| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214728674_214731010del | CA2499215601 | BARD1 | c.1904-502_*2del c.494-502_*2del c.1496-502_*2del c.1847-502_*2del c.365-502_*2del c.3279-502_3711del n.136_671del c.551-502_*2del n.1897-502_2329del n.1840-502_2272del n.1096-502_1528del c.1850-502_*2del c.2003-502_*2del n.2094-502_2702del n.1869-502_2301del n.1812-502_2244del n.1068-502_1500del | ClinVar |
| 2 | g.214730336_214730500del | CA2582342055 | BARD1 | c.1914_2001+77del c.561_648+77del c.169_*64+77del c.504_591+77del c.1506_1593+77del c.1857_1944+77del c.375_462+77del c.3289_3376+77del c.11_99-54del c.*1534_*1621+77del n.249_336+77del c.84_171+77del c.*580_*667+77del n.1907_1994+77del n.1850_1937+77del n.1106_1193+77del c.1860_1947+77del c.2013_2100+77del n.2104_2268del n.1879_1966+77del n.1822_1909+77del n.1078_1165+77del | ClinVar |
| 2 | g.214730358_214730478delinsAATAATAGTATGTCATAATAAGAACAATGAAAGTTGTATTAAAAGAAAAATACCAGCTGTTCTCTGTTGAGCCTGCTTCTGCGTGGACCTTCAGGAATTTCATACTTTTCTTCCTGTTCAC | CA1327046324 | BARD1 | c.1934_2001+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.581_648+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.189_*64+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.524_591+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1526_1593+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1877_1944+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.395_462+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.3309_3376+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.31_98+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*1554_*1621+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.269_336+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.104_171+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.*600_*667+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1927_1994+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1870_1937+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1126_1193+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.1880_1947+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT c.2033_2100+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.2124_2244delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1899_1966+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1842_1909+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT n.1098_1165+53delinsGTGAACAGGAAGAAAAGTATGAAATTCCTGAAGGTCCACGCAGAAGCAGGCTCAACAGAGAACAGCTGGTATTTTTCTTTTAATACAACTTTCATTGTTCTTATTATGACATACTATTATT | |
| 2 | g.214730362_214730481del | CA915941708 | BARD1 | c.1934_2001+52del c.581_648+52del c.189_*64+52del c.524_591+52del c.1526_1593+52del c.1877_1944+52del c.395_462+52del c.3309_3376+52del c.31_98+52del c.*1554_*1621+52del n.269_336+52del c.104_171+52del c.*600_*667+52del n.1927_1994+52del n.1870_1937+52del n.1126_1193+52del c.1880_1947+52del c.2033_2100+52del n.2124_2243del n.1899_1966+52del n.1842_1909+52del n.1098_1165+52del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730391T>A | CA539535306 | BARD1 | c.2001+20A>T (n.2001+20A>T) c.648+20A>T (n.648+20A>T) c.*64+20A>T (n.*64+20A>T) c.591+20A>T (n.591+20A>T) c.1593+20A>T (n.1593+20A>T) c.1944+20A>T (n.1944+20A>T) c.462+20A>T (n.462+20A>T) c.3376+20A>T c.98+20A>T c.*1621+20A>T (n.*1621+20A>T) n.336+20A>T c.171+20A>T (n.171+20A>T) c.*667+20A>T (n.*667+20A>T) n.1994+20A>T n.1937+20A>T n.1193+20A>T c.1947+20A>T (n.1947+20A>T) c.2100+20A>T (n.2100+20A>T) n.2211A>T n.1966+20A>T n.1909+20A>T n.1165+20A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730391T>C | CA2573135126 | BARD1 | c.2001+20A>G (n.2001+20A>G) c.648+20A>G (n.648+20A>G) c.*64+20A>G (n.*64+20A>G) c.591+20A>G (n.591+20A>G) c.1593+20A>G (n.1593+20A>G) c.1944+20A>G (n.1944+20A>G) c.462+20A>G (n.462+20A>G) c.3376+20A>G c.98+20A>G c.*1621+20A>G (n.*1621+20A>G) n.336+20A>G c.171+20A>G (n.171+20A>G) c.*667+20A>G (n.*667+20A>G) n.1994+20A>G n.1937+20A>G n.1193+20A>G c.1947+20A>G (n.1947+20A>G) c.2100+20A>G (n.2100+20A>G) n.2211A>G n.1966+20A>G n.1909+20A>G n.1165+20A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730391T= | CA1327046339 | BARD1 | c.2001+20A= (n.2001+20A=) c.648+20A= (n.648+20A=) c.*64+20A= (n.*64+20A=) c.591+20A= (n.591+20A=) c.1593+20A= (n.1593+20A=) c.1944+20A= (n.1944+20A=) c.462+20A= (n.462+20A=) c.3376+20A= c.98+20A= c.*1621+20A= (n.*1621+20A=) n.336+20A= c.171+20A= (n.171+20A=) c.*667+20A= (n.*667+20A=) n.1994+20A= n.1937+20A= n.1193+20A= c.1947+20A= (n.1947+20A=) c.2100+20A= (n.2100+20A=) n.2211A= n.1966+20A= n.1909+20A= n.1165+20A= | |
| 2 | g.214730392T>C | CA2573135127 | BARD1 | c.2001+19A>G (n.2001+19A>G) c.648+19A>G (n.648+19A>G) c.*64+19A>G (n.*64+19A>G) c.591+19A>G (n.591+19A>G) c.1593+19A>G (n.1593+19A>G) c.1944+19A>G (n.1944+19A>G) c.462+19A>G (n.462+19A>G) c.3376+19A>G c.98+19A>G c.*1621+19A>G (n.*1621+19A>G) n.336+19A>G c.171+19A>G (n.171+19A>G) c.*667+19A>G (n.*667+19A>G) n.1994+19A>G n.1937+19A>G n.1193+19A>G c.1947+19A>G (n.1947+19A>G) c.2100+19A>G (n.2100+19A>G) n.2210A>G n.1966+19A>G n.1909+19A>G n.1165+19A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730393G>A | CA2090104 | BARD1 | c.2001+18C>T (n.2001+18C>T) c.648+18C>T (n.648+18C>T) c.*64+18C>T (n.*64+18C>T) c.591+18C>T (n.591+18C>T) c.1593+18C>T (n.1593+18C>T) c.1944+18C>T (n.1944+18C>T) c.462+18C>T (n.462+18C>T) c.3376+18C>T c.98+18C>T c.*1621+18C>T (n.*1621+18C>T) n.336+18C>T c.171+18C>T (n.171+18C>T) c.*667+18C>T (n.*667+18C>T) n.1994+18C>T n.1937+18C>T n.1193+18C>T c.1947+18C>T (n.1947+18C>T) c.2100+18C>T (n.2100+18C>T) n.2209C>T n.1966+18C>T n.1909+18C>T n.1165+18C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730393G= | CA1327046340 | BARD1 | c.2001+18C= (n.2001+18C=) c.648+18C= (n.648+18C=) c.*64+18C= (n.*64+18C=) c.591+18C= (n.591+18C=) c.1593+18C= (n.1593+18C=) c.1944+18C= (n.1944+18C=) c.462+18C= (n.462+18C=) c.3376+18C= c.98+18C= c.*1621+18C= (n.*1621+18C=) n.336+18C= c.171+18C= (n.171+18C=) c.*667+18C= (n.*667+18C=) n.1994+18C= n.1937+18C= n.1193+18C= c.1947+18C= (n.1947+18C=) c.2100+18C= (n.2100+18C=) n.2209C= n.1966+18C= n.1909+18C= n.1165+18C= | |
| 2 | g.214730393G>T | CA2580065657 | BARD1 | c.2001+18C>A (n.2001+18C>A) c.648+18C>A (n.648+18C>A) c.*64+18C>A (n.*64+18C>A) c.591+18C>A (n.591+18C>A) c.1593+18C>A (n.1593+18C>A) c.1944+18C>A (n.1944+18C>A) c.462+18C>A (n.462+18C>A) c.3376+18C>A c.98+18C>A c.*1621+18C>A (n.*1621+18C>A) n.336+18C>A c.171+18C>A (n.171+18C>A) c.*667+18C>A (n.*667+18C>A) n.1994+18C>A n.1937+18C>A n.1193+18C>A c.1947+18C>A (n.1947+18C>A) c.2100+18C>A (n.2100+18C>A) n.2209C>A n.1966+18C>A n.1909+18C>A n.1165+18C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730395A= | CA1327046341 | BARD1 | c.2001+16T= (n.2001+16T=) c.648+16T= (n.648+16T=) c.*64+16T= (n.*64+16T=) c.591+16T= (n.591+16T=) c.1593+16T= (n.1593+16T=) c.1944+16T= (n.1944+16T=) c.462+16T= (n.462+16T=) c.3376+16T= c.98+16T= c.*1621+16T= (n.*1621+16T=) n.336+16T= c.171+16T= (n.171+16T=) c.*667+16T= (n.*667+16T=) n.1994+16T= n.1937+16T= n.1193+16T= c.1947+16T= (n.1947+16T=) c.2100+16T= (n.2100+16T=) n.2207T= n.1966+16T= n.1909+16T= n.1165+16T= | |
| 2 | g.214730395A>C | CA2662971013 | BARD1 | c.2001+16T>G (n.2001+16T>G) c.648+16T>G (n.648+16T>G) c.*64+16T>G (n.*64+16T>G) c.591+16T>G (n.591+16T>G) c.1593+16T>G (n.1593+16T>G) c.1944+16T>G (n.1944+16T>G) c.462+16T>G (n.462+16T>G) c.3376+16T>G c.98+16T>G c.*1621+16T>G (n.*1621+16T>G) n.336+16T>G c.171+16T>G (n.171+16T>G) c.*667+16T>G (n.*667+16T>G) n.1994+16T>G n.1937+16T>G n.1193+16T>G c.1947+16T>G (n.1947+16T>G) c.2100+16T>G (n.2100+16T>G) n.2207T>G n.1966+16T>G n.1909+16T>G n.1165+16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730395A>G | CA658796162 | BARD1 | c.2001+16T>C (n.2001+16T>C) c.648+16T>C (n.648+16T>C) c.*64+16T>C (n.*64+16T>C) c.591+16T>C (n.591+16T>C) c.1593+16T>C (n.1593+16T>C) c.1944+16T>C (n.1944+16T>C) c.462+16T>C (n.462+16T>C) c.3376+16T>C c.98+16T>C c.*1621+16T>C (n.*1621+16T>C) n.336+16T>C c.171+16T>C (n.171+16T>C) c.*667+16T>C (n.*667+16T>C) n.1994+16T>C n.1937+16T>C n.1193+16T>C c.1947+16T>C (n.1947+16T>C) c.2100+16T>C (n.2100+16T>C) n.2207T>C n.1966+16T>C n.1909+16T>C n.1165+16T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730396T>A | CA2580065658 | BARD1 | c.2001+15A>T (n.2001+15A>T) c.648+15A>T (n.648+15A>T) c.*64+15A>T (n.*64+15A>T) c.591+15A>T (n.591+15A>T) c.1593+15A>T (n.1593+15A>T) c.1944+15A>T (n.1944+15A>T) c.462+15A>T (n.462+15A>T) c.3376+15A>T c.98+15A>T c.*1621+15A>T (n.*1621+15A>T) n.336+15A>T c.171+15A>T (n.171+15A>T) c.*667+15A>T (n.*667+15A>T) n.1994+15A>T n.1937+15A>T n.1193+15A>T c.1947+15A>T (n.1947+15A>T) c.2100+15A>T (n.2100+15A>T) n.2206A>T n.1966+15A>T n.1909+15A>T n.1165+15A>T | ClinVar |
| 2 | g.214730396T>C | CA2662971014 | BARD1 | c.2001+15A>G (n.2001+15A>G) c.648+15A>G (n.648+15A>G) c.*64+15A>G (n.*64+15A>G) c.591+15A>G (n.591+15A>G) c.1593+15A>G (n.1593+15A>G) c.1944+15A>G (n.1944+15A>G) c.462+15A>G (n.462+15A>G) c.3376+15A>G c.98+15A>G c.*1621+15A>G (n.*1621+15A>G) n.336+15A>G c.171+15A>G (n.171+15A>G) c.*667+15A>G (n.*667+15A>G) n.1994+15A>G n.1937+15A>G n.1193+15A>G c.1947+15A>G (n.1947+15A>G) c.2100+15A>G (n.2100+15A>G) n.2206A>G n.1966+15A>G n.1909+15A>G n.1165+15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.214730396T>G | CA2697550331 | BARD1 | c.2001+15A>C (n.2001+15A>C) c.648+15A>C (n.648+15A>C) c.*64+15A>C (n.*64+15A>C) c.591+15A>C (n.591+15A>C) c.1593+15A>C (n.1593+15A>C) c.1944+15A>C (n.1944+15A>C) c.462+15A>C (n.462+15A>C) c.3376+15A>C c.98+15A>C c.*1621+15A>C (n.*1621+15A>C) n.336+15A>C c.171+15A>C (n.171+15A>C) c.*667+15A>C (n.*667+15A>C) n.1994+15A>C n.1937+15A>C n.1193+15A>C c.1947+15A>C (n.1947+15A>C) c.2100+15A>C (n.2100+15A>C) n.2206A>C n.1966+15A>C n.1909+15A>C n.1165+15A>C | ClinVar |
| 2 | g.214730397T>C | CA2662971015 | BARD1 | c.2001+14A>G (n.2001+14A>G) c.648+14A>G (n.648+14A>G) c.*64+14A>G (n.*64+14A>G) c.591+14A>G (n.591+14A>G) c.1593+14A>G (n.1593+14A>G) c.1944+14A>G (n.1944+14A>G) c.462+14A>G (n.462+14A>G) c.3376+14A>G c.98+14A>G c.*1621+14A>G (n.*1621+14A>G) n.336+14A>G c.171+14A>G (n.171+14A>G) c.*667+14A>G (n.*667+14A>G) n.1994+14A>G n.1937+14A>G n.1193+14A>G c.1947+14A>G (n.1947+14A>G) c.2100+14A>G (n.2100+14A>G) n.2205A>G n.1966+14A>G n.1909+14A>G n.1165+14A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730398A= | CA1327046342 | BARD1 | c.2001+13T= (n.2001+13T=) c.648+13T= (n.648+13T=) c.*64+13T= (n.*64+13T=) c.591+13T= (n.591+13T=) c.1593+13T= (n.1593+13T=) c.1944+13T= (n.1944+13T=) c.462+13T= (n.462+13T=) c.3376+13T= c.98+13T= c.*1621+13T= (n.*1621+13T=) n.336+13T= c.171+13T= (n.171+13T=) c.*667+13T= (n.*667+13T=) n.1994+13T= n.1937+13T= n.1193+13T= c.1947+13T= (n.1947+13T=) c.2100+13T= (n.2100+13T=) n.2204T= n.1966+13T= n.1909+13T= n.1165+13T= | |
| 2 | g.214730398A>G | CA539535308 | BARD1 | c.2001+13T>C (n.2001+13T>C) c.648+13T>C (n.648+13T>C) c.*64+13T>C (n.*64+13T>C) c.591+13T>C (n.591+13T>C) c.1593+13T>C (n.1593+13T>C) c.1944+13T>C (n.1944+13T>C) c.462+13T>C (n.462+13T>C) c.3376+13T>C c.98+13T>C c.*1621+13T>C (n.*1621+13T>C) n.336+13T>C c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.*667+13T>C (n.*667+13T>C) n.1994+13T>C n.1937+13T>C n.1193+13T>C c.1947+13T>C (n.1947+13T>C) c.2100+13T>C (n.2100+13T>C) n.2204T>C n.1966+13T>C n.1909+13T>C n.1165+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730401A= | CA1327046343 | BARD1 | c.2001+10T= (n.2001+10T=) c.648+10T= (n.648+10T=) c.*64+10T= (n.*64+10T=) c.591+10T= (n.591+10T=) c.1593+10T= (n.1593+10T=) c.1944+10T= (n.1944+10T=) c.462+10T= (n.462+10T=) c.3376+10T= c.98+10T= c.*1621+10T= (n.*1621+10T=) n.336+10T= c.171+10T= (n.171+10T=) c.*667+10T= (n.*667+10T=) n.1994+10T= n.1937+10T= n.1193+10T= c.1947+10T= (n.1947+10T=) c.2100+10T= (n.2100+10T=) n.2201T= n.1966+10T= n.1909+10T= n.1165+10T= | |
| 2 | g.214730401A>G | CA2090105 | BARD1 | c.2001+10T>C (n.2001+10T>C) c.648+10T>C (n.648+10T>C) c.*64+10T>C (n.*64+10T>C) c.591+10T>C (n.591+10T>C) c.1593+10T>C (n.1593+10T>C) c.1944+10T>C (n.1944+10T>C) c.462+10T>C (n.462+10T>C) c.3376+10T>C c.98+10T>C c.*1621+10T>C (n.*1621+10T>C) n.336+10T>C c.171+10T>C (n.171+10T>C) c.*667+10T>C (n.*667+10T>C) n.1994+10T>C n.1937+10T>C n.1193+10T>C c.1947+10T>C (n.1947+10T>C) c.2100+10T>C (n.2100+10T>C) n.2201T>C n.1966+10T>C n.1909+10T>C n.1165+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730402G>C | CA2499215604 | BARD1 | c.2001+9C>G (n.2001+9C>G) c.648+9C>G (n.648+9C>G) c.*64+9C>G (n.*64+9C>G) c.591+9C>G (n.591+9C>G) c.1593+9C>G (n.1593+9C>G) c.1944+9C>G (n.1944+9C>G) c.462+9C>G (n.462+9C>G) c.3376+9C>G c.98+9C>G c.*1621+9C>G (n.*1621+9C>G) n.336+9C>G c.171+9C>G (n.171+9C>G) c.*667+9C>G (n.*667+9C>G) n.1994+9C>G n.1937+9C>G n.1193+9C>G c.1947+9C>G (n.1947+9C>G) c.2100+9C>G (n.2100+9C>G) n.2200C>G n.1966+9C>G n.1909+9C>G n.1165+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730402_214730405delinsGAAA | CA1327046344 | BARD1 | c.2001+6_2001+9delinsTTTC (n.2001+6_2001+9delinsTTTC) c.648+6_648+9delinsTTTC (n.648+6_648+9delinsTTTC) c.*64+6_*64+9delinsTTTC (n.*64+6_*64+9delinsTTTC) c.591+6_591+9delinsTTTC (n.591+6_591+9delinsTTTC) c.1593+6_1593+9delinsTTTC (n.1593+6_1593+9delinsTTTC) c.1944+6_1944+9delinsTTTC (n.1944+6_1944+9delinsTTTC) c.462+6_462+9delinsTTTC (n.462+6_462+9delinsTTTC) c.3376+6_3376+9delinsTTTC c.98+6_98+9delinsTTTC c.*1621+6_*1621+9delinsTTTC (n.*1621+6_*1621+9delinsTTTC) n.336+6_336+9delinsTTTC c.171+6_171+9delinsTTTC (n.171+6_171+9delinsTTTC) c.*667+6_*667+9delinsTTTC (n.*667+6_*667+9delinsTTTC) n.1994+6_1994+9delinsTTTC n.1937+6_1937+9delinsTTTC n.1193+6_1193+9delinsTTTC c.1947+6_1947+9delinsTTTC (n.1947+6_1947+9delinsTTTC) c.2100+6_2100+9delinsTTTC (n.2100+6_2100+9delinsTTTC) n.2197_2200delinsTTTC n.1966+6_1966+9delinsTTTC n.1909+6_1909+9delinsTTTC n.1165+6_1165+9delinsTTTC | |
| 2 | g.214730403A>C | CA2662971018 | BARD1 | c.2001+8T>G (n.2001+8T>G) c.648+8T>G (n.648+8T>G) c.*64+8T>G (n.*64+8T>G) c.591+8T>G (n.591+8T>G) c.1593+8T>G (n.1593+8T>G) c.1944+8T>G (n.1944+8T>G) c.462+8T>G (n.462+8T>G) c.3376+8T>G c.98+8T>G c.*1621+8T>G (n.*1621+8T>G) n.336+8T>G c.171+8T>G (n.171+8T>G) c.*667+8T>G (n.*667+8T>G) n.1994+8T>G n.1937+8T>G n.1193+8T>G c.1947+8T>G (n.1947+8T>G) c.2100+8T>G (n.2100+8T>G) n.2199T>G n.1966+8T>G n.1909+8T>G n.1165+8T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.214730407del | CA2090106 | BARD1 | c.2001+8del (n.2001+8del) c.648+8del (n.648+8del) c.*64+8del (n.*64+8del) c.591+8del (n.591+8del) c.1593+8del (n.1593+8del) c.1944+8del (n.1944+8del) c.462+8del (n.462+8del) c.3376+8del c.98+8del c.*1621+8del (n.*1621+8del) n.336+8del c.171+8del (n.171+8del) c.*667+8del (n.*667+8del) n.1994+8del n.1937+8del n.1193+8del c.1947+8del (n.1947+8del) c.2100+8del (n.2100+8del) n.2199del n.1966+8del n.1909+8del n.1165+8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730405_214730407del | CA1327046345 | BARD1 | c.2001+6_2001+8del (n.2001+6_2001+8del) c.648+6_648+8del (n.648+6_648+8del) c.*64+6_*64+8del (n.*64+6_*64+8del) c.591+6_591+8del (n.591+6_591+8del) c.1593+6_1593+8del (n.1593+6_1593+8del) c.1944+6_1944+8del (n.1944+6_1944+8del) c.462+6_462+8del (n.462+6_462+8del) c.3376+6_3376+8del c.98+6_98+8del c.*1621+6_*1621+8del (n.*1621+6_*1621+8del) n.336+6_336+8del c.171+6_171+8del (n.171+6_171+8del) c.*667+6_*667+8del (n.*667+6_*667+8del) n.1994+6_1994+8del n.1937+6_1937+8del n.1193+6_1193+8del c.1947+6_1947+8del (n.1947+6_1947+8del) c.2100+6_2100+8del (n.2100+6_2100+8del) n.2197_2199del n.1966+6_1966+8del n.1909+6_1909+8del n.1165+6_1165+8del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730404_214730408delinsAAAAT | CA1327046346 | BARD1 | c.2001+3_2001+7delinsATTTT (n.2001+3_2001+7delinsATTTT) c.648+3_648+7delinsATTTT (n.648+3_648+7delinsATTTT) c.*64+3_*64+7delinsATTTT (n.*64+3_*64+7delinsATTTT) c.591+3_591+7delinsATTTT (n.591+3_591+7delinsATTTT) c.1593+3_1593+7delinsATTTT (n.1593+3_1593+7delinsATTTT) c.1944+3_1944+7delinsATTTT (n.1944+3_1944+7delinsATTTT) c.462+3_462+7delinsATTTT (n.462+3_462+7delinsATTTT) c.3376+3_3376+7delinsATTTT c.98+3_98+7delinsATTTT c.*1621+3_*1621+7delinsATTTT (n.*1621+3_*1621+7delinsATTTT) n.336+3_336+7delinsATTTT c.171+3_171+7delinsATTTT (n.171+3_171+7delinsATTTT) c.*667+3_*667+7delinsATTTT (n.*667+3_*667+7delinsATTTT) n.1994+3_1994+7delinsATTTT n.1937+3_1937+7delinsATTTT n.1193+3_1193+7delinsATTTT c.1947+3_1947+7delinsATTTT (n.1947+3_1947+7delinsATTTT) c.2100+3_2100+7delinsATTTT (n.2100+3_2100+7delinsATTTT) n.2194_2198delinsATTTT n.1966+3_1966+7delinsATTTT n.1909+3_1909+7delinsATTTT n.1165+3_1165+7delinsATTTT | |
| 2 | g.214730405A= | CA1327046347 | BARD1 | c.2001+6T= (n.2001+6T=) c.648+6T= (n.648+6T=) c.*64+6T= (n.*64+6T=) c.591+6T= (n.591+6T=) c.1593+6T= (n.1593+6T=) c.1944+6T= (n.1944+6T=) c.462+6T= (n.462+6T=) c.3376+6T= c.98+6T= c.*1621+6T= (n.*1621+6T=) n.336+6T= c.171+6T= (n.171+6T=) c.*667+6T= (n.*667+6T=) n.1994+6T= n.1937+6T= n.1193+6T= c.1947+6T= (n.1947+6T=) c.2100+6T= (n.2100+6T=) n.2197T= n.1966+6T= n.1909+6T= n.1165+6T= | |
| 2 | g.214730405A>G | CA2090107 | BARD1 | c.2001+6T>C (n.2001+6T>C) c.648+6T>C (n.648+6T>C) c.*64+6T>C (n.*64+6T>C) c.591+6T>C (n.591+6T>C) c.1593+6T>C (n.1593+6T>C) c.1944+6T>C (n.1944+6T>C) c.462+6T>C (n.462+6T>C) c.3376+6T>C c.98+6T>C c.*1621+6T>C (n.*1621+6T>C) n.336+6T>C c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.*667+6T>C (n.*667+6T>C) n.1994+6T>C n.1937+6T>C n.1193+6T>C c.1947+6T>C (n.1947+6T>C) c.2100+6T>C (n.2100+6T>C) n.2197T>C n.1966+6T>C n.1909+6T>C n.1165+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730406_214730409del | CA891842519 | BARD1 | c.2001+3_2001+6del (n.2001+3_2001+6del) c.648+3_648+6del (n.648+3_648+6del) c.*64+3_*64+6del (n.*64+3_*64+6del) c.591+3_591+6del (n.591+3_591+6del) c.1593+3_1593+6del (n.1593+3_1593+6del) c.1944+3_1944+6del (n.1944+3_1944+6del) c.462+3_462+6del (n.462+3_462+6del) c.3376+3_3376+6del c.98+3_98+6del c.*1621+3_*1621+6del (n.*1621+3_*1621+6del) n.336+3_336+6del c.171+3_171+6del (n.171+3_171+6del) c.*667+3_*667+6del (n.*667+3_*667+6del) n.1994+3_1994+6del n.1937+3_1937+6del n.1193+3_1193+6del c.1947+3_1947+6del (n.1947+3_1947+6del) c.2100+3_2100+6del (n.2100+3_2100+6del) n.2194_2197del n.1966+3_1966+6del n.1909+3_1909+6del n.1165+3_1165+6del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730406A= | CA1327046348 | BARD1 | c.2001+5T= (n.2001+5T=) c.648+5T= (n.648+5T=) c.*64+5T= (n.*64+5T=) c.591+5T= (n.591+5T=) c.1593+5T= (n.1593+5T=) c.1944+5T= (n.1944+5T=) c.462+5T= (n.462+5T=) c.3376+5T= c.98+5T= c.*1621+5T= (n.*1621+5T=) n.336+5T= c.171+5T= (n.171+5T=) c.*667+5T= (n.*667+5T=) n.1994+5T= n.1937+5T= n.1193+5T= c.1947+5T= (n.1947+5T=) c.2100+5T= (n.2100+5T=) n.2196T= n.1966+5T= n.1909+5T= n.1165+5T= | |
| 2 | g.214730406A>C | CA1327046349 | BARD1 | c.2001+5T>G (n.2001+5T>G) c.648+5T>G (n.648+5T>G) c.*64+5T>G (n.*64+5T>G) c.591+5T>G (n.591+5T>G) c.1593+5T>G (n.1593+5T>G) c.1944+5T>G (n.1944+5T>G) c.462+5T>G (n.462+5T>G) c.3376+5T>G c.98+5T>G c.*1621+5T>G (n.*1621+5T>G) n.336+5T>G c.171+5T>G (n.171+5T>G) c.*667+5T>G (n.*667+5T>G) n.1994+5T>G n.1937+5T>G n.1193+5T>G c.1947+5T>G (n.1947+5T>G) c.2100+5T>G (n.2100+5T>G) n.2196T>G n.1966+5T>G n.1909+5T>G n.1165+5T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730407_214730408delinsGAAAA | CA2580065659 | BARD1 | c.2001+3_2001+4delinsTTTTC (n.2001+3_2001+4delinsTTTTC) c.648+3_648+4delinsTTTTC (n.648+3_648+4delinsTTTTC) c.*64+3_*64+4delinsTTTTC (n.*64+3_*64+4delinsTTTTC) c.591+3_591+4delinsTTTTC (n.591+3_591+4delinsTTTTC) c.1593+3_1593+4delinsTTTTC (n.1593+3_1593+4delinsTTTTC) c.1944+3_1944+4delinsTTTTC (n.1944+3_1944+4delinsTTTTC) c.462+3_462+4delinsTTTTC (n.462+3_462+4delinsTTTTC) c.3376+3_3376+4delinsTTTTC c.98+3_98+4delinsTTTTC c.*1621+3_*1621+4delinsTTTTC (n.*1621+3_*1621+4delinsTTTTC) n.336+3_336+4delinsTTTTC c.171+3_171+4delinsTTTTC (n.171+3_171+4delinsTTTTC) c.*667+3_*667+4delinsTTTTC (n.*667+3_*667+4delinsTTTTC) n.1994+3_1994+4delinsTTTTC n.1937+3_1937+4delinsTTTTC n.1193+3_1193+4delinsTTTTC c.1947+3_1947+4delinsTTTTC (n.1947+3_1947+4delinsTTTTC) c.2100+3_2100+4delinsTTTTC (n.2100+3_2100+4delinsTTTTC) n.2194_2195delinsTTTTC n.1966+3_1966+4delinsTTTTC n.1909+3_1909+4delinsTTTTC n.1165+3_1165+4delinsTTTTC | ClinVar |
| 2 | g.214730408T>C | CA658821564 | BARD1 | c.2001+3A>G (n.2001+3A>G) c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.*64+3A>G (n.*64+3A>G) c.591+3A>G (n.591+3A>G) c.1593+3A>G (n.1593+3A>G) c.1944+3A>G (n.1944+3A>G) c.462+3A>G (n.462+3A>G) c.3376+3A>G c.98+3A>G c.*1621+3A>G (n.*1621+3A>G) n.336+3A>G c.171+3A>G (n.171+3A>G) c.*667+3A>G (n.*667+3A>G) n.1994+3A>G n.1937+3A>G n.1193+3A>G c.1947+3A>G (n.1947+3A>G) c.2100+3A>G (n.2100+3A>G) n.2194A>G n.1966+3A>G n.1909+3A>G n.1165+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730408T= | CA1327046350 | BARD1 | c.2001+3A= (n.2001+3A=) c.648+3A= (n.648+3A=) c.*64+3A= (n.*64+3A=) c.591+3A= (n.591+3A=) c.1593+3A= (n.1593+3A=) c.1944+3A= (n.1944+3A=) c.462+3A= (n.462+3A=) c.3376+3A= c.98+3A= c.*1621+3A= (n.*1621+3A=) n.336+3A= c.171+3A= (n.171+3A=) c.*667+3A= (n.*667+3A=) n.1994+3A= n.1937+3A= n.1193+3A= c.1947+3A= (n.1947+3A=) c.2100+3A= (n.2100+3A=) n.2194A= n.1966+3A= n.1909+3A= n.1165+3A= | |
| 2 | g.214730409A= | CA1327046351 | BARD1 | c.2001+2T= (n.2001+2T=) c.648+2T= (n.648+2T=) c.*64+2T= (n.*64+2T=) c.591+2T= (n.591+2T=) c.1593+2T= (n.1593+2T=) c.1944+2T= (n.1944+2T=) c.462+2T= (n.462+2T=) c.3376+2T= c.98+2T= c.*1621+2T= (n.*1621+2T=) n.336+2T= c.171+2T= (n.171+2T=) c.*667+2T= (n.*667+2T=) n.1994+2T= n.1937+2T= n.1193+2T= c.1947+2T= (n.1947+2T=) c.2100+2T= (n.2100+2T=) n.2193T= n.1966+2T= n.1909+2T= n.1165+2T= | |
| 2 | g.214730409A>C | CA350451079 | BARD1 | c.2001+2T>G (n.2001+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.*64+2T>G (n.*64+2T>G) c.591+2T>G (n.591+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.1944+2T>G (n.1944+2T>G) c.462+2T>G (n.462+2T>G) c.3376+2T>G c.98+2T>G c.*1621+2T>G (n.*1621+2T>G) n.336+2T>G c.171+2T>G (n.171+2T>G) c.*667+2T>G (n.*667+2T>G) n.1994+2T>G n.1937+2T>G n.1193+2T>G c.1947+2T>G (n.1947+2T>G) c.2100+2T>G (n.2100+2T>G) n.2193T>G n.1966+2T>G n.1909+2T>G n.1165+2T>G | |
| 2 | g.214730409A>G | CA2090108 | BARD1 | c.2001+2T>C (n.2001+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.*64+2T>C (n.*64+2T>C) c.591+2T>C (n.591+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.1944+2T>C (n.1944+2T>C) c.462+2T>C (n.462+2T>C) c.3376+2T>C c.98+2T>C c.*1621+2T>C (n.*1621+2T>C) n.336+2T>C c.171+2T>C (n.171+2T>C) c.*667+2T>C (n.*667+2T>C) n.1994+2T>C n.1937+2T>C n.1193+2T>C c.1947+2T>C (n.1947+2T>C) c.2100+2T>C (n.2100+2T>C) n.2193T>C n.1966+2T>C n.1909+2T>C n.1165+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730409A>T | CA350451080 | BARD1 | c.2001+2T>A (n.2001+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.*64+2T>A (n.*64+2T>A) c.591+2T>A (n.591+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.1944+2T>A (n.1944+2T>A) c.462+2T>A (n.462+2T>A) c.3376+2T>A c.98+2T>A c.*1621+2T>A (n.*1621+2T>A) n.336+2T>A c.171+2T>A (n.171+2T>A) c.*667+2T>A (n.*667+2T>A) n.1994+2T>A n.1937+2T>A n.1193+2T>A c.1947+2T>A (n.1947+2T>A) c.2100+2T>A (n.2100+2T>A) n.2193T>A n.1966+2T>A n.1909+2T>A n.1165+2T>A | |
| 2 | g.214730410C>A | CA2090109 | BARD1 | c.2001+1G>T (n.2001+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.*64+1G>T (n.*64+1G>T) c.591+1G>T (n.591+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.1944+1G>T (n.1944+1G>T) c.462+1G>T (n.462+1G>T) c.3376+1G>T c.98+1G>T c.*1621+1G>T (n.*1621+1G>T) n.336+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.*667+1G>T (n.*667+1G>T) n.1994+1G>T n.1937+1G>T n.1193+1G>T c.1947+1G>T (n.1947+1G>T) c.2100+1G>T (n.2100+1G>T) n.2192G>T n.1966+1G>T n.1909+1G>T n.1165+1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.214730410C= | CA1327046352 | BARD1 | c.2001+1G= (n.2001+1G=) c.648+1G= (n.648+1G=) c.*64+1G= (n.*64+1G=) c.591+1G= (n.591+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.1944+1G= (n.1944+1G=) c.462+1G= (n.462+1G=) c.3376+1G= c.98+1G= c.*1621+1G= (n.*1621+1G=) n.336+1G= c.171+1G= (n.171+1G=) c.*667+1G= (n.*667+1G=) n.1994+1G= n.1937+1G= n.1193+1G= c.1947+1G= (n.1947+1G=) c.2100+1G= (n.2100+1G=) n.2192G= n.1966+1G= n.1909+1G= n.1165+1G= | |
| 2 | g.214730410C>G | CA350451081 | BARD1 | c.2001+1G>C (n.2001+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.*64+1G>C (n.*64+1G>C) c.591+1G>C (n.591+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.1944+1G>C (n.1944+1G>C) c.462+1G>C (n.462+1G>C) c.3376+1G>C c.98+1G>C c.*1621+1G>C (n.*1621+1G>C) n.336+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.*667+1G>C (n.*667+1G>C) n.1994+1G>C n.1937+1G>C n.1193+1G>C c.1947+1G>C (n.1947+1G>C) c.2100+1G>C (n.2100+1G>C) n.2192G>C n.1966+1G>C n.1909+1G>C n.1165+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730410C>T | CA350451082 | BARD1 | c.2001+1G>A (n.2001+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.*64+1G>A (n.*64+1G>A) c.591+1G>A (n.591+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.1944+1G>A (n.1944+1G>A) c.462+1G>A (n.462+1G>A) c.3376+1G>A c.98+1G>A c.*1621+1G>A (n.*1621+1G>A) n.336+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.*667+1G>A (n.*667+1G>A) n.1994+1G>A n.1937+1G>A n.1193+1G>A c.1947+1G>A (n.1947+1G>A) c.2100+1G>A (n.2100+1G>A) n.2192G>A n.1966+1G>A n.1909+1G>A n.1165+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730411C>A | CA431138974 | BARD1 | c.2001G>T (p.Leu667=) c.648G>T (p.Leu216=) c.*64G>T (n.*64G>T) c.591G>T (p.Leu197=) c.1593G>T (p.Leu531=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.462G>T (p.Leu154=) c.3376G>T c.98G>T c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.336G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.*667G>T (n.*667G>T) n.1994G>T n.1937G>T n.1193G>T c.1947G>T (p.Leu649=) c.2100G>T (p.Leu700=) n.2191G>T n.1966G>T n.1909G>T n.1165G>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.214730411C= | CA1327046353 | BARD1 | c.2001G= (p.Leu667=) c.648G= (p.Leu216=) c.*64G= (n.*64G=) c.591G= (p.Leu197=) c.1593G= (p.Leu531=) c.1944G= (p.Leu648=) c.462G= (p.Leu154=) c.3376G= c.98G= c.*1621G= (n.*1621G=) n.336G= c.171G= (p.Leu57=) c.*667G= (n.*667G=) n.1994G= n.1937G= n.1193G= c.1947G= (p.Leu649=) c.2100G= (p.Leu700=) n.2191G= n.1966G= n.1909G= n.1165G= | |
| 2 | g.214730411C>G | CA431138977 | BARD1 | c.2001G>C (p.Leu667=) c.648G>C (p.Leu216=) c.*64G>C (n.*64G>C) c.591G>C (p.Leu197=) c.1593G>C (p.Leu531=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.462G>C (p.Leu154=) c.3376G>C c.98G>C c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.336G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.*667G>C (n.*667G>C) n.1994G>C n.1937G>C n.1193G>C c.1947G>C (p.Leu649=) c.2100G>C (p.Leu700=) n.2191G>C n.1966G>C n.1909G>C n.1165G>C | |
| 2 | g.214730411C>T | CA64793702 | BARD1 | c.2001G>A (p.Leu667=) c.648G>A (p.Leu216=) c.*64G>A (n.*64G>A) c.591G>A (p.Leu197=) c.1593G>A (p.Leu531=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.462G>A (p.Leu154=) c.3376G>A c.98G>A c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.336G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.*667G>A (n.*667G>A) n.1994G>A n.1937G>A n.1193G>A c.1947G>A (p.Leu649=) c.2100G>A (p.Leu700=) n.2191G>A n.1966G>A n.1909G>A n.1165G>A | dbSNP |
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