A>T
2g.214730457T>CCA10577775BARD1c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.3330A>G
c.52A>G
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
n.290A>G
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1948A>G
n.1891A>G
n.1147A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
n.2145A>G
n.1920A>G
n.1863A>G
n.1119A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730457T>GCA350451165BARD1c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.3330A>C
c.52A>C
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
n.290A>C
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1948A>C
n.1891A>C
n.1147A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
n.2145A>C
n.1920A>C
n.1863A>C
n.1119A>C
 gnomAD v4
2g.214730457T=CA1327046388BARD1c.1955A= (p.Glu652=)
c.602A= (p.Glu201=)
c.*18A= (n.*18A=)
c.545A= (p.Glu182=)
c.1547A= (p.Glu516=)
c.1898A= (p.Glu633=)
c.416A= (p.Glu139=)
c.3330A=
c.52A=
c.*1575A= (n.*1575A=)
n.290A=
c.125A= (p.Glu42=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1948A=
n.1891A=
n.1147A=
c.1901A= (p.Glu634=)
c.2054A= (p.Glu685=)
n.2145A=
n.1920A=
n.1863A=
n.1119A=
2g.214730457_214730458dupCA16609655BARD1c.1954_1955dup (p.Ile653LysfsTer?)
c.601_602dup (p.Ile202LysfsTer?)
c.*17_*18dup (n.*17_*18dup)
c.544_545dup (p.Ile183LysfsTer?)
c.1546_1547dup (p.Ile517LysfsTer?)
c.1897_1898dup (p.Ile634LysfsTer?)
c.415_416dup (p.Ile140LysfsTer?)
c.3329_3330dup
c.51_52dup
c.*1574_*1575dup (n.*1574_*1575dup)
n.289_290dup
c.124_125dup (p.Ile43LysfsTer?)
c.*620_*621dup (n.*620_*621dup)
n.1947_1948dup
n.1890_1891dup
n.1146_1147dup
c.1900_1901dup (p.Ile635LysfsTer?)
c.2053_2054dup (p.Ile686LysfsTer?)
n.2144_2145dup
n.1919_1920dup
n.1862_1863dup
n.1118_1119dup
2g.214730457_214730477delinsTCATACTTTTCTTCCTGTTCACA1327046387BARD1c.1935_1955delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys645=)
c.582_602delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys194=)
c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.[c.190_*18delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA;Ter64=])
c.525_545delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys175=)
c.1527_1547delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys509=)
c.1878_1898delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys626=)
c.396_416delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys132=)
c.3310_3330delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.32_52delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*1555_*1575delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA)
n.270_290delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.105_125delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys35=)
c.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (n.*601_*621delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA)
n.1928_1948delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1871_1891delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1127_1147delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
c.1881_1901delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys627=)
c.2034_2054delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA (p.Cys678=)
n.2125_2145delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1900_1920delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1843_1863delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
n.1099_1119delinsTGAACAGGAAGAAAAGTATGA
2g.214730458C>ACA350451168BARD1c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.*17G>T (n.*17G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.3329G>T
c.51G>T
c.*1574G>T (n.*1574G>T)
n.289G>T
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1947G>T
n.1890G>T
n.1146G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
n.2144G>T
n.1919G>T
n.1862G>T
n.1118G>T
 dbSNP
2g.214730458C>GCA350451167BARD1c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.*17G>C (n.*17G>C)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.3329G>C
c.51G>C
c.*1574G>C (n.*1574G>C)
n.289G>C
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1947G>C
n.1890G>C
n.1146G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
n.2144G>C
n.1919G>C
n.1862G>C
n.1118G>C
2g.214730458C>TCA350451166BARD1c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.*17G>A (n.*17G>A)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.3329G>A
c.51G>A
c.*1574G>A (n.*1574G>A)
n.289G>A
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1947G>A
n.1890G>A
n.1146G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
n.2144G>A
n.1919G>A
n.1862G>A
n.1118G>A
 ClinVar dbSNP
2g.214730458_214730461delinsCATACA1327046389BARD1c.1951_1954delinsTATG (p.Tyr651=)
c.598_601delinsTATG (p.Tyr200=)
c.*14_*17delinsTATG (n.*14_*17delinsTATG)
c.541_544delinsTATG (p.Tyr181=)
c.1543_1546delinsTATG (p.Tyr515=)
c.1894_1897delinsTATG (p.Tyr632=)
c.412_415delinsTATG (p.Tyr138=)
c.3326_3329delinsTATG
c.48_51delinsTATG
c.*1571_*1574delinsTATG (n.*1571_*1574delinsTATG)
n.286_289delinsTATG
c.121_124delinsTATG (p.Tyr41=)
c.*617_*620delinsTATG (n.*617_*620delinsTATG)
n.1944_1947delinsTATG
n.1887_1890delinsTATG
n.1143_1146delinsTATG
c.1897_1900delinsTATG (p.Tyr633=)
c.2050_2053delinsTATG (p.Tyr684=)
n.2141_2144delinsTATG
n.1916_1919delinsTATG
n.1859_1862delinsTATG
n.1115_1118delinsTATG
2g.214730471_214730490dupCA331818BARD1c.1935_1954dup (p.Glu652ValfsTer?)
c.582_601dup (p.Glu201ValfsTer?)
c.190_*17dup (n.190_*17dup)
c.525_544dup (p.Glu182ValfsTer?)
c.1527_1546dup (p.Glu516ValfsTer?)
c.1878_1897dup (p.Glu633ValfsTer?)
c.396_415dup (p.Glu139ValfsTer?)
c.3310_3329dup
c.32_51dup
c.*1555_*1574dup (n.*1555_*1574dup)
n.270_289dup
c.105_124dup (p.Glu42ValfsTer?)
c.*601_*620dup (n.*601_*620dup)
n.1928_1947dup
n.1871_1890dup
n.1127_1146dup
c.1881_1900dup (p.Glu634ValfsTer?)
c.2034_2053dup (p.Glu685ValfsTer?)
n.2125_2144dup
n.1900_1919dup
n.1843_1862dup
n.1099_1118dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730471_214730490delCA10588332BARD1c.1935_1954del (p.Cys645Ter)
c.582_601del (p.Cys194Ter)
c.190_*17del (n.[c.190_*17del;Ter64LysextTer?])
c.525_544del (p.Cys175Ter)
c.1527_1546del (p.Cys509Ter)
c.1878_1897del (p.Cys626Ter)
c.396_415del (p.Cys132Ter)
c.3310_3329del
c.32_51del
c.*1555_*1574del (n.*1555_*1574del)
n.270_289del
c.105_124del (p.Cys35Ter)
c.*601_*620del (n.*601_*620del)
n.1928_1947del
n.1871_1890del
n.1127_1146del
c.1881_1900del (p.Cys627Ter)
c.2034_2053del (p.Cys678Ter)
n.2125_2144del
n.1900_1919del
n.1843_1862del
n.1099_1118del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730459A>CCA350451169BARD1c.1953T>G (p.Tyr651Ter)
c.600T>G (p.Tyr200Ter)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.543T>G (p.Tyr181Ter)
c.1545T>G (p.Tyr515Ter)
c.1896T>G (p.Tyr632Ter)
c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.3328T>G
c.50T>G
c.*1573T>G (n.*1573T>G)
n.288T>G
c.123T>G (p.Tyr41Ter)
c.*619T>G (n.*619T>G)
n.1946T>G
n.1889T>G
n.1145T>G
c.1899T>G (p.Tyr633Ter)
c.2052T>G (p.Tyr684Ter)
n.2143T>G
n.1918T>G
n.1861T>G
n.1117T>G
2g.214730459A>GCA431139336BARD1c.1953T>C (p.Tyr651=)
c.600T>C (p.Tyr200=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.543T>C (p.Tyr181=)
c.1545T>C (p.Tyr515=)
c.1896T>C (p.Tyr632=)
c.414T>C (p.Tyr138=)
c.3328T>C
c.50T>C
c.*1573T>C (n.*1573T>C)
n.288T>C
c.123T>C (p.Tyr41=)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1946T>C
n.1889T>C
n.1145T>C
c.1899T>C (p.Tyr633=)
c.2052T>C (p.Tyr684=)
n.2143T>C
n.1918T>C
n.1861T>C
n.1117T>C
2g.214730459A>TCA350451170BARD1c.1953T>A (p.Tyr651Ter)
c.600T>A (p.Tyr200Ter)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.543T>A (p.Tyr181Ter)
c.1545T>A (p.Tyr515Ter)
c.1896T>A (p.Tyr632Ter)
c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.3328T>A
c.50T>A
c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.288T>A
c.123T>A (p.Tyr41Ter)
c.*619T>A (n.*619T>A)
n.1946T>A
n.1889T>A
n.1145T>A
c.1899T>A (p.Tyr633Ter)
c.2052T>A (p.Tyr684Ter)
n.2143T>A
n.1918T>A
n.1861T>A
n.1117T>A
2g.214730459_214730461delCA764559673BARD1c.1951_1953del (p.Tyr651del)
c.598_600del (p.Tyr200del)
c.*14_*16del (n.*14_*16del)
c.541_543del (p.Tyr181del)
c.1543_1545del (p.Tyr515del)
c.1894_1896del (p.Tyr632del)
c.412_414del (p.Tyr138del)
c.3326_3328del
c.48_50del
c.*1571_*1573del (n.*1571_*1573del)
n.286_288del
c.121_123del (p.Tyr41del)
c.*617_*619del (n.*617_*619del)
n.1944_1946del
n.1887_1889del
n.1143_1145del
c.1897_1899del (p.Tyr633del)
c.2050_2052del (p.Tyr684del)
n.2141_2143del
n.1916_1918del
n.1859_1861del
n.1115_1117del
 dbSNP
2g.214730460T>ACA350451171BARD1c.1952A>T (p.Tyr651Phe)
c.599A>T (p.Tyr200Phe)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.542A>T (p.Tyr181Phe)
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
c.1895A>T (p.Tyr632Phe)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.3327A>T
c.49A>T
c.*1572A>T (n.*1572A>T)
n.287A>T
c.122A>T (p.Tyr41Phe)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1945A>T
n.1888A>T
n.1144A>T
c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.2051A>T (p.Tyr684Phe)
n.2142A>T
n.1917A>T
n.1860A>T
n.1116A>T
2g.214730460T>CCA350451172BARD1c.1952A>G (p.Tyr651Cys)
c.599A>G (p.Tyr200Cys)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.542A>G (p.Tyr181Cys)
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
c.1895A>G (p.Tyr632Cys)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.3327A>G
c.49A>G
c.*1572A>G (n.*1572A>G)
n.287A>G
c.122A>G (p.Tyr41Cys)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1945A>G
n.1888A>G
n.1144A>G
c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.2051A>G (p.Tyr684Cys)
n.2142A>G
n.1917A>G
n.1860A>G
n.1116A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.214730460T>GCA350451173BARD1c.1952A>C (p.Tyr651Ser)
c.599A>C (p.Tyr200Ser)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.542A>C (p.Tyr181Ser)
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.3327A>C
c.49A>C
c.*1572A>C (n.*1572A>C)
n.287A>C
c.122A>C (p.Tyr41Ser)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1945A>C
n.1888A>C
n.1144A>C
c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.2051A>C (p.Tyr684Ser)
n.2142A>C
n.1917A>C
n.1860A>C
n.1116A>C
2g.214730460T=CA1327046390BARD1c.1952A= (p.Tyr651=)
c.599A= (p.Tyr200=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.542A= (p.Tyr181=)
c.1544A= (p.Tyr515=)
c.1895A= (p.Tyr632=)
c.413A= (p.Tyr138=)
c.3327A=
c.49A=
c.*1572A= (n.*1572A=)
n.287A=
c.122A= (p.Tyr41=)
c.*618A= (n.*618A=)
n.1945A=
n.1888A=
n.1144A=
c.1898A= (p.Tyr633=)
c.2051A= (p.Tyr684=)
n.2142A=
n.1917A=
n.1860A=
n.1116A=
2g.214730461A>CCA350451174BARD1c.1951T>G (p.Tyr651Asp)
c.598T>G (p.Tyr200Asp)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.541T>G (p.Tyr181Asp)
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.3326T>G
c.48T>G
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
n.286T>G
c.121T>G (p.Tyr41Asp)
c.*617T>G (n.*617T>G)
n.1944T>G
n.1887T>G
n.1143T>G
c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.2050T>G (p.Tyr684Asp)
n.2141T>G
n.1916T>G
n.1859T>G
n.1115T>G
2g.214730461A>GCA350451175BARD1c.1951T>C (p.Tyr651His)
c.598T>C (p.Tyr200His)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.541T>C (p.Tyr181His)
c.1543T>C (p.Tyr515His)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.3326T>C
c.48T>C
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
n.286T>C
c.121T>C (p.Tyr41His)
c.*617T>C (n.*617T>C)
n.1944T>C
n.1887T>C
n.1143T>C
c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.2050T>C (p.Tyr684His)
n.2141T>C
n.1916T>C
n.1859T>C
n.1115T>C
2g.214730461A>TCA350451176BARD1c.1951T>A (p.Tyr651Asn)
c.598T>A (p.Tyr200Asn)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.541T>A (p.Tyr181Asn)
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.3326T>A
c.48T>A
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
n.286T>A
c.121T>A (p.Tyr41Asn)
c.*617T>A (n.*617T>A)
n.1944T>A
n.1887T>A
n.1143T>A
c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.2050T>A (p.Tyr684Asn)
n.2141T>A
n.1916T>A
n.1859T>A
n.1115T>A
2g.214730462C>ACA350451177BARD1c.1950G>T (p.Lys650Asn)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.*13G>T (n.*13G>T)
c.540G>T (p.Lys180Asn)
c.1542G>T (p.Lys514Asn)
c.1893G>T (p.Lys631Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.3325G>T
c.47G>T
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
n.285G>T
c.120G>T (p.Lys40Asn)
c.*616G>T (n.*616G>T)
n.1943G>T
n.1886G>T
n.1142G>T
c.1896G>T (p.Lys632Asn)
c.2049G>T (p.Lys683Asn)
n.2140G>T
n.1915G>T
n.1858G>T
n.1114G>T
2g.214730462C=CA1327046392BARD1c.1950G= (p.Lys650=)
c.597G= (p.Lys199=)
c.*13G= (n.*13G=)
c.540G= (p.Lys180=)
c.1542G= (p.Lys514=)
c.1893G= (p.Lys631=)
c.411G= (p.Lys137=)
c.3325G=
c.47G=
c.*1570G= (n.*1570G=)
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c.120G= (p.Lys40=)
c.*616G= (n.*616G=)
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n.1142G=
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n.1114G=
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c.597G>C (p.Lys199Asn)
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n.1943G>C
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n.1142G>C
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n.2140G>C
n.1915G>C
n.1858G>C
n.1114G>C
 ClinVar dbSNP
2g.214730462C>TCA431139382BARD1c.1950G>A (p.Lys650=)
c.597G>A (p.Lys199=)
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c.1542G>A (p.Lys514=)
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c.411G>A (p.Lys137=)
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n.285G>A
c.120G>A (p.Lys40=)
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n.1943G>A
n.1886G>A
n.1142G>A
c.1896G>A (p.Lys632=)
c.2049G>A (p.Lys683=)
n.2140G>A
n.1915G>A
n.1858G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.214730462_214730463delinsCTCA1327046391BARD1c.1949_1950delinsAG (p.Lys650=)
c.596_597delinsAG (p.Lys199=)
c.*12_*13delinsAG (n.*12_*13delinsAG)
c.539_540delinsAG (p.Lys180=)
c.1541_1542delinsAG (p.Lys514=)
c.1892_1893delinsAG (p.Lys631=)
c.410_411delinsAG (p.Lys137=)
c.3324_3325delinsAG
c.46_47delinsAG
c.*1569_*1570delinsAG (n.*1569_*1570delinsAG)
n.284_285delinsAG
c.119_120delinsAG (p.Lys40=)
c.*615_*616delinsAG (n.*615_*616delinsAG)
n.1942_1943delinsAG
n.1885_1886delinsAG
n.1141_1142delinsAG
c.1895_1896delinsAG (p.Lys632=)
c.2048_2049delinsAG (p.Lys683=)
n.2139_2140delinsAG
n.1914_1915delinsAG
n.1857_1858delinsAG
n.1113_1114delinsAG
2g.214730463T>ACA10577776BARD1c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.539A>T (p.Lys180Met)
c.1541A>T (p.Lys514Met)
c.1892A>T (p.Lys631Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.3324A>T
c.46A>T
c.*1569A>T (n.*1569A>T)
n.284A>T
c.119A>T (p.Lys40Met)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1942A>T
n.1885A>T
n.1141A>T
c.1895A>T (p.Lys632Met)
c.2048A>T (p.Lys683Met)
n.2139A>T
n.1914A>T
n.1857A>T
n.1113A>T
 ClinVar dbSNP
2g.214730463T>CCA350451179BARD1c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.539A>G (p.Lys180Arg)
c.1541A>G (p.Lys514Arg)
c.1892A>G (p.Lys631Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.3324A>G
c.46A>G
c.*1569A>G (n.*1569A>G)
n.284A>G
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c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1942A>G
n.1885A>G
n.1141A>G
c.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.2048A>G (p.Lys683Arg)
n.2139A>G
n.1914A>G
n.1857A>G
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP
2g.214730463T>GCA350451180BARD1c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.539A>C (p.Lys180Thr)
c.1541A>C (p.Lys514Thr)
c.1892A>C (p.Lys631Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.3324A>C
c.46A>C
c.*1569A>C (n.*1569A>C)
n.284A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1942A>C
n.1885A>C
n.1141A>C
c.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.2048A>C (p.Lys683Thr)
n.2139A>C
n.1914A>C
n.1857A>C
n.1113A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
2g.214730463T=CA1327046393BARD1c.1949A= (p.Lys650=)
c.596A= (p.Lys199=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.539A= (p.Lys180=)
c.1541A= (p.Lys514=)
c.1892A= (p.Lys631=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.3324A=
c.46A=
c.*1569A= (n.*1569A=)
n.284A=
c.119A= (p.Lys40=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.1942A=
n.1885A=
n.1141A=
c.1895A= (p.Lys632=)
c.2048A= (p.Lys683=)
n.2139A=
n.1914A=
n.1857A=
n.1113A=
2g.214730466delCA1139657673BARD1c.1949del (p.Lys650SerfsTer?)
c.596del (p.Lys199SerfsTer?)
c.*12del (n.*12del)
c.539del (p.Lys180SerfsTer?)
c.1541del (p.Lys514SerfsTer?)
c.1892del (p.Lys631SerfsTer?)
c.410del (p.Lys137SerfsTer?)
c.3324del
c.46del
c.*1569del (n.*1569del)
n.284del
c.119del (p.Lys40SerfsTer?)
c.*615del (n.*615del)
n.1942del
n.1885del
n.1141del
c.1895del (p.Lys632SerfsTer?)
c.2048del (p.Lys683SerfsTer?)
n.2139del
n.1914del
n.1857del
n.1113del
 ClinVar dbSNP
2g.214730464T>ACA350451182BARD1c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.538A>T (p.Lys180Ter)
c.1540A>T (p.Lys514Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.3323A>T
c.45A>T
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
n.283A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1941A>T
n.1884A>T
n.1140A>T
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.2047A>T (p.Lys683Ter)
n.2138A>T
n.1913A>T
n.1856A>T
n.1112A>T

Number of alleles fetched